Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388059T>A | CA379777656 | KCNJ11 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-16-213A>T (n.-16-213A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.50A>T n.191A>T | |
11 | g.17388059T>C | CA473515736 | KCNJ11 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-16-213A>G (n.-16-213A>G) c.33A>G (p.Glu11=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.50A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388059T>G | CA379777657 | KCNJ11 | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-16-213A>C (n.-16-213A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.50A>C n.191A>C | |
11 | g.17388060T>A | CA379777658 | KCNJ11 | c.-197A>T (n.-197A>T) c.-16-214A>T (n.-16-214A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.49A>T n.190A>T | |
11 | g.17388060T>C | CA379777659 | KCNJ11 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.49A>G n.190A>G | |
11 | g.17388060T>G | CA379777660 | KCNJ11 | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-16-214A>C (n.-16-214A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.49A>C n.190A>C | |
11 | g.17388061C>A | CA379777663 | KCNJ11 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-16-215G>T (n.-16-215G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.48G>T n.189G>T | ClinVar |
11 | g.17388061C= | CA1955119511 | KCNJ11 | c.-198G= (n.-198G=) c.-16-215G= (n.-16-215G=) c.31G= (p.Glu11=) c.-60G= (n.-60G=) c.48G= n.189G= | |
11 | g.17388061C>G | CA379777668 | KCNJ11 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-16-215G>C (n.-16-215G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.48G>C n.189G>C | |
11 | g.17388061C>T | CA218400290 | KCNJ11 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-16-215G>A (n.-16-215G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.48G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>A | CA379777676 | KCNJ11 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-16-216G>T (n.-16-216G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.47G>T n.188G>T | |
11 | g.17388062C>G | CA379777680 | KCNJ11 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-16-216G>C (n.-16-216G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.47G>C n.188G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>T | CA473515737 | KCNJ11 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-16-216G>A (n.-16-216G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.47G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388063T>A | CA379777684 | KCNJ11 | c.-200A>T (n.-200A>T) c.-16-217A>T (n.-16-217A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.46A>T n.187A>T | |
11 | g.17388063T>C | CA379777688 | KCNJ11 | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-16-217A>G (n.-16-217A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.46A>G n.187A>G | |
11 | g.17388063T>G | CA379777691 | KCNJ11 | c.-200A>C (n.-200A>C) c.-16-217A>C (n.-16-217A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.46A>C n.187A>C | |
11 | g.17388064C>A | CA379777700 | KCNJ11 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-16-218G>T (n.-16-218G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.45G>T n.186G>T | |
11 | g.17388064C= | CA1955119512 | KCNJ11 | c.-201G= (n.-201G=) c.-16-218G= (n.-16-218G=) c.28G= (p.Glu10=) c.-63G= (n.-63G=) c.45G= n.186G= | |
11 | g.17388064C>G | CA379777702 | KCNJ11 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-16-218G>C (n.-16-218G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.45G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388064C>T | CA172324 | KCNJ11 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-16-218G>A (n.-16-218G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.45G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388065G>A | CA5902347 | KCNJ11 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-16-219C>T (n.-16-219C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.44C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388065G>C | CA473515738 | KCNJ11 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-16-219C>G (n.-16-219C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-64C>G (n.-64C>G) c.44C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388065G= | CA1955119513 | KCNJ11 | c.-202C= (n.-202C=) c.-16-219C= (n.-16-219C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-64C= (n.-64C=) c.44C= n.185C= | |
11 | g.17388065G>T | CA473515739 | KCNJ11 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-16-219C>A (n.-16-219C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.44C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388066G>A | CA379777721 | KCNJ11 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-16-220C>T (n.-16-220C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.43C>T n.184C>T | ClinVar |
11 | g.17388066G>C | CA379777725 | KCNJ11 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-16-220C>G (n.-16-220C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.43C>G n.184C>G | |
11 | g.17388066G= | CA1955119514 | KCNJ11 | c.-203C= (n.-203C=) c.-16-220C= (n.-16-220C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-65C= (n.-65C=) c.43C= n.184C= | |
11 | g.17388066G>T | CA379777718 | KCNJ11 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-16-220C>A (n.-16-220C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-65C>A (n.-65C>A) c.43C>A n.184C>A | dbSNP |
11 | g.17388067G>A | CA379777733 | KCNJ11 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-16-221C>T (n.-16-221C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.42C>T n.183C>T | |
11 | g.17388067G>C | CA379777738 | KCNJ11 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-16-221C>G (n.-16-221C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.42C>G n.183C>G | |
11 | g.17388067G>T | CA379777739 | KCNJ11 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-16-221C>A (n.-16-221C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.42C>A n.183C>A | |
11 | g.17388068G>A | CA473515740 | KCNJ11 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-16-222C>T (n.-16-222C>T) c.24C>T (p.Ile8=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.41C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388068G>C | CA379777744 | KCNJ11 | c.-205C>G (n.-205C>G) c.-16-222C>G (n.-16-222C>G) c.24C>G (p.Ile8Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.41C>G n.182C>G | |
11 | g.17388068G= | CA1955119515 | KCNJ11 | c.-205C= (n.-205C=) c.-16-222C= (n.-16-222C=) c.24C= (p.Ile8=) c.-67C= (n.-67C=) c.41C= n.182C= | |
11 | g.17388068G>T | CA473515741 | KCNJ11 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-16-222C>A (n.-16-222C>A) c.24C>A (p.Ile8=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.41C>A n.182C>A | |
11 | g.17388069A>C | CA379777766 | KCNJ11 | c.-206T>G (n.-206T>G) c.-16-223T>G (n.-16-223T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.40T>G n.181T>G | |
11 | g.17388069A>G | CA379777769 | KCNJ11 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-16-223T>C (n.-16-223T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.40T>C n.181T>C | |
