Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387801G>A | CA5902310 | KCNJ11 | c.63C>T (p.His21=) c.30C>T (p.His10=) c.291C>T (p.His97=) c.308C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387801G>C | CA379774712 | KCNJ11 | c.63C>G (p.His21Gln) c.30C>G (p.His10Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.308C>G n.449C>G | |
11 | g.17387801G= | CA1955119401 | KCNJ11 | c.63C= (p.His21=) c.30C= (p.His10=) c.291C= (p.His97=) c.308C= n.449C= | |
11 | g.17387801G>T | CA5902311 | KCNJ11 | c.63C>A (p.His21Gln) c.30C>A (p.His10Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.308C>A n.449C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387801dup | CA912971885 | KCNJ11 | c.63dup (p.Gly22ArgfsTer2) c.30dup (p.Gly11ArgfsTer2) c.291dup (p.Gly98ArgfsTer2) c.308dup n.449dup | |
11 | g.17387802T>A | CA379774744 | KCNJ11 | c.62A>T (p.His21Leu) c.29A>T (p.His10Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.307A>T n.448A>T | |
11 | g.17387802T>C | CA379774742 | KCNJ11 | c.62A>G (p.His21Arg) c.29A>G (p.His10Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.307A>G n.448A>G | |
11 | g.17387802T>G | CA379774738 | KCNJ11 | c.62A>C (p.His21Pro) c.29A>C (p.His10Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.307A>C n.448A>C | |
11 | g.17387802dup | CA658822456 | KCNJ11 | c.62dup (p.His21GlnfsTer3) c.29dup (p.His10GlnfsTer3) c.290dup (p.His97GlnfsTer3) c.307dup n.448dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387803G>A | CA379774748 | KCNJ11 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.28C>T (p.His10Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.306C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387803G>C | CA379774751 | KCNJ11 | c.61C>G (p.His21Asp) c.28C>G (p.His10Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.306C>G n.447C>G | |
11 | g.17387803G>T | CA379774755 | KCNJ11 | c.61C>A (p.His21Asn) c.28C>A (p.His10Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.306C>A n.447C>A | |
11 | g.17387804G>A | CA473515791 | KCNJ11 | c.60C>T (p.Ala20=) c.27C>T (p.Ala9=) c.288C>T (p.Ala96=) c.305C>T n.446C>T | |
11 | g.17387804G>C | CA473515792 | KCNJ11 | c.60C>G (p.Ala20=) c.27C>G (p.Ala9=) c.288C>G (p.Ala96=) c.305C>G n.446C>G | |
11 | g.17387804G>T | CA473515793 | KCNJ11 | c.60C>A (p.Ala20=) c.27C>A (p.Ala9=) c.288C>A (p.Ala96=) c.305C>A n.446C>A | |
11 | g.17387804_17387805delinsCA | CA2695213249 | KCNJ11 | c.59_60delinsTG (p.Ala20Val) c.26_27delinsTG (p.Ala9Val) c.287_288delinsTG (p.Ala96Val) c.304_305delinsTG n.445_446delinsTG | |
11 | g.17387805G>A | CA379774758 | KCNJ11 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.304C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387805G>C | CA379774761 | KCNJ11 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.304C>G n.445C>G | |
11 | g.17387805G>T | CA379774764 | KCNJ11 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.304C>A n.445C>A | |
11 | g.17387806C>A | CA379774771 | KCNJ11 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.303G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387806C= | CA1955119402 | KCNJ11 | c.58G= (p.Ala20=) c.25G= (p.Ala9=) c.286G= (p.Ala96=) c.303G= n.444G= | |
11 | g.17387806C>G | CA379774775 | KCNJ11 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.303G>C n.444G>C | |
11 | g.17387806C>T | CA5902312 | KCNJ11 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.303G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387807G>A | CA5902313 | KCNJ11 | c.57C>T (p.Phe19=) c.24C>T (p.Phe8=) c.285C>T (p.Phe95=) c.302C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387807G>C | CA379774782 | KCNJ11 | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.302C>G n.443C>G | |
11 | g.17387807G= | CA1955119403 | KCNJ11 | c.57C= (p.Phe19=) c.24C= (p.Phe8=) c.285C= (p.Phe95=) c.302C= n.443C= | |
11 | g.17387807G>T | CA379774783 | KCNJ11 | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.302C>A n.443C>A | |
11 | g.17387808A>C | CA379774794 | KCNJ11 | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.301T>G n.442T>G | |
11 | g.17387808A>G | CA379774791 | KCNJ11 | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.301T>C n.442T>C | |
11 | g.17387808A>T | CA379774787 | KCNJ11 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.301T>A n.442T>A | |
11 | g.17387809A>C | CA379774798 | KCNJ11 | c.55T>G (p.Phe19Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.283T>G (p.Phe95Val) c.300T>G n.441T>G | |
11 | g.17387809A>G | CA379774801 | KCNJ11 | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.300T>C n.441T>C | |
11 | g.17387809A>T | CA379774805 | KCNJ11 | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.300T>A n.441T>A | |
11 | g.17387810G>A | CA473515794 | KCNJ11 | c.54C>T (p.Ala18=) c.21C>T (p.Ala7=) c.282C>T (p.Ala94=) c.299C>T n.440C>T | |
11 | g.17387810G>C | CA473515795 | KCNJ11 | c.54C>G (p.Ala18=) c.21C>G (p.Ala7=) c.282C>G (p.Ala94=) c.299C>G n.440C>G | |
11 | g.17387810G>T | CA473515796 | KCNJ11 | c.54C>A (p.Ala18=) c.21C>A (p.Ala7=) c.282C>A (p.Ala94=) c.299C>A n.440C>A | |
11 | g.17387811G>A | CA379774810 | KCNJ11 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.298C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387811G>C | CA379774814 | KCNJ11 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.298C>G n.439C>G | |
11 | g.17387811G>T | CA379774818 | KCNJ11 | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.298C>A n.439C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387812C>A | CA379774838 | KCNJ11 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.297G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387812C= | CA1955119404 | KCNJ11 | c.52G= (p.Ala18=) c.19G= (p.Ala7=) c.280G= (p.Ala94=) c.297G= n.438G= | |
11 | g.17387812C>G | CA379774824 | KCNJ11 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.297G>C n.438G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387812C>T | CA5902314 | KCNJ11 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.297G>A n.438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387813G>A | CA5902315 | KCNJ11 | c.51C>T (p.Ile17=) c.18C>T (p.Ile6=) c.279C>T (p.Ile93=) c.296C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387813G>C | CA379774846 | KCNJ11 | c.51C>G (p.Ile17Met) c.18C>G (p.Ile6Met) c.279C>G (p.Ile93Met) c.296C>G n.437C>G | |
11 | g.17387813G= | CA1955119405 | KCNJ11 | c.51C= (p.Ile17=) c.18C= (p.Ile6=) c.279C= (p.Ile93=) c.296C= n.437C= | |
11 | g.17387813G>T | CA473515797 | KCNJ11 | c.51C>A (p.Ile17=) c.18C>A (p.Ile6=) c.279C>A (p.Ile93=) c.296C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387813dup | CA2574767941 | KCNJ11 | c.51dup (p.Ala18ArgfsTer6) c.18dup (p.Ala7ArgfsTer6) c.279dup (p.Ala94ArgfsTer6) c.296dup n.437dup | ClinVar |
11 | g.17387815_17387817dup | CA2695213250 | KCNJ11 | c.49_51dup (p.Ile17_Ala18insIle) c.16_18dup (p.Ile6_Ala7insIle) c.277_279dup (p.Ile93_Ala94insIle) c.294_296dup n.435_437dup | |
