Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387990G>A | CA473516049 | KCNJ11 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-16-144C>T (n.-16-144C>T) c.102C>T (p.Arg34=) c.-17+28C>T (n.-17+28C>T) c.119C>T n.260C>T | |
11 | g.17387990G>C | CA473516051 | KCNJ11 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-16-144C>G (n.-16-144C>G) c.102C>G (p.Arg34=) c.-17+28C>G (n.-17+28C>G) c.119C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387990G= | CA1955119474 | KCNJ11 | c.-127C= (n.-127C=) c.-16-144C= (n.-16-144C=) c.102C= (p.Arg34=) c.-17+28C= (n.-17+28C=) c.119C= n.260C= | |
11 | g.17387990G>T | CA473516057 | KCNJ11 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-16-144C>A (n.-16-144C>A) c.102C>A (p.Arg34=) c.-17+28C>A (n.-17+28C>A) c.119C>A n.260C>A | |
11 | g.17387996_17388010del | CA2695213261 | KCNJ11 | c.-141_-127del (n.-141_-127del) c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del) c.88_102del (p.Gln30_Arg34del) c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del) c.105_119del n.246_260del | |
11 | g.17387991C>A | CA5902333 | KCNJ11 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-17+27G>T (n.-17+27G>T) c.118G>T n.259G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387991C= | CA1955119475 | KCNJ11 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-145G= (n.-16-145G=) c.101G= (p.Arg34=) c.-17+27G= (n.-17+27G=) c.118G= n.259G= | |
11 | g.17387991C>G | CA379777002 | KCNJ11 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-16-145G>C (n.-16-145G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-17+27G>C (n.-17+27G>C) c.118G>C n.259G>C | |
11 | g.17387991C>T | CA218400168 | KCNJ11 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-145G>A (n.-16-145G>A) c.101G>A (p.Arg34His) c.-17+27G>A (n.-17+27G>A) c.118G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387992G>A | CA218400169 | KCNJ11 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-16-146C>T (n.-16-146C>T) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-17+26C>T (n.-17+26C>T) c.117C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387992G>C | CA379777030 | KCNJ11 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-16-146C>G (n.-16-146C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-17+26C>G (n.-17+26C>G) c.117C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387992G= | CA1955119476 | KCNJ11 | c.-129C= (n.-129C=) c.-16-146C= (n.-16-146C=) c.100C= (p.Arg34=) c.-17+26C= (n.-17+26C=) c.117C= n.258C= | |
11 | g.17387992G>T | CA379777034 | KCNJ11 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-16-146C>A (n.-16-146C>A) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-17+26C>A (n.-17+26C>A) c.117C>A n.258C>A | |
11 | g.17387994dup | CA2840305427 | KCNJ11 | c.-129dup (n.-129dup) c.-16-146dup (n.-16-146dup) c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.-17+26dup (n.-17+26dup) c.117dup n.258dup | |
11 | g.17387993G>A | CA473516059 | KCNJ11 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-16-147C>T (n.-16-147C>T) c.99C>T (p.Ala33=) c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.116C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387993G>C | CA473516060 | KCNJ11 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-16-147C>G (n.-16-147C>G) c.99C>G (p.Ala33=) c.-17+25C>G (n.-17+25C>G) c.116C>G n.257C>G | |
11 | g.17387993G= | CA1955119477 | KCNJ11 | c.-130C= (n.-130C=) c.-16-147C= (n.-16-147C=) c.99C= (p.Ala33=) c.-17+25C= (n.-17+25C=) c.116C= n.257C= | |
11 | g.17387993G>T | CA473516061 | KCNJ11 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-16-147C>A (n.-16-147C>A) c.99C>A (p.Ala33=) c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.116C>A n.257C>A | |
11 | g.17387994G>A | CA379777048 | KCNJ11 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-16-148C>T (n.-16-148C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.115C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387994G>C | CA379777035 | KCNJ11 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-16-148C>G (n.-16-148C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-17+24C>G (n.-17+24C>G) c.115C>G n.256C>G | |
11 | g.17387994G= | CA1955119479 | KCNJ11 | c.-131C= (n.-131C=) c.-16-148C= (n.-16-148C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-17+24C= (n.-17+24C=) c.115C= n.256C= | |
11 | g.17387994G>T | CA379777039 | KCNJ11 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-16-148C>A (n.-16-148C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-17+24C>A (n.-17+24C>A) c.115C>A n.256C>A | dbSNP |
11 | g.17387994_17387995delinsGC | CA1955119478 | KCNJ11 | c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC) c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC) c.114_115delinsGC n.255_256delinsGC | |
11 | g.17387995C>A | CA379777053 | KCNJ11 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-16-149G>T (n.-16-149G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.114G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387995C>G | CA379777057 | KCNJ11 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-16-149G>C (n.-16-149G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-17+23G>C (n.-17+23G>C) c.114G>C n.255G>C | |
11 | g.17387995C>T | CA379777061 | KCNJ11 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-16-149G>A (n.-16-149G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-17+23G>A (n.-17+23G>A) c.114G>A n.255G>A | |
11 | g.17387997del | CA597904311 | KCNJ11 | c.-132del (n.-132del) c.-16-149del (n.-16-149del) c.97del (p.Ala33ProfsTer?) c.-17+23del (n.-17+23del) c.114del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387996C>A | CA379777067 | KCNJ11 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-16-150G>T (n.-16-150G>T) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-17+22G>T (n.-17+22G>T) c.113G>T n.254G>T | |
11 | g.17387996C>G | CA379777071 | KCNJ11 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-16-150G>C (n.-16-150G>C) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-17+22G>C (n.-17+22G>C) c.113G>C n.254G>C | |
11 | g.17387996C>T | CA473516068 | KCNJ11 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) c.96G>A (p.Arg32=) c.-17+22G>A (n.-17+22G>A) c.113G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387997C>A | CA379777093 | KCNJ11 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-16-151G>T (n.-16-151G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-17+21G>T (n.-17+21G>T) c.112G>T n.253G>T | |
11 | g.17387997C>G | CA379777100 | KCNJ11 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-16-151G>C (n.-16-151G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.112G>C n.253G>C | |
11 | g.17387997C>T | CA379777096 | KCNJ11 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.112G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387998_17388012del | CA2695213262 | KCNJ11 | c.-148_-134del (n.-148_-134del) c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del) c.81_95del (p.Ala28_Arg32del) c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del) c.98_112del n.239_253del | |
11 | g.17387998T>A | CA379777113 | KCNJ11 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.-16-152A>T (n.-16-152A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-17+20A>T (n.-17+20A>T) c.111A>T n.252A>T | |
11 | g.17387998T>C | CA379777117 | KCNJ11 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-16-152A>G (n.-16-152A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-17+20A>G (n.-17+20A>G) c.111A>G n.252A>G | |
11 | g.17387998T>G | CA473516073 | KCNJ11 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-16-152A>C (n.-16-152A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-17+20A>C (n.-17+20A>C) c.111A>C n.252A>C | |
11 | g.17387999C>A | CA473516076 | KCNJ11 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16-153G>T (n.-16-153G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.-17+19G>T (n.-17+19G>T) c.110G>T n.251G>T | |
11 | g.17387999C= | CA1955119480 | KCNJ11 | c.-136G= (n.-136G=) c.-16-153G= (n.-16-153G=) c.93G= (p.Arg31=) c.-17+19G= (n.-17+19G=) c.110G= n.251G= | |
11 | g.17387999C>G | CA473516075 | KCNJ11 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-16-153G>C (n.-16-153G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.-17+19G>C (n.-17+19G>C) c.110G>C n.251G>C | |
11 | g.17387999C>T | CA473516074 | KCNJ11 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-16-153G>A (n.-16-153G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.-17+19G>A (n.-17+19G>A) c.110G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C>A | CA379777124 | KCNJ11 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-16-154G>T (n.-16-154G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-17+18G>T (n.-17+18G>T) c.109G>T n.250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C= | CA1955119481 | KCNJ11 | c.-137G= (n.-137G=) c.-16-154G= (n.-16-154G=) c.92G= (p.Arg31=) c.-17+18G= (n.-17+18G=) c.109G= n.250G= | |
11 | g.17388000C>G | CA379777151 | KCNJ11 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-16-154G>C (n.-16-154G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-17+18G>C (n.-17+18G>C) c.109G>C n.250G>C | |
