Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388091T>A | CA379777947 | KCNJ11 | c.-213-15A>T (n.-213-15A>T) c.-16-245A>T (n.-16-245A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-75-15A>T (n.-75-15A>T) c.33-15A>T n.159A>T | |
11 | g.17388091T>C | CA379777950 | KCNJ11 | c.-213-15A>G (n.-213-15A>G) c.-16-245A>G (n.-16-245A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-75-15A>G (n.-75-15A>G) c.33-15A>G n.159A>G | COSMIC |
11 | g.17388091T>G | CA379777954 | KCNJ11 | c.-213-15A>C (n.-213-15A>C) c.-16-245A>C (n.-16-245A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-75-15A>C (n.-75-15A>C) c.33-15A>C n.159A>C | |
11 | g.17388092G>A | CA597904290 | KCNJ11 | c.-213-16C>T (n.-213-16C>T) c.-16-246C>T (n.-16-246C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-75-16C>T (n.-75-16C>T) c.33-16C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388092G= | CA1955119528 | KCNJ11 | c.-213-16C= (n.-213-16C=) c.-16-246C= (n.-16-246C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-75-16C= (n.-75-16C=) c.33-16C= n.158C= | |
11 | g.17388093G>A | CA2574767982 | KCNJ11 | c.-213-17C>T (n.-213-17C>T) c.-16-247C>T (n.-16-247C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-75-17C>T (n.-75-17C>T) c.33-17C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388093G>C | CA218400356 | KCNJ11 | c.-213-17C>G (n.-213-17C>G) c.-16-247C>G (n.-16-247C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-75-17C>G (n.-75-17C>G) c.33-17C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388093G= | CA1955119529 | KCNJ11 | c.-213-17C= (n.-213-17C=) c.-16-247C= (n.-16-247C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-75-17C= (n.-75-17C=) c.33-17C= n.157C= | |
11 | g.17388093G>T | CA597904291 | KCNJ11 | c.-213-17C>A (n.-213-17C>A) c.-16-247C>A (n.-16-247C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-75-17C>A (n.-75-17C>A) c.33-17C>A n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388094C>T | CA2612639952 | KCNJ11 | c.-213-18G>A (n.-213-18G>A) c.-16-248G>A (n.-16-248G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-75-18G>A (n.-75-18G>A) c.33-18G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388095T>A | CA2574767985 | KCNJ11 | c.-213-19A>T (n.-213-19A>T) c.-16-249A>T (n.-16-249A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-75-19A>T (n.-75-19A>T) c.33-19A>T n.155A>T | |
11 | g.17388097C>A | CA2839582181 | KCNJ11 | c.-213-21G>T (n.-213-21G>T) c.-16-251G>T (n.-16-251G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-75-21G>T (n.-75-21G>T) c.33-21G>T n.153G>T | |
11 | g.17388097C= | CA1955119531 | KCNJ11 | c.-213-21G= (n.-213-21G=) c.-16-251G= (n.-16-251G=) c.-6G= (n.-6G=) c.-75-21G= (n.-75-21G=) c.33-21G= n.153G= | |
11 | g.17388097C>G | CA1955119530 | KCNJ11 | c.-213-21G>C (n.-213-21G>C) c.-16-251G>C (n.-16-251G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-75-21G>C (n.-75-21G>C) c.33-21G>C n.153G>C | dbSNP |
11 | g.17388097C>T | CA5902350 | KCNJ11 | c.-213-21G>A (n.-213-21G>A) c.-16-251G>A (n.-16-251G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-75-21G>A (n.-75-21G>A) c.33-21G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G>A | CA5902351 | KCNJ11 | c.-213-22C>T (n.-213-22C>T) c.-16-252C>T (n.-16-252C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) c.33-22C>T n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G= | CA1955119532 | KCNJ11 | c.-213-22C= (n.-213-22C=) c.-16-252C= (n.-16-252C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-75-22C= (n.-75-22C=) c.33-22C= n.152C= | |
11 | g.17388098G>T | CA2612639959 | KCNJ11 | c.-213-22C>A (n.-213-22C>A) c.-16-252C>A (n.-16-252C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-75-22C>A (n.-75-22C>A) c.33-22C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388100T>A | CA5902352 | KCNJ11 | c.-213-24A>T (n.-213-24A>T) c.-16-254A>T (n.-16-254A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-75-24A>T (n.-75-24A>T) c.33-24A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388100T>C | CA2840305430 | KCNJ11 | c.-213-24A>G (n.-213-24A>G) c.-16-254A>G (n.-16-254A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-75-24A>G (n.-75-24A>G) c.33-24A>G n.150A>G | |
11 | g.17388100T= | CA1955119533 | KCNJ11 | c.-213-24A= (n.-213-24A=) c.-16-254A= (n.-16-254A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-75-24A= (n.-75-24A=) c.33-24A= n.150A= | |
11 | g.17388101G>A | CA5902353 | KCNJ11 | c.-213-25C>T (n.-213-25C>T) c.-16-255C>T (n.-16-255C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-75-25C>T (n.-75-25C>T) c.33-25C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388101G= | CA1955119534 | KCNJ11 | c.-213-25C= (n.-213-25C=) c.-16-255C= (n.-16-255C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-75-25C= (n.-75-25C=) c.33-25C= n.149C= | |
11 | g.17388102A= | CA1955119535 | KCNJ11 | c.-213-26T= (n.-213-26T=) c.-16-256T= (n.-16-256T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-75-26T= (n.-75-26T=) c.33-26T= n.148T= | |
11 | g.17388102A>T | CA2612639970 | KCNJ11 | c.-213-26T>A (n.-213-26T>A) c.-16-256T>A (n.-16-256T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-75-26T>A (n.-75-26T>A) c.33-26T>A n.148T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>A | CA2612639977 | KCNJ11 | c.-213-27G>T (n.-213-27G>T) c.-16-257G>T (n.-16-257G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-75-27G>T (n.-75-27G>T) c.33-27G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>T | CA2612639979 | KCNJ11 | c.-213-27G>A (n.-213-27G>A) c.-16-257G>A (n.-16-257G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-75-27G>A (n.-75-27G>A) c.33-27G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388107dup | CA1955119536 | KCNJ11 | c.-213-27dup (n.-213-27dup) c.-16-257dup (n.-16-257dup) c.-12dup (n.-12dup) c.-75-27dup (n.-75-27dup) c.33-27dup n.147dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388107del | CA2612639974 | KCNJ11 | c.-213-27del (n.-213-27del) c.-16-257del (n.-16-257del) c.-12del (n.-12del) c.-75-27del (n.-75-27del) c.33-27del n.147del | gnomAD v4 |
11 | g.17388104C>A | CA597904292 | KCNJ11 | c.-213-28G>T (n.-213-28G>T) c.-16-258G>T (n.-16-258G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-75-28G>T (n.-75-28G>T) c.33-28G>T n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388104C= | CA1955119537 | KCNJ11 | c.-213-28G= (n.-213-28G=) c.-16-258G= (n.-16-258G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-75-28G= (n.-75-28G=) c.33-28G= n.146G= | |
11 | g.17388105C>A | CA2838557896 | KCNJ11 | c.-213-29G>T (n.-213-29G>T) c.-16-259G>T (n.-16-259G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-75-29G>T (n.-75-29G>T) c.33-29G>T n.145G>T | |
