Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387861C>A | CA379775292 | KCNJ11 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-16-15G>T (n.-16-15G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) c.248G>T n.389G>T | |
11 | g.17387861C>G | CA379775296 | KCNJ11 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-16-15G>C (n.-16-15G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) c.248G>C n.389G>C | |
11 | g.17387861C>T | CA379775293 | KCNJ11 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-16-15G>A (n.-16-15G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) c.248G>A n.389G>A | |
11 | g.17387862A>C | CA379775299 | KCNJ11 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-16-16T>G (n.-16-16T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) c.247T>G n.388T>G | |
11 | g.17387862A>G | CA379775300 | KCNJ11 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-16-16T>C (n.-16-16T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) c.247T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387862A>T | CA379775301 | KCNJ11 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-16-16T>A (n.-16-16T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) c.247T>A n.388T>A | |
11 | g.17387862dup | CA2840305426 | KCNJ11 | c.2dup (p.Met1IlefsTer23) c.-16-16dup (n.-16-16dup) c.230dup (p.Met77IlefsTer23) c.247dup n.388dup | |
11 | g.17387863T>A | CA379775304 | KCNJ11 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-16-17A>T (n.-16-17A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) c.246A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387863T>C | CA379775307 | KCNJ11 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-16-17A>G (n.-16-17A>G) c.229A>G (p.Met77Val) c.246A>G n.387A>G | ClinVar |
11 | g.17387863T>G | CA379775309 | KCNJ11 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-16-17A>C (n.-16-17A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) c.246A>C n.387A>C | |
11 | g.17387864G>A | CA473515841 | KCNJ11 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-16-18C>T (n.-16-18C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.245C>T n.386C>T | |
11 | g.17387864G>C | CA473515839 | KCNJ11 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-16-18C>G (n.-16-18C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.245C>G n.386C>G | |
11 | g.17387864G>T | CA473515840 | KCNJ11 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-16-18C>A (n.-16-18C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.245C>A n.386C>A | |
11 | g.17387865del | CA2695213254 | KCNJ11 | c.-1del (n.-1del) c.-16-18del (n.-16-18del) c.228del (p.Met77CysfsTer?) c.245del n.386del | |
11 | g.17387865G>A | CA379775310 | KCNJ11 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-16-19C>T (n.-16-19C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.244C>T n.385C>T | |
11 | g.17387865G>C | CA379775315 | KCNJ11 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-16-19C>G (n.-16-19C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.244C>G n.385C>G | |
11 | g.17387865G>T | CA379775321 | KCNJ11 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-16-19C>A (n.-16-19C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.244C>A n.385C>A | |
11 | g.17387866T>A | CA379775326 | KCNJ11 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-16-20A>T (n.-16-20A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.243A>T n.384A>T | |
11 | g.17387866T>C | CA379775328 | KCNJ11 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-16-20A>G (n.-16-20A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.243A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387866T>G | CA379775333 | KCNJ11 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-16-20A>C (n.-16-20A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.243A>C n.384A>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.17387866T= | CA1955119418 | KCNJ11 | c.-3A= (n.-3A=) c.-16-20A= (n.-16-20A=) c.226A= (p.Thr76=) c.243A= n.384A= | |
11 | g.17387867G>A | CA473515843 | KCNJ11 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.242C>T n.383C>T | |
11 | g.17387867G>C | CA379775337 | KCNJ11 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.242C>G n.383C>G | |
11 | g.17387867G>T | CA379775341 | KCNJ11 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-16-21C>A (n.-16-21C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.242C>A n.383C>A | |
11 | g.17387868A>C | CA379775346 | KCNJ11 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-16-22T>G (n.-16-22T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.241T>G n.382T>G | |
11 | g.17387868A>G | CA379775355 | KCNJ11 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-16-22T>C (n.-16-22T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.241T>C n.382T>C | |
11 | g.17387868A>T | CA379775358 | KCNJ11 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-16-22T>A (n.-16-22T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.241T>A n.382T>A | |
11 | g.17387869A>C | CA379775364 | KCNJ11 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-16-23T>G (n.-16-23T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.240T>G n.381T>G | |
11 | g.17387869A>G | CA379775366 | KCNJ11 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-16-23T>C (n.-16-23T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.240T>C n.381T>C | |
11 | g.17387869A>T | CA379775367 | KCNJ11 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-16-23T>A (n.-16-23T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.240T>A n.381T>A | |
11 | g.17387870G>A | CA473515845 | KCNJ11 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-16-24C>T (n.-16-24C>T) c.222C>T (p.Ile74=) c.239C>T n.380C>T | |
11 | g.17387870G>C | CA379775368 | KCNJ11 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-16-24C>G (n.-16-24C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) c.239C>G n.380C>G | |
11 | g.17387870G= | CA1955119419 | KCNJ11 | c.-7C= (n.-7C=) c.-16-24C= (n.-16-24C=) c.222C= (p.Ile74=) c.239C= n.380C= | |
11 | g.17387870G>T | CA218400077 | KCNJ11 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-16-24C>A (n.-16-24C>A) c.222C>A (p.Ile74=) c.239C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387871A= | CA1955119420 | KCNJ11 | c.-8T= (n.-8T=) c.-16-25T= (n.-16-25T=) c.221T= (p.Ile74=) c.238T= n.379T= | |
11 | g.17387871A>C | CA379775374 | KCNJ11 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-16-25T>G (n.-16-25T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.238T>G n.379T>G | |
11 | g.17387871A>G | CA5902322 | KCNJ11 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-16-25T>C (n.-16-25T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.238T>C n.379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387871A>T | CA379775376 | KCNJ11 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-16-25T>A (n.-16-25T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.238T>A n.379T>A | |
11 | g.17387872T>A | CA379775383 | KCNJ11 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.-16-26A>T (n.-16-26A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.237A>T n.378A>T | |
11 | g.17387872T>C | CA379775391 | KCNJ11 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-16-26A>G (n.-16-26A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) c.237A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387872T>G | CA379775397 | KCNJ11 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.-16-26A>C (n.-16-26A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.237A>C n.378A>C | |
11 | g.17387872T= | CA1955119421 | KCNJ11 | c.-9A= (n.-9A=) c.-16-26A= (n.-16-26A=) c.220A= (p.Ile74=) c.237A= n.378A= | |
11 | g.17387873G>A | CA473515850 | KCNJ11 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-16-27C>T (n.-16-27C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.236C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387873G>C | CA473515851 | KCNJ11 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-16-27C>G (n.-16-27C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.236C>G n.377C>G | |
11 | g.17387873G= | CA1955119422 | KCNJ11 | c.-10C= (n.-10C=) c.-16-27C= (n.-16-27C=) c.219C= (p.Leu73=) c.236C= n.377C= | |
11 | g.17387873G>T | CA473515852 | KCNJ11 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-16-27C>A (n.-16-27C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.236C>A n.377C>A | |
11 | g.17387874A>C | CA379775398 | KCNJ11 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.-16-28T>G (n.-16-28T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.235T>G n.376T>G | |
