Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388176_17388182dup | CA918827911 | KCNJ11 | c.-213-105_-213-99dup (n.-213-105_-213-99dup) c.-16-335_-16-329dup (n.-16-335_-16-329dup) c.-90_-84dup (n.-90_-84dup) c.-75-105_-75-99dup (n.-75-105_-75-99dup) c.33-105_33-99dup n.69_75dup | dbSNP |
11 | g.17388177G>T | CA2612640223 | KCNJ11 | c.-213-101C>A (n.-213-101C>A) c.-16-331C>A (n.-16-331C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-75-101C>A (n.-75-101C>A) c.33-101C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388179G>A | CA1955119579 | KCNJ11 | c.-213-103C>T (n.-213-103C>T) c.-16-333C>T (n.-16-333C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-75-103C>T (n.-75-103C>T) c.33-103C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388179G= | CA1955119578 | KCNJ11 | c.-213-103C= (n.-213-103C=) c.-16-333C= (n.-16-333C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-75-103C= (n.-75-103C=) c.33-103C= n.71C= | |
11 | g.17388179G>T | CA2612640225 | KCNJ11 | c.-213-103C>A (n.-213-103C>A) c.-16-333C>A (n.-16-333C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-75-103C>A (n.-75-103C>A) c.33-103C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388181dup | CA2838197005 | KCNJ11 | c.-213-103dup (n.-213-103dup) c.-16-333dup (n.-16-333dup) c.-88dup (n.-88dup) c.-75-103dup (n.-75-103dup) c.33-103dup n.71dup | |
11 | g.17388181del | CA2612640227 | KCNJ11 | c.-213-103del (n.-213-103del) c.-16-333del (n.-16-333del) c.-88del (n.-88del) c.-75-103del (n.-75-103del) c.33-103del n.71del | gnomAD v4 |
11 | g.17388180G>A | CA1955119581 | KCNJ11 | c.-213-104C>T (n.-213-104C>T) c.-16-334C>T (n.-16-334C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-75-104C>T (n.-75-104C>T) c.33-104C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388180G= | CA1955119580 | KCNJ11 | c.-213-104C= (n.-213-104C=) c.-16-334C= (n.-16-334C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-75-104C= (n.-75-104C=) c.33-104C= n.70C= | |
11 | g.17388180G>T | CA2612640228 | KCNJ11 | c.-213-104C>A (n.-213-104C>A) c.-16-334C>A (n.-16-334C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-75-104C>A (n.-75-104C>A) c.33-104C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388181G>A | CA2612640232 | KCNJ11 | c.-213-105C>T (n.-213-105C>T) c.-16-335C>T (n.-16-335C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-75-105C>T (n.-75-105C>T) c.33-105C>T n.69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388181G>T | CA597904302 | KCNJ11 | c.-213-105C>A (n.-213-105C>A) c.-16-335C>A (n.-16-335C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-75-105C>A (n.-75-105C>A) c.33-105C>A n.69C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388182C>A | CA2612640237 | KCNJ11 | c.-213-106G>T (n.-213-106G>T) c.-16-336G>T (n.-16-336G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-75-106G>T (n.-75-106G>T) c.33-106G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388182C>T | CA2612640240 | KCNJ11 | c.-213-106G>A (n.-213-106G>A) c.-16-336G>A (n.-16-336G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-75-106G>A (n.-75-106G>A) c.33-106G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388183A>G | CA597904303 | KCNJ11 | c.-213-107T>C (n.-213-107T>C) c.-16-337T>C (n.-16-337T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-75-107T>C (n.-75-107T>C) c.33-107T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388184C>A | CA674174783 | KCNJ11 | c.-213-108G>T (n.-213-108G>T) c.-16-338G>T (n.-16-338G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-75-108G>T (n.-75-108G>T) c.33-108G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388184C= | CA1955119582 | KCNJ11 | c.-213-108G= (n.-213-108G=) c.-16-338G= (n.-16-338G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-75-108G= (n.-75-108G=) c.33-108G= n.66G= | |
11 | g.17388184C>T | CA2612640249 | KCNJ11 | c.-213-108G>A (n.-213-108G>A) c.-16-338G>A (n.-16-338G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-75-108G>A (n.-75-108G>A) c.33-108G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388185C>A | CA2612640251 | KCNJ11 | c.-213-109G>T (n.-213-109G>T) c.-16-339G>T (n.-16-339G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-75-109G>T (n.-75-109G>T) c.33-109G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388185C>T | CA2574768046 | KCNJ11 | c.-213-109G>A (n.-213-109G>A) c.-16-339G>A (n.-16-339G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-75-109G>A (n.-75-109G>A) c.33-109G>A n.65G>A | |
11 | g.17388186T>A | CA2612640253 | KCNJ11 | c.-213-110A>T (n.-213-110A>T) c.-16-340A>T (n.-16-340A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-75-110A>T (n.-75-110A>T) c.33-110A>T n.64A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388186T>C | CA1955119584 | KCNJ11 | c.-213-110A>G (n.-213-110A>G) c.-16-340A>G (n.-16-340A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-75-110A>G (n.-75-110A>G) c.33-110A>G n.64A>G | dbSNP |
11 | g.17388186T>G | CA597904304 | KCNJ11 | c.-213-110A>C (n.-213-110A>C) c.-16-340A>C (n.-16-340A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-75-110A>C (n.-75-110A>C) c.33-110A>C n.64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388186T= | CA1955119583 | KCNJ11 | c.-213-110A= (n.-213-110A=) c.-16-340A= (n.-16-340A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-75-110A= (n.-75-110A=) c.33-110A= n.64A= | |
11 | g.17388187T>C | CA2612640261 | KCNJ11 | c.-213-111A>G (n.-213-111A>G) c.-16-341A>G (n.-16-341A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-75-111A>G (n.-75-111A>G) c.33-111A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388189_17388190del | CA2612640264 | KCNJ11 | c.-213-112_-213-111del (n.-213-112_-213-111del) c.-16-342_-16-341del (n.-16-342_-16-341del) c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-75-112_-75-111del (n.-75-112_-75-111del) c.33-112_33-111del n.62_63del | gnomAD v4 |
11 | g.17388188C>A | CA597904305 | KCNJ11 | c.-213-112G>T (n.-213-112G>T) c.-16-342G>T (n.-16-342G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-75-112G>T (n.-75-112G>T) c.33-112G>T n.62G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388189T>A | CA2612640267 | KCNJ11 | c.-213-113A>T (n.-213-113A>T) c.-16-343A>T (n.-16-343A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-75-113A>T (n.-75-113A>T) c.33-113A>T n.61A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388189T>C | CA674174789 | KCNJ11 | c.-213-113A>G (n.-213-113A>G) c.-16-343A>G (n.-16-343A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-75-113A>G (n.-75-113A>G) c.33-113A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388189T= | CA1955119585 | KCNJ11 | c.-213-113A= (n.-213-113A=) c.-16-343A= (n.-16-343A=) c.-98A= (n.-98A=) c.-75-113A= (n.-75-113A=) c.33-113A= n.61A= | |
