Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACCCA2740090408DARS2c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC
 ClinVar
1g.173857514A=CA1207913188DARS2c.*1330-4A= (n.*1330-4A=)
c.1688-4A= (n.1688-4A=)
c.*1441-4A= (n.*1441-4A=)
c.*895-4A= (n.*895-4A=)
c.*2213A= (n.*2213A=)
c.1598-4A= (n.1598-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.1751-4A= (n.1751-4A=)
n.573-4A=
1g.173857514A>GCA527601043DARS2c.*1330-4A>G (n.*1330-4A>G)
c.1688-4A>G (n.1688-4A>G)
c.*1441-4A>G (n.*1441-4A>G)
c.*895-4A>G (n.*895-4A>G)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.1598-4A>G (n.1598-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1751-4A>G (n.1751-4A>G)
n.573-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857515C=CA1207913189DARS2c.*1330-3C= (n.*1330-3C=)
c.1688-3C= (n.1688-3C=)
c.*1441-3C= (n.*1441-3C=)
c.*895-3C= (n.*895-3C=)
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c.1598-3C= (n.1598-3C=)
c.1268-3C= (n.1268-3C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.1751-3C= (n.1751-3C=)
n.573-3C=
1g.173857515C>GCA527601044DARS2c.*1330-3C>G (n.*1330-3C>G)
c.1688-3C>G (n.1688-3C>G)
c.*1441-3C>G (n.*1441-3C>G)
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c.1598-3C>G (n.1598-3C>G)
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c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1751-3C>G (n.1751-3C>G)
n.573-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857515C>TCA2649165132DARS2c.*1330-3C>T (n.*1330-3C>T)
c.1688-3C>T (n.1688-3C>T)
c.*1441-3C>T (n.*1441-3C>T)
c.*895-3C>T (n.*895-3C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.1598-3C>T (n.1598-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1751-3C>T (n.1751-3C>T)
n.573-3C>T
 gnomAD v4
1g.173857516A>CCA343767546DARS2c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C)
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C)
c.*895-2A>C (n.*895-2A>C)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1751-2A>C (n.1751-2A>C)
n.573-2A>C
1g.173857516A>GCA343767547DARS2c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G)
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G)
c.*895-2A>G (n.*895-2A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1751-2A>G (n.1751-2A>G)
n.573-2A>G
1g.173857516A>TCA343767548DARS2c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T)
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T)
c.*895-2A>T (n.*895-2A>T)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1751-2A>T (n.1751-2A>T)
n.573-2A>T
1g.173857517G>ACA343767549DARS2c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A)
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A)
c.*895-1G>A (n.*895-1G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1751-1G>A (n.1751-1G>A)
n.573-1G>A
1g.173857517G>CCA343767550DARS2c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C)
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C)
c.*895-1G>C (n.*895-1G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1751-1G>C (n.1751-1G>C)
n.573-1G>C
1g.173857517G>TCA343767551DARS2c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T)
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T)
c.*895-1G>T (n.*895-1G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1751-1G>T (n.1751-1G>T)
n.573-1G>T
1g.173857518G>ACA343767554DARS2c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
n.573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857518G>CCA343767552DARS2c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.573G>C
1g.173857518G=CA1207913190DARS2c.*1330G= (n.*1330G=)
c.1688G= (p.Gly563=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.*2217G= (n.*2217G=)
c.1598G= (p.Gly533=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.1751G= (p.Gly584=)
n.573G=
1g.173857518G>TCA343767553DARS2c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.573G>T
1g.173857519G>ACA421811858DARS2c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1689G>A (p.Gly563=)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.1599G>A (p.Gly533=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1752G>A (p.Gly584=)
n.574G>A
1g.173857519G>CCA421811859DARS2c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1689G>C (p.Gly563=)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.1599G>C (p.Gly533=)
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1752G>C (p.Gly584=)
n.574G>C
1g.173857519G=CA1207913191DARS2c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1689G= (p.Gly563=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.1599G= (p.Gly533=)
c.1269G= (p.Gly423=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.1752G= (p.Gly584=)
n.574G=
1g.173857519G>TCA1250518DARS2c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1689G>T (p.Gly563=)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.1599G>T (p.Gly533=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1752G>T (p.Gly584=)
n.574G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857520T>ACA343767555DARS2c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1690T>A (p.Leu564Ile)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.1600T>A (p.Leu534Ile)
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1753T>A (p.Leu585Ile)
n.575T>A
1g.173857520T>CCA421811863DARS2c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.1600T>C (p.Leu534=)
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1753T>C (p.Leu585=)
n.575T>C
1g.173857520T>GCA343767556DARS2c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1753T>G (p.Leu585Val)
n.575T>G
1g.173857521T>ACA343767557DARS2c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.1754T>A (p.Leu585Ter)
n.576T>A
1g.173857521T>CCA343767558DARS2c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Ser)
n.576T>C
1g.173857521T>GCA343767559DARS2c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Ter)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
c.1601T>G (p.Leu534Ter)
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Ter)
n.576T>G
1g.173857522A=CA1207913192DARS2c.*1334A= (n.*1334A=)
c.1692A= (p.Leu564=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*2221A= (n.*2221A=)
c.1602A= (p.Leu534=)
c.1272A= (p.Leu424=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.1755A= (p.Leu585=)
n.577A=
1g.173857522A>CCA343767560DARS2c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1692A>C (p.Leu564Phe)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1755A>C (p.Leu585Phe)
n.577A>C
1g.173857522A>GCA421811864DARS2c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1692A>G (p.Leu564=)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.1602A>G (p.Leu534=)
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1755A>G (p.Leu585=)
n.577A>G
1g.173857522A>TCA343767561DARS2c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1692A>T (p.Leu564Phe)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.1602A>T (p.Leu534Phe)
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1755A>T (p.Leu585Phe)
n.577A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857523_173857524delCA645535375DARS2c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del)