11 | g.17387874A>G | CA379775401 | KCNJ11 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-16-28T>C (n.-16-28T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.235T>C n.376T>C | |
11 | g.17387874A>T | CA379775399 | KCNJ11 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-16-28T>A (n.-16-28T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.235T>A n.376T>A | |
11 | g.17387875G>A | CA379775403 | KCNJ11 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-16-29C>T (n.-16-29C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.234C>T n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387875G>C | CA379775405 | KCNJ11 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-16-29C>G (n.-16-29C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.234C>G n.375C>G | |
11 | g.17387875G= | CA1955119423 | KCNJ11 | c.-12C= (n.-12C=) c.-16-29C= (n.-16-29C=) c.217C= (p.Leu73=) c.234C= n.375C= | |
11 | g.17387875G>T | CA379775407 | KCNJ11 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-16-29C>A (n.-16-29C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.234C>A n.375C>A | |
11 | g.17387876C>A | CA379775411 | KCNJ11 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-16-30G>T (n.-16-30G>T) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.233G>T n.374G>T | |
11 | g.17387876C= | CA1955119424 | KCNJ11 | c.-13G= (n.-13G=) c.-16-30G= (n.-16-30G=) c.216G= (p.Leu72=) c.233G= n.374G= | |
11 | g.17387876C>G | CA379775412 | KCNJ11 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-16-30G>C (n.-16-30G>C) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.233G>C n.374G>C | |
11 | g.17387876C>T | CA473515857 | KCNJ11 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-16-30G>A (n.-16-30G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.233G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387877A>C | CA379775414 | KCNJ11 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.-16-31T>G (n.-16-31T>G) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.232T>G n.373T>G | |
11 | g.17387877A>G | CA379775416 | KCNJ11 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-16-31T>C (n.-16-31T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.232T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387877A>T | CA379775419 | KCNJ11 | c.-14T>A (n.-14T>A) c.-16-31T>A (n.-16-31T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.232T>A n.373T>A | |
11 | g.17387878A= | CA1955119425 | KCNJ11 | c.-15T= (n.-15T=) c.-16-32T= (n.-16-32T=) c.214T= (p.Leu72=) c.231T= n.372T= | |
11 | g.17387878A>C | CA379775426 | KCNJ11 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-16-32T>G (n.-16-32T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.231T>G n.372T>G | |
11 | g.17387878A>G | CA473515860 | KCNJ11 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-16-32T>C (n.-16-32T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.231T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387878A>T | CA5902323 | KCNJ11 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-16-32T>A (n.-16-32T>A) c.214T>A (p.Leu72Met) c.231T>A n.372T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387879T>A | CA473515863 | KCNJ11 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-16-33A>T (n.-16-33A>T) c.213A>T (p.Thr71=) c.230A>T n.371A>T | |
11 | g.17387879T>C | CA473515864 | KCNJ11 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-16-33A>G (n.-16-33A>G) c.213A>G (p.Thr71=) c.230A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387879T>G | CA473515865 | KCNJ11 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-16-33A>C (n.-16-33A>C) c.213A>C (p.Thr71=) c.230A>C n.371A>C | |
11 | g.17387879T= | CA1955119426 | KCNJ11 | c.-16A= (n.-16A=) c.-16-33A= (n.-16-33A=) c.213A= (p.Thr71=) c.230A= n.371A= | |
11 | g.17387880G>A | CA379775455 | KCNJ11 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-16-34C>T (n.-16-34C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.229C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387880G>C | CA379775468 | KCNJ11 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-16-34C>G (n.-16-34C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.229C>G n.370C>G | |
11 | g.17387880G= | CA1955119427 | KCNJ11 | c.-17C= (n.-17C=) c.-16-34C= (n.-16-34C=) c.212C= (p.Thr71=) c.229C= n.370C= | |
11 | g.17387880G>T | CA379775471 | KCNJ11 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-16-34C>A (n.-16-34C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.229C>A n.370C>A | |
11 | g.17387881T>A | CA379775483 | KCNJ11 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-16-35A>T (n.-16-35A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.228A>T n.369A>T | |
11 | g.17387881T>C | CA379775478 | KCNJ11 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-16-35A>G (n.-16-35A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.228A>G n.369A>G | |
11 | g.17387881T>G | CA379775479 | KCNJ11 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-16-35A>C (n.-16-35A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.228A>C n.369A>C | |
11 | g.17387882G>A | CA473515870 | KCNJ11 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-16-36C>T (n.-16-36C>T) c.210C>T (p.His70=) c.227C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387882G>C | CA379775485 | KCNJ11 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-16-36C>G (n.-16-36C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.227C>G n.368C>G | |
11 | g.17387882G= | CA1955119428 | KCNJ11 | c.-19C= (n.-19C=) c.-16-36C= (n.-16-36C=) c.210C= (p.His70=) c.227C= n.368C= | |
11 | g.17387882G>T | CA218400094 | KCNJ11 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-16-36C>A (n.-16-36C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.227C>A n.368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387882dup | CA2838557888 | KCNJ11 | c.-19dup (n.-19dup) c.-16-36dup (n.-16-36dup) c.210dup (p.Thr71HisfsTer29) c.227dup n.368dup | |
11 | g.17387883T>A | CA379775486 | KCNJ11 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.-16-37A>T (n.-16-37A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.226A>T n.367A>T | |
11 | g.17387883T>C | CA379775491 | KCNJ11 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-16-37A>G (n.-16-37A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.226A>G n.367A>G | |
11 | g.17387883T>G | CA379775495 | KCNJ11 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-16-37A>C (n.-16-37A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.226A>C n.367A>C | |
11 | g.17387883dup | CA2612639469 | KCNJ11 | c.-20dup (n.-20dup) c.-16-37dup (n.-16-37dup) c.209dup (p.His70GlnfsTer30) c.226dup n.367dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387884G>A | CA379775505 | KCNJ11 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-16-38C>T (n.-16-38C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.225C>T n.366C>T | |
11 | g.17387884G>C | CA379775512 | KCNJ11 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-16-38C>G (n.-16-38C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.225C>G n.366C>G | |
11 | g.17387884G>T | CA379775526 | KCNJ11 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-16-38C>A (n.-16-38C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.225C>A n.366C>A | |
11 | g.17387885T>A | CA473515875 | KCNJ11 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-16-39A>T (n.-16-39A>T) c.207A>T (p.Pro69=) c.224A>T n.365A>T | |
11 | g.17387885T>C | CA473515874 | KCNJ11 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-16-39A>G (n.-16-39A>G) c.207A>G (p.Pro69=) c.224A>G n.365A>G | |
11 | g.17387885T>G | CA473515873 | KCNJ11 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-16-39A>C (n.-16-39A>C) c.207A>C (p.Pro69=) c.224A>C n.365A>C | |
11 | g.17387886G>A | CA379775537 | KCNJ11 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-16-40C>T (n.-16-40C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.223C>T n.364C>T | |
11 | g.17387886G>C | CA379775546 | KCNJ11 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-16-40C>G (n.-16-40C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.223C>G n.364C>G | |
11 | g.17387886G>T | CA379775550 | KCNJ11 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-16-40C>A (n.-16-40C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.223C>A n.364C>A | |
11 | g.17387887G>A | CA379775587 | KCNJ11 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-16-41C>T (n.-16-41C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.222C>T n.363C>T | |