11 | g.17388190C>A | CA2612640271 | KCNJ11 | c.-213-114G>T (n.-213-114G>T) c.-16-344G>T (n.-16-344G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-75-114G>T (n.-75-114G>T) c.33-114G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388190C= | CA1955119586 | KCNJ11 | c.-213-114G= (n.-213-114G=) c.-16-344G= (n.-16-344G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-75-114G= (n.-75-114G=) c.33-114G= n.60G= | |
11 | g.17388190C>G | CA2612640295 | KCNJ11 | c.-213-114G>C (n.-213-114G>C) c.-16-344G>C (n.-16-344G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-75-114G>C (n.-75-114G>C) c.33-114G>C n.60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388190C>T | CA597904306 | KCNJ11 | c.-213-114G>A (n.-213-114G>A) c.-16-344G>A (n.-16-344G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-75-114G>A (n.-75-114G>A) c.33-114G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388191A>C | CA2612640302 | KCNJ11 | c.-213-115T>G (n.-213-115T>G) c.-16-345T>G (n.-16-345T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-75-115T>G (n.-75-115T>G) c.33-115T>G n.59T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388191A>G | CA2612640304 | KCNJ11 | c.-213-115T>C (n.-213-115T>C) c.-16-345T>C (n.-16-345T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-75-115T>C (n.-75-115T>C) c.33-115T>C n.59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388191_17388192insTTAAA | CA2592397761 | KCNJ11 | c.-213-115_-213-114insTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTAAT) c.-16-345_-16-344insTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTAAT) c.-100_-99insTTAAT (n.-100_-99insTTAAT) c.-75-115_-75-114insTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTAAT) c.33-115_33-114insTTAAT n.59_60insTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388191_17388192insTTAAAAAA | CA2741152766 | KCNJ11 | c.-213-115_-213-114insTTTTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTTTTAAT) c.-16-345_-16-344insTTTTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTTTTAAT) c.-100_-99insTTTTTAAT (n.-100_-99insTTTTTAAT) c.-75-115_-75-114insTTTTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTTTTAAT) c.33-115_33-114insTTTTTAAT n.59_60insTTTTTAAT | |
11 | g.17388192C>A | CA2612640309 | KCNJ11 | c.-213-116G>T (n.-213-116G>T) c.-16-346G>T (n.-16-346G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-75-116G>T (n.-75-116G>T) c.33-116G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388192C= | CA1955119587 | KCNJ11 | c.-213-116G= (n.-213-116G=) c.-16-346G= (n.-16-346G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-75-116G= (n.-75-116G=) c.33-116G= n.58G= | |
11 | g.17388192C>T | CA935521933 | KCNJ11 | c.-213-116G>A (n.-213-116G>A) c.-16-346G>A (n.-16-346G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-75-116G>A (n.-75-116G>A) c.33-116G>A n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388192_17388194del | CA935521930 | KCNJ11 | c.-213-118_-213-116del (n.-213-118_-213-116del) c.-16-348_-16-346del (n.-16-348_-16-346del) c.-103_-101del (n.-103_-101del) c.-75-118_-75-116del (n.-75-118_-75-116del) c.33-118_33-116del n.56_58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388192_17388198del | CA935521931 | KCNJ11 | c.-213-122_-213-116del (n.-213-122_-213-116del) c.-16-352_-16-346del (n.-16-352_-16-346del) c.-107_-101del (n.-107_-101del) c.-75-122_-75-116del (n.-75-122_-75-116del) c.33-122_33-116del n.52_58del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388193_17388200del | CA597904307 | KCNJ11 | c.-213-123_-213-116del (n.-213-123_-213-116del) c.-16-353_-16-346del (n.-16-353_-16-346del) c.-108_-101del (n.-108_-101del) c.-75-123_-75-116del (n.-75-123_-75-116del) c.33-123_33-116del n.51_58del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388193C>A | CA2529787125 | KCNJ11 | c.-213-117G>T (n.-213-117G>T) c.-16-347G>T (n.-16-347G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-75-117G>T (n.-75-117G>T) c.33-117G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388193C= | CA1955119588 | KCNJ11 | c.-213-117G= (n.-213-117G=) c.-16-347G= (n.-16-347G=) c.-102G= (n.-102G=) c.-75-117G= (n.-75-117G=) c.33-117G= n.57G= | |
11 | g.17388193C>G | CA674174793 | KCNJ11 | c.-213-117G>C (n.-213-117G>C) c.-16-347G>C (n.-16-347G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-75-117G>C (n.-75-117G>C) c.33-117G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388193C>T | CA2612640311 | KCNJ11 | c.-213-117G>A (n.-213-117G>A) c.-16-347G>A (n.-16-347G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-75-117G>A (n.-75-117G>A) c.33-117G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388194C>A | CA2612640312 | KCNJ11 | c.-213-118G>T (n.-213-118G>T) c.-16-348G>T (n.-16-348G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-75-118G>T (n.-75-118G>T) c.33-118G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388197_17388202del | CA2525269193 | KCNJ11 | c.-213-123_-213-118del (n.-213-123_-213-118del) c.-16-353_-16-348del (n.-16-353_-16-348del) c.-108_-103del (n.-108_-103del) c.-75-123_-75-118del (n.-75-123_-75-118del) c.33-123_33-118del n.51_56del | |
11 | g.17388195T>C | CA2612640317 | KCNJ11 | c.-213-119A>G (n.-213-119A>G) c.-16-349A>G (n.-16-349A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-75-119A>G (n.-75-119A>G) c.33-119A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388195T>G | CA2612640315 | KCNJ11 | c.-213-119A>C (n.-213-119A>C) c.-16-349A>C (n.-16-349A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-75-119A>C (n.-75-119A>C) c.33-119A>C n.55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388195_17388196insTAA | CA935521939 | KCNJ11 | c.-213-120_-213-119insTTA (n.-213-120_-213-119insTTA) c.-16-350_-16-349insTTA (n.-16-350_-16-349insTTA) c.-105_-104insTTA (n.-105_-104insTTA) c.-75-120_-75-119insTTA (n.-75-120_-75-119insTTA) c.33-120_33-119insTTA n.54_55insTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388196G>A | CA935521940 | KCNJ11 | c.-213-120C>T (n.-213-120C>T) c.-16-350C>T (n.-16-350C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-75-120C>T (n.-75-120C>T) c.33-120C>T n.54C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388196G>T | CA2612640321 | KCNJ11 | c.-213-120C>A (n.-213-120C>A) c.-16-350C>A (n.-16-350C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-75-120C>A (n.-75-120C>A) c.33-120C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388199dup | CA2838557902 | KCNJ11 | c.-213-120dup (n.-213-120dup) c.-16-350dup (n.-16-350dup) c.-105dup (n.-105dup) c.-75-120dup (n.-75-120dup) c.33-120dup n.54dup | |
11 | g.17388199del | CA2612640319 | KCNJ11 | c.-213-120del (n.-213-120del) c.-16-350del (n.-16-350del) c.-105del (n.-105del) c.-75-120del (n.-75-120del) c.33-120del n.54del | gnomAD v4 |
