Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387877A>CCA379775414KCNJ11c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-16-31T>G (n.-16-31T>G)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.232T>G
n.373T>G
11g.17387877A>GCA379775416KCNJ11c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-16-31T>C (n.-16-31T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.232T>C
n.373T>C
 gnomAD v4
11g.17387877A>TCA379775419KCNJ11c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-16-31T>A (n.-16-31T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.232T>A
n.373T>A
11g.17387878A=CA1955119425KCNJ11c.-15T= (n.-15T=)
c.-16-32T= (n.-16-32T=)
c.214T= (p.Leu72=)
c.231T=
n.372T=
11g.17387878A>CCA379775426KCNJ11c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-16-32T>G (n.-16-32T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.231T>G
n.372T>G
11g.17387878A>GCA473515860KCNJ11c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-16-32T>C (n.-16-32T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.231T>C
n.372T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.17387878A>TCA5902323KCNJ11c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-16-32T>A (n.-16-32T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.231T>A
n.372T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387879T>ACA473515863KCNJ11c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-16-33A>T (n.-16-33A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.230A>T
n.371A>T
11g.17387879T>CCA473515864KCNJ11c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-16-33A>G (n.-16-33A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.230A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387879T>GCA473515865KCNJ11c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-16-33A>C (n.-16-33A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.230A>C
n.371A>C
11g.17387879T=CA1955119426KCNJ11c.-16A= (n.-16A=)
c.-16-33A= (n.-16-33A=)
c.213A= (p.Thr71=)
c.230A=
n.371A=
11g.17387880G>ACA379775455KCNJ11c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-16-34C>T (n.-16-34C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.229C>T
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387880G>CCA379775468KCNJ11c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-16-34C>G (n.-16-34C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.229C>G
n.370C>G
11g.17387880G=CA1955119427KCNJ11c.-17C= (n.-17C=)
c.-16-34C= (n.-16-34C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.229C=
n.370C=
11g.17387880G>TCA379775471KCNJ11c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-16-34C>A (n.-16-34C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.229C>A
n.370C>A
11g.17387881T>ACA379775483KCNJ11c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-16-35A>T (n.-16-35A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.228A>T
n.369A>T
11g.17387881T>CCA379775478KCNJ11c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-16-35A>G (n.-16-35A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.228A>G
n.369A>G
11g.17387881T>GCA379775479KCNJ11c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-16-35A>C (n.-16-35A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.228A>C
n.369A>C
11g.17387882G>ACA473515870KCNJ11c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-16-36C>T (n.-16-36C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.227C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.17387882G>CCA379775485KCNJ11c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-16-36C>G (n.-16-36C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.227C>G
n.368C>G
11g.17387882G=CA1955119428KCNJ11c.-19C= (n.-19C=)
c.-16-36C= (n.-16-36C=)
c.210C= (p.His70=)
c.227C=
n.368C=
11g.17387882G>TCA218400094KCNJ11c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-16-36C>A (n.-16-36C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.227C>A
n.368C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387882dupCA2838557888KCNJ11c.-19dup (n.-19dup)
c.-16-36dup (n.-16-36dup)
c.210dup (p.Thr71HisfsTer29)
c.227dup
n.368dup
11g.17387883T>ACA379775486KCNJ11c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-16-37A>T (n.-16-37A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.226A>T
n.367A>T
11g.17387883T>CCA379775491KCNJ11c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-16-37A>G (n.-16-37A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.226A>G
n.367A>G
11g.17387883T>GCA379775495KCNJ11c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-16-37A>C (n.-16-37A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.226A>C
n.367A>C
11g.17387883dupCA2612639469KCNJ11c.-20dup (n.-20dup)
c.-16-37dup (n.-16-37dup)
c.209dup (p.His70GlnfsTer30)
c.226dup
n.367dup
 gnomAD v4
11g.17387884G>ACA379775505KCNJ11c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-16-38C>T (n.-16-38C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.225C>T
n.366C>T
11g.17387884G>CCA379775512KCNJ11c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-16-38C>G (n.-16-38C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.225C>G
n.366C>G
11g.17387884G>TCA379775526KCNJ11c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-16-38C>A (n.-16-38C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.225C>A
n.366C>A
11g.17387885T>ACA473515875KCNJ11c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-16-39A>T (n.-16-39A>T)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.224A>T
n.365A>T
11g.17387885T>CCA473515874KCNJ11c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-16-39A>G (n.-16-39A>G)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.224A>G
n.365A>G
11g.17387885T>GCA473515873KCNJ11c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-16-39A>C (n.-16-39A>C)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.224A>C
n.365A>C
11g.17387886G>ACA379775537KCNJ11c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-16-40C>T (n.-16-40C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.223C>T
n.364C>T
11g.17387886G>CCA379775546KCNJ11c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-16-40C>G (n.-16-40C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.223C>G
n.364C>G
11g.17387886G>TCA379775550KCNJ11c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-16-40C>A (n.-16-40C>A)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.223C>A
n.364C>A
11g.17387887G>ACA379775587KCNJ11c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-16-41C>T (n.-16-41C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.222C>T
n.363C>T
11g.17387887G>CCA379775580KCNJ11c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-16-41C>G (n.-16-41C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.222C>G
n.363C>G
11g.17387887G=CA1955119429KCNJ11c.-24C= (n.-24C=)
c.-16-41C= (n.-16-41C=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.222C=
n.363C=
11g.17387887G>TCA5902324KCNJ11c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-16-41C>A (n.-16-41C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.222C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387888C>ACA379775593KCNJ11c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-16-42G>T (n.-16-42G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.221G>T
n.362G>T
11g.17387888C>GCA379775597KCNJ11c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-16-42G>C (n.-16-42G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.221G>C
n.362G>C
11g.17387888C>TCA379775594KCNJ11c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-16-42G>A (n.-16-42G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.221G>A
n.362G>A
11g.17387889C>ACA379775605KCNJ11c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-16-43G>T (n.-16-43G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.220G>T
n.361G>T
11g.17387889C>GCA379775616KCNJ11c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-16-43G>C (n.-16-43G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.220G>C
n.361G>C
11g.17387889C>TCA379775612KCNJ11c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-16-43G>A (n.-16-43G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.220G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
11g.17387890A=CA1955119430KCNJ11c.-27T= (n.-27T=)
c.-16-44T= (n.-16-44T=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.219T=
n.360T=
11g.17387890A>CCA379775624KCNJ11c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-16-44T>G (n.-16-44T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.219T>G
n.360T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387890A>GCA379775629KCNJ11c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-16-44T>C (n.-16-44T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.219T>C
n.360T>C
11g.17387890A>TCA379775626KCNJ11c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-16-44T>A (n.-16-44T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.219T>A
n.360T>A
11g.17387891C>ACA379775633KCNJ11c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-16-45G>T (n.-16-45G>T)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.218G>T
n.359G>T
11g.17387891C=CA1955119431KCNJ11c.-28G= (n.-28G=)
c.-16-45G= (n.-16-45G=)
c.201G= (p.Lys67=)
c.218G=
n.359G=
11g.17387891C>GCA5902325KCNJ11c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-16-45G>C (n.-16-45G>C)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.218G>C
