Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
1 | g.173857563G>A | CA343767642 | DARS2 | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.618G>A | |
1 | g.173857563G>C | CA343767643 | DARS2 | c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.618G>C | |
1 | g.173857563G>T | CA343767644 | DARS2 | c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) n.618G>T | |
1 | g.173857564A>C | CA343767645 | DARS2 | c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) n.619A>C | |
1 | g.173857564A>G | CA421811927 | DARS2 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) n.619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857564A>T | CA343767646 | DARS2 | c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) n.619A>T | |
1 | g.173857565G>A | CA343767648 | DARS2 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.620G>A | |
1 | g.173857565G>C | CA343767649 | DARS2 | c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) n.620G>C | |
1 | g.173857565G>T | CA343767647 | DARS2 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.620G>T | |
1 | g.173857566A= | CA1207913205 | DARS2 | c.*1378A= (n.*1378A=) c.1736A= (p.Asp579=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*2265A= (n.*2265A=) c.1646A= (p.Asp549=) c.1316A= (p.Asp439=) c.*802A= (n.*802A=) c.1799A= (p.Asp600=) n.621A= | |
1 | g.173857566A>C | CA343767652 | DARS2 | c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.621A>C | |
1 | g.173857566A>G | CA343767650 | DARS2 | c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857566A>T | CA343767651 | DARS2 | c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) n.621A>T | |
1 | g.173857567T>A | CA343767653 | DARS2 | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1737T>A (p.Asp579Glu) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1800T>A (p.Asp600Glu) n.622T>A | |
1 | g.173857567T>C | CA421811931 | DARS2 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1737T>C (p.Asp579=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.1647T>C (p.Asp549=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1800T>C (p.Asp600=) n.622T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857567T>G | CA343767654 | DARS2 | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1737T>G (p.Asp579Glu) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) n.622T>G | |
1 | g.173857567T= | CA1207913206 | DARS2 | c.*1379T= (n.*1379T=) c.1737T= (p.Asp579=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*944T= (n.*944T=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.1647T= (p.Asp549=) c.1317T= (p.Asp439=) c.*803T= (n.*803T=) c.1800T= (p.Asp600=) n.622T= | |
1 | g.173857568G>A | CA1250529 | DARS2 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1801G>A (p.Val601Ile) n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857568G>C | CA343767655 | DARS2 | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1801G>C (p.Val601Leu) n.623G>C | |
1 | g.173857568G= | CA1207913207 | DARS2 | c.*1380G= (n.*1380G=) c.1738G= (p.Val580=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.1648G= (p.Val550=) c.1318G= (p.Val440=) c.*804G= (n.*804G=) c.1801G= (p.Val601=) n.623G= | |
1 | g.173857568G>T | CA343767656 | DARS2 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1801G>T (p.Val601Phe) n.623G>T | |
1 | g.173857569T>A | CA343767657 | DARS2 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1802T>A (p.Val601Asp) n.624T>A | |
1 | g.173857569T>C | CA343767658 | DARS2 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1802T>C (p.Val601Ala) n.624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857569T>G | CA343767659 | DARS2 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1802T>G (p.Val601Gly) n.624T>G | |
1 | g.173857569T= | CA1207913208 | DARS2 | c.*1381T= (n.*1381T=) c.1739T= (p.Val580=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*946T= (n.*946T=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.1649T= (p.Val550=) c.1319T= (p.Val440=) c.*805T= (n.*805T=) c.1802T= (p.Val601=) n.624T= | |
1 | g.173857570C>A | CA421811933 | DARS2 | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1740C>A (p.Val580=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1650C>A (p.Val550=) c.1320C>A (p.Val440=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1803C>A (p.Val601=) n.625C>A | |
1 | g.173857570C>G | CA421811934 | DARS2 | c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1740C>G (p.Val580=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1650C>G (p.Val550=) c.1320C>G (p.Val440=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1803C>G (p.Val601=) n.625C>G | |
1 | g.173857570C>T | CA421811935 | DARS2 | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1740C>T (p.Val580=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1650C>T (p.Val550=) c.1320C>T (p.Val440=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1803C>T (p.Val601=) n.625C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857571A= | CA1207913209 | DARS2 | c.*1383A= (n.*1383A=) c.1741A= (p.Ile581=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1321A= (p.Ile441=) c.*807A= (n.*807A=) c.1804A= (p.Ile602=) n.626A= | |
1 | g.173857571A>C | CA343767660 | DARS2 | c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.626A>C | |
1 | g.173857571A>G | CA1250530 | DARS2 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857571A>T | CA343767661 | DARS2 | c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1804A>T (p.Ile602Leu) n.626A>T | |
1 | g.173857572T>A | CA343767664 | DARS2 | c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1805T>A (p.Ile602Lys) n.627T>A | |
1 | g.173857572T>C | CA343767662 | DARS2 | c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.627T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857572T>G | CA343767663 | DARS2 | c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1805T>G (p.Ile602Arg) n.627T>G | |
1 | g.173857572T= | CA1207913210 | DARS2 | c.*1384T= (n.*1384T=) c.1742T= (p.Ile581=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*949T= (n.*949T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1322T= (p.Ile441=) c.*808T= (n.*808T=) c.1805T= (p.Ile602=) n.627T= | |
1 | g.173857573A>C | CA421811939 | DARS2 | c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1743A>C (p.Ile581=) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.1653A>C (p.Ile551=) c.1323A>C (p.Ile441=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1806A>C (p.Ile602=) n.628A>C | |
1 | g.173857573A>G | CA343767665 | DARS2 | c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1743A>G (p.Ile581Met) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1806A>G (p.Ile602Met) n.628A>G | |
1 | g.173857573A>T | CA421811940 | DARS2 | c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1743A>T (p.Ile581=) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.1653A>T (p.Ile551=) c.1323A>T (p.Ile441=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1806A>T (p.Ile602=) n.628A>T | |
1 | g.173857574G>A | CA343767666 | DARS2 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.629G>A | |
1 | g.173857574G>C | CA343767667 | DARS2 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.629G>C | COSMIC |
1 | g.173857574G= | CA1143975344 | DARS2 | c.*1386G= (n.*1386G=) c.1744G= (p.Ala582=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1324G= (p.Ala442=) c.*810G= (n.*810G=) c.1807G= (p.Ala603=) n.629G= | |