11 | g.17388197G= | CA1955119589 | KCNJ11 | c.-213-121C= (n.-213-121C=) c.-16-351C= (n.-16-351C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-75-121C= (n.-75-121C=) c.33-121C= n.53C= | |
11 | g.17388197G>T | CA1955119590 | KCNJ11 | c.-213-121C>A (n.-213-121C>A) c.-16-351C>A (n.-16-351C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-75-121C>A (n.-75-121C>A) c.33-121C>A n.53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388198G>A | CA935521942 | KCNJ11 | c.-213-122C>T (n.-213-122C>T) c.-16-352C>T (n.-16-352C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-75-122C>T (n.-75-122C>T) c.33-122C>T n.52C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388198G>T | CA2612640326 | KCNJ11 | c.-213-122C>A (n.-213-122C>A) c.-16-352C>A (n.-16-352C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-75-122C>A (n.-75-122C>A) c.33-122C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388198_17388199insTTAAAAA | CA935521949 | KCNJ11 | c.-213-123_-213-122insTTTTTAA (n.-213-123_-213-122insTTTTTAA) c.-16-353_-16-352insTTTTTAA (n.-16-353_-16-352insTTTTTAA) c.-108_-107insTTTTTAA (n.-108_-107insTTTTTAA) c.-75-123_-75-122insTTTTTAA (n.-75-123_-75-122insTTTTTAA) c.33-123_33-122insTTTTTAA n.51_52insTTTTTAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388199G>A | CA935521945 | KCNJ11 | c.-213-123C>T (n.-213-123C>T) c.-16-353C>T (n.-16-353C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-75-123C>T (n.-75-123C>T) c.33-123C>T n.51C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388199G>C | CA935521948 | KCNJ11 | c.-213-123C>G (n.-213-123C>G) c.-16-353C>G (n.-16-353C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-75-123C>G (n.-75-123C>G) c.33-123C>G n.51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388199G= | CA1955119591 | KCNJ11 | c.-213-123C= (n.-213-123C=) c.-16-353C= (n.-16-353C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-75-123C= (n.-75-123C=) c.33-123C= n.51C= | |
11 | g.17388199G>T | CA2612640332 | KCNJ11 | c.-213-123C>A (n.-213-123C>A) c.-16-353C>A (n.-16-353C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-75-123C>A (n.-75-123C>A) c.33-123C>A n.51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388199_17388200insAAAAAA | CA935521956 | KCNJ11 | c.-213-124_-213-123insTTTTTT (n.-213-124_-213-123insTTTTTT) c.-16-354_-16-353insTTTTTT (n.-16-354_-16-353insTTTTTT) c.-109_-108insTTTTTT (n.-109_-108insTTTTTT) c.-75-124_-75-123insTTTTTT (n.-75-124_-75-123insTTTTTT) c.33-124_33-123insTTTTTT n.50_51insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388199_17388200insTTAAAAAA | CA597904308 | KCNJ11 | c.-213-124_-213-123insTTTTTTAA (n.-213-124_-213-123insTTTTTTAA) c.-16-354_-16-353insTTTTTTAA (n.-16-354_-16-353insTTTTTTAA) c.-109_-108insTTTTTTAA (n.-109_-108insTTTTTTAA) c.-75-124_-75-123insTTTTTTAA (n.-75-124_-75-123insTTTTTTAA) c.33-124_33-123insTTTTTTAA n.50_51insTTTTTTAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388199_17388200insTTCAAAAA | CA935521957 | KCNJ11 | c.-213-124_-213-123insTTTTTGAA (n.-213-124_-213-123insTTTTTGAA) c.-16-354_-16-353insTTTTTGAA (n.-16-354_-16-353insTTTTTGAA) c.-109_-108insTTTTTGAA (n.-109_-108insTTTTTGAA) c.-75-124_-75-123insTTTTTGAA (n.-75-124_-75-123insTTTTTGAA) c.33-124_33-123insTTTTTGAA n.50_51insTTTTTGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388200C>A | CA2612640339 | KCNJ11 | c.-213-124G>T (n.-213-124G>T) c.-16-354G>T (n.-16-354G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-75-124G>T (n.-75-124G>T) c.33-124G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388200C>T | CA2612640343 | KCNJ11 | c.-213-124G>A (n.-213-124G>A) c.-16-354G>A (n.-16-354G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-75-124G>A (n.-75-124G>A) c.33-124G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388201T>C | CA2612640346 | KCNJ11 | c.-213-125A>G (n.-213-125A>G) c.-16-355A>G (n.-16-355A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-75-125A>G (n.-75-125A>G) c.33-125A>G n.49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388202G>A | CA218400499 | KCNJ11 | c.-213-126C>T (n.-213-126C>T) c.-16-356C>T (n.-16-356C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-75-126C>T (n.-75-126C>T) c.33-126C>T n.48C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388202G= | CA1955119592 | KCNJ11 | c.-213-126C= (n.-213-126C=) c.-16-356C= (n.-16-356C=) c.-111C= (n.-111C=) c.-75-126C= (n.-75-126C=) c.33-126C= n.48C= | |
11 | g.17388202G>T | CA2612640351 | KCNJ11 | c.-213-126C>A (n.-213-126C>A) c.-16-356C>A (n.-16-356C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-75-126C>A (n.-75-126C>A) c.33-126C>A n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388203C>A | CA2612640365 | KCNJ11 | c.-213-127G>T (n.-213-127G>T) c.-16-357G>T (n.-16-357G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-75-127G>T (n.-75-127G>T) c.33-127G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388203C>T | CA2612640366 | KCNJ11 | c.-213-127G>A (n.-213-127G>A) c.-16-357G>A (n.-16-357G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-75-127G>A (n.-75-127G>A) c.33-127G>A n.47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388204A= | CA1955119594 | KCNJ11 | c.-213-128T= (n.-213-128T=) c.-16-358T= (n.-16-358T=) c.-113T= (n.-113T=) c.-75-128T= (n.-75-128T=) c.33-128T= n.46T= | |
11 | g.17388204A>C | CA2612640368 | KCNJ11 | c.-213-128T>G (n.-213-128T>G) c.-16-358T>G (n.-16-358T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-75-128T>G (n.-75-128T>G) c.33-128T>G n.46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388204A>G | CA2612640369 | KCNJ11 | c.-213-128T>C (n.-213-128T>C) c.-16-358T>C (n.-16-358T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-75-128T>C (n.-75-128T>C) c.33-128T>C n.46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388204A>T | CA1955119593 | KCNJ11 | c.-213-128T>A (n.-213-128T>A) c.-16-358T>A (n.-16-358T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-75-128T>A (n.-75-128T>A) c.33-128T>A n.46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388205C>A | CA2612640371 | KCNJ11 | c.-213-129G>T (n.-213-129G>T) c.-16-359G>T (n.-16-359G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-75-129G>T (n.-75-129G>T) c.33-129G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388205C>T | CA2612640370 | KCNJ11 | c.-213-129G>A (n.-213-129G>A) c.-16-359G>A (n.-16-359G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-75-129G>A (n.-75-129G>A) c.33-129G>A n.45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388206T>A | CA2612640373 | KCNJ11 | c.-213-130A>T (n.-213-130A>T) c.-16-360A>T (n.-16-360A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-75-130A>T (n.-75-130A>T) c.33-130A>T n.44A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388206T>C | CA2612640372 | KCNJ11 | c.-213-130A>G (n.-213-130A>G) c.-16-360A>G (n.-16-360A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-75-130A>G (n.-75-130A>G) c.33-130A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388207C>A | CA2612640375 | KCNJ11 | c.-213-131G>T (n.-213-131G>T) c.-16-361G>T (n.-16-361G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-75-131G>T (n.-75-131G>T) c.33-131G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388207C>T | CA2612640374 | KCNJ11 | c.-213-131G>A (n.-213-131G>A) c.-16-361G>A (n.-16-361G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-75-131G>A (n.-75-131G>A) c.33-131G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388208A= | CA1955119595 | KCNJ11 | c.-213-132T= (n.-213-132T=) c.-16-362T= (n.-16-362T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-75-132T= (n.-75-132T=) c.33-132T= n.42T= | |