11 | g.17387814A>C | CA379774850 | KCNJ11 | c.50T>G (p.Ile17Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.295T>G n.436T>G | |
11 | g.17387814A>G | CA379774854 | KCNJ11 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.295T>C n.436T>C | |
11 | g.17387814A>T | CA379774858 | KCNJ11 | c.50T>A (p.Ile17Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.295T>A n.436T>A | |
11 | g.17387815T>A | CA379774873 | KCNJ11 | c.49A>T (p.Ile17Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.294A>T n.435A>T | |
11 | g.17387815T>C | CA379774866 | KCNJ11 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.294A>G n.435A>G | |
11 | g.17387815T>G | CA379774870 | KCNJ11 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.294A>C n.435A>C | |
11 | g.17387816G>A | CA5902316 | KCNJ11 | c.48C>T (p.Leu16=) c.15C>T (p.Leu5=) c.276C>T (p.Leu92=) c.293C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387816G>C | CA473515799 | KCNJ11 | c.48C>G (p.Leu16=) c.15C>G (p.Leu5=) c.276C>G (p.Leu92=) c.293C>G n.434C>G | |
11 | g.17387816G= | CA1955119406 | KCNJ11 | c.48C= (p.Leu16=) c.15C= (p.Leu5=) c.276C= (p.Leu92=) c.293C= n.434C= | |
11 | g.17387816G>T | CA473515798 | KCNJ11 | c.48C>A (p.Leu16=) c.15C>A (p.Leu5=) c.276C>A (p.Leu92=) c.293C>A n.434C>A | |
11 | g.17387817A>C | CA379774883 | KCNJ11 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.292T>G n.433T>G | |
11 | g.17387817A>G | CA379774897 | KCNJ11 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.292T>C n.433T>C | |
11 | g.17387817A>T | CA379774900 | KCNJ11 | c.47T>A (p.Leu16His) c.14T>A (p.Leu5His) c.275T>A (p.Leu92His) c.292T>A n.433T>A | |
11 | g.17387818G>A | CA379774906 | KCNJ11 | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.291C>T n.432C>T | |
11 | g.17387818G>C | CA379774911 | KCNJ11 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.291C>G n.432C>G | |
11 | g.17387818G>T | CA379774915 | KCNJ11 | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.291C>A n.432C>A | |
11 | g.17387819C>A | CA379774918 | KCNJ11 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.273G>T (p.Trp91Cys) c.290G>T n.431G>T | |
11 | g.17387819C>G | CA379774920 | KCNJ11 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.273G>C (p.Trp91Cys) c.290G>C n.431G>C | |
11 | g.17387819C>T | CA379774922 | KCNJ11 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.273G>A (p.Trp91Ter) c.290G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387820C>A | CA379774926 | KCNJ11 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.272G>T (p.Trp91Leu) c.289G>T n.430G>T | |
11 | g.17387820C>G | CA379774928 | KCNJ11 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.272G>C (p.Trp91Ser) c.289G>C n.430G>C | |
11 | g.17387820C>T | CA379774930 | KCNJ11 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.272G>A (p.Trp91Ter) c.289G>A n.430G>A | |
11 | g.17387821A>C | CA379774934 | KCNJ11 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.271T>G (p.Trp91Gly) c.288T>G n.429T>G | |
11 | g.17387821A>G | CA379774937 | KCNJ11 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.271T>C (p.Trp91Arg) c.288T>C n.429T>C | ClinVar |
11 | g.17387821A>T | CA379774936 | KCNJ11 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.271T>A (p.Trp91Arg) c.288T>A n.429T>A | |
11 | g.17387822C>A | CA379774938 | KCNJ11 | c.42G>T (p.Trp14Cys) c.9G>T (p.Trp3Cys) c.270G>T (p.Trp90Cys) c.287G>T n.428G>T | |
11 | g.17387822C>G | CA379774940 | KCNJ11 | c.42G>C (p.Trp14Cys) c.9G>C (p.Trp3Cys) c.270G>C (p.Trp90Cys) c.287G>C n.428G>C | |
11 | g.17387822C>T | CA379774942 | KCNJ11 | c.42G>A (p.Trp14Ter) c.9G>A (p.Trp3Ter) c.270G>A (p.Trp90Ter) c.287G>A n.428G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387823C>A | CA379774946 | KCNJ11 | c.41G>T (p.Trp14Leu) c.8G>T (p.Trp3Leu) c.269G>T (p.Trp90Leu) c.286G>T n.427G>T | |
11 | g.17387823C= | CA1955119407 | KCNJ11 | c.41G= (p.Trp14=) c.8G= (p.Trp3=) c.269G= (p.Trp90=) c.286G= n.427G= | |
11 | g.17387823C>G | CA379774949 | KCNJ11 | c.41G>C (p.Trp14Ser) c.8G>C (p.Trp3Ser) c.269G>C (p.Trp90Ser) c.286G>C n.427G>C | |
11 | g.17387823C>T | CA379774952 | KCNJ11 | c.41G>A (p.Trp14Ter) c.8G>A (p.Trp3Ter) c.269G>A (p.Trp90Ter) c.286G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387824A>C | CA379774955 | KCNJ11 | c.40T>G (p.Trp14Gly) c.7T>G (p.Trp3Gly) c.268T>G (p.Trp90Gly) c.285T>G n.426T>G | |
11 | g.17387824A>G | CA379774958 | KCNJ11 | c.40T>C (p.Trp14Arg) c.7T>C (p.Trp3Arg) c.268T>C (p.Trp90Arg) c.285T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387824A>T | CA379774960 | KCNJ11 | c.40T>A (p.Trp14Arg) c.7T>A (p.Trp3Arg) c.268T>A (p.Trp90Arg) c.285T>A n.426T>A | |
11 | g.17387825G>A | CA473515800 | KCNJ11 | c.39C>T (p.Ala13=) c.6C>T (p.Ala2=) c.267C>T (p.Ala89=) c.284C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387825G>C | CA473515801 | KCNJ11 | c.39C>G (p.Ala13=) c.6C>G (p.Ala2=) c.267C>G (p.Ala89=) c.284C>G n.425C>G | |
11 | g.17387825G>T | CA473515802 | KCNJ11 | c.39C>A (p.Ala13=) c.6C>A (p.Ala2=) c.267C>A (p.Ala89=) c.284C>A n.425C>A | |
11 | g.17387826G>A | CA379774964 | KCNJ11 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.283C>T n.424C>T | |
11 | g.17387826G>C | CA379774967 | KCNJ11 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.283C>G n.424C>G | |
11 | g.17387826G>T | CA379774970 | KCNJ11 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.283C>A n.424C>A | |
11 | g.17387827C>A | CA379774978 | KCNJ11 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.282G>T n.423G>T | |
11 | g.17387827C>G | CA379774973 | KCNJ11 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.282G>C n.423G>C | |
11 | g.17387827C>T | CA379774976 | KCNJ11 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.282G>A n.423G>A | |
11 | g.17387828C>A | CA379774980 | KCNJ11 | c.36G>T (p.Met12Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.281G>T n.422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387828C= | CA1955119408 | KCNJ11 | c.36G= (p.Met12=) c.3G= (p.Met1=) c.264G= (p.Met88=) c.281G= n.422G= | |
11 | g.17387828C>G | CA379774982 | KCNJ11 | c.36G>C (p.Met12Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.281G>C n.422G>C | |
11 | g.17387828C>T | CA379774985 | KCNJ11 | c.36G>A (p.Met12Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.281G>A n.422G>A | |
11 | g.17387829A>C | CA379774989 | KCNJ11 | c.35T>G (p.Met12Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.280T>G n.421T>G | |
11 | g.17387829A>G | CA379774991 | KCNJ11 | c.35T>C (p.Met12Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.280T>C n.421T>C | |
11 | g.17387829A>T | CA379774993 | KCNJ11 | c.35T>A (p.Met12Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.280T>A n.421T>A | |
11 | g.17387830T>A | CA5902317 | KCNJ11 | c.34A>T (p.Met12Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.279A>T n.420A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387830T>C | CA379775003 | KCNJ11 | c.34A>G (p.Met12Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.279A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387830T>G | CA379775008 | KCNJ11 | c.34A>C (p.Met12Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.279A>C n.420A>C | |