11 | g.17388000C>T | CA5902334 | KCNJ11 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-16-154G>A (n.-16-154G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-17+18G>A (n.-17+18G>A) c.109G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388001G>A | CA5902335 | KCNJ11 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-16-155C>T (n.-16-155C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.-17+17C>T (n.-17+17C>T) c.108C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388001G>C | CA379777160 | KCNJ11 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-16-155C>G (n.-16-155C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-17+17C>G (n.-17+17C>G) c.108C>G n.249C>G | |
11 | g.17388001G= | CA1955119482 | KCNJ11 | c.-138C= (n.-138C=) c.-16-155C= (n.-16-155C=) c.91C= (p.Arg31=) c.-17+17C= (n.-17+17C=) c.108C= n.249C= | |
11 | g.17388001G>T | CA473516078 | KCNJ11 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-16-155C>A (n.-16-155C>A) c.91C>A (p.Arg31=) c.-17+17C>A (n.-17+17C>A) c.108C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388002C>A | CA379777163 | KCNJ11 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-16-156G>T (n.-16-156G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.-17+16G>T (n.-17+16G>T) c.107G>T n.248G>T | |
11 | g.17388002C>G | CA379777164 | KCNJ11 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-16-156G>C (n.-16-156G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.-17+16G>C (n.-17+16G>C) c.107G>C n.248G>C | |
11 | g.17388002C>T | CA473516080 | KCNJ11 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-16-156G>A (n.-16-156G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.-17+16G>A (n.-17+16G>A) c.107G>A n.248G>A | |
11 | g.17388003T>A | CA379777168 | KCNJ11 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-16-157A>T (n.-16-157A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-17+15A>T (n.-17+15A>T) c.106A>T n.247A>T | |
11 | g.17388003T>C | CA379777172 | KCNJ11 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-16-157A>G (n.-16-157A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-17+15A>G (n.-17+15A>G) c.106A>G n.247A>G | |
11 | g.17388003T>G | CA379777173 | KCNJ11 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.-16-157A>C (n.-16-157A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-17+15A>C (n.-17+15A>C) c.106A>C n.247A>C | |
11 | g.17388004G>A | CA379777179 | KCNJ11 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-16-158C>T (n.-16-158C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-17+14C>T (n.-17+14C>T) c.105C>T n.246C>T | |
11 | g.17388004G>C | CA379777184 | KCNJ11 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-16-158C>G (n.-16-158C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-17+14C>G (n.-17+14C>G) c.105C>G n.246C>G | |
11 | g.17388004G>T | CA379777186 | KCNJ11 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-16-158C>A (n.-16-158C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-17+14C>A (n.-17+14C>A) c.105C>A n.246C>A | |
11 | g.17388005G>A | CA5902336 | KCNJ11 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-16-159C>T (n.-16-159C>T) c.87C>T (p.Arg29=) c.-17+13C>T (n.-17+13C>T) c.104C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G>C | CA218400177 | KCNJ11 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-16-159C>G (n.-16-159C>G) c.87C>G (p.Arg29=) c.-17+13C>G (n.-17+13C>G) c.104C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G= | CA1955119483 | KCNJ11 | c.-142C= (n.-142C=) c.-16-159C= (n.-16-159C=) c.87C= (p.Arg29=) c.-17+13C= (n.-17+13C=) c.104C= n.245C= | |
11 | g.17388005G>T | CA473516091 | KCNJ11 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-16-159C>A (n.-16-159C>A) c.87C>A (p.Arg29=) c.-17+13C>A (n.-17+13C>A) c.104C>A n.245C>A | |
11 | g.17388006C>A | CA379777187 | KCNJ11 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-16-160G>T (n.-16-160G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-17+12G>T (n.-17+12G>T) c.103G>T n.244G>T | |
11 | g.17388006C= | CA1955119484 | KCNJ11 | c.-143G= (n.-143G=) c.-16-160G= (n.-16-160G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-17+12G= (n.-17+12G=) c.103G= n.244G= | |
11 | g.17388006C>G | CA379777188 | KCNJ11 | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-16-160G>C (n.-16-160G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-17+12G>C (n.-17+12G>C) c.103G>C n.244G>C | |
11 | g.17388006C>T | CA218400191 | KCNJ11 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-16-160G>A (n.-16-160G>A) c.86G>A (p.Arg29His) c.-17+12G>A (n.-17+12G>A) c.103G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388006_17388007insCCAGGTACCGTGCCCGCCAGCGGA | CA2840305428 | KCNJ11 | c.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.85_86insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (p.Arg29delinsLeuArgTrpArgAlaArgTyrLeuGly) c.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.102_103insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG n.243_244insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG | |
11 | g.17388007G>A | CA5902337 | KCNJ11 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-16-161C>T (n.-16-161C>T) c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-17+11C>T (n.-17+11C>T) c.102C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388007G>C | CA379777190 | KCNJ11 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-16-161C>G (n.-16-161C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-17+11C>G (n.-17+11C>G) c.102C>G n.243C>G | |
11 | g.17388007G= | CA1955119485 | KCNJ11 | c.-144C= (n.-144C=) c.-16-161C= (n.-16-161C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-17+11C= (n.-17+11C=) c.102C= n.243C= | |
11 | g.17388007G>T | CA379777189 | KCNJ11 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-16-161C>A (n.-16-161C>A) c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-17+11C>A (n.-17+11C>A) c.102C>A n.243C>A | |
11 | g.17388009del | CA2695213263 | KCNJ11 | c.-144del (n.-144del) c.-16-161del (n.-16-161del) c.85del (p.Arg29AlafsTer?) c.-17+11del (n.-17+11del) c.102del n.243del | |
11 | g.17388008G>A | CA473516095 | KCNJ11 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-16-162C>T (n.-16-162C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.-17+10C>T (n.-17+10C>T) c.101C>T n.242C>T | |
11 | g.17388008G>C | CA473516099 | KCNJ11 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.-16-162C>G (n.-16-162C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.-17+10C>G (n.-17+10C>G) c.101C>G n.242C>G | |
11 | g.17388008G>T | CA473516101 | KCNJ11 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-16-162C>A (n.-16-162C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.-17+10C>A (n.-17+10C>A) c.101C>A n.242C>A | |
11 | g.17388009G>A | CA5902338 | KCNJ11 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-16-163C>T (n.-16-163C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-17+9C>T (n.-17+9C>T) c.100C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388009G>C | CA379777191 | KCNJ11 | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-16-163C>G (n.-16-163C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-17+9C>G (n.-17+9C>G) c.100C>G n.241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388009G= | CA1955119486 | KCNJ11 | c.-146C= (n.-146C=) c.-16-163C= (n.-16-163C=) c.83C= (p.Ala28=) c.-17+9C= (n.-17+9C=) c.100C= n.241C= | |
11 | g.17388009G>T | CA379777192 | KCNJ11 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-16-163C>A (n.-16-163C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-17+9C>A (n.-17+9C>A) c.100C>A n.241C>A | |
11 | g.17388010C>A | CA379777193 | KCNJ11 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-16-164G>T (n.-16-164G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-17+8G>T (n.-17+8G>T) c.99G>T n.240G>T | |
11 | g.17388010C>G | CA379777194 | KCNJ11 | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-16-164G>C (n.-16-164G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-17+8G>C (n.-17+8G>C) c.99G>C n.240G>C | |
11 | g.17388010C>T | CA379777195 | KCNJ11 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-16-164G>A (n.-16-164G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-17+8G>A (n.-17+8G>A) c.99G>A n.240G>A | |
11 | g.17388011A>C | CA473515703 | KCNJ11 | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-16-165T>G (n.-16-165T>G) c.81T>G (p.Arg27=) c.-17+7T>G (n.-17+7T>G) c.98T>G n.239T>G | |
11 | g.17388011A>G | CA473515704 | KCNJ11 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-16-165T>C (n.-16-165T>C) c.81T>C (p.Arg27=) c.-17+7T>C (n.-17+7T>C) c.98T>C n.239T>C | |
11 | g.17388011A>T | CA473515705 | KCNJ11 | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-16-165T>A (n.-16-165T>A) c.81T>A (p.Arg27=) c.-17+7T>A (n.-17+7T>A) c.98T>A n.239T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388012C>A | CA379777196 | KCNJ11 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-16-166G>T (n.-16-166G>T) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-17+6G>T (n.-17+6G>T) c.97G>T n.238G>T | |
11 | g.17388012C= | CA1955119487 | KCNJ11 | c.-149G= (n.-149G=) c.-16-166G= (n.-16-166G=) c.80G= (p.Arg27=) c.-17+6G= (n.-17+6G=) c.97G= n.238G= | |