1 | g.173857574G>T | CA1250531 | DARS2 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.629G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857575C>A | CA343767668 | DARS2 | c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857575C>G | CA343767669 | DARS2 | c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.630C>G | |
1 | g.173857575C>T | CA343767670 | DARS2 | c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.630C>T | |
1 | g.173857576C>A | CA421811943 | DARS2 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1746C>A (p.Ala582=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.631C>A | |
1 | g.173857576C= | CA1207913211 | DARS2 | c.*1388C= (n.*1388C=) c.1746C= (p.Ala582=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.1656C= (p.Ala552=) c.1326C= (p.Ala442=) c.*812C= (n.*812C=) c.1809C= (p.Ala603=) n.631C= | |
1 | g.173857576C>G | CA421811945 | DARS2 | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1746C>G (p.Ala582=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.631C>G | |
1 | g.173857576C>T | CA421811946 | DARS2 | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1746C>T (p.Ala582=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857577T>A | CA343767671 | DARS2 | c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.632T>A | |
1 | g.173857577T>C | CA343767672 | DARS2 | c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.632T>C | |
1 | g.173857577T>G | CA343767673 | DARS2 | c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.632T>G | |
1 | g.173857578T>A | CA343767674 | DARS2 | c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.633T>A | |
1 | g.173857578T>C | CA343767675 | DARS2 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.633T>C | |
1 | g.173857578T>G | CA343767676 | DARS2 | c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.633T>G | |
1 | g.173857579C>A | CA343767678 | DARS2 | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.1659C>A (p.Phe553Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1812C>A (p.Phe604Leu) n.634C>A | |
1 | g.173857579C>G | CA343767677 | DARS2 | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.1659C>G (p.Phe553Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1812C>G (p.Phe604Leu) n.634C>G | |
1 | g.173857579C>T | CA421811948 | DARS2 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1749C>T (p.Phe583=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.1659C>T (p.Phe553=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1812C>T (p.Phe604=) n.634C>T | |
1 | g.173857580C>A | CA343767679 | DARS2 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.635C>A | |
1 | g.173857580C>G | CA343767680 | DARS2 | c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.635C>G | |
1 | g.173857580C>T | CA343767681 | DARS2 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.635C>T | |
1 | g.173857581C>A | CA343767682 | DARS2 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1814C>A (p.Pro605Gln) n.636C>A | |
1 | g.173857581C>G | CA343767683 | DARS2 | c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.636C>G | |
1 | g.173857581C>T | CA343767684 | DARS2 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.636C>T | |
1 | g.173857582A= | CA1207913212 | DARS2 | c.*1394A= (n.*1394A=) c.1752A= (p.Pro584=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.1662A= (p.Pro554=) c.1332A= (p.Pro444=) c.*818A= (n.*818A=) c.1815A= (p.Pro605=) n.637A= | |
1 | g.173857582A>C | CA421811954 | DARS2 | c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.1662A>C (p.Pro554=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1815A>C (p.Pro605=) n.637A>C | |
1 | g.173857582A>G | CA421811951 | DARS2 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.1662A>G (p.Pro554=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1815A>G (p.Pro605=) n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857582A>T | CA421811952 | DARS2 | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.1662A>T (p.Pro554=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1815A>T (p.Pro605=) n.637A>T | |
1 | g.173857583A>C | CA343767687 | DARS2 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.638A>C | |
1 | g.173857583A>G | CA343767685 | DARS2 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.638A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857583A>T | CA343767686 | DARS2 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.638A>T | |
1 | g.173857584A>C | CA343767688 | DARS2 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.639A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857584A>G | CA343767689 | DARS2 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.639A>G | |
1 | g.173857584A>T | CA343767690 | DARS2 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) n.639A>T | |
1 | g.173857585G>A | CA421811956 | DARS2 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) n.640G>A | |
1 | g.173857585G>C | CA343767691 | DARS2 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) n.640G>C | |
1 | g.173857585G>T | CA343767692 | DARS2 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) n.640G>T | |
1 | g.173857586T>A | CA343767695 | DARS2 | c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.641T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857586T>C | CA343767693 | DARS2 | c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.641T>C | |
1 | g.173857586T>G | CA343767694 | DARS2 | c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.641T>G | |
1 | g.173857587C>A | CA343767696 | DARS2 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.642C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857587C>G | CA343767697 | DARS2 | c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.642C>G | |
1 | g.173857587C>T | CA343767698 | DARS2 | c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.642C>T | |
1 | g.173857588C>A | CA421811958 | DARS2 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1758C>A (p.Ser586=) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1668C>A (p.Ser556=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1821C>A (p.Ser607=) n.643C>A | |
1 | g.173857588C>G | CA421811959 | DARS2 | c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1758C>G (p.Ser586=) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1668C>G (p.Ser556=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1821C>G (p.Ser607=) n.643C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857588C>T | CA421811960 | DARS2 | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1758C>T (p.Ser586=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) n.643C>T | |
1 | g.173857589T>A | CA343767699 | DARS2 | c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.644T>A | |
1 | g.173857589T>C | CA343767700 | DARS2 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.644T>C | |
1 | g.173857589T>G | CA343767701 | DARS2 | c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.644T>G | |
1 | g.173857590T>A | CA343767702 | DARS2 | c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.645T>A | |
1 | g.173857590T>C | CA343767703 | DARS2 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.645T>C | |
1 | g.173857590T>G | CA343767704 | DARS2 | c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.645T>G | |
1 | g.173857591C>A | CA343767705 | DARS2 | c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.646C>A | |
1 | g.173857591C>G | CA343767706 | DARS2 | c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1824C>G (p.Phe608Leu) n.646C>G | |
1 | g.173857591C>T | CA421811962 | DARS2 | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1761C>T (p.Phe587=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.1671C>T (p.Phe557=) c.1341C>T (p.Phe447=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1824C>T (p.Phe608=) n.646C>T | COSMIC |