11 | g.17387830T= | CA1955119409 | KCNJ11 | c.34A= (p.Met12=) c.1A= (p.Met1=) c.262A= (p.Met88=) c.279A= n.420A= | |
11 | g.17387831G>A | CA473515803 | KCNJ11 | c.33C>T (p.Ala11=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.278C>T n.419C>T | |
11 | g.17387831G>C | CA473515804 | KCNJ11 | c.33C>G (p.Ala11=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.278C>G n.419C>G | |
11 | g.17387831G>T | CA473515805 | KCNJ11 | c.33C>A (p.Ala11=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.278C>A n.419C>A | |
11 | g.17387832G>A | CA379775012 | KCNJ11 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-2C>T (n.-2C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.277C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387832G>C | CA379775015 | KCNJ11 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.277C>G n.418C>G | |
11 | g.17387832G>T | CA379775018 | KCNJ11 | c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.277C>A n.418C>A | |
11 | g.17387833C>A | CA379775025 | KCNJ11 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.276G>T n.417G>T | |
11 | g.17387833C= | CA1955119410 | KCNJ11 | c.31G= (p.Ala11=) c.-3G= (n.-3G=) c.259G= (p.Ala87=) c.276G= n.417G= | |
11 | g.17387833C>G | CA379775027 | KCNJ11 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.276G>C n.417G>C | dbSNP |
11 | g.17387833C>T | CA5902318 | KCNJ11 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.276G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387834G>A | CA5902319 | KCNJ11 | c.30C>T (p.Phe10=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.275C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387834G>C | CA379775032 | KCNJ11 | c.30C>G (p.Phe10Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.275C>G n.416C>G | |
11 | g.17387834G= | CA1955119411 | KCNJ11 | c.30C= (p.Phe10=) c.-4C= (n.-4C=) c.258C= (p.Phe86=) c.275C= n.416C= | |
11 | g.17387834G>T | CA379775035 | KCNJ11 | c.30C>A (p.Phe10Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.275C>A n.416C>A | |
11 | g.17387835A>C | CA379775040 | KCNJ11 | c.29T>G (p.Phe10Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.274T>G n.415T>G | |
11 | g.17387835A>G | CA379775043 | KCNJ11 | c.29T>C (p.Phe10Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.274T>C n.415T>C | |
11 | g.17387835A>T | CA379775047 | KCNJ11 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.274T>A n.415T>A | |
11 | g.17387836A= | CA1955119412 | KCNJ11 | c.28T= (p.Phe10=) c.-6T= (n.-6T=) c.256T= (p.Phe86=) c.273T= n.414T= | |
11 | g.17387836A>C | CA379775060 | KCNJ11 | c.28T>G (p.Phe10Val) c.-6T>G (n.-6T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.273T>G n.414T>G | |
11 | g.17387836A>G | CA379775058 | KCNJ11 | c.28T>C (p.Phe10Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.273T>C n.414T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387836A>T | CA379775050 | KCNJ11 | c.28T>A (p.Phe10Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.273T>A n.414T>A | |
11 | g.17387837G>A | CA473515806 | KCNJ11 | c.27C>T (p.Leu9=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.255C>T (p.Leu85=) c.272C>T n.413C>T | |
11 | g.17387837G>C | CA473515808 | KCNJ11 | c.27C>G (p.Leu9=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.255C>G (p.Leu85=) c.272C>G n.413C>G | |
11 | g.17387837G>T | CA473515807 | KCNJ11 | c.27C>A (p.Leu9=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.255C>A (p.Leu85=) c.272C>A n.413C>A | |
11 | g.17387838A= | CA1955119413 | KCNJ11 | c.26T= (p.Leu9=) c.-8T= (n.-8T=) c.254T= (p.Leu85=) c.271T= n.412T= | |
11 | g.17387838A>C | CA379775061 | KCNJ11 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.271T>G n.412T>G | |
11 | g.17387838A>G | CA379775064 | KCNJ11 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.271T>C n.412T>C | |
11 | g.17387838A>T | CA379775066 | KCNJ11 | c.26T>A (p.Leu9His) c.-8T>A (n.-8T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.271T>A n.412T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387839G>A | CA379775067 | KCNJ11 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-9C>T (n.-9C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.270C>T n.411C>T | |
11 | g.17387839G>C | CA379775069 | KCNJ11 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-9C>G (n.-9C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.270C>G n.411C>G | |
11 | g.17387839G>T | CA379775072 | KCNJ11 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-9C>A (n.-9C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.270C>A n.411C>A | |
11 | g.17387840C>A | CA473515809 | KCNJ11 | c.24G>T (p.Leu8=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.252G>T (p.Leu84=) c.269G>T n.410G>T | |
11 | g.17387840C>G | CA473515810 | KCNJ11 | c.24G>C (p.Leu8=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.252G>C (p.Leu84=) c.269G>C n.410G>C | |
11 | g.17387840C>T | CA473515811 | KCNJ11 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.252G>A (p.Leu84=) c.269G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387841A>C | CA379775077 | KCNJ11 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) c.268T>G n.409T>G | |
11 | g.17387841A>G | CA379775082 | KCNJ11 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) c.268T>C n.409T>C | |
11 | g.17387841A>T | CA379775079 | KCNJ11 | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) c.268T>A n.409T>A | |
11 | g.17387842G>A | CA5902320 | KCNJ11 | c.22C>T (p.Leu8=) c.-12C>T (n.-12C>T) c.250C>T (p.Leu84=) c.267C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387842G>C | CA379775088 | KCNJ11 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-12C>G (n.-12C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) c.267C>G n.408C>G | |
11 | g.17387842G= | CA1955119414 | KCNJ11 | c.22C= (p.Leu8=) c.-12C= (n.-12C=) c.250C= (p.Leu84=) c.267C= n.408C= | |
11 | g.17387842G>T | CA379775093 | KCNJ11 | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-12C>A (n.-12C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) c.267C>A n.408C>A | |
11 | g.17387843C>A | CA379775096 | KCNJ11 | c.21G>T (p.Trp7Cys) c.-13G>T (n.-13G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) c.266G>T n.407G>T | |
11 | g.17387843C>G | CA379775099 | KCNJ11 | c.21G>C (p.Trp7Cys) c.-13G>C (n.-13G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) c.266G>C n.407G>C | |
11 | g.17387843C>T | CA379775101 | KCNJ11 | c.21G>A (p.Trp7Ter) c.-13G>A (n.-13G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) c.266G>A n.407G>A | |
11 | g.17387844C>A | CA379775104 | KCNJ11 | c.20G>T (p.Trp7Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.248G>T (p.Trp83Leu) c.265G>T n.406G>T | |