n.359G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387891C>TCA473515886KCNJ11c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-16-45G>A (n.-16-45G>A)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.218G>A
n.359G>A
11g.17387892T>ACA379775636KCNJ11c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-16-46A>T (n.-16-46A>T)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.217A>T
n.358A>T
11g.17387892T>CCA379775654KCNJ11c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-16-46A>G (n.-16-46A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.217A>G
n.358A>G
11g.17387892T>GCA379775660KCNJ11c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-16-46A>C (n.-16-46A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.217A>C
n.358A>C
11g.17387893T>ACA379775667KCNJ11c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-16-47A>T (n.-16-47A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.216A>T
n.357A>T
11g.17387893T>CCA379775675KCNJ11c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-16-47A>G (n.-16-47A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.216A>G
n.357A>G
11g.17387893T>GCA379775684KCNJ11c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-16-47A>C (n.-16-47A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.216A>C
n.357A>C
11g.17387894G>ACA473515890KCNJ11c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-16-48C>T (n.-16-48C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.215C>T
n.356C>T
11g.17387894G>CCA473515891KCNJ11c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-16-48C>G (n.-16-48C>G)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.215C>G
n.356C>G
11g.17387894G>TCA473515892KCNJ11c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-16-48C>A (n.-16-48C>A)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.215C>A
n.356C>A
11g.17387895A>CCA379775701KCNJ11c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-16-49T>G (n.-16-49T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.214T>G
n.355T>G
11g.17387895A>GCA379775704KCNJ11c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-16-49T>C (n.-16-49T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.214T>C
n.355T>C
11g.17387895A>TCA379775709KCNJ11c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-16-49T>A (n.-16-49T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.214T>A
n.355T>A
11g.17387896G>ACA218400102KCNJ11c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16-50C>T (n.-16-50C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.213C>T
n.354C>T
 dbSNP
11g.17387896G>CCA379775725KCNJ11c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-16-50C>G (n.-16-50C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.213C>G
n.354C>G
11g.17387896G=CA1955119432KCNJ11c.-33C= (n.-33C=)
c.-16-50C= (n.-16-50C=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.213C=
n.354C=
11g.17387896G>TCA379775728KCNJ11c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.213C>A
n.354C>A
11g.17387897G>ACA473515895KCNJ11c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-16-51C>T (n.-16-51C>T)
c.195C>T (p.Asp65=)
c.212C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387897G>CCA379775741KCNJ11c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-16-51C>G (n.-16-51C>G)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.212C>G
n.353C>G
11g.17387897G=CA1955119433KCNJ11c.-34C= (n.-34C=)
c.-16-51C= (n.-16-51C=)
c.195C= (p.Asp65=)
c.212C=
n.353C=
11g.17387897G>TCA379775735KCNJ11c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-16-51C>A (n.-16-51C>A)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.212C>A
n.353C>A
11g.17387898T>ACA379775746KCNJ11c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-16-52A>T (n.-16-52A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.211A>T
n.352A>T
11g.17387898T>CCA379775747KCNJ11c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-16-52A>G (n.-16-52A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.211A>G
n.352A>G
11g.17387898T>GCA379775748KCNJ11c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-16-52A>C (n.-16-52A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.211A>C
n.352A>C
11g.17387899C>ACA379775750KCNJ11c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-16-53G>T (n.-16-53G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.210G>T
n.351G>T
11g.17387899C>GCA379775755KCNJ11c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-16-53G>C (n.-16-53G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.210G>C
n.351G>C
11g.17387899C>TCA379775757KCNJ11c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-16-53G>A (n.-16-53G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.210G>A
n.351G>A
 COSMIC
11g.17387900C>ACA473515900KCNJ11c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-16-54G>T (n.-16-54G>T)
c.192G>T (p.Val64=)
c.209G>T
n.350G>T
11g.17387900C=CA1955119434KCNJ11c.-37G= (n.-37G=)
c.-16-54G= (n.-16-54G=)
c.192G= (p.Val64=)
c.209G=
n.350G=
11g.17387900C>GCA473515901KCNJ11c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-16-54G>C (n.-16-54G>C)
c.192G>C (p.Val64=)
c.209G>C
n.350G>C
11g.17387900C>TCA5902326KCNJ11c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-16-54G>A (n.-16-54G>A)
c.192G>A (p.Val64=)
c.209G>A
n.350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387901A>CCA379775764KCNJ11c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-16-55T>G (n.-16-55T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.208T>G
n.349T>G
11g.17387901A>GCA379775767KCNJ11c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-16-55T>C (n.-16-55T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.208T>C
n.349T>C
11g.17387901A>TCA379775773KCNJ11c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-16-55T>A (n.-16-55T>A)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.208T>A
n.349T>A
11g.17387902C>ACA5902327KCNJ11c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-16-56G>T (n.-16-56G>T)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.207G>T
n.348G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387902C=CA1955119435KCNJ11c.-39G= (n.-39G=)
c.-16-56G= (n.-16-56G=)
c.190G= (p.Val64=)
c.207G=
n.348G=
11g.17387902C>GCA379775787KCNJ11c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-16-56G>C (n.-16-56G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.207G>C
n.348G>C
11g.17387902C>TCA379775801KCNJ11c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-16-56G>A (n.-16-56G>A)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.207G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387903C>ACA473515907KCNJ11c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-16-57G>T (n.-16-57G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.206G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387903C=CA1955119436KCNJ11c.-40G= (n.-40G=)
c.-16-57G= (n.-16-57G=)
c.189G= (p.Leu63=)
c.206G=
n.347G=
11g.17387903C>GCA473515908KCNJ11c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-16-57G>C (n.-16-57G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.206G>C
n.347G>C
11g.17387903C>TCA473515909KCNJ11c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-16-57G>A (n.-16-57G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.206G>A
n.347G>A
11g.17387904A>CCA379775804KCNJ11c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-16-58T>G (n.-16-58T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.205T>G
n.346T>G
11g.17387904A>GCA379775808KCNJ11c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-16-58T>C (n.-16-58T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.205T>C
n.346T>C
11g.17387904A>TCA379775806KCNJ11c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-16-58T>A (n.-16-58T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.205T>A
n.346T>A
11g.17387905G>ACA473515911KCNJ11c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-16-59C>T (n.-16-59C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.204C>T
n.345C>T
 COSMIC
11g.17387905G>CCA379775810KCNJ11c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-16-59C>G (n.-16-59C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.204C>G
n.345C>G
 dbSNP COSMIC
11g.17387905G=CA1955119437KCNJ11c.-42C= (n.-42C=)
c.-16-59C= (n.-16-59C=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.204C=
n.345C=
11g.17387905G>TCA379775813KCNJ11c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-16-59C>A (n.-16-59C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.204C>A
n.345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387906C>ACA473515916KCNJ11c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-16-60G>T (n.-16-60G>T)
c.186G>T (p.Thr62=)
c.203G>T
n.344G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17387906C=CA1955119438KCNJ11c.-43G= (n.-43G=)
c.-16-60G= (n.-16-60G=)
c.186G= (p.Thr62=)
c.203G=
n.344G=
11g.17387906C>GCA473515914KCNJ11c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-16-60G>C (n.-16-60G>C)
c.186G>C (p.Thr62=)
c.203G>C
n.344G>C
11g.17387906C>TCA5902328KCNJ11c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-16-60G>A (n.-16-60G>A)
c.186G>A (p.Thr62=)
c.203G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387907delCA2695213255KCNJ11c.-44del (n.-44del)
c.-16-61del (n.-16-61del)
c.185del (p.Thr62SerfsTer?)
