Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388094C>TCA2612639952KCNJ11c.-213-18G>A (n.-213-18G>A)
c.-16-248G>A (n.-16-248G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-75-18G>A (n.-75-18G>A)
c.33-18G>A
n.156G>A
gnomAD v4
11g.17388095T>ACA2574767985KCNJ11c.-213-19A>T (n.-213-19A>T)
c.-16-249A>T (n.-16-249A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-75-19A>T (n.-75-19A>T)
c.33-19A>T
n.155A>T
11g.17388097C=CA1955119531KCNJ11c.-213-21G= (n.-213-21G=)
c.-16-251G= (n.-16-251G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-75-21G= (n.-75-21G=)
c.33-21G=
n.153G=
11g.17388097C>GCA1955119530KCNJ11c.-213-21G>C (n.-213-21G>C)
c.-16-251G>C (n.-16-251G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-75-21G>C (n.-75-21G>C)
c.33-21G>C
n.153G>C
dbSNP
11g.17388097C>TCA5902350KCNJ11c.-213-21G>A (n.-213-21G>A)
c.-16-251G>A (n.-16-251G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-75-21G>A (n.-75-21G>A)
c.33-21G>A
n.153G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388098G>ACA5902351KCNJ11c.-213-22C>T (n.-213-22C>T)
c.-16-252C>T (n.-16-252C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-75-22C>T (n.-75-22C>T)
c.33-22C>T
n.152C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388098G=CA1955119532KCNJ11c.-213-22C= (n.-213-22C=)
c.-16-252C= (n.-16-252C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.-75-22C= (n.-75-22C=)
c.33-22C=
n.152C=
11g.17388098G>TCA2612639959KCNJ11c.-213-22C>A (n.-213-22C>A)
c.-16-252C>A (n.-16-252C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-75-22C>A (n.-75-22C>A)
c.33-22C>A
n.152C>A
gnomAD v4
11g.17388100T>ACA5902352KCNJ11c.-213-24A>T (n.-213-24A>T)
c.-16-254A>T (n.-16-254A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-75-24A>T (n.-75-24A>T)
c.33-24A>T
n.150A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388100T=CA1955119533KCNJ11c.-213-24A= (n.-213-24A=)
c.-16-254A= (n.-16-254A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.-75-24A= (n.-75-24A=)
c.33-24A=
n.150A=
11g.17388101G>ACA5902353KCNJ11c.-213-25C>T (n.-213-25C>T)
c.-16-255C>T (n.-16-255C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-75-25C>T (n.-75-25C>T)
c.33-25C>T
n.149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388101G=CA1955119534KCNJ11c.-213-25C= (n.-213-25C=)
c.-16-255C= (n.-16-255C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-75-25C= (n.-75-25C=)
c.33-25C=
n.149C=
11g.17388102A=CA1955119535KCNJ11c.-213-26T= (n.-213-26T=)
c.-16-256T= (n.-16-256T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.-75-26T= (n.-75-26T=)
c.33-26T=
n.148T=
11g.17388102A>TCA2612639970KCNJ11c.-213-26T>A (n.-213-26T>A)
c.-16-256T>A (n.-16-256T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-75-26T>A (n.-75-26T>A)
c.33-26T>A
n.148T>A
gnomAD v4
11g.17388103C>ACA2612639977KCNJ11c.-213-27G>T (n.-213-27G>T)
c.-16-257G>T (n.-16-257G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-75-27G>T (n.-75-27G>T)
c.33-27G>T
n.147G>T
gnomAD v4
11g.17388103C>TCA2612639979KCNJ11c.-213-27G>A (n.-213-27G>A)
c.-16-257G>A (n.-16-257G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-75-27G>A (n.-75-27G>A)
c.33-27G>A
n.147G>A
gnomAD v4
11g.17388107dupCA1955119536KCNJ11c.-213-27dup (n.-213-27dup)
c.-16-257dup (n.-16-257dup)
c.-12dup (n.-12dup)
c.-75-27dup (n.-75-27dup)
c.33-27dup
n.147dup
dbSNP gnomAD v4
11g.17388107delCA2612639974KCNJ11c.-213-27del (n.-213-27del)
c.-16-257del (n.-16-257del)
c.-12del (n.-12del)
c.-75-27del (n.-75-27del)
c.33-27del
n.147del
gnomAD v4
11g.17388104C>ACA597904292KCNJ11c.-213-28G>T (n.-213-28G>T)
c.-16-258G>T (n.-16-258G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-75-28G>T (n.-75-28G>T)
c.33-28G>T
n.146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388104C=CA1955119537KCNJ11c.-213-28G= (n.-213-28G=)
c.-16-258G= (n.-16-258G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-75-28G= (n.-75-28G=)
c.33-28G=
n.146G=
11g.17388105C>TCA653978444KCNJ11c.-213-29G>A (n.-213-29G>A)
c.-16-259G>A (n.-16-259G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-75-29G>A (n.-75-29G>A)
c.33-29G>A
n.145G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17388106C>ACA2612639992KCNJ11c.-213-30G>T (n.-213-30G>T)
c.-16-260G>T (n.-16-260G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-75-30G>T (n.-75-30G>T)
c.33-30G>T
n.144G>T
gnomAD v4
11g.17388107C>ACA2574767991KCNJ11c.-213-31G>T (n.-213-31G>T)
c.-16-261G>T (n.-16-261G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-75-31G>T (n.-75-31G>T)
c.33-31G>T
n.143G>T
gnomAD v4
11g.17388107C=CA1955119538KCNJ11c.-213-31G= (n.-213-31G=)
c.-16-261G= (n.-16-261G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-75-31G= (n.-75-31G=)
c.33-31G=
n.143G=
11g.17388107C>GCA218400410KCNJ11c.-213-31G>C (n.-213-31G>C)
c.-16-261G>C (n.-16-261G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-75-31G>C (n.-75-31G>C)
c.33-31G>C
n.143G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388107C>TCA2572606740KCNJ11c.-213-31G>A (n.-213-31G>A)
c.-16-261G>A (n.-16-261G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-75-31G>A (n.-75-31G>A)
c.33-31G>A
n.143G>A
gnomAD v4
11g.17388108A=CA1955119539KCNJ11c.-213-32T= (n.-213-32T=)
c.-16-262T= (n.-16-262T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.-75-32T= (n.-75-32T=)
c.33-32T=
n.142T=
11g.17388109G>TCA2612640000KCNJ11c.-213-33C>A (n.-213-33C>A)
c.-16-263C>A (n.-16-263C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-75-33C>A (n.-75-33C>A)
c.33-33C>A
n.141C>A
gnomAD v4
11g.17388111dupCA935521868KCNJ11c.-213-33dup (n.-213-33dup)
c.-16-263dup (n.-16-263dup)
c.-18dup (n.-18dup)
c.-75-33dup (n.-75-33dup)
c.33-33dup
n.141dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388110G>ACA2612640005KCNJ11c.-213-34C>T (n.-213-34C>T)
c.-16-264C>T (n.-16-264C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-75-34C>T (n.-75-34C>T)
c.33-34C>T
n.140C>T
gnomAD v4
11g.17388110G=CA1955119540KCNJ11c.-213-34C= (n.-213-34C=)