1 | g.173857592C>A | CA421811963 | DARS2 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1762C>A (p.Arg588=) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.1672C>A (p.Arg558=) c.1342C>A (p.Arg448=) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1825C>A (p.Arg609=) n.647C>A | |
1 | g.173857592C= | CA1143432446 | DARS2 | c.*1404C= (n.*1404C=) c.1762C= (p.Arg588=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.1672C= (p.Arg558=) c.1342C= (p.Arg448=) c.*828C= (n.*828C=) c.1825C= (p.Arg609=) n.647C= | |
1 | g.173857592C>G | CA343767707 | DARS2 | c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.647C>G | |
1 | g.173857592C>T | CA259925 | DARS2 | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857593G>A | CA1250532 | DARS2 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857593G>C | CA343767709 | DARS2 | c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.648G>C | |
1 | g.173857593G= | CA1207913213 | DARS2 | c.*1405G= (n.*1405G=) c.1763G= (p.Arg588=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1343G= (p.Arg448=) c.*829G= (n.*829G=) c.1826G= (p.Arg609=) n.648G= | |
1 | g.173857593G>T | CA343767708 | DARS2 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.648G>T | |
1 | g.173857594G>A | CA421811966 | DARS2 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1344G>A (p.Arg448=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1827G>A (p.Arg609=) n.649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857594G>C | CA421811967 | DARS2 | c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1764G>C (p.Arg588=) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1674G>C (p.Arg558=) c.1344G>C (p.Arg448=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1827G>C (p.Arg609=) n.649G>C | |
1 | g.173857594G>T | CA421811968 | DARS2 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1764G>T (p.Arg588=) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1674G>T (p.Arg558=) c.1344G>T (p.Arg448=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1827G>T (p.Arg609=) n.649G>T | |
1 | g.173857595G>A | CA343767710 | DARS2 | c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.650G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857595G>C | CA343767712 | DARS2 | c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.650G>C | |
1 | g.173857595G>T | CA343767711 | DARS2 | c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.650G>T | |
1 | g.173857596G>A | CA343767713 | DARS2 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.651G>A | |
1 | g.173857596G>C | CA10608835 | DARS2 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.651G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173857596G= | CA1207913214 | DARS2 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2295G= (n.*2295G=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1346G= (p.Gly449=) c.*832G= (n.*832G=) c.1829G= (p.Gly610=) n.651G= | |
1 | g.173857596G>T | CA343767714 | DARS2 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.651G>T | |
1 | g.173857597A>C | CA421811970 | DARS2 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1767A>C (p.Gly589=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1677A>C (p.Gly559=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1830A>C (p.Gly610=) n.652A>C | |
1 | g.173857597A>G | CA421811971 | DARS2 | c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1767A>G (p.Gly589=) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1677A>G (p.Gly559=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1830A>G (p.Gly610=) n.652A>G | |
1 | g.173857597A>T | CA421811972 | DARS2 | c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1767A>T (p.Gly589=) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1677A>T (p.Gly559=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1830A>T (p.Gly610=) n.652A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857598C>A | CA343767715 | DARS2 | c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) n.653C>A | |
1 | g.173857598C= | CA1148229003 | DARS2 | c.*1410C= (n.*1410C=) c.1768C= (p.His590=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.1678C= (p.His560=) c.1348C= (p.His450=) c.*834C= (n.*834C=) c.1831C= (p.His611=) n.653C= | |
1 | g.173857598C>G | CA343767716 | DARS2 | c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) n.653C>G | |
1 | g.173857598C>T | CA1250533 | DARS2 | c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857599A= | CA1207913215 | DARS2 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.1769A= (p.His590=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*976A= (n.*976A=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.1679A= (p.His560=) c.1349A= (p.His450=) c.*835A= (n.*835A=) c.1832A= (p.His611=) n.654A= | |
1 | g.173857599A>C | CA343767717 | DARS2 | c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) n.654A>C | |
1 | g.173857599A>G | CA343767718 | DARS2 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857599A>T | CA343767719 | DARS2 | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) n.654A>T | |
1 | g.173857600T>A | CA32784571 | DARS2 | c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1770T>A (p.His590Gln) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.1680T>A (p.His560Gln) c.1350T>A (p.His450Gln) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1833T>A (p.His611Gln) n.655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857600T>C | CA1250534 | DARS2 | c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1770T>C (p.His590=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1680T>C (p.His560=) c.1350T>C (p.His450=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1833T>C (p.His611=) n.655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857600T>G | CA343767720 | DARS2 | c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1770T>G (p.His590Gln) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1680T>G (p.His560Gln) c.1350T>G (p.His450Gln) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1833T>G (p.His611Gln) n.655T>G | |
1 | g.173857600T= | CA1146010671 | DARS2 | c.*1412T= (n.*1412T=) c.1770T= (p.His590=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*977T= (n.*977T=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.1680T= (p.His560=) c.1350T= (p.His450=) c.*836T= (n.*836T=) c.1833T= (p.His611=) n.655T= | |
1 | g.173857601G>A | CA343767723 | DARS2 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) n.656G>A | COSMIC |
1 | g.173857601G>C | CA343767721 | DARS2 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) n.656G>C | |
1 | g.173857601G>T | CA343767722 | DARS2 | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) n.656G>T | |
1 | g.173857602A= | CA1207913216 | DARS2 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.1772A= (p.Asp591=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*2301A= (n.*2301A=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*838A= (n.*838A=) c.1835A= (p.Asp612=) n.657A= | |
1 | g.173857602A>C | CA343767724 | DARS2 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) n.657A>C | |
1 | g.173857602A>G | CA343767725 | DARS2 | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) n.657A>G | dbSNP |
1 | g.173857602A>T | CA343767726 | DARS2 | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) n.657A>T | |
1 | g.173857603C>A | CA343767727 | DARS2 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1836C>A (p.Asp612Glu) n.658C>A | |