c.1693_1694del (p.Asp565GlnfsTer26)
c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del)
c.*900_*901del (n.*900_*901del)
c.*2222_*2223del (n.*2222_*2223del)
c.1603_1604del (p.Asp535GlnfsTer26)
c.1273_1274del (p.Asp425GlnfsTer26)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
c.1756_1757del (p.Asp586GlnfsTer26)
n.578_579del
 COSMIC
1g.173857523G>ACA343767562DARS2c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
n.578G>A
1g.173857523G>CCA1250519DARS2c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
n.578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857523G=CA1207913193DARS2c.*1335G= (n.*1335G=)
c.1693G= (p.Asp565=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
n.578G=
1g.173857523G>TCA343767563DARS2c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
n.578G>T
1g.173857524A>CCA343767565DARS2c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
n.579A>C
1g.173857524A>GCA343767566DARS2c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
n.579A>G
1g.173857524A>TCA343767564DARS2c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
n.579A>T
1g.173857525C>ACA343767567DARS2c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
n.580C>A
1g.173857525C=CA1143770693DARS2c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1695C= (p.Asp565=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.1605C= (p.Asp535=)
c.1275C= (p.Asp425=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.1758C= (p.Asp586=)
n.580C=
1g.173857525C>GCA343767568DARS2c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
n.580C>G
 gnomAD v4
1g.173857525C>TCA1250520DARS2c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1695C>T (p.Asp565=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1758C>T (p.Asp586=)
n.580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857526A=CA1207913194DARS2c.*1338A= (n.*1338A=)
c.1696A= (p.Arg566=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.*2225A= (n.*2225A=)
c.1606A= (p.Arg536=)
c.1276A= (p.Arg426=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.1759A= (p.Arg587=)
n.581A=
1g.173857526A>CCA421811867DARS2c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.1696A>C (p.Arg566=)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.1606A>C (p.Arg536=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.1759A>C (p.Arg587=)
n.581A>C
1g.173857526A>GCA343767569DARS2c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.581A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857526A>TCA343767570DARS2c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.1696A>T (p.Arg566Ter)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.1606A>T (p.Arg536Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.581A>T
1g.173857527G>ACA343767571DARS2c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.582G>A
1g.173857527G>CCA343767572DARS2c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.582G>C
1g.173857527G>TCA343767573DARS2c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Ile)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.1607G>T (p.Arg536Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.582G>T
1g.173857528A>CCA343767574DARS2c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1698A>C (p.Arg566Ser)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.1608A>C (p.Arg536Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.583A>C
1g.173857528A>GCA421811869DARS2c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1698A>G (p.Arg566=)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.1608A>G (p.Arg536=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1761A>G (p.Arg587=)
n.583A>G
1g.173857528A>TCA343767575DARS2c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1698A>T (p.Arg566Ser)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.1608A>T (p.Arg536Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.583A>T
1g.173857529C>ACA343767576DARS2c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
n.584C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857529C=CA1207913195DARS2c.*1341C= (n.*1341C=)
c.1699C= (p.Leu567=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.1609C= (p.Leu537=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
n.584C=
1g.173857529C>GCA32784502DARS2c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
n.584C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857529C>TCA421811870DARS2c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1762C>T (p.Leu588=)
n.584C>T
 gnomAD v4
1g.173857530T>ACA343767578DARS2c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.585T>A
 gnomAD v4
1g.173857530T>CCA1250521DARS2c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.585T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857530T>GCA343767577DARS2c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.585T>G
1g.173857530T=CA1141808719DARS2c.*1342T= (n.*1342T=)
c.1700T= (p.Leu567=)
c.*1453T= (n.*1453T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.*2229T= (n.*2229T=)
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.1763T= (p.Leu588=)
n.585T=
1g.173857531G>ACA421811874DARS2c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.1764G>A (p.Leu588=)
n.586G>A
1g.173857531G>CCA421811872DARS2c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*2230G>C (n.*2230G>C)
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.1764G>C (p.Leu588=)
n.586G>C
1g.173857531G>TCA421811873DARS2c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.1764G>T (p.Leu588=)
n.586G>T
1g.173857532A>CCA343767579DARS2c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.587A>C
1g.173857532A>GCA343767580DARS2c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
n.587A>G
1g.173857532A>TCA343767581DARS2c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Leu)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.1612A>T (p.Ile538Leu)
c.1282A>T (p.Ile428Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1765A>T (p.Ile589Leu)
n.587A>T
1g.173857533T>ACA343767582DARS2c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Lys)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.1613T>A (p.Ile538Lys)
c.1283T>A (p.Ile428Lys)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1766T>A (p.Ile589Lys)
n.588T>A
1g.173857533T>CCA343767583DARS2c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
n.588T>C
 gnomAD v4
1g.173857533T>GCA343767584DARS2c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Arg)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.1613T>G (p.Ile538Arg)
c.1283T>G (p.Ile428Arg)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1766T>G (p.Ile589Arg)
n.588T>G
1g.173857533_173857534insCACTGGCA2649165133DARS2c.*1345_*1346insCACTGG (n.*1345_*1346insCACTGG)
c.1703_1704insCACTGG (p.Ile568_Cys569insThrGly)
c.*1456_*1457insCACTGG (n.*1456_*1457insCACTGG)
c.*910_*911insCACTGG (n.*910_*911insCACTGG)
c.*2232_*2233insCACTGG (n.*2232_*2233insCACTGG)
c.1613_1614insCACTGG (p.Ile538_Cys539insThrGly)
c.1283_1284insCACTGG (p.Ile428_Cys429insThrGly)
c.*769_*770insCACTGG (n.*769_*770insCACTGG)
c.1766_1767insCACTGG (p.Ile589_Cys590insThrGly)
n.588_589insCACTGG
 gnomAD v4
1g.173857534A>CCA421811878DARS2c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1704A>C (p.Ile568=)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.1614A>C (p.Ile538=)
c.1284A>C (p.Ile428=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1767A>C (p.Ile589=)
n.589A>C
1g.173857534A>GCA343767585DARS2c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1704A>G (p.Ile568Met)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.1614A>G (p.Ile538Met)
c.1284A>G (p.Ile428Met)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1767A>G (p.Ile589Met)
n.589A>G
 gnomAD v4
1g.173857534A>TCA421811879DARS2c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.1704A>T (p.Ile568=)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.1614A>T (p.Ile538=)
c.1284A>T (p.Ile428=)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1767A>T (p.Ile589=)
n.589A>T
1g.173857535T>ACA1250522DARS2c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
n.590T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857535T>CCA32784509DARS2c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
n.590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857535T>GCA32784512DARS2c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
n.590T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857535T=CA1207913196DARS2c.*1347T= (n.*1347T=)
c.1705T= (p.Cys569=)
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.*2234T= (n.*2234T=)
c.1615T= (p.Cys539=)
c.1285T= (p.Cys429=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.1768T= (p.Cys590=)
n.590T=
1g.173857536G>ACA343767586DARS2c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
n.591G>A
1g.173857536G>CCA343767587DARS2c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
n.591G>C
1g.173857536G>TCA343767588DARS2c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
n.591G>T
1g.173857536_173857537delCA2649165134DARS2c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del)
c.1706_1707del (p.Cys569SerfsTer22)
c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del)
c.*913_*914del (n.*913_*914del)
c.*2235_*2236del (n.*2235_*2236del)
c.1616_1617del (p.Cys539SerfsTer22)
c.1286_1287del (p.Cys429SerfsTer22)
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
c.1769_1770del (p.Cys590SerfsTer22)
n.591_592del
 gnomAD v4
1g.173857537C>ACA343767590DARS2c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.1617C>A (p.Cys539Ter)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1770C>A (p.Cys590Ter)
n.592C>A
1g.173857537C=CA1207913197DARS2c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1707C= (p.Cys569=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
c.1617C= (p.Cys539=)
c.1287C= (p.Cys429=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1770C= (p.Cys590=)
n.592C=
1g.173857537C>GCA343767589DARS2c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.1617C>G (p.Cys539Trp)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1770C>G (p.Cys590Trp)
n.592C>G
1g.173857537C>TCA1250523DARS2c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1707C>T (p.Cys569=)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.1617C>T (p.Cys539=)
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1770C>T (p.Cys590=)
n.592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857538C>ACA343767591DARS2c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.593C>A
1g.173857538C=CA1207913198DARS2c.*1350C= (n.*1350C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*2237C= (n.*2237C=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.1771C= (p.Leu591=)
n.593C=
1g.173857538C>GCA343767593DARS2c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.593C>G
1g.173857538C>TCA343767592DARS2c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
n.593C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857539T>ACA343767594DARS2c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
n.594T>A
1g.173857539T>CCA343767595DARS2c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
n.594T>C
1g.173857539T>GCA343767596DARS2c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
n.594T>G
1g.173857540T>ACA421811886DARS2c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1710T>A (p.Leu570=)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.1620T>A (p.Leu540=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1773T>A (p.Leu591=)
n.595T>A
1g.173857540T>CCA421811887DARS2c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1710T>C (p.Leu570=)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.1620T>C (p.Leu540=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1773T>C (p.Leu591=)
n.595T>C
 gnomAD v4
1g.173857540T>GCA421811889DARS2c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.1710T>G (p.Leu570=)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.1620T>G (p.Leu540=)
c.1290T>G (p.Leu430=)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1773T>G (p.Leu591=)
n.595T>G
1g.173857541G>ACA343767597DARS2c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.596G>A
1g.173857541G>CCA343767598DARS2c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.596G>C
1g.173857541G>TCA343767599DARS2c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
n.596G>T
1g.173857542T>ACA343767600DARS2c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
n.597T>A
1g.173857542T>CCA343767601DARS2c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*2241T>C (n.*2241T>C)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.597T>C
 gnomAD v4
1g.173857542T>GCA343767602DARS2c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.597T>G
1g.173857543C>ACA421811893DARS2c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.1713C>A (p.Val571=)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.1623C>A (p.Val541=)
c.1293C>A (p.Val431=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1776C>A (p.Val592=)
n.598C>A
1g.173857543C>GCA421811894DARS2c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.1713C>G (p.Val571=)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.1623C>G (p.Val541=)
c.1293C>G (p.Val431=)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1776C>G (p.Val592=)
n.598C>G
1g.173857543C>TCA421811895DARS2c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.1713C>T (p.Val571=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.1623C>T (p.Val541=)
c.1293C>T (p.Val431=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1776C>T (p.Val592=)
n.598C>T
1g.173857544A>CCA343767603DARS2c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.599A>C
1g.173857544A>GCA343767604DARS2c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.599A>G
 gnomAD v4
1g.173857544A>TCA343767605DARS2c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.599A>T
 gnomAD v4
1g.173857545C>ACA343767608DARS2c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.600C>A
1g.173857545C>GCA343767606DARS2c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.600C>G
1g.173857545C>TCA343767607DARS2c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.600C>T