c.202del
n.343del
11g.17387907G>ACA379775836KCNJ11c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-16-61C>T (n.-16-61C>T)
c.185C>T (p.Thr62Met)
c.202C>T
n.343C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387907G>CCA16043457KCNJ11c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-16-61C>G (n.-16-61C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.202C>G
n.343C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387907G=CA1955119439KCNJ11c.-44C= (n.-44C=)
c.-16-61C= (n.-16-61C=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.202C=
n.343C=
11g.17387907G>TCA379775846KCNJ11c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-16-61C>A (n.-16-61C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.202C>A
n.343C>A
11g.17387908T>ACA379775852KCNJ11c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-16-62A>T (n.-16-62A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.201A>T
n.342A>T
11g.17387908T>CCA379775866KCNJ11c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-16-62A>G (n.-16-62A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.201A>G
n.342A>G
11g.17387908T>GCA379775878KCNJ11c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-16-62A>C (n.-16-62A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.201A>C
n.342A>C
11g.17387909G>ACA473515918KCNJ11c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-16-63C>T (n.-16-63C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.200C>T
n.341C>T
11g.17387909G>CCA473515919KCNJ11c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-16-63C>G (n.-16-63C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.200C>G
n.341C>G
11g.17387909G>TCA473515920KCNJ11c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-16-63C>A (n.-16-63C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.200C>A
n.341C>A
11g.17387910G>ACA379775886KCNJ11c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-16-64C>T (n.-16-64C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.199C>T
n.340C>T
11g.17387910G>CCA379775905KCNJ11c.-47C>G (n.-47C>G)
c.-16-64C>G (n.-16-64C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.199C>G
n.340C>G
11g.17387910G>TCA379775907KCNJ11c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-16-64C>A (n.-16-64C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.199C>A
n.340C>A
11g.17387911T>ACA379775945KCNJ11c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-16-65A>T (n.-16-65A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.198A>T
n.339A>T
11g.17387911T>CCA379775936KCNJ11c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-16-65A>G (n.-16-65A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.198A>G
n.339A>G
11g.17387911T>GCA379775943KCNJ11c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-16-65A>C (n.-16-65A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.198A>C
n.339A>C
11g.17387912G>ACA473515925KCNJ11c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-16-66C>T (n.-16-66C>T)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.197C>T
n.338C>T
 gnomAD v4
11g.17387912G>CCA379775950KCNJ11c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-16-66C>G (n.-16-66C>G)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.197C>G
n.338C>G
11g.17387912G>TCA379775963KCNJ11c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-16-66C>A (n.-16-66C>A)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.197C>A
n.338C>A
11g.17387913A=CA1955119440KCNJ11c.-50T= (n.-50T=)
c.-16-67T= (n.-16-67T=)
c.179T= (p.Phe60=)
c.196T=
n.337T=
11g.17387913A>CCA379775969KCNJ11c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-16-67T>G (n.-16-67T>G)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.196T>G
n.337T>G
11g.17387913A>GCA379775970KCNJ11c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-16-67T>C (n.-16-67T>C)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.196T>C
n.337T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387913A>TCA128966KCNJ11c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-16-67T>A (n.-16-67T>A)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.196T>A
n.337T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387914A=CA1955119441KCNJ11c.-51T= (n.-51T=)
c.-16-68T= (n.-16-68T=)
c.178T= (p.Phe60=)
c.195T=
n.336T=
11g.17387914A>CCA379775977KCNJ11c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-16-68T>G (n.-16-68T>G)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.195T>G
n.336T>G
11g.17387914A>GCA5902329KCNJ11c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-16-68T>C (n.-16-68T>C)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.195T>C
n.336T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387914A>TCA379775988KCNJ11c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-16-68T>A (n.-16-68T>A)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.195T>A
n.336T>A
11g.17387915C>ACA473515930KCNJ11c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-16-69G>T (n.-16-69G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.194G>T
n.335G>T
11g.17387915C>GCA473515931KCNJ11c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-16-69G>C (n.-16-69G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.194G>C
n.335G>C
11g.17387915C>TCA473515932KCNJ11c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-16-69G>A (n.-16-69G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.194G>A
n.335G>A
11g.17387916A=CA1955119442KCNJ11c.-53T= (n.-53T=)
c.-16-70T= (n.-16-70T=)
c.176T= (p.Val59=)
c.193T=
n.334T=
11g.17387916A>CCA119827KCNJ11c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-16-70T>G (n.-16-70T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.193T>G
n.334T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387916A>GCA379775995KCNJ11c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-16-70T>C (n.-16-70T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.193T>C
n.334T>C
11g.17387916A>TCA379775996KCNJ11c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-16-70T>A (n.-16-70T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.193T>A
n.334T>A
11g.17387917C>ACA379776012KCNJ11c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-16-71G>T (n.-16-71G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.192G>T
n.333G>T
11g.17387917C=CA1955119443KCNJ11c.-54G= (n.-54G=)
c.-16-71G= (n.-16-71G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.192G=
n.333G=
11g.17387917C>GCA379776004KCNJ11c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-16-71G>C (n.-16-71G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.192G>C
n.333G>C
11g.17387917C>TCA119823KCNJ11c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-16-71G>A (n.-16-71G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.192G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387918G>ACA473515934KCNJ11c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-16-72C>T (n.-16-72C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.191C>T
n.332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387918G>CCA379776022KCNJ11c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-16-72C>G (n.-16-72C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.191C>G
n.332C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387918G=CA1955119444KCNJ11c.-55C= (n.-55C=)
c.-16-72C= (n.-16-72C=)
c.174C= (p.Asp58=)
c.191C=
n.332C=
11g.17387918G>TCA379776023KCNJ11c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-16-72C>A (n.-16-72C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.191C>A
n.332C>A
11g.17387919T>ACA379776029KCNJ11c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-16-73A>T (n.-16-73A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.190A>T
n.331A>T
11g.17387919T>CCA379776036KCNJ11c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-16-73A>G (n.-16-73A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.190A>G
n.331A>G
11g.17387919T>GCA379776041KCNJ11c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-16-73A>C (n.-16-73A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.190A>C
n.331A>C
 gnomAD v4
11g.17387920C>ACA379776062KCNJ11c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-16-74G>T (n.-16-74G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.189G>T