11 | g.17388012C>G | CA379777199 | KCNJ11 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-16-166G>C (n.-16-166G>C) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-17+6G>C (n.-17+6G>C) c.97G>C n.238G>C | dbSNP |
11 | g.17388012C>T | CA5902339 | KCNJ11 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-16-166G>A (n.-16-166G>A) c.80G>A (p.Arg27His) c.-17+6G>A (n.-17+6G>A) c.97G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388013G>A | CA277131 | KCNJ11 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-16-167C>T (n.-16-167C>T) c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-17+5C>T (n.-17+5C>T) c.96C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388013G>C | CA379777210 | KCNJ11 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-16-167C>G (n.-16-167C>G) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-17+5C>G (n.-17+5C>G) c.96C>G n.237C>G | |
11 | g.17388013G= | CA1955119488 | KCNJ11 | c.-150C= (n.-150C=) c.-16-167C= (n.-16-167C=) c.79C= (p.Arg27=) c.-17+5C= (n.-17+5C=) c.96C= n.237C= | |
11 | g.17388013G>T | CA379777208 | KCNJ11 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-16-167C>A (n.-16-167C>A) c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-17+5C>A (n.-17+5C>A) c.96C>A n.237C>A | |
11 | g.17388014G>A | CA473515706 | KCNJ11 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-16-168C>T (n.-16-168C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) c.-17+4C>T (n.-17+4C>T) c.95C>T n.236C>T | |
11 | g.17388014G>C | CA379777219 | KCNJ11 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-16-168C>G (n.-16-168C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>G (n.-17+4C>G) c.95C>G n.236C>G | |
11 | g.17388014G>T | CA379777223 | KCNJ11 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-16-168C>A (n.-16-168C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>A (n.-17+4C>A) c.95C>A n.236C>A | |
11 | g.17388015T>A | CA379777231 | KCNJ11 | c.-152A>T (n.-152A>T) c.-16-169A>T (n.-16-169A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-17+3A>T (n.-17+3A>T) c.94A>T n.235A>T | |
11 | g.17388015T>C | CA379777235 | KCNJ11 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-16-169A>G (n.-16-169A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-17+3A>G (n.-17+3A>G) c.94A>G n.235A>G | |
11 | g.17388015T>G | CA379777238 | KCNJ11 | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-16-169A>C (n.-16-169A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-17+3A>C (n.-17+3A>C) c.94A>C n.235A>C | |
11 | g.17388016A>C | CA379777244 | KCNJ11 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.-16-170T>G (n.-16-170T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.93T>G n.234T>G | |
11 | g.17388016A>G | CA379777248 | KCNJ11 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-16-170T>C (n.-16-170T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.93T>C n.234T>C | |
11 | g.17388016A>T | CA379777253 | KCNJ11 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.-16-170T>A (n.-16-170T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-17+2T>A (n.-17+2T>A) c.93T>A n.234T>A | |
11 | g.17388017C>A | CA379777261 | KCNJ11 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-16-171G>T (n.-16-171G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.92G>T n.233G>T | |
11 | g.17388017C>G | CA379777264 | KCNJ11 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-16-171G>C (n.-16-171G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.-17+1G>C (n.-17+1G>C) c.92G>C n.233G>C | |
11 | g.17388017C>T | CA473515707 | KCNJ11 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-16-171G>A (n.-16-171G>A) c.75G>A (p.Arg25=) c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.92G>A n.233G>A | |
11 | g.17388018dup | CA2840305429 | KCNJ11 | c.-154dup (n.-154dup) c.-16-171dup (n.-16-171dup) c.75dup (p.Tyr26ValfsTer?) c.-17+1dup c.92dup n.233dup | |
11 | g.17388018C>A | CA379777267 | KCNJ11 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-16-172G>T (n.-16-172G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) c.-17G>T (n.-17G>T) c.91G>T n.232G>T | |
11 | g.17388018C>G | CA379777269 | KCNJ11 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-16-172G>C (n.-16-172G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) c.91G>C n.232G>C | |
11 | g.17388018C>T | CA379777271 | KCNJ11 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-16-172G>A (n.-16-172G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) c.91G>A n.232G>A | |
11 | g.17388019T>A | CA379777290 | KCNJ11 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.-16-173A>T (n.-16-173A>T) c.73A>T (p.Arg25Trp) c.-18A>T (n.-18A>T) c.90A>T n.231A>T | |
11 | g.17388019T>C | CA379777295 | KCNJ11 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-16-173A>G (n.-16-173A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) c.90A>G n.231A>G | |
11 | g.17388019T>G | CA473515708 | KCNJ11 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.-16-173A>C (n.-16-173A>C) c.73A>C (p.Arg25=) c.-18A>C (n.-18A>C) c.90A>C n.231A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388020G>A | CA473515709 | KCNJ11 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-16-174C>T (n.-16-174C>T) c.72C>T (p.Pro24=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.89C>T n.230C>T | |
11 | g.17388020G>C | CA473515710 | KCNJ11 | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-16-174C>G (n.-16-174C>G) c.72C>G (p.Pro24=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.89C>G n.230C>G | |
11 | g.17388020G>T | CA473515711 | KCNJ11 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-16-174C>A (n.-16-174C>A) c.72C>A (p.Pro24=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.89C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388021G>A | CA379777298 | KCNJ11 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-16-175C>T (n.-16-175C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.88C>T n.229C>T | |
11 | g.17388021G>C | CA379777309 | KCNJ11 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-16-175C>G (n.-16-175C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.88C>G n.229C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388021G>T | CA379777313 | KCNJ11 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-16-175C>A (n.-16-175C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.-20C>A (n.-20C>A) c.88C>A n.229C>A | |
11 | g.17388022G>A | CA379777318 | KCNJ11 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-16-176C>T (n.-16-176C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.87C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388022G>C | CA379777319 | KCNJ11 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-16-176C>G (n.-16-176C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.87C>G n.228C>G | |
11 | g.17388022G= | CA1955119489 | KCNJ11 | c.-159C= (n.-159C=) c.-16-176C= (n.-16-176C=) c.70C= (p.Pro24=) c.-21C= (n.-21C=) c.87C= n.228C= | |
11 | g.17388022G>T | CA379777323 | KCNJ11 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-16-176C>A (n.-16-176C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.87C>A n.228C>A | |
11 | g.17388023C>A | CA379777330 | KCNJ11 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-16-177G>T (n.-16-177G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.-22G>T (n.-22G>T) c.86G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388023C= | CA1955119490 | KCNJ11 | c.-160G= (n.-160G=) c.-16-177G= (n.-16-177G=) c.69G= (p.Lys23=) c.-22G= (n.-22G=) c.86G= n.227G= | |
11 | g.17388023C>G | CA379777334 | KCNJ11 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-16-177G>C (n.-16-177G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.-22G>C (n.-22G>C) c.86G>C n.227G>C | |
11 | g.17388023C>T | CA218400207 | KCNJ11 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-16-177G>A (n.-16-177G>A) c.69G>A (p.Lys23=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.86G>A n.227G>A | dbSNP |
11 | g.17388024T>A | CA379777341 | KCNJ11 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-16-178A>T (n.-16-178A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) c.-23A>T (n.-23A>T) c.85A>T n.226A>T | |
11 | g.17388024T>C | CA379777346 | KCNJ11 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-16-178A>G (n.-16-178A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) c.85A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388024T>G | CA379777348 | KCNJ11 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-16-178A>C (n.-16-178A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.85A>C n.226A>C | |
11 | g.17388024_17388025insCTG | CA2846660710 | KCNJ11 | c.-162_-161insCAG (n.-162_-161insCAG) c.-16-179_-16-178insCAG (n.-16-179_-16-178insCAG) c.67_68insCAG (p.Lys23delinsThrGlu) c.-24_-23insCAG (n.-24_-23insCAG) c.84_85insCAG n.225_226insCAG | |
11 | g.17388025T>A | CA379777356 | KCNJ11 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.-16-179A>T (n.-16-179A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) c.84A>T n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388025T>C | CA119831 | KCNJ11 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-16-179A>G (n.-16-179A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) c.84A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388025T>G | CA379777352 | KCNJ11 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-16-179A>C (n.-16-179A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) c.84A>C n.225A>C | dbSNP |
