UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173903678_173903679del | CA2605807794 | SERPINC1 | c.*215_*216del (n.*215_*216del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903677C>G | CA2649174014 | SERPINC1 | c.*212G>C (n.*212G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903678T>C | CA2649174015 | SERPINC1 | c.*211A>G (n.*211A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903679C>A | CA2649174016 | SERPINC1 | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903679C>G | CA2649174017 | SERPINC1 | c.*210G>C (n.*210G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903679C>T | CA2649174018 | SERPINC1 | c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903680C>A | CA2649174019 | SERPINC1 | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903680C= | CA1207934278 | SERPINC1 | c.*209G= (n.*209G=) | |
| 1 | g.173903680C>T | CA1009275025 | SERPINC1 | c.*209G>A (n.*209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903681C>A | CA2649174022 | SERPINC1 | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903681C>G | CA2649174020 | SERPINC1 | c.*208G>C (n.*208G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903681C>T | CA2649174021 | SERPINC1 | c.*208G>A (n.*208G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903682T>C | CA2649174023 | SERPINC1 | c.*207A>G (n.*207A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903683C>A | CA2746673694 | SERPINC1 | c.*206G>T (n.*206G>T) | |
| 1 | g.173903684A>C | CA2649174024 | SERPINC1 | c.*205T>G (n.*205T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903685T>C | CA527298235 | SERPINC1 | c.*204A>G (n.*204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903685T= | CA1207934279 | SERPINC1 | c.*204A= (n.*204A=) | |
| 1 | g.173903688del | CA2649174025 | SERPINC1 | c.*204del (n.*204del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903690T>G | CA32777138 | SERPINC1 | c.*199A>C (n.*199A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903690T= | CA1207934280 | SERPINC1 | c.*199A= (n.*199A=) | |
| 1 | g.173903692G>T | CA2649174026 | SERPINC1 | c.*197C>A (n.*197C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903693A>T | CA2649174027 | SERPINC1 | c.*196T>A (n.*196T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903694T>A | CA1009275031 | SERPINC1 | c.*195A>T (n.*195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903694T= | CA1207934281 | SERPINC1 | c.*195A= (n.*195A=) | |
| 1 | g.173903695C>A | CA2649174028 | SERPINC1 | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903695C>G | CA2649174029 | SERPINC1 | c.*194G>C (n.*194G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903696C= | CA1207934282 | SERPINC1 | c.*193G= (n.*193G=) | |
| 1 | g.173903696C>G | CA1207934283 | SERPINC1 | c.*193G>C (n.*193G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173903697A>G | CA2532378369 | SERPINC1 | c.*192T>C (n.*192T>C) | |
| 1 | g.173903698G>C | CA2649174030 | SERPINC1 | c.*191C>G (n.*191C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903700T>C | CA2649174031 | SERPINC1 | c.*189A>G (n.*189A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903701G>T | CA2649174032 | SERPINC1 | c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903701_173903705delinsGTGGT | CA1207934284 | SERPINC1 | c.*184_*188delinsACCAC (n.*184_*188delinsACCAC) | |
| 1 | g.173903702T>C | CA1207934287 | SERPINC1 | c.*187A>G (n.*187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903702T>G | CA527298237 | SERPINC1 | c.*187A>C (n.*187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903702T= | CA1207934286 | SERPINC1 | c.*187A= (n.*187A=) | |
| 1 | g.173903703_173903706del | CA1207934285 | SERPINC1 | c.*184_*187del (n.*184_*187del) | dbSNP |
| 1 | g.173903703G>A | CA2746673695 | SERPINC1 | c.*186C>T (n.*186C>T) | |
| 1 | g.173903703G>T | CA2649174033 | SERPINC1 | c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903704G>A | CA891309416 | SERPINC1 | c.*185C>T (n.*185C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173903704G= | CA1207934288 | SERPINC1 | c.*185C= (n.*185C=) | |
| 1 | g.173903704G>T | CA2572341039 | SERPINC1 | c.*185C>A (n.*185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903706del | CA2649174034 | SERPINC1 | c.*184del (n.*184del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903707A>G | CA2649174035 | SERPINC1 | c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903708C>A | CA2649174036 | SERPINC1 | c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903708C= | CA1207934289 | SERPINC1 | c.*181G= (n.*181G=) | |