c.-16-264C= (n.-16-264C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-75-34C= (n.-75-34C=)
c.33-34C=
n.140C=
11g.17388110G>TCA597904293KCNJ11c.-213-34C>A (n.-213-34C>A)
c.-16-264C>A (n.-16-264C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-75-34C>A (n.-75-34C>A)
c.33-34C>A
n.140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388111G>ACA5902354KCNJ11c.-213-35C>T (n.-213-35C>T)
c.-16-265C>T (n.-16-265C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-75-35C>T (n.-75-35C>T)
c.33-35C>T
n.139C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388111G=CA1955119541KCNJ11c.-213-35C= (n.-213-35C=)
c.-16-265C= (n.-16-265C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.-75-35C= (n.-75-35C=)
c.33-35C=
n.139C=
11g.17388111G>TCA2612640014KCNJ11c.-213-35C>A (n.-213-35C>A)
c.-16-265C>A (n.-16-265C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-75-35C>A (n.-75-35C>A)
c.33-35C>A
n.139C>A
gnomAD v4
11g.17388112delCA2612640018KCNJ11c.-213-36del (n.-213-36del)
c.-16-266del (n.-16-266del)
c.-21del (n.-21del)
c.-75-36del (n.-75-36del)
c.33-36del
n.138del
gnomAD v4
11g.17388112A=CA1955119542KCNJ11c.-213-36T= (n.-213-36T=)
c.-16-266T= (n.-16-266T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.-75-36T= (n.-75-36T=)
c.33-36T=
n.138T=
11g.17388112A>GCA5902355KCNJ11c.-213-36T>C (n.-213-36T>C)
c.-16-266T>C (n.-16-266T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-75-36T>C (n.-75-36T>C)
c.33-36T>C
n.138T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388113G>ACA597904294KCNJ11c.-213-37C>T (n.-213-37C>T)
c.-16-267C>T (n.-16-267C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-75-37C>T (n.-75-37C>T)
c.33-37C>T
n.137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388113G=CA1955119543KCNJ11c.-213-37C= (n.-213-37C=)
c.-16-267C= (n.-16-267C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-75-37C= (n.-75-37C=)
c.33-37C=
n.137C=
11g.17388116delCA2612640020KCNJ11c.-213-37del (n.-213-37del)
c.-16-267del (n.-16-267del)
c.-22del (n.-22del)
c.-75-37del (n.-75-37del)
c.33-37del
n.137del
gnomAD v4
11g.17388114G>ACA2612640024KCNJ11c.-213-38C>T (n.-213-38C>T)
c.-16-268C>T (n.-16-268C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-75-38C>T (n.-75-38C>T)
c.33-38C>T
n.136C>T
gnomAD v4
11g.17388114G>TCA2612640025KCNJ11c.-213-38C>A (n.-213-38C>A)
c.-16-268C>A (n.-16-268C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-75-38C>A (n.-75-38C>A)
c.33-38C>A
n.136C>A
gnomAD v4
11g.17388115G>TCA2612640028KCNJ11c.-213-39C>A (n.-213-39C>A)
c.-16-269C>A (n.-16-269C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-75-39C>A (n.-75-39C>A)
c.33-39C>A
n.135C>A
gnomAD v4
11g.17388116G>ACA2528444030KCNJ11c.-213-40C>T (n.-213-40C>T)
c.-16-270C>T (n.-16-270C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-75-40C>T (n.-75-40C>T)
c.33-40C>T
n.134C>T
gnomAD v4
11g.17388116G>TCA2612640029KCNJ11c.-213-40C>A (n.-213-40C>A)
c.-16-270C>A (n.-16-270C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-75-40C>A (n.-75-40C>A)
c.33-40C>A
n.134C>A
gnomAD v4
11g.17388117C>ACA674174729KCNJ11c.-213-41G>T (n.-213-41G>T)
c.-16-271G>T (n.-16-271G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-75-41G>T (n.-75-41G>T)
c.33-41G>T
n.133G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388117C=CA1955119544KCNJ11c.-213-41G= (n.-213-41G=)
c.-16-271G= (n.-16-271G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-75-41G= (n.-75-41G=)
c.33-41G=
n.133G=
11g.17388117C>GCA2790574958KCNJ11c.-213-41G>C (n.-213-41G>C)
c.-16-271G>C (n.-16-271G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-75-41G>C (n.-75-41G>C)
c.33-41G>C
n.133G>C
11g.17388119dupCA2790574961KCNJ11c.-213-42dup (n.-213-42dup)
c.-16-272dup (n.-16-272dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-75-42dup (n.-75-42dup)
c.33-42dup
n.132dup
11g.17388119T>CCA2612640033KCNJ11c.-213-43A>G (n.-213-43A>G)
c.-16-273A>G (n.-16-273A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-75-43A>G (n.-75-43A>G)
c.33-43A>G
n.131A>G
gnomAD v4
11g.17388120C>ACA597904295KCNJ11c.-213-44G>T (n.-213-44G>T)
c.-16-274G>T (n.-16-274G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-75-44G>T (n.-75-44G>T)
c.33-44G>T
n.130G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388120C=CA1955119545KCNJ11c.-213-44G= (n.-213-44G=)
c.-16-274G= (n.-16-274G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-75-44G= (n.-75-44G=)
c.33-44G=
n.130G=
11g.17388120C>TCA935521875KCNJ11c.-213-44G>A (n.-213-44G>A)
c.-16-274G>A (n.-16-274G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-75-44G>A (n.-75-44G>A)
c.33-44G>A
n.130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388124delCA2574767995KCNJ11c.-213-44del (n.-213-44del)
c.-16-274del (n.-16-274del)
c.-29del (n.-29del)
c.-75-44del (n.-75-44del)
c.33-44del
n.130del
gnomAD v4
11g.17388121C=CA1955119547KCNJ11c.-213-45G= (n.-213-45G=)
c.-16-275G= (n.-16-275G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-75-45G= (n.-75-45G=)
c.33-45G=
n.129G=
11g.17388121C>TCA935521880KCNJ11c.-213-45G>A (n.-213-45G>A)
c.-16-275G>A (n.-16-275G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-75-45G>A (n.-75-45G>A)
c.33-45G>A
n.129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCACA1955119546KCNJ11c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG)
c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG
n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG
11g.17388122C>ACA2612640037KCNJ11c.-213-46G>T (n.-213-46G>T)
c.-16-276G>T (n.-16-276G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-75-46G>T (n.-75-46G>T)
c.33-46G>T
n.128G>T
gnomAD v4
11g.17388122C>TCA653978454KCNJ11c.-213-46G>A (n.-213-46G>A)
c.-16-276G>A (n.-16-276G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-75-46G>A (n.-75-46G>A)
c.33-46G>A
n.128G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17388125_17388137delCA597904296KCNJ11c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del)
c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del)
c.-43_-31del (n.-43_-31del)