1 | g.173857603C= | CA1207913217 | DARS2 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.1773C= (p.Asp591=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*2302C= (n.*2302C=) c.1683C= (p.Asp561=) c.1353C= (p.Asp451=) c.*839C= (n.*839C=) c.1836C= (p.Asp612=) n.658C= | |
1 | g.173857603C>G | CA343767728 | DARS2 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1836C>G (p.Asp612Glu) n.658C>G | |
1 | g.173857603C>T | CA421811977 | DARS2 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1836C>T (p.Asp612=) n.658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173857604C>A | CA343767729 | DARS2 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) n.659C>A | |
1 | g.173857604C= | CA1141581212 | DARS2 | c.*1416C= (n.*1416C=) c.1774C= (p.Leu592=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*840C= (n.*840C=) c.1837C= (p.Leu613=) n.659C= | |
1 | g.173857604C>G | CA343767730 | DARS2 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.659C>G | |
1 | g.173857604C>T | CA251684 | DARS2 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1837C>T (p.Leu613Phe) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857605del | CA2573694885 | DARS2 | c.*1417del (n.*1417del) c.1775del (p.Leu592ProfsTer2) c.*1528del (n.*1528del) c.*982del (n.*982del) c.*2304del (n.*2304del) c.1685del (p.Leu562ProfsTer2) c.1355del (p.Leu452ProfsTer2) c.*841del (n.*841del) c.1838del (p.Leu613ProfsTer2) n.660del | |
1 | g.173857605T>A | CA343767731 | DARS2 | c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1775T>A (p.Leu592His) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.1685T>A (p.Leu562His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1838T>A (p.Leu613His) n.660T>A | |
1 | g.173857605T>C | CA343767732 | DARS2 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.660T>C | |
1 | g.173857605T>G | CA343767733 | DARS2 | c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.660T>G | |
1 | g.173857606C>A | CA421811981 | DARS2 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1776C>A (p.Leu592=) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.1686C>A (p.Leu562=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1839C>A (p.Leu613=) n.661C>A | |
1 | g.173857606C>G | CA421811984 | DARS2 | c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1776C>G (p.Leu592=) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.1686C>G (p.Leu562=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1839C>G (p.Leu613=) n.661C>G | |
1 | g.173857606C>T | CA421811985 | DARS2 | c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1776C>T (p.Leu592=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1839C>T (p.Leu613=) n.661C>T | |
1 | g.173857607A= | CA1207913218 | DARS2 | c.*1419A= (n.*1419A=) c.1777A= (p.Met593=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.1687A= (p.Met563=) c.1357A= (p.Met453=) c.*843A= (n.*843A=) c.1840A= (p.Met614=) n.662A= | |
1 | g.173857607A>C | CA343767736 | DARS2 | c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1777A>C (p.Met593Leu) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1840A>C (p.Met614Leu) n.662A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857607A>G | CA343767735 | DARS2 | c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1777A>G (p.Met593Val) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.1687A>G (p.Met563Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1840A>G (p.Met614Val) n.662A>G | dbSNP |
1 | g.173857607A>T | CA343767734 | DARS2 | c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1840A>T (p.Met614Leu) n.662A>T | |
1 | g.173857608del | CA421811987 | DARS2 | c.*1420del (n.*1420del) c.1778del (p.Met593ArgfsTer13) c.*1531del (n.*1531del) c.*985del (n.*985del) c.*2307del (n.*2307del) c.1688del (p.Met563ArgfsTer13) c.1358del (p.Met453ArgfsTer13) c.*844del (n.*844del) c.1841del (p.Met614ArgfsTer13) n.663del | |
1 | g.173857608T>A | CA343767737 | DARS2 | c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1778T>A (p.Met593Lys) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1841T>A (p.Met614Lys) n.663T>A | |
1 | g.173857608T>C | CA343767738 | DARS2 | c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1778T>C (p.Met593Thr) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1841T>C (p.Met614Thr) n.663T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857608T>G | CA343767739 | DARS2 | c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1778T>G (p.Met593Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1841T>G (p.Met614Arg) n.663T>G | |
1 | g.173857609G>A | CA343767740 | DARS2 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1779G>A (p.Met593Ile) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.1689G>A (p.Met563Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1842G>A (p.Met614Ile) n.664G>A | |
1 | g.173857609G>C | CA343767741 | DARS2 | c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1779G>C (p.Met593Ile) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.1689G>C (p.Met563Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1842G>C (p.Met614Ile) n.664G>C | |
1 | g.173857609G>T | CA343767742 | DARS2 | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1779G>T (p.Met593Ile) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.1689G>T (p.Met563Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1842G>T (p.Met614Ile) n.664G>T | |
1 | g.173857610A>C | CA343767745 | DARS2 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.665A>C | |
1 | g.173857610A>G | CA343767743 | DARS2 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.665A>G | |
1 | g.173857610A>T | CA343767744 | DARS2 | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.665A>T | |
1 | g.173857611G>A | CA1250535 | DARS2 | c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857611G>C | CA343767746 | DARS2 | c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.666G>C | |
1 | g.173857611G= | CA1207913219 | DARS2 | c.*1423G= (n.*1423G=) c.1781G= (p.Ser594=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.1691G= (p.Ser564=) c.1361G= (p.Ser454=) c.*847G= (n.*847G=) c.1844G= (p.Ser615=) n.666G= | |
1 | g.173857611G>T | CA343767747 | DARS2 | c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.666G>T | |
1 | g.173857612C>A | CA343767748 | DARS2 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1845C>A (p.Ser615Arg) n.667C>A | |
1 | g.173857612C>G | CA343767749 | DARS2 | c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.1692C>G (p.Ser564Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1845C>G (p.Ser615Arg) n.667C>G | |
1 | g.173857612C>T | CA421811990 | DARS2 | c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1782C>T (p.Ser594=) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1845C>T (p.Ser615=) n.667C>T | |
1 | g.173857613A>C | CA343767750 | DARS2 | c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) n.668A>C | |
1 | g.173857613A>G | CA343767752 | DARS2 | c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.668A>G | |
1 | g.173857613A>T | CA343767751 | DARS2 | c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.668A>T | |
1 | g.173857614A>C | CA343767753 | DARS2 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.669A>C | |
1 | g.173857614A>G | CA343767754 | DARS2 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.669A>G | |
1 | g.173857614A>T | CA343767755 | DARS2 | c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.669A>T | |