| 1 | g.173903708C>T | CA1207934290 | SERPINC1 | c.*181G>A (n.*181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903710G>A | CA2649174037 | SERPINC1 | c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903710G>T | CA2649174038 | SERPINC1 | c.*179C>A (n.*179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903711G>A | CA1207934292 | SERPINC1 | c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903711G= | CA1207934291 | SERPINC1 | c.*178C= (n.*178C=) | |
| 1 | g.173903711G>T | CA2649174039 | SERPINC1 | c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903712G>A | CA2649174040 | SERPINC1 | c.*177C>T (n.*177C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903712G>T | CA2697768234 | SERPINC1 | c.*177C>A (n.*177C>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903714A>C | CA2649174041 | SERPINC1 | c.*175T>G (n.*175T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903714A>G | CA2649174042 | SERPINC1 | c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903715A= | CA1207934293 | SERPINC1 | c.*174T= (n.*174T=) | |
| 1 | g.173903715A>C | CA1207934294 | SERPINC1 | c.*174T>G (n.*174T>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903715A>T | CA2649174043 | SERPINC1 | c.*174T>A (n.*174T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903717G>T | CA2649174044 | SERPINC1 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903720C>A | CA527298238 | SERPINC1 | c.*169G>T (n.*169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903720C= | CA1207934295 | SERPINC1 | c.*169G= (n.*169G=) | |
| 1 | g.173903720C>T | CA2649174045 | SERPINC1 | c.*169G>A (n.*169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903721_173903729dup | CA2649174046 | SERPINC1 | c.*160_*168dup (n.*160_*168dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903723C>A | CA2649174047 | SERPINC1 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903723C= | CA1207934296 | SERPINC1 | c.*166G= (n.*166G=) | |
| 1 | g.173903723C>G | CA891309421 | SERPINC1 | c.*166G>C (n.*166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728A= | CA1207934297 | SERPINC1 | c.*161T= (n.*161T=) | |
| 1 | g.173903728A>C | CA1009275035 | SERPINC1 | c.*161T>G (n.*161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728A>G | CA2649174048 | SERPINC1 | c.*161T>C (n.*161T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903728_173903729delinsAG | CA1207934298 | SERPINC1 | c.*160_*161delinsCT (n.*160_*161delinsCT) | |
| 1 | g.173903729G>A | CA2649174049 | SERPINC1 | c.*160C>T (n.*160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903730del | CA1009275037 | SERPINC1 | c.*160del (n.*160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903730G>T | CA2649174050 | SERPINC1 | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903731C>A | CA2649174051 | SERPINC1 | c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903734C>A | CA2649174052 | SERPINC1 | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903734C= | CA1207934299 | SERPINC1 | c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.173903734C>T | CA527298239 | SERPINC1 | c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903739del | CA2649174053 | SERPINC1 | c.*153del (n.*153del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903737T>C | CA2649174054 | SERPINC1 | c.*152A>G (n.*152A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903739T>C | CA32777140 | SERPINC1 | c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903739T= | CA1207934300 | SERPINC1 | c.*150A= (n.*150A=) | |
| 1 | g.173903740A>T | CA2649174055 | SERPINC1 | c.*149T>A (n.*149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903741C>A | CA2649174056 | SERPINC1 | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903741C>T | CA2649174057 | SERPINC1 | c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903742C>A | CA2649174058 | SERPINC1 | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903743A= | CA1207934301 | SERPINC1 | c.*146T= (n.*146T=) | |
| 1 | g.173903743A>G | CA527298241 | SERPINC1 | c.*146T>C (n.*146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903743A>T | CA2649174059 | SERPINC1 | c.*146T>A (n.*146T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903745G>A | CA2649174060 | SERPINC1 | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>A | CA2649174061 | SERPINC1 | c.*142C>T (n.*142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903747G>T | CA2649174062 | SERPINC1 | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>A | CA2649174063 | SERPINC1 | c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903748C>T | CA2649174064 | SERPINC1 | c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750_173903751del | CA2501166521 | SERPINC1 | c.*140_*141del (n.*140_*141del) | |