11 | g.17387887G>C | CA379775580 | KCNJ11 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-16-41C>G (n.-16-41C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.222C>G n.363C>G | |
11 | g.17387887G= | CA1955119429 | KCNJ11 | c.-24C= (n.-24C=) c.-16-41C= (n.-16-41C=) c.205C= (p.Pro69=) c.222C= n.363C= | |
11 | g.17387887G>T | CA5902324 | KCNJ11 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-16-41C>A (n.-16-41C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.222C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387888C>A | CA379775593 | KCNJ11 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-16-42G>T (n.-16-42G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.221G>T n.362G>T | |
11 | g.17387888C>G | CA379775597 | KCNJ11 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-16-42G>C (n.-16-42G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.221G>C n.362G>C | |
11 | g.17387888C>T | CA379775594 | KCNJ11 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-16-42G>A (n.-16-42G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.221G>A n.362G>A | |
11 | g.17387889C>A | CA379775605 | KCNJ11 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-16-43G>T (n.-16-43G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.220G>T n.361G>T | |
11 | g.17387889C>G | CA379775616 | KCNJ11 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-16-43G>C (n.-16-43G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.220G>C n.361G>C | |
11 | g.17387889C>T | CA379775612 | KCNJ11 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-16-43G>A (n.-16-43G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.220G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387890A= | CA1955119430 | KCNJ11 | c.-27T= (n.-27T=) c.-16-44T= (n.-16-44T=) c.202T= (p.Trp68=) c.219T= n.360T= | |
11 | g.17387890A>C | CA379775624 | KCNJ11 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-16-44T>G (n.-16-44T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.219T>G n.360T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387890A>G | CA379775629 | KCNJ11 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-16-44T>C (n.-16-44T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.219T>C n.360T>C | |
11 | g.17387890A>T | CA379775626 | KCNJ11 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-16-44T>A (n.-16-44T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.219T>A n.360T>A | |
11 | g.17387891C>A | CA379775633 | KCNJ11 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.218G>T n.359G>T | |
11 | g.17387891C= | CA1955119431 | KCNJ11 | c.-28G= (n.-28G=) c.-16-45G= (n.-16-45G=) c.201G= (p.Lys67=) c.218G= n.359G= | |
11 | g.17387891C>G | CA5902325 | KCNJ11 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-16-45G>C (n.-16-45G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.218G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387891C>T | CA473515886 | KCNJ11 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-16-45G>A (n.-16-45G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.218G>A n.359G>A | |
11 | g.17387892T>A | CA379775636 | KCNJ11 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-16-46A>T (n.-16-46A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.217A>T n.358A>T | |
11 | g.17387892T>C | CA379775654 | KCNJ11 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.217A>G n.358A>G | |
11 | g.17387892T>G | CA379775660 | KCNJ11 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-16-46A>C (n.-16-46A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.217A>C n.358A>C | |
11 | g.17387893T>A | CA379775667 | KCNJ11 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-16-47A>T (n.-16-47A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.216A>T n.357A>T | |
11 | g.17387893T>C | CA379775675 | KCNJ11 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-16-47A>G (n.-16-47A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.216A>G n.357A>G | |
11 | g.17387893T>G | CA379775684 | KCNJ11 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-16-47A>C (n.-16-47A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.216A>C n.357A>C | |
11 | g.17387894G>A | CA473515890 | KCNJ11 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-16-48C>T (n.-16-48C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.215C>T n.356C>T | |
11 | g.17387894G>C | CA473515891 | KCNJ11 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-16-48C>G (n.-16-48C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.215C>G n.356C>G | |
11 | g.17387894G>T | CA473515892 | KCNJ11 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-16-48C>A (n.-16-48C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.215C>A n.356C>A | |
11 | g.17387895A>C | CA379775701 | KCNJ11 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-16-49T>G (n.-16-49T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.214T>G n.355T>G | |
11 | g.17387895A>G | CA379775704 | KCNJ11 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-16-49T>C (n.-16-49T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.214T>C n.355T>C | |
11 | g.17387895A>T | CA379775709 | KCNJ11 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-16-49T>A (n.-16-49T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.214T>A n.355T>A | |
11 | g.17387896G>A | CA218400102 | KCNJ11 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16-50C>T (n.-16-50C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.213C>T n.354C>T | dbSNP |
11 | g.17387896G>C | CA379775725 | KCNJ11 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-16-50C>G (n.-16-50C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.213C>G n.354C>G | |
11 | g.17387896G= | CA1955119432 | KCNJ11 | c.-33C= (n.-33C=) c.-16-50C= (n.-16-50C=) c.196C= (p.Leu66=) c.213C= n.354C= | |
11 | g.17387896G>T | CA379775728 | KCNJ11 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16-50C>A (n.-16-50C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.213C>A n.354C>A | |
11 | g.17387897G>A | CA473515895 | KCNJ11 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-16-51C>T (n.-16-51C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.212C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387897G>C | CA379775741 | KCNJ11 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-16-51C>G (n.-16-51C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.212C>G n.353C>G | |
11 | g.17387897G= | CA1955119433 | KCNJ11 | c.-34C= (n.-34C=) c.-16-51C= (n.-16-51C=) c.195C= (p.Asp65=) c.212C= n.353C= | |
11 | g.17387897G>T | CA379775735 | KCNJ11 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-16-51C>A (n.-16-51C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.212C>A n.353C>A | |
11 | g.17387898T>A | CA379775746 | KCNJ11 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-16-52A>T (n.-16-52A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.211A>T n.352A>T | |
11 | g.17387898T>C | CA379775747 | KCNJ11 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-16-52A>G (n.-16-52A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.211A>G n.352A>G | |
11 | g.17387898T>G | CA379775748 | KCNJ11 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-16-52A>C (n.-16-52A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.211A>C n.352A>C | |
11 | g.17387899C>A | CA379775750 | KCNJ11 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-16-53G>T (n.-16-53G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.210G>T n.351G>T | |
11 | g.17387899C>G | CA379775755 | KCNJ11 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-16-53G>C (n.-16-53G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.210G>C n.351G>C | |
11 | g.17387899C>T | CA379775757 | KCNJ11 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-16-53G>A (n.-16-53G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.210G>A n.351G>A | COSMIC |
11 | g.17387900C>A | CA473515900 | KCNJ11 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-16-54G>T (n.-16-54G>T) c.192G>T (p.Val64=) c.209G>T n.350G>T | |
11 | g.17387900C= | CA1955119434 | KCNJ11 | c.-37G= (n.-37G=) c.-16-54G= (n.-16-54G=) c.192G= (p.Val64=) c.209G= n.350G= | |
11 | g.17387900C>G | CA473515901 | KCNJ11 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-16-54G>C (n.-16-54G>C) c.192G>C (p.Val64=) c.209G>C n.350G>C | |