11 | g.17388208A>G | CA218400501 | KCNJ11 | c.-213-132T>C (n.-213-132T>C) c.-16-362T>C (n.-16-362T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-75-132T>C (n.-75-132T>C) c.33-132T>C n.42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388209G>T | CA2612640379 | KCNJ11 | c.-213-133C>A (n.-213-133C>A) c.-16-363C>A (n.-16-363C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-75-133C>A (n.-75-133C>A) c.33-133C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388210C>A | CA2612640381 | KCNJ11 | c.-213-134G>T (n.-213-134G>T) c.-16-364G>T (n.-16-364G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-75-134G>T (n.-75-134G>T) c.33-134G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388210C= | CA1955119596 | KCNJ11 | c.-213-134G= (n.-213-134G=) c.-16-364G= (n.-16-364G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-75-134G= (n.-75-134G=) c.33-134G= n.40G= | |
11 | g.17388210C>G | CA1955119597 | KCNJ11 | c.-213-134G>C (n.-213-134G>C) c.-16-364G>C (n.-16-364G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-75-134G>C (n.-75-134G>C) c.33-134G>C n.40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388210C>T | CA2612640383 | KCNJ11 | c.-213-134G>A (n.-213-134G>A) c.-16-364G>A (n.-16-364G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-75-134G>A (n.-75-134G>A) c.33-134G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388211C>T | CA2612640386 | KCNJ11 | c.-213-135G>A (n.-213-135G>A) c.-16-365G>A (n.-16-365G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-75-135G>A (n.-75-135G>A) c.33-135G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388212T>A | CA2612640387 | KCNJ11 | c.-213-136A>T (n.-213-136A>T) c.-16-366A>T (n.-16-366A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-75-136A>T (n.-75-136A>T) c.33-136A>T n.38A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388212T>C | CA2612640388 | KCNJ11 | c.-213-136A>G (n.-213-136A>G) c.-16-366A>G (n.-16-366A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-75-136A>G (n.-75-136A>G) c.33-136A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388213G>A | CA2612640390 | KCNJ11 | c.-213-137C>T (n.-213-137C>T) c.-16-367C>T (n.-16-367C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-75-137C>T (n.-75-137C>T) c.33-137C>T n.37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388213G>C | CA218400508 | KCNJ11 | c.-213-137C>G (n.-213-137C>G) c.-16-367C>G (n.-16-367C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-75-137C>G (n.-75-137C>G) c.33-137C>G n.37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388213G= | CA1955119598 | KCNJ11 | c.-213-137C= (n.-213-137C=) c.-16-367C= (n.-16-367C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-75-137C= (n.-75-137C=) c.33-137C= n.37C= | |
11 | g.17388213G>T | CA2612640391 | KCNJ11 | c.-213-137C>A (n.-213-137C>A) c.-16-367C>A (n.-16-367C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-75-137C>A (n.-75-137C>A) c.33-137C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388214T>C | CA2612640392 | KCNJ11 | c.-213-138A>G (n.-213-138A>G) c.-16-368A>G (n.-16-368A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.-75-138A>G (n.-75-138A>G) c.33-138A>G n.36A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388215G>A | CA2612640393 | KCNJ11 | c.-213-139C>T (n.-213-139C>T) c.-16-369C>T (n.-16-369C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-75-139C>T (n.-75-139C>T) c.33-139C>T n.35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388215G>T | CA2612640395 | KCNJ11 | c.-213-139C>A (n.-213-139C>A) c.-16-369C>A (n.-16-369C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-75-139C>A (n.-75-139C>A) c.33-139C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388216C>A | CA2612640397 | KCNJ11 | c.-213-140G>T (n.-213-140G>T) c.-16-370G>T (n.-16-370G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-75-140G>T (n.-75-140G>T) c.33-140G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388216C>T | CA2612640400 | KCNJ11 | c.-213-140G>A (n.-213-140G>A) c.-16-370G>A (n.-16-370G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-75-140G>A (n.-75-140G>A) c.33-140G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388218G>A | CA2612640401 | KCNJ11 | c.-213-142C>T (n.-213-142C>T) c.-16-372C>T (n.-16-372C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-75-142C>T (n.-75-142C>T) c.33-142C>T n.32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388218G= | CA1955119599 | KCNJ11 | c.-213-142C= (n.-213-142C=) c.-16-372C= (n.-16-372C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-75-142C= (n.-75-142C=) c.33-142C= n.32C= | |
11 | g.17388218G>T | CA674174799 | KCNJ11 | c.-213-142C>A (n.-213-142C>A) c.-16-372C>A (n.-16-372C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-75-142C>A (n.-75-142C>A) c.33-142C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388219G>A | CA2612640403 | KCNJ11 | c.-213-143C>T (n.-213-143C>T) c.-16-373C>T (n.-16-373C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-75-143C>T (n.-75-143C>T) c.33-143C>T n.31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388219G>T | CA2612640405 | KCNJ11 | c.-213-143C>A (n.-213-143C>A) c.-16-373C>A (n.-16-373C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-75-143C>A (n.-75-143C>A) c.33-143C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388220C>A | CA2612640406 | KCNJ11 | c.-213-144G>T (n.-213-144G>T) c.-16-374G>T (n.-16-374G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-75-144G>T (n.-75-144G>T) c.33-144G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388220C>T | CA2514145106 | KCNJ11 | c.-213-144G>A (n.-213-144G>A) c.-16-374G>A (n.-16-374G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-75-144G>A (n.-75-144G>A) c.33-144G>A n.30G>A | |
11 | g.17388220_17388221insA | CA2612640408 | KCNJ11 | c.-213-145_-213-144insT (n.-213-145_-213-144insT) c.-16-375_-16-374insT (n.-16-375_-16-374insT) c.-130_-129insT (n.-130_-129insT) c.-75-145_-75-144insT (n.-75-145_-75-144insT) c.33-145_33-144insT n.29_30insT | gnomAD v4 |