1g.173857546T>ACA421811897DARS2c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1716T>A (p.Thr572=)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.1626T>A (p.Thr542=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.1779T>A (p.Thr593=)
n.601T>A
1g.173857546T>CCA421811898DARS2c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1716T>C (p.Thr572=)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.1626T>C (p.Thr542=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.1779T>C (p.Thr593=)
n.601T>C
1g.173857546T>GCA421811899DARS2c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1716T>G (p.Thr572=)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.1626T>G (p.Thr542=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.1779T>G (p.Thr593=)
n.601T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857546T=CA1207913199DARS2c.*1358T= (n.*1358T=)
c.1716T= (p.Thr572=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*2245T= (n.*2245T=)
c.1626T= (p.Thr542=)
c.1296T= (p.Thr432=)
c.*782T= (n.*782T=)
c.1779T= (p.Thr593=)
n.601T=
1g.173857547G>ACA343767609DARS2c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
n.602G>A
1g.173857547G>CCA343767610DARS2c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
n.602G>C
1g.173857547G>TCA343767611DARS2c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1717G>T (p.Gly573Ter)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.1627G>T (p.Gly543Ter)
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
n.602G>T
1g.173857548G>ACA343767612DARS2c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
n.603G>A
1g.173857548G>CCA343767613DARS2c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
n.603G>C
 gnomAD v4
1g.173857548G>TCA343767614DARS2c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
n.603G>T
1g.173857549A>CCA421811901DARS2c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.1719A>C (p.Gly573=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.1629A>C (p.Gly543=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1782A>C (p.Gly594=)
n.604A>C
1g.173857549A>GCA421811902DARS2c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.1719A>G (p.Gly573=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.1629A>G (p.Gly543=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1782A>G (p.Gly594=)
n.604A>G
1g.173857549A>TCA421811903DARS2c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.1719A>T (p.Gly573=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.1629A>T (p.Gly543=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1782A>T (p.Gly594=)
n.604A>T
1g.173857550T>ACA1250524DARS2c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.605T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857550T>CCA343767615DARS2c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.605T>C
1g.173857550T>GCA343767616DARS2c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.605T>G
1g.173857550T=CA1207913200DARS2c.*1362T= (n.*1362T=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.*1473T= (n.*1473T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.*2249T= (n.*2249T=)
c.1630T= (p.Ser544=)
c.1300T= (p.Ser434=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.1783T= (p.Ser595=)
n.605T=
1g.173857551C>ACA343767617DARS2c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
n.606C>A
1g.173857551C>GCA343767618DARS2c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
n.606C>G
1g.173857551C>TCA343767619DARS2c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
n.606C>T
1g.173857552T>ACA1250525DARS2c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1302T>A (p.Ser434=)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1785T>A (p.Ser595=)
n.607T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857552T>CCA421811909DARS2c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1785T>C (p.Ser595=)
n.607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857552T>GCA421811907DARS2c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1785T>G (p.Ser595=)
n.607T>G
1g.173857552T=CA1207913201DARS2c.*1364T= (n.*1364T=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.*1475T= (n.*1475T=)
c.*929T= (n.*929T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
c.1632T= (p.Ser544=)
c.1302T= (p.Ser434=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.1785T= (p.Ser595=)
n.607T=
1g.173857553C>ACA343767622DARS2c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.608C>A
1g.173857553C=CA1207913202DARS2c.*1365C= (n.*1365C=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.*2252C= (n.*2252C=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1786C= (p.Pro596=)
n.608C=
1g.173857553C>GCA343767620DARS2c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.608C>G
1g.173857553C>TCA343767621DARS2c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.608C>T
1g.173857554C>ACA343767623DARS2c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
n.609C>A
1g.173857554C>GCA343767624DARS2c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.609C>G
 dbSNP
1g.173857554C>TCA343767625DARS2c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.609C>T
1g.173857554_173857555dupCA1250526DARS2c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup)
c.1724_1725dup (p.Ser576GlnfsTer7)
c.*1477_*1478dup (n.*1477_*1478dup)
c.*931_*932dup (n.*931_*932dup)
c.*2253_*2254dup (n.*2253_*2254dup)
c.1634_1635dup (p.Ser546GlnfsTer7)
c.1304_1305dup (p.Ser436GlnfsTer7)
c.*790_*791dup (n.*790_*791dup)
c.1787_1788dup (p.Ser597GlnfsTer7)
n.609_610dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857555A>CCA421811913DARS2c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.1635A>C (p.Pro545=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
n.610A>C
1g.173857555A>GCA421811914DARS2c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.1635A>G (p.Pro545=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
n.610A>G
1g.173857555A>TCA421811915DARS2c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.1635A>T (p.Pro545=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
n.610A>T
1g.173857556A=CA1207913203DARS2c.*1368A= (n.*1368A=)
c.1726A= (p.Ser576=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*2255A= (n.*2255A=)
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1306A= (p.Ser436=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.1789A= (p.Ser597=)
n.611A=
1g.173857556A>CCA343767626DARS2c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
n.611A>C
1g.173857556A>GCA1250527DARS2c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
n.611A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857556A>TCA343767627DARS2c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
n.611A>T
1g.173857557G>ACA343767628DARS2c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
n.612G>A
1g.173857557G>CCA343767629DARS2c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
n.612G>C
1g.173857557G>TCA343767630DARS2c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
n.612G>T
1g.173857558C>ACA343767631DARS2c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*2257C>A (n.*2257C>A)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
n.613C>A
1g.173857558C=CA1207913204DARS2c.*1370C= (n.*1370C=)