11 | g.17387844C>G | CA379775108 | KCNJ11 | c.20G>C (p.Trp7Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) c.248G>C (p.Trp83Ser) c.265G>C n.406G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387844C>T | CA379775116 | KCNJ11 | c.20G>A (p.Trp7Ter) c.-14G>A (n.-14G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.265G>A n.406G>A | |
11 | g.17387845A>C | CA379775120 | KCNJ11 | c.19T>G (p.Trp7Gly) c.-15T>G (n.-15T>G) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.264T>G n.405T>G | |
11 | g.17387845A>G | CA379775127 | KCNJ11 | c.19T>C (p.Trp7Arg) c.-15T>C (n.-15T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.264T>C n.405T>C | |
11 | g.17387845A>T | CA379775130 | KCNJ11 | c.19T>A (p.Trp7Arg) c.-15T>A (n.-15T>A) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.264T>A n.405T>A | |
11 | g.17387845_17387848dup | CA2695213252 | KCNJ11 | c.16_19dup (p.Trp7Ter) c.-16-2_-15dup c.244_247dup (p.Trp83Ter) c.261_264dup n.402_405dup | |
11 | g.17387846G>A | CA473515815 | KCNJ11 | c.18C>T (p.Ser6=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.263C>T n.404C>T | |
11 | g.17387846G>C | CA379775142 | KCNJ11 | c.18C>G (p.Ser6Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.263C>G n.404C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387846G>T | CA379775135 | KCNJ11 | c.18C>A (p.Ser6Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.263C>A n.404C>A | |
11 | g.17387847C>A | CA379775146 | KCNJ11 | c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.262G>T n.403G>T | |
11 | g.17387847C= | CA1955119415 | KCNJ11 | c.17G= (p.Ser6=) c.-16-1G= (n.-16-1G=) c.245G= (p.Ser82=) c.262G= n.403G= | |
11 | g.17387847C>G | CA379775147 | KCNJ11 | c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.262G>C n.403G>C | |
11 | g.17387847C>T | CA379775148 | KCNJ11 | c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.262G>A n.403G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387848T>A | CA379775150 | KCNJ11 | c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.261A>T n.402A>T | |
11 | g.17387848T>C | CA379775152 | KCNJ11 | c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.261A>G n.402A>G | |
11 | g.17387848T>G | CA379775155 | KCNJ11 | c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.261A>C n.402A>C | |
11 | g.17387849G>A | CA473515819 | KCNJ11 | c.15C>T (p.Cys5=) c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) c.243C>T (p.Cys81=) c.260C>T n.401C>T | COSMIC |
11 | g.17387849G>C | CA379775162 | KCNJ11 | c.15C>G (p.Cys5Trp) c.-16-3C>G (n.-16-3C>G) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.260C>G n.401C>G | |
11 | g.17387849G>T | CA379775160 | KCNJ11 | c.15C>A (p.Cys5Ter) c.-16-3C>A (n.-16-3C>A) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.260C>A n.401C>A | |
11 | g.17387850C>A | CA379775165 | KCNJ11 | c.14G>T (p.Cys5Phe) c.-16-4G>T (n.-16-4G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.259G>T n.400G>T | |
11 | g.17387850C>G | CA379775168 | KCNJ11 | c.14G>C (p.Cys5Ser) c.-16-4G>C (n.-16-4G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.259G>C n.400G>C | |
11 | g.17387850C>T | CA379775170 | KCNJ11 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.-16-4G>A (n.-16-4G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.259G>A n.400G>A | |
11 | g.17387851A>C | CA379775176 | KCNJ11 | c.13T>G (p.Cys5Gly) c.-16-5T>G (n.-16-5T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.258T>G n.399T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387851A>G | CA379775177 | KCNJ11 | c.13T>C (p.Cys5Arg) c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.258T>C n.399T>C | |
11 | g.17387851A>T | CA379775178 | KCNJ11 | c.13T>A (p.Cys5Ser) c.-16-5T>A (n.-16-5T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.258T>A n.399T>A | |
11 | g.17387852del | CA2695213253 | KCNJ11 | c.12del (p.Cys5AlafsTer?) c.-16-6del (n.-16-6del) c.240del (p.Cys81AlafsTer?) c.257del n.398del | |
11 | g.17387852C>A | CA473515823 | KCNJ11 | c.12G>T (p.Leu4=) c.-16-6G>T (n.-16-6G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.257G>T n.398G>T | |
11 | g.17387852C>G | CA473515824 | KCNJ11 | c.12G>C (p.Leu4=) c.-16-6G>C (n.-16-6G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.257G>C n.398G>C | |
11 | g.17387852C>T | CA473515825 | KCNJ11 | c.12G>A (p.Leu4=) c.-16-6G>A (n.-16-6G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.257G>A n.398G>A | |
11 | g.17387853A= | CA1955119417 | KCNJ11 | c.11T= (p.Leu4=) c.-16-7T= (n.-16-7T=) c.239T= (p.Leu80=) c.256T= n.397T= | |
11 | g.17387853A>C | CA379775185 | KCNJ11 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-16-7T>G (n.-16-7T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.256T>G n.397T>G | |
11 | g.17387853A>G | CA5902321 | KCNJ11 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-16-7T>C (n.-16-7T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.256T>C n.397T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17387853A>T | CA379775184 | KCNJ11 | c.11T>A (p.Leu4Gln) c.-16-7T>A (n.-16-7T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.256T>A n.397T>A | |
11 | g.17387853_17387854delinsAG | CA1955119416 | KCNJ11 | c.10_11delinsCT (p.Leu4=) c.-16-8_-16-7delinsCT (n.-16-8_-16-7delinsCT) c.238_239delinsCT (p.Leu80=) c.255_256delinsCT n.396_397delinsCT | |
11 | g.17387854G>A | CA473515828 | KCNJ11 | c.10C>T (p.Leu4=) c.-16-8C>T (n.-16-8C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.255C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387854G>C | CA379775186 | KCNJ11 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.255C>G n.396C>G | |
11 | g.17387854G>T | CA379775188 | KCNJ11 | c.10C>A (p.Leu4Met) c.-16-8C>A (n.-16-8C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.255C>A n.396C>A | |
11 | g.17387855del | CA1139661843 | KCNJ11 | c.10del (p.Leu4CysfsTer?) c.-16-8del (n.-16-8del) c.238del (p.Leu80CysfsTer?) c.255del n.396del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387855G>A | CA473515829 | KCNJ11 | c.9C>T (p.Phe3=) c.-16-9C>T (n.-16-9C>T) c.237C>T (p.Phe79=) c.254C>T n.395C>T | |
11 | g.17387855G>C | CA379775193 | KCNJ11 | c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-16-9C>G (n.-16-9C>G) c.237C>G (p.Phe79Leu) c.254C>G n.395C>G | |
11 | g.17387855G>T | CA379775200 | KCNJ11 | c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-16-9C>A (n.-16-9C>A) c.237C>A (p.Phe79Leu) c.254C>A n.395C>A | |
11 | g.17387856A>C | CA379775206 | KCNJ11 | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-16-10T>G (n.-16-10T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.253T>G n.394T>G | |
11 | g.17387856A>G | CA379775210 | KCNJ11 | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-16-10T>C (n.-16-10T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.253T>C n.394T>C | |
11 | g.17387856A>T | CA379775216 | KCNJ11 | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-16-10T>A (n.-16-10T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.253T>A n.394T>A | |
11 | g.17387857A>C | CA379775242 | KCNJ11 | c.7T>G (p.Phe3Val) c.-16-11T>G (n.-16-11T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) c.252T>G n.393T>G | |