11 | g.17388221C= | CA1955119600 | KCNJ11 | c.-213-145G= (n.-213-145G=) c.-16-375G= (n.-16-375G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-75-145G= (n.-75-145G=) c.33-145G= n.29G= | |
11 | g.17388221C>T | CA1955119601 | KCNJ11 | c.-213-145G>A (n.-213-145G>A) c.-16-375G>A (n.-16-375G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-75-145G>A (n.-75-145G>A) c.33-145G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388223C>A | CA2612640409 | KCNJ11 | c.-213-147G>T (n.-213-147G>T) c.-16-377G>T (n.-16-377G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-75-147G>T (n.-75-147G>T) c.33-147G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388223C= | CA1955119602 | KCNJ11 | c.-213-147G= (n.-213-147G=) c.-16-377G= (n.-16-377G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-75-147G= (n.-75-147G=) c.33-147G= n.27G= | |
11 | g.17388223C>T | CA218400517 | KCNJ11 | c.-213-147G>A (n.-213-147G>A) c.-16-377G>A (n.-16-377G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-75-147G>A (n.-75-147G>A) c.33-147G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388224A>C | CA2790574978 | KCNJ11 | c.-213-148T>G (n.-213-148T>G) c.-16-378T>G (n.-16-378T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.-75-148T>G (n.-75-148T>G) c.33-148T>G n.26T>G | |
11 | g.17388225C>A | CA254519 | KCNJ11 | c.-213-149G>T (n.-213-149G>T) c.-16-379G>T (n.-16-379G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-75-149G>T (n.-75-149G>T) c.33-149G>T n.25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388225C= | CA1955119603 | KCNJ11 | c.-213-149G= (n.-213-149G=) c.-16-379G= (n.-16-379G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-75-149G= (n.-75-149G=) c.33-149G= n.25G= | |
11 | g.17388225C>T | CA2580082782 | KCNJ11 | c.-213-149G>A (n.-213-149G>A) c.-16-379G>A (n.-16-379G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-75-149G>A (n.-75-149G>A) c.33-149G>A n.25G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17388225_17388226insAG | CA658822457 | KCNJ11 | c.-213-150_-213-149insCT (n.-213-150_-213-149insCT) c.-16-380_-16-379insCT (n.-16-380_-16-379insCT) c.-135_-134insCT (n.-135_-134insCT) c.-75-150_-75-149insCT (n.-75-150_-75-149insCT) c.33-150_33-149insCT n.24_25insCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388226T>C | CA218400526 | KCNJ11 | c.-213-150A>G (n.-213-150A>G) c.-16-380A>G (n.-16-380A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-75-150A>G (n.-75-150A>G) c.33-150A>G n.24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388226T= | CA1955119604 | KCNJ11 | c.-213-150A= (n.-213-150A=) c.-16-380A= (n.-16-380A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-75-150A= (n.-75-150A=) c.33-150A= n.24A= | |
11 | g.17388229T>C | CA2612640429 | KCNJ11 | c.-213-153A>G (n.-213-153A>G) c.-16-383A>G (n.-16-383A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-75-153A>G (n.-75-153A>G) c.33-153A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388230G>A | CA597904309 | KCNJ11 | c.-213-154C>T (n.-213-154C>T) c.-16-384C>T (n.-16-384C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-75-154C>T (n.-75-154C>T) c.33-154C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388230G= | CA1955119605 | KCNJ11 | c.-213-154C= (n.-213-154C=) c.-16-384C= (n.-16-384C=) c.-139C= (n.-139C=) c.-75-154C= (n.-75-154C=) c.33-154C= n.20C= | |
11 | g.17388230G>T | CA1955119606 | KCNJ11 | c.-213-154C>A (n.-213-154C>A) c.-16-384C>A (n.-16-384C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-75-154C>A (n.-75-154C>A) c.33-154C>A n.20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388231A= | CA1955119607 | KCNJ11 | c.-213-155T= (n.-213-155T=) c.-16-385T= (n.-16-385T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-75-155T= (n.-75-155T=) c.33-155T= n.19T= | |
11 | g.17388231A>T | CA674174810 | KCNJ11 | c.-213-155T>A (n.-213-155T>A) c.-16-385T>A (n.-16-385T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-75-155T>A (n.-75-155T>A) c.33-155T>A n.19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388232G>A | CA218400531 | KCNJ11 | c.-213-156C>T (n.-213-156C>T) c.-16-386C>T (n.-16-386C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-75-156C>T (n.-75-156C>T) c.33-156C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388232G= | CA1955119608 | KCNJ11 | c.-213-156C= (n.-213-156C=) c.-16-386C= (n.-16-386C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-75-156C= (n.-75-156C=) c.33-156C= n.18C= | |
11 | g.17388232G>T | CA2612640440 | KCNJ11 | c.-213-156C>A (n.-213-156C>A) c.-16-386C>A (n.-16-386C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-75-156C>A (n.-75-156C>A) c.33-156C>A n.18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388233del | CA2612640447 | KCNJ11 | c.-213-157del (n.-213-157del) c.-16-387del (n.-16-387del) c.-142del (n.-142del) c.-75-157del (n.-75-157del) c.33-157del n.17del | gnomAD v4 |
11 | g.17388233A= | CA1955119609 | KCNJ11 | c.-213-157T= (n.-213-157T=) c.-16-387T= (n.-16-387T=) c.-142T= (n.-142T=) c.-75-157T= (n.-75-157T=) c.33-157T= n.17T= | |
11 | g.17388233A>C | CA2612640448 | KCNJ11 | c.-213-157T>G (n.-213-157T>G) c.-16-387T>G (n.-16-387T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-75-157T>G (n.-75-157T>G) c.33-157T>G n.17T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388233A>T | CA674174813 | KCNJ11 | c.-213-157T>A (n.-213-157T>A) c.-16-387T>A (n.-16-387T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-75-157T>A (n.-75-157T>A) c.33-157T>A n.17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388234T>A | CA2612640453 | KCNJ11 | c.-213-158A>T (n.-213-158A>T) c.-16-388A>T (n.-16-388A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-75-158A>T (n.-75-158A>T) c.33-158A>T n.16A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388234T>C | CA2612640456 | KCNJ11 | c.-213-158A>G (n.-213-158A>G) c.-16-388A>G (n.-16-388A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-75-158A>G (n.-75-158A>G) c.33-158A>G n.16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388235A= | CA1955119610 | KCNJ11 | c.-213-159T= (n.-213-159T=) c.-16-389T= (n.-16-389T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-75-159T= (n.-75-159T=) c.33-159T= n.15T= | |