| 1 | g.173903749C>A | CA2649174065 | SERPINC1 | c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903750C= | CA1207934302 | SERPINC1 | c.*139G= (n.*139G=) | |
| 1 | g.173903750C>T | CA1009275039 | SERPINC1 | c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C>A | CA2649174066 | SERPINC1 | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903751C= | CA1207934303 | SERPINC1 | c.*138G= (n.*138G=) | |
| 1 | g.173903751C>T | CA1009275042 | SERPINC1 | c.*138G>A (n.*138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A= | CA1207934304 | SERPINC1 | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 1 | g.173903752A>C | CA527298243 | SERPINC1 | c.*137T>G (n.*137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903752A>T | CA2649174067 | SERPINC1 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753A= | CA1207934305 | SERPINC1 | c.*136T= (n.*136T=) | |
| 1 | g.173903753A>G | CA891309423 | SERPINC1 | c.*136T>C (n.*136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903753_173903759del | CA2649174068 | SERPINC1 | c.*130_*136del (n.*130_*136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903756G>T | CA2649174069 | SERPINC1 | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903757C>A | CA2649174070 | SERPINC1 | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903758A>G | CA2649174071 | SERPINC1 | c.*131T>C (n.*131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903759T>C | CA2746673696 | SERPINC1 | c.*130A>G (n.*130A>G) | |
| 1 | g.173903759T>G | CA2649174072 | SERPINC1 | c.*130A>C (n.*130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>A | CA2649174073 | SERPINC1 | c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903760G>T | CA2649174074 | SERPINC1 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903763_173903764insTTTTT | CA2649174075 | SERPINC1 | c.*128_*129insAAAAA (n.*128_*129insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C>A | CA2649174076 | SERPINC1 | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903766C= | CA1207934307 | SERPINC1 | c.*123G= (n.*123G=) | |
| 1 | g.173903766C>T | CA1207934306 | SERPINC1 | c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173903767C>A | CA2649174077 | SERPINC1 | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903767C>T | CA2649174078 | SERPINC1 | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903768T>C | CA1207934309 | SERPINC1 | c.*121A>G (n.*121A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903768T= | CA1207934308 | SERPINC1 | c.*121A= (n.*121A=) | |
| 1 | g.173903769T>C | CA32777144 | SERPINC1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903769T= | CA1207934310 | SERPINC1 | c.*120A= (n.*120A=) | |
| 1 | g.173903770T>C | CA891309425 | SERPINC1 | c.*119A>G (n.*119A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173903770T= | CA1207934311 | SERPINC1 | c.*119A= (n.*119A=) | |
| 1 | g.173903771C>A | CA2649174079 | SERPINC1 | c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903771C>T | CA2649174080 | SERPINC1 | c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C= | CA1207934312 | SERPINC1 | c.*117G= (n.*117G=) | |
| 1 | g.173903772C>G | CA527298246 | SERPINC1 | c.*117G>C (n.*117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903772C>T | CA2649174081 | SERPINC1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T>C | CA891309427 | SERPINC1 | c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173903773T= | CA1207934313 | SERPINC1 | c.*116A= (n.*116A=) | |
| 1 | g.173903774T= | CA1207934315 | SERPINC1 | c.*115A= (n.*115A=) | |
| 1 | g.173903774_173903787delinsTGTCTTCATTTCAA | CA1207934314 | SERPINC1 | c.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA (n.*102_*115delinsTTGAAATGAAGACA) | |
| 1 | g.173903775G>A | CA2649174082 | SERPINC1 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775G= | CA1207934317 | SERPINC1 | c.*114C= (n.*114C=) | |
| 1 | g.173903775G>T | CA1207934318 | SERPINC1 | c.*114C>A (n.*114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903777dup | CA1207934316 | SERPINC1 | c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173903775_173903787del | CA891309428 | SERPINC1 | c.*102_*114del (n.*102_*114del) | dbSNP |
| 1 | g.173903776T>C | CA2649174083 | SERPINC1 | c.*113A>G (n.*113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903776T>G | CA2649174084 | SERPINC1 | c.*113A>C (n.*113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C>A | CA2649174085 | SERPINC1 | c.*112G>T (n.*112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173903777C= | CA1141255484 | SERPINC1 | c.*112G= (n.*112G=) | |
| 1 | g.173903777C>T | CA32777147 | SERPINC1 | c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |