Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387918G>A | CA473515934 | KCNJ11 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16-72C>T (n.-16-72C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.191C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387918G>C | CA379776022 | KCNJ11 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-16-72C>G (n.-16-72C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.191C>G n.332C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387918G= | CA1955119444 | KCNJ11 | c.-55C= (n.-55C=) c.-16-72C= (n.-16-72C=) c.174C= (p.Asp58=) c.191C= n.332C= | |
11 | g.17387918G>T | CA379776023 | KCNJ11 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-16-72C>A (n.-16-72C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.191C>A n.332C>A | |
11 | g.17387919T>A | CA379776029 | KCNJ11 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-16-73A>T (n.-16-73A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.190A>T n.331A>T | |
11 | g.17387919T>C | CA379776036 | KCNJ11 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-16-73A>G (n.-16-73A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.190A>G n.331A>G | |
11 | g.17387919T>G | CA379776041 | KCNJ11 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-16-73A>C (n.-16-73A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.190A>C n.331A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387920C>A | CA379776062 | KCNJ11 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-16-74G>T (n.-16-74G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.189G>T n.330G>T | |
11 | g.17387920C>G | CA379776064 | KCNJ11 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-16-74G>C (n.-16-74G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.189G>C n.330G>C | COSMIC |
11 | g.17387920C>T | CA379776066 | KCNJ11 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-74G>A (n.-16-74G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.189G>A n.330G>A | |
11 | g.17387921C>A | CA379776071 | KCNJ11 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-16-75G>T (n.-16-75G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.188G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387921C>G | CA379776069 | KCNJ11 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-16-75G>C (n.-16-75G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.188G>C n.329G>C | |
11 | g.17387921C>T | CA473515941 | KCNJ11 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-16-75G>A (n.-16-75G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.188G>A n.329G>A | |
11 | g.17387922T>A | CA379776072 | KCNJ11 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-16-76A>T (n.-16-76A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.187A>T n.328A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387922T>C | CA379776073 | KCNJ11 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-16-76A>G (n.-16-76A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.187A>G n.328A>G | |
11 | g.17387922T>G | CA379776074 | KCNJ11 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-16-76A>C (n.-16-76A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.187A>C n.328A>C | |
11 | g.17387923G>A | CA379776075 | KCNJ11 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-16-77C>T (n.-16-77C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.186C>T n.327C>T | |
11 | g.17387923G>C | CA379776076 | KCNJ11 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-16-77C>G (n.-16-77C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.186C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387923G= | CA1955119445 | KCNJ11 | c.-60C= (n.-60C=) c.-16-77C= (n.-16-77C=) c.169C= (p.Gln57=) c.186C= n.327C= | |
11 | g.17387923G>T | CA379776077 | KCNJ11 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-16-77C>A (n.-16-77C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.186C>A n.327C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387924C>A | CA473515942 | KCNJ11 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-16-78G>T (n.-16-78G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.185G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387924C= | CA1955119446 | KCNJ11 | c.-61G= (n.-61G=) c.-16-78G= (n.-16-78G=) c.168G= (p.Leu56=) c.185G= n.326G= | |
11 | g.17387924C>G | CA473515943 | KCNJ11 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-16-78G>C (n.-16-78G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.185G>C n.326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387924C>T | CA473515944 | KCNJ11 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-16-78G>A (n.-16-78G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.185G>A n.326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387925A>C | CA379776078 | KCNJ11 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-16-79T>G (n.-16-79T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.184T>G n.325T>G | |
11 | g.17387925A>G | CA379776082 | KCNJ11 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16-79T>C (n.-16-79T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.184T>C n.325T>C | |
11 | g.17387925A>T | CA379776079 | KCNJ11 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-16-79T>A (n.-16-79T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.184T>A n.325T>A | |
11 | g.17387925_17387926delinsCC | CA2695213256 | KCNJ11 | c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG) c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG) c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly) c.183_184delinsGG n.324_325delinsGG | |
11 | g.17387926G>A | CA473515948 | KCNJ11 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-80C>T (n.-16-80C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.183C>T n.324C>T | |
11 | g.17387926G>C | CA379776095 | KCNJ11 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-16-80C>G (n.-16-80C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.183C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387926G>T | CA379776129 | KCNJ11 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16-80C>A (n.-16-80C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.183C>A n.324C>A | |
11 | g.17387927G>A | CA473515949 | KCNJ11 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.182C>T n.323C>T | |
11 | g.17387927G>C | CA379776136 | KCNJ11 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-16-81C>G (n.-16-81C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.182C>G n.323C>G | |
11 | g.17387927G= | CA1955119447 | KCNJ11 | c.-64C= (n.-64C=) c.-16-81C= (n.-16-81C=) c.165C= (p.Phe55=) c.182C= n.323C= | |
11 | g.17387927G>T | CA379776138 | KCNJ11 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.182C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387928A>C | CA379776140 | KCNJ11 | c.-65T>G (n.-65T>G) c.-16-82T>G (n.-16-82T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.181T>G n.322T>G | |
11 | g.17387928A>G | CA379776144 | KCNJ11 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-16-82T>C (n.-16-82T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.181T>C n.322T>C | |
11 | g.17387928A>T | CA379776149 | KCNJ11 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-16-82T>A (n.-16-82T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.181T>A n.322T>A | |
11 | g.17387929A>C | CA379776174 | KCNJ11 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-16-83T>G (n.-16-83T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.180T>G n.321T>G | |
11 | g.17387929A>G | CA379776178 | KCNJ11 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-16-83T>C (n.-16-83T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.180T>C n.321T>C | |
11 | g.17387929A>T | CA379776186 | KCNJ11 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-16-83T>A (n.-16-83T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.180T>A n.321T>A | |
11 | g.17387930G>A | CA473515956 | KCNJ11 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16-84C>T (n.-16-84C>T) c.162C>T (p.Arg54=) c.179C>T n.320C>T | |
11 | g.17387930G>C | CA473515957 | KCNJ11 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-16-84C>G (n.-16-84C>G) c.162C>G (p.Arg54=) c.179C>G n.320C>G | |
11 | g.17387930G>T | CA473515958 | KCNJ11 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16-84C>A (n.-16-84C>A) c.162C>A (p.Arg54=) c.179C>A n.320C>A | |
11 | g.17387931C>A | CA379776194 | KCNJ11 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.178G>T n.319G>T | |
11 | g.17387931C= | CA1955119448 | KCNJ11 | c.-68G= (n.-68G=) c.-16-85G= (n.-16-85G=) c.161G= (p.Arg54=) c.178G= n.319G= | |
11 | g.17387931C>G | CA379776193 | KCNJ11 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-16-85G>C (n.-16-85G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.178G>C n.319G>C | |
11 | g.17387931C>T | CA271562 | KCNJ11 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-16-85G>A (n.-16-85G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.178G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387932G>A | CA5902330 | KCNJ11 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-16-86C>T (n.-16-86C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.177C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387932G>C | CA379776208 | KCNJ11 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.-16-86C>G (n.-16-86C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.177C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387932G= | CA1955119449 | KCNJ11 | c.-69C= (n.-69C=) c.-16-86C= (n.-16-86C=) c.160C= (p.Arg54=) c.177C= n.318C= | |
11 | g.17387932G>T | CA379776214 | KCNJ11 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-16-86C>A (n.-16-86C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.177C>A n.318C>A | |
11 | g.17387933dup | CA2582341666 | KCNJ11 | c.-69dup (n.-69dup) c.-16-86dup (n.-16-86dup) c.160dup (p.Arg54ProfsTer?) c.177dup n.318dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387933G>A | CA473515962 | KCNJ11 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-16-87C>T (n.-16-87C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.-17+85C>T (n.-17+85C>T) c.176C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387933G>C | CA473515964 | KCNJ11 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-16-87C>G (n.-16-87C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.-17+85C>G (n.-17+85C>G) c.176C>G n.317C>G | dbSNP |
11 | g.17387933G= | CA1955119450 | KCNJ11 | c.-70C= (n.-70C=) c.-16-87C= (n.-16-87C=) c.159C= (p.Gly53=) c.-17+85C= (n.-17+85C=) c.176C= n.317C= | |
11 | g.17387933G>T | CA473515963 | KCNJ11 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-87C>A (n.-16-87C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.-17+85C>A (n.-17+85C>A) c.176C>A n.317C>A | |
11 | g.17387933_17387940delinsGCCCTGCT | CA1955119451 | KCNJ11 | c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC) c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC) c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=) c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC) c.169_176delinsAGCAGGGC n.310_317delinsAGCAGGGC | |
11 | g.17387934C>A | CA379776218 | KCNJ11 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-16-88G>T (n.-16-88G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-17+84G>T (n.-17+84G>T) c.175G>T n.316G>T | |
11 | g.17387934C= | CA1955119452 | KCNJ11 | c.-71G= (n.-71G=) c.-16-88G= (n.-16-88G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-17+84G= (n.-17+84G=) c.175G= n.316G= | |
11 | g.17387934C>G | CA379776221 | KCNJ11 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-16-88G>C (n.-16-88G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-17+84G>C (n.-17+84G>C) c.175G>C n.316G>C | |
11 | g.17387934C>T | CA119837 | KCNJ11 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-16-88G>A (n.-16-88G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-17+84G>A (n.-17+84G>A) c.175G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387937_17387943del | CA1139661844 | KCNJ11 | c.-77_-71del (n.-77_-71del) c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del) c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?) c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del) c.169_175del n.310_316del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387935C>A | CA379776258 | KCNJ11 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-17+83G>T (n.-17+83G>T) c.174G>T n.315G>T | |
11 | g.17387935C= | CA1955119453 | KCNJ11 | c.-72G= (n.-72G=) c.-16-89G= (n.-16-89G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-17+83G= (n.-17+83G=) c.174G= n.315G= | |
11 | g.17387935C>G | CA340811 | KCNJ11 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-17+83G>C (n.-17+83G>C) c.174G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387935C>T | CA340809 | KCNJ11 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-16-89G>A (n.-16-89G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-17+83G>A (n.-17+83G>A) c.174G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387936C>A | CA379776261 | KCNJ11 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-16-90G>T (n.-16-90G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.-17+82G>T (n.-17+82G>T) c.173G>T n.314G>T | |
11 | g.17387936C= | CA1955119454 | KCNJ11 | c.-73G= (n.-73G=) c.-16-90G= (n.-16-90G=) c.156G= (p.Gln52=) c.-17+82G= (n.-17+82G=) c.173G= n.314G= | |
11 | g.17387936C>G | CA379776264 | KCNJ11 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-16-90G>C (n.-16-90G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.-17+82G>C (n.-17+82G>C) c.173G>C n.314G>C | |
11 | g.17387936C>T | CA473515967 | KCNJ11 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-16-90G>A (n.-16-90G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.-17+82G>A (n.-17+82G>A) c.173G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387936_17387937delinsAA | CA2695213258 | KCNJ11 | c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT) c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT) c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu) c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT) c.172_173delinsTT n.313_314delinsTT | |
11 | g.17387937T>A | CA379776275 | KCNJ11 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-16-91A>T (n.-16-91A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-17+81A>T (n.-17+81A>T) c.172A>T n.313A>T | |
11 | g.17387937T>C | CA341718 | KCNJ11 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-16-91A>G (n.-16-91A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-17+81A>G (n.-17+81A>G) c.172A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387937T>G | CA379776294 | KCNJ11 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-16-91A>C (n.-16-91A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-17+81A>C (n.-17+81A>C) c.172A>C n.313A>C | |
11 | g.17387937T= | CA1955119455 | KCNJ11 | c.-74A= (n.-74A=) c.-16-91A= (n.-16-91A=) c.155A= (p.Gln52=) c.-17+81A= (n.-17+81A=) c.172A= n.313A= | |
11 | g.17387938G>A | CA10584023 | KCNJ11 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-16-92C>T (n.-16-92C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-17+80C>T (n.-17+80C>T) c.171C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387938G>C | CA379776300 | KCNJ11 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-16-92C>G (n.-16-92C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-17+80C>G (n.-17+80C>G) c.171C>G n.312C>G | |
11 | g.17387938G= | CA1955119456 | KCNJ11 | c.-75C= (n.-75C=) c.-16-92C= (n.-16-92C=) c.154C= (p.Gln52=) c.-17+80C= (n.-17+80C=) c.171C= n.312C= | |
11 | g.17387938G>T | CA379776299 | KCNJ11 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-16-92C>A (n.-16-92C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-17+80C>A (n.-17+80C>A) c.171C>A n.312C>A | |
11 | g.17387939C>A | CA379776302 | KCNJ11 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-16-93G>T (n.-16-93G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-17+79G>T (n.-17+79G>T) c.170G>T n.311G>T | |
11 | g.17387939C>G | CA379776305 | KCNJ11 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-16-93G>C (n.-16-93G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-17+79G>C (n.-17+79G>C) c.170G>C n.311G>C | |
11 | g.17387939C>T | CA473515974 | KCNJ11 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-16-93G>A (n.-16-93G>A) c.153G>A (p.Glu51=) c.-17+79G>A (n.-17+79G>A) c.170G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387940T>A | CA379776309 | KCNJ11 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-16-94A>T (n.-16-94A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.-17+78A>T (n.-17+78A>T) c.169A>T n.310A>T | |
11 | g.17387940T>C | CA379776310 | KCNJ11 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-16-94A>G (n.-16-94A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-17+78A>G (n.-17+78A>G) c.169A>G n.310A>G | |
11 | g.17387940T>G | CA379776311 | KCNJ11 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-16-94A>C (n.-16-94A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-17+78A>C (n.-17+78A>C) c.169A>C n.310A>C | |
11 | g.17387940_17387941delinsTC | CA1955119457 | KCNJ11 | c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA) c.168_169delinsGA n.309_310delinsGA | |
11 | g.17387941C>A | CA379776316 | KCNJ11 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-16-95G>T (n.-16-95G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-17+77G>T (n.-17+77G>T) c.168G>T n.309G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387941C>G | CA379776324 | KCNJ11 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-16-95G>C (n.-16-95G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-17+77G>C (n.-17+77G>C) c.168G>C n.309G>C | |
11 | g.17387941C>T | CA379776328 | KCNJ11 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-16-95G>A (n.-16-95G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-17+77G>A (n.-17+77G>A) c.168G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387943del | CA674174357 | KCNJ11 | c.-78del (n.-78del) c.-16-95del (n.-16-95del) c.151del (p.Glu51SerfsTer?) c.-17+77del (n.-17+77del) c.168del n.309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387942C>A | CA473515975 | KCNJ11 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-16-96G>T (n.-16-96G>T) c.150G>T (p.Arg50=) c.-17+76G>T (n.-17+76G>T) c.167G>T n.308G>T | |
11 | g.17387942C= | CA1955119458 | KCNJ11 | c.-79G= (n.-79G=) c.-16-96G= (n.-16-96G=) c.150G= (p.Arg50=) c.-17+76G= (n.-17+76G=) c.167G= n.308G= | |
11 | g.17387942C>G | CA473515978 | KCNJ11 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-16-96G>C (n.-16-96G>C) c.150G>C (p.Arg50=) c.-17+76G>C (n.-17+76G>C) c.167G>C n.308G>C | |
11 | g.17387942C>T | CA473515979 | KCNJ11 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-16-96G>A (n.-16-96G>A) c.150G>A (p.Arg50=) c.-17+76G>A (n.-17+76G>A) c.167G>A n.308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387943C>A | CA379776349 | KCNJ11 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-16-97G>T (n.-16-97G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-17+75G>T (n.-17+75G>T) c.166G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387943C= | CA1955119459 | KCNJ11 | c.-80G= (n.-80G=) c.-16-97G= (n.-16-97G=) c.149G= (p.Arg50=) c.-17+75G= (n.-17+75G=) c.166G= n.307G= | |
11 | g.17387943C>G | CA340803 | KCNJ11 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-16-97G>C (n.-16-97G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-17+75G>C (n.-17+75G>C) c.166G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387943C>T | CA214108 | KCNJ11 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-16-97G>A (n.-16-97G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-17+75G>A (n.-17+75G>A) c.166G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387944G>A | CA379776370 | KCNJ11 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16-98C>T (n.-16-98C>T) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.-17+74C>T (n.-17+74C>T) c.165C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387944G>C | CA379776373 | KCNJ11 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-16-98C>G (n.-16-98C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-17+74C>G (n.-17+74C>G) c.165C>G n.306C>G | ClinVar |
11 | g.17387944G= | CA1955119460 | KCNJ11 | c.-81C= (n.-81C=) c.-16-98C= (n.-16-98C=) c.148C= (p.Arg50=) c.-17+74C= (n.-17+74C=) c.165C= n.306C= | |
11 | g.17387944G>T | CA473515982 | KCNJ11 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-16-98C>A (n.-16-98C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.165C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387945G>A | CA473515983 | KCNJ11 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16-99C>T (n.-16-99C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.-17+73C>T (n.-17+73C>T) c.164C>T n.305C>T | |
11 | g.17387945G>C | CA5902331 | KCNJ11 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-16-99C>G (n.-16-99C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-17+73C>G (n.-17+73C>G) c.164C>G n.305C>G | dbSNP ExAC |
11 | g.17387945G= | CA1955119461 | KCNJ11 | c.-82C= (n.-82C=) c.-16-99C= (n.-16-99C=) c.147C= (p.Ile49=) c.-17+73C= (n.-17+73C=) c.164C= n.305C= | |
11 | g.17387945G>T | CA473515984 | KCNJ11 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16-99C>A (n.-16-99C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.-17+73C>A (n.-17+73C>A) c.164C>A n.305C>A | |
11 | g.17387946A>C | CA379776401 | KCNJ11 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-16-100T>G (n.-16-100T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-17+72T>G (n.-17+72T>G) c.163T>G n.304T>G | |
11 | g.17387946A>G | CA379776400 | KCNJ11 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-16-100T>C (n.-16-100T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-17+72T>C (n.-17+72T>C) c.163T>C n.304T>C | |
11 | g.17387946A>T | CA379776404 | KCNJ11 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-16-100T>A (n.-16-100T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-17+72T>A (n.-17+72T>A) c.163T>A n.304T>A | |
11 | g.17387947T>A | CA379776407 | KCNJ11 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.-16-101A>T (n.-16-101A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-17+71A>T (n.-17+71A>T) c.162A>T n.303A>T | |
11 | g.17387947T>C | CA379776414 | KCNJ11 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-16-101A>G (n.-16-101A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-17+71A>G (n.-17+71A>G) c.162A>G n.303A>G | |
11 | g.17387947T>G | CA379776422 | KCNJ11 | c.-84A>C (n.-84A>C) c.-16-101A>C (n.-16-101A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-17+71A>C (n.-17+71A>C) c.162A>C n.303A>C | |
11 | g.17387948G>A | CA473515987 | KCNJ11 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-16-102C>T (n.-16-102C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.161C>T n.302C>T | dbSNP |
11 | g.17387948G>C | CA379776425 | KCNJ11 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-16-102C>G (n.-16-102C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.161C>G n.302C>G | |
11 | g.17387948G>T | CA379776427 | KCNJ11 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-102C>A (n.-16-102C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.161C>A n.302C>A | |
11 | g.17387949T>A | CA379776432 | KCNJ11 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-16-103A>T (n.-16-103A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-17+69A>T (n.-17+69A>T) c.160A>T n.301A>T | |
11 | g.17387949T>C | CA379776435 | KCNJ11 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-16-103A>G (n.-16-103A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-17+69A>G (n.-17+69A>G) c.160A>G n.301A>G | |
11 | g.17387949T>G | CA379776443 | KCNJ11 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-16-103A>C (n.-16-103A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-17+69A>C (n.-17+69A>C) c.160A>C n.301A>C | |
11 | g.17387950T>A | CA379776450 | KCNJ11 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-16-104A>T (n.-16-104A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-17+68A>T (n.-17+68A>T) c.159A>T n.300A>T | |
11 | g.17387950T>C | CA379776451 | KCNJ11 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-16-104A>G (n.-16-104A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-17+68A>G (n.-17+68A>G) c.159A>G n.300A>G | |
11 | g.17387950T>G | CA379776454 | KCNJ11 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-16-104A>C (n.-16-104A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.-17+68A>C (n.-17+68A>C) c.159A>C n.300A>C | |
11 | g.17387951C>A | CA379776464 | KCNJ11 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-16-105G>T (n.-16-105G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.158G>T n.299G>T | |
11 | g.17387951C>G | CA379776467 | KCNJ11 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-16-105G>C (n.-16-105G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-17+67G>C (n.-17+67G>C) c.158G>C n.299G>C | |
11 | g.17387951C>T | CA473515992 | KCNJ11 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-16-105G>A (n.-16-105G>A) c.141G>A (p.Lys47=) c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.158G>A n.299G>A | |
11 | g.17387952T>A | CA379776486 | KCNJ11 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.-16-106A>T (n.-16-106A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) c.-17+66A>T (n.-17+66A>T) c.157A>T n.298A>T | |
11 | g.17387952T>C | CA379776475 | KCNJ11 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-16-106A>G (n.-16-106A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-17+66A>G (n.-17+66A>G) c.157A>G n.298A>G | |
11 | g.17387952T>G | CA379776480 | KCNJ11 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-16-106A>C (n.-16-106A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-17+66A>C (n.-17+66A>C) c.157A>C n.298A>C | |
11 | g.17387953T>A | CA379776504 | KCNJ11 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-16-107A>T (n.-16-107A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-17+65A>T (n.-17+65A>T) c.156A>T n.297A>T | |
11 | g.17387953T>C | CA379776507 | KCNJ11 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-16-107A>G (n.-16-107A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-17+65A>G (n.-17+65A>G) c.156A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387953T>G | CA379776514 | KCNJ11 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-16-107A>C (n.-16-107A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-17+65A>C (n.-17+65A>C) c.156A>C n.297A>C | |
11 | g.17387954G>A | CA473515997 | KCNJ11 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-16-108C>T (n.-16-108C>T) c.138C>T (p.His46=) c.-17+64C>T (n.-17+64C>T) c.155C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387954G>C | CA379776522 | KCNJ11 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-16-108C>G (n.-16-108C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.-17+64C>G (n.-17+64C>G) c.155C>G n.296C>G | |
11 | g.17387954G>T | CA379776525 | KCNJ11 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-16-108C>A (n.-16-108C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.-17+64C>A (n.-17+64C>A) c.155C>A n.296C>A | |
11 | g.17387955T>A | CA379776530 | KCNJ11 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-16-109A>T (n.-16-109A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.-17+63A>T (n.-17+63A>T) c.154A>T n.295A>T | |
11 | g.17387955T>C | CA379776536 | KCNJ11 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-16-109A>G (n.-16-109A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.-17+63A>G (n.-17+63A>G) c.154A>G n.295A>G | |
11 | g.17387955T>G | CA379776538 | KCNJ11 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-16-109A>C (n.-16-109A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.-17+63A>C (n.-17+63A>C) c.154A>C n.295A>C | |
11 | g.17387956G>A | CA379776543 | KCNJ11 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-16-110C>T (n.-16-110C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.-17+62C>T (n.-17+62C>T) c.153C>T n.294C>T | |
11 | g.17387956G>C | CA379776547 | KCNJ11 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-16-110C>G (n.-16-110C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.-17+62C>G (n.-17+62C>G) c.153C>G n.294C>G | |
11 | g.17387956G>T | CA379776551 | KCNJ11 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-16-110C>A (n.-16-110C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.-17+62C>A (n.-17+62C>A) c.153C>A n.294C>A | |
11 | g.17387957G>A | CA473516004 | KCNJ11 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-16-111C>T (n.-16-111C>T) c.135C>T (p.Ala45=) c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.152C>T n.293C>T | |
11 | g.17387957G>C | CA473516003 | KCNJ11 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-16-111C>G (n.-16-111C>G) c.135C>G (p.Ala45=) c.-17+61C>G (n.-17+61C>G) c.152C>G n.293C>G | |
11 | g.17387957G>T | CA473516002 | KCNJ11 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-16-111C>A (n.-16-111C>A) c.135C>A (p.Ala45=) c.-17+61C>A (n.-17+61C>A) c.152C>A n.293C>A | |
11 | g.17387958G>A | CA379776566 | KCNJ11 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-16-112C>T (n.-16-112C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-17+60C>T (n.-17+60C>T) c.151C>T n.292C>T | |
11 | g.17387958G>C | CA379776560 | KCNJ11 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-16-112C>G (n.-16-112C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-17+60C>G (n.-17+60C>G) c.151C>G n.292C>G | |
11 | g.17387958G>T | CA379776554 | KCNJ11 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-16-112C>A (n.-16-112C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-17+60C>A (n.-17+60C>A) c.151C>A n.292C>A | |
11 | g.17387959C>A | CA379776572 | KCNJ11 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-16-113G>T (n.-16-113G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-17+59G>T (n.-17+59G>T) c.150G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387959C>G | CA379776601 | KCNJ11 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-16-113G>C (n.-16-113G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-17+59G>C (n.-17+59G>C) c.150G>C n.291G>C | |
11 | g.17387959C>T | CA379776602 | KCNJ11 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-16-113G>A (n.-16-113G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-17+59G>A (n.-17+59G>A) c.150G>A n.291G>A | |
11 | g.17387960C>A | CA473516009 | KCNJ11 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-16-114G>T (n.-16-114G>T) c.132G>T (p.Val44=) c.-17+58G>T (n.-17+58G>T) c.149G>T n.290G>T | |
11 | g.17387960C>G | CA473516011 | KCNJ11 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-16-114G>C (n.-16-114G>C) c.132G>C (p.Val44=) c.-17+58G>C (n.-17+58G>C) c.149G>C n.290G>C | |
11 | g.17387960C>T | CA473516010 | KCNJ11 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-16-114G>A (n.-16-114G>A) c.132G>A (p.Val44=) c.-17+58G>A (n.-17+58G>A) c.149G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387961A>C | CA379776611 | KCNJ11 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-16-115T>G (n.-16-115T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.-17+57T>G (n.-17+57T>G) c.148T>G n.289T>G | |
11 | g.17387961A>G | CA379776612 | KCNJ11 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-16-115T>C (n.-16-115T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.-17+57T>C (n.-17+57T>C) c.148T>C n.289T>C | ClinVar |
11 | g.17387961A>T | CA379776624 | KCNJ11 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-16-115T>A (n.-16-115T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) c.-17+57T>A (n.-17+57T>A) c.148T>A n.289T>A | |
11 | g.17387962C>A | CA379776653 | KCNJ11 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-16-116G>T (n.-16-116G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) c.-17+56G>T (n.-17+56G>T) c.147G>T n.288G>T | |
11 | g.17387962C= | CA1955119462 | KCNJ11 | c.-99G= (n.-99G=) c.-16-116G= (n.-16-116G=) c.130G= (p.Val44=) c.-17+56G= (n.-17+56G=) c.147G= n.288G= | |
11 | g.17387962C>G | CA379776638 | KCNJ11 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-16-116G>C (n.-16-116G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.-17+56G>C (n.-17+56G>C) c.147G>C n.288G>C | |
11 | g.17387962C>T | CA379776641 | KCNJ11 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-16-116G>A (n.-16-116G>A) c.130G>A (p.Val44Met) c.-17+56G>A (n.-17+56G>A) c.147G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387963G>A | CA473516014 | KCNJ11 | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-16-117C>T (n.-16-117C>T) c.129C>T (p.Asn43=) c.-17+55C>T (n.-17+55C>T) c.146C>T n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387963G>C | CA379776669 | KCNJ11 | c.-100C>G (n.-100C>G) c.-16-117C>G (n.-16-117C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) c.-17+55C>G (n.-17+55C>G) c.146C>G n.287C>G | |
11 | g.17387963G= | CA1955119463 | KCNJ11 | c.-100C= (n.-100C=) c.-16-117C= (n.-16-117C=) c.129C= (p.Asn43=) c.-17+55C= (n.-17+55C=) c.146C= n.287C= | |
11 | g.17387963G>T | CA379776674 | KCNJ11 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-16-117C>A (n.-16-117C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) c.-17+55C>A (n.-17+55C>A) c.146C>A n.287C>A | |
11 | g.17387964T>A | CA379776678 | KCNJ11 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.-16-118A>T (n.-16-118A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-17+54A>T (n.-17+54A>T) c.145A>T n.286A>T | |
11 | g.17387964T>C | CA379776685 | KCNJ11 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-16-118A>G (n.-16-118A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-17+54A>G (n.-17+54A>G) c.145A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387964T>G | CA379776688 | KCNJ11 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.-16-118A>C (n.-16-118A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-17+54A>C (n.-17+54A>C) c.145A>C n.286A>C | |
11 | g.17387965T>A | CA379776696 | KCNJ11 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-16-119A>T (n.-16-119A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-17+53A>T (n.-17+53A>T) c.144A>T n.285A>T | |
11 | g.17387965T>C | CA379776724 | KCNJ11 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-16-119A>G (n.-16-119A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-17+53A>G (n.-17+53A>G) c.144A>G n.285A>G | |
11 | g.17387965T>G | CA379776722 | KCNJ11 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-16-119A>C (n.-16-119A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.-17+53A>C (n.-17+53A>C) c.144A>C n.285A>C | |
11 | g.17387966G>A | CA473516015 | KCNJ11 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-16-120C>T (n.-16-120C>T) c.126C>T (p.Cys42=) c.-17+52C>T (n.-17+52C>T) c.143C>T n.284C>T | |
11 | g.17387966G>C | CA379776727 | KCNJ11 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-16-120C>G (n.-16-120C>G) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-17+52C>G (n.-17+52C>G) c.143C>G n.284C>G | |
11 | g.17387966G>T | CA379776732 | KCNJ11 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-16-120C>A (n.-16-120C>A) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-17+52C>A (n.-17+52C>A) c.143C>A n.284C>A | |
11 | g.17387967C>A | CA5902332 | KCNJ11 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-16-121G>T (n.-16-121G>T) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-17+51G>T (n.-17+51G>T) c.142G>T n.283G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387967C= | CA1955119464 | KCNJ11 | c.-104G= (n.-104G=) c.-16-121G= (n.-16-121G=) c.125G= (p.Cys42=) c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.142G= n.283G= | |
11 | g.17387967C>G | CA379776743 | KCNJ11 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-16-121G>C (n.-16-121G>C) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-17+51G>C (n.-17+51G>C) c.142G>C n.283G>C | |
11 | g.17387967C>T | CA379776749 | KCNJ11 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-16-121G>A (n.-16-121G>A) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.142G>A n.283G>A | dbSNP |
11 | g.17387968A= | CA1955119465 | KCNJ11 | c.-105T= (n.-105T=) c.-16-122T= (n.-16-122T=) c.124T= (p.Cys42=) c.-17+50T= (n.-17+50T=) c.141T= n.282T= | |
11 | g.17387968A>C | CA379776760 | KCNJ11 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-16-122T>G (n.-16-122T>G) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-17+50T>G (n.-17+50T>G) c.141T>G n.282T>G | |
11 | g.17387968A>G | CA119829 | KCNJ11 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-16-122T>C (n.-16-122T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-17+50T>C (n.-17+50T>C) c.141T>C n.282T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387968A>T | CA379776766 | KCNJ11 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.-16-122T>A (n.-16-122T>A) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-17+50T>A (n.-17+50T>A) c.141T>A n.282T>A | |
11 | g.17387969G>A | CA473516018 | KCNJ11 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-16-123C>T (n.-16-123C>T) c.123C>T (p.Asn41=) c.-17+49C>T (n.-17+49C>T) c.140C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387969G>C | CA379776770 | KCNJ11 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-16-123C>G (n.-16-123C>G) c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-17+49C>G (n.-17+49C>G) c.140C>G n.281C>G | |