11 | g.17387857A>G | CA379775246 | KCNJ11 | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-16-11T>C (n.-16-11T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.252T>C n.393T>C | |
11 | g.17387857A>T | CA379775253 | KCNJ11 | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-16-11T>A (n.-16-11T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.252T>A n.393T>A | |
11 | g.17387858G>A | CA473515830 | KCNJ11 | c.6C>T (p.Ser2=) c.-16-12C>T (n.-16-12C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.251C>T n.392C>T | |
11 | g.17387858G>C | CA473515832 | KCNJ11 | c.6C>G (p.Ser2=) c.-16-12C>G (n.-16-12C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.251C>G n.392C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387858G>T | CA473515833 | KCNJ11 | c.6C>A (p.Ser2=) c.-16-12C>A (n.-16-12C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.251C>A n.392C>A | |
11 | g.17387859G>A | CA379775259 | KCNJ11 | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.-16-13C>T (n.-16-13C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.250C>T n.391C>T | |
11 | g.17387859G>C | CA379775262 | KCNJ11 | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.-16-13C>G (n.-16-13C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.250C>G n.391C>G | |
11 | g.17387859G>T | CA379775266 | KCNJ11 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.-16-13C>A (n.-16-13C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.250C>A n.391C>A | |
11 | g.17387860A>C | CA379775277 | KCNJ11 | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-16-14T>G (n.-16-14T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.249T>G n.390T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387860A>G | CA379775291 | KCNJ11 | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-16-14T>C (n.-16-14T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.249T>C n.390T>C | |
11 | g.17387860A>T | CA379775284 | KCNJ11 | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-16-14T>A (n.-16-14T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.249T>A n.390T>A | |
11 | g.17387861C>A | CA379775292 | KCNJ11 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-16-15G>T (n.-16-15G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) c.248G>T n.389G>T | |
11 | g.17387861C>G | CA379775296 | KCNJ11 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-16-15G>C (n.-16-15G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) c.248G>C n.389G>C | |
11 | g.17387861C>T | CA379775293 | KCNJ11 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-16-15G>A (n.-16-15G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) c.248G>A n.389G>A | |
11 | g.17387862A>C | CA379775299 | KCNJ11 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-16-16T>G (n.-16-16T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) c.247T>G n.388T>G | |
11 | g.17387862A>G | CA379775300 | KCNJ11 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-16-16T>C (n.-16-16T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) c.247T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387862A>T | CA379775301 | KCNJ11 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-16-16T>A (n.-16-16T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) c.247T>A n.388T>A | |
11 | g.17387863T>A | CA379775304 | KCNJ11 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-16-17A>T (n.-16-17A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) c.246A>T n.387A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387863T>C | CA379775307 | KCNJ11 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-16-17A>G (n.-16-17A>G) c.229A>G (p.Met77Val) c.246A>G n.387A>G | ClinVar |
11 | g.17387863T>G | CA379775309 | KCNJ11 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-16-17A>C (n.-16-17A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) c.246A>C n.387A>C | |
11 | g.17387864G>A | CA473515841 | KCNJ11 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-16-18C>T (n.-16-18C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.245C>T n.386C>T | |
11 | g.17387864G>C | CA473515839 | KCNJ11 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-16-18C>G (n.-16-18C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.245C>G n.386C>G | |
11 | g.17387864G>T | CA473515840 | KCNJ11 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-16-18C>A (n.-16-18C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.245C>A n.386C>A | |
11 | g.17387865del | CA2695213254 | KCNJ11 | c.-1del (n.-1del) c.-16-18del (n.-16-18del) c.228del (p.Met77CysfsTer?) c.245del n.386del | |
11 | g.17387865G>A | CA379775310 | KCNJ11 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-16-19C>T (n.-16-19C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.244C>T n.385C>T | |
11 | g.17387865G>C | CA379775315 | KCNJ11 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-16-19C>G (n.-16-19C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.244C>G n.385C>G | |
11 | g.17387865G>T | CA379775321 | KCNJ11 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-16-19C>A (n.-16-19C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.244C>A n.385C>A | |
11 | g.17387866T>A | CA379775326 | KCNJ11 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-16-20A>T (n.-16-20A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.243A>T n.384A>T | |
11 | g.17387866T>C | CA379775328 | KCNJ11 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-16-20A>G (n.-16-20A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.243A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387866T>G | CA379775333 | KCNJ11 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-16-20A>C (n.-16-20A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.243A>C n.384A>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.17387866T= | CA1955119418 | KCNJ11 | c.-3A= (n.-3A=) c.-16-20A= (n.-16-20A=) c.226A= (p.Thr76=) c.243A= n.384A= | |
11 | g.17387867G>A | CA473515843 | KCNJ11 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) c.225C>T (p.Phe75=) c.242C>T n.383C>T | |
11 | g.17387867G>C | CA379775337 | KCNJ11 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.242C>G n.383C>G | |
11 | g.17387867G>T | CA379775341 | KCNJ11 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-16-21C>A (n.-16-21C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.242C>A n.383C>A | |
11 | g.17387868A>C | CA379775346 | KCNJ11 | c.-5T>G (n.-5T>G) c.-16-22T>G (n.-16-22T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.241T>G n.382T>G | |
11 | g.17387868A>G | CA379775355 | KCNJ11 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-16-22T>C (n.-16-22T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.241T>C n.382T>C | |
11 | g.17387868A>T | CA379775358 | KCNJ11 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-16-22T>A (n.-16-22T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.241T>A n.382T>A | |