c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del)
c.33-58_33-46del
n.116_128del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388123C>ACA2612640038KCNJ11c.-213-47G>T (n.-213-47G>T)
c.-16-277G>T (n.-16-277G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-75-47G>T (n.-75-47G>T)
c.33-47G>T
n.127G>T
gnomAD v4
11g.17388123C>GCA2612640039KCNJ11c.-213-47G>C (n.-213-47G>C)
c.-16-277G>C (n.-16-277G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-75-47G>C (n.-75-47G>C)
c.33-47G>C
n.127G>C
gnomAD v4
11g.17388123C>TCA2574767996KCNJ11c.-213-47G>A (n.-213-47G>A)
c.-16-277G>A (n.-16-277G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-75-47G>A (n.-75-47G>A)
c.33-47G>A
n.127G>A
gnomAD v4
11g.17388124C>TCA2612640042KCNJ11c.-213-48G>A (n.-213-48G>A)
c.-16-278G>A (n.-16-278G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-75-48G>A (n.-75-48G>A)
c.33-48G>A
n.126G>A
gnomAD v4
11g.17388125A>CCA2574767998KCNJ11c.-213-49T>G (n.-213-49T>G)
c.-16-279T>G (n.-16-279T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-75-49T>G (n.-75-49T>G)
c.33-49T>G
n.125T>G
11g.17388127C>ACA2612640044KCNJ11c.-213-51G>T (n.-213-51G>T)
c.-16-281G>T (n.-16-281G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-75-51G>T (n.-75-51G>T)
c.33-51G>T
n.123G>T
gnomAD v4
11g.17388127C=CA1955119548KCNJ11c.-213-51G= (n.-213-51G=)
c.-16-281G= (n.-16-281G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-75-51G= (n.-75-51G=)
c.33-51G=
n.123G=
11g.17388127C>TCA5902356KCNJ11c.-213-51G>A (n.-213-51G>A)
c.-16-281G>A (n.-16-281G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-75-51G>A (n.-75-51G>A)
c.33-51G>A
n.123G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388128G>ACA5902357KCNJ11c.-213-52C>T (n.-213-52C>T)
c.-16-282C>T (n.-16-282C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-75-52C>T (n.-75-52C>T)
c.33-52C>T
n.122C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388128G=CA1955119549KCNJ11c.-213-52C= (n.-213-52C=)
c.-16-282C= (n.-16-282C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-75-52C= (n.-75-52C=)
c.33-52C=
n.122C=
11g.17388128G>TCA2612640047KCNJ11c.-213-52C>A (n.-213-52C>A)
c.-16-282C>A (n.-16-282C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-75-52C>A (n.-75-52C>A)
c.33-52C>A
n.122C>A
gnomAD v4
11g.17388129G>TCA2612640054KCNJ11c.-213-53C>A (n.-213-53C>A)
c.-16-283C>A (n.-16-283C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-75-53C>A (n.-75-53C>A)
c.33-53C>A
n.121C>A
gnomAD v4
11g.17388130A>TCA2612640055KCNJ11c.-213-54T>A (n.-213-54T>A)
c.-16-284T>A (n.-16-284T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-75-54T>A (n.-75-54T>A)
c.33-54T>A
n.120T>A
gnomAD v4
11g.17388131G>TCA2612640056KCNJ11c.-213-55C>A (n.-213-55C>A)
c.-16-285C>A (n.-16-285C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-75-55C>A (n.-75-55C>A)
c.33-55C>A
n.119C>A
gnomAD v4
11g.17388132G>ACA2612640060KCNJ11c.-213-56C>T (n.-213-56C>T)
c.-16-286C>T (n.-16-286C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-75-56C>T (n.-75-56C>T)
c.33-56C>T
n.118C>T
gnomAD v4
11g.17388132G>TCA2612640059KCNJ11c.-213-56C>A (n.-213-56C>A)
c.-16-286C>A (n.-16-286C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-75-56C>A (n.-75-56C>A)
c.33-56C>A
n.118C>A
gnomAD v4
11g.17388133C>TCA2612640064KCNJ11c.-213-57G>A (n.-213-57G>A)
c.-16-287G>A (n.-16-287G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-75-57G>A (n.-75-57G>A)
c.33-57G>A
n.117G>A
gnomAD v4
11g.17388133_17388140delCA2612640063KCNJ11c.-213-64_-213-57del (n.-213-64_-213-57del)
c.-16-294_-16-287del (n.-16-294_-16-287del)
c.-49_-42del (n.-49_-42del)
c.-75-64_-75-57del (n.-75-64_-75-57del)
c.33-64_33-57del
n.110_117del
gnomAD v4
11g.17388134A=CA1955119550KCNJ11c.-213-58T= (n.-213-58T=)
c.-16-288T= (n.-16-288T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-75-58T= (n.-75-58T=)
c.33-58T=
n.116T=
11g.17388134A>CCA1955119551KCNJ11c.-213-58T>G (n.-213-58T>G)
c.-16-288T>G (n.-16-288T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-75-58T>G (n.-75-58T>G)
c.33-58T>G
n.116T>G
dbSNP
11g.17388134A>GCA597904297KCNJ11c.-213-58T>C (n.-213-58T>C)
c.-16-288T>C (n.-16-288T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-75-58T>C (n.-75-58T>C)
c.33-58T>C
n.116T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388135C>ACA674174742KCNJ11c.-213-59G>T (n.-213-59G>T)
c.-16-289G>T (n.-16-289G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-75-59G>T (n.-75-59G>T)
c.33-59G>T
n.115G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388135C=CA1955119552KCNJ11c.-213-59G= (n.-213-59G=)
c.-16-289G= (n.-16-289G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-75-59G= (n.-75-59G=)
c.33-59G=
n.115G=
11g.17388135C>TCA2612640080KCNJ11c.-213-59G>A (n.-213-59G>A)
c.-16-289G>A (n.-16-289G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-75-59G>A (n.-75-59G>A)
c.33-59G>A
n.115G>A
gnomAD v4
11g.17388138dupCA597904298KCNJ11c.-213-59dup (n.-213-59dup)
c.-16-289dup (n.-16-289dup)
c.-44dup (n.-44dup)
c.-75-59dup (n.-75-59dup)
c.33-59dup
n.115dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388136C>TCA2790574965KCNJ11c.-213-60G>A (n.-213-60G>A)
c.-16-290G>A (n.-16-290G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-75-60G>A (n.-75-60G>A)
c.33-60G>A
n.114G>A
11g.17388137C>ACA5902359KCNJ11c.-213-61G>T (n.-213-61G>T)
c.-16-291G>T (n.-16-291G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-75-61G>T (n.-75-61G>T)
c.33-61G>T
n.113G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17388137C=CA1955119553KCNJ11c.-213-61G= (n.-213-61G=)
c.-16-291G= (n.-16-291G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-75-61G= (n.-75-61G=)
c.33-61G=
n.113G=
11g.17388137C>GCA597904299KCNJ11c.-213-61G>C (n.-213-61G>C)
c.-16-291G>C (n.-16-291G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-75-61G>C (n.-75-61G>C)
c.33-61G>C
n.113G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388137C>TCA5902358KCNJ11c.-213-61G>A (n.-213-61G>A)