11 | g.17388069A>T | CA379777774 | KCNJ11 | c.-206T>A (n.-206T>A) c.-16-223T>A (n.-16-223T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.40T>A n.181T>A | |
11 | g.17388070T>A | CA379777776 | KCNJ11 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.-16-224A>T (n.-16-224A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.39A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>C | CA379777779 | KCNJ11 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-16-224A>G (n.-16-224A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.39A>G n.180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>G | CA379777782 | KCNJ11 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.-16-224A>C (n.-16-224A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.39A>C n.180A>C | |
11 | g.17388071G>A | CA473515742 | KCNJ11 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-16-225C>T (n.-16-225C>T) c.21C>T (p.Ile7=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.38C>T n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388071G>C | CA379777793 | KCNJ11 | c.-208C>G (n.-208C>G) c.-16-225C>G (n.-16-225C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) c.-70C>G (n.-70C>G) c.38C>G n.179C>G | |
11 | g.17388071G= | CA1955119516 | KCNJ11 | c.-208C= (n.-208C=) c.-16-225C= (n.-16-225C=) c.21C= (p.Ile7=) c.-70C= (n.-70C=) c.38C= n.179C= | |
11 | g.17388071G>T | CA473515743 | KCNJ11 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-16-225C>A (n.-16-225C>A) c.21C>A (p.Ile7=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.38C>A n.179C>A | |
11 | g.17388072A= | CA1955119517 | KCNJ11 | c.-209T= (n.-209T=) c.-16-226T= (n.-16-226T=) c.20T= (p.Ile7=) c.-71T= (n.-71T=) c.37T= n.178T= | |
11 | g.17388072A>C | CA379777810 | KCNJ11 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-16-226T>G (n.-16-226T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) c.37T>G n.178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388072A>G | CA379777813 | KCNJ11 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-16-226T>C (n.-16-226T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) c.37T>C n.178T>C | |
11 | g.17388072A>T | CA379777798 | KCNJ11 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.-16-226T>A (n.-16-226T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) c.37T>A n.178T>A | |
11 | g.17388073T>A | CA379777817 | KCNJ11 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-16-227A>T (n.-16-227A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) c.36A>T n.177A>T | |
11 | g.17388073T>C | CA379777823 | KCNJ11 | c.-210A>G (n.-210A>G) c.-16-227A>G (n.-16-227A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-72A>G (n.-72A>G) c.36A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388073T>G | CA379777828 | KCNJ11 | c.-210A>C (n.-210A>C) c.-16-227A>C (n.-16-227A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) c.36A>C n.177A>C | |
11 | g.17388074G>A | CA473515744 | KCNJ11 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-16-228C>T (n.-16-228C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.35C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388074G>C | CA473515745 | KCNJ11 | c.-211C>G (n.-211C>G) c.-16-228C>G (n.-16-228C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.35C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388074G= | CA1955119518 | KCNJ11 | c.-211C= (n.-211C=) c.-16-228C= (n.-16-228C=) c.18C= (p.Gly6=) c.-73C= (n.-73C=) c.35C= n.176C= | |
11 | g.17388074G>T | CA473515746 | KCNJ11 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-16-228C>A (n.-16-228C>A) c.18C>A (p.Gly6=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.35C>A n.176C>A | |
11 | g.17388075C>A | CA379777832 | KCNJ11 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-16-229G>T (n.-16-229G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-74G>T (n.-74G>T) c.34G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388075C= | CA1955119519 | KCNJ11 | c.-212G= (n.-212G=) c.-16-229G= (n.-16-229G=) c.17G= (p.Gly6=) c.-74G= (n.-74G=) c.34G= n.175G= | |
11 | g.17388075C>G | CA379777837 | KCNJ11 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.-16-229G>C (n.-16-229G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) c.34G>C n.175G>C | |
11 | g.17388075C>T | CA379777841 | KCNJ11 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-16-229G>A (n.-16-229G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-74G>A (n.-74G>A) c.34G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388076C>A | CA379777846 | KCNJ11 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-16-230G>T (n.-16-230G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-75G>T (n.-75G>T) c.33G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388076C= | CA1955119520 | KCNJ11 | c.-213G= (n.-213G=) c.-16-230G= (n.-16-230G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-75G= (n.-75G=) c.33G= n.174G= | |
11 | g.17388076C>G | CA379777850 | KCNJ11 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-16-230G>C (n.-16-230G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) c.33G>C n.174G>C | |
11 | g.17388076C>T | CA379777848 | KCNJ11 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-16-230G>A (n.-16-230G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-75G>A (n.-75G>A) c.33G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388077C>A | CA379777852 | KCNJ11 | c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) c.-16-231G>T (n.-16-231G>T) c.15G>T (p.Lys5Asn) c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.33-1G>T n.173G>T | |
11 | g.17388077C= | CA1955119521 | KCNJ11 | c.-213-1G= (n.-213-1G=) c.-16-231G= (n.-16-231G=) c.15G= (p.Lys5=) c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.33-1G= n.173G= | |
11 | g.17388077C>G | CA379777854 | KCNJ11 | c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) c.-16-231G>C (n.-16-231G>C) c.15G>C (p.Lys5Asn) c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.33-1G>C n.173G>C | dbSNP |
11 | g.17388077C>T | CA473515747 | KCNJ11 | c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) c.-16-231G>A (n.-16-231G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.33-1G>A n.173G>A | |
11 | g.17388078T>A | CA379777858 | KCNJ11 | c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) c.-16-232A>T (n.-16-232A>T) c.14A>T (p.Lys5Met) c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.33-2A>T n.172A>T | |
11 | g.17388078T>C | CA379777862 | KCNJ11 | c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) c.-16-232A>G (n.-16-232A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.33-2A>G n.172A>G | |
11 | g.17388078T>G | CA379777863 | KCNJ11 | c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) c.-16-232A>C (n.-16-232A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.33-2A>C n.172A>C | |
11 | g.17388079T>A | CA379777871 | KCNJ11 | c.-213-3A>T (n.-213-3A>T) c.-16-233A>T (n.-16-233A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-75-3A>T (n.-75-3A>T) c.33-3A>T n.171A>T | |