11 | g.17388235A>C | CA2612640462 | KCNJ11 | c.-213-159T>G (n.-213-159T>G) c.-16-389T>G (n.-16-389T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-75-159T>G (n.-75-159T>G) c.33-159T>G n.15T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388235A>G | CA597904310 | KCNJ11 | c.-213-159T>C (n.-213-159T>C) c.-16-389T>C (n.-16-389T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-75-159T>C (n.-75-159T>C) c.33-159T>C n.15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388236A>C | CA2612640468 | KCNJ11 | c.-213-160T>G (n.-213-160T>G) c.-16-390T>G (n.-16-390T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-75-160T>G (n.-75-160T>G) c.33-160T>G n.14T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388236A>G | CA2612640470 | KCNJ11 | c.-213-160T>C (n.-213-160T>C) c.-16-390T>C (n.-16-390T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-75-160T>C (n.-75-160T>C) c.33-160T>C n.14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388237C>A | CA2612640471 | KCNJ11 | c.-213-161G>T (n.-213-161G>T) c.-16-391G>T (n.-16-391G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-75-161G>T (n.-75-161G>T) c.33-161G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388237C>G | CA2612640473 | KCNJ11 | c.-213-161G>C (n.-213-161G>C) c.-16-391G>C (n.-16-391G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-75-161G>C (n.-75-161G>C) c.33-161G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388239C>A | CA218400541 | KCNJ11 | c.-213-163G>T (n.-213-163G>T) c.-16-393G>T (n.-16-393G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-75-163G>T (n.-75-163G>T) c.33-163G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388239C= | CA1955119611 | KCNJ11 | c.-213-163G= (n.-213-163G=) c.-16-393G= (n.-16-393G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-75-163G= (n.-75-163G=) c.33-163G= n.11G= | |
11 | g.17388239C>T | CA674174822 | KCNJ11 | c.-213-163G>A (n.-213-163G>A) c.-16-393G>A (n.-16-393G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-75-163G>A (n.-75-163G>A) c.33-163G>A n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388240C>A | CA2612640478 | KCNJ11 | c.-213-164G>T (n.-213-164G>T) c.-16-394G>T (n.-16-394G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-75-164G>T (n.-75-164G>T) c.33-164G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388240C= | CA1955119612 | KCNJ11 | c.-213-164G= (n.-213-164G=) c.-16-394G= (n.-16-394G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-75-164G= (n.-75-164G=) c.33-164G= n.10G= | |
11 | g.17388240C>T | CA674174825 | KCNJ11 | c.-213-164G>A (n.-213-164G>A) c.-16-394G>A (n.-16-394G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-75-164G>A (n.-75-164G>A) c.33-164G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388241C>A | CA2612640482 | KCNJ11 | c.-213-165G>T (n.-213-165G>T) c.-16-395G>T (n.-16-395G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-75-165G>T (n.-75-165G>T) c.33-165G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388241C= | CA1955119613 | KCNJ11 | c.-213-165G= (n.-213-165G=) c.-16-395G= (n.-16-395G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-75-165G= (n.-75-165G=) c.33-165G= n.9G= | |
11 | g.17388241C>T | CA10630461 | KCNJ11 | c.-213-165G>A (n.-213-165G>A) c.-16-395G>A (n.-16-395G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-75-165G>A (n.-75-165G>A) c.33-165G>A n.9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388242C>A | CA2612640485 | KCNJ11 | c.-213-166G>T (n.-213-166G>T) c.-16-396G>T (n.-16-396G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-75-166G>T (n.-75-166G>T) c.33-166G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388242C= | CA1955119614 | KCNJ11 | c.-213-166G= (n.-213-166G=) c.-16-396G= (n.-16-396G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-75-166G= (n.-75-166G=) c.33-166G= n.8G= | |
11 | g.17388242C>T | CA674174842 | KCNJ11 | c.-213-166G>A (n.-213-166G>A) c.-16-396G>A (n.-16-396G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-75-166G>A (n.-75-166G>A) c.33-166G>A n.8G>A | dbSNP |
11 | g.17388244C>A | CA2612640491 | KCNJ11 | c.-213-168G>T (n.-213-168G>T) c.-16-398G>T (n.-16-398G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-75-168G>T (n.-75-168G>T) c.33-168G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388244C= | CA1955119615 | KCNJ11 | c.-213-168G= (n.-213-168G=) c.-16-398G= (n.-16-398G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-75-168G= (n.-75-168G=) c.33-168G= n.6G= | |
11 | g.17388244C>G | CA674174844 | KCNJ11 | c.-213-168G>C (n.-213-168G>C) c.-16-398G>C (n.-16-398G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-75-168G>C (n.-75-168G>C) c.33-168G>C n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388244C>T | CA2612640511 | KCNJ11 | c.-213-168G>A (n.-213-168G>A) c.-16-398G>A (n.-16-398G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-75-168G>A (n.-75-168G>A) c.33-168G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>A | CA10637946 | KCNJ11 | c.-213-169G>T (n.-213-169G>T) c.-16-399G>T (n.-16-399G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-75-169G>T (n.-75-169G>T) c.33-169G>T n.5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388245C= | CA1955119616 | KCNJ11 | c.-213-169G= (n.-213-169G=) c.-16-399G= (n.-16-399G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-75-169G= (n.-75-169G=) c.33-169G= n.5G= | |
11 | g.17388245C>G | CA2612640521 | KCNJ11 | c.-213-169G>C (n.-213-169G>C) c.-16-399G>C (n.-16-399G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-75-169G>C (n.-75-169G>C) c.33-169G>C n.5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388245C>T | CA935521971 | KCNJ11 | c.-213-169G>A (n.-213-169G>A) c.-16-399G>A (n.-16-399G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-75-169G>A (n.-75-169G>A) c.33-169G>A n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388246_17388249dup | CA2612640517 | KCNJ11 | c.-213-172_-213-169dup (n.-213-172_-213-169dup) c.-16-402_-16-399dup (n.-16-402_-16-399dup) c.-157_-154dup (n.-157_-154dup) c.-75-172_-75-169dup (n.-75-172_-75-169dup) c.33-172_33-169dup n.2_5dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388246A>G | CA2612640528 | KCNJ11 | c.-213-170T>C (n.-213-170T>C) c.-16-400T>C (n.-16-400T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-75-170T>C (n.-75-170T>C) c.33-170T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388247G>A | CA2612640531 | KCNJ11 | c.-213-171C>T (n.-213-171C>T) c.-16-401C>T (n.-16-401C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-75-171C>T (n.-75-171C>T) c.33-171C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388247G>T | CA2612640533 | KCNJ11 | c.-213-171C>A (n.-213-171C>A) c.-16-401C>A (n.-16-401C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-75-171C>A (n.-75-171C>A) c.33-171C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388248A>C | CA2612640536 | KCNJ11 | c.-213-172T>G (n.-213-172T>G) c.-16-402T>G (n.-16-402T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-75-172T>G (n.-75-172T>G) c.33-172T>G n.2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388248A>T | CA2612640553 | KCNJ11 | c.-213-172T>A (n.-213-172T>A) c.-16-402T>A (n.-16-402T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-75-172T>A (n.-75-172T>A) c.33-172T>A n.2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388250T>C | CA1955119618 | KCNJ11 | c.-213-174A>G (n.-213-174A>G) c.-16-404A>G (n.-16-404A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-75-174A>G (n.-75-174A>G) c.33-174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388250T>G | CA2612640556 | KCNJ11 | c.-213-174A>C (n.-213-174A>C) c.-16-404A>C (n.-16-404A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-75-174A>C (n.-75-174A>C) c.33-174A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388250T= | CA1955119617 | KCNJ11 | c.-213-174A= (n.-213-174A=) c.-16-404A= (n.-16-404A=) c.-159A= (n.-159A=) c.-75-174A= (n.-75-174A=) c.33-174A= | |