c.-16-291G>A (n.-16-291G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-75-61G>A (n.-75-61G>A)
c.33-61G>A
n.113G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388138C>ACA2612640092KCNJ11c.-213-62G>T (n.-213-62G>T)
c.-16-292G>T (n.-16-292G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-75-62G>T (n.-75-62G>T)
c.33-62G>T
n.112G>T
gnomAD v4
11g.17388139T>GCA674174750KCNJ11c.-213-63A>C (n.-213-63A>C)
c.-16-293A>C (n.-16-293A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-75-63A>C (n.-75-63A>C)
c.33-63A>C
n.111A>C
dbSNP
11g.17388139T=CA1955119554KCNJ11c.-213-63A= (n.-213-63A=)
c.-16-293A= (n.-16-293A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-75-63A= (n.-75-63A=)
c.33-63A=
n.111A=
11g.17388140C>ACA5902361KCNJ11c.-213-64G>T (n.-213-64G>T)
c.-16-294G>T (n.-16-294G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-75-64G>T (n.-75-64G>T)
c.33-64G>T
n.110G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388140C=CA1955119555KCNJ11c.-213-64G= (n.-213-64G=)
c.-16-294G= (n.-16-294G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-75-64G= (n.-75-64G=)
c.33-64G=
n.110G=
11g.17388140C>TCA5902360KCNJ11c.-213-64G>A (n.-213-64G>A)
c.-16-294G>A (n.-16-294G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-75-64G>A (n.-75-64G>A)
c.33-64G>A
n.110G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388141G>ACA674174754KCNJ11c.-213-65C>T (n.-213-65C>T)
c.-16-295C>T (n.-16-295C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-75-65C>T (n.-75-65C>T)
c.33-65C>T
n.109C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388141G>CCA597904300KCNJ11c.-213-65C>G (n.-213-65C>G)
c.-16-295C>G (n.-16-295C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-75-65C>G (n.-75-65C>G)
c.33-65C>G
n.109C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388141G=CA1955119556KCNJ11c.-213-65C= (n.-213-65C=)
c.-16-295C= (n.-16-295C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-75-65C= (n.-75-65C=)
c.33-65C=
n.109C=
11g.17388141G>TCA2574768008KCNJ11c.-213-65C>A (n.-213-65C>A)
c.-16-295C>A (n.-16-295C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-75-65C>A (n.-75-65C>A)
c.33-65C>A
n.109C>A
gnomAD v4
11g.17388142G>ACA653978460KCNJ11c.-213-66C>T (n.-213-66C>T)
c.-16-296C>T (n.-16-296C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-75-66C>T (n.-75-66C>T)
c.33-66C>T
n.108C>T
COSMIC
11g.17388142G>TCA2612640103KCNJ11c.-213-66C>A (n.-213-66C>A)
c.-16-296C>A (n.-16-296C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-75-66C>A (n.-75-66C>A)
c.33-66C>A
n.108C>A
gnomAD v4
11g.17388142_17388143insCCCA2612640105KCNJ11c.-213-67_-213-66insGG (n.-213-67_-213-66insGG)
c.-16-297_-16-296insGG (n.-16-297_-16-296insGG)
c.-52_-51insGG (n.-52_-51insGG)
c.-75-67_-75-66insGG (n.-75-67_-75-66insGG)
c.33-67_33-66insGG
n.107_108insGG
gnomAD v4
11g.17388143A>TCA2612640108KCNJ11c.-213-67T>A (n.-213-67T>A)
c.-16-297T>A (n.-16-297T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-75-67T>A (n.-75-67T>A)
c.33-67T>A
n.107T>A
gnomAD v4
11g.17388144C>ACA674174761KCNJ11c.-213-68G>T (n.-213-68G>T)
c.-16-298G>T (n.-16-298G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-75-68G>T (n.-75-68G>T)
c.33-68G>T
n.106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388144C=CA1955119557KCNJ11c.-213-68G= (n.-213-68G=)
c.-16-298G= (n.-16-298G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-75-68G= (n.-75-68G=)
c.33-68G=
n.106G=
11g.17388144C>TCA597904301KCNJ11c.-213-68G>A (n.-213-68G>A)
c.-16-298G>A (n.-16-298G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-75-68G>A (n.-75-68G>A)
c.33-68G>A
n.106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388145G>ACA218400472KCNJ11c.-213-69C>T (n.-213-69C>T)
c.-16-299C>T (n.-16-299C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-75-69C>T (n.-75-69C>T)
c.33-69C>T
n.105C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388145G=CA1955119558KCNJ11c.-213-69C= (n.-213-69C=)
c.-16-299C= (n.-16-299C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-75-69C= (n.-75-69C=)
c.33-69C=
n.105C=
11g.17388145G>TCA674174771KCNJ11c.-213-69C>A (n.-213-69C>A)
c.-16-299C>A (n.-16-299C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-75-69C>A (n.-75-69C>A)
c.33-69C>A
n.105C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388146_17388147insCCGAGGGGTCA2612640116KCNJ11c.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC (n.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC)
c.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC (n.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC)
c.-54_-53insCCCTCGGAC (n.-54_-53insCCCTCGGAC)
c.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC (n.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC)
c.33-69_33-68insCCCTCGGAC
n.105_106insCCCTCGGAC
gnomAD v4
11g.17388146T>CCA2574768010KCNJ11c.-213-70A>G (n.-213-70A>G)
c.-16-300A>G (n.-16-300A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-75-70A>G (n.-75-70A>G)
c.33-70A>G
n.104A>G
11g.17388147G>TCA2612640122KCNJ11c.-213-71C>A (n.-213-71C>A)
c.-16-301C>A (n.-16-301C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-75-71C>A (n.-75-71C>A)
c.33-71C>A
n.103C>A
gnomAD v4
11g.17388148G>TCA2612640124KCNJ11c.-213-72C>A (n.-213-72C>A)
c.-16-302C>A (n.-16-302C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-75-72C>A (n.-75-72C>A)
c.33-72C>A
n.102C>A
gnomAD v4
11g.17388149C>ACA2612640128KCNJ11c.-213-73G>T (n.-213-73G>T)
c.-16-303G>T (n.-16-303G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-75-73G>T (n.-75-73G>T)
c.33-73G>T
n.101G>T
gnomAD v4
11g.17388149C>GCA2612640130KCNJ11c.-213-73G>C (n.-213-73G>C)
c.-16-303G>C (n.-16-303G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-75-73G>C (n.-75-73G>C)
c.33-73G>C
n.101G>C
gnomAD v4
11g.17388149C>TCA2612640131KCNJ11c.-213-73G>A (n.-213-73G>A)
c.-16-303G>A (n.-16-303G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-75-73G>A (n.-75-73G>A)
c.33-73G>A
n.101G>A
gnomAD v4
11g.17388150dupCA2574768011KCNJ11c.-213-73dup (n.-213-73dup)