11 | g.17388025T= | CA1955119491 | KCNJ11 | c.-162A= (n.-162A=) c.-16-179A= (n.-16-179A=) c.67A= (p.Lys23=) c.-24A= (n.-24A=) c.84A= n.225A= | |
11 | g.17388025_17388026delinsCA | CA2499220818 | KCNJ11 | c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) c.-16-180_-16-179delinsTG (n.-16-180_-16-179delinsTG) c.66_67delinsTG (p.Lys23Glu) c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG) c.83_84delinsTG n.224_225delinsTG | ClinVar |
11 | g.17388026G>A | CA5902340 | KCNJ11 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.-16-180C>T (n.-16-180C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.83C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388026G>C | CA473515712 | KCNJ11 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.-16-180C>G (n.-16-180C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.83C>G n.224C>G | |
11 | g.17388026G= | CA1955119492 | KCNJ11 | c.-163C= (n.-163C=) c.-16-180C= (n.-16-180C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-25C= (n.-25C=) c.83C= n.224C= | |
11 | g.17388026G>T | CA473515713 | KCNJ11 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-16-180C>A (n.-16-180C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.83C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>A | CA379777375 | KCNJ11 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-16-181C>T (n.-16-181C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.82C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>C | CA379777377 | KCNJ11 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-16-181C>G (n.-16-181C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.82C>G n.223C>G | |
11 | g.17388027G>T | CA379777382 | KCNJ11 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-16-181C>A (n.-16-181C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.82C>A n.223C>A | |
11 | g.17388028_17388030del | CA2846660711 | KCNJ11 | c.-166_-164del (n.-166_-164del) c.-16-183_-16-181del (n.-16-183_-16-181del) c.63_65del (p.Ala22del) c.-28_-26del (n.-28_-26del) c.80_82del n.221_223del | |
11 | g.17388028C>A | CA379777388 | KCNJ11 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-16-182G>T (n.-16-182G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.81G>T n.222G>T | |
11 | g.17388028C= | CA1955119493 | KCNJ11 | c.-165G= (n.-165G=) c.-16-182G= (n.-16-182G=) c.64G= (p.Ala22=) c.-27G= (n.-27G=) c.81G= n.222G= | |
11 | g.17388028C>G | CA379777392 | KCNJ11 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-16-182G>C (n.-16-182G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.81G>C n.222G>C | |
11 | g.17388028C>T | CA379777396 | KCNJ11 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-16-182G>A (n.-16-182G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.81G>A n.222G>A | dbSNP |
11 | g.17388029A>C | CA473515716 | KCNJ11 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-16-183T>G (n.-16-183T>G) c.63T>G (p.Pro21=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.80T>G n.221T>G | |
11 | g.17388029A>G | CA473515715 | KCNJ11 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-16-183T>C (n.-16-183T>C) c.63T>C (p.Pro21=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.80T>C n.221T>C | |
11 | g.17388029A>T | CA473515714 | KCNJ11 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-16-183T>A (n.-16-183T>A) c.63T>A (p.Pro21=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.80T>A n.221T>A | |
11 | g.17388029_17388030delinsAG | CA1955119494 | KCNJ11 | c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT) c.-16-184_-16-183delinsCT (n.-16-184_-16-183delinsCT) c.62_63delinsCT (p.Pro21=) c.-29_-28delinsCT (n.-29_-28delinsCT) c.79_80delinsCT n.220_221delinsCT | |
11 | g.17388029_17388032dup | CA2612639744 | KCNJ11 | c.-169_-166dup (n.-169_-166dup) c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup) c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) c.77_80dup n.218_221dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>A | CA379777413 | KCNJ11 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-16-184C>T (n.-16-184C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.79C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>C | CA379777404 | KCNJ11 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-16-184C>G (n.-16-184C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) c.79C>G n.220C>G | |
11 | g.17388030G= | CA1955119495 | KCNJ11 | c.-167C= (n.-167C=) c.-16-184C= (n.-16-184C=) c.62C= (p.Pro21=) c.-29C= (n.-29C=) c.79C= n.220C= | |
11 | g.17388030G>T | CA379777407 | KCNJ11 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-16-184C>A (n.-16-184C>A) c.62C>A (p.Pro21His) c.-29C>A (n.-29C>A) c.79C>A n.220C>A | |
11 | g.17388032del | CA597904289 | KCNJ11 | c.-167del (n.-167del) c.-16-184del (n.-16-184del) c.62del (p.Pro21LeufsTer?) c.-29del (n.-29del) c.79del n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>A | CA379777418 | KCNJ11 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-16-185C>T (n.-16-185C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.78C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>C | CA379777424 | KCNJ11 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-16-185C>G (n.-16-185C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.78C>G n.219C>G | |
11 | g.17388031G= | CA1955119496 | KCNJ11 | c.-168C= (n.-168C=) c.-16-185C= (n.-16-185C=) c.61C= (p.Pro21=) c.-30C= (n.-30C=) c.78C= n.219C= | |
11 | g.17388031G>T | CA379777433 | KCNJ11 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-16-185C>A (n.-16-185C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.78C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>A | CA473515717 | KCNJ11 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-16-186C>T (n.-16-186C>T) c.60C>T (p.Asp20=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.77C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>C | CA379777438 | KCNJ11 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-16-186C>G (n.-16-186C>G) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-31C>G (n.-31C>G) c.77C>G n.218C>G | dbSNP |
11 | g.17388032G= | CA1955119497 | KCNJ11 | c.-169C= (n.-169C=) c.-16-186C= (n.-16-186C=) c.60C= (p.Asp20=) c.-31C= (n.-31C=) c.77C= n.218C= | |
11 | g.17388032G>T | CA379777444 | KCNJ11 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-16-186C>A (n.-16-186C>A) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) c.77C>A n.218C>A | |
11 | g.17388033T>A | CA379777445 | KCNJ11 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.-16-187A>T (n.-16-187A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.76A>T n.217A>T | |
11 | g.17388033T>C | CA379777448 | KCNJ11 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.76A>G n.217A>G | |
11 | g.17388033T>G | CA379777446 | KCNJ11 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-16-187A>C (n.-16-187A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.76A>C n.217A>C | dbSNP |
11 | g.17388033T= | CA1955119498 | KCNJ11 | c.-170A= (n.-170A=) c.-16-187A= (n.-16-187A=) c.59A= (p.Asp20=) c.-32A= (n.-32A=) c.76A= n.217A= | |
11 | g.17388034C>A | CA379777451 | KCNJ11 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-16-188G>T (n.-16-188G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.75G>T n.216G>T | |
11 | g.17388034C>G | CA379777453 | KCNJ11 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-16-188G>C (n.-16-188G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.75G>C n.216G>C | |
11 | g.17388034C>T | CA379777454 | KCNJ11 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-16-188G>A (n.-16-188G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.75G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388035C>A | CA379777458 | KCNJ11 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-16-189G>T (n.-16-189G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.74G>T n.215G>T | |
11 | g.17388035C= | CA1955119499 | KCNJ11 | c.-172G= (n.-172G=) c.-16-189G= (n.-16-189G=) c.57G= (p.Glu19=) c.-34G= (n.-34G=) c.74G= n.215G= | |
11 | g.17388035C>G | CA379777459 | KCNJ11 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-16-189G>C (n.-16-189G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.74G>C n.215G>C | |
11 | g.17388035C>T | CA5902341 | KCNJ11 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-16-189G>A (n.-16-189G>A) c.57G>A (p.Glu19=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.74G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388036T>A | CA379777468 | KCNJ11 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-16-190A>T (n.-16-190A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.73A>T n.214A>T | |
11 | g.17388036T>C | CA379777470 | KCNJ11 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-16-190A>G (n.-16-190A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.73A>G n.214A>G | dbSNP |
11 | g.17388036T>G | CA379777473 | KCNJ11 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-16-190A>C (n.-16-190A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.73A>C n.214A>C | |