11 | g.17388105C>T | CA653978444 | KCNJ11 | c.-213-29G>A (n.-213-29G>A) c.-16-259G>A (n.-16-259G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-75-29G>A (n.-75-29G>A) c.33-29G>A n.145G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388106C>A | CA2612639992 | KCNJ11 | c.-213-30G>T (n.-213-30G>T) c.-16-260G>T (n.-16-260G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-75-30G>T (n.-75-30G>T) c.33-30G>T n.144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>A | CA2574767991 | KCNJ11 | c.-213-31G>T (n.-213-31G>T) c.-16-261G>T (n.-16-261G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-75-31G>T (n.-75-31G>T) c.33-31G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C= | CA1955119538 | KCNJ11 | c.-213-31G= (n.-213-31G=) c.-16-261G= (n.-16-261G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-75-31G= (n.-75-31G=) c.33-31G= n.143G= | |
11 | g.17388107C>G | CA218400410 | KCNJ11 | c.-213-31G>C (n.-213-31G>C) c.-16-261G>C (n.-16-261G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-75-31G>C (n.-75-31G>C) c.33-31G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>T | CA2572606740 | KCNJ11 | c.-213-31G>A (n.-213-31G>A) c.-16-261G>A (n.-16-261G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-75-31G>A (n.-75-31G>A) c.33-31G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388108A= | CA1955119539 | KCNJ11 | c.-213-32T= (n.-213-32T=) c.-16-262T= (n.-16-262T=) c.-17T= (n.-17T=) c.-75-32T= (n.-75-32T=) c.33-32T= n.142T= | |
11 | g.17388108A>G | CA2840305431 | KCNJ11 | c.-213-32T>C (n.-213-32T>C) c.-16-262T>C (n.-16-262T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-75-32T>C (n.-75-32T>C) c.33-32T>C n.142T>C | |
11 | g.17388109G>T | CA2612640000 | KCNJ11 | c.-213-33C>A (n.-213-33C>A) c.-16-263C>A (n.-16-263C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-75-33C>A (n.-75-33C>A) c.33-33C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388111dup | CA935521868 | KCNJ11 | c.-213-33dup (n.-213-33dup) c.-16-263dup (n.-16-263dup) c.-18dup (n.-18dup) c.-75-33dup (n.-75-33dup) c.33-33dup n.141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388110G>A | CA2612640005 | KCNJ11 | c.-213-34C>T (n.-213-34C>T) c.-16-264C>T (n.-16-264C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-75-34C>T (n.-75-34C>T) c.33-34C>T n.140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388110G= | CA1955119540 | KCNJ11 | c.-213-34C= (n.-213-34C=) c.-16-264C= (n.-16-264C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-75-34C= (n.-75-34C=) c.33-34C= n.140C= | |
11 | g.17388110G>T | CA597904293 | KCNJ11 | c.-213-34C>A (n.-213-34C>A) c.-16-264C>A (n.-16-264C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-75-34C>A (n.-75-34C>A) c.33-34C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G>A | CA5902354 | KCNJ11 | c.-213-35C>T (n.-213-35C>T) c.-16-265C>T (n.-16-265C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-75-35C>T (n.-75-35C>T) c.33-35C>T n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G= | CA1955119541 | KCNJ11 | c.-213-35C= (n.-213-35C=) c.-16-265C= (n.-16-265C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-75-35C= (n.-75-35C=) c.33-35C= n.139C= | |
11 | g.17388111G>T | CA2612640014 | KCNJ11 | c.-213-35C>A (n.-213-35C>A) c.-16-265C>A (n.-16-265C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-75-35C>A (n.-75-35C>A) c.33-35C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388112del | CA2612640018 | KCNJ11 | c.-213-36del (n.-213-36del) c.-16-266del (n.-16-266del) c.-21del (n.-21del) c.-75-36del (n.-75-36del) c.33-36del n.138del | gnomAD v4 |
11 | g.17388112A= | CA1955119542 | KCNJ11 | c.-213-36T= (n.-213-36T=) c.-16-266T= (n.-16-266T=) c.-21T= (n.-21T=) c.-75-36T= (n.-75-36T=) c.33-36T= n.138T= | |
11 | g.17388112A>G | CA5902355 | KCNJ11 | c.-213-36T>C (n.-213-36T>C) c.-16-266T>C (n.-16-266T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-75-36T>C (n.-75-36T>C) c.33-36T>C n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G>A | CA597904294 | KCNJ11 | c.-213-37C>T (n.-213-37C>T) c.-16-267C>T (n.-16-267C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-75-37C>T (n.-75-37C>T) c.33-37C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G= | CA1955119543 | KCNJ11 | c.-213-37C= (n.-213-37C=) c.-16-267C= (n.-16-267C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-75-37C= (n.-75-37C=) c.33-37C= n.137C= | |
11 | g.17388113G>T | CA2840305432 | KCNJ11 | c.-213-37C>A (n.-213-37C>A) c.-16-267C>A (n.-16-267C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-75-37C>A (n.-75-37C>A) c.33-37C>A n.137C>A | |
11 | g.17388116del | CA2612640020 | KCNJ11 | c.-213-37del (n.-213-37del) c.-16-267del (n.-16-267del) c.-22del (n.-22del) c.-75-37del (n.-75-37del) c.33-37del n.137del | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>A | CA2612640024 | KCNJ11 | c.-213-38C>T (n.-213-38C>T) c.-16-268C>T (n.-16-268C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-75-38C>T (n.-75-38C>T) c.33-38C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>T | CA2612640025 | KCNJ11 | c.-213-38C>A (n.-213-38C>A) c.-16-268C>A (n.-16-268C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-75-38C>A (n.-75-38C>A) c.33-38C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388115G>T | CA2612640028 | KCNJ11 | c.-213-39C>A (n.-213-39C>A) c.-16-269C>A (n.-16-269C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-75-39C>A (n.-75-39C>A) c.33-39C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>A | CA2528444030 | KCNJ11 | c.-213-40C>T (n.-213-40C>T) c.-16-270C>T (n.-16-270C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-75-40C>T (n.-75-40C>T) c.33-40C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>T | CA2612640029 | KCNJ11 | c.-213-40C>A (n.-213-40C>A) c.-16-270C>A (n.-16-270C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-75-40C>A (n.-75-40C>A) c.33-40C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388117C>A | CA674174729 | KCNJ11 | c.-213-41G>T (n.-213-41G>T) c.-16-271G>T (n.-16-271G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-75-41G>T (n.-75-41G>T) c.33-41G>T n.133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388117C= | CA1955119544 | KCNJ11 | c.-213-41G= (n.-213-41G=) c.-16-271G= (n.-16-271G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-75-41G= (n.-75-41G=) c.33-41G= n.133G= | |
11 | g.17388117C>G | CA2790574958 | KCNJ11 | c.-213-41G>C (n.-213-41G>C) c.-16-271G>C (n.-16-271G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-75-41G>C (n.-75-41G>C) c.33-41G>C n.133G>C | |