11 | g.17387900C>T | CA5902326 | KCNJ11 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-16-54G>A (n.-16-54G>A) c.192G>A (p.Val64=) c.209G>A n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387901A>C | CA379775764 | KCNJ11 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-16-55T>G (n.-16-55T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.208T>G n.349T>G | |
11 | g.17387901A>G | CA379775767 | KCNJ11 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-16-55T>C (n.-16-55T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.208T>C n.349T>C | |
11 | g.17387901A>T | CA379775773 | KCNJ11 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-16-55T>A (n.-16-55T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) c.208T>A n.349T>A | |
11 | g.17387902C>A | CA5902327 | KCNJ11 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-16-56G>T (n.-16-56G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) c.207G>T n.348G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387902C= | CA1955119435 | KCNJ11 | c.-39G= (n.-39G=) c.-16-56G= (n.-16-56G=) c.190G= (p.Val64=) c.207G= n.348G= | |
11 | g.17387902C>G | CA379775787 | KCNJ11 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-16-56G>C (n.-16-56G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.207G>C n.348G>C | |
11 | g.17387902C>T | CA379775801 | KCNJ11 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-16-56G>A (n.-16-56G>A) c.190G>A (p.Val64Met) c.207G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387903C>A | CA473515907 | KCNJ11 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-16-57G>T (n.-16-57G>T) c.189G>T (p.Leu63=) c.206G>T n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387903C= | CA1955119436 | KCNJ11 | c.-40G= (n.-40G=) c.-16-57G= (n.-16-57G=) c.189G= (p.Leu63=) c.206G= n.347G= | |
11 | g.17387903C>G | CA473515908 | KCNJ11 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-16-57G>C (n.-16-57G>C) c.189G>C (p.Leu63=) c.206G>C n.347G>C | |
11 | g.17387903C>T | CA473515909 | KCNJ11 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-16-57G>A (n.-16-57G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.206G>A n.347G>A | |
11 | g.17387904A>C | CA379775804 | KCNJ11 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.-16-58T>G (n.-16-58T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.205T>G n.346T>G | |
11 | g.17387904A>G | CA379775808 | KCNJ11 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-16-58T>C (n.-16-58T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.205T>C n.346T>C | |
11 | g.17387904A>T | CA379775806 | KCNJ11 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-16-58T>A (n.-16-58T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.205T>A n.346T>A | |
11 | g.17387905G>A | CA473515911 | KCNJ11 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-16-59C>T (n.-16-59C>T) c.187C>T (p.Leu63=) c.204C>T n.345C>T | COSMIC |
11 | g.17387905G>C | CA379775810 | KCNJ11 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-16-59C>G (n.-16-59C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.204C>G n.345C>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.17387905G= | CA1955119437 | KCNJ11 | c.-42C= (n.-42C=) c.-16-59C= (n.-16-59C=) c.187C= (p.Leu63=) c.204C= n.345C= | |
11 | g.17387905G>T | CA379775813 | KCNJ11 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-16-59C>A (n.-16-59C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) c.204C>A n.345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387906C>A | CA473515916 | KCNJ11 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-16-60G>T (n.-16-60G>T) c.186G>T (p.Thr62=) c.203G>T n.344G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387906C= | CA1955119438 | KCNJ11 | c.-43G= (n.-43G=) c.-16-60G= (n.-16-60G=) c.186G= (p.Thr62=) c.203G= n.344G= | |
11 | g.17387906C>G | CA473515914 | KCNJ11 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-16-60G>C (n.-16-60G>C) c.186G>C (p.Thr62=) c.203G>C n.344G>C | |
11 | g.17387906C>T | CA5902328 | KCNJ11 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-16-60G>A (n.-16-60G>A) c.186G>A (p.Thr62=) c.203G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387907del | CA2695213255 | KCNJ11 | c.-44del (n.-44del) c.-16-61del (n.-16-61del) c.185del (p.Thr62SerfsTer?) c.202del n.343del | |
11 | g.17387907G>A | CA379775836 | KCNJ11 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-16-61C>T (n.-16-61C>T) c.185C>T (p.Thr62Met) c.202C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387907G>C | CA16043457 | KCNJ11 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-16-61C>G (n.-16-61C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.202C>G n.343C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387907G= | CA1955119439 | KCNJ11 | c.-44C= (n.-44C=) c.-16-61C= (n.-16-61C=) c.185C= (p.Thr62=) c.202C= n.343C= | |
11 | g.17387907G>T | CA379775846 | KCNJ11 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-16-61C>A (n.-16-61C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.202C>A n.343C>A | |
11 | g.17387908T>A | CA379775852 | KCNJ11 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-16-62A>T (n.-16-62A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.201A>T n.342A>T | |
11 | g.17387908T>C | CA379775866 | KCNJ11 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-16-62A>G (n.-16-62A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.201A>G n.342A>G | |
11 | g.17387908T>G | CA379775878 | KCNJ11 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-16-62A>C (n.-16-62A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.201A>C n.342A>C | |
11 | g.17387909G>A | CA473515918 | KCNJ11 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-16-63C>T (n.-16-63C>T) c.183C>T (p.Thr61=) c.200C>T n.341C>T | |
11 | g.17387909G>C | CA473515919 | KCNJ11 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-16-63C>G (n.-16-63C>G) c.183C>G (p.Thr61=) c.200C>G n.341C>G | |
11 | g.17387909G>T | CA473515920 | KCNJ11 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-16-63C>A (n.-16-63C>A) c.183C>A (p.Thr61=) c.200C>A n.341C>A | |
11 | g.17387910G>A | CA379775886 | KCNJ11 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-16-64C>T (n.-16-64C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.199C>T n.340C>T | |
11 | g.17387910G>C | CA379775905 | KCNJ11 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-16-64C>G (n.-16-64C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.199C>G n.340C>G | |
11 | g.17387910G>T | CA379775907 | KCNJ11 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-16-64C>A (n.-16-64C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.199C>A n.340C>A | |
11 | g.17387911T>A | CA379775945 | KCNJ11 | c.-48A>T (n.-48A>T) c.-16-65A>T (n.-16-65A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.198A>T n.339A>T | |
11 | g.17387911T>C | CA379775936 | KCNJ11 | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-16-65A>G (n.-16-65A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.198A>G n.339A>G | |
11 | g.17387911T>G | CA379775943 | KCNJ11 | c.-48A>C (n.-48A>C) c.-16-65A>C (n.-16-65A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.198A>C n.339A>C | |
11 | g.17387912G>A | CA473515925 | KCNJ11 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-16-66C>T (n.-16-66C>T) c.180C>T (p.Phe60=) c.197C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387912G>C | CA379775950 | KCNJ11 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-16-66C>G (n.-16-66C>G) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.197C>G n.338C>G | |
11 | g.17387912G>T | CA379775963 | KCNJ11 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-16-66C>A (n.-16-66C>A) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.197C>A n.338C>A | |
11 | g.17387913A= | CA1955119440 | KCNJ11 | c.-50T= (n.-50T=) c.-16-67T= (n.-16-67T=) c.179T= (p.Phe60=) c.196T= n.337T= | |
11 | g.17387913A>C | CA379775969 | KCNJ11 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.-16-67T>G (n.-16-67T>G) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.196T>G n.337T>G | |
11 | g.17387913A>G | CA379775970 | KCNJ11 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-16-67T>C (n.-16-67T>C) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.196T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387913A>T | CA128966 | KCNJ11 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.-16-67T>A (n.-16-67T>A) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.196T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387914A= | CA1955119441 | KCNJ11 | c.-51T= (n.-51T=) c.-16-68T= (n.-16-68T=) c.178T= (p.Phe60=) c.195T= n.336T= | |