c.-16-303dup (n.-16-303dup)
c.-58dup (n.-58dup)
c.-75-73dup (n.-75-73dup)
c.33-73dup
n.101dup
11g.17388150C>ACA2612640133KCNJ11c.-213-74G>T (n.-213-74G>T)
c.-16-304G>T (n.-16-304G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-75-74G>T (n.-75-74G>T)
c.33-74G>T
n.100G>T
gnomAD v4
11g.17388150C=CA1955119559KCNJ11c.-213-74G= (n.-213-74G=)
c.-16-304G= (n.-16-304G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-75-74G= (n.-75-74G=)
c.33-74G=
n.100G=
11g.17388150C>GCA1955119560KCNJ11c.-213-74G>C (n.-213-74G>C)
c.-16-304G>C (n.-16-304G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-75-74G>C (n.-75-74G>C)
c.33-74G>C
n.100G>C
dbSNP
11g.17388150C>TCA2574768012KCNJ11c.-213-74G>A (n.-213-74G>A)
c.-16-304G>A (n.-16-304G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-75-74G>A (n.-75-74G>A)
c.33-74G>A
n.100G>A
gnomAD v4
11g.17388151T>ACA2612640137KCNJ11c.-213-75A>T (n.-213-75A>T)
c.-16-305A>T (n.-16-305A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-75-75A>T (n.-75-75A>T)
c.33-75A>T
n.99A>T
gnomAD v4
11g.17388151T>CCA674174774KCNJ11c.-213-75A>G (n.-213-75A>G)
c.-16-305A>G (n.-16-305A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-75-75A>G (n.-75-75A>G)
c.33-75A>G
n.99A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388151T=CA1955119561KCNJ11c.-213-75A= (n.-213-75A=)
c.-16-305A= (n.-16-305A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.-75-75A= (n.-75-75A=)
c.33-75A=
n.99A=
11g.17388152A=CA1955119562KCNJ11c.-213-76T= (n.-213-76T=)
c.-16-306T= (n.-16-306T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.-75-76T= (n.-75-76T=)
c.33-76T=
n.98T=
11g.17388152A>CCA1955119563KCNJ11c.-213-76T>G (n.-213-76T>G)
c.-16-306T>G (n.-16-306T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-75-76T>G (n.-75-76T>G)
c.33-76T>G
n.98T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17388152A>GCA2612640144KCNJ11c.-213-76T>C (n.-213-76T>C)
c.-16-306T>C (n.-16-306T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-75-76T>C (n.-75-76T>C)
c.33-76T>C
n.98T>C
gnomAD v4
11g.17388153G>ACA2612640145KCNJ11c.-213-77C>T (n.-213-77C>T)
c.-16-307C>T (n.-16-307C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-75-77C>T (n.-75-77C>T)
c.33-77C>T
n.97C>T
gnomAD v4
11g.17388153G>CCA2612640150KCNJ11c.-213-77C>G (n.-213-77C>G)
c.-16-307C>G (n.-16-307C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-75-77C>G (n.-75-77C>G)
c.33-77C>G
n.97C>G
gnomAD v4
11g.17388153G>TCA2612640156KCNJ11c.-213-77C>A (n.-213-77C>A)
c.-16-307C>A (n.-16-307C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-75-77C>A (n.-75-77C>A)
c.33-77C>A
n.97C>A
gnomAD v4
11g.17388154G>ACA2612640158KCNJ11c.-213-78C>T (n.-213-78C>T)
c.-16-308C>T (n.-16-308C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-75-78C>T (n.-75-78C>T)
c.33-78C>T
n.96C>T
gnomAD v4
11g.17388154G>CCA2612640159KCNJ11c.-213-78C>G (n.-213-78C>G)
c.-16-308C>G (n.-16-308C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-75-78C>G (n.-75-78C>G)
c.33-78C>G
n.96C>G
gnomAD v4
11g.17388155G>ACA2612640167KCNJ11c.-213-79C>T (n.-213-79C>T)
c.-16-309C>T (n.-16-309C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-75-79C>T (n.-75-79C>T)
c.33-79C>T
n.95C>T
gnomAD v4
11g.17388155G>CCA2574768014KCNJ11c.-213-79C>G (n.-213-79C>G)
c.-16-309C>G (n.-16-309C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-75-79C>G (n.-75-79C>G)
c.33-79C>G
n.95C>G
11g.17388155G=CA1955119564KCNJ11c.-213-79C= (n.-213-79C=)
c.-16-309C= (n.-16-309C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-75-79C= (n.-75-79C=)
c.33-79C=
n.95C=
11g.17388155G>TCA218400478KCNJ11c.-213-79C>A (n.-213-79C>A)
c.-16-309C>A (n.-16-309C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-75-79C>A (n.-75-79C>A)
c.33-79C>A
n.95C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388156C>ACA674174778KCNJ11c.-213-80G>T (n.-213-80G>T)
c.-16-310G>T (n.-16-310G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-75-80G>T (n.-75-80G>T)
c.33-80G>T
n.94G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388156C=CA1955119565KCNJ11c.-213-80G= (n.-213-80G=)
c.-16-310G= (n.-16-310G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-75-80G= (n.-75-80G=)
c.33-80G=
n.94G=
11g.17388156C>TCA2612640169KCNJ11c.-213-80G>A (n.-213-80G>A)
c.-16-310G>A (n.-16-310G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-75-80G>A (n.-75-80G>A)
c.33-80G>A
n.94G>A
gnomAD v4
11g.17388156_17388172delinsCCTCACTGCAGAGTCCTCA1955119566KCNJ11c.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG)
c.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG)
c.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG)
c.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG)
c.33-96_33-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG
n.78_94delinsAGGACTCTGCAGTGAGG
11g.17388157C>ACA2790574971KCNJ11c.-213-81G>T (n.-213-81G>T)
c.-16-311G>T (n.-16-311G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-75-81G>T (n.-75-81G>T)
c.33-81G>T
n.93G>T
11g.17388157C>TCA2574768019KCNJ11c.-213-81G>A (n.-213-81G>A)
c.-16-311G>A (n.-16-311G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-75-81G>A (n.-75-81G>A)
c.33-81G>A
n.93G>A
gnomAD v4
11g.17388160_17388175delCA1955119567KCNJ11c.-213-96_-213-81del (n.-213-96_-213-81del)
c.-16-326_-16-311del (n.-16-326_-16-311del)
c.-81_-66del (n.-81_-66del)
c.-75-96_-75-81del (n.-75-96_-75-81del)
c.33-96_33-81del
n.78_93del
dbSNP gnomAD v4
11g.17388158T>ACA2612640174KCNJ11c.-213-82A>T (n.-213-82A>T)
c.-16-312A>T (n.-16-312A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-75-82A>T (n.-75-82A>T)
c.33-82A>T
n.92A>T
gnomAD v4
11g.17388158T>GCA2574768021KCNJ11c.-213-82A>C (n.-213-82A>C)
c.-16-312A>C (n.-16-312A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-75-82A>C (n.-75-82A>C)
c.33-82A>C
n.92A>C
gnomAD v4
11g.17388159C>ACA2612640175KCNJ11c.-213-83G>T (n.-213-83G>T)
c.-16-313G>T (n.-16-313G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-75-83G>T (n.-75-83G>T)
c.33-83G>T
n.91G>T
gnomAD v4