1 | g.173857615T>A | CA1250536 | DARS2 | c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1848T>A (p.Asn616Lys) n.670T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857615T>C | CA421811995 | DARS2 | c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1785T>C (p.Asn595=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.1695T>C (p.Asn565=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1848T>C (p.Asn616=) n.670T>C | |
1 | g.173857615T>G | CA343767756 | DARS2 | c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1848T>G (p.Asn616Lys) n.670T>G | |
1 | g.173857615T= | CA1149064800 | DARS2 | c.*1427T= (n.*1427T=) c.1785T= (p.Asn595=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*2314T= (n.*2314T=) c.1695T= (p.Asn565=) c.1365T= (p.Asn455=) c.*851T= (n.*851T=) c.1848T= (p.Asn616=) n.670T= | |
1 | g.173857616A= | CA1207913220 | DARS2 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*993A= (n.*993A=) c.*2315A= (n.*2315A=) c.1696A= (p.Thr566=) c.1366A= (p.Thr456=) c.*852A= (n.*852A=) c.1849A= (p.Thr617=) n.671A= | |
1 | g.173857616A>C | CA343767757 | DARS2 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.671A>C | dbSNP |
1 | g.173857616A>G | CA343767758 | DARS2 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.671A>G | COSMIC |
1 | g.173857616A>T | CA343767759 | DARS2 | c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.671A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857617C>A | CA343767760 | DARS2 | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1850C>A (p.Thr617Asn) n.672C>A | |
1 | g.173857617C>G | CA343767761 | DARS2 | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1850C>G (p.Thr617Ser) n.672C>G | |
1 | g.173857617C>T | CA343767762 | DARS2 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.672C>T | |
1 | g.173857620dup | CA645535376 | DARS2 | c.*1432dup (n.*1432dup) c.1790dup (p.Asp598ArgfsTer6) c.*1543dup (n.*1543dup) c.*997dup (n.*997dup) c.*2319dup (n.*2319dup) c.1700dup (p.Asp568ArgfsTer6) c.1370dup (p.Asp458ArgfsTer6) c.*856dup (n.*856dup) c.1853dup (p.Asp619ArgfsTer6) n.675dup | COSMIC |
1 | g.173857618C>A | CA421811997 | DARS2 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1788C>A (p.Thr596=) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1851C>A (p.Thr617=) n.673C>A | |
1 | g.173857618C>G | CA421811998 | DARS2 | c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1788C>G (p.Thr596=) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1851C>G (p.Thr617=) n.673C>G | |
1 | g.173857618C>T | CA421811999 | DARS2 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1788C>T (p.Thr596=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1851C>T (p.Thr617=) n.673C>T | |
1 | g.173857619C>A | CA343767765 | DARS2 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.674C>A | |
1 | g.173857619C>G | CA343767763 | DARS2 | c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.674C>G | |
1 | g.173857619C>T | CA343767764 | DARS2 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.674C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857619_173857620insT | CA2573694886 | DARS2 | c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT) c.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer7) c.*1542_*1543insT (n.*1542_*1543insT) c.*996_*997insT (n.*996_*997insT) c.*2318_*2319insT (n.*2318_*2319insT) c.1699_1700insT (p.Pro567LeufsTer7) c.1369_1370insT (p.Pro457LeufsTer7) c.*855_*856insT (n.*855_*856insT) c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer7) n.674_675insT | |
1 | g.173857620C>A | CA343767766 | DARS2 | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.675C>A | |
1 | g.173857620C>G | CA343767768 | DARS2 | c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.675C>G | |
1 | g.173857620C>T | CA343767767 | DARS2 | c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.675C>T | |
1 | g.173857621A>C | CA421812002 | DARS2 | c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1791A>C (p.Pro597=) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.1701A>C (p.Pro567=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1854A>C (p.Pro618=) n.676A>C | |
1 | g.173857621A>G | CA421812001 | DARS2 | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1791A>G (p.Pro597=) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.1701A>G (p.Pro567=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1854A>G (p.Pro618=) n.676A>G | |
1 | g.173857621A>T | CA421812000 | DARS2 | c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1791A>T (p.Pro597=) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.1701A>T (p.Pro567=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1854A>T (p.Pro618=) n.676A>T | |
1 | g.173857622G>A | CA343767769 | DARS2 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.677G>A | |
1 | g.173857622G>C | CA343767770 | DARS2 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1792G>C (p.Asp598His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.1702G>C (p.Asp568His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1855G>C (p.Asp619His) n.677G>C | |
1 | g.173857622G>T | CA343767771 | DARS2 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.677G>T | |
1 | g.173857623A>C | CA343767772 | DARS2 | c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.678A>C | |
1 | g.173857623A>G | CA343767773 | DARS2 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.678A>G | |
1 | g.173857623A>T | CA343767774 | DARS2 | c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) n.678A>T | |
1 | g.173857624T>A | CA343767775 | DARS2 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1857T>A (p.Asp619Glu) n.679T>A | |
1 | g.173857624T>C | CA421812004 | DARS2 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1794T>C (p.Asp598=) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.1704T>C (p.Asp568=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1857T>C (p.Asp619=) n.679T>C | |
1 | g.173857624T>G | CA343767776 | DARS2 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1857T>G (p.Asp619Glu) n.679T>G | |
1 | g.173857625T>A | CA343767777 | DARS2 | c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1858T>A (p.Ser620Thr) n.680T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857625T>C | CA343767778 | DARS2 | c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1858T>C (p.Ser620Pro) n.680T>C | |
1 | g.173857625T>G | CA343767779 | DARS2 | c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1858T>G (p.Ser620Ala) n.680T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857625T= | CA1207913221 | DARS2 | c.*1437T= (n.*1437T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*2324T= (n.*2324T=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1375T= (p.Ser459=) c.*861T= (n.*861T=) c.1858T= (p.Ser620=) n.680T= | |
1 | g.173857626C>A | CA343767782 | DARS2 | c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1859C>A (p.Ser620Tyr) n.681C>A | |
1 | g.173857626C>G | CA343767781 | DARS2 | c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1859C>G (p.Ser620Cys) n.681C>G | |
1 | g.173857626C>T | CA343767780 | DARS2 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1859C>T (p.Ser620Phe) n.681C>T | |
1 | g.173857627T>A | CA421812006 | DARS2 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1860T>A (p.Ser620=) n.682T>A | |
1 | g.173857627T>C | CA1250537 | DARS2 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1860T>C (p.Ser620=) n.682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857627T>G | CA421812007 | DARS2 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1860T>G (p.Ser620=) n.682T>G | |
1 | g.173857627T= | CA1207913222 | DARS2 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.1797T= (p.Ser599=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.1707T= (p.Ser569=) c.1377T= (p.Ser459=) c.*863T= (n.*863T=) c.1860T= (p.Ser620=) n.682T= | |