11 | g.17388079T>C | CA379777877 | KCNJ11 | c.-213-3A>G (n.-213-3A>G) c.-16-233A>G (n.-16-233A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-75-3A>G (n.-75-3A>G) c.33-3A>G n.171A>G | |
11 | g.17388079T>G | CA379777866 | KCNJ11 | c.-213-3A>C (n.-213-3A>C) c.-16-233A>C (n.-16-233A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-75-3A>C (n.-75-3A>C) c.33-3A>C n.171A>C | |
11 | g.17388080G>A | CA473515748 | KCNJ11 | c.-213-4C>T (n.-213-4C>T) c.-16-234C>T (n.-16-234C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.-75-4C>T (n.-75-4C>T) c.33-4C>T n.170C>T | |
11 | g.17388080G>C | CA473515749 | KCNJ11 | c.-213-4C>G (n.-213-4C>G) c.-16-234C>G (n.-16-234C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.-75-4C>G (n.-75-4C>G) c.33-4C>G n.170C>G | |
11 | g.17388080G>T | CA473515750 | KCNJ11 | c.-213-4C>A (n.-213-4C>A) c.-16-234C>A (n.-16-234C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.-75-4C>A (n.-75-4C>A) c.33-4C>A n.170C>A | |
11 | g.17388081C>A | CA379777891 | KCNJ11 | c.-213-5G>T (n.-213-5G>T) c.-16-235G>T (n.-16-235G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-75-5G>T (n.-75-5G>T) c.33-5G>T n.169G>T | |
11 | g.17388081C= | CA1955119522 | KCNJ11 | c.-213-5G= (n.-213-5G=) c.-16-235G= (n.-16-235G=) c.11G= (p.Arg4=) c.-75-5G= (n.-75-5G=) c.33-5G= n.169G= | |
11 | g.17388081C>G | CA379777881 | KCNJ11 | c.-213-5G>C (n.-213-5G>C) c.-16-235G>C (n.-16-235G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-75-5G>C (n.-75-5G>C) c.33-5G>C n.169G>C | |
11 | g.17388081C>T | CA5902348 | KCNJ11 | c.-213-5G>A (n.-213-5G>A) c.-16-235G>A (n.-16-235G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.-75-5G>A (n.-75-5G>A) c.33-5G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388082G>A | CA5902349 | KCNJ11 | c.-213-6C>T (n.-213-6C>T) c.-16-236C>T (n.-16-236C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.-75-6C>T (n.-75-6C>T) c.33-6C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388082G>C | CA379777897 | KCNJ11 | c.-213-6C>G (n.-213-6C>G) c.-16-236C>G (n.-16-236C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-75-6C>G (n.-75-6C>G) c.33-6C>G n.168C>G | |
11 | g.17388082G= | CA1955119523 | KCNJ11 | c.-213-6C= (n.-213-6C=) c.-16-236C= (n.-16-236C=) c.10C= (p.Arg4=) c.-75-6C= (n.-75-6C=) c.33-6C= n.168C= | |
11 | g.17388082G>T | CA238613 | KCNJ11 | c.-213-6C>A (n.-213-6C>A) c.-16-236C>A (n.-16-236C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.-75-6C>A (n.-75-6C>A) c.33-6C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388083G>A | CA473515751 | KCNJ11 | c.-213-7C>T (n.-213-7C>T) c.-16-237C>T (n.-16-237C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.-75-7C>T (n.-75-7C>T) c.33-7C>T n.167C>T | dbSNP |
11 | g.17388083G>C | CA473515753 | KCNJ11 | c.-213-7C>G (n.-213-7C>G) c.-16-237C>G (n.-16-237C>G) c.9C>G (p.Ser3=) c.-75-7C>G (n.-75-7C>G) c.33-7C>G n.167C>G | |
11 | g.17388083G= | CA1955119524 | KCNJ11 | c.-213-7C= (n.-213-7C=) c.-16-237C= (n.-16-237C=) c.9C= (p.Ser3=) c.-75-7C= (n.-75-7C=) c.33-7C= n.167C= | |
11 | g.17388083G>T | CA473515752 | KCNJ11 | c.-213-7C>A (n.-213-7C>A) c.-16-237C>A (n.-16-237C>A) c.9C>A (p.Ser3=) c.-75-7C>A (n.-75-7C>A) c.33-7C>A n.167C>A | |
11 | g.17388084G>A | CA379777902 | KCNJ11 | c.-213-8C>T (n.-213-8C>T) c.-16-238C>T (n.-16-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) c.33-8C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G>C | CA172350 | KCNJ11 | c.-213-8C>G (n.-213-8C>G) c.-16-238C>G (n.-16-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.33-8C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G= | CA1955119525 | KCNJ11 | c.-213-8C= (n.-213-8C=) c.-16-238C= (n.-16-238C=) c.8C= (p.Ser3=) c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.33-8C= n.166C= | |
11 | g.17388084G>T | CA379777906 | KCNJ11 | c.-213-8C>A (n.-213-8C>A) c.-16-238C>A (n.-16-238C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.33-8C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388085A>C | CA379777909 | KCNJ11 | c.-213-9T>G (n.-213-9T>G) c.-16-239T>G (n.-16-239T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-75-9T>G (n.-75-9T>G) c.33-9T>G n.165T>G | |
11 | g.17388085A>G | CA379777911 | KCNJ11 | c.-213-9T>C (n.-213-9T>C) c.-16-239T>C (n.-16-239T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-75-9T>C (n.-75-9T>C) c.33-9T>C n.165T>C | |
11 | g.17388085A>T | CA379777914 | KCNJ11 | c.-213-9T>A (n.-213-9T>A) c.-16-239T>A (n.-16-239T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-75-9T>A (n.-75-9T>A) c.33-9T>A n.165T>A | |
11 | g.17388086C>A | CA473515754 | KCNJ11 | c.-213-10G>T (n.-213-10G>T) c.-16-240G>T (n.-16-240G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.-75-10G>T (n.-75-10G>T) c.33-10G>T n.164G>T | COSMIC |
11 | g.17388086C>G | CA473515755 | KCNJ11 | c.-213-10G>C (n.-213-10G>C) c.-16-240G>C (n.-16-240G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.-75-10G>C (n.-75-10G>C) c.33-10G>C n.164G>C | |
11 | g.17388086C>T | CA473515756 | KCNJ11 | c.-213-10G>A (n.-213-10G>A) c.-16-240G>A (n.-16-240G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.-75-10G>A (n.-75-10G>A) c.33-10G>A n.164G>A | |
11 | g.17388087A= | CA1955119526 | KCNJ11 | c.-213-11T= (n.-213-11T=) c.-16-241T= (n.-16-241T=) c.5T= (p.Leu2=) c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.33-11T= n.163T= | |
11 | g.17388087A>C | CA379777918 | KCNJ11 | c.-213-11T>G (n.-213-11T>G) c.-16-241T>G (n.-16-241T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-75-11T>G (n.-75-11T>G) c.33-11T>G n.163T>G | |
11 | g.17388087A>G | CA214112 | KCNJ11 | c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) c.-16-241T>C (n.-16-241T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.33-11T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388087A>T | CA379777922 | KCNJ11 | c.-213-11T>A (n.-213-11T>A) c.-16-241T>A (n.-16-241T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-75-11T>A (n.-75-11T>A) c.33-11T>A n.163T>A | |
11 | g.17388088G>A | CA473515757 | KCNJ11 | c.-213-12C>T (n.-213-12C>T) c.-16-242C>T (n.-16-242C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.33-12C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388088G>C | CA379777924 | KCNJ11 | c.-213-12C>G (n.-213-12C>G) c.-16-242C>G (n.-16-242C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.33-12C>G n.162C>G | |
11 | g.17388088G>T | CA379777925 | KCNJ11 | c.-213-12C>A (n.-213-12C>A) c.-16-242C>A (n.-16-242C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.-75-12C>A (n.-75-12C>A) c.33-12C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388089C>A | CA379777928 | KCNJ11 | c.-213-13G>T (n.-213-13G>T) c.-16-243G>T (n.-16-243G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-75-13G>T (n.-75-13G>T) c.33-13G>T n.161G>T | |
11 | g.17388089C= | CA1955119527 | KCNJ11 | c.-213-13G= (n.-213-13G=) c.-16-243G= (n.-16-243G=) c.3G= (p.Met1=) c.-75-13G= (n.-75-13G=) c.33-13G= n.161G= | |
11 | g.17388089C>G | CA379777930 | KCNJ11 | c.-213-13G>C (n.-213-13G>C) c.-16-243G>C (n.-16-243G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-75-13G>C (n.-75-13G>C) c.33-13G>C n.161G>C | |