11 | g.17388119dup | CA2790574961 | KCNJ11 | c.-213-42dup (n.-213-42dup) c.-16-272dup (n.-16-272dup) c.-27dup (n.-27dup) c.-75-42dup (n.-75-42dup) c.33-42dup n.132dup | |
11 | g.17388119T>C | CA2612640033 | KCNJ11 | c.-213-43A>G (n.-213-43A>G) c.-16-273A>G (n.-16-273A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-75-43A>G (n.-75-43A>G) c.33-43A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388120C>A | CA597904295 | KCNJ11 | c.-213-44G>T (n.-213-44G>T) c.-16-274G>T (n.-16-274G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-75-44G>T (n.-75-44G>T) c.33-44G>T n.130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388120C= | CA1955119545 | KCNJ11 | c.-213-44G= (n.-213-44G=) c.-16-274G= (n.-16-274G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-75-44G= (n.-75-44G=) c.33-44G= n.130G= | |
11 | g.17388120C>T | CA935521875 | KCNJ11 | c.-213-44G>A (n.-213-44G>A) c.-16-274G>A (n.-16-274G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-75-44G>A (n.-75-44G>A) c.33-44G>A n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388124dup | CA2832549817 | KCNJ11 | c.-213-44dup (n.-213-44dup) c.-16-274dup (n.-16-274dup) c.-29dup (n.-29dup) c.-75-44dup (n.-75-44dup) c.33-44dup n.130dup | |
11 | g.17388124del | CA2574767995 | KCNJ11 | c.-213-44del (n.-213-44del) c.-16-274del (n.-16-274del) c.-29del (n.-29del) c.-75-44del (n.-75-44del) c.33-44del n.130del | gnomAD v4 |
11 | g.17388121C= | CA1955119547 | KCNJ11 | c.-213-45G= (n.-213-45G=) c.-16-275G= (n.-16-275G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-75-45G= (n.-75-45G=) c.33-45G= n.129G= | |
11 | g.17388121C>T | CA935521880 | KCNJ11 | c.-213-45G>A (n.-213-45G>A) c.-16-275G>A (n.-16-275G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-75-45G>A (n.-75-45G>A) c.33-45G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCA | CA1955119546 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG | |
11 | g.17388122C>A | CA2612640037 | KCNJ11 | c.-213-46G>T (n.-213-46G>T) c.-16-276G>T (n.-16-276G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-75-46G>T (n.-75-46G>T) c.33-46G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388122C>G | CA2840305433 | KCNJ11 | c.-213-46G>C (n.-213-46G>C) c.-16-276G>C (n.-16-276G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-75-46G>C (n.-75-46G>C) c.33-46G>C n.128G>C | |
11 | g.17388122C>T | CA653978454 | KCNJ11 | c.-213-46G>A (n.-213-46G>A) c.-16-276G>A (n.-16-276G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-75-46G>A (n.-75-46G>A) c.33-46G>A n.128G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388125_17388137del | CA597904296 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del) c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del) c.-43_-31del (n.-43_-31del) c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del) c.33-58_33-46del n.116_128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>A | CA2612640038 | KCNJ11 | c.-213-47G>T (n.-213-47G>T) c.-16-277G>T (n.-16-277G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-75-47G>T (n.-75-47G>T) c.33-47G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>G | CA2612640039 | KCNJ11 | c.-213-47G>C (n.-213-47G>C) c.-16-277G>C (n.-16-277G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-75-47G>C (n.-75-47G>C) c.33-47G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>T | CA2574767996 | KCNJ11 | c.-213-47G>A (n.-213-47G>A) c.-16-277G>A (n.-16-277G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-75-47G>A (n.-75-47G>A) c.33-47G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388124C>T | CA2612640042 | KCNJ11 | c.-213-48G>A (n.-213-48G>A) c.-16-278G>A (n.-16-278G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-75-48G>A (n.-75-48G>A) c.33-48G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388125A>C | CA2574767998 | KCNJ11 | c.-213-49T>G (n.-213-49T>G) c.-16-279T>G (n.-16-279T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-75-49T>G (n.-75-49T>G) c.33-49T>G n.125T>G | |
11 | g.17388127C>A | CA2612640044 | KCNJ11 | c.-213-51G>T (n.-213-51G>T) c.-16-281G>T (n.-16-281G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-75-51G>T (n.-75-51G>T) c.33-51G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388127C= | CA1955119548 | KCNJ11 | c.-213-51G= (n.-213-51G=) c.-16-281G= (n.-16-281G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-75-51G= (n.-75-51G=) c.33-51G= n.123G= | |
11 | g.17388127C>T | CA5902356 | KCNJ11 | c.-213-51G>A (n.-213-51G>A) c.-16-281G>A (n.-16-281G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-75-51G>A (n.-75-51G>A) c.33-51G>A n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388127dup | CA2840305434 | KCNJ11 | c.-213-51dup (n.-213-51dup) c.-16-281dup (n.-16-281dup) c.-36dup (n.-36dup) c.-75-51dup (n.-75-51dup) c.33-51dup n.123dup | |
11 | g.17388128G>A | CA5902357 | KCNJ11 | c.-213-52C>T (n.-213-52C>T) c.-16-282C>T (n.-16-282C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-75-52C>T (n.-75-52C>T) c.33-52C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388128G= | CA1955119549 | KCNJ11 | c.-213-52C= (n.-213-52C=) c.-16-282C= (n.-16-282C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-75-52C= (n.-75-52C=) c.33-52C= n.122C= | |
11 | g.17388128G>T | CA2612640047 | KCNJ11 | c.-213-52C>A (n.-213-52C>A) c.-16-282C>A (n.-16-282C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-75-52C>A (n.-75-52C>A) c.33-52C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388129G>T | CA2612640054 | KCNJ11 | c.-213-53C>A (n.-213-53C>A) c.-16-283C>A (n.-16-283C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-75-53C>A (n.-75-53C>A) c.33-53C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388130A>T | CA2612640055 | KCNJ11 | c.-213-54T>A (n.-213-54T>A) c.-16-284T>A (n.-16-284T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.-75-54T>A (n.-75-54T>A) c.33-54T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388131G>T | CA2612640056 | KCNJ11 | c.-213-55C>A (n.-213-55C>A) c.-16-285C>A (n.-16-285C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-75-55C>A (n.-75-55C>A) c.33-55C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388132G>A | CA2612640060 | KCNJ11 | c.-213-56C>T (n.-213-56C>T) c.-16-286C>T (n.-16-286C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-75-56C>T (n.-75-56C>T) c.33-56C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388132G>T | CA2612640059 | KCNJ11 | c.-213-56C>A (n.-213-56C>A) c.-16-286C>A (n.-16-286C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-75-56C>A (n.-75-56C>A) c.33-56C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388133C>T | CA2612640064 | KCNJ11 | c.-213-57G>A (n.-213-57G>A) c.-16-287G>A (n.-16-287G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-75-57G>A (n.-75-57G>A) c.33-57G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388133_17388140del | CA2612640063 | KCNJ11 | c.-213-64_-213-57del (n.-213-64_-213-57del) c.-16-294_-16-287del (n.-16-294_-16-287del) c.-49_-42del (n.-49_-42del) c.-75-64_-75-57del (n.-75-64_-75-57del) c.33-64_33-57del n.110_117del | gnomAD v4 |