c.1728C= (p.Ser576=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*2257C= (n.*2257C=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1791C= (p.Ser597=)
n.613C=
1g.173857558C>GCA343767632DARS2c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*2257C>G (n.*2257C>G)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
n.613C>G
1g.173857558C>TCA1250528DARS2c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*2257C>T (n.*2257C>T)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1791C>T (p.Ser597=)
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857559A>CCA343767633DARS2c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.614A>C
1g.173857559A>GCA343767634DARS2c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.614A>G
1g.173857559A>TCA343767635DARS2c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.614A>T
1g.173857560T>ACA343767636DARS2c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.615T>A
1g.173857560T>CCA343767637DARS2c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.615T>C
1g.173857560T>GCA343767638DARS2c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.615T>G
1g.173857561C>ACA421811923DARS2c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.616C>A
1g.173857561C>GCA343767639DARS2c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*2260C>G (n.*2260C>G)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
n.616C>G
1g.173857561C>TCA421811924DARS2c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*2260C>T (n.*2260C>T)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1794C>T (p.Ile598=)
n.616C>T
1g.173857562A>CCA421811926DARS2c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
n.617A>C
1g.173857562A>GCA343767640DARS2c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
n.617A>G
1g.173857562A>TCA343767641DARS2c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
n.617A>T
1g.173857563G>ACA343767642DARS2c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
n.618G>A
1g.173857563G>CCA343767643DARS2c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
n.618G>C
1g.173857563G>TCA343767644DARS2c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
n.618G>T
1g.173857564A>CCA343767645DARS2c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
n.619A>C
1g.173857564A>GCA421811927DARS2c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.1644A>G (p.Arg548=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
n.619A>G
 gnomAD v4
1g.173857564A>TCA343767646DARS2c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
n.619A>T
1g.173857565G>ACA343767648DARS2c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.620G>A
1g.173857565G>CCA343767649DARS2c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.620G>C
1g.173857565G>TCA343767647DARS2c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.620G>T
1g.173857566A=CA1207913205DARS2c.*1378A= (n.*1378A=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.*2265A= (n.*2265A=)
c.1646A= (p.Asp549=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1799A= (p.Asp600=)
n.621A=
1g.173857566A>CCA343767652DARS2c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.621A>C
1g.173857566A>GCA343767650DARS2c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.621A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857566A>TCA343767651DARS2c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.621A>T
1g.173857567T>ACA343767653DARS2c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.1737T>A (p.Asp579Glu)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.622T>A
1g.173857567T>CCA421811931DARS2c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.1737T>C (p.Asp579=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1800T>C (p.Asp600=)
n.622T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857567T>GCA343767654DARS2c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.1737T>G (p.Asp579Glu)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.622T>G
1g.173857567T=CA1207913206DARS2c.*1379T= (n.*1379T=)
c.1737T= (p.Asp579=)
c.*1490T= (n.*1490T=)
c.*944T= (n.*944T=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1317T= (p.Asp439=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.1800T= (p.Asp600=)
n.622T=
1g.173857568G>ACA1250529DARS2c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
n.623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857568G>CCA343767655DARS2c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1801G>C (p.Val601Leu)
n.623G>C
1g.173857568G=CA1207913207DARS2c.*1380G= (n.*1380G=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1801G= (p.Val601=)
n.623G=
1g.173857568G>TCA343767656DARS2c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.1648G>T (p.Val550Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1801G>T (p.Val601Phe)
n.623G>T
1g.173857569T>ACA343767657DARS2c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.1649T>A (p.Val550Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1802T>A (p.Val601Asp)
n.624T>A
1g.173857569T>CCA343767658DARS2c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1802T>C (p.Val601Ala)
n.624T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857569T>GCA343767659DARS2c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1802T>G (p.Val601Gly)
n.624T>G
1g.173857569T=CA1207913208DARS2c.*1381T= (n.*1381T=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.*946T= (n.*946T=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.1802T= (p.Val601=)
n.624T=
1g.173857570C>ACA421811933DARS2c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.1650C>A (p.Val550=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1803C>A (p.Val601=)
n.625C>A
1g.173857570C>GCA421811934DARS2c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.1650C>G (p.Val550=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1803C>G (p.Val601=)
n.625C>G
1g.173857570C>TCA421811935DARS2c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.1650C>T (p.Val550=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1803C>T (p.Val601=)
n.625C>T
 gnomAD v4
1g.173857571A=CA1207913209DARS2c.*1383A= (n.*1383A=)
c.1741A= (p.Ile581=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.1804A= (p.Ile602=)
n.626A=
1g.173857571A>CCA343767660DARS2c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
n.626A>C
1g.173857571A>GCA1250530DARS2c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
n.626A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857571A>TCA343767661DARS2c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.1741A>T (p.Ile581Leu)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1321A>T (p.Ile441Leu)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1804A>T (p.Ile602Leu)
n.626A>T
1g.173857572T>ACA343767664DARS2c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.1742T>A (p.Ile581Lys)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1322T>A (p.Ile441Lys)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1805T>A (p.Ile602Lys)
n.627T>A
1g.173857572T>CCA343767662DARS2c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
n.627T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857572T>GCA343767663DARS2c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.1742T>G (p.Ile581Arg)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.1652T>G (p.Ile551Arg)
c.1322T>G (p.Ile441Arg)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1805T>G (p.Ile602Arg)
n.627T>G
1g.173857572T=CA1207913210DARS2c.*1384T= (n.*1384T=)
c.1742T= (p.Ile581=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.*2271T= (n.*2271T=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1805T= (p.Ile602=)
n.627T=
1g.173857573A>CCA421811939DARS2c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.1743A>C (p.Ile581=)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1323A>C (p.Ile441=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1806A>C (p.Ile602=)
n.628A>C
1g.173857573A>GCA343767665DARS2c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.1743A>G (p.Ile581Met)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1323A>G (p.Ile441Met)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1806A>G (p.Ile602Met)
n.628A>G
1g.173857573A>TCA421811940DARS2c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.1743A>T (p.Ile581=)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1323A>T (p.Ile441=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1806A>T (p.Ile602=)
n.628A>T
1g.173857574G>ACA343767666DARS2c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.629G>A
1g.173857574G>CCA343767667DARS2c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.629G>C
 COSMIC
1g.173857574G=CA1143975344DARS2c.*1386G= (n.*1386G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*2273G= (n.*2273G=)
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1807G= (p.Ala603=)
n.629G=
1g.173857574G>TCA1250531DARS2c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.629G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857575C>ACA343767668DARS2c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.630C>A
 gnomAD v4
1g.173857575C>GCA343767669DARS2c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.630C>G
1g.173857575C>TCA343767670DARS2c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.630C>T
1g.173857576C>ACA421811943DARS2c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.1746C>A (p.Ala582=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1809C>A (p.Ala603=)
n.631C>A
1g.173857576C=CA1207913211DARS2c.*1388C= (n.*1388C=)
c.1746C= (p.Ala582=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
c.1656C= (p.Ala552=)
c.1326C= (p.Ala442=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1809C= (p.Ala603=)
n.631C=
1g.173857576C>GCA421811945DARS2c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.1746C>G (p.Ala582=)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1809C>G (p.Ala603=)
n.631C>G
1g.173857576C>TCA421811946DARS2c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.1746C>T (p.Ala582=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1809C>T (p.Ala603=)
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857577T>ACA343767671DARS2c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.632T>A
1g.173857577T>CCA343767672DARS2c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.632T>C
1g.173857577T>GCA343767673DARS2c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.632T>G
1g.173857578T>ACA343767674DARS2c.*1390T>A (n.*1390T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*2277T>A (n.*2277T>A)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.633T>A
1g.173857578T>CCA343767675DARS2c.*1390T>C (n.*1390T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*2277T>C (n.*2277T>C)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.633T>C
1g.173857578T>GCA343767676DARS2c.*1390T>G (n.*1390T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*2277T>G (n.*2277T>G)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.633T>G
1g.173857579C>ACA343767678DARS2c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.1659C>A (p.Phe553Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.634C>A
1g.173857579C>GCA343767677DARS2c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.1659C>G (p.Phe553Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.634C>G
1g.173857579C>TCA421811948DARS2c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.1659C>T (p.Phe553=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.634C>T
1g.173857580C>ACA343767679DARS2c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.635C>A
1g.173857580C>GCA343767680DARS2c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.635C>G
1g.173857580C>TCA343767681DARS2c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.635C>T
1g.173857581C>ACA343767682DARS2c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
n.636C>A
1g.173857581C>GCA343767683DARS2c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*2280C>G (n.*2280C>G)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.636C>G
1g.173857581C>TCA343767684DARS2c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*2280C>T (n.*2280C>T)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.636C>T
1g.173857582A=CA1207913212DARS2c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1752A= (p.Pro584=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*2281A= (n.*2281A=)
c.1662A= (p.Pro554=)
c.1332A= (p.Pro444=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1815A= (p.Pro605=)
n.637A=
1g.173857582A>CCA421811954DARS2c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1815A>C (p.Pro605=)
n.637A>C
1g.173857582A>GCA421811951DARS2c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1815A>G (p.Pro605=)
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857582A>TCA421811952DARS2c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1815A>T (p.Pro605=)
n.637A>T
1g.173857583A>CCA343767687DARS2c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.638A>C
1g.173857583A>GCA343767685DARS2c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.638A>G
 gnomAD v4
1g.173857583A>TCA343767686DARS2c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.638A>T
1g.173857584A>CCA343767688DARS2c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.639A>C
 gnomAD v4
1g.173857584A>GCA343767689DARS2c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.639A>G
1g.173857584A>TCA343767690DARS2c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
n.639A>T
1g.173857585G>ACA421811956DARS2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
n.640G>A
1g.173857585G>CCA343767691DARS2c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
n.640G>C
1g.173857585G>TCA343767692DARS2c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
n.640G>T
1g.173857586T>ACA343767695DARS2c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.641T>A
 gnomAD v4
1g.173857586T>CCA343767693DARS2c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.641T>C
1g.173857586T>GCA343767694DARS2c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.641T>G
1g.173857587C>ACA343767696DARS2c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.642C>A
 gnomAD v4
1g.173857587C>GCA343767697DARS2c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.642C>G
1g.173857587C>TCA343767698DARS2c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.642C>T