11 | g.17387969G>T | CA379776775 | KCNJ11 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-16-123C>A (n.-16-123C>A) c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-17+49C>A (n.-17+49C>A) c.140C>A n.281C>A | |
11 | g.17387970T>A | CA379776787 | KCNJ11 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-16-124A>T (n.-16-124A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-17+48A>T (n.-17+48A>T) c.139A>T n.280A>T | |
11 | g.17387970T>C | CA379776784 | KCNJ11 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-16-124A>G (n.-16-124A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-17+48A>G (n.-17+48A>G) c.139A>G n.280A>G | |
11 | g.17387970T>G | CA379776780 | KCNJ11 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-16-124A>C (n.-16-124A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-17+48A>C (n.-17+48A>C) c.139A>C n.280A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387971T>A | CA379776792 | KCNJ11 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-16-125A>T (n.-16-125A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-17+47A>T (n.-17+47A>T) c.138A>T n.279A>T | |
11 | g.17387971T>C | CA379776797 | KCNJ11 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-16-125A>G (n.-16-125A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-17+47A>G (n.-17+47A>G) c.138A>G n.279A>G | |
11 | g.17387971T>G | CA379776796 | KCNJ11 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.-16-125A>C (n.-16-125A>C) c.121A>C (p.Asn41His) c.-17+47A>C (n.-17+47A>C) c.138A>C n.279A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387971T= | CA1955119466 | KCNJ11 | c.-108A= (n.-108A=) c.-16-125A= (n.-16-125A=) c.121A= (p.Asn41=) c.-17+47A= (n.-17+47A=) c.138A= n.279A= | |
11 | g.17387972G>A | CA473516024 | KCNJ11 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-16-126C>T (n.-16-126C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.-17+46C>T (n.-17+46C>T) c.137C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387972G>C | CA473516025 | KCNJ11 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-16-126C>G (n.-16-126C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.-17+46C>G (n.-17+46C>G) c.137C>G n.278C>G | |
11 | g.17387972G= | CA1955119467 | KCNJ11 | c.-109C= (n.-109C=) c.-16-126C= (n.-16-126C=) c.120C= (p.Gly40=) c.-17+46C= (n.-17+46C=) c.137C= n.278C= | |
11 | g.17387972G>T | CA473516026 | KCNJ11 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-16-126C>A (n.-16-126C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.-17+46C>A (n.-17+46C>A) c.137C>A n.278C>A | |
11 | g.17387973C>A | CA379776799 | KCNJ11 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-16-127G>T (n.-16-127G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.-17+45G>T (n.-17+45G>T) c.136G>T n.277G>T | |
11 | g.17387973C= | CA1955119468 | KCNJ11 | c.-110G= (n.-110G=) c.-16-127G= (n.-16-127G=) c.119G= (p.Gly40=) c.-17+45G= (n.-17+45G=) c.136G= n.277G= | |
11 | g.17387973C>G | CA379776801 | KCNJ11 | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-16-127G>C (n.-16-127G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-17+45G>C (n.-17+45G>C) c.136G>C n.277G>C | |
11 | g.17387973C>T | CA218400149 | KCNJ11 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-16-127G>A (n.-16-127G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-17+45G>A (n.-17+45G>A) c.136G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387974C>A | CA379776807 | KCNJ11 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-16-128G>T (n.-16-128G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-17+44G>T (n.-17+44G>T) c.135G>T n.276G>T | |
11 | g.17387974C= | CA1955119469 | KCNJ11 | c.-111G= (n.-111G=) c.-16-128G= (n.-16-128G=) c.118G= (p.Gly40=) c.-17+44G= (n.-17+44G=) c.135G= n.276G= | |
11 | g.17387974C>G | CA379776810 | KCNJ11 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-16-128G>C (n.-16-128G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-17+44G>C (n.-17+44G>C) c.135G>C n.276G>C | |
11 | g.17387974C>T | CA379776812 | KCNJ11 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-16-128G>A (n.-16-128G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-17+44G>A (n.-17+44G>A) c.135G>A n.276G>A | dbSNP |
11 | g.17387975T>A | CA379776818 | KCNJ11 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-16-129A>T (n.-16-129A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-17+43A>T (n.-17+43A>T) c.134A>T n.275A>T | |
11 | g.17387975T>C | CA473516031 | KCNJ11 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-16-129A>G (n.-16-129A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.-17+43A>G (n.-17+43A>G) c.134A>G n.275A>G | |
11 | g.17387975T>G | CA379776832 | KCNJ11 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-16-129A>C (n.-16-129A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-17+43A>C (n.-17+43A>C) c.134A>C n.275A>C | |
11 | g.17387976T>A | CA379776838 | KCNJ11 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-16-130A>T (n.-16-130A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-17+42A>T (n.-17+42A>T) c.133A>T n.274A>T | |
11 | g.17387976T>C | CA379776843 | KCNJ11 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-16-130A>G (n.-16-130A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-17+42A>G (n.-17+42A>G) c.133A>G n.274A>G | |
11 | g.17387976T>G | CA379776855 | KCNJ11 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-16-130A>C (n.-16-130A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-17+42A>C (n.-17+42A>C) c.133A>C n.274A>C | |
11 | g.17387977T>A | CA379776867 | KCNJ11 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.-16-131A>T (n.-16-131A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-17+41A>T (n.-17+41A>T) c.132A>T n.273A>T | |
11 | g.17387977T>C | CA379776859 | KCNJ11 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-16-131A>G (n.-16-131A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-17+41A>G (n.-17+41A>G) c.132A>G n.273A>G | |
11 | g.17387977T>G | CA379776862 | KCNJ11 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-16-131A>C (n.-16-131A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-17+41A>C (n.-17+41A>C) c.132A>C n.273A>C | |
11 | g.17387978C>A | CA379776868 | KCNJ11 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-16-132G>T (n.-16-132G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-17+40G>T (n.-17+40G>T) c.131G>T n.272G>T | |
11 | g.17387978C>G | CA379776869 | KCNJ11 | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-16-132G>C (n.-16-132G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-17+40G>C (n.-17+40G>C) c.131G>C n.272G>C | |
11 | g.17387978C>T | CA473516034 | KCNJ11 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-16-132G>A (n.-16-132G>A) c.114G>A (p.Lys38=) c.-17+40G>A (n.-17+40G>A) c.131G>A n.272G>A | |
11 | g.17387979T>A | CA379776874 | KCNJ11 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.-16-133A>T (n.-16-133A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-17+39A>T (n.-17+39A>T) c.130A>T n.271A>T | |
11 | g.17387979T>C | CA379776878 | KCNJ11 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-16-133A>G (n.-16-133A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-17+39A>G (n.-17+39A>G) c.130A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387979T>G | CA379776879 | KCNJ11 | c.-116A>C (n.-116A>C) c.-16-133A>C (n.-16-133A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-17+39A>C (n.-17+39A>C) c.130A>C n.271A>C | |
11 | g.17387980T>A | CA379776880 | KCNJ11 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.-16-134A>T (n.-16-134A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-17+38A>T (n.-17+38A>T) c.129A>T n.270A>T | |
11 | g.17387980T>C | CA379776881 | KCNJ11 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-16-134A>G (n.-16-134A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-17+38A>G (n.-17+38A>G) c.129A>G n.270A>G | ClinVar |
11 | g.17387980T>G | CA379776885 | KCNJ11 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.-16-134A>C (n.-16-134A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-17+38A>C (n.-17+38A>C) c.129A>C n.270A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387981G>A | CA473516036 | KCNJ11 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-16-135C>T (n.-16-135C>T) c.111C>T (p.Ser37=) c.-17+37C>T (n.-17+37C>T) c.128C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387981G>C | CA473516037 | KCNJ11 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-16-135C>G (n.-16-135C>G) c.111C>G (p.Ser37=) c.-17+37C>G (n.-17+37C>G) c.128C>G n.269C>G | |
11 | g.17387981G>T | CA473516038 | KCNJ11 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-16-135C>A (n.-16-135C>A) c.111C>A (p.Ser37=) c.-17+37C>A (n.-17+37C>A) c.128C>A n.269C>A | |
11 | g.17387982G>A | CA379776888 | KCNJ11 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-16-136C>T (n.-16-136C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.-17+36C>T (n.-17+36C>T) c.127C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387982G>C | CA379776892 | KCNJ11 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-16-136C>G (n.-16-136C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.-17+36C>G (n.-17+36C>G) c.127C>G n.268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387982G= | CA1955119470 | KCNJ11 | c.-119C= (n.-119C=) c.-16-136C= (n.-16-136C=) c.110C= (p.Ser37=) c.-17+36C= (n.-17+36C=) c.127C= n.268C= | |