11 | g.17388089C>T | CA379777933 | KCNJ11 | c.-213-13G>A (n.-213-13G>A) c.-16-243G>A (n.-16-243G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-75-13G>A (n.-75-13G>A) c.33-13G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388090A>C | CA379777937 | KCNJ11 | c.-213-14T>G (n.-213-14T>G) c.-16-244T>G (n.-16-244T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-75-14T>G (n.-75-14T>G) c.33-14T>G n.160T>G | |
11 | g.17388090A>G | CA379777940 | KCNJ11 | c.-213-14T>C (n.-213-14T>C) c.-16-244T>C (n.-16-244T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-75-14T>C (n.-75-14T>C) c.33-14T>C n.160T>C | |
11 | g.17388090A>T | CA379777943 | KCNJ11 | c.-213-14T>A (n.-213-14T>A) c.-16-244T>A (n.-16-244T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-75-14T>A (n.-75-14T>A) c.33-14T>A n.160T>A | |
11 | g.17388091T>A | CA379777947 | KCNJ11 | c.-213-15A>T (n.-213-15A>T) c.-16-245A>T (n.-16-245A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-75-15A>T (n.-75-15A>T) c.33-15A>T n.159A>T | |
11 | g.17388091T>C | CA379777950 | KCNJ11 | c.-213-15A>G (n.-213-15A>G) c.-16-245A>G (n.-16-245A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-75-15A>G (n.-75-15A>G) c.33-15A>G n.159A>G | COSMIC |
11 | g.17388091T>G | CA379777954 | KCNJ11 | c.-213-15A>C (n.-213-15A>C) c.-16-245A>C (n.-16-245A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-75-15A>C (n.-75-15A>C) c.33-15A>C n.159A>C | |
11 | g.17388092G>A | CA597904290 | KCNJ11 | c.-213-16C>T (n.-213-16C>T) c.-16-246C>T (n.-16-246C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-75-16C>T (n.-75-16C>T) c.33-16C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388092G= | CA1955119528 | KCNJ11 | c.-213-16C= (n.-213-16C=) c.-16-246C= (n.-16-246C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-75-16C= (n.-75-16C=) c.33-16C= n.158C= | |
11 | g.17388093G>A | CA2574767982 | KCNJ11 | c.-213-17C>T (n.-213-17C>T) c.-16-247C>T (n.-16-247C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-75-17C>T (n.-75-17C>T) c.33-17C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388093G>C | CA218400356 | KCNJ11 | c.-213-17C>G (n.-213-17C>G) c.-16-247C>G (n.-16-247C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-75-17C>G (n.-75-17C>G) c.33-17C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388093G= | CA1955119529 | KCNJ11 | c.-213-17C= (n.-213-17C=) c.-16-247C= (n.-16-247C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-75-17C= (n.-75-17C=) c.33-17C= n.157C= | |
11 | g.17388093G>T | CA597904291 | KCNJ11 | c.-213-17C>A (n.-213-17C>A) c.-16-247C>A (n.-16-247C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-75-17C>A (n.-75-17C>A) c.33-17C>A n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388094C>T | CA2612639952 | KCNJ11 | c.-213-18G>A (n.-213-18G>A) c.-16-248G>A (n.-16-248G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-75-18G>A (n.-75-18G>A) c.33-18G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388095T>A | CA2574767985 | KCNJ11 | c.-213-19A>T (n.-213-19A>T) c.-16-249A>T (n.-16-249A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-75-19A>T (n.-75-19A>T) c.33-19A>T n.155A>T | |
11 | g.17388097C= | CA1955119531 | KCNJ11 | c.-213-21G= (n.-213-21G=) c.-16-251G= (n.-16-251G=) c.-6G= (n.-6G=) c.-75-21G= (n.-75-21G=) c.33-21G= n.153G= | |
11 | g.17388097C>G | CA1955119530 | KCNJ11 | c.-213-21G>C (n.-213-21G>C) c.-16-251G>C (n.-16-251G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-75-21G>C (n.-75-21G>C) c.33-21G>C n.153G>C | dbSNP |
11 | g.17388097C>T | CA5902350 | KCNJ11 | c.-213-21G>A (n.-213-21G>A) c.-16-251G>A (n.-16-251G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-75-21G>A (n.-75-21G>A) c.33-21G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G>A | CA5902351 | KCNJ11 | c.-213-22C>T (n.-213-22C>T) c.-16-252C>T (n.-16-252C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) c.33-22C>T n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388098G= | CA1955119532 | KCNJ11 | c.-213-22C= (n.-213-22C=) c.-16-252C= (n.-16-252C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-75-22C= (n.-75-22C=) c.33-22C= n.152C= | |
11 | g.17388098G>T | CA2612639959 | KCNJ11 | c.-213-22C>A (n.-213-22C>A) c.-16-252C>A (n.-16-252C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-75-22C>A (n.-75-22C>A) c.33-22C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388100T>A | CA5902352 | KCNJ11 | c.-213-24A>T (n.-213-24A>T) c.-16-254A>T (n.-16-254A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-75-24A>T (n.-75-24A>T) c.33-24A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388100T= | CA1955119533 | KCNJ11 | c.-213-24A= (n.-213-24A=) c.-16-254A= (n.-16-254A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-75-24A= (n.-75-24A=) c.33-24A= n.150A= | |
11 | g.17388101G>A | CA5902353 | KCNJ11 | c.-213-25C>T (n.-213-25C>T) c.-16-255C>T (n.-16-255C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-75-25C>T (n.-75-25C>T) c.33-25C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388101G= | CA1955119534 | KCNJ11 | c.-213-25C= (n.-213-25C=) c.-16-255C= (n.-16-255C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-75-25C= (n.-75-25C=) c.33-25C= n.149C= | |
11 | g.17388102A= | CA1955119535 | KCNJ11 | c.-213-26T= (n.-213-26T=) c.-16-256T= (n.-16-256T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-75-26T= (n.-75-26T=) c.33-26T= n.148T= | |
11 | g.17388102A>T | CA2612639970 | KCNJ11 | c.-213-26T>A (n.-213-26T>A) c.-16-256T>A (n.-16-256T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-75-26T>A (n.-75-26T>A) c.33-26T>A n.148T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>A | CA2612639977 | KCNJ11 | c.-213-27G>T (n.-213-27G>T) c.-16-257G>T (n.-16-257G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-75-27G>T (n.-75-27G>T) c.33-27G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388103C>T | CA2612639979 | KCNJ11 | c.-213-27G>A (n.-213-27G>A) c.-16-257G>A (n.-16-257G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-75-27G>A (n.-75-27G>A) c.33-27G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388107dup | CA1955119536 | KCNJ11 | c.-213-27dup (n.-213-27dup) c.-16-257dup (n.-16-257dup) c.-12dup (n.-12dup) c.-75-27dup (n.-75-27dup) c.33-27dup n.147dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388107del | CA2612639974 | KCNJ11 | c.-213-27del (n.-213-27del) c.-16-257del (n.-16-257del) c.-12del (n.-12del) c.-75-27del (n.-75-27del) c.33-27del n.147del | gnomAD v4 |
11 | g.17388104C>A | CA597904292 | KCNJ11 | c.-213-28G>T (n.-213-28G>T) c.-16-258G>T (n.-16-258G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-75-28G>T (n.-75-28G>T) c.33-28G>T n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388104C= | CA1955119537 | KCNJ11 | c.-213-28G= (n.-213-28G=) c.-16-258G= (n.-16-258G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-75-28G= (n.-75-28G=) c.33-28G= n.146G= | |