11 | g.17387914A>C | CA379775977 | KCNJ11 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-16-68T>G (n.-16-68T>G) c.178T>G (p.Phe60Val) c.195T>G n.336T>G | |
11 | g.17387914A>G | CA5902329 | KCNJ11 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-16-68T>C (n.-16-68T>C) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.195T>C n.336T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387914A>T | CA379775988 | KCNJ11 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-16-68T>A (n.-16-68T>A) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.195T>A n.336T>A | |
11 | g.17387915C>A | CA473515930 | KCNJ11 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-16-69G>T (n.-16-69G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.194G>T n.335G>T | |
11 | g.17387915C>G | CA473515931 | KCNJ11 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-16-69G>C (n.-16-69G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.194G>C n.335G>C | |
11 | g.17387915C>T | CA473515932 | KCNJ11 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-16-69G>A (n.-16-69G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.194G>A n.335G>A | |
11 | g.17387916A= | CA1955119442 | KCNJ11 | c.-53T= (n.-53T=) c.-16-70T= (n.-16-70T=) c.176T= (p.Val59=) c.193T= n.334T= | |
11 | g.17387916A>C | CA119827 | KCNJ11 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-16-70T>G (n.-16-70T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.193T>G n.334T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387916A>G | CA379775995 | KCNJ11 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-16-70T>C (n.-16-70T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.193T>C n.334T>C | |
11 | g.17387916A>T | CA379775996 | KCNJ11 | c.-53T>A (n.-53T>A) c.-16-70T>A (n.-16-70T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.193T>A n.334T>A | |
11 | g.17387917C>A | CA379776012 | KCNJ11 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-16-71G>T (n.-16-71G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.192G>T n.333G>T | |
11 | g.17387917C= | CA1955119443 | KCNJ11 | c.-54G= (n.-54G=) c.-16-71G= (n.-16-71G=) c.175G= (p.Val59=) c.192G= n.333G= | |
11 | g.17387917C>G | CA379776004 | KCNJ11 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-16-71G>C (n.-16-71G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.192G>C n.333G>C | |
11 | g.17387917C>T | CA119823 | KCNJ11 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-16-71G>A (n.-16-71G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.192G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387918G>A | CA473515934 | KCNJ11 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16-72C>T (n.-16-72C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.191C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387918G>C | CA379776022 | KCNJ11 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-16-72C>G (n.-16-72C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.191C>G n.332C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387918G= | CA1955119444 | KCNJ11 | c.-55C= (n.-55C=) c.-16-72C= (n.-16-72C=) c.174C= (p.Asp58=) c.191C= n.332C= | |
11 | g.17387918G>T | CA379776023 | KCNJ11 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-16-72C>A (n.-16-72C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.191C>A n.332C>A | |
11 | g.17387919T>A | CA379776029 | KCNJ11 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-16-73A>T (n.-16-73A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.190A>T n.331A>T | |
11 | g.17387919T>C | CA379776036 | KCNJ11 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-16-73A>G (n.-16-73A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.190A>G n.331A>G | |
11 | g.17387919T>G | CA379776041 | KCNJ11 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-16-73A>C (n.-16-73A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.190A>C n.331A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387920C>A | CA379776062 | KCNJ11 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-16-74G>T (n.-16-74G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.189G>T n.330G>T | |
11 | g.17387920C>G | CA379776064 | KCNJ11 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-16-74G>C (n.-16-74G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.189G>C n.330G>C | COSMIC |
11 | g.17387920C>T | CA379776066 | KCNJ11 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-74G>A (n.-16-74G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.189G>A n.330G>A | |
11 | g.17387921C>A | CA379776071 | KCNJ11 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-16-75G>T (n.-16-75G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.188G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387921C>G | CA379776069 | KCNJ11 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-16-75G>C (n.-16-75G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.188G>C n.329G>C | |
11 | g.17387921C>T | CA473515941 | KCNJ11 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-16-75G>A (n.-16-75G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.188G>A n.329G>A | |
11 | g.17387922T>A | CA379776072 | KCNJ11 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-16-76A>T (n.-16-76A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.187A>T n.328A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387922T>C | CA379776073 | KCNJ11 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-16-76A>G (n.-16-76A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.187A>G n.328A>G | |
11 | g.17387922T>G | CA379776074 | KCNJ11 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-16-76A>C (n.-16-76A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.187A>C n.328A>C | |
11 | g.17387923G>A | CA379776075 | KCNJ11 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-16-77C>T (n.-16-77C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.186C>T n.327C>T | |
11 | g.17387923G>C | CA379776076 | KCNJ11 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-16-77C>G (n.-16-77C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.186C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387923G= | CA1955119445 | KCNJ11 | c.-60C= (n.-60C=) c.-16-77C= (n.-16-77C=) c.169C= (p.Gln57=) c.186C= n.327C= | |
11 | g.17387923G>T | CA379776077 | KCNJ11 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-16-77C>A (n.-16-77C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.186C>A n.327C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387924C>A | CA473515942 | KCNJ11 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-16-78G>T (n.-16-78G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.185G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387924C= | CA1955119446 | KCNJ11 | c.-61G= (n.-61G=) c.-16-78G= (n.-16-78G=) c.168G= (p.Leu56=) c.185G= n.326G= | |
11 | g.17387924C>G | CA473515943 | KCNJ11 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-16-78G>C (n.-16-78G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.185G>C n.326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387924C>T | CA473515944 | KCNJ11 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-16-78G>A (n.-16-78G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.185G>A n.326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387925A>C | CA379776078 | KCNJ11 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-16-79T>G (n.-16-79T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.184T>G n.325T>G | |
11 | g.17387925A>G | CA379776082 | KCNJ11 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16-79T>C (n.-16-79T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.184T>C n.325T>C | |
11 | g.17387925A>T | CA379776079 | KCNJ11 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-16-79T>A (n.-16-79T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.184T>A n.325T>A | |
11 | g.17387925_17387926delinsCC | CA2695213256 | KCNJ11 | c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG) c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG) c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly) c.183_184delinsGG n.324_325delinsGG | |
11 | g.17387926G>A | CA473515948 | KCNJ11 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-80C>T (n.-16-80C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.183C>T n.324C>T | |