1g.173857588C>ACA421811958DARS2c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1758C>A (p.Ser586=)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.1668C>A (p.Ser556=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.643C>A
1g.173857588C>GCA421811959DARS2c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1758C>G (p.Ser586=)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.1668C>G (p.Ser556=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.643C>G
 gnomAD v4
1g.173857588C>TCA421811960DARS2c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.643C>T
1g.173857589T>ACA343767699DARS2c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.644T>A
1g.173857589T>CCA343767700DARS2c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.644T>C
1g.173857589T>GCA343767701DARS2c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.644T>G
1g.173857590T>ACA343767702DARS2c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.645T>A
1g.173857590T>CCA343767703DARS2c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.645T>C
1g.173857590T>GCA343767704DARS2c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.645T>G
1g.173857591C>ACA343767705DARS2c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
n.646C>A
1g.173857591C>GCA343767706DARS2c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1761C>G (p.Phe587Leu)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
n.646C>G
1g.173857591C>TCA421811962DARS2c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1761C>T (p.Phe587=)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.1671C>T (p.Phe557=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1824C>T (p.Phe608=)
n.646C>T
 COSMIC
1g.173857592C>ACA421811963DARS2c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.647C>A
1g.173857592C=CA1143432446DARS2c.*1404C= (n.*1404C=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1342C= (p.Arg448=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1825C= (p.Arg609=)
n.647C=
1g.173857592C>GCA343767707DARS2c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.647C>G
1g.173857592C>TCA259925DARS2c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1762C>T (p.Arg588Trp)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
c.1342C>T (p.Arg448Trp)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1825C>T (p.Arg609Trp)
n.647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857593G>ACA1250532DARS2c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.1673G>A (p.Arg558Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.648G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857593G>CCA343767709DARS2c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.648G>C
1g.173857593G=CA1207913213DARS2c.*1405G= (n.*1405G=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
c.1673G= (p.Arg558=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
n.648G=
1g.173857593G>TCA343767708DARS2c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.648G>T
1g.173857594G>ACA421811966DARS2c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.649G>A
 gnomAD v4
1g.173857594G>CCA421811967DARS2c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1764G>C (p.Arg588=)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.1674G>C (p.Arg558=)
c.1344G>C (p.Arg448=)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1827G>C (p.Arg609=)
n.649G>C
1g.173857594G>TCA421811968DARS2c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1764G>T (p.Arg588=)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.1674G>T (p.Arg558=)
c.1344G>T (p.Arg448=)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1827G>T (p.Arg609=)
n.649G>T
1g.173857595G>ACA343767710DARS2c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.650G>A
 gnomAD v4
1g.173857595G>CCA343767712DARS2c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.650G>C
1g.173857595G>TCA343767711DARS2c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.650G>T
1g.173857596G>ACA343767713DARS2c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*2295G>A (n.*2295G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.651G>A
1g.173857596G>CCA10608835DARS2c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*2295G>C (n.*2295G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.651G>C
 ClinVar dbSNP
1g.173857596G=CA1207913214DARS2c.*1408G= (n.*1408G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*973G= (n.*973G=)
c.*2295G= (n.*2295G=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1829G= (p.Gly610=)
n.651G=
1g.173857596G>TCA343767714DARS2c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*2295G>T (n.*2295G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.651G>T
1g.173857597A>CCA421811970DARS2c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1830A>C (p.Gly610=)
n.652A>C
1g.173857597A>GCA421811971DARS2c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1830A>G (p.Gly610=)
n.652A>G
1g.173857597A>TCA421811972DARS2c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1830A>T (p.Gly610=)
n.652A>T
 gnomAD v4
1g.173857598C>ACA343767715DARS2c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1831C>A (p.His611Asn)
n.653C>A
1g.173857598C=CA1148229003DARS2c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1768C= (p.His590=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
c.1678C= (p.His560=)
c.1348C= (p.His450=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.1831C= (p.His611=)
n.653C=
1g.173857598C>GCA343767716DARS2c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1831C>G (p.His611Asp)
n.653C>G
1g.173857598C>TCA1250533DARS2c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857599A=CA1207913215DARS2c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1769A= (p.His590=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.1679A= (p.His560=)
c.1349A= (p.His450=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.1832A= (p.His611=)
n.654A=
1g.173857599A>CCA343767717DARS2c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
n.654A>C
1g.173857599A>GCA343767718DARS2c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
n.654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173857599A>TCA343767719DARS2c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
n.654A>T
1g.173857600T>ACA32784571DARS2c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.1770T>A (p.His590Gln)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.1680T>A (p.His560Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1833T>A (p.His611Gln)
n.655T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857600T>CCA1250534DARS2c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.1770T>C (p.His590=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.1680T>C (p.His560=)
c.1350T>C (p.His450=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1833T>C (p.His611=)
n.655T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857600T>GCA343767720DARS2c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.1770T>G (p.His590Gln)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.1680T>G (p.His560Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.1833T>G (p.His611Gln)