11 | g.17388105C>T | CA653978444 | KCNJ11 | c.-213-29G>A (n.-213-29G>A) c.-16-259G>A (n.-16-259G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-75-29G>A (n.-75-29G>A) c.33-29G>A n.145G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388106C>A | CA2612639992 | KCNJ11 | c.-213-30G>T (n.-213-30G>T) c.-16-260G>T (n.-16-260G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-75-30G>T (n.-75-30G>T) c.33-30G>T n.144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>A | CA2574767991 | KCNJ11 | c.-213-31G>T (n.-213-31G>T) c.-16-261G>T (n.-16-261G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-75-31G>T (n.-75-31G>T) c.33-31G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388107C= | CA1955119538 | KCNJ11 | c.-213-31G= (n.-213-31G=) c.-16-261G= (n.-16-261G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-75-31G= (n.-75-31G=) c.33-31G= n.143G= | |
11 | g.17388107C>G | CA218400410 | KCNJ11 | c.-213-31G>C (n.-213-31G>C) c.-16-261G>C (n.-16-261G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-75-31G>C (n.-75-31G>C) c.33-31G>C n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388107C>T | CA2572606740 | KCNJ11 | c.-213-31G>A (n.-213-31G>A) c.-16-261G>A (n.-16-261G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-75-31G>A (n.-75-31G>A) c.33-31G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388108A= | CA1955119539 | KCNJ11 | c.-213-32T= (n.-213-32T=) c.-16-262T= (n.-16-262T=) c.-17T= (n.-17T=) c.-75-32T= (n.-75-32T=) c.33-32T= n.142T= | |
11 | g.17388109G>T | CA2612640000 | KCNJ11 | c.-213-33C>A (n.-213-33C>A) c.-16-263C>A (n.-16-263C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-75-33C>A (n.-75-33C>A) c.33-33C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388111dup | CA935521868 | KCNJ11 | c.-213-33dup (n.-213-33dup) c.-16-263dup (n.-16-263dup) c.-18dup (n.-18dup) c.-75-33dup (n.-75-33dup) c.33-33dup n.141dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388110G>A | CA2612640005 | KCNJ11 | c.-213-34C>T (n.-213-34C>T) c.-16-264C>T (n.-16-264C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-75-34C>T (n.-75-34C>T) c.33-34C>T n.140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388110G= | CA1955119540 | KCNJ11 | c.-213-34C= (n.-213-34C=) c.-16-264C= (n.-16-264C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-75-34C= (n.-75-34C=) c.33-34C= n.140C= | |
11 | g.17388110G>T | CA597904293 | KCNJ11 | c.-213-34C>A (n.-213-34C>A) c.-16-264C>A (n.-16-264C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-75-34C>A (n.-75-34C>A) c.33-34C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G>A | CA5902354 | KCNJ11 | c.-213-35C>T (n.-213-35C>T) c.-16-265C>T (n.-16-265C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.-75-35C>T (n.-75-35C>T) c.33-35C>T n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388111G= | CA1955119541 | KCNJ11 | c.-213-35C= (n.-213-35C=) c.-16-265C= (n.-16-265C=) c.-20C= (n.-20C=) c.-75-35C= (n.-75-35C=) c.33-35C= n.139C= | |
11 | g.17388111G>T | CA2612640014 | KCNJ11 | c.-213-35C>A (n.-213-35C>A) c.-16-265C>A (n.-16-265C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.-75-35C>A (n.-75-35C>A) c.33-35C>A n.139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388112del | CA2612640018 | KCNJ11 | c.-213-36del (n.-213-36del) c.-16-266del (n.-16-266del) c.-21del (n.-21del) c.-75-36del (n.-75-36del) c.33-36del n.138del | gnomAD v4 |
11 | g.17388112A= | CA1955119542 | KCNJ11 | c.-213-36T= (n.-213-36T=) c.-16-266T= (n.-16-266T=) c.-21T= (n.-21T=) c.-75-36T= (n.-75-36T=) c.33-36T= n.138T= | |
11 | g.17388112A>G | CA5902355 | KCNJ11 | c.-213-36T>C (n.-213-36T>C) c.-16-266T>C (n.-16-266T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-75-36T>C (n.-75-36T>C) c.33-36T>C n.138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G>A | CA597904294 | KCNJ11 | c.-213-37C>T (n.-213-37C>T) c.-16-267C>T (n.-16-267C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-75-37C>T (n.-75-37C>T) c.33-37C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388113G= | CA1955119543 | KCNJ11 | c.-213-37C= (n.-213-37C=) c.-16-267C= (n.-16-267C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-75-37C= (n.-75-37C=) c.33-37C= n.137C= | |
11 | g.17388116del | CA2612640020 | KCNJ11 | c.-213-37del (n.-213-37del) c.-16-267del (n.-16-267del) c.-22del (n.-22del) c.-75-37del (n.-75-37del) c.33-37del n.137del | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>A | CA2612640024 | KCNJ11 | c.-213-38C>T (n.-213-38C>T) c.-16-268C>T (n.-16-268C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-75-38C>T (n.-75-38C>T) c.33-38C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388114G>T | CA2612640025 | KCNJ11 | c.-213-38C>A (n.-213-38C>A) c.-16-268C>A (n.-16-268C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-75-38C>A (n.-75-38C>A) c.33-38C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388115G>T | CA2612640028 | KCNJ11 | c.-213-39C>A (n.-213-39C>A) c.-16-269C>A (n.-16-269C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-75-39C>A (n.-75-39C>A) c.33-39C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>A | CA2528444030 | KCNJ11 | c.-213-40C>T (n.-213-40C>T) c.-16-270C>T (n.-16-270C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-75-40C>T (n.-75-40C>T) c.33-40C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388116G>T | CA2612640029 | KCNJ11 | c.-213-40C>A (n.-213-40C>A) c.-16-270C>A (n.-16-270C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-75-40C>A (n.-75-40C>A) c.33-40C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388117C>A | CA674174729 | KCNJ11 | c.-213-41G>T (n.-213-41G>T) c.-16-271G>T (n.-16-271G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-75-41G>T (n.-75-41G>T) c.33-41G>T n.133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388117C= | CA1955119544 | KCNJ11 | c.-213-41G= (n.-213-41G=) c.-16-271G= (n.-16-271G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-75-41G= (n.-75-41G=) c.33-41G= n.133G= | |
11 | g.17388117C>G | CA2790574958 | KCNJ11 | c.-213-41G>C (n.-213-41G>C) c.-16-271G>C (n.-16-271G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-75-41G>C (n.-75-41G>C) c.33-41G>C n.133G>C | |
11 | g.17388119dup | CA2790574961 | KCNJ11 | c.-213-42dup (n.-213-42dup) c.-16-272dup (n.-16-272dup) c.-27dup (n.-27dup) c.-75-42dup (n.-75-42dup) c.33-42dup n.132dup | |
11 | g.17388119T>C | CA2612640033 | KCNJ11 | c.-213-43A>G (n.-213-43A>G) c.-16-273A>G (n.-16-273A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-75-43A>G (n.-75-43A>G) c.33-43A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388120C>A | CA597904295 | KCNJ11 | c.-213-44G>T (n.-213-44G>T) c.-16-274G>T (n.-16-274G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-75-44G>T (n.-75-44G>T) c.33-44G>T n.130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388120C= | CA1955119545 | KCNJ11 | c.-213-44G= (n.-213-44G=) c.-16-274G= (n.-16-274G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-75-44G= (n.-75-44G=) c.33-44G= n.130G= | |
11 | g.17388120C>T | CA935521875 | KCNJ11 | c.-213-44G>A (n.-213-44G>A) c.-16-274G>A (n.-16-274G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-75-44G>A (n.-75-44G>A) c.33-44G>A n.130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388124del | CA2574767995 | KCNJ11 | c.-213-44del (n.-213-44del) c.-16-274del (n.-16-274del) c.-29del (n.-29del) c.-75-44del (n.-75-44del) c.33-44del n.130del | gnomAD v4 |