1 | g.173857628G>A | CA343767783 | DARS2 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857628G>C | CA343767784 | DARS2 | c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.683G>C | |
1 | g.173857628G= | CA1207913223 | DARS2 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.1798G= (p.Val600=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*2327G= (n.*2327G=) c.1708G= (p.Val570=) c.1378G= (p.Val460=) c.*864G= (n.*864G=) c.1861G= (p.Val621=) n.683G= | |
1 | g.173857628G>T | CA343767785 | DARS2 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1798G>T (p.Val600Phe) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1861G>T (p.Val621Phe) n.683G>T | |
1 | g.173857629T>A | CA343767786 | DARS2 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1799T>A (p.Val600Asp) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1862T>A (p.Val621Asp) n.684T>A | |
1 | g.173857629T>C | CA1250538 | DARS2 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857629T>G | CA343767787 | DARS2 | c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.684T>G | |
1 | g.173857629T= | CA1207913224 | DARS2 | c.*1441T= (n.*1441T=) c.1799T= (p.Val600=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.1709T= (p.Val570=) c.1379T= (p.Val460=) c.*865T= (n.*865T=) c.1862T= (p.Val621=) n.684T= | |
1 | g.173857630C>A | CA421812008 | DARS2 | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1800C>A (p.Val600=) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.1710C>A (p.Val570=) c.1380C>A (p.Val460=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1863C>A (p.Val621=) n.685C>A | |
1 | g.173857630C>G | CA421812009 | DARS2 | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1800C>G (p.Val600=) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.1710C>G (p.Val570=) c.1380C>G (p.Val460=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1863C>G (p.Val621=) n.685C>G | |
1 | g.173857630C>T | CA421812010 | DARS2 | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1800C>T (p.Val600=) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.1710C>T (p.Val570=) c.1380C>T (p.Val460=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1863C>T (p.Val621=) n.685C>T | |
1 | g.173857631C>A | CA343767788 | DARS2 | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.686C>A | |
1 | g.173857631C>G | CA343767789 | DARS2 | c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.686C>G | |
1 | g.173857631C>T | CA343767790 | DARS2 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.686C>T | |
1 | g.173857632C>A | CA343767791 | DARS2 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1802C>A (p.Pro601His) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) n.687C>A | |
1 | g.173857632C= | CA1207913225 | DARS2 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.1802C= (p.Pro601=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1382C= (p.Pro461=) c.*868C= (n.*868C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.687C= | |
1 | g.173857632C>G | CA343767792 | DARS2 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.687C>G | dbSNP |
1 | g.173857632C>T | CA343767793 | DARS2 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857633T>A | CA421812011 | DARS2 | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1803T>A (p.Pro601=) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1866T>A (p.Pro622=) n.688T>A | |
1 | g.173857633T>C | CA421812012 | DARS2 | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1803T>C (p.Pro601=) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1866T>C (p.Pro622=) n.688T>C | |
1 | g.173857633T>G | CA421812013 | DARS2 | c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1803T>G (p.Pro601=) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1866T>G (p.Pro622=) n.688T>G | |
1 | g.173857634C>A | CA343767796 | DARS2 | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.689C>A | |
1 | g.173857634C>G | CA343767795 | DARS2 | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857634C>T | CA343767794 | DARS2 | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857634_173857642delinsCCTGAGGAA | CA1207913226 | DARS2 | c.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA (n.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA) c.1804_1812delinsCCTGAGGAA (p.Pro602=) c.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA (n.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA) c.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA (n.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA) c.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA (n.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA) c.1714_1722delinsCCTGAGGAA (p.Pro572=) c.1384_1392delinsCCTGAGGAA (p.Pro462=) c.*870_*878delinsCCTGAGGAA (n.*870_*878delinsCCTGAGGAA) c.1867_1875delinsCCTGAGGAA (p.Pro623=) n.689_697delinsCCTGAGGAA | |
1 | g.173857635C>A | CA343767799 | DARS2 | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.1385C>A (p.Pro462His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) n.690C>A | |
1 | g.173857635C>G | CA343767797 | DARS2 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.690C>G | |
1 | g.173857635C>T | CA343767798 | DARS2 | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.690C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857639_173857646del | CA527601045 | DARS2 | c.*1451_*1458del (n.*1451_*1458del) c.1809_1816del (p.Glu604AlafsTer28) c.*1562_*1569del (n.*1562_*1569del) c.*1016_*1023del (n.*1016_*1023del) c.*2338_*2345del (n.*2338_*2345del) c.1719_1726del (p.Glu574AlafsTer28) c.1389_1396del (p.Glu464AlafsTer28) c.*875_*882del (n.*875_*882del) c.1872_1879del (p.Glu625AlafsTer28) n.694_701del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857636T>A | CA421812014 | DARS2 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1806T>A (p.Pro602=) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.1716T>A (p.Pro572=) c.1386T>A (p.Pro462=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1869T>A (p.Pro623=) n.691T>A | COSMIC |
1 | g.173857636T>C | CA421812015 | DARS2 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1806T>C (p.Pro602=) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.1716T>C (p.Pro572=) c.1386T>C (p.Pro462=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1869T>C (p.Pro623=) n.691T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857636T>G | CA32784592 | DARS2 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1806T>G (p.Pro602=) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.1716T>G (p.Pro572=) c.1386T>G (p.Pro462=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1869T>G (p.Pro623=) n.691T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857636T= | CA1207913227 | DARS2 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.1806T= (p.Pro602=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.1716T= (p.Pro572=) c.1386T= (p.Pro462=) c.*872T= (n.*872T=) c.1869T= (p.Pro623=) n.691T= | |
1 | g.173857637G>A | CA343767800 | DARS2 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.692G>A | |
1 | g.173857637G>C | CA343767801 | DARS2 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.692G>C | |
1 | g.173857637G>T | CA343767802 | DARS2 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.692G>T | |
1 | g.173857638A>C | CA343767803 | DARS2 | c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.693A>C | |
1 | g.173857638A>G | CA343767804 | DARS2 | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.693A>G | |