11 | g.17388251C= | CA1955119619 | KCNJ11 | c.-213-175G= (n.-213-175G=) c.-16-405G= (n.-16-405G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-75-175G= (n.-75-175G=) c.33-175G= | |
11 | g.17388251C>T | CA674174851 | KCNJ11 | c.-213-175G>A (n.-213-175G>A) c.-16-405G>A (n.-16-405G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-75-175G>A (n.-75-175G>A) c.33-175G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388251dup | CA2840305436 | KCNJ11 | c.-213-175dup (n.-213-175dup) c.-16-405dup (n.-16-405dup) c.-160dup (n.-160dup) c.-75-175dup (n.-75-175dup) c.33-175dup | |
11 | g.17388252T>G | CA2612640558 | KCNJ11 | c.-213-176A>C (n.-213-176A>C) c.-16-406A>C (n.-16-406A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-75-176A>C (n.-75-176A>C) c.33-176A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388253T>A | CA2612640560 | KCNJ11 | c.-213-177A>T (n.-213-177A>T) c.-16-407A>T (n.-16-407A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-75-177A>T (n.-75-177A>T) c.33-177A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388254C>A | CA2612640561 | KCNJ11 | c.-213-178G>T (n.-213-178G>T) c.-16-408G>T (n.-16-408G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-75-178G>T (n.-75-178G>T) c.33-178G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388256T>A | CA2612640566 | KCNJ11 | c.-213-180A>T (n.-213-180A>T) c.-16-410A>T (n.-16-410A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.-75-180A>T (n.-75-180A>T) c.33-180A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388256T>C | CA2612640567 | KCNJ11 | c.-213-180A>G (n.-213-180A>G) c.-16-410A>G (n.-16-410A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-75-180A>G (n.-75-180A>G) c.33-180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388257del | CA2612640564 | KCNJ11 | c.-213-180del (n.-213-180del) c.-16-410del (n.-16-410del) c.-165del (n.-165del) c.-75-180del (n.-75-180del) c.33-180del | gnomAD v4 |
11 | g.17388258A>C | CA2612640569 | KCNJ11 | c.-213-182T>G (n.-213-182T>G) c.-16-412T>G (n.-16-412T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-75-182T>G (n.-75-182T>G) c.33-182T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388258A>G | CA2612640572 | KCNJ11 | c.-213-182T>C (n.-213-182T>C) c.-16-412T>C (n.-16-412T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-75-182T>C (n.-75-182T>C) c.33-182T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388259C>A | CA2612640576 | KCNJ11 | c.-213-183G>T (n.-213-183G>T) c.-16-413G>T (n.-16-413G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-75-183G>T (n.-75-183G>T) c.33-183G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388259C= | CA1955119621 | KCNJ11 | c.-213-183G= (n.-213-183G=) c.-16-413G= (n.-16-413G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-75-183G= (n.-75-183G=) c.33-183G= | |
11 | g.17388259C>T | CA1955119620 | KCNJ11 | c.-213-183G>A (n.-213-183G>A) c.-16-413G>A (n.-16-413G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-75-183G>A (n.-75-183G>A) c.33-183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388260C>A | CA2612640578 | KCNJ11 | c.-213-184G>T (n.-213-184G>T) c.-16-414G>T (n.-16-414G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-75-184G>T (n.-75-184G>T) c.33-184G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388260C= | CA1955119622 | KCNJ11 | c.-213-184G= (n.-213-184G=) c.-16-414G= (n.-16-414G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-75-184G= (n.-75-184G=) c.33-184G= | |
11 | g.17388260C>T | CA218400567 | KCNJ11 | c.-213-184G>A (n.-213-184G>A) c.-16-414G>A (n.-16-414G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-75-184G>A (n.-75-184G>A) c.33-184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388261T>C | CA2612640584 | KCNJ11 | c.-213-185A>G (n.-213-185A>G) c.-16-415A>G (n.-16-415A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-75-185A>G (n.-75-185A>G) c.33-185A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388261T>G | CA674174855 | KCNJ11 | c.-213-185A>C (n.-213-185A>C) c.-16-415A>C (n.-16-415A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-75-185A>C (n.-75-185A>C) c.33-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388261T= | CA1955119623 | KCNJ11 | c.-213-185A= (n.-213-185A=) c.-16-415A= (n.-16-415A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-75-185A= (n.-75-185A=) c.33-185A= | |
11 | g.17388262C>A | CA2612640585 | KCNJ11 | c.-213-186G>T (n.-213-186G>T) c.-16-416G>T (n.-16-416G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-75-186G>T (n.-75-186G>T) c.33-186G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388263C>A | CA2612640590 | KCNJ11 | c.-213-187G>T (n.-213-187G>T) c.-16-417G>T (n.-16-417G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-75-187G>T (n.-75-187G>T) c.33-187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388263C= | CA1955119624 | KCNJ11 | c.-213-187G= (n.-213-187G=) c.-16-417G= (n.-16-417G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-75-187G= (n.-75-187G=) c.33-187G= | |
11 | g.17388263C>T | CA1955119625 | KCNJ11 | c.-213-187G>A (n.-213-187G>A) c.-16-417G>A (n.-16-417G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-75-187G>A (n.-75-187G>A) c.33-187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388264A>C | CA2612640595 | KCNJ11 | c.-213-188T>G (n.-213-188T>G) c.-16-418T>G (n.-16-418T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-75-188T>G (n.-75-188T>G) c.33-188T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388264A>G | CA2612640596 | KCNJ11 | c.-213-188T>C (n.-213-188T>C) c.-16-418T>C (n.-16-418T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-75-188T>C (n.-75-188T>C) c.33-188T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388265C>A | CA2612640599 | KCNJ11 | c.-213-189G>T (n.-213-189G>T) c.-16-419G>T (n.-16-419G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-75-189G>T (n.-75-189G>T) c.33-189G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388265C= | CA1955119626 | KCNJ11 | c.-213-189G= (n.-213-189G=) c.-16-419G= (n.-16-419G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-75-189G= (n.-75-189G=) c.33-189G= | |