11 | g.17388121C= | CA1955119547 | KCNJ11 | c.-213-45G= (n.-213-45G=) c.-16-275G= (n.-16-275G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-75-45G= (n.-75-45G=) c.33-45G= n.129G= | |
11 | g.17388121C>T | CA935521880 | KCNJ11 | c.-213-45G>A (n.-213-45G>A) c.-16-275G>A (n.-16-275G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-75-45G>A (n.-75-45G>A) c.33-45G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388121_17388134delinsCCCCATCGGAGGCA | CA1955119546 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-213-58_-213-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-16-288_-16-275delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-43_-30delinsTGCCTCCGATGGGG) c.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG (n.-75-58_-75-45delinsTGCCTCCGATGGGG) c.33-58_33-45delinsTGCCTCCGATGGGG n.116_129delinsTGCCTCCGATGGGG | |
11 | g.17388122C>A | CA2612640037 | KCNJ11 | c.-213-46G>T (n.-213-46G>T) c.-16-276G>T (n.-16-276G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-75-46G>T (n.-75-46G>T) c.33-46G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388122C>T | CA653978454 | KCNJ11 | c.-213-46G>A (n.-213-46G>A) c.-16-276G>A (n.-16-276G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-75-46G>A (n.-75-46G>A) c.33-46G>A n.128G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388125_17388137del | CA597904296 | KCNJ11 | c.-213-58_-213-46del (n.-213-58_-213-46del) c.-16-288_-16-276del (n.-16-288_-16-276del) c.-43_-31del (n.-43_-31del) c.-75-58_-75-46del (n.-75-58_-75-46del) c.33-58_33-46del n.116_128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>A | CA2612640038 | KCNJ11 | c.-213-47G>T (n.-213-47G>T) c.-16-277G>T (n.-16-277G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-75-47G>T (n.-75-47G>T) c.33-47G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>G | CA2612640039 | KCNJ11 | c.-213-47G>C (n.-213-47G>C) c.-16-277G>C (n.-16-277G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-75-47G>C (n.-75-47G>C) c.33-47G>C n.127G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388123C>T | CA2574767996 | KCNJ11 | c.-213-47G>A (n.-213-47G>A) c.-16-277G>A (n.-16-277G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-75-47G>A (n.-75-47G>A) c.33-47G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388124C>T | CA2612640042 | KCNJ11 | c.-213-48G>A (n.-213-48G>A) c.-16-278G>A (n.-16-278G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-75-48G>A (n.-75-48G>A) c.33-48G>A n.126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388125A>C | CA2574767998 | KCNJ11 | c.-213-49T>G (n.-213-49T>G) c.-16-279T>G (n.-16-279T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-75-49T>G (n.-75-49T>G) c.33-49T>G n.125T>G | |
11 | g.17388127C>A | CA2612640044 | KCNJ11 | c.-213-51G>T (n.-213-51G>T) c.-16-281G>T (n.-16-281G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-75-51G>T (n.-75-51G>T) c.33-51G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388127C= | CA1955119548 | KCNJ11 | c.-213-51G= (n.-213-51G=) c.-16-281G= (n.-16-281G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-75-51G= (n.-75-51G=) c.33-51G= n.123G= | |
11 | g.17388127C>T | CA5902356 | KCNJ11 | c.-213-51G>A (n.-213-51G>A) c.-16-281G>A (n.-16-281G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-75-51G>A (n.-75-51G>A) c.33-51G>A n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388128G>A | CA5902357 | KCNJ11 | c.-213-52C>T (n.-213-52C>T) c.-16-282C>T (n.-16-282C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-75-52C>T (n.-75-52C>T) c.33-52C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388128G= | CA1955119549 | KCNJ11 | c.-213-52C= (n.-213-52C=) c.-16-282C= (n.-16-282C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-75-52C= (n.-75-52C=) c.33-52C= n.122C= | |
11 | g.17388128G>T | CA2612640047 | KCNJ11 | c.-213-52C>A (n.-213-52C>A) c.-16-282C>A (n.-16-282C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-75-52C>A (n.-75-52C>A) c.33-52C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388129G>T | CA2612640054 | KCNJ11 | c.-213-53C>A (n.-213-53C>A) c.-16-283C>A (n.-16-283C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-75-53C>A (n.-75-53C>A) c.33-53C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388130A>T | CA2612640055 | KCNJ11 | c.-213-54T>A (n.-213-54T>A) c.-16-284T>A (n.-16-284T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) c.-75-54T>A (n.-75-54T>A) c.33-54T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388131G>T | CA2612640056 | KCNJ11 | c.-213-55C>A (n.-213-55C>A) c.-16-285C>A (n.-16-285C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-75-55C>A (n.-75-55C>A) c.33-55C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388132G>A | CA2612640060 | KCNJ11 | c.-213-56C>T (n.-213-56C>T) c.-16-286C>T (n.-16-286C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-75-56C>T (n.-75-56C>T) c.33-56C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388132G>T | CA2612640059 | KCNJ11 | c.-213-56C>A (n.-213-56C>A) c.-16-286C>A (n.-16-286C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-75-56C>A (n.-75-56C>A) c.33-56C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388133C>T | CA2612640064 | KCNJ11 | c.-213-57G>A (n.-213-57G>A) c.-16-287G>A (n.-16-287G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-75-57G>A (n.-75-57G>A) c.33-57G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388133_17388140del | CA2612640063 | KCNJ11 | c.-213-64_-213-57del (n.-213-64_-213-57del) c.-16-294_-16-287del (n.-16-294_-16-287del) c.-49_-42del (n.-49_-42del) c.-75-64_-75-57del (n.-75-64_-75-57del) c.33-64_33-57del n.110_117del | gnomAD v4 |
11 | g.17388134A= | CA1955119550 | KCNJ11 | c.-213-58T= (n.-213-58T=) c.-16-288T= (n.-16-288T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-75-58T= (n.-75-58T=) c.33-58T= n.116T= | |
11 | g.17388134A>C | CA1955119551 | KCNJ11 | c.-213-58T>G (n.-213-58T>G) c.-16-288T>G (n.-16-288T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.-75-58T>G (n.-75-58T>G) c.33-58T>G n.116T>G | dbSNP |
11 | g.17388134A>G | CA597904297 | KCNJ11 | c.-213-58T>C (n.-213-58T>C) c.-16-288T>C (n.-16-288T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-75-58T>C (n.-75-58T>C) c.33-58T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388135C>A | CA674174742 | KCNJ11 | c.-213-59G>T (n.-213-59G>T) c.-16-289G>T (n.-16-289G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.-75-59G>T (n.-75-59G>T) c.33-59G>T n.115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388135C= | CA1955119552 | KCNJ11 | c.-213-59G= (n.-213-59G=) c.-16-289G= (n.-16-289G=) c.-44G= (n.-44G=) c.-75-59G= (n.-75-59G=) c.33-59G= n.115G= | |