11 | g.17388134A= | CA1955119550 | KCNJ11 | c.-213-58T= (n.-213-58T=) c.-16-288T= (n.-16-288T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-75-58T= (n.-75-58T=) c.33-58T= n.116T= | |
11 | g.17388134A>C | CA1955119551 | KCNJ11 | c.-213-58T>G (n.-213-58T>G) c.-16-288T>G (n.-16-288T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-75-58T>G (n.-75-58T>G) c.33-58T>G n.116T>G | dbSNP |
11 | g.17388134A>G | CA597904297 | KCNJ11 | c.-213-58T>C (n.-213-58T>C) c.-16-288T>C (n.-16-288T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-75-58T>C (n.-75-58T>C) c.33-58T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388135C>A | CA674174742 | KCNJ11 | c.-213-59G>T (n.-213-59G>T) c.-16-289G>T (n.-16-289G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-75-59G>T (n.-75-59G>T) c.33-59G>T n.115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388135C= | CA1955119552 | KCNJ11 | c.-213-59G= (n.-213-59G=) c.-16-289G= (n.-16-289G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-75-59G= (n.-75-59G=) c.33-59G= n.115G= | |
11 | g.17388135C>T | CA2612640080 | KCNJ11 | c.-213-59G>A (n.-213-59G>A) c.-16-289G>A (n.-16-289G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-75-59G>A (n.-75-59G>A) c.33-59G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388138dup | CA597904298 | KCNJ11 | c.-213-59dup (n.-213-59dup) c.-16-289dup (n.-16-289dup) c.-44dup (n.-44dup) c.-75-59dup (n.-75-59dup) c.33-59dup n.115dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388136C>T | CA2790574965 | KCNJ11 | c.-213-60G>A (n.-213-60G>A) c.-16-290G>A (n.-16-290G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-75-60G>A (n.-75-60G>A) c.33-60G>A n.114G>A | |
11 | g.17388137C>A | CA5902359 | KCNJ11 | c.-213-61G>T (n.-213-61G>T) c.-16-291G>T (n.-16-291G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-75-61G>T (n.-75-61G>T) c.33-61G>T n.113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388137C= | CA1955119553 | KCNJ11 | c.-213-61G= (n.-213-61G=) c.-16-291G= (n.-16-291G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-75-61G= (n.-75-61G=) c.33-61G= n.113G= | |
11 | g.17388137C>G | CA597904299 | KCNJ11 | c.-213-61G>C (n.-213-61G>C) c.-16-291G>C (n.-16-291G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-75-61G>C (n.-75-61G>C) c.33-61G>C n.113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388137C>T | CA5902358 | KCNJ11 | c.-213-61G>A (n.-213-61G>A) c.-16-291G>A (n.-16-291G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-75-61G>A (n.-75-61G>A) c.33-61G>A n.113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388138C>A | CA2612640092 | KCNJ11 | c.-213-62G>T (n.-213-62G>T) c.-16-292G>T (n.-16-292G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-75-62G>T (n.-75-62G>T) c.33-62G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388139T>G | CA674174750 | KCNJ11 | c.-213-63A>C (n.-213-63A>C) c.-16-293A>C (n.-16-293A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-75-63A>C (n.-75-63A>C) c.33-63A>C n.111A>C | dbSNP |
11 | g.17388139T= | CA1955119554 | KCNJ11 | c.-213-63A= (n.-213-63A=) c.-16-293A= (n.-16-293A=) c.-48A= (n.-48A=) c.-75-63A= (n.-75-63A=) c.33-63A= n.111A= | |
11 | g.17388140C>A | CA5902361 | KCNJ11 | c.-213-64G>T (n.-213-64G>T) c.-16-294G>T (n.-16-294G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-75-64G>T (n.-75-64G>T) c.33-64G>T n.110G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388140C= | CA1955119555 | KCNJ11 | c.-213-64G= (n.-213-64G=) c.-16-294G= (n.-16-294G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-75-64G= (n.-75-64G=) c.33-64G= n.110G= | |
11 | g.17388140C>T | CA5902360 | KCNJ11 | c.-213-64G>A (n.-213-64G>A) c.-16-294G>A (n.-16-294G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-75-64G>A (n.-75-64G>A) c.33-64G>A n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G>A | CA674174754 | KCNJ11 | c.-213-65C>T (n.-213-65C>T) c.-16-295C>T (n.-16-295C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-75-65C>T (n.-75-65C>T) c.33-65C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G>C | CA597904300 | KCNJ11 | c.-213-65C>G (n.-213-65C>G) c.-16-295C>G (n.-16-295C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-75-65C>G (n.-75-65C>G) c.33-65C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G= | CA1955119556 | KCNJ11 | c.-213-65C= (n.-213-65C=) c.-16-295C= (n.-16-295C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-75-65C= (n.-75-65C=) c.33-65C= n.109C= | |
11 | g.17388141G>T | CA2574768008 | KCNJ11 | c.-213-65C>A (n.-213-65C>A) c.-16-295C>A (n.-16-295C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-75-65C>A (n.-75-65C>A) c.33-65C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388142G>A | CA653978460 | KCNJ11 | c.-213-66C>T (n.-213-66C>T) c.-16-296C>T (n.-16-296C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-75-66C>T (n.-75-66C>T) c.33-66C>T n.108C>T | COSMIC |
11 | g.17388142G>T | CA2612640103 | KCNJ11 | c.-213-66C>A (n.-213-66C>A) c.-16-296C>A (n.-16-296C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-75-66C>A (n.-75-66C>A) c.33-66C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388142_17388143insCC | CA2612640105 | KCNJ11 | c.-213-67_-213-66insGG (n.-213-67_-213-66insGG) c.-16-297_-16-296insGG (n.-16-297_-16-296insGG) c.-52_-51insGG (n.-52_-51insGG) c.-75-67_-75-66insGG (n.-75-67_-75-66insGG) c.33-67_33-66insGG n.107_108insGG | gnomAD v4 |
11 | g.17388143A>T | CA2612640108 | KCNJ11 | c.-213-67T>A (n.-213-67T>A) c.-16-297T>A (n.-16-297T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-75-67T>A (n.-75-67T>A) c.33-67T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388144C>A | CA674174761 | KCNJ11 | c.-213-68G>T (n.-213-68G>T) c.-16-298G>T (n.-16-298G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-75-68G>T (n.-75-68G>T) c.33-68G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388144C= | CA1955119557 | KCNJ11 | c.-213-68G= (n.-213-68G=) c.-16-298G= (n.-16-298G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-75-68G= (n.-75-68G=) c.33-68G= n.106G= | |