11 | g.17388265C>T | CA218400569 | KCNJ11 | c.-213-189G>A (n.-213-189G>A) c.-16-419G>A (n.-16-419G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-75-189G>A (n.-75-189G>A) c.33-189G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388266C>A | CA2612640603 | KCNJ11 | c.-213-190G>T (n.-213-190G>T) c.-16-420G>T (n.-16-420G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-75-190G>T (n.-75-190G>T) c.33-190G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388266C= | CA1955119627 | KCNJ11 | c.-213-190G= (n.-213-190G=) c.-16-420G= (n.-16-420G=) c.-175G= (n.-175G=) c.-75-190G= (n.-75-190G=) c.33-190G= | |
11 | g.17388266C>G | CA1955119628 | KCNJ11 | c.-213-190G>C (n.-213-190G>C) c.-16-420G>C (n.-16-420G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.-75-190G>C (n.-75-190G>C) c.33-190G>C | dbSNP |
11 | g.17388266C>T | CA2612640604 | KCNJ11 | c.-213-190G>A (n.-213-190G>A) c.-16-420G>A (n.-16-420G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-75-190G>A (n.-75-190G>A) c.33-190G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388268G>A | CA2612640610 | KCNJ11 | c.-213-192C>T (n.-213-192C>T) c.-16-422C>T (n.-16-422C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-75-192C>T (n.-75-192C>T) c.33-192C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388268G>C | CA2612640607 | KCNJ11 | c.-213-192C>G (n.-213-192C>G) c.-16-422C>G (n.-16-422C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-75-192C>G (n.-75-192C>G) c.33-192C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388268G>T | CA2612640606 | KCNJ11 | c.-213-192C>A (n.-213-192C>A) c.-16-422C>A (n.-16-422C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-75-192C>A (n.-75-192C>A) c.33-192C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388270del | CA2612640608 | KCNJ11 | c.-213-192del (n.-213-192del) c.-16-422del (n.-16-422del) c.-177del (n.-177del) c.-75-192del (n.-75-192del) c.33-192del | gnomAD v4 |
11 | g.17388269G>A | CA2612640615 | KCNJ11 | c.-213-193C>T (n.-213-193C>T) c.-16-423C>T (n.-16-423C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-75-193C>T (n.-75-193C>T) c.33-193C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388269G= | CA1955119629 | KCNJ11 | c.-213-193C= (n.-213-193C=) c.-16-423C= (n.-16-423C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-75-193C= (n.-75-193C=) c.33-193C= | |
11 | g.17388269G>T | CA597664254 | KCNJ11 | c.-213-193C>A (n.-213-193C>A) c.-16-423C>A (n.-16-423C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-75-193C>A (n.-75-193C>A) c.33-193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388270G>A | CA10634201 | KCNJ11 | c.-213-194C>T (n.-213-194C>T) c.-16-424C>T (n.-16-424C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-75-194C>T (n.-75-194C>T) c.33-194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388270G= | CA1955119630 | KCNJ11 | c.-213-194C= (n.-213-194C=) c.-16-424C= (n.-16-424C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-75-194C= (n.-75-194C=) c.33-194C= | |
11 | g.17388270G>T | CA2612640620 | KCNJ11 | c.-213-194C>A (n.-213-194C>A) c.-16-424C>A (n.-16-424C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-75-194C>A (n.-75-194C>A) c.33-194C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388272C>A | CA2612640638 | KCNJ11 | c.-213-196G>T (n.-213-196G>T) c.-16-426G>T (n.-16-426G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-75-196G>T (n.-75-196G>T) c.33-196G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388272C= | CA1955119631 | KCNJ11 | c.-213-196G= (n.-213-196G=) c.-16-426G= (n.-16-426G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-75-196G= (n.-75-196G=) c.33-196G= | |
11 | g.17388272C>T | CA1955119632 | KCNJ11 | c.-213-196G>A (n.-213-196G>A) c.-16-426G>A (n.-16-426G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-75-196G>A (n.-75-196G>A) c.33-196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388274del | CA2612640636 | KCNJ11 | c.-213-196del (n.-213-196del) c.-16-426del (n.-16-426del) c.-181del (n.-181del) c.-75-196del (n.-75-196del) c.33-196del | gnomAD v4 |
11 | g.17388273C>A | CA2612640640 | KCNJ11 | c.-213-197G>T (n.-213-197G>T) c.-16-427G>T (n.-16-427G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-75-197G>T (n.-75-197G>T) c.33-197G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388273C>T | CA2612640641 | KCNJ11 | c.-213-197G>A (n.-213-197G>A) c.-16-427G>A (n.-16-427G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-75-197G>A (n.-75-197G>A) c.33-197G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388274C>A | CA218400574 | KCNJ11 | c.-213-198G>T (n.-213-198G>T) c.-16-428G>T (n.-16-428G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-75-198G>T (n.-75-198G>T) c.33-198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388274C= | CA1955119633 | KCNJ11 | c.-213-198G= (n.-213-198G=) c.-16-428G= (n.-16-428G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-75-198G= (n.-75-198G=) c.33-198G= | |
11 | g.17388274C>G | CA2612640645 | KCNJ11 | c.-213-198G>C (n.-213-198G>C) c.-16-428G>C (n.-16-428G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-75-198G>C (n.-75-198G>C) c.33-198G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388274_17388275delinsCA | CA1955119634 | KCNJ11 | c.-213-199_-213-198delinsTG (n.-213-199_-213-198delinsTG) c.-16-429_-16-428delinsTG (n.-16-429_-16-428delinsTG) c.-184_-183delinsTG (n.-184_-183delinsTG) c.-75-199_-75-198delinsTG (n.-75-199_-75-198delinsTG) c.33-199_33-198delinsTG | |
11 | g.17388275del | CA674174869 | KCNJ11 | c.-213-199del (n.-213-199del) c.-16-429del (n.-16-429del) c.-184del (n.-184del) c.-75-199del (n.-75-199del) c.33-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388275A= | CA1955119635 | KCNJ11 | c.-213-199T= (n.-213-199T=) c.-16-429T= (n.-16-429T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-75-199T= (n.-75-199T=) c.33-199T= | |
11 | g.17388275A>G | CA935521981 | KCNJ11 | c.-213-199T>C (n.-213-199T>C) c.-16-429T>C (n.-16-429T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-75-199T>C (n.-75-199T>C) c.33-199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388276C= | CA1955119636 | KCNJ11 | c.-213-200G= (n.-213-200G=) c.-16-430G= (n.-16-430G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-75-200G= (n.-75-200G=) c.33-200G= | |
11 | g.17388276C>G | CA935521983 | KCNJ11 | c.-213-200G>C (n.-213-200G>C) c.-16-430G>C (n.-16-430G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-75-200G>C (n.-75-200G>C) c.33-200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388276C>T | CA2612640648 | KCNJ11 | c.-213-200G>A (n.-213-200G>A) c.-16-430G>A (n.-16-430G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-75-200G>A (n.-75-200G>A) c.33-200G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388277T>C | CA2612640650 | KCNJ11 | c.-213-201A>G (n.-213-201A>G) c.-16-431A>G (n.-16-431A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-75-201A>G (n.-75-201A>G) c.33-201A>G | gnomAD v4 |