n.330G>T
11g.17387920C>GCA379776064KCNJ11c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-16-74G>C (n.-16-74G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.189G>C
n.330G>C
 COSMIC
11g.17387920C>TCA379776066KCNJ11c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-16-74G>A (n.-16-74G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.189G>A
n.330G>A
11g.17387921C>ACA379776071KCNJ11c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-16-75G>T (n.-16-75G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.188G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
11g.17387921C>GCA379776069KCNJ11c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-16-75G>C (n.-16-75G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.188G>C
n.329G>C
11g.17387921C>TCA473515941KCNJ11c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-16-75G>A (n.-16-75G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.188G>A
n.329G>A
11g.17387922T>ACA379776072KCNJ11c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-16-76A>T (n.-16-76A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.187A>T
n.328A>T
 gnomAD v4
11g.17387922T>CCA379776073KCNJ11c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-16-76A>G (n.-16-76A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.187A>G
n.328A>G
11g.17387922T>GCA379776074KCNJ11c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-16-76A>C (n.-16-76A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.187A>C
n.328A>C
11g.17387923G>ACA379776075KCNJ11c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-16-77C>T (n.-16-77C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.186C>T
n.327C>T
11g.17387923G>CCA379776076KCNJ11c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-16-77C>G (n.-16-77C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.186C>G
n.327C>G
 gnomAD v4
11g.17387923G=CA1955119445KCNJ11c.-60C= (n.-60C=)
c.-16-77C= (n.-16-77C=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.186C=
n.327C=
11g.17387923G>TCA379776077KCNJ11c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-16-77C>A (n.-16-77C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.186C>A
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387924C>ACA473515942KCNJ11c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-16-78G>T (n.-16-78G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.185G>T
n.326G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387924C=CA1955119446KCNJ11c.-61G= (n.-61G=)
c.-16-78G= (n.-16-78G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.185G=
n.326G=
11g.17387924C>GCA473515943KCNJ11c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-16-78G>C (n.-16-78G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.185G>C
n.326G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387924C>TCA473515944KCNJ11c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-16-78G>A (n.-16-78G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.185G>A
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387925A>CCA379776078KCNJ11c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-16-79T>G (n.-16-79T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.184T>G
n.325T>G
11g.17387925A>GCA379776082KCNJ11c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-16-79T>C (n.-16-79T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.184T>C
n.325T>C
11g.17387925A>TCA379776079KCNJ11c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-16-79T>A (n.-16-79T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.184T>A
n.325T>A
11g.17387925_17387926delinsCCCA2695213256KCNJ11c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG)
c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG)
c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly)
c.183_184delinsGG
n.324_325delinsGG
11g.17387926G>ACA473515948KCNJ11c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-16-80C>T (n.-16-80C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.183C>T
n.324C>T
11g.17387926G>CCA379776095KCNJ11c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-16-80C>G (n.-16-80C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.183C>G
n.324C>G
 gnomAD v4
11g.17387926G>TCA379776129KCNJ11c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-16-80C>A (n.-16-80C>A)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.183C>A
n.324C>A
11g.17387927G>ACA473515949KCNJ11c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-16-81C>T (n.-16-81C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
c.182C>T
n.323C>T
11g.17387927G>CCA379776136KCNJ11c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-16-81C>G (n.-16-81C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
c.182C>G
n.323C>G
11g.17387927G=CA1955119447KCNJ11c.-64C= (n.-64C=)
c.-16-81C= (n.-16-81C=)
c.165C= (p.Phe55=)
c.182C=
n.323C=
11g.17387927G>TCA379776138KCNJ11c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-16-81C>A (n.-16-81C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
c.182C>A
n.323C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387928A>CCA379776140KCNJ11c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-16-82T>G (n.-16-82T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.181T>G
n.322T>G
11g.17387928A>GCA379776144KCNJ11c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-16-82T>C (n.-16-82T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.181T>C
n.322T>C
11g.17387928A>TCA379776149KCNJ11c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-16-82T>A (n.-16-82T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.181T>A
n.322T>A
11g.17387929A>CCA379776174KCNJ11c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-16-83T>G (n.-16-83T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.180T>G
n.321T>G
11g.17387929A>GCA379776178KCNJ11c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-16-83T>C (n.-16-83T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.180T>C
n.321T>C
11g.17387929A>TCA379776186KCNJ11c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-16-83T>A (n.-16-83T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.180T>A
n.321T>A
11g.17387930G>ACA473515956KCNJ11c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-16-84C>T (n.-16-84C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
c.179C>T
n.320C>T
11g.17387930G>CCA473515957KCNJ11c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-16-84C>G (n.-16-84C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
c.179C>G
n.320C>G
11g.17387930G>TCA473515958KCNJ11c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-16-84C>A (n.-16-84C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
c.179C>A
n.320C>A
11g.17387931C>ACA379776194KCNJ11c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-16-85G>T (n.-16-85G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.178G>T
n.319G>T
11g.17387931C=CA1955119448KCNJ11c.-68G= (n.-68G=)
c.-16-85G= (n.-16-85G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.178G=
n.319G=
11g.17387931C>GCA379776193KCNJ11c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-16-85G>C (n.-16-85G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.178G>C
n.319G>C
11g.17387931C>TCA271562KCNJ11c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-16-85G>A (n.-16-85G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
c.178G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387932G>ACA5902330KCNJ11c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-16-86C>T (n.-16-86C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
c.177C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387932G>CCA379776208KCNJ11c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-16-86C>G (n.-16-86C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.177C>G
n.318C>G
 gnomAD v4
11g.17387932G=CA1955119449KCNJ11c.-69C= (n.-69C=)
c.-16-86C= (n.-16-86C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.177C=
n.318C=
11g.17387932G>TCA379776214KCNJ11c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-16-86C>A (n.-16-86C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
c.177C>A
n.318C>A
11g.17387933dupCA2582341666KCNJ11c.-69dup (n.-69dup)
c.-16-86dup (n.-16-86dup)
c.160dup (p.Arg54ProfsTer?)