11 | g.17387869A>C | CA379775364 | KCNJ11 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-16-23T>G (n.-16-23T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.240T>G n.381T>G | |
11 | g.17387869A>G | CA379775366 | KCNJ11 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-16-23T>C (n.-16-23T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.240T>C n.381T>C | |
11 | g.17387869A>T | CA379775367 | KCNJ11 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-16-23T>A (n.-16-23T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.240T>A n.381T>A | |
11 | g.17387870G>A | CA473515845 | KCNJ11 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-16-24C>T (n.-16-24C>T) c.222C>T (p.Ile74=) c.239C>T n.380C>T | |
11 | g.17387870G>C | CA379775368 | KCNJ11 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-16-24C>G (n.-16-24C>G) c.222C>G (p.Ile74Met) c.239C>G n.380C>G | |
11 | g.17387870G= | CA1955119419 | KCNJ11 | c.-7C= (n.-7C=) c.-16-24C= (n.-16-24C=) c.222C= (p.Ile74=) c.239C= n.380C= | |
11 | g.17387870G>T | CA218400077 | KCNJ11 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-16-24C>A (n.-16-24C>A) c.222C>A (p.Ile74=) c.239C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387871A= | CA1955119420 | KCNJ11 | c.-8T= (n.-8T=) c.-16-25T= (n.-16-25T=) c.221T= (p.Ile74=) c.238T= n.379T= | |
11 | g.17387871A>C | CA379775374 | KCNJ11 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-16-25T>G (n.-16-25T>G) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.238T>G n.379T>G | |
11 | g.17387871A>G | CA5902322 | KCNJ11 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-16-25T>C (n.-16-25T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.238T>C n.379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387871A>T | CA379775376 | KCNJ11 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.-16-25T>A (n.-16-25T>A) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.238T>A n.379T>A | |
11 | g.17387872T>A | CA379775383 | KCNJ11 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.-16-26A>T (n.-16-26A>T) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.237A>T n.378A>T | |
11 | g.17387872T>C | CA379775391 | KCNJ11 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-16-26A>G (n.-16-26A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) c.237A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387872T>G | CA379775397 | KCNJ11 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.-16-26A>C (n.-16-26A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.237A>C n.378A>C | |
11 | g.17387872T= | CA1955119421 | KCNJ11 | c.-9A= (n.-9A=) c.-16-26A= (n.-16-26A=) c.220A= (p.Ile74=) c.237A= n.378A= | |
11 | g.17387873G>A | CA473515850 | KCNJ11 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-16-27C>T (n.-16-27C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.236C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387873G>C | CA473515851 | KCNJ11 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-16-27C>G (n.-16-27C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.236C>G n.377C>G | |
11 | g.17387873G= | CA1955119422 | KCNJ11 | c.-10C= (n.-10C=) c.-16-27C= (n.-16-27C=) c.219C= (p.Leu73=) c.236C= n.377C= | |
11 | g.17387873G>T | CA473515852 | KCNJ11 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-16-27C>A (n.-16-27C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.236C>A n.377C>A | |
11 | g.17387874A>C | CA379775398 | KCNJ11 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.-16-28T>G (n.-16-28T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.235T>G n.376T>G | |
11 | g.17387874A>G | CA379775401 | KCNJ11 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-16-28T>C (n.-16-28T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.235T>C n.376T>C | |
11 | g.17387874A>T | CA379775399 | KCNJ11 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-16-28T>A (n.-16-28T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.235T>A n.376T>A | |
11 | g.17387875G>A | CA379775403 | KCNJ11 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-16-29C>T (n.-16-29C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.234C>T n.375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387875G>C | CA379775405 | KCNJ11 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-16-29C>G (n.-16-29C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.234C>G n.375C>G | |
11 | g.17387875G= | CA1955119423 | KCNJ11 | c.-12C= (n.-12C=) c.-16-29C= (n.-16-29C=) c.217C= (p.Leu73=) c.234C= n.375C= | |
11 | g.17387875G>T | CA379775407 | KCNJ11 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-16-29C>A (n.-16-29C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.234C>A n.375C>A | |
11 | g.17387876C>A | CA379775411 | KCNJ11 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-16-30G>T (n.-16-30G>T) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.233G>T n.374G>T | |
11 | g.17387876C= | CA1955119424 | KCNJ11 | c.-13G= (n.-13G=) c.-16-30G= (n.-16-30G=) c.216G= (p.Leu72=) c.233G= n.374G= | |
11 | g.17387876C>G | CA379775412 | KCNJ11 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-16-30G>C (n.-16-30G>C) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.233G>C n.374G>C | |
11 | g.17387876C>T | CA473515857 | KCNJ11 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-16-30G>A (n.-16-30G>A) c.216G>A (p.Leu72=) c.233G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387877A>C | CA379775414 | KCNJ11 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.-16-31T>G (n.-16-31T>G) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.232T>G n.373T>G | |
11 | g.17387877A>G | CA379775416 | KCNJ11 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-16-31T>C (n.-16-31T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.232T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387877A>T | CA379775419 | KCNJ11 | c.-14T>A (n.-14T>A) c.-16-31T>A (n.-16-31T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.232T>A n.373T>A | |
11 | g.17387878A= | CA1955119425 | KCNJ11 | c.-15T= (n.-15T=) c.-16-32T= (n.-16-32T=) c.214T= (p.Leu72=) c.231T= n.372T= | |
11 | g.17387878A>C | CA379775426 | KCNJ11 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-16-32T>G (n.-16-32T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.231T>G n.372T>G | |
11 | g.17387878A>G | CA473515860 | KCNJ11 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-16-32T>C (n.-16-32T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.231T>C n.372T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387878A>T | CA5902323 | KCNJ11 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-16-32T>A (n.-16-32T>A) c.214T>A (p.Leu72Met) c.231T>A n.372T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387879T>A | CA473515863 | KCNJ11 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-16-33A>T (n.-16-33A>T) c.213A>T (p.Thr71=) c.230A>T n.371A>T | |