11 | g.17388144C>T | CA597904301 | KCNJ11 | c.-213-68G>A (n.-213-68G>A) c.-16-298G>A (n.-16-298G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-75-68G>A (n.-75-68G>A) c.33-68G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388145G>A | CA218400472 | KCNJ11 | c.-213-69C>T (n.-213-69C>T) c.-16-299C>T (n.-16-299C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-75-69C>T (n.-75-69C>T) c.33-69C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388145G= | CA1955119558 | KCNJ11 | c.-213-69C= (n.-213-69C=) c.-16-299C= (n.-16-299C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-75-69C= (n.-75-69C=) c.33-69C= n.105C= | |
11 | g.17388145G>T | CA674174771 | KCNJ11 | c.-213-69C>A (n.-213-69C>A) c.-16-299C>A (n.-16-299C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-75-69C>A (n.-75-69C>A) c.33-69C>A n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388146_17388147insCCGAGGGGT | CA2612640116 | KCNJ11 | c.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC (n.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC) c.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC (n.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC) c.-54_-53insCCCTCGGAC (n.-54_-53insCCCTCGGAC) c.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC (n.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC) c.33-69_33-68insCCCTCGGAC n.105_106insCCCTCGGAC | gnomAD v4 |
11 | g.17388146T>C | CA2574768010 | KCNJ11 | c.-213-70A>G (n.-213-70A>G) c.-16-300A>G (n.-16-300A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-75-70A>G (n.-75-70A>G) c.33-70A>G n.104A>G | |
11 | g.17388147G>T | CA2612640122 | KCNJ11 | c.-213-71C>A (n.-213-71C>A) c.-16-301C>A (n.-16-301C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-75-71C>A (n.-75-71C>A) c.33-71C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388148G>T | CA2612640124 | KCNJ11 | c.-213-72C>A (n.-213-72C>A) c.-16-302C>A (n.-16-302C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-75-72C>A (n.-75-72C>A) c.33-72C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>A | CA2612640128 | KCNJ11 | c.-213-73G>T (n.-213-73G>T) c.-16-303G>T (n.-16-303G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-75-73G>T (n.-75-73G>T) c.33-73G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>G | CA2612640130 | KCNJ11 | c.-213-73G>C (n.-213-73G>C) c.-16-303G>C (n.-16-303G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-75-73G>C (n.-75-73G>C) c.33-73G>C n.101G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>T | CA2612640131 | KCNJ11 | c.-213-73G>A (n.-213-73G>A) c.-16-303G>A (n.-16-303G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-75-73G>A (n.-75-73G>A) c.33-73G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388150dup | CA2574768011 | KCNJ11 | c.-213-73dup (n.-213-73dup) c.-16-303dup (n.-16-303dup) c.-58dup (n.-58dup) c.-75-73dup (n.-75-73dup) c.33-73dup n.101dup | |
11 | g.17388150C>A | CA2612640133 | KCNJ11 | c.-213-74G>T (n.-213-74G>T) c.-16-304G>T (n.-16-304G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-75-74G>T (n.-75-74G>T) c.33-74G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388150C= | CA1955119559 | KCNJ11 | c.-213-74G= (n.-213-74G=) c.-16-304G= (n.-16-304G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-75-74G= (n.-75-74G=) c.33-74G= n.100G= | |
11 | g.17388150C>G | CA1955119560 | KCNJ11 | c.-213-74G>C (n.-213-74G>C) c.-16-304G>C (n.-16-304G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-75-74G>C (n.-75-74G>C) c.33-74G>C n.100G>C | dbSNP |
11 | g.17388150C>T | CA2574768012 | KCNJ11 | c.-213-74G>A (n.-213-74G>A) c.-16-304G>A (n.-16-304G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-75-74G>A (n.-75-74G>A) c.33-74G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388151T>A | CA2612640137 | KCNJ11 | c.-213-75A>T (n.-213-75A>T) c.-16-305A>T (n.-16-305A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-75-75A>T (n.-75-75A>T) c.33-75A>T n.99A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388151T>C | CA674174774 | KCNJ11 | c.-213-75A>G (n.-213-75A>G) c.-16-305A>G (n.-16-305A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-75-75A>G (n.-75-75A>G) c.33-75A>G n.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388151T= | CA1955119561 | KCNJ11 | c.-213-75A= (n.-213-75A=) c.-16-305A= (n.-16-305A=) c.-60A= (n.-60A=) c.-75-75A= (n.-75-75A=) c.33-75A= n.99A= | |
11 | g.17388152A= | CA1955119562 | KCNJ11 | c.-213-76T= (n.-213-76T=) c.-16-306T= (n.-16-306T=) c.-61T= (n.-61T=) c.-75-76T= (n.-75-76T=) c.33-76T= n.98T= | |
11 | g.17388152A>C | CA1955119563 | KCNJ11 | c.-213-76T>G (n.-213-76T>G) c.-16-306T>G (n.-16-306T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-75-76T>G (n.-75-76T>G) c.33-76T>G n.98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388152A>G | CA2612640144 | KCNJ11 | c.-213-76T>C (n.-213-76T>C) c.-16-306T>C (n.-16-306T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-75-76T>C (n.-75-76T>C) c.33-76T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>A | CA2612640145 | KCNJ11 | c.-213-77C>T (n.-213-77C>T) c.-16-307C>T (n.-16-307C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-75-77C>T (n.-75-77C>T) c.33-77C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>C | CA2612640150 | KCNJ11 | c.-213-77C>G (n.-213-77C>G) c.-16-307C>G (n.-16-307C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-75-77C>G (n.-75-77C>G) c.33-77C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>T | CA2612640156 | KCNJ11 | c.-213-77C>A (n.-213-77C>A) c.-16-307C>A (n.-16-307C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-75-77C>A (n.-75-77C>A) c.33-77C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388154G>A | CA2612640158 | KCNJ11 | c.-213-78C>T (n.-213-78C>T) c.-16-308C>T (n.-16-308C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-75-78C>T (n.-75-78C>T) c.33-78C>T n.96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388154G>C | CA2612640159 | KCNJ11 | c.-213-78C>G (n.-213-78C>G) c.-16-308C>G (n.-16-308C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-75-78C>G (n.-75-78C>G) c.33-78C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388155G>A | CA2612640167 | KCNJ11 | c.-213-79C>T (n.-213-79C>T) c.-16-309C>T (n.-16-309C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-75-79C>T (n.-75-79C>T) c.33-79C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388155G>C | CA2574768014 | KCNJ11 | c.-213-79C>G (n.-213-79C>G) c.-16-309C>G (n.-16-309C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-75-79C>G (n.-75-79C>G) c.33-79C>G n.95C>G | |
11 | g.17388155G= | CA1955119564 | KCNJ11 | c.-213-79C= (n.-213-79C=) c.-16-309C= (n.-16-309C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-75-79C= (n.-75-79C=) c.33-79C= n.95C= | |