1 | g.173857638A>T | CA343767805 | DARS2 | c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) n.693A>T | |
1 | g.173857639G>A | CA421812016 | DARS2 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1872G>A (p.Glu624=) n.694G>A | |
1 | g.173857639G>C | CA343767807 | DARS2 | c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.694G>C | |
1 | g.173857639G>T | CA343767808 | DARS2 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.694G>T | |
1 | g.173857640G>A | CA343767809 | DARS2 | c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857640G>C | CA343767811 | DARS2 | c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) n.695G>C | |
1 | g.173857640G= | CA1207913228 | DARS2 | c.*1452G= (n.*1452G=) c.1810G= (p.Glu604=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*2339G= (n.*2339G=) c.1720G= (p.Glu574=) c.1390G= (p.Glu464=) c.*876G= (n.*876G=) c.1873G= (p.Glu625=) n.695G= | |
1 | g.173857640G>T | CA343767812 | DARS2 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) n.695G>T | |
1 | g.173857641A>C | CA343767816 | DARS2 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) n.696A>C | |
1 | g.173857641A>G | CA343767814 | DARS2 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) n.696A>G | |
1 | g.173857641A>T | CA343767815 | DARS2 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) n.696A>T | |
1 | g.173857642A>C | CA343767817 | DARS2 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) n.697A>C | |
1 | g.173857642A>G | CA421812017 | DARS2 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) n.697A>G | |
1 | g.173857642A>T | CA343767819 | DARS2 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) n.697A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857643C>A | CA343767821 | DARS2 | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) n.698C>A | |
1 | g.173857643C= | CA1141581213 | DARS2 | c.*1455C= (n.*1455C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*2342C= (n.*2342C=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*879C= (n.*879C=) c.1876C= (p.Leu626=) n.698C= | |
1 | g.173857643C>G | CA251676 | DARS2 | c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) n.698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857643C>T | CA421812020 | DARS2 | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) n.698C>T | |
1 | g.173857644T>A | CA251685 | DARS2 | c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) n.699T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857644T>C | CA343767823 | DARS2 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.699T>C | |
1 | g.173857644T>G | CA343767825 | DARS2 | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.699T>G | |
1 | g.173857644T= | CA1141581214 | DARS2 | c.*1456T= (n.*1456T=) c.1814T= (p.Leu605=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1394T= (p.Leu465=) c.*880T= (n.*880T=) c.1877T= (p.Leu626=) n.699T= | |
1 | g.173857645G>A | CA421812022 | DARS2 | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) n.700G>A | |
1 | g.173857645G>C | CA421812023 | DARS2 | c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) n.700G>C | COSMIC |
1 | g.173857645G>T | CA421812024 | DARS2 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1815G>T (p.Leu605=) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) n.700G>T | |
1 | g.173857646A>C | CA343767826 | DARS2 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.701A>C | COSMIC |
1 | g.173857646A>G | CA343767828 | DARS2 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.701A>G | |
1 | g.173857646A>T | CA343767830 | DARS2 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.701A>T | |
1 | g.173857647A= | CA1207913229 | DARS2 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.1727A= (p.Lys576=) c.1397A= (p.Lys466=) c.*883A= (n.*883A=) c.1880A= (p.Lys627=) n.702A= | |
1 | g.173857647A>C | CA343767831 | DARS2 | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.702A>C | |
1 | g.173857647A>G | CA32784600 | DARS2 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.702A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857647A>T | CA343767833 | DARS2 | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1880A>T (p.Lys627Met) n.702A>T | |
1 | g.173857648G>A | CA32784605 | DARS2 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1728G>A (p.Lys576=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1881G>A (p.Lys627=) n.703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857648G>C | CA343767837 | DARS2 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.703G>C | |
1 | g.173857648G= | CA1144520851 | DARS2 | c.*1460G= (n.*1460G=) c.1818G= (p.Lys606=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.1728G= (p.Lys576=) c.1398G= (p.Lys466=) c.*884G= (n.*884G=) c.1881G= (p.Lys627=) n.703G= | |
1 | g.173857648G>T | CA343767835 | DARS2 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.703G>T | |
1 | g.173857649C>A | CA343767839 | DARS2 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.704C>A | |
1 | g.173857649C>G | CA343767840 | DARS2 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.704C>G | |
1 | g.173857649C>T | CA343767841 | DARS2 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.704C>T | |
1 | g.173857650C>A | CA343767842 | DARS2 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) n.705C>A | |
1 | g.173857650C>G | CA343767844 | DARS2 | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.705C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857650C>T | CA343767845 | DARS2 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.705C>T | |
1 | g.173857651C>A | CA421812031 | DARS2 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1821C>A (p.Pro607=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.1731C>A (p.Pro577=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) n.706C>A | |
1 | g.173857651C>G | CA421812032 | DARS2 | c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1821C>G (p.Pro607=) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.1731C>G (p.Pro577=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) n.706C>G | |
1 | g.173857651C>T | CA421812033 | DARS2 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1821C>T (p.Pro607=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.1731C>T (p.Pro577=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) n.706C>T | |
1 | g.173857652T>A | CA343767849 | DARS2 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.707T>A | |
1 | g.173857652T>C | CA343767846 | DARS2 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.707T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857652T>G | CA343767848 | DARS2 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.707T>G | |
1 | g.173857653A= | CA1207913230 | DARS2 | c.*1465A= (n.*1465A=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*2352A= (n.*2352A=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.*889A= (n.*889A=) c.1886A= (p.Tyr629=) n.708A= | |
1 | g.173857653A>C | CA343767851 | DARS2 | c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.708A>C | |
1 | g.173857653A>G | CA1250539 | DARS2 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857653A>T | CA343767853 | DARS2 | c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.708A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857654T>A | CA343767854 | DARS2 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1887T>A (p.Tyr629Ter) n.709T>A | |
1 | g.173857654T>C | CA421812035 | DARS2 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1824T>C (p.Tyr608=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1887T>C (p.Tyr629=) n.709T>C | |