11 | g.17387982G>T | CA379776897 | KCNJ11 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-16-136C>A (n.-16-136C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.-17+36C>A (n.-17+36C>A) c.127C>A n.268C>A | |
11 | g.17387983A>C | CA379776912 | KCNJ11 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-16-137T>G (n.-16-137T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-17+35T>G (n.-17+35T>G) c.126T>G n.267T>G | |
11 | g.17387983A>G | CA379776918 | KCNJ11 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-16-137T>C (n.-16-137T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-17+35T>C (n.-17+35T>C) c.126T>C n.267T>C | |
11 | g.17387983A>T | CA379776906 | KCNJ11 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-16-137T>A (n.-16-137T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-17+35T>A (n.-17+35T>A) c.126T>A n.267T>A | |
11 | g.17387984C>A | CA473516042 | KCNJ11 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-16-138G>T (n.-16-138G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.-17+34G>T (n.-17+34G>T) c.125G>T n.266G>T | |
11 | g.17387984C= | CA1955119471 | KCNJ11 | c.-121G= (n.-121G=) c.-16-138G= (n.-16-138G=) c.108G= (p.Val36=) c.-17+34G= (n.-17+34G=) c.125G= n.266G= | |
11 | g.17387984C>G | CA473516043 | KCNJ11 | c.-121G>C (n.-121G>C) c.-16-138G>C (n.-16-138G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.-17+34G>C (n.-17+34G>C) c.125G>C n.266G>C | |
11 | g.17387984C>T | CA207945 | KCNJ11 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-16-138G>A (n.-16-138G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.-17+34G>A (n.-17+34G>A) c.125G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387985A>C | CA379776929 | KCNJ11 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-16-139T>G (n.-16-139T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-17+33T>G (n.-17+33T>G) c.124T>G n.265T>G | |
11 | g.17387985A>G | CA379776934 | KCNJ11 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-16-139T>C (n.-16-139T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-17+33T>C (n.-17+33T>C) c.124T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387985A>T | CA379776935 | KCNJ11 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-16-139T>A (n.-16-139T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-17+33T>A (n.-17+33T>A) c.124T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387986C>A | CA379776941 | KCNJ11 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16-140G>T (n.-16-140G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-17+32G>T (n.-17+32G>T) c.123G>T n.264G>T | |
11 | g.17387986C>G | CA379776945 | KCNJ11 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-16-140G>C (n.-16-140G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-17+32G>C (n.-17+32G>C) c.123G>C n.264G>C | |
11 | g.17387986C>T | CA379776949 | KCNJ11 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16-140G>A (n.-16-140G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.-17+32G>A (n.-17+32G>A) c.123G>A n.264G>A | |
11 | g.17387987A>C | CA379776953 | KCNJ11 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-16-141T>G (n.-16-141T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-17+31T>G (n.-17+31T>G) c.122T>G n.263T>G | |
11 | g.17387987A>G | CA473516047 | KCNJ11 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-16-141T>C (n.-16-141T>C) c.105T>C (p.Phe35=) c.-17+31T>C (n.-17+31T>C) c.122T>C n.263T>C | |
11 | g.17387987A>T | CA379776958 | KCNJ11 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-16-141T>A (n.-16-141T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-17+31T>A (n.-17+31T>A) c.122T>A n.263T>A | |
11 | g.17387988A= | CA1955119472 | KCNJ11 | c.-125T= (n.-125T=) c.-16-142T= (n.-16-142T=) c.104T= (p.Phe35=) c.-17+30T= (n.-17+30T=) c.121T= n.262T= | |
11 | g.17387988A>C | CA379776964 | KCNJ11 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-16-142T>G (n.-16-142T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-17+30T>G (n.-17+30T>G) c.121T>G n.262T>G | |
11 | g.17387988A>G | CA218400155 | KCNJ11 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-16-142T>C (n.-16-142T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-17+30T>C (n.-17+30T>C) c.121T>C n.262T>C | dbSNP |
11 | g.17387988A>T | CA379776974 | KCNJ11 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-16-142T>A (n.-16-142T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-17+30T>A (n.-17+30T>A) c.121T>A n.262T>A | |
11 | g.17387989A= | CA1955119473 | KCNJ11 | c.-126T= (n.-126T=) c.-16-143T= (n.-16-143T=) c.103T= (p.Phe35=) c.-17+29T= (n.-17+29T=) c.120T= n.261T= | |
11 | g.17387989A>C | CA341716 | KCNJ11 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-16-143T>G (n.-16-143T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.-17+29T>G (n.-17+29T>G) c.120T>G n.261T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>G | CA341714 | KCNJ11 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-16-143T>C (n.-16-143T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-17+29T>C (n.-17+29T>C) c.120T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>T | CA379776980 | KCNJ11 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-16-143T>A (n.-16-143T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-17+29T>A (n.-17+29T>A) c.120T>A n.261T>A | |
11 | g.17387990G>A | CA473516049 | KCNJ11 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-16-144C>T (n.-16-144C>T) c.102C>T (p.Arg34=) c.-17+28C>T (n.-17+28C>T) c.119C>T n.260C>T | |
11 | g.17387990G>C | CA473516051 | KCNJ11 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-16-144C>G (n.-16-144C>G) c.102C>G (p.Arg34=) c.-17+28C>G (n.-17+28C>G) c.119C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387990G= | CA1955119474 | KCNJ11 | c.-127C= (n.-127C=) c.-16-144C= (n.-16-144C=) c.102C= (p.Arg34=) c.-17+28C= (n.-17+28C=) c.119C= n.260C= | |
11 | g.17387990G>T | CA473516057 | KCNJ11 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-16-144C>A (n.-16-144C>A) c.102C>A (p.Arg34=) c.-17+28C>A (n.-17+28C>A) c.119C>A n.260C>A | |
11 | g.17387996_17388010del | CA2695213261 | KCNJ11 | c.-141_-127del (n.-141_-127del) c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del) c.88_102del (p.Gln30_Arg34del) c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del) c.105_119del n.246_260del | |
11 | g.17387991C>A | CA5902333 | KCNJ11 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-17+27G>T (n.-17+27G>T) c.118G>T n.259G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387991C= | CA1955119475 | KCNJ11 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-145G= (n.-16-145G=) c.101G= (p.Arg34=) c.-17+27G= (n.-17+27G=) c.118G= n.259G= | |
11 | g.17387991C>G | CA379777002 | KCNJ11 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-16-145G>C (n.-16-145G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-17+27G>C (n.-17+27G>C) c.118G>C n.259G>C | |
11 | g.17387991C>T | CA218400168 | KCNJ11 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-145G>A (n.-16-145G>A) c.101G>A (p.Arg34His) c.-17+27G>A (n.-17+27G>A) c.118G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387992G>A | CA218400169 | KCNJ11 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-16-146C>T (n.-16-146C>T) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-17+26C>T (n.-17+26C>T) c.117C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387992G>C | CA379777030 | KCNJ11 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-16-146C>G (n.-16-146C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-17+26C>G (n.-17+26C>G) c.117C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387992G= | CA1955119476 | KCNJ11 | c.-129C= (n.-129C=) c.-16-146C= (n.-16-146C=) c.100C= (p.Arg34=) c.-17+26C= (n.-17+26C=) c.117C= n.258C= | |
11 | g.17387992G>T | CA379777034 | KCNJ11 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-16-146C>A (n.-16-146C>A) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-17+26C>A (n.-17+26C>A) c.117C>A n.258C>A | |
11 | g.17387994dup | CA2840305427 | KCNJ11 | c.-129dup (n.-129dup) c.-16-146dup (n.-16-146dup) c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.-17+26dup (n.-17+26dup) c.117dup n.258dup | |
11 | g.17387993G>A | CA473516059 | KCNJ11 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-16-147C>T (n.-16-147C>T) c.99C>T (p.Ala33=) c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.116C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387993G>C | CA473516060 | KCNJ11 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-16-147C>G (n.-16-147C>G) c.99C>G (p.Ala33=) c.-17+25C>G (n.-17+25C>G) c.116C>G n.257C>G | |
11 | g.17387993G= | CA1955119477 | KCNJ11 | c.-130C= (n.-130C=) c.-16-147C= (n.-16-147C=) c.99C= (p.Ala33=) c.-17+25C= (n.-17+25C=) c.116C= n.257C= | |
11 | g.17387993G>T | CA473516061 | KCNJ11 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-16-147C>A (n.-16-147C>A) c.99C>A (p.Ala33=) c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.116C>A n.257C>A | |
11 | g.17387994G>A | CA379777048 | KCNJ11 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-16-148C>T (n.-16-148C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.115C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387994G>C | CA379777035 | KCNJ11 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-16-148C>G (n.-16-148C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-17+24C>G (n.-17+24C>G) c.115C>G n.256C>G | |