11g.17388160A>GCA2612640176KCNJ11c.-213-84T>C (n.-213-84T>C)
c.-16-314T>C (n.-16-314T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-75-84T>C (n.-75-84T>C)
c.33-84T>C
n.90T>C
gnomAD v4
11g.17388161C>GCA2612640177KCNJ11c.-213-85G>C (n.-213-85G>C)
c.-16-315G>C (n.-16-315G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-75-85G>C (n.-75-85G>C)
c.33-85G>C
n.89G>C
gnomAD v4
11g.17388161C>TCA2612640178KCNJ11c.-213-85G>A (n.-213-85G>A)
c.-16-315G>A (n.-16-315G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-75-85G>A (n.-75-85G>A)
c.33-85G>A
n.89G>A
gnomAD v4
11g.17388162T>ACA2612640179KCNJ11c.-213-86A>T (n.-213-86A>T)
c.-16-316A>T (n.-16-316A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-75-86A>T (n.-75-86A>T)
c.33-86A>T
n.88A>T
gnomAD v4
11g.17388163G>ACA2612640180KCNJ11c.-213-87C>T (n.-213-87C>T)
c.-16-317C>T (n.-16-317C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-75-87C>T (n.-75-87C>T)
c.33-87C>T
n.87C>T
gnomAD v4
11g.17388163G>TCA2612640181KCNJ11c.-213-87C>A (n.-213-87C>A)
c.-16-317C>A (n.-16-317C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-75-87C>A (n.-75-87C>A)
c.33-87C>A
n.87C>A
gnomAD v4
11g.17388164C>GCA2612640182KCNJ11c.-213-88G>C (n.-213-88G>C)
c.-16-318G>C (n.-16-318G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-75-88G>C (n.-75-88G>C)
c.33-88G>C
n.86G>C
gnomAD v4
11g.17388164C>TCA2612640183KCNJ11c.-213-88G>A (n.-213-88G>A)
c.-16-318G>A (n.-16-318G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-75-88G>A (n.-75-88G>A)
c.33-88G>A
n.86G>A
gnomAD v4
11g.17388166G>TCA2612640185KCNJ11c.-213-90C>A (n.-213-90C>A)
c.-16-320C>A (n.-16-320C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-75-90C>A (n.-75-90C>A)
c.33-90C>A
n.84C>A
gnomAD v4
11g.17388167A=CA1955119568KCNJ11c.-213-91T= (n.-213-91T=)
c.-16-321T= (n.-16-321T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-75-91T= (n.-75-91T=)
c.33-91T=
n.83T=
11g.17388167A>CCA2612640187KCNJ11c.-213-91T>G (n.-213-91T>G)
c.-16-321T>G (n.-16-321T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-75-91T>G (n.-75-91T>G)
c.33-91T>G
n.83T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17388167A>GCA1955119569KCNJ11c.-213-91T>C (n.-213-91T>C)
c.-16-321T>C (n.-16-321T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-75-91T>C (n.-75-91T>C)
c.33-91T>C
n.83T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17388167A>TCA2612640189KCNJ11c.-213-91T>A (n.-213-91T>A)
c.-16-321T>A (n.-16-321T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-75-91T>A (n.-75-91T>A)
c.33-91T>A
n.83T>A
gnomAD v4
11g.17388168G>ACA935521908KCNJ11c.-213-92C>T (n.-213-92C>T)
c.-16-322C>T (n.-16-322C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-75-92C>T (n.-75-92C>T)
c.33-92C>T
n.82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388168G=CA1955119570KCNJ11c.-213-92C= (n.-213-92C=)
c.-16-322C= (n.-16-322C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-75-92C= (n.-75-92C=)
c.33-92C=
n.82C=
11g.17388168G>TCA2574768026KCNJ11c.-213-92C>A (n.-213-92C>A)
c.-16-322C>A (n.-16-322C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-75-92C>A (n.-75-92C>A)
c.33-92C>A
n.82C>A
gnomAD v4
11g.17388169T>ACA674174779KCNJ11c.-213-93A>T (n.-213-93A>T)
c.-16-323A>T (n.-16-323A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-75-93A>T (n.-75-93A>T)
c.33-93A>T
n.81A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388169T>GCA2612640194KCNJ11c.-213-93A>C (n.-213-93A>C)
c.-16-323A>C (n.-16-323A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-75-93A>C (n.-75-93A>C)
c.33-93A>C
n.81A>C
gnomAD v4
11g.17388169T=CA1955119571KCNJ11c.-213-93A= (n.-213-93A=)
c.-16-323A= (n.-16-323A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-75-93A= (n.-75-93A=)
c.33-93A=
n.81A=
11g.17388170C>ACA1955119573KCNJ11c.-213-94G>T (n.-213-94G>T)
c.-16-324G>T (n.-16-324G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-75-94G>T (n.-75-94G>T)
c.33-94G>T
n.80G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17388170C=CA1955119572KCNJ11c.-213-94G= (n.-213-94G=)
c.-16-324G= (n.-16-324G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-75-94G= (n.-75-94G=)
c.33-94G=
n.80G=
11g.17388170C>TCA2574768028KCNJ11c.-213-94G>A (n.-213-94G>A)
c.-16-324G>A (n.-16-324G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-75-94G>A (n.-75-94G>A)
c.33-94G>A
n.80G>A
gnomAD v4
11g.17388171C>ACA2612640200KCNJ11c.-213-95G>T (n.-213-95G>T)
c.-16-325G>T (n.-16-325G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-75-95G>T (n.-75-95G>T)
c.33-95G>T
n.79G>T
gnomAD v4
11g.17388171C>TCA2612640203KCNJ11c.-213-95G>A (n.-213-95G>A)
c.-16-325G>A (n.-16-325G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-75-95G>A (n.-75-95G>A)
c.33-95G>A
n.79G>A
gnomAD v4
11g.17388174_17388175delCA2574768030KCNJ11c.-213-96_-213-95del (n.-213-96_-213-95del)
c.-16-326_-16-325del (n.-16-326_-16-325del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
c.-75-96_-75-95del (n.-75-96_-75-95del)
c.33-96_33-95del
n.78_79del
11g.17388172T>CCA2612640207KCNJ11c.-213-96A>G (n.-213-96A>G)
c.-16-326A>G (n.-16-326A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-75-96A>G (n.-75-96A>G)
c.33-96A>G
n.78A>G
gnomAD v4
11g.17388174T>CCA2612640211KCNJ11c.-213-98A>G (n.-213-98A>G)
c.-16-328A>G (n.-16-328A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-75-98A>G (n.-75-98A>G)
c.33-98A>G
n.76A>G
gnomAD v4
11g.17388174T=CA1955119574KCNJ11c.-213-98A= (n.-213-98A=)
c.-16-328A= (n.-16-328A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-75-98A= (n.-75-98A=)
c.33-98A=
n.76A=
11g.17388175C>ACA2612640216KCNJ11c.-213-99G>T (n.-213-99G>T)
c.-16-329G>T (n.-16-329G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-75-99G>T (n.-75-99G>T)
c.33-99G>T
n.75G>T
gnomAD v4
11g.17388175C=CA1955119575KCNJ11c.-213-99G= (n.-213-99G=)
c.-16-329G= (n.-16-329G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-75-99G= (n.-75-99G=)
c.33-99G=
n.75G=
11g.17388175C>GCA2574768035KCNJ11c.-213-99G>C (n.-213-99G>C)