11 | g.17388135C>T | CA2612640080 | KCNJ11 | c.-213-59G>A (n.-213-59G>A) c.-16-289G>A (n.-16-289G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-75-59G>A (n.-75-59G>A) c.33-59G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388138dup | CA597904298 | KCNJ11 | c.-213-59dup (n.-213-59dup) c.-16-289dup (n.-16-289dup) c.-44dup (n.-44dup) c.-75-59dup (n.-75-59dup) c.33-59dup n.115dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388136C>T | CA2790574965 | KCNJ11 | c.-213-60G>A (n.-213-60G>A) c.-16-290G>A (n.-16-290G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-75-60G>A (n.-75-60G>A) c.33-60G>A n.114G>A | |
11 | g.17388137C>A | CA5902359 | KCNJ11 | c.-213-61G>T (n.-213-61G>T) c.-16-291G>T (n.-16-291G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-75-61G>T (n.-75-61G>T) c.33-61G>T n.113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388137C= | CA1955119553 | KCNJ11 | c.-213-61G= (n.-213-61G=) c.-16-291G= (n.-16-291G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-75-61G= (n.-75-61G=) c.33-61G= n.113G= | |
11 | g.17388137C>G | CA597904299 | KCNJ11 | c.-213-61G>C (n.-213-61G>C) c.-16-291G>C (n.-16-291G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-75-61G>C (n.-75-61G>C) c.33-61G>C n.113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388137C>T | CA5902358 | KCNJ11 | c.-213-61G>A (n.-213-61G>A) c.-16-291G>A (n.-16-291G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-75-61G>A (n.-75-61G>A) c.33-61G>A n.113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388138C>A | CA2612640092 | KCNJ11 | c.-213-62G>T (n.-213-62G>T) c.-16-292G>T (n.-16-292G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-75-62G>T (n.-75-62G>T) c.33-62G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388139T>G | CA674174750 | KCNJ11 | c.-213-63A>C (n.-213-63A>C) c.-16-293A>C (n.-16-293A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-75-63A>C (n.-75-63A>C) c.33-63A>C n.111A>C | dbSNP |
11 | g.17388139T= | CA1955119554 | KCNJ11 | c.-213-63A= (n.-213-63A=) c.-16-293A= (n.-16-293A=) c.-48A= (n.-48A=) c.-75-63A= (n.-75-63A=) c.33-63A= n.111A= | |
11 | g.17388140C>A | CA5902361 | KCNJ11 | c.-213-64G>T (n.-213-64G>T) c.-16-294G>T (n.-16-294G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-75-64G>T (n.-75-64G>T) c.33-64G>T n.110G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388140C= | CA1955119555 | KCNJ11 | c.-213-64G= (n.-213-64G=) c.-16-294G= (n.-16-294G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-75-64G= (n.-75-64G=) c.33-64G= n.110G= | |
11 | g.17388140C>T | CA5902360 | KCNJ11 | c.-213-64G>A (n.-213-64G>A) c.-16-294G>A (n.-16-294G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-75-64G>A (n.-75-64G>A) c.33-64G>A n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G>A | CA674174754 | KCNJ11 | c.-213-65C>T (n.-213-65C>T) c.-16-295C>T (n.-16-295C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-75-65C>T (n.-75-65C>T) c.33-65C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G>C | CA597904300 | KCNJ11 | c.-213-65C>G (n.-213-65C>G) c.-16-295C>G (n.-16-295C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-75-65C>G (n.-75-65C>G) c.33-65C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388141G= | CA1955119556 | KCNJ11 | c.-213-65C= (n.-213-65C=) c.-16-295C= (n.-16-295C=) c.-50C= (n.-50C=) c.-75-65C= (n.-75-65C=) c.33-65C= n.109C= | |
11 | g.17388141G>T | CA2574768008 | KCNJ11 | c.-213-65C>A (n.-213-65C>A) c.-16-295C>A (n.-16-295C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-75-65C>A (n.-75-65C>A) c.33-65C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388142G>A | CA653978460 | KCNJ11 | c.-213-66C>T (n.-213-66C>T) c.-16-296C>T (n.-16-296C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-75-66C>T (n.-75-66C>T) c.33-66C>T n.108C>T | COSMIC |
11 | g.17388142G>T | CA2612640103 | KCNJ11 | c.-213-66C>A (n.-213-66C>A) c.-16-296C>A (n.-16-296C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-75-66C>A (n.-75-66C>A) c.33-66C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388142_17388143insCC | CA2612640105 | KCNJ11 | c.-213-67_-213-66insGG (n.-213-67_-213-66insGG) c.-16-297_-16-296insGG (n.-16-297_-16-296insGG) c.-52_-51insGG (n.-52_-51insGG) c.-75-67_-75-66insGG (n.-75-67_-75-66insGG) c.33-67_33-66insGG n.107_108insGG | gnomAD v4 |
11 | g.17388143A>T | CA2612640108 | KCNJ11 | c.-213-67T>A (n.-213-67T>A) c.-16-297T>A (n.-16-297T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-75-67T>A (n.-75-67T>A) c.33-67T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388144C>A | CA674174761 | KCNJ11 | c.-213-68G>T (n.-213-68G>T) c.-16-298G>T (n.-16-298G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-75-68G>T (n.-75-68G>T) c.33-68G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388144C= | CA1955119557 | KCNJ11 | c.-213-68G= (n.-213-68G=) c.-16-298G= (n.-16-298G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-75-68G= (n.-75-68G=) c.33-68G= n.106G= | |
11 | g.17388144C>T | CA597904301 | KCNJ11 | c.-213-68G>A (n.-213-68G>A) c.-16-298G>A (n.-16-298G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-75-68G>A (n.-75-68G>A) c.33-68G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388145G>A | CA218400472 | KCNJ11 | c.-213-69C>T (n.-213-69C>T) c.-16-299C>T (n.-16-299C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-75-69C>T (n.-75-69C>T) c.33-69C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388145G= | CA1955119558 | KCNJ11 | c.-213-69C= (n.-213-69C=) c.-16-299C= (n.-16-299C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-75-69C= (n.-75-69C=) c.33-69C= n.105C= | |
11 | g.17388145G>T | CA674174771 | KCNJ11 | c.-213-69C>A (n.-213-69C>A) c.-16-299C>A (n.-16-299C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-75-69C>A (n.-75-69C>A) c.33-69C>A n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388146_17388147insCCGAGGGGT | CA2612640116 | KCNJ11 | c.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC (n.-213-69_-213-68insCCCTCGGAC) c.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC (n.-16-299_-16-298insCCCTCGGAC) c.-54_-53insCCCTCGGAC (n.-54_-53insCCCTCGGAC) c.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC (n.-75-69_-75-68insCCCTCGGAC) c.33-69_33-68insCCCTCGGAC n.105_106insCCCTCGGAC | gnomAD v4 |
11 | g.17388146T>C | CA2574768010 | KCNJ11 | c.-213-70A>G (n.-213-70A>G) c.-16-300A>G (n.-16-300A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-75-70A>G (n.-75-70A>G) c.33-70A>G n.104A>G | |
11 | g.17388147G>T | CA2612640122 | KCNJ11 | c.-213-71C>A (n.-213-71C>A) c.-16-301C>A (n.-16-301C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-75-71C>A (n.-75-71C>A) c.33-71C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388148G>T | CA2612640124 | KCNJ11 | c.-213-72C>A (n.-213-72C>A) c.-16-302C>A (n.-16-302C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-75-72C>A (n.-75-72C>A) c.33-72C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>A | CA2612640128 | KCNJ11 | c.-213-73G>T (n.-213-73G>T) c.-16-303G>T (n.-16-303G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-75-73G>T (n.-75-73G>T) c.33-73G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>G | CA2612640130 | KCNJ11 | c.-213-73G>C (n.-213-73G>C) c.-16-303G>C (n.-16-303G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-75-73G>C (n.-75-73G>C) c.33-73G>C n.101G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388149C>T | CA2612640131 | KCNJ11 | c.-213-73G>A (n.-213-73G>A) c.-16-303G>A (n.-16-303G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-75-73G>A (n.-75-73G>A) c.33-73G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388150dup | CA2574768011 | KCNJ11 | c.-213-73dup (n.-213-73dup) c.-16-303dup (n.-16-303dup) c.-58dup (n.-58dup) c.-75-73dup (n.-75-73dup) c.33-73dup n.101dup | |