11 | g.17388155G>T | CA218400478 | KCNJ11 | c.-213-79C>A (n.-213-79C>A) c.-16-309C>A (n.-16-309C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-75-79C>A (n.-75-79C>A) c.33-79C>A n.95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388156C>A | CA674174778 | KCNJ11 | c.-213-80G>T (n.-213-80G>T) c.-16-310G>T (n.-16-310G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-75-80G>T (n.-75-80G>T) c.33-80G>T n.94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388156C= | CA1955119565 | KCNJ11 | c.-213-80G= (n.-213-80G=) c.-16-310G= (n.-16-310G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-75-80G= (n.-75-80G=) c.33-80G= n.94G= | |
11 | g.17388156C>T | CA2612640169 | KCNJ11 | c.-213-80G>A (n.-213-80G>A) c.-16-310G>A (n.-16-310G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-75-80G>A (n.-75-80G>A) c.33-80G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388156_17388172delinsCCTCACTGCAGAGTCCT | CA1955119566 | KCNJ11 | c.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.33-96_33-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG n.78_94delinsAGGACTCTGCAGTGAGG | |
11 | g.17388157C>A | CA2790574971 | KCNJ11 | c.-213-81G>T (n.-213-81G>T) c.-16-311G>T (n.-16-311G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-75-81G>T (n.-75-81G>T) c.33-81G>T n.93G>T | |
11 | g.17388157C>T | CA2574768019 | KCNJ11 | c.-213-81G>A (n.-213-81G>A) c.-16-311G>A (n.-16-311G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-75-81G>A (n.-75-81G>A) c.33-81G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388160_17388175del | CA1955119567 | KCNJ11 | c.-213-96_-213-81del (n.-213-96_-213-81del) c.-16-326_-16-311del (n.-16-326_-16-311del) c.-81_-66del (n.-81_-66del) c.-75-96_-75-81del (n.-75-96_-75-81del) c.33-96_33-81del n.78_93del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388158T>A | CA2612640174 | KCNJ11 | c.-213-82A>T (n.-213-82A>T) c.-16-312A>T (n.-16-312A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-75-82A>T (n.-75-82A>T) c.33-82A>T n.92A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388158T>G | CA2574768021 | KCNJ11 | c.-213-82A>C (n.-213-82A>C) c.-16-312A>C (n.-16-312A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-75-82A>C (n.-75-82A>C) c.33-82A>C n.92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388159C>A | CA2612640175 | KCNJ11 | c.-213-83G>T (n.-213-83G>T) c.-16-313G>T (n.-16-313G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-75-83G>T (n.-75-83G>T) c.33-83G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388159C>T | CA2840305435 | KCNJ11 | c.-213-83G>A (n.-213-83G>A) c.-16-313G>A (n.-16-313G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-75-83G>A (n.-75-83G>A) c.33-83G>A n.91G>A | |
11 | g.17388160A>G | CA2612640176 | KCNJ11 | c.-213-84T>C (n.-213-84T>C) c.-16-314T>C (n.-16-314T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-75-84T>C (n.-75-84T>C) c.33-84T>C n.90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388161C>G | CA2612640177 | KCNJ11 | c.-213-85G>C (n.-213-85G>C) c.-16-315G>C (n.-16-315G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-75-85G>C (n.-75-85G>C) c.33-85G>C n.89G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388161C>T | CA2612640178 | KCNJ11 | c.-213-85G>A (n.-213-85G>A) c.-16-315G>A (n.-16-315G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-75-85G>A (n.-75-85G>A) c.33-85G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388162T>A | CA2612640179 | KCNJ11 | c.-213-86A>T (n.-213-86A>T) c.-16-316A>T (n.-16-316A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-75-86A>T (n.-75-86A>T) c.33-86A>T n.88A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388163G>A | CA2612640180 | KCNJ11 | c.-213-87C>T (n.-213-87C>T) c.-16-317C>T (n.-16-317C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-75-87C>T (n.-75-87C>T) c.33-87C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388163G>T | CA2612640181 | KCNJ11 | c.-213-87C>A (n.-213-87C>A) c.-16-317C>A (n.-16-317C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-75-87C>A (n.-75-87C>A) c.33-87C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388164C>G | CA2612640182 | KCNJ11 | c.-213-88G>C (n.-213-88G>C) c.-16-318G>C (n.-16-318G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-75-88G>C (n.-75-88G>C) c.33-88G>C n.86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388164C>T | CA2612640183 | KCNJ11 | c.-213-88G>A (n.-213-88G>A) c.-16-318G>A (n.-16-318G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-75-88G>A (n.-75-88G>A) c.33-88G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388166G>T | CA2612640185 | KCNJ11 | c.-213-90C>A (n.-213-90C>A) c.-16-320C>A (n.-16-320C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-75-90C>A (n.-75-90C>A) c.33-90C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388167A= | CA1955119568 | KCNJ11 | c.-213-91T= (n.-213-91T=) c.-16-321T= (n.-16-321T=) c.-76T= (n.-76T=) c.-75-91T= (n.-75-91T=) c.33-91T= n.83T= | |
11 | g.17388167A>C | CA2612640187 | KCNJ11 | c.-213-91T>G (n.-213-91T>G) c.-16-321T>G (n.-16-321T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-75-91T>G (n.-75-91T>G) c.33-91T>G n.83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388167A>G | CA1955119569 | KCNJ11 | c.-213-91T>C (n.-213-91T>C) c.-16-321T>C (n.-16-321T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-75-91T>C (n.-75-91T>C) c.33-91T>C n.83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388167A>T | CA2612640189 | KCNJ11 | c.-213-91T>A (n.-213-91T>A) c.-16-321T>A (n.-16-321T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-75-91T>A (n.-75-91T>A) c.33-91T>A n.83T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388168G>A | CA935521908 | KCNJ11 | c.-213-92C>T (n.-213-92C>T) c.-16-322C>T (n.-16-322C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-75-92C>T (n.-75-92C>T) c.33-92C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388168G= | CA1955119570 | KCNJ11 | c.-213-92C= (n.-213-92C=) c.-16-322C= (n.-16-322C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-75-92C= (n.-75-92C=) c.33-92C= n.82C= | |