c.177dup
n.318dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387933G>ACA473515962KCNJ11c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-16-87C>T (n.-16-87C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-17+85C>T (n.-17+85C>T)
c.176C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
11g.17387933G>CCA473515964KCNJ11c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-16-87C>G (n.-16-87C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-17+85C>G (n.-17+85C>G)
c.176C>G
n.317C>G
 dbSNP
11g.17387933G=CA1955119450KCNJ11c.-70C= (n.-70C=)
c.-16-87C= (n.-16-87C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.-17+85C= (n.-17+85C=)
c.176C=
n.317C=
11g.17387933G>TCA473515963KCNJ11c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-16-87C>A (n.-16-87C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-17+85C>A (n.-17+85C>A)
c.176C>A
n.317C>A
11g.17387933_17387940delinsGCCCTGCTCA1955119451KCNJ11c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC)
c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC)
c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=)
c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC)
c.169_176delinsAGCAGGGC
n.310_317delinsAGCAGGGC
11g.17387934C>ACA379776218KCNJ11c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-16-88G>T (n.-16-88G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-17+84G>T (n.-17+84G>T)
c.175G>T
n.316G>T
11g.17387934C=CA1955119452KCNJ11c.-71G= (n.-71G=)
c.-16-88G= (n.-16-88G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.-17+84G= (n.-17+84G=)
c.175G=
n.316G=
11g.17387934C>GCA379776221KCNJ11c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-16-88G>C (n.-16-88G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-17+84G>C (n.-17+84G>C)
c.175G>C
n.316G>C
11g.17387934C>TCA119837KCNJ11c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-16-88G>A (n.-16-88G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-17+84G>A (n.-17+84G>A)
c.175G>A
n.316G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387937_17387943delCA1139661844KCNJ11c.-77_-71del (n.-77_-71del)
c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del)
c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?)
c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del)
c.169_175del
n.310_316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387935C>ACA379776258KCNJ11c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-16-89G>T (n.-16-89G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-17+83G>T (n.-17+83G>T)
c.174G>T
n.315G>T
11g.17387935C=CA1955119453KCNJ11c.-72G= (n.-72G=)
c.-16-89G= (n.-16-89G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-17+83G= (n.-17+83G=)
c.174G=
n.315G=
11g.17387935C>GCA340811KCNJ11c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-16-89G>C (n.-16-89G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-17+83G>C (n.-17+83G>C)
c.174G>C
n.315G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387935C>TCA340809KCNJ11c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-16-89G>A (n.-16-89G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-17+83G>A (n.-17+83G>A)
c.174G>A
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387936C>ACA379776261KCNJ11c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-16-90G>T (n.-16-90G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.-17+82G>T (n.-17+82G>T)
c.173G>T
n.314G>T
11g.17387936C=CA1955119454KCNJ11c.-73G= (n.-73G=)
c.-16-90G= (n.-16-90G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.-17+82G= (n.-17+82G=)
c.173G=
n.314G=
11g.17387936C>GCA379776264KCNJ11c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-16-90G>C (n.-16-90G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-17+82G>C (n.-17+82G>C)
c.173G>C
n.314G>C
11g.17387936C>TCA473515967KCNJ11c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-16-90G>A (n.-16-90G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-17+82G>A (n.-17+82G>A)
c.173G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387936_17387937delinsAACA2695213258KCNJ11c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT)
c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT)
c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu)
c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT)
c.172_173delinsTT
n.313_314delinsTT
11g.17387937T>ACA379776275KCNJ11c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-16-91A>T (n.-16-91A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-17+81A>T (n.-17+81A>T)
c.172A>T
n.313A>T
11g.17387937T>CCA341718KCNJ11c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-16-91A>G (n.-16-91A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-17+81A>G (n.-17+81A>G)
c.172A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387937T>GCA379776294KCNJ11c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-16-91A>C (n.-16-91A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-17+81A>C (n.-17+81A>C)
c.172A>C
n.313A>C
11g.17387937T=CA1955119455KCNJ11c.-74A= (n.-74A=)
c.-16-91A= (n.-16-91A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.-17+81A= (n.-17+81A=)
c.172A=
n.313A=
11g.17387938G>ACA10584023KCNJ11c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-16-92C>T (n.-16-92C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-17+80C>T (n.-17+80C>T)
c.171C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387938G>CCA379776300KCNJ11c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-16-92C>G (n.-16-92C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-17+80C>G (n.-17+80C>G)
c.171C>G
n.312C>G
11g.17387938G=CA1955119456KCNJ11c.-75C= (n.-75C=)
c.-16-92C= (n.-16-92C=)
c.154C= (p.Gln52=)
c.-17+80C= (n.-17+80C=)
c.171C=
n.312C=
11g.17387938G>TCA379776299KCNJ11c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-16-92C>A (n.-16-92C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-17+80C>A (n.-17+80C>A)
c.171C>A
n.312C>A
11g.17387939C>ACA379776302KCNJ11c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-16-93G>T (n.-16-93G>T)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>T (n.-17+79G>T)
c.170G>T
n.311G>T
11g.17387939C>GCA379776305KCNJ11c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-16-93G>C (n.-16-93G>C)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-17+79G>C (n.-17+79G>C)
c.170G>C
n.311G>C
11g.17387939C>TCA473515974KCNJ11c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-16-93G>A (n.-16-93G>A)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-17+79G>A (n.-17+79G>A)
c.170G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
11g.17387940T>ACA379776309KCNJ11c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-16-94A>T (n.-16-94A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-17+78A>T (n.-17+78A>T)
c.169A>T
n.310A>T
11g.17387940T>CCA379776310KCNJ11c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-16-94A>G (n.-16-94A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-17+78A>G (n.-17+78A>G)
c.169A>G
n.310A>G
11g.17387940T>GCA379776311KCNJ11c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-16-94A>C (n.-16-94A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-17+78A>C (n.-17+78A>C)
c.169A>C
n.310A>C
11g.17387940_17387941delinsTCCA1955119457KCNJ11c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA)
c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA)
c.168_169delinsGA
n.309_310delinsGA
11g.17387941C>ACA379776316KCNJ11c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-16-95G>T (n.-16-95G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-17+77G>T (n.-17+77G>T)
c.168G>T
n.309G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17387941C>GCA379776324KCNJ11c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-16-95G>C (n.-16-95G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-17+77G>C (n.-17+77G>C)
c.168G>C
n.309G>C
11g.17387941C>TCA379776328KCNJ11c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-16-95G>A (n.-16-95G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-17+77G>A (n.-17+77G>A)
c.168G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.17387943delCA674174357KCNJ11c.-78del (n.-78del)
c.-16-95del (n.-16-95del)
c.151del (p.Glu51SerfsTer?)