c.-16-329G>C (n.-16-329G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-75-99G>C (n.-75-99G>C)
c.33-99G>C
n.75G>C
gnomAD v4
11g.17388175C>TCA218400482KCNJ11c.-213-99G>A (n.-213-99G>A)
c.-16-329G>A (n.-16-329G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-75-99G>A (n.-75-99G>A)
c.33-99G>A
n.75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388176_17388182dupCA918827911KCNJ11c.-213-105_-213-99dup (n.-213-105_-213-99dup)
c.-16-335_-16-329dup (n.-16-335_-16-329dup)
c.-90_-84dup (n.-90_-84dup)
c.-75-105_-75-99dup (n.-75-105_-75-99dup)
c.33-105_33-99dup
n.69_75dup
dbSNP
11g.17388176G>ACA218400486KCNJ11c.-213-100C>T (n.-213-100C>T)
c.-16-330C>T (n.-16-330C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-75-100C>T (n.-75-100C>T)
c.33-100C>T
n.74C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17388176G>CCA935521916KCNJ11c.-213-100C>G (n.-213-100C>G)
c.-16-330C>G (n.-16-330C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-75-100C>G (n.-75-100C>G)
c.33-100C>G
n.74C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388176G=CA1955119576KCNJ11c.-213-100C= (n.-213-100C=)
c.-16-330C= (n.-16-330C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-75-100C= (n.-75-100C=)
c.33-100C=
n.74C=
11g.17388176G>TCA1955119577KCNJ11c.-213-100C>A (n.-213-100C>A)
c.-16-330C>A (n.-16-330C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-75-100C>A (n.-75-100C>A)
c.33-100C>A
n.74C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17388177G>TCA2612640223KCNJ11c.-213-101C>A (n.-213-101C>A)
c.-16-331C>A (n.-16-331C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-75-101C>A (n.-75-101C>A)
c.33-101C>A
n.73C>A
gnomAD v4
11g.17388179G>ACA1955119579KCNJ11c.-213-103C>T (n.-213-103C>T)
c.-16-333C>T (n.-16-333C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-75-103C>T (n.-75-103C>T)
c.33-103C>T
n.71C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17388179G=CA1955119578KCNJ11c.-213-103C= (n.-213-103C=)
c.-16-333C= (n.-16-333C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-75-103C= (n.-75-103C=)
c.33-103C=
n.71C=
11g.17388179G>TCA2612640225KCNJ11c.-213-103C>A (n.-213-103C>A)
c.-16-333C>A (n.-16-333C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-75-103C>A (n.-75-103C>A)
c.33-103C>A
n.71C>A
gnomAD v4
11g.17388181delCA2612640227KCNJ11c.-213-103del (n.-213-103del)
c.-16-333del (n.-16-333del)
c.-88del (n.-88del)
c.-75-103del (n.-75-103del)
c.33-103del
n.71del
gnomAD v4
11g.17388180G>ACA1955119581KCNJ11c.-213-104C>T (n.-213-104C>T)
c.-16-334C>T (n.-16-334C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-75-104C>T (n.-75-104C>T)
c.33-104C>T
n.70C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17388180G=CA1955119580KCNJ11c.-213-104C= (n.-213-104C=)
c.-16-334C= (n.-16-334C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-75-104C= (n.-75-104C=)
c.33-104C=
n.70C=
11g.17388180G>TCA2612640228KCNJ11c.-213-104C>A (n.-213-104C>A)
c.-16-334C>A (n.-16-334C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-75-104C>A (n.-75-104C>A)
c.33-104C>A
n.70C>A
gnomAD v4
11g.17388181G>ACA2612640232KCNJ11c.-213-105C>T (n.-213-105C>T)
c.-16-335C>T (n.-16-335C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-75-105C>T (n.-75-105C>T)
c.33-105C>T
n.69C>T
gnomAD v4
11g.17388181G>TCA597904302KCNJ11c.-213-105C>A (n.-213-105C>A)
c.-16-335C>A (n.-16-335C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-75-105C>A (n.-75-105C>A)
c.33-105C>A
n.69C>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388182C>ACA2612640237KCNJ11c.-213-106G>T (n.-213-106G>T)
c.-16-336G>T (n.-16-336G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-75-106G>T (n.-75-106G>T)
c.33-106G>T
n.68G>T
gnomAD v4
11g.17388182C>TCA2612640240KCNJ11c.-213-106G>A (n.-213-106G>A)
c.-16-336G>A (n.-16-336G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-75-106G>A (n.-75-106G>A)
c.33-106G>A
n.68G>A
gnomAD v4
11g.17388183A>GCA597904303KCNJ11c.-213-107T>C (n.-213-107T>C)
c.-16-337T>C (n.-16-337T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-75-107T>C (n.-75-107T>C)
c.33-107T>C
n.67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388184C>ACA674174783KCNJ11c.-213-108G>T (n.-213-108G>T)
c.-16-338G>T (n.-16-338G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-75-108G>T (n.-75-108G>T)
c.33-108G>T
n.66G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17388184C=CA1955119582KCNJ11c.-213-108G= (n.-213-108G=)
c.-16-338G= (n.-16-338G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-75-108G= (n.-75-108G=)
c.33-108G=
n.66G=
11g.17388184C>TCA2612640249KCNJ11c.-213-108G>A (n.-213-108G>A)
c.-16-338G>A (n.-16-338G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-75-108G>A (n.-75-108G>A)
c.33-108G>A
n.66G>A
gnomAD v4
11g.17388185C>ACA2612640251KCNJ11c.-213-109G>T (n.-213-109G>T)
c.-16-339G>T (n.-16-339G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-75-109G>T (n.-75-109G>T)
c.33-109G>T
n.65G>T
gnomAD v4
11g.17388185C>TCA2574768046KCNJ11c.-213-109G>A (n.-213-109G>A)
c.-16-339G>A (n.-16-339G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-75-109G>A (n.-75-109G>A)
c.33-109G>A
n.65G>A
11g.17388186T>ACA2612640253KCNJ11c.-213-110A>T (n.-213-110A>T)
c.-16-340A>T (n.-16-340A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-75-110A>T (n.-75-110A>T)
c.33-110A>T
n.64A>T
gnomAD v4
11g.17388186T>CCA1955119584KCNJ11c.-213-110A>G (n.-213-110A>G)
c.-16-340A>G (n.-16-340A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-75-110A>G (n.-75-110A>G)
c.33-110A>G
n.64A>G
dbSNP
11g.17388186T>GCA597904304KCNJ11c.-213-110A>C (n.-213-110A>C)
c.-16-340A>C (n.-16-340A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-75-110A>C (n.-75-110A>C)
c.33-110A>C
n.64A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388186T=CA1955119583KCNJ11c.-213-110A= (n.-213-110A=)
c.-16-340A= (n.-16-340A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-75-110A= (n.-75-110A=)
c.33-110A=
n.64A=
11g.17388187T>CCA2612640261KCNJ11c.-213-111A>G (n.-213-111A>G)