11 | g.17388168G>T | CA2574768026 | KCNJ11 | c.-213-92C>A (n.-213-92C>A) c.-16-322C>A (n.-16-322C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-75-92C>A (n.-75-92C>A) c.33-92C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388169T>A | CA674174779 | KCNJ11 | c.-213-93A>T (n.-213-93A>T) c.-16-323A>T (n.-16-323A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-75-93A>T (n.-75-93A>T) c.33-93A>T n.81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388169T>G | CA2612640194 | KCNJ11 | c.-213-93A>C (n.-213-93A>C) c.-16-323A>C (n.-16-323A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-75-93A>C (n.-75-93A>C) c.33-93A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388169T= | CA1955119571 | KCNJ11 | c.-213-93A= (n.-213-93A=) c.-16-323A= (n.-16-323A=) c.-78A= (n.-78A=) c.-75-93A= (n.-75-93A=) c.33-93A= n.81A= | |
11 | g.17388170C>A | CA1955119573 | KCNJ11 | c.-213-94G>T (n.-213-94G>T) c.-16-324G>T (n.-16-324G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-75-94G>T (n.-75-94G>T) c.33-94G>T n.80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388170C= | CA1955119572 | KCNJ11 | c.-213-94G= (n.-213-94G=) c.-16-324G= (n.-16-324G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-75-94G= (n.-75-94G=) c.33-94G= n.80G= | |
11 | g.17388170C>T | CA2574768028 | KCNJ11 | c.-213-94G>A (n.-213-94G>A) c.-16-324G>A (n.-16-324G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-75-94G>A (n.-75-94G>A) c.33-94G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388171C>A | CA2612640200 | KCNJ11 | c.-213-95G>T (n.-213-95G>T) c.-16-325G>T (n.-16-325G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-75-95G>T (n.-75-95G>T) c.33-95G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388171C>T | CA2612640203 | KCNJ11 | c.-213-95G>A (n.-213-95G>A) c.-16-325G>A (n.-16-325G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-75-95G>A (n.-75-95G>A) c.33-95G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388174_17388175del | CA2574768030 | KCNJ11 | c.-213-96_-213-95del (n.-213-96_-213-95del) c.-16-326_-16-325del (n.-16-326_-16-325del) c.-81_-80del (n.-81_-80del) c.-75-96_-75-95del (n.-75-96_-75-95del) c.33-96_33-95del n.78_79del | |
11 | g.17388172T>C | CA2612640207 | KCNJ11 | c.-213-96A>G (n.-213-96A>G) c.-16-326A>G (n.-16-326A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-75-96A>G (n.-75-96A>G) c.33-96A>G n.78A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388174T>C | CA2612640211 | KCNJ11 | c.-213-98A>G (n.-213-98A>G) c.-16-328A>G (n.-16-328A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-75-98A>G (n.-75-98A>G) c.33-98A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388174T= | CA1955119574 | KCNJ11 | c.-213-98A= (n.-213-98A=) c.-16-328A= (n.-16-328A=) c.-83A= (n.-83A=) c.-75-98A= (n.-75-98A=) c.33-98A= n.76A= | |
11 | g.17388174dup | CA2839478576 | KCNJ11 | c.-213-98dup (n.-213-98dup) c.-16-328dup (n.-16-328dup) c.-83dup (n.-83dup) c.-75-98dup (n.-75-98dup) c.33-98dup n.76dup | |
11 | g.17388175C>A | CA2612640216 | KCNJ11 | c.-213-99G>T (n.-213-99G>T) c.-16-329G>T (n.-16-329G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-75-99G>T (n.-75-99G>T) c.33-99G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388175C= | CA1955119575 | KCNJ11 | c.-213-99G= (n.-213-99G=) c.-16-329G= (n.-16-329G=) c.-84G= (n.-84G=) c.-75-99G= (n.-75-99G=) c.33-99G= n.75G= | |
11 | g.17388175C>G | CA2574768035 | KCNJ11 | c.-213-99G>C (n.-213-99G>C) c.-16-329G>C (n.-16-329G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-75-99G>C (n.-75-99G>C) c.33-99G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388175C>T | CA218400482 | KCNJ11 | c.-213-99G>A (n.-213-99G>A) c.-16-329G>A (n.-16-329G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-75-99G>A (n.-75-99G>A) c.33-99G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388176_17388182dup | CA918827911 | KCNJ11 | c.-213-105_-213-99dup (n.-213-105_-213-99dup) c.-16-335_-16-329dup (n.-16-335_-16-329dup) c.-90_-84dup (n.-90_-84dup) c.-75-105_-75-99dup (n.-75-105_-75-99dup) c.33-105_33-99dup n.69_75dup | dbSNP |
11 | g.17388176G>A | CA218400486 | KCNJ11 | c.-213-100C>T (n.-213-100C>T) c.-16-330C>T (n.-16-330C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-75-100C>T (n.-75-100C>T) c.33-100C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388176G>C | CA935521916 | KCNJ11 | c.-213-100C>G (n.-213-100C>G) c.-16-330C>G (n.-16-330C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-75-100C>G (n.-75-100C>G) c.33-100C>G n.74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388176G= | CA1955119576 | KCNJ11 | c.-213-100C= (n.-213-100C=) c.-16-330C= (n.-16-330C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-75-100C= (n.-75-100C=) c.33-100C= n.74C= | |
11 | g.17388176G>T | CA1955119577 | KCNJ11 | c.-213-100C>A (n.-213-100C>A) c.-16-330C>A (n.-16-330C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-75-100C>A (n.-75-100C>A) c.33-100C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388177G>T | CA2612640223 | KCNJ11 | c.-213-101C>A (n.-213-101C>A) c.-16-331C>A (n.-16-331C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-75-101C>A (n.-75-101C>A) c.33-101C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388179G>A | CA1955119579 | KCNJ11 | c.-213-103C>T (n.-213-103C>T) c.-16-333C>T (n.-16-333C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-75-103C>T (n.-75-103C>T) c.33-103C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388179G= | CA1955119578 | KCNJ11 | c.-213-103C= (n.-213-103C=) c.-16-333C= (n.-16-333C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-75-103C= (n.-75-103C=) c.33-103C= n.71C= | |
11 | g.17388179G>T | CA2612640225 | KCNJ11 | c.-213-103C>A (n.-213-103C>A) c.-16-333C>A (n.-16-333C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-75-103C>A (n.-75-103C>A) c.33-103C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388181dup | CA2838197005 | KCNJ11 | c.-213-103dup (n.-213-103dup) c.-16-333dup (n.-16-333dup) c.-88dup (n.-88dup) c.-75-103dup (n.-75-103dup) c.33-103dup n.71dup | |
11 | g.17388181del | CA2612640227 | KCNJ11 | c.-213-103del (n.-213-103del) c.-16-333del (n.-16-333del) c.-88del (n.-88del) c.-75-103del (n.-75-103del) c.33-103del n.71del | gnomAD v4 |
11 | g.17388180G>A | CA1955119581 | KCNJ11 | c.-213-104C>T (n.-213-104C>T) c.-16-334C>T (n.-16-334C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-75-104C>T (n.-75-104C>T) c.33-104C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388180G= | CA1955119580 | KCNJ11 | c.-213-104C= (n.-213-104C=) c.-16-334C= (n.-16-334C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-75-104C= (n.-75-104C=) c.33-104C= n.70C= | |