11 | g.17388037C>A | CA379777477 | KCNJ11 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-16-191G>T (n.-16-191G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.72G>T n.213G>T | |
11 | g.17388037C>G | CA379777481 | KCNJ11 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-16-191G>C (n.-16-191G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.72G>C n.213G>C | COSMIC |
11 | g.17388037C>T | CA379777484 | KCNJ11 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-16-191G>A (n.-16-191G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.72G>A n.213G>A | |
11 | g.17388038T>A | CA473515718 | KCNJ11 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-16-192A>T (n.-16-192A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.71A>T n.212A>T | |
11 | g.17388038T>C | CA214110 | KCNJ11 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-16-192A>G (n.-16-192A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.71A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388038T>G | CA473515719 | KCNJ11 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-16-192A>C (n.-16-192A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.71A>C n.212A>C | |
11 | g.17388038T= | CA1955119500 | KCNJ11 | c.-175A= (n.-175A=) c.-16-192A= (n.-16-192A=) c.54A= (p.Ala18=) c.-37A= (n.-37A=) c.71A= n.212A= | |
11 | g.17388039G>A | CA379777505 | KCNJ11 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-16-193C>T (n.-16-193C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.70C>T n.211C>T | |
11 | g.17388039G>C | CA172334 | KCNJ11 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-16-193C>G (n.-16-193C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.70C>G n.211C>G | dbSNP |
11 | g.17388039G= | CA1955119501 | KCNJ11 | c.-176C= (n.-176C=) c.-16-193C= (n.-16-193C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-38C= (n.-38C=) c.70C= n.211C= | |
11 | g.17388039G>T | CA379777497 | KCNJ11 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-16-193C>A (n.-16-193C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-38C>A (n.-38C>A) c.70C>A n.211C>A | ClinVar |
11 | g.17388040C>A | CA379777508 | KCNJ11 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-16-194G>T (n.-16-194G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.69G>T n.210G>T | |
11 | g.17388040C>G | CA379777512 | KCNJ11 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-16-194G>C (n.-16-194G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.69G>C n.210G>C | |
11 | g.17388040C>T | CA379777516 | KCNJ11 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.69G>A n.210G>A | |
11 | g.17388041C>A | CA473515720 | KCNJ11 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-16-195G>T (n.-16-195G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.68G>T n.209G>T | |
11 | g.17388041C>G | CA473515721 | KCNJ11 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-16-195G>C (n.-16-195G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.68G>C n.209G>C | |
11 | g.17388041C>T | CA473515722 | KCNJ11 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-16-195G>A (n.-16-195G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.68G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388042del | CA2526879711 | KCNJ11 | c.-179del (n.-179del) c.-16-196del (n.-16-196del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) c.-41del (n.-41del) c.67del n.208del | |
11 | g.17388042A>C | CA379777520 | KCNJ11 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-16-196T>G (n.-16-196T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.67T>G n.208T>G | |
11 | g.17388042A>G | CA379777525 | KCNJ11 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-16-196T>C (n.-16-196T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.67T>C n.208T>C | |
11 | g.17388042A>T | CA379777528 | KCNJ11 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-16-196T>A (n.-16-196T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.67T>A n.208T>A | |
11 | g.17388043G>A | CA473515723 | KCNJ11 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-16-197C>T (n.-16-197C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.66C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388043G>C | CA379777531 | KCNJ11 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-16-197C>G (n.-16-197C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.66C>G n.207C>G | |
11 | g.17388043G= | CA1955119502 | KCNJ11 | c.-180C= (n.-180C=) c.-16-197C= (n.-16-197C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-42C= (n.-42C=) c.66C= n.207C= | |
11 | g.17388043G>T | CA379777535 | KCNJ11 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-16-197C>A (n.-16-197C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.66C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388044G>A | CA473515724 | KCNJ11 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-16-198C>T (n.-16-198C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.65C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388044G>C | CA473515725 | KCNJ11 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-16-198C>G (n.-16-198C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.65C>G n.206C>G | |
11 | g.17388044G= | CA1955119503 | KCNJ11 | c.-181C= (n.-181C=) c.-16-198C= (n.-16-198C=) c.48C= (p.Arg16=) c.-43C= (n.-43C=) c.65C= n.206C= | |
11 | g.17388044G>T | CA473515726 | KCNJ11 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-16-198C>A (n.-16-198C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.65C>A n.206C>A | |
11 | g.17388045C>A | CA379777541 | KCNJ11 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-16-199G>T (n.-16-199G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) c.64G>T n.205G>T | |
11 | g.17388045C= | CA1955119504 | KCNJ11 | c.-182G= (n.-182G=) c.-16-199G= (n.-16-199G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-44G= (n.-44G=) c.64G= n.205G= | |
11 | g.17388045C>G | CA379777545 | KCNJ11 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-16-199G>C (n.-16-199G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) c.64G>C n.205G>C | |
11 | g.17388045C>T | CA5902342 | KCNJ11 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-16-199G>A (n.-16-199G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.-44G>A (n.-44G>A) c.64G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388046G>A | CA5902343 | KCNJ11 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-16-200C>T (n.-16-200C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) c.63C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388046G>C | CA379777554 | KCNJ11 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-16-200C>G (n.-16-200C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.63C>G n.204C>G | |
11 | g.17388046G= | CA1955119505 | KCNJ11 | c.-183C= (n.-183C=) c.-16-200C= (n.-16-200C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-45C= (n.-45C=) c.63C= n.204C= | |
11 | g.17388046G>T | CA379777558 | KCNJ11 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-16-200C>A (n.-16-200C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) c.63C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>A | CA5902344 | KCNJ11 | c.-184A>T (n.-184A>T) c.-16-201A>T (n.-16-201A>T) c.45A>T (p.Thr15=) c.-46A>T (n.-46A>T) c.62A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>C | CA473515727 | KCNJ11 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-16-201A>G (n.-16-201A>G) c.45A>G (p.Thr15=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.62A>G n.203A>G | |
11 | g.17388047T>G | CA473515728 | KCNJ11 | c.-184A>C (n.-184A>C) c.-16-201A>C (n.-16-201A>C) c.45A>C (p.Thr15=) c.-46A>C (n.-46A>C) c.62A>C n.203A>C | dbSNP |
11 | g.17388047T= | CA1955119506 | KCNJ11 | c.-184A= (n.-184A=) c.-16-201A= (n.-16-201A=) c.45A= (p.Thr15=) c.-46A= (n.-46A=) c.62A= n.203A= | |
11 | g.17388048G>A | CA379777572 | KCNJ11 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-16-202C>T (n.-16-202C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.61C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388048G>C | CA379777575 | KCNJ11 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-16-202C>G (n.-16-202C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.61C>G n.202C>G | |
11 | g.17388048G= | CA1955119507 | KCNJ11 | c.-185C= (n.-185C=) c.-16-202C= (n.-16-202C=) c.44C= (p.Thr15=) c.-47C= (n.-47C=) c.61C= n.202C= | |
11 | g.17388048G>T | CA379777576 | KCNJ11 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-16-202C>A (n.-16-202C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) c.61C>A n.202C>A | |
11 | g.17388049T>A | CA379777577 | KCNJ11 | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-16-203A>T (n.-16-203A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.60A>T n.201A>T | |
11 | g.17388049T>C | CA379777578 | KCNJ11 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-16-203A>G (n.-16-203A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.60A>G n.201A>G | |
11 | g.17388049T>G | CA379777580 | KCNJ11 | c.-186A>C (n.-186A>C) c.-16-203A>C (n.-16-203A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.60A>C n.201A>C | |