11 | g.17387994G= | CA1955119479 | KCNJ11 | c.-131C= (n.-131C=) c.-16-148C= (n.-16-148C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-17+24C= (n.-17+24C=) c.115C= n.256C= | |
11 | g.17387994G>T | CA379777039 | KCNJ11 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-16-148C>A (n.-16-148C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-17+24C>A (n.-17+24C>A) c.115C>A n.256C>A | dbSNP |
11 | g.17387994_17387995delinsGC | CA1955119478 | KCNJ11 | c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC) c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC) c.114_115delinsGC n.255_256delinsGC | |
11 | g.17387995C>A | CA379777053 | KCNJ11 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-16-149G>T (n.-16-149G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.114G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387995C>G | CA379777057 | KCNJ11 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-16-149G>C (n.-16-149G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-17+23G>C (n.-17+23G>C) c.114G>C n.255G>C | |
11 | g.17387995C>T | CA379777061 | KCNJ11 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-16-149G>A (n.-16-149G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-17+23G>A (n.-17+23G>A) c.114G>A n.255G>A | |
11 | g.17387997del | CA597904311 | KCNJ11 | c.-132del (n.-132del) c.-16-149del (n.-16-149del) c.97del (p.Ala33ProfsTer?) c.-17+23del (n.-17+23del) c.114del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387996C>A | CA379777067 | KCNJ11 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-16-150G>T (n.-16-150G>T) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-17+22G>T (n.-17+22G>T) c.113G>T n.254G>T | |
11 | g.17387996C>G | CA379777071 | KCNJ11 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-16-150G>C (n.-16-150G>C) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-17+22G>C (n.-17+22G>C) c.113G>C n.254G>C | |
11 | g.17387996C>T | CA473516068 | KCNJ11 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) c.96G>A (p.Arg32=) c.-17+22G>A (n.-17+22G>A) c.113G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387997C>A | CA379777093 | KCNJ11 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-16-151G>T (n.-16-151G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-17+21G>T (n.-17+21G>T) c.112G>T n.253G>T | |
11 | g.17387997C>G | CA379777100 | KCNJ11 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-16-151G>C (n.-16-151G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.112G>C n.253G>C | |
11 | g.17387997C>T | CA379777096 | KCNJ11 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.112G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387998_17388012del | CA2695213262 | KCNJ11 | c.-148_-134del (n.-148_-134del) c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del) c.81_95del (p.Ala28_Arg32del) c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del) c.98_112del n.239_253del | |
11 | g.17387998T>A | CA379777113 | KCNJ11 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.-16-152A>T (n.-16-152A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-17+20A>T (n.-17+20A>T) c.111A>T n.252A>T | |
11 | g.17387998T>C | CA379777117 | KCNJ11 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-16-152A>G (n.-16-152A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-17+20A>G (n.-17+20A>G) c.111A>G n.252A>G | |
11 | g.17387998T>G | CA473516073 | KCNJ11 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-16-152A>C (n.-16-152A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-17+20A>C (n.-17+20A>C) c.111A>C n.252A>C | |
11 | g.17387999C>A | CA473516076 | KCNJ11 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16-153G>T (n.-16-153G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.-17+19G>T (n.-17+19G>T) c.110G>T n.251G>T | |
11 | g.17387999C= | CA1955119480 | KCNJ11 | c.-136G= (n.-136G=) c.-16-153G= (n.-16-153G=) c.93G= (p.Arg31=) c.-17+19G= (n.-17+19G=) c.110G= n.251G= | |
11 | g.17387999C>G | CA473516075 | KCNJ11 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-16-153G>C (n.-16-153G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.-17+19G>C (n.-17+19G>C) c.110G>C n.251G>C | |
11 | g.17387999C>T | CA473516074 | KCNJ11 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-16-153G>A (n.-16-153G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.-17+19G>A (n.-17+19G>A) c.110G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C>A | CA379777124 | KCNJ11 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-16-154G>T (n.-16-154G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-17+18G>T (n.-17+18G>T) c.109G>T n.250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C= | CA1955119481 | KCNJ11 | c.-137G= (n.-137G=) c.-16-154G= (n.-16-154G=) c.92G= (p.Arg31=) c.-17+18G= (n.-17+18G=) c.109G= n.250G= | |
11 | g.17388000C>G | CA379777151 | KCNJ11 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-16-154G>C (n.-16-154G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-17+18G>C (n.-17+18G>C) c.109G>C n.250G>C | |
11 | g.17388000C>T | CA5902334 | KCNJ11 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-16-154G>A (n.-16-154G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-17+18G>A (n.-17+18G>A) c.109G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388001G>A | CA5902335 | KCNJ11 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-16-155C>T (n.-16-155C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.-17+17C>T (n.-17+17C>T) c.108C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388001G>C | CA379777160 | KCNJ11 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-16-155C>G (n.-16-155C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-17+17C>G (n.-17+17C>G) c.108C>G n.249C>G | |
11 | g.17388001G= | CA1955119482 | KCNJ11 | c.-138C= (n.-138C=) c.-16-155C= (n.-16-155C=) c.91C= (p.Arg31=) c.-17+17C= (n.-17+17C=) c.108C= n.249C= | |
11 | g.17388001G>T | CA473516078 | KCNJ11 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-16-155C>A (n.-16-155C>A) c.91C>A (p.Arg31=) c.-17+17C>A (n.-17+17C>A) c.108C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388002C>A | CA379777163 | KCNJ11 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-16-156G>T (n.-16-156G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.-17+16G>T (n.-17+16G>T) c.107G>T n.248G>T | |
11 | g.17388002C>G | CA379777164 | KCNJ11 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-16-156G>C (n.-16-156G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.-17+16G>C (n.-17+16G>C) c.107G>C n.248G>C | |
11 | g.17388002C>T | CA473516080 | KCNJ11 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-16-156G>A (n.-16-156G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.-17+16G>A (n.-17+16G>A) c.107G>A n.248G>A | |
11 | g.17388003T>A | CA379777168 | KCNJ11 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-16-157A>T (n.-16-157A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-17+15A>T (n.-17+15A>T) c.106A>T n.247A>T | |
11 | g.17388003T>C | CA379777172 | KCNJ11 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-16-157A>G (n.-16-157A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-17+15A>G (n.-17+15A>G) c.106A>G n.247A>G | |
11 | g.17388003T>G | CA379777173 | KCNJ11 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.-16-157A>C (n.-16-157A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-17+15A>C (n.-17+15A>C) c.106A>C n.247A>C | |
11 | g.17388004G>A | CA379777179 | KCNJ11 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-16-158C>T (n.-16-158C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-17+14C>T (n.-17+14C>T) c.105C>T n.246C>T | |
11 | g.17388004G>C | CA379777184 | KCNJ11 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-16-158C>G (n.-16-158C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-17+14C>G (n.-17+14C>G) c.105C>G n.246C>G | |
11 | g.17388004G>T | CA379777186 | KCNJ11 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-16-158C>A (n.-16-158C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-17+14C>A (n.-17+14C>A) c.105C>A n.246C>A | |
11 | g.17388005G>A | CA5902336 | KCNJ11 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-16-159C>T (n.-16-159C>T) c.87C>T (p.Arg29=) c.-17+13C>T (n.-17+13C>T) c.104C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G>C | CA218400177 | KCNJ11 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-16-159C>G (n.-16-159C>G) c.87C>G (p.Arg29=) c.-17+13C>G (n.-17+13C>G) c.104C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G= | CA1955119483 | KCNJ11 | c.-142C= (n.-142C=) c.-16-159C= (n.-16-159C=) c.87C= (p.Arg29=) c.-17+13C= (n.-17+13C=) c.104C= n.245C= | |
11 | g.17388005G>T | CA473516091 | KCNJ11 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-16-159C>A (n.-16-159C>A) c.87C>A (p.Arg29=) c.-17+13C>A (n.-17+13C>A) c.104C>A n.245C>A | |
11 | g.17388006C>A | CA379777187 | KCNJ11 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-16-160G>T (n.-16-160G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-17+12G>T (n.-17+12G>T) c.103G>T n.244G>T | |
11 | g.17388006C= | CA1955119484 | KCNJ11 | c.-143G= (n.-143G=) c.-16-160G= (n.-16-160G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-17+12G= (n.-17+12G=) c.103G= n.244G= | |
11 | g.17388006C>G | CA379777188 | KCNJ11 | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-16-160G>C (n.-16-160G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-17+12G>C (n.-17+12G>C) c.103G>C n.244G>C | |