11 | g.17387926G>C | CA379776095 | KCNJ11 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-16-80C>G (n.-16-80C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.183C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387926G>T | CA379776129 | KCNJ11 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16-80C>A (n.-16-80C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.183C>A n.324C>A | |
11 | g.17387927G>A | CA473515949 | KCNJ11 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.182C>T n.323C>T | |
11 | g.17387927G>C | CA379776136 | KCNJ11 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-16-81C>G (n.-16-81C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.182C>G n.323C>G | |
11 | g.17387927G= | CA1955119447 | KCNJ11 | c.-64C= (n.-64C=) c.-16-81C= (n.-16-81C=) c.165C= (p.Phe55=) c.182C= n.323C= | |
11 | g.17387927G>T | CA379776138 | KCNJ11 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.182C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387928A>C | CA379776140 | KCNJ11 | c.-65T>G (n.-65T>G) c.-16-82T>G (n.-16-82T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.181T>G n.322T>G | |
11 | g.17387928A>G | CA379776144 | KCNJ11 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-16-82T>C (n.-16-82T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.181T>C n.322T>C | |
11 | g.17387928A>T | CA379776149 | KCNJ11 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-16-82T>A (n.-16-82T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.181T>A n.322T>A | |
11 | g.17387929A>C | CA379776174 | KCNJ11 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-16-83T>G (n.-16-83T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.180T>G n.321T>G | |
11 | g.17387929A>G | CA379776178 | KCNJ11 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-16-83T>C (n.-16-83T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.180T>C n.321T>C | |
11 | g.17387929A>T | CA379776186 | KCNJ11 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-16-83T>A (n.-16-83T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.180T>A n.321T>A | |
11 | g.17387930G>A | CA473515956 | KCNJ11 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16-84C>T (n.-16-84C>T) c.162C>T (p.Arg54=) c.179C>T n.320C>T | |
11 | g.17387930G>C | CA473515957 | KCNJ11 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-16-84C>G (n.-16-84C>G) c.162C>G (p.Arg54=) c.179C>G n.320C>G | |
11 | g.17387930G>T | CA473515958 | KCNJ11 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16-84C>A (n.-16-84C>A) c.162C>A (p.Arg54=) c.179C>A n.320C>A | |
11 | g.17387931C>A | CA379776194 | KCNJ11 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.178G>T n.319G>T | |
11 | g.17387931C= | CA1955119448 | KCNJ11 | c.-68G= (n.-68G=) c.-16-85G= (n.-16-85G=) c.161G= (p.Arg54=) c.178G= n.319G= | |
11 | g.17387931C>G | CA379776193 | KCNJ11 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.-16-85G>C (n.-16-85G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.178G>C n.319G>C | |
11 | g.17387931C>T | CA271562 | KCNJ11 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-16-85G>A (n.-16-85G>A) c.161G>A (p.Arg54His) c.178G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387932G>A | CA5902330 | KCNJ11 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-16-86C>T (n.-16-86C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.177C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387932G>C | CA379776208 | KCNJ11 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.-16-86C>G (n.-16-86C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.177C>G n.318C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387932G= | CA1955119449 | KCNJ11 | c.-69C= (n.-69C=) c.-16-86C= (n.-16-86C=) c.160C= (p.Arg54=) c.177C= n.318C= | |
11 | g.17387932G>T | CA379776214 | KCNJ11 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-16-86C>A (n.-16-86C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.177C>A n.318C>A | |
11 | g.17387933dup | CA2582341666 | KCNJ11 | c.-69dup (n.-69dup) c.-16-86dup (n.-16-86dup) c.160dup (p.Arg54ProfsTer?) c.177dup n.318dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387933G>A | CA473515962 | KCNJ11 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-16-87C>T (n.-16-87C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.-17+85C>T (n.-17+85C>T) c.176C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387933G>C | CA473515964 | KCNJ11 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-16-87C>G (n.-16-87C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.-17+85C>G (n.-17+85C>G) c.176C>G n.317C>G | dbSNP |
11 | g.17387933G= | CA1955119450 | KCNJ11 | c.-70C= (n.-70C=) c.-16-87C= (n.-16-87C=) c.159C= (p.Gly53=) c.-17+85C= (n.-17+85C=) c.176C= n.317C= | |
11 | g.17387933G>T | CA473515963 | KCNJ11 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-87C>A (n.-16-87C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.-17+85C>A (n.-17+85C>A) c.176C>A n.317C>A | |
11 | g.17387933_17387940delinsGCCCTGCT | CA1955119451 | KCNJ11 | c.-77_-70delinsAGCAGGGC (n.-77_-70delinsAGCAGGGC) c.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC (n.-16-94_-16-87delinsAGCAGGGC) c.152_159delinsAGCAGGGC (p.Glu51=) c.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC (n.-17+78_-17+85delinsAGCAGGGC) c.169_176delinsAGCAGGGC n.310_317delinsAGCAGGGC | |
11 | g.17387934C>A | CA379776218 | KCNJ11 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-16-88G>T (n.-16-88G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-17+84G>T (n.-17+84G>T) c.175G>T n.316G>T | |
11 | g.17387934C= | CA1955119452 | KCNJ11 | c.-71G= (n.-71G=) c.-16-88G= (n.-16-88G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-17+84G= (n.-17+84G=) c.175G= n.316G= | |
11 | g.17387934C>G | CA379776221 | KCNJ11 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-16-88G>C (n.-16-88G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-17+84G>C (n.-17+84G>C) c.175G>C n.316G>C | |
11 | g.17387934C>T | CA119837 | KCNJ11 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-16-88G>A (n.-16-88G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-17+84G>A (n.-17+84G>A) c.175G>A n.316G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387937_17387943del | CA1139661844 | KCNJ11 | c.-77_-71del (n.-77_-71del) c.-16-94_-16-88del (n.-16-94_-16-88del) c.152_158del (p.Glu51AlafsTer?) c.-17+78_-17+84del (n.-17+78_-17+84del) c.169_175del n.310_316del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387935C>A | CA379776258 | KCNJ11 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-17+83G>T (n.-17+83G>T) c.174G>T n.315G>T | |
11 | g.17387935C= | CA1955119453 | KCNJ11 | c.-72G= (n.-72G=) c.-16-89G= (n.-16-89G=) c.157G= (p.Gly53=) c.-17+83G= (n.-17+83G=) c.174G= n.315G= | |
11 | g.17387935C>G | CA340811 | KCNJ11 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-17+83G>C (n.-17+83G>C) c.174G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387935C>T | CA340809 | KCNJ11 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-16-89G>A (n.-16-89G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-17+83G>A (n.-17+83G>A) c.174G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387936C>A | CA379776261 | KCNJ11 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-16-90G>T (n.-16-90G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.-17+82G>T (n.-17+82G>T) c.173G>T n.314G>T | |
11 | g.17387936C= | CA1955119454 | KCNJ11 | c.-73G= (n.-73G=) c.-16-90G= (n.-16-90G=) c.156G= (p.Gln52=) c.-17+82G= (n.-17+82G=) c.173G= n.314G= | |
11 | g.17387936C>G | CA379776264 | KCNJ11 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-16-90G>C (n.-16-90G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.-17+82G>C (n.-17+82G>C) c.173G>C n.314G>C | |
11 | g.17387936C>T | CA473515967 | KCNJ11 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-16-90G>A (n.-16-90G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.-17+82G>A (n.-17+82G>A) c.173G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387936_17387937delinsAA | CA2695213258 | KCNJ11 | c.-74_-73delinsTT (n.-74_-73delinsTT) c.-16-91_-16-90delinsTT (n.-16-91_-16-90delinsTT) c.155_156delinsTT (p.Gln52Leu) c.-17+81_-17+82delinsTT (n.-17+81_-17+82delinsTT) c.172_173delinsTT n.313_314delinsTT | |
11 | g.17387937T>A | CA379776275 | KCNJ11 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-16-91A>T (n.-16-91A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-17+81A>T (n.-17+81A>T) c.172A>T n.313A>T | |
11 | g.17387937T>C | CA341718 | KCNJ11 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-16-91A>G (n.-16-91A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-17+81A>G (n.-17+81A>G) c.172A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387937T>G | CA379776294 | KCNJ11 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-16-91A>C (n.-16-91A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-17+81A>C (n.-17+81A>C) c.172A>C n.313A>C | |