11 | g.17388150C>A | CA2612640133 | KCNJ11 | c.-213-74G>T (n.-213-74G>T) c.-16-304G>T (n.-16-304G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-75-74G>T (n.-75-74G>T) c.33-74G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388150C= | CA1955119559 | KCNJ11 | c.-213-74G= (n.-213-74G=) c.-16-304G= (n.-16-304G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-75-74G= (n.-75-74G=) c.33-74G= n.100G= | |
11 | g.17388150C>G | CA1955119560 | KCNJ11 | c.-213-74G>C (n.-213-74G>C) c.-16-304G>C (n.-16-304G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-75-74G>C (n.-75-74G>C) c.33-74G>C n.100G>C | dbSNP |
11 | g.17388150C>T | CA2574768012 | KCNJ11 | c.-213-74G>A (n.-213-74G>A) c.-16-304G>A (n.-16-304G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-75-74G>A (n.-75-74G>A) c.33-74G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388151T>A | CA2612640137 | KCNJ11 | c.-213-75A>T (n.-213-75A>T) c.-16-305A>T (n.-16-305A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-75-75A>T (n.-75-75A>T) c.33-75A>T n.99A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388151T>C | CA674174774 | KCNJ11 | c.-213-75A>G (n.-213-75A>G) c.-16-305A>G (n.-16-305A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-75-75A>G (n.-75-75A>G) c.33-75A>G n.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388151T= | CA1955119561 | KCNJ11 | c.-213-75A= (n.-213-75A=) c.-16-305A= (n.-16-305A=) c.-60A= (n.-60A=) c.-75-75A= (n.-75-75A=) c.33-75A= n.99A= | |
11 | g.17388152A= | CA1955119562 | KCNJ11 | c.-213-76T= (n.-213-76T=) c.-16-306T= (n.-16-306T=) c.-61T= (n.-61T=) c.-75-76T= (n.-75-76T=) c.33-76T= n.98T= | |
11 | g.17388152A>C | CA1955119563 | KCNJ11 | c.-213-76T>G (n.-213-76T>G) c.-16-306T>G (n.-16-306T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-75-76T>G (n.-75-76T>G) c.33-76T>G n.98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388152A>G | CA2612640144 | KCNJ11 | c.-213-76T>C (n.-213-76T>C) c.-16-306T>C (n.-16-306T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-75-76T>C (n.-75-76T>C) c.33-76T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>A | CA2612640145 | KCNJ11 | c.-213-77C>T (n.-213-77C>T) c.-16-307C>T (n.-16-307C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-75-77C>T (n.-75-77C>T) c.33-77C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>C | CA2612640150 | KCNJ11 | c.-213-77C>G (n.-213-77C>G) c.-16-307C>G (n.-16-307C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-75-77C>G (n.-75-77C>G) c.33-77C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388153G>T | CA2612640156 | KCNJ11 | c.-213-77C>A (n.-213-77C>A) c.-16-307C>A (n.-16-307C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-75-77C>A (n.-75-77C>A) c.33-77C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388154G>A | CA2612640158 | KCNJ11 | c.-213-78C>T (n.-213-78C>T) c.-16-308C>T (n.-16-308C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-75-78C>T (n.-75-78C>T) c.33-78C>T n.96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388154G>C | CA2612640159 | KCNJ11 | c.-213-78C>G (n.-213-78C>G) c.-16-308C>G (n.-16-308C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-75-78C>G (n.-75-78C>G) c.33-78C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388155G>A | CA2612640167 | KCNJ11 | c.-213-79C>T (n.-213-79C>T) c.-16-309C>T (n.-16-309C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-75-79C>T (n.-75-79C>T) c.33-79C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388155G>C | CA2574768014 | KCNJ11 | c.-213-79C>G (n.-213-79C>G) c.-16-309C>G (n.-16-309C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-75-79C>G (n.-75-79C>G) c.33-79C>G n.95C>G | |
11 | g.17388155G= | CA1955119564 | KCNJ11 | c.-213-79C= (n.-213-79C=) c.-16-309C= (n.-16-309C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-75-79C= (n.-75-79C=) c.33-79C= n.95C= | |
11 | g.17388155G>T | CA218400478 | KCNJ11 | c.-213-79C>A (n.-213-79C>A) c.-16-309C>A (n.-16-309C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-75-79C>A (n.-75-79C>A) c.33-79C>A n.95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388156C>A | CA674174778 | KCNJ11 | c.-213-80G>T (n.-213-80G>T) c.-16-310G>T (n.-16-310G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-75-80G>T (n.-75-80G>T) c.33-80G>T n.94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388156C= | CA1955119565 | KCNJ11 | c.-213-80G= (n.-213-80G=) c.-16-310G= (n.-16-310G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-75-80G= (n.-75-80G=) c.33-80G= n.94G= | |
11 | g.17388156C>T | CA2612640169 | KCNJ11 | c.-213-80G>A (n.-213-80G>A) c.-16-310G>A (n.-16-310G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-75-80G>A (n.-75-80G>A) c.33-80G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388156_17388172delinsCCTCACTGCAGAGTCCT | CA1955119566 | KCNJ11 | c.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-213-96_-213-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-16-326_-16-310delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-81_-65delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG (n.-75-96_-75-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG) c.33-96_33-80delinsAGGACTCTGCAGTGAGG n.78_94delinsAGGACTCTGCAGTGAGG | |
11 | g.17388157C>A | CA2790574971 | KCNJ11 | c.-213-81G>T (n.-213-81G>T) c.-16-311G>T (n.-16-311G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-75-81G>T (n.-75-81G>T) c.33-81G>T n.93G>T | |
11 | g.17388157C>T | CA2574768019 | KCNJ11 | c.-213-81G>A (n.-213-81G>A) c.-16-311G>A (n.-16-311G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-75-81G>A (n.-75-81G>A) c.33-81G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388160_17388175del | CA1955119567 | KCNJ11 | c.-213-96_-213-81del (n.-213-96_-213-81del) c.-16-326_-16-311del (n.-16-326_-16-311del) c.-81_-66del (n.-81_-66del) c.-75-96_-75-81del (n.-75-96_-75-81del) c.33-96_33-81del n.78_93del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388158T>A | CA2612640174 | KCNJ11 | c.-213-82A>T (n.-213-82A>T) c.-16-312A>T (n.-16-312A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-75-82A>T (n.-75-82A>T) c.33-82A>T n.92A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388158T>G | CA2574768021 | KCNJ11 | c.-213-82A>C (n.-213-82A>C) c.-16-312A>C (n.-16-312A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-75-82A>C (n.-75-82A>C) c.33-82A>C n.92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17388159C>A | CA2612640175 | KCNJ11 | c.-213-83G>T (n.-213-83G>T) c.-16-313G>T (n.-16-313G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-75-83G>T (n.-75-83G>T) c.33-83G>T n.91G>T | gnomAD v4 |