11 | g.17388050C>A | CA473515729 | KCNJ11 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-16-204G>T (n.-16-204G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.59G>T n.200G>T | |
11 | g.17388050C>G | CA473515730 | KCNJ11 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-16-204G>C (n.-16-204G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.59G>C n.200G>C | |
11 | g.17388050C>T | CA473515731 | KCNJ11 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-16-204G>A (n.-16-204G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.59G>A n.200G>A | |
11 | g.17388051A>C | CA379777583 | KCNJ11 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.-16-205T>G (n.-16-205T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.58T>G n.199T>G | |
11 | g.17388051A>G | CA379777587 | KCNJ11 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-16-205T>C (n.-16-205T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.58T>C n.199T>C | |
11 | g.17388051A>T | CA379777589 | KCNJ11 | c.-188T>A (n.-188T>A) c.-16-205T>A (n.-16-205T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) c.58T>A n.199T>A | |
11 | g.17388052G>A | CA473515732 | KCNJ11 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-16-206C>T (n.-16-206C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.57C>T n.198C>T | |
11 | g.17388052G>C | CA379777608 | KCNJ11 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-16-206C>G (n.-16-206C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.57C>G n.198C>G | |
11 | g.17388052G>T | CA379777611 | KCNJ11 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-16-206C>A (n.-16-206C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.-51C>A (n.-51C>A) c.57C>A n.198C>A | |
11 | g.17388053C>A | CA473515733 | KCNJ11 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-16-207G>T (n.-16-207G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.56G>T n.197G>T | |
11 | g.17388053C= | CA1955119508 | KCNJ11 | c.-190G= (n.-190G=) c.-16-207G= (n.-16-207G=) c.39G= (p.Val13=) c.-52G= (n.-52G=) c.56G= n.197G= | |
11 | g.17388053C>G | CA473515734 | KCNJ11 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-16-207G>C (n.-16-207G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.56G>C n.197G>C | |
11 | g.17388053C>T | CA473515735 | KCNJ11 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-16-207G>A (n.-16-207G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.56G>A n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388054A>C | CA379777628 | KCNJ11 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-16-208T>G (n.-16-208T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.55T>G n.196T>G | |
11 | g.17388054A>G | CA379777622 | KCNJ11 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-16-208T>C (n.-16-208T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.55T>C n.196T>C | |
11 | g.17388054A>T | CA379777620 | KCNJ11 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.-16-208T>A (n.-16-208T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) c.55T>A n.196T>A | |
11 | g.17388055C>A | CA379777632 | KCNJ11 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-16-209G>T (n.-16-209G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.54G>T n.195G>T | |
11 | g.17388055C= | CA1955119509 | KCNJ11 | c.-192G= (n.-192G=) c.-16-209G= (n.-16-209G=) c.37G= (p.Val13=) c.-54G= (n.-54G=) c.54G= n.195G= | |
11 | g.17388055C>G | CA379777636 | KCNJ11 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-16-209G>C (n.-16-209G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.54G>C n.195G>C | |
11 | g.17388055C>T | CA5902345 | KCNJ11 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-16-209G>A (n.-16-209G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.54G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388056G>A | CA5902346 | KCNJ11 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-16-210C>T (n.-16-210C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.53C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388056G>C | CA379777643 | KCNJ11 | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-16-210C>G (n.-16-210C>G) c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) c.53C>G n.194C>G | |
11 | g.17388056G= | CA1955119510 | KCNJ11 | c.-193C= (n.-193C=) c.-16-210C= (n.-16-210C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-55C= (n.-55C=) c.53C= n.194C= | |
11 | g.17388056G>T | CA254517 | KCNJ11 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-16-210C>A (n.-16-210C>A) c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) c.53C>A n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388057T>A | CA379777650 | KCNJ11 | c.-194A>T (n.-194A>T) c.-16-211A>T (n.-16-211A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.52A>T n.193A>T | |
11 | g.17388057T>C | CA379777651 | KCNJ11 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-16-211A>G (n.-16-211A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) c.52A>G n.193A>G | |
11 | g.17388057T>G | CA379777652 | KCNJ11 | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-16-211A>C (n.-16-211A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) c.52A>C n.193A>C | |
11 | g.17388058A>C | CA379777653 | KCNJ11 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-16-212T>G (n.-16-212T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.51T>G n.192T>G | |
11 | g.17388058A>G | CA379777654 | KCNJ11 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-16-212T>C (n.-16-212T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.-57T>C (n.-57T>C) c.51T>C n.192T>C | |
11 | g.17388058A>T | CA379777655 | KCNJ11 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.-16-212T>A (n.-16-212T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.51T>A n.192T>A | |
11 | g.17388059T>A | CA379777656 | KCNJ11 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-16-213A>T (n.-16-213A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.50A>T n.191A>T | |
11 | g.17388059T>C | CA473515736 | KCNJ11 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-16-213A>G (n.-16-213A>G) c.33A>G (p.Glu11=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.50A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388059T>G | CA379777657 | KCNJ11 | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-16-213A>C (n.-16-213A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.50A>C n.191A>C | |
11 | g.17388060T>A | CA379777658 | KCNJ11 | c.-197A>T (n.-197A>T) c.-16-214A>T (n.-16-214A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.49A>T n.190A>T | |
11 | g.17388060T>C | CA379777659 | KCNJ11 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.49A>G n.190A>G | |
11 | g.17388060T>G | CA379777660 | KCNJ11 | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-16-214A>C (n.-16-214A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.49A>C n.190A>C | |
11 | g.17388061C>A | CA379777663 | KCNJ11 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-16-215G>T (n.-16-215G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.48G>T n.189G>T | ClinVar |
11 | g.17388061C= | CA1955119511 | KCNJ11 | c.-198G= (n.-198G=) c.-16-215G= (n.-16-215G=) c.31G= (p.Glu11=) c.-60G= (n.-60G=) c.48G= n.189G= | |
11 | g.17388061C>G | CA379777668 | KCNJ11 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-16-215G>C (n.-16-215G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.48G>C n.189G>C | |
11 | g.17388061C>T | CA218400290 | KCNJ11 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-16-215G>A (n.-16-215G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.48G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>A | CA379777676 | KCNJ11 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-16-216G>T (n.-16-216G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.47G>T n.188G>T | |
11 | g.17388062C>G | CA379777680 | KCNJ11 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-16-216G>C (n.-16-216G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.47G>C n.188G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>T | CA473515737 | KCNJ11 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-16-216G>A (n.-16-216G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.47G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388063T>A | CA379777684 | KCNJ11 | c.-200A>T (n.-200A>T) c.-16-217A>T (n.-16-217A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.46A>T n.187A>T | |
11 | g.17388063T>C | CA379777688 | KCNJ11 | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-16-217A>G (n.-16-217A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.46A>G n.187A>G | |
11 | g.17388063T>G | CA379777691 | KCNJ11 | c.-200A>C (n.-200A>C) c.-16-217A>C (n.-16-217A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.46A>C n.187A>C | |
11 | g.17388064C>A | CA379777700 | KCNJ11 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-16-218G>T (n.-16-218G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.45G>T n.186G>T | |
11 | g.17388064C= | CA1955119512 | KCNJ11 | c.-201G= (n.-201G=) c.-16-218G= (n.-16-218G=) c.28G= (p.Glu10=) c.-63G= (n.-63G=) c.45G= n.186G= | |