1 | g.173857654T>G | CA343767856 | DARS2 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1887T>G (p.Tyr629Ter) n.709T>G | |
1 | g.173857655C>A | CA343767860 | DARS2 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) n.710C>A | |
1 | g.173857655C>G | CA343767857 | DARS2 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) n.710C>G | |
1 | g.173857655C>T | CA343767859 | DARS2 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) n.710C>T | |
1 | g.173857655_173857656del | CA2573951979 | DARS2 | c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) c.1825_1826del (p.His609TyrfsTer25) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*2354_*2355del (n.*2354_*2355del) c.1735_1736del (p.His579TyrfsTer25) c.1405_1406del (p.His469TyrfsTer25) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.1888_1889del (p.His630TyrfsTer25) n.710_711del | |
1 | g.173857655_173857658del | CA2649165135 | DARS2 | c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del) c.1825_1828del (p.His609SerfsTer27) c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del) c.1735_1738del (p.His579SerfsTer27) c.1405_1408del (p.His469SerfsTer27) c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.1888_1891del (p.His630SerfsTer27) n.710_713del | gnomAD v4 |
1 | g.173857656A>C | CA343767862 | DARS2 | c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) n.711A>C | |
1 | g.173857656A>G | CA343767863 | DARS2 | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) n.711A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857656A>T | CA343767864 | DARS2 | c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) n.711A>T | |
1 | g.173857657T>A | CA343767866 | DARS2 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.1827T>A (p.His609Gln) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1407T>A (p.His469Gln) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1890T>A (p.His630Gln) n.712T>A | |
1 | g.173857657T>C | CA421812037 | DARS2 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.1827T>C (p.His609=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.1737T>C (p.His579=) c.1407T>C (p.His469=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1890T>C (p.His630=) n.712T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857657T>G | CA343767868 | DARS2 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.1827T>G (p.His609Gln) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1407T>G (p.His469Gln) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1890T>G (p.His630Gln) n.712T>G | |
1 | g.173857658A= | CA1207913231 | DARS2 | c.*1470A= (n.*1470A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1408A= (p.Ile470=) c.*894A= (n.*894A=) c.1891A= (p.Ile631=) n.713A= | |
1 | g.173857658A>C | CA343767869 | DARS2 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.713A>C | |
1 | g.173857658A>G | CA343767870 | DARS2 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.713A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857658A>T | CA343767872 | DARS2 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.713A>T | |
1 | g.173857659T>A | CA343767874 | DARS2 | c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.714T>A | |
1 | g.173857659T>C | CA343767875 | DARS2 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.714T>C | |
1 | g.173857659T>G | CA343767877 | DARS2 | c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.714T>G | |
1 | g.173857659_173857660insGG | CA2649165136 | DARS2 | c.*1471_*1472insGG (n.*1471_*1472insGG) c.1829_1830insGG (p.Ile610MetfsTer28) c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG) c.*1036_*1037insGG (n.*1036_*1037insGG) c.*2358_*2359insGG (n.*2358_*2359insGG) c.1739_1740insGG (p.Ile580MetfsTer28) c.1409_1410insGG (p.Ile470MetfsTer28) c.*895_*896insGG (n.*895_*896insGG) c.1892_1893insGG (p.Ile631MetfsTer28) n.714_715insGG | gnomAD v4 |
1 | g.173857660C>A | CA421812040 | DARS2 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1830C>A (p.Ile610=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1893C>A (p.Ile631=) n.715C>A | |
1 | g.173857660C= | CA1207913232 | DARS2 | c.*1472C= (n.*1472C=) c.1830C= (p.Ile610=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*2359C= (n.*2359C=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1410C= (p.Ile470=) c.*896C= (n.*896C=) c.1893C= (p.Ile631=) n.715C= | |
1 | g.173857660C>G | CA343767878 | DARS2 | c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1893C>G (p.Ile631Met) n.715C>G | |
1 | g.173857660C>T | CA1250540 | DARS2 | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1830C>T (p.Ile610=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1893C>T (p.Ile631=) n.715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857661C>A | CA1250542 | DARS2 | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1831C>A (p.Arg611=) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.1741C>A (p.Arg581=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1894C>A (p.Arg632=) n.716C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857661C= | CA1144112533 | DARS2 | c.*1473C= (n.*1473C=) c.1831C= (p.Arg611=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1411C= (p.Arg471=) c.*897C= (n.*897C=) c.1894C= (p.Arg632=) n.716C= | |
1 | g.173857661C>G | CA343767882 | DARS2 | c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.716C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857661C>T | CA1250541 | DARS2 | c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1831C>T (p.Arg611Ter) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.1741C>T (p.Arg581Ter) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1894C>T (p.Arg632Ter) n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857662G>A | CA1250543 | DARS2 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1895G>A (p.Arg632Gln) n.717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857662G>C | CA343767884 | DARS2 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.717G>C | |
1 | g.173857662G= | CA1147528876 | DARS2 | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1832G= (p.Arg611=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1412G= (p.Arg471=) c.*898G= (n.*898G=) c.1895G= (p.Arg632=) n.717G= | |
1 | g.173857662G>T | CA343767885 | DARS2 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.717G>T | |
1 | g.173857663A>C | CA421812045 | DARS2 | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1833A>C (p.Arg611=) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.1743A>C (p.Arg581=) c.1413A>C (p.Arg471=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1896A>C (p.Arg632=) n.718A>C | |
1 | g.173857663A>G | CA421812046 | DARS2 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1833A>G (p.Arg611=) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.1743A>G (p.Arg581=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1896A>G (p.Arg632=) n.718A>G | |
1 | g.173857663A>T | CA421812047 | DARS2 | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1833A>T (p.Arg611=) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.1743A>T (p.Arg581=) c.1413A>T (p.Arg471=) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1896A>T (p.Arg632=) n.718A>T | |
1 | g.173857663dup | CA2573952004 | DARS2 | c.*1475dup (n.*1475dup) c.1833dup (p.Val612SerfsTer23) c.*1586dup (n.*1586dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.*2362dup (n.*2362dup) c.1743dup (p.Val582SerfsTer23) c.1413dup (p.Val472SerfsTer23) c.*899dup (n.*899dup) c.1896dup (p.Val633SerfsTer23) n.718dup | gnomAD v4 |