c.-17+77del (n.-17+77del)
c.168del
n.309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387942C>ACA473515975KCNJ11c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-16-96G>T (n.-16-96G>T)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.-17+76G>T (n.-17+76G>T)
c.167G>T
n.308G>T
11g.17387942C=CA1955119458KCNJ11c.-79G= (n.-79G=)
c.-16-96G= (n.-16-96G=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.-17+76G= (n.-17+76G=)
c.167G=
n.308G=
11g.17387942C>GCA473515978KCNJ11c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-16-96G>C (n.-16-96G>C)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.-17+76G>C (n.-17+76G>C)
c.167G>C
n.308G>C
11g.17387942C>TCA473515979KCNJ11c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-16-96G>A (n.-16-96G>A)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.-17+76G>A (n.-17+76G>A)
c.167G>A
n.308G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C>ACA379776349KCNJ11c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-16-97G>T (n.-16-97G>T)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-17+75G>T (n.-17+75G>T)
c.166G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387943C=CA1955119459KCNJ11c.-80G= (n.-80G=)
c.-16-97G= (n.-16-97G=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-17+75G= (n.-17+75G=)
c.166G=
n.307G=
11g.17387943C>GCA340803KCNJ11c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-16-97G>C (n.-16-97G>C)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-17+75G>C (n.-17+75G>C)
c.166G>C
n.307G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387943C>TCA214108KCNJ11c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-16-97G>A (n.-16-97G>A)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-17+75G>A (n.-17+75G>A)
c.166G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17387944G>ACA379776370KCNJ11c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-16-98C>T (n.-16-98C>T)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.-17+74C>T (n.-17+74C>T)
c.165C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387944G>CCA379776373KCNJ11c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-16-98C>G (n.-16-98C>G)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-17+74C>G (n.-17+74C>G)
c.165C>G
n.306C>G
 ClinVar
11g.17387944G=CA1955119460KCNJ11c.-81C= (n.-81C=)
c.-16-98C= (n.-16-98C=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-17+74C= (n.-17+74C=)
c.165C=
n.306C=
11g.17387944G>TCA473515982KCNJ11c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-16-98C>A (n.-16-98C>A)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-17+74C>A (n.-17+74C>A)
c.165C>A
n.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387945G>ACA473515983KCNJ11c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-16-99C>T (n.-16-99C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-17+73C>T (n.-17+73C>T)
c.164C>T
n.305C>T
11g.17387945G>CCA5902331KCNJ11c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-16-99C>G (n.-16-99C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-17+73C>G (n.-17+73C>G)
c.164C>G
n.305C>G
 dbSNP ExAC
11g.17387945G=CA1955119461KCNJ11c.-82C= (n.-82C=)
c.-16-99C= (n.-16-99C=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-17+73C= (n.-17+73C=)
c.164C=
n.305C=
11g.17387945G>TCA473515984KCNJ11c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-16-99C>A (n.-16-99C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-17+73C>A (n.-17+73C>A)
c.164C>A
n.305C>A
11g.17387946A>CCA379776401KCNJ11c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-16-100T>G (n.-16-100T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-17+72T>G (n.-17+72T>G)
c.163T>G
n.304T>G
11g.17387946A>GCA379776400KCNJ11c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-16-100T>C (n.-16-100T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-17+72T>C (n.-17+72T>C)
c.163T>C
n.304T>C
11g.17387946A>TCA379776404KCNJ11c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-16-100T>A (n.-16-100T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-17+72T>A (n.-17+72T>A)
c.163T>A
n.304T>A
11g.17387947T>ACA379776407KCNJ11c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-16-101A>T (n.-16-101A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-17+71A>T (n.-17+71A>T)
c.162A>T
n.303A>T
11g.17387947T>CCA379776414KCNJ11c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-16-101A>G (n.-16-101A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-17+71A>G (n.-17+71A>G)
c.162A>G
n.303A>G
11g.17387947T>GCA379776422KCNJ11c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-16-101A>C (n.-16-101A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-17+71A>C (n.-17+71A>C)
c.162A>C
n.303A>C
11g.17387948G>ACA473515987KCNJ11c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-16-102C>T (n.-16-102C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.-17+70C>T (n.-17+70C>T)
c.161C>T
n.302C>T
 dbSNP
11g.17387948G>CCA379776425KCNJ11c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-16-102C>G (n.-16-102C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>G (n.-17+70C>G)
c.161C>G
n.302C>G
11g.17387948G>TCA379776427KCNJ11c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-16-102C>A (n.-16-102C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.-17+70C>A (n.-17+70C>A)
c.161C>A
n.302C>A
11g.17387949T>ACA379776432KCNJ11c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-16-103A>T (n.-16-103A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-17+69A>T (n.-17+69A>T)
c.160A>T
n.301A>T
11g.17387949T>CCA379776435KCNJ11c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-16-103A>G (n.-16-103A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-17+69A>G (n.-17+69A>G)
c.160A>G
n.301A>G
11g.17387949T>GCA379776443KCNJ11c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-16-103A>C (n.-16-103A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-17+69A>C (n.-17+69A>C)
c.160A>C
n.301A>C
11g.17387950T>ACA379776450KCNJ11c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-16-104A>T (n.-16-104A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-17+68A>T (n.-17+68A>T)
c.159A>T
n.300A>T
11g.17387950T>CCA379776451KCNJ11c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-16-104A>G (n.-16-104A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-17+68A>G (n.-17+68A>G)
c.159A>G
n.300A>G
11g.17387950T>GCA379776454KCNJ11c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-16-104A>C (n.-16-104A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.-17+68A>C (n.-17+68A>C)
c.159A>C
n.300A>C
11g.17387951C>ACA379776464KCNJ11c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-16-105G>T (n.-16-105G>T)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>T (n.-17+67G>T)
c.158G>T
n.299G>T
11g.17387951C>GCA379776467KCNJ11c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-16-105G>C (n.-16-105G>C)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-17+67G>C (n.-17+67G>C)
c.158G>C
n.299G>C
11g.17387951C>TCA473515992KCNJ11c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-16-105G>A (n.-16-105G>A)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.-17+67G>A (n.-17+67G>A)
c.158G>A
n.299G>A
11g.17387952T>ACA379776486KCNJ11c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-16-106A>T (n.-16-106A>T)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-17+66A>T (n.-17+66A>T)
c.157A>T
n.298A>T
11g.17387952T>CCA379776475KCNJ11c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-16-106A>G (n.-16-106A>G)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-17+66A>G (n.-17+66A>G)
c.157A>G
n.298A>G
11g.17387952T>GCA379776480KCNJ11c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-16-106A>C (n.-16-106A>C)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-17+66A>C (n.-17+66A>C)
c.157A>C
n.298A>C
11g.17387953T>ACA379776504KCNJ11c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-16-107A>T (n.-16-107A>T)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-17+65A>T (n.-17+65A>T)
c.156A>T
n.297A>T
11g.17387953T>CCA379776507KCNJ11c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-16-107A>G (n.-16-107A>G)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-17+65A>G (n.-17+65A>G)
c.156A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