11 | g.17387937T= | CA1955119455 | KCNJ11 | c.-74A= (n.-74A=) c.-16-91A= (n.-16-91A=) c.155A= (p.Gln52=) c.-17+81A= (n.-17+81A=) c.172A= n.313A= | |
11 | g.17387938G>A | CA10584023 | KCNJ11 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-16-92C>T (n.-16-92C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-17+80C>T (n.-17+80C>T) c.171C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387938G>C | CA379776300 | KCNJ11 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-16-92C>G (n.-16-92C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-17+80C>G (n.-17+80C>G) c.171C>G n.312C>G | |
11 | g.17387938G= | CA1955119456 | KCNJ11 | c.-75C= (n.-75C=) c.-16-92C= (n.-16-92C=) c.154C= (p.Gln52=) c.-17+80C= (n.-17+80C=) c.171C= n.312C= | |
11 | g.17387938G>T | CA379776299 | KCNJ11 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-16-92C>A (n.-16-92C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-17+80C>A (n.-17+80C>A) c.171C>A n.312C>A | |
11 | g.17387939C>A | CA379776302 | KCNJ11 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-16-93G>T (n.-16-93G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-17+79G>T (n.-17+79G>T) c.170G>T n.311G>T | |
11 | g.17387939C>G | CA379776305 | KCNJ11 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.-16-93G>C (n.-16-93G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-17+79G>C (n.-17+79G>C) c.170G>C n.311G>C | |
11 | g.17387939C>T | CA473515974 | KCNJ11 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-16-93G>A (n.-16-93G>A) c.153G>A (p.Glu51=) c.-17+79G>A (n.-17+79G>A) c.170G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387940T>A | CA379776309 | KCNJ11 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-16-94A>T (n.-16-94A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.-17+78A>T (n.-17+78A>T) c.169A>T n.310A>T | |
11 | g.17387940T>C | CA379776310 | KCNJ11 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-16-94A>G (n.-16-94A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-17+78A>G (n.-17+78A>G) c.169A>G n.310A>G | |
11 | g.17387940T>G | CA379776311 | KCNJ11 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-16-94A>C (n.-16-94A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-17+78A>C (n.-17+78A>C) c.169A>C n.310A>C | |
11 | g.17387940_17387941delinsTC | CA1955119457 | KCNJ11 | c.-78_-77delinsGA (n.-78_-77delinsGA) c.-16-95_-16-94delinsGA (n.-16-95_-16-94delinsGA) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) c.-17+77_-17+78delinsGA (n.-17+77_-17+78delinsGA) c.168_169delinsGA n.309_310delinsGA | |
11 | g.17387941C>A | CA379776316 | KCNJ11 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-16-95G>T (n.-16-95G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-17+77G>T (n.-17+77G>T) c.168G>T n.309G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387941C>G | CA379776324 | KCNJ11 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.-16-95G>C (n.-16-95G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-17+77G>C (n.-17+77G>C) c.168G>C n.309G>C | |
11 | g.17387941C>T | CA379776328 | KCNJ11 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-16-95G>A (n.-16-95G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-17+77G>A (n.-17+77G>A) c.168G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387943del | CA674174357 | KCNJ11 | c.-78del (n.-78del) c.-16-95del (n.-16-95del) c.151del (p.Glu51SerfsTer?) c.-17+77del (n.-17+77del) c.168del n.309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387942C>A | CA473515975 | KCNJ11 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-16-96G>T (n.-16-96G>T) c.150G>T (p.Arg50=) c.-17+76G>T (n.-17+76G>T) c.167G>T n.308G>T | |
11 | g.17387942C= | CA1955119458 | KCNJ11 | c.-79G= (n.-79G=) c.-16-96G= (n.-16-96G=) c.150G= (p.Arg50=) c.-17+76G= (n.-17+76G=) c.167G= n.308G= | |
11 | g.17387942C>G | CA473515978 | KCNJ11 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-16-96G>C (n.-16-96G>C) c.150G>C (p.Arg50=) c.-17+76G>C (n.-17+76G>C) c.167G>C n.308G>C | |
11 | g.17387942C>T | CA473515979 | KCNJ11 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-16-96G>A (n.-16-96G>A) c.150G>A (p.Arg50=) c.-17+76G>A (n.-17+76G>A) c.167G>A n.308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387943C>A | CA379776349 | KCNJ11 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-16-97G>T (n.-16-97G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-17+75G>T (n.-17+75G>T) c.166G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387943C= | CA1955119459 | KCNJ11 | c.-80G= (n.-80G=) c.-16-97G= (n.-16-97G=) c.149G= (p.Arg50=) c.-17+75G= (n.-17+75G=) c.166G= n.307G= | |
11 | g.17387943C>G | CA340803 | KCNJ11 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-16-97G>C (n.-16-97G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-17+75G>C (n.-17+75G>C) c.166G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387943C>T | CA214108 | KCNJ11 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-16-97G>A (n.-16-97G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-17+75G>A (n.-17+75G>A) c.166G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387944G>A | CA379776370 | KCNJ11 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-16-98C>T (n.-16-98C>T) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.-17+74C>T (n.-17+74C>T) c.165C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387944G>C | CA379776373 | KCNJ11 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.-16-98C>G (n.-16-98C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-17+74C>G (n.-17+74C>G) c.165C>G n.306C>G | ClinVar |
11 | g.17387944G= | CA1955119460 | KCNJ11 | c.-81C= (n.-81C=) c.-16-98C= (n.-16-98C=) c.148C= (p.Arg50=) c.-17+74C= (n.-17+74C=) c.165C= n.306C= | |
11 | g.17387944G>T | CA473515982 | KCNJ11 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-16-98C>A (n.-16-98C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.-17+74C>A (n.-17+74C>A) c.165C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387945G>A | CA473515983 | KCNJ11 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-16-99C>T (n.-16-99C>T) c.147C>T (p.Ile49=) c.-17+73C>T (n.-17+73C>T) c.164C>T n.305C>T | |
11 | g.17387945G>C | CA5902331 | KCNJ11 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-16-99C>G (n.-16-99C>G) c.147C>G (p.Ile49Met) c.-17+73C>G (n.-17+73C>G) c.164C>G n.305C>G | dbSNP ExAC |
11 | g.17387945G= | CA1955119461 | KCNJ11 | c.-82C= (n.-82C=) c.-16-99C= (n.-16-99C=) c.147C= (p.Ile49=) c.-17+73C= (n.-17+73C=) c.164C= n.305C= | |
11 | g.17387945G>T | CA473515984 | KCNJ11 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-16-99C>A (n.-16-99C>A) c.147C>A (p.Ile49=) c.-17+73C>A (n.-17+73C>A) c.164C>A n.305C>A | |
11 | g.17387946A>C | CA379776401 | KCNJ11 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-16-100T>G (n.-16-100T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-17+72T>G (n.-17+72T>G) c.163T>G n.304T>G | |
11 | g.17387946A>G | CA379776400 | KCNJ11 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-16-100T>C (n.-16-100T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-17+72T>C (n.-17+72T>C) c.163T>C n.304T>C | |
11 | g.17387946A>T | CA379776404 | KCNJ11 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.-16-100T>A (n.-16-100T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-17+72T>A (n.-17+72T>A) c.163T>A n.304T>A | |
11 | g.17387947T>A | CA379776407 | KCNJ11 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.-16-101A>T (n.-16-101A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-17+71A>T (n.-17+71A>T) c.162A>T n.303A>T | |
11 | g.17387947T>C | CA379776414 | KCNJ11 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-16-101A>G (n.-16-101A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.-17+71A>G (n.-17+71A>G) c.162A>G n.303A>G | |
11 | g.17387947T>G | CA379776422 | KCNJ11 | c.-84A>C (n.-84A>C) c.-16-101A>C (n.-16-101A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-17+71A>C (n.-17+71A>C) c.162A>C n.303A>C | |
11 | g.17387948G>A | CA473515987 | KCNJ11 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-16-102C>T (n.-16-102C>T) c.144C>T (p.Asn48=) c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.161C>T n.302C>T | dbSNP |
11 | g.17387948G>C | CA379776425 | KCNJ11 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-16-102C>G (n.-16-102C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.161C>G n.302C>G | |