c.-16-341A>G (n.-16-341A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-75-111A>G (n.-75-111A>G)
c.33-111A>G
n.63A>G
gnomAD v4
11g.17388189_17388190delCA2612640264KCNJ11c.-213-112_-213-111del (n.-213-112_-213-111del)
c.-16-342_-16-341del (n.-16-342_-16-341del)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-75-112_-75-111del (n.-75-112_-75-111del)
c.33-112_33-111del
n.62_63del
gnomAD v4
11g.17388188C>ACA597904305KCNJ11c.-213-112G>T (n.-213-112G>T)
c.-16-342G>T (n.-16-342G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-75-112G>T (n.-75-112G>T)
c.33-112G>T
n.62G>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388189T>ACA2612640267KCNJ11c.-213-113A>T (n.-213-113A>T)
c.-16-343A>T (n.-16-343A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-75-113A>T (n.-75-113A>T)
c.33-113A>T
n.61A>T
gnomAD v4
11g.17388189T>CCA674174789KCNJ11c.-213-113A>G (n.-213-113A>G)
c.-16-343A>G (n.-16-343A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-75-113A>G (n.-75-113A>G)
c.33-113A>G
n.61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388189T=CA1955119585KCNJ11c.-213-113A= (n.-213-113A=)
c.-16-343A= (n.-16-343A=)
c.-98A= (n.-98A=)
c.-75-113A= (n.-75-113A=)
c.33-113A=
n.61A=
11g.17388190C>ACA2612640271KCNJ11c.-213-114G>T (n.-213-114G>T)
c.-16-344G>T (n.-16-344G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-75-114G>T (n.-75-114G>T)
c.33-114G>T
n.60G>T
gnomAD v4
11g.17388190C=CA1955119586KCNJ11c.-213-114G= (n.-213-114G=)
c.-16-344G= (n.-16-344G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-75-114G= (n.-75-114G=)
c.33-114G=
n.60G=
11g.17388190C>GCA2612640295KCNJ11c.-213-114G>C (n.-213-114G>C)
c.-16-344G>C (n.-16-344G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-75-114G>C (n.-75-114G>C)
c.33-114G>C
n.60G>C
gnomAD v4
11g.17388190C>TCA597904306KCNJ11c.-213-114G>A (n.-213-114G>A)
c.-16-344G>A (n.-16-344G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-75-114G>A (n.-75-114G>A)
c.33-114G>A
n.60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388191A>CCA2612640302KCNJ11c.-213-115T>G (n.-213-115T>G)
c.-16-345T>G (n.-16-345T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-75-115T>G (n.-75-115T>G)
c.33-115T>G
n.59T>G
gnomAD v4
11g.17388191A>GCA2612640304KCNJ11c.-213-115T>C (n.-213-115T>C)
c.-16-345T>C (n.-16-345T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-75-115T>C (n.-75-115T>C)
c.33-115T>C
n.59T>C
gnomAD v4
11g.17388191_17388192insTTAAACA2592397761KCNJ11c.-213-115_-213-114insTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTAAT)
c.-16-345_-16-344insTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTAAT)
c.-100_-99insTTAAT (n.-100_-99insTTAAT)
c.-75-115_-75-114insTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTAAT)
c.33-115_33-114insTTAAT
n.59_60insTTAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388191_17388192insTTAAAAAACA2741152766KCNJ11c.-213-115_-213-114insTTTTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTTTTAAT)
c.-16-345_-16-344insTTTTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTTTTAAT)
c.-100_-99insTTTTTAAT (n.-100_-99insTTTTTAAT)
c.-75-115_-75-114insTTTTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTTTTAAT)
c.33-115_33-114insTTTTTAAT
n.59_60insTTTTTAAT
11g.17388192C>ACA2612640309KCNJ11c.-213-116G>T (n.-213-116G>T)
c.-16-346G>T (n.-16-346G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-75-116G>T (n.-75-116G>T)
c.33-116G>T
n.58G>T
gnomAD v4
11g.17388192C=CA1955119587KCNJ11c.-213-116G= (n.-213-116G=)
c.-16-346G= (n.-16-346G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-75-116G= (n.-75-116G=)
c.33-116G=
n.58G=
11g.17388192C>TCA935521933KCNJ11c.-213-116G>A (n.-213-116G>A)
c.-16-346G>A (n.-16-346G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-75-116G>A (n.-75-116G>A)
c.33-116G>A
n.58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388192_17388194delCA935521930KCNJ11c.-213-118_-213-116del (n.-213-118_-213-116del)
c.-16-348_-16-346del (n.-16-348_-16-346del)
c.-103_-101del (n.-103_-101del)
c.-75-118_-75-116del (n.-75-118_-75-116del)
c.33-118_33-116del
n.56_58del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388192_17388198delCA935521931KCNJ11c.-213-122_-213-116del (n.-213-122_-213-116del)
c.-16-352_-16-346del (n.-16-352_-16-346del)
c.-107_-101del (n.-107_-101del)
c.-75-122_-75-116del (n.-75-122_-75-116del)
c.33-122_33-116del
n.52_58del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388193_17388200delCA597904307KCNJ11c.-213-123_-213-116del (n.-213-123_-213-116del)
c.-16-353_-16-346del (n.-16-353_-16-346del)
c.-108_-101del (n.-108_-101del)
c.-75-123_-75-116del (n.-75-123_-75-116del)
c.33-123_33-116del
n.51_58del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388193C>ACA2529787125KCNJ11c.-213-117G>T (n.-213-117G>T)
c.-16-347G>T (n.-16-347G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-75-117G>T (n.-75-117G>T)
c.33-117G>T
n.57G>T
gnomAD v4
11g.17388193C=CA1955119588KCNJ11c.-213-117G= (n.-213-117G=)
c.-16-347G= (n.-16-347G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-75-117G= (n.-75-117G=)
c.33-117G=
n.57G=
11g.17388193C>GCA674174793KCNJ11c.-213-117G>C (n.-213-117G>C)
c.-16-347G>C (n.-16-347G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-75-117G>C (n.-75-117G>C)
c.33-117G>C
n.57G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17388193C>TCA2612640311KCNJ11c.-213-117G>A (n.-213-117G>A)
c.-16-347G>A (n.-16-347G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-75-117G>A (n.-75-117G>A)
c.33-117G>A
n.57G>A
gnomAD v4
11g.17388194C>ACA2612640312KCNJ11c.-213-118G>T (n.-213-118G>T)
c.-16-348G>T (n.-16-348G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-75-118G>T (n.-75-118G>T)
c.33-118G>T
n.56G>T
gnomAD v4
11g.17388197_17388202delCA2525269193KCNJ11c.-213-123_-213-118del (n.-213-123_-213-118del)
c.-16-353_-16-348del (n.-16-353_-16-348del)
c.-108_-103del (n.-108_-103del)
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c.33-123_33-118del
n.51_56del

Number of alleles fetched