n.655T>G
1g.173857600T=CA1146010671DARS2c.*1412T= (n.*1412T=)
c.1770T= (p.His590=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.*2299T= (n.*2299T=)
c.1680T= (p.His560=)
c.1350T= (p.His450=)
c.*836T= (n.*836T=)
c.1833T= (p.His611=)
n.655T=
1g.173857601G>ACA343767723DARS2c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.656G>A
 COSMIC
1g.173857601G>CCA343767721DARS2c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1834G>C (p.Asp612His)
n.656G>C
1g.173857601G>TCA343767722DARS2c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.656G>T
1g.173857602A=CA1207913216DARS2c.*1414A= (n.*1414A=)
c.1772A= (p.Asp591=)
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.*2301A= (n.*2301A=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1352A= (p.Asp451=)
c.*838A= (n.*838A=)
c.1835A= (p.Asp612=)
n.657A=
1g.173857602A>CCA343767724DARS2c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.657A>C
1g.173857602A>GCA343767725DARS2c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.657A>G
 dbSNP
1g.173857602A>TCA343767726DARS2c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.657A>T
1g.173857603C>ACA343767727DARS2c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
n.658C>A
1g.173857603C=CA1207913217DARS2c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1773C= (p.Asp591=)
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*2302C= (n.*2302C=)
c.1683C= (p.Asp561=)
c.1353C= (p.Asp451=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1836C= (p.Asp612=)
n.658C=
1g.173857603C>GCA343767728DARS2c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
n.658C>G
1g.173857603C>TCA421811977DARS2c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1836C>T (p.Asp612=)
n.658C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.173857604C>ACA343767729DARS2c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.659C>A
1g.173857604C=CA1141581212DARS2c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1774C= (p.Leu592=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.*981C= (n.*981C=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.1837C= (p.Leu613=)
n.659C=
1g.173857604C>GCA343767730DARS2c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.659C>G
1g.173857604C>TCA251684DARS2c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.173857605delCA2573694885DARS2c.*1417del (n.*1417del)
c.1775del (p.Leu592ProfsTer2)
c.*1528del (n.*1528del)
c.*982del (n.*982del)
c.*2304del (n.*2304del)
c.1685del (p.Leu562ProfsTer2)
c.1355del (p.Leu452ProfsTer2)
c.*841del (n.*841del)
c.1838del (p.Leu613ProfsTer2)
n.660del
1g.173857605T>ACA343767731DARS2c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1838T>A (p.Leu613His)
n.660T>A
1g.173857605T>CCA343767732DARS2c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.660T>C
1g.173857605T>GCA343767733DARS2c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.660T>G
1g.173857606C>ACA421811981DARS2c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1776C>A (p.Leu592=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1686C>A (p.Leu562=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1839C>A (p.Leu613=)
n.661C>A
1g.173857606C>GCA421811984DARS2c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1776C>G (p.Leu592=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1839C>G (p.Leu613=)
n.661C>G
1g.173857606C>TCA421811985DARS2c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1776C>T (p.Leu592=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1839C>T (p.Leu613=)
n.661C>T
1g.173857607A=CA1207913218DARS2c.*1419A= (n.*1419A=)
c.1777A= (p.Met593=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.1687A= (p.Met563=)
c.1357A= (p.Met453=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.1840A= (p.Met614=)
n.662A=
1g.173857607A>CCA343767736DARS2c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
n.662A>C
 gnomAD v4
1g.173857607A>GCA343767735DARS2c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1777A>G (p.Met593Val)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1840A>G (p.Met614Val)
n.662A>G
 dbSNP
1g.173857607A>TCA343767734DARS2c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
n.662A>T
1g.173857608delCA421811987DARS2c.*1420del (n.*1420del)
c.1778del (p.Met593ArgfsTer13)
c.*1531del (n.*1531del)
c.*985del (n.*985del)
c.*2307del (n.*2307del)
c.1688del (p.Met563ArgfsTer13)
c.1358del (p.Met453ArgfsTer13)
c.*844del (n.*844del)
c.1841del (p.Met614ArgfsTer13)
n.663del
1g.173857608T>ACA343767737DARS2c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
n.663T>A
1g.173857608T>CCA343767738DARS2c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
n.663T>C
 gnomAD v4
1g.173857608T>GCA343767739DARS2c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
n.663T>G
1g.173857609G>ACA343767740DARS2c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
n.664G>A
1g.173857609G>CCA343767741DARS2c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
n.664G>C
1g.173857609G>TCA343767742DARS2c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
n.664G>T
1g.173857610A>CCA343767745DARS2c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1843A>C (p.Ser615Arg)
n.665A>C
1g.173857610A>GCA343767743DARS2c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1843A>G (p.Ser615Gly)
n.665A>G
1g.173857610A>TCA343767744DARS2c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1843A>T (p.Ser615Cys)
n.665A>T
1g.173857611G>ACA1250535DARS2c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1844G>A (p.Ser615Asn)
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173857611G>CCA343767746DARS2c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1844G>C (p.Ser615Thr)
n.666G>C
1g.173857611G=CA1207913219DARS2c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1781G= (p.Ser594=)
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.1361G= (p.Ser454=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.1844G= (p.Ser615=)
n.666G=
1g.173857611G>TCA343767747DARS2c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1844G>T (p.Ser615Ile)
n.666G>T
1g.173857612C>ACA343767748DARS2c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1782C>A (p.Ser594Arg)
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1845C>A (p.Ser615Arg)
n.667C>A
1g.173857612C>GCA343767749DARS2c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1782C>G (p.Ser594Arg)
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1845C>G (p.Ser615Arg)
n.667C>G
1g.173857612C>TCA421811990DARS2c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.667C>T
1g.173857613A>CCA343767750DARS2c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
n.668A>C
1g.173857613A>GCA343767752DARS2c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
n.668A>G
1g.173857613A>TCA343767751DARS2c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
n.668A>T
1g.173857614A>CCA343767753DARS2c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
n.669A>C
1g.173857614A>GCA343767754DARS2c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
n.669A>G
1g.173857614A>TCA343767755DARS2c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
n.669A>T

Number of alleles fetched