11 | g.17387948G>T | CA379776427 | KCNJ11 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-102C>A (n.-16-102C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.161C>A n.302C>A | |
11 | g.17387949T>A | CA379776432 | KCNJ11 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.-16-103A>T (n.-16-103A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.-17+69A>T (n.-17+69A>T) c.160A>T n.301A>T | |
11 | g.17387949T>C | CA379776435 | KCNJ11 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-16-103A>G (n.-16-103A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.-17+69A>G (n.-17+69A>G) c.160A>G n.301A>G | |
11 | g.17387949T>G | CA379776443 | KCNJ11 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-16-103A>C (n.-16-103A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.-17+69A>C (n.-17+69A>C) c.160A>C n.301A>C | |
11 | g.17387950T>A | CA379776450 | KCNJ11 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-16-104A>T (n.-16-104A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.-17+68A>T (n.-17+68A>T) c.159A>T n.300A>T | |
11 | g.17387950T>C | CA379776451 | KCNJ11 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-16-104A>G (n.-16-104A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.-17+68A>G (n.-17+68A>G) c.159A>G n.300A>G | |
11 | g.17387950T>G | CA379776454 | KCNJ11 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-16-104A>C (n.-16-104A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.-17+68A>C (n.-17+68A>C) c.159A>C n.300A>C | |
11 | g.17387951C>A | CA379776464 | KCNJ11 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-16-105G>T (n.-16-105G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-17+67G>T (n.-17+67G>T) c.158G>T n.299G>T | |
11 | g.17387951C>G | CA379776467 | KCNJ11 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-16-105G>C (n.-16-105G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-17+67G>C (n.-17+67G>C) c.158G>C n.299G>C | |
11 | g.17387951C>T | CA473515992 | KCNJ11 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-16-105G>A (n.-16-105G>A) c.141G>A (p.Lys47=) c.-17+67G>A (n.-17+67G>A) c.158G>A n.299G>A | |
11 | g.17387952T>A | CA379776486 | KCNJ11 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.-16-106A>T (n.-16-106A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) c.-17+66A>T (n.-17+66A>T) c.157A>T n.298A>T | |
11 | g.17387952T>C | CA379776475 | KCNJ11 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-16-106A>G (n.-16-106A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-17+66A>G (n.-17+66A>G) c.157A>G n.298A>G | |
11 | g.17387952T>G | CA379776480 | KCNJ11 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.-16-106A>C (n.-16-106A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-17+66A>C (n.-17+66A>C) c.157A>C n.298A>C | |
11 | g.17387953T>A | CA379776504 | KCNJ11 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-16-107A>T (n.-16-107A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-17+65A>T (n.-17+65A>T) c.156A>T n.297A>T | |
11 | g.17387953T>C | CA379776507 | KCNJ11 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-16-107A>G (n.-16-107A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-17+65A>G (n.-17+65A>G) c.156A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387953T>G | CA379776514 | KCNJ11 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-16-107A>C (n.-16-107A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-17+65A>C (n.-17+65A>C) c.156A>C n.297A>C | |
11 | g.17387954G>A | CA473515997 | KCNJ11 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-16-108C>T (n.-16-108C>T) c.138C>T (p.His46=) c.-17+64C>T (n.-17+64C>T) c.155C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387954G>C | CA379776522 | KCNJ11 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-16-108C>G (n.-16-108C>G) c.138C>G (p.His46Gln) c.-17+64C>G (n.-17+64C>G) c.155C>G n.296C>G | |
11 | g.17387954G>T | CA379776525 | KCNJ11 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-16-108C>A (n.-16-108C>A) c.138C>A (p.His46Gln) c.-17+64C>A (n.-17+64C>A) c.155C>A n.296C>A | |
11 | g.17387955T>A | CA379776530 | KCNJ11 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.-16-109A>T (n.-16-109A>T) c.137A>T (p.His46Leu) c.-17+63A>T (n.-17+63A>T) c.154A>T n.295A>T | |
11 | g.17387955T>C | CA379776536 | KCNJ11 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-16-109A>G (n.-16-109A>G) c.137A>G (p.His46Arg) c.-17+63A>G (n.-17+63A>G) c.154A>G n.295A>G | |
11 | g.17387955T>G | CA379776538 | KCNJ11 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-16-109A>C (n.-16-109A>C) c.137A>C (p.His46Pro) c.-17+63A>C (n.-17+63A>C) c.154A>C n.295A>C | |
11 | g.17387956G>A | CA379776543 | KCNJ11 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-16-110C>T (n.-16-110C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) c.-17+62C>T (n.-17+62C>T) c.153C>T n.294C>T | |
11 | g.17387956G>C | CA379776547 | KCNJ11 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-16-110C>G (n.-16-110C>G) c.136C>G (p.His46Asp) c.-17+62C>G (n.-17+62C>G) c.153C>G n.294C>G | |
11 | g.17387956G>T | CA379776551 | KCNJ11 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-16-110C>A (n.-16-110C>A) c.136C>A (p.His46Asn) c.-17+62C>A (n.-17+62C>A) c.153C>A n.294C>A | |
11 | g.17387957G>A | CA473516004 | KCNJ11 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-16-111C>T (n.-16-111C>T) c.135C>T (p.Ala45=) c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.152C>T n.293C>T | |
11 | g.17387957G>C | CA473516003 | KCNJ11 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-16-111C>G (n.-16-111C>G) c.135C>G (p.Ala45=) c.-17+61C>G (n.-17+61C>G) c.152C>G n.293C>G | |
11 | g.17387957G>T | CA473516002 | KCNJ11 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-16-111C>A (n.-16-111C>A) c.135C>A (p.Ala45=) c.-17+61C>A (n.-17+61C>A) c.152C>A n.293C>A | |
11 | g.17387958G>A | CA379776566 | KCNJ11 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-16-112C>T (n.-16-112C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-17+60C>T (n.-17+60C>T) c.151C>T n.292C>T | |
11 | g.17387958G>C | CA379776560 | KCNJ11 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.-16-112C>G (n.-16-112C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-17+60C>G (n.-17+60C>G) c.151C>G n.292C>G | |
11 | g.17387958G>T | CA379776554 | KCNJ11 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-16-112C>A (n.-16-112C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-17+60C>A (n.-17+60C>A) c.151C>A n.292C>A | |
11 | g.17387959C>A | CA379776572 | KCNJ11 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-16-113G>T (n.-16-113G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-17+59G>T (n.-17+59G>T) c.150G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387959C>G | CA379776601 | KCNJ11 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-16-113G>C (n.-16-113G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-17+59G>C (n.-17+59G>C) c.150G>C n.291G>C | |
11 | g.17387959C>T | CA379776602 | KCNJ11 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-16-113G>A (n.-16-113G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-17+59G>A (n.-17+59G>A) c.150G>A n.291G>A | |
11 | g.17387960C>A | CA473516009 | KCNJ11 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-16-114G>T (n.-16-114G>T) c.132G>T (p.Val44=) c.-17+58G>T (n.-17+58G>T) c.149G>T n.290G>T | |
11 | g.17387960C>G | CA473516011 | KCNJ11 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-16-114G>C (n.-16-114G>C) c.132G>C (p.Val44=) c.-17+58G>C (n.-17+58G>C) c.149G>C n.290G>C | |
11 | g.17387960C>T | CA473516010 | KCNJ11 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-16-114G>A (n.-16-114G>A) c.132G>A (p.Val44=) c.-17+58G>A (n.-17+58G>A) c.149G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387961A>C | CA379776611 | KCNJ11 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-16-115T>G (n.-16-115T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.-17+57T>G (n.-17+57T>G) c.148T>G n.289T>G | |
11 | g.17387961A>G | CA379776612 | KCNJ11 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-16-115T>C (n.-16-115T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.-17+57T>C (n.-17+57T>C) c.148T>C n.289T>C | ClinVar |
11 | g.17387961A>T | CA379776624 | KCNJ11 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.-16-115T>A (n.-16-115T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) c.-17+57T>A (n.-17+57T>A) c.148T>A n.289T>A |