11g.17387953T>GCA379776514KCNJ11c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-16-107A>C (n.-16-107A>C)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-17+65A>C (n.-17+65A>C)
c.156A>C
n.297A>C
11g.17387954G>ACA473515997KCNJ11c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-16-108C>T (n.-16-108C>T)
c.138C>T (p.His46=)
c.-17+64C>T (n.-17+64C>T)
c.155C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
11g.17387954G>CCA379776522KCNJ11c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-16-108C>G (n.-16-108C>G)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.-17+64C>G (n.-17+64C>G)
c.155C>G
n.296C>G
11g.17387954G>TCA379776525KCNJ11c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-16-108C>A (n.-16-108C>A)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.-17+64C>A (n.-17+64C>A)
c.155C>A
n.296C>A
11g.17387955T>ACA379776530KCNJ11c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16-109A>T (n.-16-109A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-17+63A>T (n.-17+63A>T)
c.154A>T
n.295A>T
11g.17387955T>CCA379776536KCNJ11c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16-109A>G (n.-16-109A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-17+63A>G (n.-17+63A>G)
c.154A>G
n.295A>G
11g.17387955T>GCA379776538KCNJ11c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16-109A>C (n.-16-109A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-17+63A>C (n.-17+63A>C)
c.154A>C
n.295A>C
11g.17387956G>ACA379776543KCNJ11c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-16-110C>T (n.-16-110C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-17+62C>T (n.-17+62C>T)
c.153C>T
n.294C>T
11g.17387956G>CCA379776547KCNJ11c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-16-110C>G (n.-16-110C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-17+62C>G (n.-17+62C>G)
c.153C>G
n.294C>G
11g.17387956G>TCA379776551KCNJ11c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-16-110C>A (n.-16-110C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-17+62C>A (n.-17+62C>A)
c.153C>A
n.294C>A
11g.17387957G>ACA473516004KCNJ11c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-16-111C>T (n.-16-111C>T)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.-17+61C>T (n.-17+61C>T)
c.152C>T
n.293C>T
11g.17387957G>CCA473516003KCNJ11c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-16-111C>G (n.-16-111C>G)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.-17+61C>G (n.-17+61C>G)
c.152C>G
n.293C>G
11g.17387957G>TCA473516002KCNJ11c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-16-111C>A (n.-16-111C>A)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.-17+61C>A (n.-17+61C>A)
c.152C>A
n.293C>A
11g.17387958G>ACA379776566KCNJ11c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-16-112C>T (n.-16-112C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-17+60C>T (n.-17+60C>T)
c.151C>T
n.292C>T
11g.17387958G>CCA379776560KCNJ11c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-16-112C>G (n.-16-112C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-17+60C>G (n.-17+60C>G)
c.151C>G
n.292C>G
11g.17387958G>TCA379776554KCNJ11c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-16-112C>A (n.-16-112C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-17+60C>A (n.-17+60C>A)
c.151C>A
n.292C>A
11g.17387959C>ACA379776572KCNJ11c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-16-113G>T (n.-16-113G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-17+59G>T (n.-17+59G>T)
c.150G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
11g.17387959C>GCA379776601KCNJ11c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-16-113G>C (n.-16-113G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-17+59G>C (n.-17+59G>C)
c.150G>C
n.291G>C
11g.17387959C>TCA379776602KCNJ11c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-16-113G>A (n.-16-113G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-17+59G>A (n.-17+59G>A)
c.150G>A
n.291G>A
11g.17387960C>ACA473516009KCNJ11c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-16-114G>T (n.-16-114G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
c.-17+58G>T (n.-17+58G>T)
c.149G>T
n.290G>T
11g.17387960C>GCA473516011KCNJ11c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-16-114G>C (n.-16-114G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
c.-17+58G>C (n.-17+58G>C)
c.149G>C
n.290G>C
11g.17387960C>TCA473516010KCNJ11c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-16-114G>A (n.-16-114G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
c.-17+58G>A (n.-17+58G>A)
c.149G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
11g.17387961A>CCA379776611KCNJ11c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-16-115T>G (n.-16-115T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-17+57T>G (n.-17+57T>G)
c.148T>G
n.289T>G
11g.17387961A>GCA379776612KCNJ11c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-16-115T>C (n.-16-115T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-17+57T>C (n.-17+57T>C)
c.148T>C
n.289T>C
 ClinVar
11g.17387961A>TCA379776624KCNJ11c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-16-115T>A (n.-16-115T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-17+57T>A (n.-17+57T>A)
c.148T>A
n.289T>A
11g.17387962C>ACA379776653KCNJ11c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-16-116G>T (n.-16-116G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-17+56G>T (n.-17+56G>T)
c.147G>T
n.288G>T
11g.17387962C=CA1955119462KCNJ11c.-99G= (n.-99G=)
c.-16-116G= (n.-16-116G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-17+56G= (n.-17+56G=)
c.147G=
n.288G=
11g.17387962C>GCA379776638KCNJ11c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-16-116G>C (n.-16-116G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-17+56G>C (n.-17+56G>C)
c.147G>C
n.288G>C
11g.17387962C>TCA379776641KCNJ11c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-16-116G>A (n.-16-116G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.-17+56G>A (n.-17+56G>A)
c.147G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387963G>ACA473516014KCNJ11c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-16-117C>T (n.-16-117C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.-17+55C>T (n.-17+55C>T)
c.146C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387963G>CCA379776669KCNJ11c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-16-117C>G (n.-16-117C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>G (n.-17+55C>G)
c.146C>G
n.287C>G
11g.17387963G=CA1955119463KCNJ11c.-100C= (n.-100C=)
c.-16-117C= (n.-16-117C=)
c.129C= (p.Asn43=)
c.-17+55C= (n.-17+55C=)
c.146C=
n.287C=
11g.17387963G>TCA379776674KCNJ11c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-16-117C>A (n.-16-117C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.-17+55C>A (n.-17+55C>A)
c.146C>A
n.287C>A
11g.17387964T>ACA379776678KCNJ11c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-16-118A>T (n.-16-118A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-17+54A>T (n.-17+54A>T)
c.145A>T
n.286A>T
11g.17387964T>CCA379776685KCNJ11c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-16-118A>G (n.-16-118A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-17+54A>G (n.-17+54A>G)
c.145A>G
n.286A>G
 gnomAD v4
11g.17387964T>GCA379776688KCNJ11c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-16-118A>C (n.-16-118A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-17+54A>C (n.-17+54A>C)
c.145A>C
n.286A>C
11g.17387965T>ACA379776696KCNJ11c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-16-119A>T (n.-16-119A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-17+53A>T (n.-17+53A>T)
c.144A>T
n.285A>T
11g.17387965T>CCA379776724KCNJ11c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-16-119A>G (n.-16-119A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-17+53A>G (n.-17+53A>G)
c.144A>G
n.285A>G
11g.17387965T>GCA379776722KCNJ11c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-16-119A>C (n.-16-119A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.-17+53A>C (n.-17+53A>C)
c.144A>C
n.285A>C
11g.17387966G>ACA473516015KCNJ11c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-16-120C>T (n.-16-120C>T)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.-17+52C>T (n.-17+52C>T)
c.143C>T
n.284C>T