11 | g.17388064C>G | CA379777702 | KCNJ11 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-16-218G>C (n.-16-218G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.45G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388064C>T | CA172324 | KCNJ11 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-16-218G>A (n.-16-218G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.45G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388065G>A | CA5902347 | KCNJ11 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-16-219C>T (n.-16-219C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.44C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388065G>C | CA473515738 | KCNJ11 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-16-219C>G (n.-16-219C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-64C>G (n.-64C>G) c.44C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388065G= | CA1955119513 | KCNJ11 | c.-202C= (n.-202C=) c.-16-219C= (n.-16-219C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-64C= (n.-64C=) c.44C= n.185C= | |
11 | g.17388065G>T | CA473515739 | KCNJ11 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-16-219C>A (n.-16-219C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.44C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388066G>A | CA379777721 | KCNJ11 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-16-220C>T (n.-16-220C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.43C>T n.184C>T | ClinVar |
11 | g.17388066G>C | CA379777725 | KCNJ11 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-16-220C>G (n.-16-220C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.43C>G n.184C>G | |
11 | g.17388066G= | CA1955119514 | KCNJ11 | c.-203C= (n.-203C=) c.-16-220C= (n.-16-220C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-65C= (n.-65C=) c.43C= n.184C= | |
11 | g.17388066G>T | CA379777718 | KCNJ11 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-16-220C>A (n.-16-220C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-65C>A (n.-65C>A) c.43C>A n.184C>A | dbSNP |
11 | g.17388067G>A | CA379777733 | KCNJ11 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-16-221C>T (n.-16-221C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.42C>T n.183C>T | |
11 | g.17388067G>C | CA379777738 | KCNJ11 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-16-221C>G (n.-16-221C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.42C>G n.183C>G | |
11 | g.17388067G>T | CA379777739 | KCNJ11 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-16-221C>A (n.-16-221C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.42C>A n.183C>A | |
11 | g.17388068G>A | CA473515740 | KCNJ11 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-16-222C>T (n.-16-222C>T) c.24C>T (p.Ile8=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.41C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388068G>C | CA379777744 | KCNJ11 | c.-205C>G (n.-205C>G) c.-16-222C>G (n.-16-222C>G) c.24C>G (p.Ile8Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.41C>G n.182C>G | |
11 | g.17388068G= | CA1955119515 | KCNJ11 | c.-205C= (n.-205C=) c.-16-222C= (n.-16-222C=) c.24C= (p.Ile8=) c.-67C= (n.-67C=) c.41C= n.182C= | |
11 | g.17388068G>T | CA473515741 | KCNJ11 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-16-222C>A (n.-16-222C>A) c.24C>A (p.Ile8=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.41C>A n.182C>A | |
11 | g.17388069A>C | CA379777766 | KCNJ11 | c.-206T>G (n.-206T>G) c.-16-223T>G (n.-16-223T>G) c.23T>G (p.Ile8Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.40T>G n.181T>G | |
11 | g.17388069A>G | CA379777769 | KCNJ11 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.-16-223T>C (n.-16-223T>C) c.23T>C (p.Ile8Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.40T>C n.181T>C | |
11 | g.17388069A>T | CA379777774 | KCNJ11 | c.-206T>A (n.-206T>A) c.-16-223T>A (n.-16-223T>A) c.23T>A (p.Ile8Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.40T>A n.181T>A | |
11 | g.17388070T>A | CA379777776 | KCNJ11 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.-16-224A>T (n.-16-224A>T) c.22A>T (p.Ile8Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.39A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>C | CA379777779 | KCNJ11 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-16-224A>G (n.-16-224A>G) c.22A>G (p.Ile8Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.39A>G n.180A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388070T>G | CA379777782 | KCNJ11 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.-16-224A>C (n.-16-224A>C) c.22A>C (p.Ile8Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.39A>C n.180A>C | |
11 | g.17388071G>A | CA473515742 | KCNJ11 | c.-208C>T (n.-208C>T) c.-16-225C>T (n.-16-225C>T) c.21C>T (p.Ile7=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.38C>T n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388071G>C | CA379777793 | KCNJ11 | c.-208C>G (n.-208C>G) c.-16-225C>G (n.-16-225C>G) c.21C>G (p.Ile7Met) c.-70C>G (n.-70C>G) c.38C>G n.179C>G | |
11 | g.17388071G= | CA1955119516 | KCNJ11 | c.-208C= (n.-208C=) c.-16-225C= (n.-16-225C=) c.21C= (p.Ile7=) c.-70C= (n.-70C=) c.38C= n.179C= | |
11 | g.17388071G>T | CA473515743 | KCNJ11 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-16-225C>A (n.-16-225C>A) c.21C>A (p.Ile7=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.38C>A n.179C>A | |
11 | g.17388072A= | CA1955119517 | KCNJ11 | c.-209T= (n.-209T=) c.-16-226T= (n.-16-226T=) c.20T= (p.Ile7=) c.-71T= (n.-71T=) c.37T= n.178T= | |
11 | g.17388072A>C | CA379777810 | KCNJ11 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-16-226T>G (n.-16-226T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) c.37T>G n.178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388072A>G | CA379777813 | KCNJ11 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-16-226T>C (n.-16-226T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) c.37T>C n.178T>C | |
11 | g.17388072A>T | CA379777798 | KCNJ11 | c.-209T>A (n.-209T>A) c.-16-226T>A (n.-16-226T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) c.37T>A n.178T>A | |
11 | g.17388073T>A | CA379777817 | KCNJ11 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-16-227A>T (n.-16-227A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) c.36A>T n.177A>T | |
11 | g.17388073T>C | CA379777823 | KCNJ11 | c.-210A>G (n.-210A>G) c.-16-227A>G (n.-16-227A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-72A>G (n.-72A>G) c.36A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388073T>G | CA379777828 | KCNJ11 | c.-210A>C (n.-210A>C) c.-16-227A>C (n.-16-227A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) c.36A>C n.177A>C | |
11 | g.17388074G>A | CA473515744 | KCNJ11 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-16-228C>T (n.-16-228C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.35C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388074G>C | CA473515745 | KCNJ11 | c.-211C>G (n.-211C>G) c.-16-228C>G (n.-16-228C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.35C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388074G= | CA1955119518 | KCNJ11 | c.-211C= (n.-211C=) c.-16-228C= (n.-16-228C=) c.18C= (p.Gly6=) c.-73C= (n.-73C=) c.35C= n.176C= | |
11 | g.17388074G>T | CA473515746 | KCNJ11 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-16-228C>A (n.-16-228C>A) c.18C>A (p.Gly6=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.35C>A n.176C>A | |
11 | g.17388075C>A | CA379777832 | KCNJ11 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-16-229G>T (n.-16-229G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-74G>T (n.-74G>T) c.34G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388075C= | CA1955119519 | KCNJ11 | c.-212G= (n.-212G=) c.-16-229G= (n.-16-229G=) c.17G= (p.Gly6=) c.-74G= (n.-74G=) c.34G= n.175G= | |
11 | g.17388075C>G | CA379777837 | KCNJ11 | c.-212G>C (n.-212G>C) c.-16-229G>C (n.-16-229G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-74G>C (n.-74G>C) c.34G>C n.175G>C | |
11 | g.17388075C>T | CA379777841 | KCNJ11 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.-16-229G>A (n.-16-229G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-74G>A (n.-74G>A) c.34G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388076C>A | CA379777846 | KCNJ11 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-16-230G>T (n.-16-230G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-75G>T (n.-75G>T) c.33G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388076C= | CA1955119520 | KCNJ11 | c.-213G= (n.-213G=) c.-16-230G= (n.-16-230G=) c.16G= (p.Gly6=) c.-75G= (n.-75G=) c.33G= n.174G= | |
11 | g.17388076C>G | CA379777850 | KCNJ11 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-16-230G>C (n.-16-230G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-75G>C (n.-75G>C) c.33G>C n.174G>C | |
11 | g.17388076C>T | CA379777848 | KCNJ11 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-16-230G>A (n.-16-230G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-75G>A (n.-75G>A) c.33G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388077C>A | CA379777852 | KCNJ11 | c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) c.-16-231G>T (n.-16-231G>T) c.15G>T (p.Lys5Asn) c.-75-1G>T (n.-75-1G>T) c.33-1G>T n.173G>T | |
11 | g.17388077C= | CA1955119521 | KCNJ11 | c.-213-1G= (n.-213-1G=) c.-16-231G= (n.-16-231G=) c.15G= (p.Lys5=) c.-75-1G= (n.-75-1G=) c.33-1G= n.173G= | |