11 | g.17388006C>T | CA218400191 | KCNJ11 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-16-160G>A (n.-16-160G>A) c.86G>A (p.Arg29His) c.-17+12G>A (n.-17+12G>A) c.103G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388006_17388007insCCAGGTACCGTGCCCGCCAGCGGA | CA2840305428 | KCNJ11 | c.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.85_86insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (p.Arg29delinsLeuArgTrpArgAlaArgTyrLeuGly) c.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.102_103insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG n.243_244insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG | |
11 | g.17388007G>A | CA5902337 | KCNJ11 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-16-161C>T (n.-16-161C>T) c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-17+11C>T (n.-17+11C>T) c.102C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388007G>C | CA379777190 | KCNJ11 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-16-161C>G (n.-16-161C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-17+11C>G (n.-17+11C>G) c.102C>G n.243C>G | |
11 | g.17388007G= | CA1955119485 | KCNJ11 | c.-144C= (n.-144C=) c.-16-161C= (n.-16-161C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-17+11C= (n.-17+11C=) c.102C= n.243C= | |
11 | g.17388007G>T | CA379777189 | KCNJ11 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-16-161C>A (n.-16-161C>A) c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-17+11C>A (n.-17+11C>A) c.102C>A n.243C>A | |
11 | g.17388009del | CA2695213263 | KCNJ11 | c.-144del (n.-144del) c.-16-161del (n.-16-161del) c.85del (p.Arg29AlafsTer?) c.-17+11del (n.-17+11del) c.102del n.243del | |
11 | g.17388008G>A | CA473516095 | KCNJ11 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-16-162C>T (n.-16-162C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.-17+10C>T (n.-17+10C>T) c.101C>T n.242C>T | |
11 | g.17388008G>C | CA473516099 | KCNJ11 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.-16-162C>G (n.-16-162C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.-17+10C>G (n.-17+10C>G) c.101C>G n.242C>G | |
11 | g.17388008G>T | CA473516101 | KCNJ11 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-16-162C>A (n.-16-162C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.-17+10C>A (n.-17+10C>A) c.101C>A n.242C>A | |
11 | g.17388009G>A | CA5902338 | KCNJ11 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-16-163C>T (n.-16-163C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-17+9C>T (n.-17+9C>T) c.100C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388009G>C | CA379777191 | KCNJ11 | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-16-163C>G (n.-16-163C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-17+9C>G (n.-17+9C>G) c.100C>G n.241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388009G= | CA1955119486 | KCNJ11 | c.-146C= (n.-146C=) c.-16-163C= (n.-16-163C=) c.83C= (p.Ala28=) c.-17+9C= (n.-17+9C=) c.100C= n.241C= | |
11 | g.17388009G>T | CA379777192 | KCNJ11 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-16-163C>A (n.-16-163C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-17+9C>A (n.-17+9C>A) c.100C>A n.241C>A | |
11 | g.17388010C>A | CA379777193 | KCNJ11 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-16-164G>T (n.-16-164G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-17+8G>T (n.-17+8G>T) c.99G>T n.240G>T | |
11 | g.17388010C>G | CA379777194 | KCNJ11 | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-16-164G>C (n.-16-164G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-17+8G>C (n.-17+8G>C) c.99G>C n.240G>C | |
11 | g.17388010C>T | CA379777195 | KCNJ11 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-16-164G>A (n.-16-164G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-17+8G>A (n.-17+8G>A) c.99G>A n.240G>A | |
11 | g.17388011A>C | CA473515703 | KCNJ11 | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-16-165T>G (n.-16-165T>G) c.81T>G (p.Arg27=) c.-17+7T>G (n.-17+7T>G) c.98T>G n.239T>G | |
11 | g.17388011A>G | CA473515704 | KCNJ11 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-16-165T>C (n.-16-165T>C) c.81T>C (p.Arg27=) c.-17+7T>C (n.-17+7T>C) c.98T>C n.239T>C | |
11 | g.17388011A>T | CA473515705 | KCNJ11 | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-16-165T>A (n.-16-165T>A) c.81T>A (p.Arg27=) c.-17+7T>A (n.-17+7T>A) c.98T>A n.239T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388012C>A | CA379777196 | KCNJ11 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-16-166G>T (n.-16-166G>T) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-17+6G>T (n.-17+6G>T) c.97G>T n.238G>T | |
11 | g.17388012C= | CA1955119487 | KCNJ11 | c.-149G= (n.-149G=) c.-16-166G= (n.-16-166G=) c.80G= (p.Arg27=) c.-17+6G= (n.-17+6G=) c.97G= n.238G= | |
11 | g.17388012C>G | CA379777199 | KCNJ11 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-16-166G>C (n.-16-166G>C) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-17+6G>C (n.-17+6G>C) c.97G>C n.238G>C | dbSNP |
11 | g.17388012C>T | CA5902339 | KCNJ11 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-16-166G>A (n.-16-166G>A) c.80G>A (p.Arg27His) c.-17+6G>A (n.-17+6G>A) c.97G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388013G>A | CA277131 | KCNJ11 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-16-167C>T (n.-16-167C>T) c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-17+5C>T (n.-17+5C>T) c.96C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388013G>C | CA379777210 | KCNJ11 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-16-167C>G (n.-16-167C>G) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-17+5C>G (n.-17+5C>G) c.96C>G n.237C>G | |
11 | g.17388013G= | CA1955119488 | KCNJ11 | c.-150C= (n.-150C=) c.-16-167C= (n.-16-167C=) c.79C= (p.Arg27=) c.-17+5C= (n.-17+5C=) c.96C= n.237C= | |
11 | g.17388013G>T | CA379777208 | KCNJ11 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-16-167C>A (n.-16-167C>A) c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-17+5C>A (n.-17+5C>A) c.96C>A n.237C>A | |
11 | g.17388014G>A | CA473515706 | KCNJ11 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-16-168C>T (n.-16-168C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) c.-17+4C>T (n.-17+4C>T) c.95C>T n.236C>T | |
11 | g.17388014G>C | CA379777219 | KCNJ11 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-16-168C>G (n.-16-168C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>G (n.-17+4C>G) c.95C>G n.236C>G | |
11 | g.17388014G>T | CA379777223 | KCNJ11 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-16-168C>A (n.-16-168C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>A (n.-17+4C>A) c.95C>A n.236C>A | |
11 | g.17388015T>A | CA379777231 | KCNJ11 | c.-152A>T (n.-152A>T) c.-16-169A>T (n.-16-169A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-17+3A>T (n.-17+3A>T) c.94A>T n.235A>T | |
11 | g.17388015T>C | CA379777235 | KCNJ11 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-16-169A>G (n.-16-169A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-17+3A>G (n.-17+3A>G) c.94A>G n.235A>G | |
11 | g.17388015T>G | CA379777238 | KCNJ11 | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-16-169A>C (n.-16-169A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-17+3A>C (n.-17+3A>C) c.94A>C n.235A>C | |
11 | g.17388016A>C | CA379777244 | KCNJ11 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.-16-170T>G (n.-16-170T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.93T>G n.234T>G | |
11 | g.17388016A>G | CA379777248 | KCNJ11 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-16-170T>C (n.-16-170T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.93T>C n.234T>C | |
11 | g.17388016A>T | CA379777253 | KCNJ11 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.-16-170T>A (n.-16-170T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-17+2T>A (n.-17+2T>A) c.93T>A n.234T>A | |
11 | g.17388017C>A | CA379777261 | KCNJ11 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-16-171G>T (n.-16-171G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.92G>T n.233G>T | |
11 | g.17388017C>G | CA379777264 | KCNJ11 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-16-171G>C (n.-16-171G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.-17+1G>C (n.-17+1G>C) c.92G>C n.233G>C | |
11 | g.17388017C>T | CA473515707 | KCNJ11 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-16-171G>A (n.-16-171G>A) c.75G>A (p.Arg25=) c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.92G>A n.233G>A | |
11 | g.17388018dup | CA2840305429 | KCNJ11 | c.-154dup (n.-154dup) c.-16-171dup (n.-16-171dup) c.75dup (p.Tyr26ValfsTer?) c.-17+1dup c.92dup n.233dup | |
11 | g.17388018C>A | CA379777267 | KCNJ11 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-16-172G>T (n.-16-172G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) c.-17G>T (n.-17G>T) c.91G>T n.232G>T | |
11 | g.17388018C>G | CA379777269 | KCNJ11 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-16-172G>C (n.-16-172G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) c.91G>C n.232G>C | |
11 | g.17388018C>T | CA379777271 | KCNJ11 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-16-172G>A (n.-16-172G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) c.91G>A n.232G>A |