11 | g.17388180G>T | CA2612640228 | KCNJ11 | c.-213-104C>A (n.-213-104C>A) c.-16-334C>A (n.-16-334C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-75-104C>A (n.-75-104C>A) c.33-104C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388181G>A | CA2612640232 | KCNJ11 | c.-213-105C>T (n.-213-105C>T) c.-16-335C>T (n.-16-335C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-75-105C>T (n.-75-105C>T) c.33-105C>T n.69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388181G>T | CA597904302 | KCNJ11 | c.-213-105C>A (n.-213-105C>A) c.-16-335C>A (n.-16-335C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-75-105C>A (n.-75-105C>A) c.33-105C>A n.69C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388182C>A | CA2612640237 | KCNJ11 | c.-213-106G>T (n.-213-106G>T) c.-16-336G>T (n.-16-336G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-75-106G>T (n.-75-106G>T) c.33-106G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388182C>T | CA2612640240 | KCNJ11 | c.-213-106G>A (n.-213-106G>A) c.-16-336G>A (n.-16-336G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-75-106G>A (n.-75-106G>A) c.33-106G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388183A>G | CA597904303 | KCNJ11 | c.-213-107T>C (n.-213-107T>C) c.-16-337T>C (n.-16-337T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-75-107T>C (n.-75-107T>C) c.33-107T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388184C>A | CA674174783 | KCNJ11 | c.-213-108G>T (n.-213-108G>T) c.-16-338G>T (n.-16-338G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-75-108G>T (n.-75-108G>T) c.33-108G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388184C= | CA1955119582 | KCNJ11 | c.-213-108G= (n.-213-108G=) c.-16-338G= (n.-16-338G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-75-108G= (n.-75-108G=) c.33-108G= n.66G= | |
11 | g.17388184C>T | CA2612640249 | KCNJ11 | c.-213-108G>A (n.-213-108G>A) c.-16-338G>A (n.-16-338G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-75-108G>A (n.-75-108G>A) c.33-108G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388185C>A | CA2612640251 | KCNJ11 | c.-213-109G>T (n.-213-109G>T) c.-16-339G>T (n.-16-339G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-75-109G>T (n.-75-109G>T) c.33-109G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388185C>T | CA2574768046 | KCNJ11 | c.-213-109G>A (n.-213-109G>A) c.-16-339G>A (n.-16-339G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-75-109G>A (n.-75-109G>A) c.33-109G>A n.65G>A | |
11 | g.17388186T>A | CA2612640253 | KCNJ11 | c.-213-110A>T (n.-213-110A>T) c.-16-340A>T (n.-16-340A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-75-110A>T (n.-75-110A>T) c.33-110A>T n.64A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388186T>C | CA1955119584 | KCNJ11 | c.-213-110A>G (n.-213-110A>G) c.-16-340A>G (n.-16-340A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-75-110A>G (n.-75-110A>G) c.33-110A>G n.64A>G | dbSNP |
11 | g.17388186T>G | CA597904304 | KCNJ11 | c.-213-110A>C (n.-213-110A>C) c.-16-340A>C (n.-16-340A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-75-110A>C (n.-75-110A>C) c.33-110A>C n.64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388186T= | CA1955119583 | KCNJ11 | c.-213-110A= (n.-213-110A=) c.-16-340A= (n.-16-340A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-75-110A= (n.-75-110A=) c.33-110A= n.64A= | |
11 | g.17388187T>C | CA2612640261 | KCNJ11 | c.-213-111A>G (n.-213-111A>G) c.-16-341A>G (n.-16-341A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-75-111A>G (n.-75-111A>G) c.33-111A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388189_17388190del | CA2612640264 | KCNJ11 | c.-213-112_-213-111del (n.-213-112_-213-111del) c.-16-342_-16-341del (n.-16-342_-16-341del) c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-75-112_-75-111del (n.-75-112_-75-111del) c.33-112_33-111del n.62_63del | gnomAD v4 |
11 | g.17388188C>A | CA597904305 | KCNJ11 | c.-213-112G>T (n.-213-112G>T) c.-16-342G>T (n.-16-342G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-75-112G>T (n.-75-112G>T) c.33-112G>T n.62G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388189T>A | CA2612640267 | KCNJ11 | c.-213-113A>T (n.-213-113A>T) c.-16-343A>T (n.-16-343A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-75-113A>T (n.-75-113A>T) c.33-113A>T n.61A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388189T>C | CA674174789 | KCNJ11 | c.-213-113A>G (n.-213-113A>G) c.-16-343A>G (n.-16-343A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-75-113A>G (n.-75-113A>G) c.33-113A>G n.61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388189T= | CA1955119585 | KCNJ11 | c.-213-113A= (n.-213-113A=) c.-16-343A= (n.-16-343A=) c.-98A= (n.-98A=) c.-75-113A= (n.-75-113A=) c.33-113A= n.61A= | |
11 | g.17388190C>A | CA2612640271 | KCNJ11 | c.-213-114G>T (n.-213-114G>T) c.-16-344G>T (n.-16-344G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-75-114G>T (n.-75-114G>T) c.33-114G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388190C= | CA1955119586 | KCNJ11 | c.-213-114G= (n.-213-114G=) c.-16-344G= (n.-16-344G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-75-114G= (n.-75-114G=) c.33-114G= n.60G= | |
11 | g.17388190C>G | CA2612640295 | KCNJ11 | c.-213-114G>C (n.-213-114G>C) c.-16-344G>C (n.-16-344G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-75-114G>C (n.-75-114G>C) c.33-114G>C n.60G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388190C>T | CA597904306 | KCNJ11 | c.-213-114G>A (n.-213-114G>A) c.-16-344G>A (n.-16-344G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-75-114G>A (n.-75-114G>A) c.33-114G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388191A>C | CA2612640302 | KCNJ11 | c.-213-115T>G (n.-213-115T>G) c.-16-345T>G (n.-16-345T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-75-115T>G (n.-75-115T>G) c.33-115T>G n.59T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388191A>G | CA2612640304 | KCNJ11 | c.-213-115T>C (n.-213-115T>C) c.-16-345T>C (n.-16-345T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-75-115T>C (n.-75-115T>C) c.33-115T>C n.59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388191_17388192insTTAAA | CA2592397761 | KCNJ11 | c.-213-115_-213-114insTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTAAT) c.-16-345_-16-344insTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTAAT) c.-100_-99insTTAAT (n.-100_-99insTTAAT) c.-75-115_-75-114insTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTAAT) c.33-115_33-114insTTAAT n.59_60insTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388191_17388192insTTAAAAAA | CA2741152766 | KCNJ11 | c.-213-115_-213-114insTTTTTAAT (n.-213-115_-213-114insTTTTTAAT) c.-16-345_-16-344insTTTTTAAT (n.-16-345_-16-344insTTTTTAAT) c.-100_-99insTTTTTAAT (n.-100_-99insTTTTTAAT) c.-75-115_-75-114insTTTTTAAT (n.-75-115_-75-114insTTTTTAAT) c.33-115_33-114insTTTTTAAT n.59_60insTTTTTAAT |