11g.17387966G>CCA379776727KCNJ11c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-16-120C>G (n.-16-120C>G)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-17+52C>G (n.-17+52C>G)
c.143C>G
n.284C>G
11g.17387966G>TCA379776732KCNJ11c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-16-120C>A (n.-16-120C>A)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-17+52C>A (n.-17+52C>A)
c.143C>A
n.284C>A
11g.17387967C>ACA5902332KCNJ11c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-16-121G>T (n.-16-121G>T)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-17+51G>T (n.-17+51G>T)
c.142G>T
n.283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387967C=CA1955119464KCNJ11c.-104G= (n.-104G=)
c.-16-121G= (n.-16-121G=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.-17+51G= (n.-17+51G=)
c.142G=
n.283G=
11g.17387967C>GCA379776743KCNJ11c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-16-121G>C (n.-16-121G>C)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-17+51G>C (n.-17+51G>C)
c.142G>C
n.283G>C
11g.17387967C>TCA379776749KCNJ11c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-16-121G>A (n.-16-121G>A)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-17+51G>A (n.-17+51G>A)
c.142G>A
n.283G>A
 dbSNP
11g.17387968A=CA1955119465KCNJ11c.-105T= (n.-105T=)
c.-16-122T= (n.-16-122T=)
c.124T= (p.Cys42=)
c.-17+50T= (n.-17+50T=)
c.141T=
n.282T=
11g.17387968A>CCA379776760KCNJ11c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-16-122T>G (n.-16-122T>G)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-17+50T>G (n.-17+50T>G)
c.141T>G
n.282T>G
11g.17387968A>GCA119829KCNJ11c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-16-122T>C (n.-16-122T>C)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-17+50T>C (n.-17+50T>C)
c.141T>C
n.282T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387968A>TCA379776766KCNJ11c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-16-122T>A (n.-16-122T>A)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-17+50T>A (n.-17+50T>A)
c.141T>A
n.282T>A
11g.17387969G>ACA473516018KCNJ11c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-16-123C>T (n.-16-123C>T)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-17+49C>T (n.-17+49C>T)
c.140C>T
n.281C>T
 gnomAD v4
11g.17387969G>CCA379776770KCNJ11c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-16-123C>G (n.-16-123C>G)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-17+49C>G (n.-17+49C>G)
c.140C>G
n.281C>G
11g.17387969G>TCA379776775KCNJ11c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-16-123C>A (n.-16-123C>A)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-17+49C>A (n.-17+49C>A)
c.140C>A
n.281C>A
11g.17387970T>ACA379776787KCNJ11c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-16-124A>T (n.-16-124A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-17+48A>T (n.-17+48A>T)
c.139A>T
n.280A>T
11g.17387970T>CCA379776784KCNJ11c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-16-124A>G (n.-16-124A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-17+48A>G (n.-17+48A>G)
c.139A>G
n.280A>G
11g.17387970T>GCA379776780KCNJ11c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-16-124A>C (n.-16-124A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-17+48A>C (n.-17+48A>C)
c.139A>C
n.280A>C
 gnomAD v4
11g.17387971T>ACA379776792KCNJ11c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-16-125A>T (n.-16-125A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-17+47A>T (n.-17+47A>T)
c.138A>T
n.279A>T
11g.17387971T>CCA379776797KCNJ11c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-16-125A>G (n.-16-125A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-17+47A>G (n.-17+47A>G)
c.138A>G
n.279A>G
11g.17387971T>GCA379776796KCNJ11c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-16-125A>C (n.-16-125A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-17+47A>C (n.-17+47A>C)
c.138A>C
n.279A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387971T=CA1955119466KCNJ11c.-108A= (n.-108A=)
c.-16-125A= (n.-16-125A=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.-17+47A= (n.-17+47A=)
c.138A=
n.279A=
11g.17387972G>ACA473516024KCNJ11c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-16-126C>T (n.-16-126C>T)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-17+46C>T (n.-17+46C>T)
c.137C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17387972G>CCA473516025KCNJ11c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-16-126C>G (n.-16-126C>G)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-17+46C>G (n.-17+46C>G)
c.137C>G
n.278C>G
11g.17387972G=CA1955119467KCNJ11c.-109C= (n.-109C=)
c.-16-126C= (n.-16-126C=)
c.120C= (p.Gly40=)
c.-17+46C= (n.-17+46C=)
c.137C=
n.278C=
11g.17387972G>TCA473516026KCNJ11c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-16-126C>A (n.-16-126C>A)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-17+46C>A (n.-17+46C>A)
c.137C>A
n.278C>A
11g.17387973C>ACA379776799KCNJ11c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-16-127G>T (n.-16-127G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-17+45G>T (n.-17+45G>T)
c.136G>T
n.277G>T
11g.17387973C=CA1955119468KCNJ11c.-110G= (n.-110G=)
c.-16-127G= (n.-16-127G=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-17+45G= (n.-17+45G=)
c.136G=
n.277G=
11g.17387973C>GCA379776801KCNJ11c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-16-127G>C (n.-16-127G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-17+45G>C (n.-17+45G>C)
c.136G>C
n.277G>C
11g.17387973C>TCA218400149KCNJ11c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-16-127G>A (n.-16-127G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-17+45G>A (n.-17+45G>A)
c.136G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17387974C>ACA379776807KCNJ11c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-16-128G>T (n.-16-128G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-17+44G>T (n.-17+44G>T)
c.135G>T
n.276G>T
11g.17387974C=CA1955119469KCNJ11c.-111G= (n.-111G=)
c.-16-128G= (n.-16-128G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.-17+44G= (n.-17+44G=)
c.135G=
n.276G=
11g.17387974C>GCA379776810KCNJ11c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-16-128G>C (n.-16-128G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-17+44G>C (n.-17+44G>C)
c.135G>C
n.276G>C
11g.17387974C>TCA379776812KCNJ11c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-16-128G>A (n.-16-128G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-17+44G>A (n.-17+44G>A)
c.135G>A
n.276G>A
 dbSNP
11g.17387975T>ACA379776818KCNJ11c.-112A>T (n.-112A>T)
c.-16-129A>T (n.-16-129A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-17+43A>T (n.-17+43A>T)
c.134A>T
n.275A>T
11g.17387975T>CCA473516031KCNJ11c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-16-129A>G (n.-16-129A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.-17+43A>G (n.-17+43A>G)
c.134A>G
n.275A>G
11g.17387975T>GCA379776832KCNJ11c.-112A>C (n.-112A>C)
c.-16-129A>C (n.-16-129A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-17+43A>C (n.-17+43A>C)
c.134A>C
n.275A>C
11g.17387976T>ACA379776838KCNJ11c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-16-130A>T (n.-16-130A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-17+42A>T (n.-17+42A>T)
c.133A>T
n.274A>T
11g.17387976T>CCA379776843KCNJ11c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-16-130A>G (n.-16-130A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-17+42A>G (n.-17+42A>G)
c.133A>G
n.274A>G
11g.17387976T>GCA379776855KCNJ11c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-16-130A>C (n.-16-130A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-17+42A>C (n.-17+42A>C)
c.133A>C
n.274A>C
11g.17387977T>ACA379776867KCNJ11c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-16-131A>T (n.-16-131A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-17+41A>T (n.-17+41A>T)
c.132A>T
n.273A>T
11g.17387977T>CCA379776859KCNJ11c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-16-131A>G (n.-16-131A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-17+41A>G (n.-17+41A>G)
c.132A>G
n.273A>G
11g.17387977T>GCA379776862KCNJ11c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-16-131A>C (n.-16-131A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-17+41A>C (n.-17+41A>C)
c.132A>C
n.273A>C

Number of alleles fetched