11 | g.17388077C>G | CA379777854 | KCNJ11 | c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) c.-16-231G>C (n.-16-231G>C) c.15G>C (p.Lys5Asn) c.-75-1G>C (n.-75-1G>C) c.33-1G>C n.173G>C | dbSNP |
11 | g.17388077C>T | CA473515747 | KCNJ11 | c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) c.-16-231G>A (n.-16-231G>A) c.15G>A (p.Lys5=) c.-75-1G>A (n.-75-1G>A) c.33-1G>A n.173G>A | |
11 | g.17388078T>A | CA379777858 | KCNJ11 | c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) c.-16-232A>T (n.-16-232A>T) c.14A>T (p.Lys5Met) c.-75-2A>T (n.-75-2A>T) c.33-2A>T n.172A>T | |
11 | g.17388078T>C | CA379777862 | KCNJ11 | c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) c.-16-232A>G (n.-16-232A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-75-2A>G (n.-75-2A>G) c.33-2A>G n.172A>G | |
11 | g.17388078T>G | CA379777863 | KCNJ11 | c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) c.-16-232A>C (n.-16-232A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-75-2A>C (n.-75-2A>C) c.33-2A>C n.172A>C | |
11 | g.17388079T>A | CA379777871 | KCNJ11 | c.-213-3A>T (n.-213-3A>T) c.-16-233A>T (n.-16-233A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-75-3A>T (n.-75-3A>T) c.33-3A>T n.171A>T | |
11 | g.17388079T>C | CA379777877 | KCNJ11 | c.-213-3A>G (n.-213-3A>G) c.-16-233A>G (n.-16-233A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-75-3A>G (n.-75-3A>G) c.33-3A>G n.171A>G | |
11 | g.17388079T>G | CA379777866 | KCNJ11 | c.-213-3A>C (n.-213-3A>C) c.-16-233A>C (n.-16-233A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-75-3A>C (n.-75-3A>C) c.33-3A>C n.171A>C | |
11 | g.17388080G>A | CA473515748 | KCNJ11 | c.-213-4C>T (n.-213-4C>T) c.-16-234C>T (n.-16-234C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.-75-4C>T (n.-75-4C>T) c.33-4C>T n.170C>T | |
11 | g.17388080G>C | CA473515749 | KCNJ11 | c.-213-4C>G (n.-213-4C>G) c.-16-234C>G (n.-16-234C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.-75-4C>G (n.-75-4C>G) c.33-4C>G n.170C>G | |
11 | g.17388080G>T | CA473515750 | KCNJ11 | c.-213-4C>A (n.-213-4C>A) c.-16-234C>A (n.-16-234C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.-75-4C>A (n.-75-4C>A) c.33-4C>A n.170C>A | |
11 | g.17388081C>A | CA379777891 | KCNJ11 | c.-213-5G>T (n.-213-5G>T) c.-16-235G>T (n.-16-235G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-75-5G>T (n.-75-5G>T) c.33-5G>T n.169G>T | |
11 | g.17388081C= | CA1955119522 | KCNJ11 | c.-213-5G= (n.-213-5G=) c.-16-235G= (n.-16-235G=) c.11G= (p.Arg4=) c.-75-5G= (n.-75-5G=) c.33-5G= n.169G= | |
11 | g.17388081C>G | CA379777881 | KCNJ11 | c.-213-5G>C (n.-213-5G>C) c.-16-235G>C (n.-16-235G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-75-5G>C (n.-75-5G>C) c.33-5G>C n.169G>C | |
11 | g.17388081C>T | CA5902348 | KCNJ11 | c.-213-5G>A (n.-213-5G>A) c.-16-235G>A (n.-16-235G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.-75-5G>A (n.-75-5G>A) c.33-5G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388082G>A | CA5902349 | KCNJ11 | c.-213-6C>T (n.-213-6C>T) c.-16-236C>T (n.-16-236C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.-75-6C>T (n.-75-6C>T) c.33-6C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388082G>C | CA379777897 | KCNJ11 | c.-213-6C>G (n.-213-6C>G) c.-16-236C>G (n.-16-236C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-75-6C>G (n.-75-6C>G) c.33-6C>G n.168C>G | |
11 | g.17388082G= | CA1955119523 | KCNJ11 | c.-213-6C= (n.-213-6C=) c.-16-236C= (n.-16-236C=) c.10C= (p.Arg4=) c.-75-6C= (n.-75-6C=) c.33-6C= n.168C= | |
11 | g.17388082G>T | CA238613 | KCNJ11 | c.-213-6C>A (n.-213-6C>A) c.-16-236C>A (n.-16-236C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.-75-6C>A (n.-75-6C>A) c.33-6C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388083G>A | CA473515751 | KCNJ11 | c.-213-7C>T (n.-213-7C>T) c.-16-237C>T (n.-16-237C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.-75-7C>T (n.-75-7C>T) c.33-7C>T n.167C>T | dbSNP |
11 | g.17388083G>C | CA473515753 | KCNJ11 | c.-213-7C>G (n.-213-7C>G) c.-16-237C>G (n.-16-237C>G) c.9C>G (p.Ser3=) c.-75-7C>G (n.-75-7C>G) c.33-7C>G n.167C>G | |
11 | g.17388083G= | CA1955119524 | KCNJ11 | c.-213-7C= (n.-213-7C=) c.-16-237C= (n.-16-237C=) c.9C= (p.Ser3=) c.-75-7C= (n.-75-7C=) c.33-7C= n.167C= | |
11 | g.17388083G>T | CA473515752 | KCNJ11 | c.-213-7C>A (n.-213-7C>A) c.-16-237C>A (n.-16-237C>A) c.9C>A (p.Ser3=) c.-75-7C>A (n.-75-7C>A) c.33-7C>A n.167C>A | |
11 | g.17388084G>A | CA379777902 | KCNJ11 | c.-213-8C>T (n.-213-8C>T) c.-16-238C>T (n.-16-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) c.33-8C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G>C | CA172350 | KCNJ11 | c.-213-8C>G (n.-213-8C>G) c.-16-238C>G (n.-16-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.33-8C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388084G= | CA1955119525 | KCNJ11 | c.-213-8C= (n.-213-8C=) c.-16-238C= (n.-16-238C=) c.8C= (p.Ser3=) c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.33-8C= n.166C= | |
11 | g.17388084G>T | CA379777906 | KCNJ11 | c.-213-8C>A (n.-213-8C>A) c.-16-238C>A (n.-16-238C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.33-8C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388085A>C | CA379777909 | KCNJ11 | c.-213-9T>G (n.-213-9T>G) c.-16-239T>G (n.-16-239T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-75-9T>G (n.-75-9T>G) c.33-9T>G n.165T>G | |
11 | g.17388085A>G | CA379777911 | KCNJ11 | c.-213-9T>C (n.-213-9T>C) c.-16-239T>C (n.-16-239T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-75-9T>C (n.-75-9T>C) c.33-9T>C n.165T>C | |
11 | g.17388085A>T | CA379777914 | KCNJ11 | c.-213-9T>A (n.-213-9T>A) c.-16-239T>A (n.-16-239T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-75-9T>A (n.-75-9T>A) c.33-9T>A n.165T>A | |
11 | g.17388086C>A | CA473515754 | KCNJ11 | c.-213-10G>T (n.-213-10G>T) c.-16-240G>T (n.-16-240G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.-75-10G>T (n.-75-10G>T) c.33-10G>T n.164G>T | COSMIC |
11 | g.17388086C>G | CA473515755 | KCNJ11 | c.-213-10G>C (n.-213-10G>C) c.-16-240G>C (n.-16-240G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.-75-10G>C (n.-75-10G>C) c.33-10G>C n.164G>C | |
11 | g.17388086C>T | CA473515756 | KCNJ11 | c.-213-10G>A (n.-213-10G>A) c.-16-240G>A (n.-16-240G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.-75-10G>A (n.-75-10G>A) c.33-10G>A n.164G>A | |
11 | g.17388087A= | CA1955119526 | KCNJ11 | c.-213-11T= (n.-213-11T=) c.-16-241T= (n.-16-241T=) c.5T= (p.Leu2=) c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.33-11T= n.163T= | |
11 | g.17388087A>C | CA379777918 | KCNJ11 | c.-213-11T>G (n.-213-11T>G) c.-16-241T>G (n.-16-241T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-75-11T>G (n.-75-11T>G) c.33-11T>G n.163T>G | |
11 | g.17388087A>G | CA214112 | KCNJ11 | c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) c.-16-241T>C (n.-16-241T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.33-11T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17388087A>T | CA379777922 | KCNJ11 | c.-213-11T>A (n.-213-11T>A) c.-16-241T>A (n.-16-241T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-75-11T>A (n.-75-11T>A) c.33-11T>A n.163T>A | |
11 | g.17388088G>A | CA473515757 | KCNJ11 | c.-213-12C>T (n.-213-12C>T) c.-16-242C>T (n.-16-242C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.33-12C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388088G>C | CA379777924 | KCNJ11 | c.-213-12C>G (n.-213-12C>G) c.-16-242C>G (n.-16-242C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.33-12C>G n.162C>G | |
11 | g.17388088G>T | CA379777925 | KCNJ11 | c.-213-12C>A (n.-213-12C>A) c.-16-242C>A (n.-16-242C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.-75-12C>A (n.-75-12C>A) c.33-12C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388089C>A | CA379777928 | KCNJ11 | c.-213-13G>T (n.-213-13G>T) c.-16-243G>T (n.-16-243G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-75-13G>T (n.-75-13G>T) c.33-13G>T n.161G>T | |
11 | g.17388089C= | CA1955119527 | KCNJ11 | c.-213-13G= (n.-213-13G=) c.-16-243G= (n.-16-243G=) c.3G= (p.Met1=) c.-75-13G= (n.-75-13G=) c.33-13G= n.161G= | |
11 | g.17388089C>G | CA379777930 | KCNJ11 | c.-213-13G>C (n.-213-13G>C) c.-16-243G>C (n.-16-243G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-75-13G>C (n.-75-13G>C) c.33-13G>C n.161G>C | |
11 | g.17388089C>T | CA379777933 | KCNJ11 | c.-213-13G>A (n.-213-13G>A) c.-16-243G>A (n.-16-243G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-75-13G>A (n.-75-13G>A) c.33-13G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388090A>C | CA379777937 | KCNJ11 | c.-213-14T>G (n.-213-14T>G) c.-16-244T>G (n.-16-244T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-75-14T>G (n.-75-14T>G) c.33-14T>G n.160T>G | |
11 | g.17388090A>G | CA379777940 | KCNJ11 | c.-213-14T>C (n.-213-14T>C) c.-16-244T>C (n.-16-244T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-75-14T>C (n.-75-14T>C) c.33-14T>C n.160T>C | |
11 | g.17388090A>T | CA379777943 | KCNJ11 | c.-213-14T>A (n.-213-14T>A) c.-16-244T>A (n.-16-244T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-75-14T>A (n.-75-14T>A) c.33-14T>A n.160T>A |