11 | g.17387879T>C | CA473515864 | KCNJ11 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-16-33A>G (n.-16-33A>G) c.213A>G (p.Thr71=) c.230A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387879T>G | CA473515865 | KCNJ11 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-16-33A>C (n.-16-33A>C) c.213A>C (p.Thr71=) c.230A>C n.371A>C | |
11 | g.17387879T= | CA1955119426 | KCNJ11 | c.-16A= (n.-16A=) c.-16-33A= (n.-16-33A=) c.213A= (p.Thr71=) c.230A= n.371A= | |
11 | g.17387880G>A | CA379775455 | KCNJ11 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-16-34C>T (n.-16-34C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.229C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387880G>C | CA379775468 | KCNJ11 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-16-34C>G (n.-16-34C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.229C>G n.370C>G | |
11 | g.17387880G= | CA1955119427 | KCNJ11 | c.-17C= (n.-17C=) c.-16-34C= (n.-16-34C=) c.212C= (p.Thr71=) c.229C= n.370C= | |
11 | g.17387880G>T | CA379775471 | KCNJ11 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-16-34C>A (n.-16-34C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.229C>A n.370C>A | |
11 | g.17387881T>A | CA379775483 | KCNJ11 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-16-35A>T (n.-16-35A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.228A>T n.369A>T | |
11 | g.17387881T>C | CA379775478 | KCNJ11 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-16-35A>G (n.-16-35A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.228A>G n.369A>G | |
11 | g.17387881T>G | CA379775479 | KCNJ11 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-16-35A>C (n.-16-35A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.228A>C n.369A>C | |
11 | g.17387882G>A | CA473515870 | KCNJ11 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-16-36C>T (n.-16-36C>T) c.210C>T (p.His70=) c.227C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387882G>C | CA379775485 | KCNJ11 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-16-36C>G (n.-16-36C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.227C>G n.368C>G | |
11 | g.17387882G= | CA1955119428 | KCNJ11 | c.-19C= (n.-19C=) c.-16-36C= (n.-16-36C=) c.210C= (p.His70=) c.227C= n.368C= | |
11 | g.17387882G>T | CA218400094 | KCNJ11 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.-16-36C>A (n.-16-36C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.227C>A n.368C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387883T>A | CA379775486 | KCNJ11 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.-16-37A>T (n.-16-37A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.226A>T n.367A>T | |
11 | g.17387883T>C | CA379775491 | KCNJ11 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-16-37A>G (n.-16-37A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.226A>G n.367A>G | |
11 | g.17387883T>G | CA379775495 | KCNJ11 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-16-37A>C (n.-16-37A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.226A>C n.367A>C | |
11 | g.17387883dup | CA2612639469 | KCNJ11 | c.-20dup (n.-20dup) c.-16-37dup (n.-16-37dup) c.209dup (p.His70GlnfsTer30) c.226dup n.367dup | gnomAD v4 |
11 | g.17387884G>A | CA379775505 | KCNJ11 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-16-38C>T (n.-16-38C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.225C>T n.366C>T | |
11 | g.17387884G>C | CA379775512 | KCNJ11 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-16-38C>G (n.-16-38C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.225C>G n.366C>G | |
11 | g.17387884G>T | CA379775526 | KCNJ11 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-16-38C>A (n.-16-38C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.225C>A n.366C>A | |
11 | g.17387885T>A | CA473515875 | KCNJ11 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-16-39A>T (n.-16-39A>T) c.207A>T (p.Pro69=) c.224A>T n.365A>T | |
11 | g.17387885T>C | CA473515874 | KCNJ11 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-16-39A>G (n.-16-39A>G) c.207A>G (p.Pro69=) c.224A>G n.365A>G | |
11 | g.17387885T>G | CA473515873 | KCNJ11 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-16-39A>C (n.-16-39A>C) c.207A>C (p.Pro69=) c.224A>C n.365A>C | |
11 | g.17387886G>A | CA379775537 | KCNJ11 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-16-40C>T (n.-16-40C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.223C>T n.364C>T | |
11 | g.17387886G>C | CA379775546 | KCNJ11 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-16-40C>G (n.-16-40C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.223C>G n.364C>G | |
11 | g.17387886G>T | CA379775550 | KCNJ11 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-16-40C>A (n.-16-40C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.223C>A n.364C>A | |
11 | g.17387887G>A | CA379775587 | KCNJ11 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-16-41C>T (n.-16-41C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.222C>T n.363C>T | |
11 | g.17387887G>C | CA379775580 | KCNJ11 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-16-41C>G (n.-16-41C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.222C>G n.363C>G | |
11 | g.17387887G= | CA1955119429 | KCNJ11 | c.-24C= (n.-24C=) c.-16-41C= (n.-16-41C=) c.205C= (p.Pro69=) c.222C= n.363C= | |
11 | g.17387887G>T | CA5902324 | KCNJ11 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-16-41C>A (n.-16-41C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.222C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387888C>A | CA379775593 | KCNJ11 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-16-42G>T (n.-16-42G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.221G>T n.362G>T | |
11 | g.17387888C>G | CA379775597 | KCNJ11 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-16-42G>C (n.-16-42G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.221G>C n.362G>C | |
11 | g.17387888C>T | CA379775594 | KCNJ11 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-16-42G>A (n.-16-42G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.221G>A n.362G>A | |
11 | g.17387889C>A | CA379775605 | KCNJ11 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-16-43G>T (n.-16-43G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.220G>T n.361G>T | |
11 | g.17387889C>G | CA379775616 | KCNJ11 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-16-43G>C (n.-16-43G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.220G>C n.361G>C | |
11 | g.17387889C>T | CA379775612 | KCNJ11 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-16-43G>A (n.-16-43G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.220G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387890A= | CA1955119430 | KCNJ11 | c.-27T= (n.-27T=) c.-16-44T= (n.-16-44T=) c.202T= (p.Trp68=) c.219T= n.360T= | |
11 | g.17387890A>C | CA379775624 | KCNJ11 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-16-44T>G (n.-16-44T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.219T>G n.360T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387890A>G | CA379775629 | KCNJ11 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-16-44T>C (n.-16-44T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.219T>C n.360T>C | |
11 | g.17387890A>T | CA379775626 | KCNJ11 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.-16-44T>A (n.-16-44T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.219T>A n.360T>A | |
11 | g.17387891C>A | CA379775633 | KCNJ11 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.218G>T n.359G>T | |
11 | g.17387891C= | CA1955119431 | KCNJ11 | c.-28G= (n.-28G=) c.-16-45G= (n.-16-45G=) c.201G= (p.Lys67=) c.218G= n.359G= | |
11 | g.17387891C>G | CA5902325 | KCNJ11 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.-16-45G>C (n.-16-45G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.218G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387891C>T | CA473515886 | KCNJ11 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-16-45G>A (n.-16-45G>A) c.201G>A (p.Lys67=) c.218G>A n.359G>A | |
11 | g.17387892T>A | CA379775636 | KCNJ11 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-16-46A>T (n.-16-46A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) c.217A>T n.358A>T | |
11 | g.17387892T>C | CA379775654 | KCNJ11 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.217A>G n.358A>G | |
11 | g.17387892T>G | CA379775660 | KCNJ11 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-16-46A>C (n.-16-46A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.217A>C n.358A>C | |
11 | g.17387893T>A | CA379775667 | KCNJ11 | c.-30A>T (n.-30A>T) c.-16-47A>T (n.-16-47A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.216A>T n.357A>T | |
11 | g.17387893T>C | CA379775675 | KCNJ11 | c.-30A>G (n.-30A>G) c.-16-47A>G (n.-16-47A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.216A>G n.357A>G | |
11 | g.17387893T>G | CA379775684 | KCNJ11 | c.-30A>C (n.-30A>C) c.-16-47A>C (n.-16-47A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.216A>C n.357A>C | |
11 | g.17387894G>A | CA473515890 | KCNJ11 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-16-48C>T (n.-16-48C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.215C>T n.356C>T | |
11 | g.17387894G>C | CA473515891 | KCNJ11 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-16-48C>G (n.-16-48C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.215C>G n.356C>G | |
11 | g.17387894G>T | CA473515892 | KCNJ11 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-16-48C>A (n.-16-48C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.215C>A n.356C>A | |
11 | g.17387895A>C | CA379775701 | KCNJ11 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-16-49T>G (n.-16-49T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.214T>G n.355T>G | |
11 | g.17387895A>G | CA379775704 | KCNJ11 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-16-49T>C (n.-16-49T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.214T>C n.355T>C | |
11 | g.17387895A>T | CA379775709 | KCNJ11 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-16-49T>A (n.-16-49T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.214T>A n.355T>A | |
11 | g.17387896G>A | CA218400102 | KCNJ11 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-16-50C>T (n.-16-50C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.213C>T n.354C>T | dbSNP |
11 | g.17387896G>C | CA379775725 | KCNJ11 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-16-50C>G (n.-16-50C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.213C>G n.354C>G | |
11 | g.17387896G= | CA1955119432 | KCNJ11 | c.-33C= (n.-33C=) c.-16-50C= (n.-16-50C=) c.196C= (p.Leu66=) c.213C= n.354C= | |
11 | g.17387896G>T | CA379775728 | KCNJ11 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-16-50C>A (n.-16-50C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.213C>A n.354C>A | |
11 | g.17387897G>A | CA473515895 | KCNJ11 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-16-51C>T (n.-16-51C>T) c.195C>T (p.Asp65=) c.212C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387897G>C | CA379775741 | KCNJ11 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-16-51C>G (n.-16-51C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.212C>G n.353C>G | |
11 | g.17387897G= | CA1955119433 | KCNJ11 | c.-34C= (n.-34C=) c.-16-51C= (n.-16-51C=) c.195C= (p.Asp65=) c.212C= n.353C= | |
11 | g.17387897G>T | CA379775735 | KCNJ11 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-16-51C>A (n.-16-51C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.212C>A n.353C>A | |
11 | g.17387898T>A | CA379775746 | KCNJ11 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-16-52A>T (n.-16-52A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.211A>T n.352A>T | |
11 | g.17387898T>C | CA379775747 | KCNJ11 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-16-52A>G (n.-16-52A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.211A>G n.352A>G | |
11 | g.17387898T>G | CA379775748 | KCNJ11 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-16-52A>C (n.-16-52A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.211A>C n.352A>C | |
11 | g.17387899C>A | CA379775750 | KCNJ11 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-16-53G>T (n.-16-53G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.210G>T n.351G>T | |
11 | g.17387899C>G | CA379775755 | KCNJ11 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-16-53G>C (n.-16-53G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.210G>C n.351G>C | |
11 | g.17387899C>T | CA379775757 | KCNJ11 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-16-53G>A (n.-16-53G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.210G>A n.351G>A | COSMIC |
11 | g.17387900C>A | CA473515900 | KCNJ11 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-16-54G>T (n.-16-54G>T) c.192G>T (p.Val64=) c.209G>T n.350G>T | |
11 | g.17387900C= | CA1955119434 | KCNJ11 | c.-37G= (n.-37G=) c.-16-54G= (n.-16-54G=) c.192G= (p.Val64=) c.209G= n.350G= | |
11 | g.17387900C>G | CA473515901 | KCNJ11 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.-16-54G>C (n.-16-54G>C) c.192G>C (p.Val64=) c.209G>C n.350G>C | |
11 | g.17387900C>T | CA5902326 | KCNJ11 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-16-54G>A (n.-16-54G>A) c.192G>A (p.Val64=) c.209G>A n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387901A>C | CA379775764 | KCNJ11 | c.-38T>G (n.-38T>G) c.-16-55T>G (n.-16-55T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.208T>G n.349T>G | |
11 | g.17387901A>G | CA379775767 | KCNJ11 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-16-55T>C (n.-16-55T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.208T>C n.349T>C | |
11 | g.17387901A>T | CA379775773 | KCNJ11 | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-16-55T>A (n.-16-55T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) c.208T>A n.349T>A |