Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
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1 | g.173857506T>A | CA2573694883 | DARS2 | c.*1330-12T>A (n.*1330-12T>A) c.1688-12T>A (n.1688-12T>A) c.*1441-12T>A (n.*1441-12T>A) c.*895-12T>A (n.*895-12T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.1598-12T>A (n.1598-12T>A) c.1268-12T>A (n.1268-12T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1751-12T>A (n.1751-12T>A) n.573-12T>A | |
1 | g.173857506T>C | CA2649165130 | DARS2 | c.*1330-12T>C (n.*1330-12T>C) c.1688-12T>C (n.1688-12T>C) c.*1441-12T>C (n.*1441-12T>C) c.*895-12T>C (n.*895-12T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.1268-12T>C (n.1268-12T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1751-12T>C (n.1751-12T>C) n.573-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857509T>C | CA2573694884 | DARS2 | c.*1330-9T>C (n.*1330-9T>C) c.1688-9T>C (n.1688-9T>C) c.*1441-9T>C (n.*1441-9T>C) c.*895-9T>C (n.*895-9T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.1598-9T>C (n.1598-9T>C) c.1268-9T>C (n.1268-9T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) n.573-9T>C | |
1 | g.173857510A>G | CA2649165131 | DARS2 | c.*1330-8A>G (n.*1330-8A>G) c.1688-8A>G (n.1688-8A>G) c.*1441-8A>G (n.*1441-8A>G) c.*895-8A>G (n.*895-8A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.1598-8A>G (n.1598-8A>G) c.1268-8A>G (n.1268-8A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1751-8A>G (n.1751-8A>G) n.573-8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857514A= | CA1207913188 | DARS2 | c.*1330-4A= (n.*1330-4A=) c.1688-4A= (n.1688-4A=) c.*1441-4A= (n.*1441-4A=) c.*895-4A= (n.*895-4A=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.1598-4A= (n.1598-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.*750A= (n.*750A=) c.1751-4A= (n.1751-4A=) n.573-4A= | |
1 | g.173857514A>G | CA527601043 | DARS2 | c.*1330-4A>G (n.*1330-4A>G) c.1688-4A>G (n.1688-4A>G) c.*1441-4A>G (n.*1441-4A>G) c.*895-4A>G (n.*895-4A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.1598-4A>G (n.1598-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1751-4A>G (n.1751-4A>G) n.573-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857515C= | CA1207913189 | DARS2 | c.*1330-3C= (n.*1330-3C=) c.1688-3C= (n.1688-3C=) c.*1441-3C= (n.*1441-3C=) c.*895-3C= (n.*895-3C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) n.573-3C= | |
1 | g.173857515C>G | CA527601044 | DARS2 | c.*1330-3C>G (n.*1330-3C>G) c.1688-3C>G (n.1688-3C>G) c.*1441-3C>G (n.*1441-3C>G) c.*895-3C>G (n.*895-3C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.1598-3C>G (n.1598-3C>G) c.1268-3C>G (n.1268-3C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1751-3C>G (n.1751-3C>G) n.573-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857515C>T | CA2649165132 | DARS2 | c.*1330-3C>T (n.*1330-3C>T) c.1688-3C>T (n.1688-3C>T) c.*1441-3C>T (n.*1441-3C>T) c.*895-3C>T (n.*895-3C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1751-3C>T (n.1751-3C>T) n.573-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857516A>C | CA343767546 | DARS2 | c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C) c.*895-2A>C (n.*895-2A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) n.573-2A>C | |
1 | g.173857516A>G | CA343767547 | DARS2 | c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G) c.*895-2A>G (n.*895-2A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) n.573-2A>G | |
1 | g.173857516A>T | CA343767548 | DARS2 | c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) c.*895-2A>T (n.*895-2A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) n.573-2A>T | |
1 | g.173857517G>A | CA343767549 | DARS2 | c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A) c.*895-1G>A (n.*895-1G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) n.573-1G>A | |
1 | g.173857517G>C | CA343767550 | DARS2 | c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) c.*895-1G>C (n.*895-1G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) n.573-1G>C | |
1 | g.173857517G>T | CA343767551 | DARS2 | c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) c.*895-1G>T (n.*895-1G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) n.573-1G>T | |
1 | g.173857518G>A | CA343767554 | DARS2 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857518G>C | CA343767552 | DARS2 | c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.573G>C | |
1 | g.173857518G= | CA1207913190 | DARS2 | c.*1330G= (n.*1330G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*754G= (n.*754G=) c.1751G= (p.Gly584=) n.573G= | |
1 | g.173857518G>T | CA343767553 | DARS2 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1751G>T (p.Gly584Val) n.573G>T | |
1 | g.173857519G>A | CA421811858 | DARS2 | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1752G>A (p.Gly584=) n.574G>A | |
1 | g.173857519G>C | CA421811859 | DARS2 | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1752G>C (p.Gly584=) n.574G>C | |
1 | g.173857519G= | CA1207913191 | DARS2 | c.*1331G= (n.*1331G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.1599G= (p.Gly533=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*755G= (n.*755G=) c.1752G= (p.Gly584=) n.574G= | |
1 | g.173857519G>T | CA1250518 | DARS2 | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1752G>T (p.Gly584=) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857520T>A | CA343767555 | DARS2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1690T>A (p.Leu564Ile) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.1600T>A (p.Leu534Ile) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1753T>A (p.Leu585Ile) n.575T>A | |
1 | g.173857520T>C | CA421811863 | DARS2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1270T>C (p.Leu424=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) n.575T>C | |
1 | g.173857520T>G | CA343767556 | DARS2 | c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.575T>G | |
1 | g.173857521T>A | CA343767557 | DARS2 | c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.576T>A | |
1 | g.173857521T>C | CA343767558 | DARS2 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.576T>C | |
1 | g.173857521T>G | CA343767559 | DARS2 | c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1691T>G (p.Leu564Ter) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.1601T>G (p.Leu534Ter) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1754T>G (p.Leu585Ter) n.576T>G | |
1 | g.173857522A= | CA1207913192 | DARS2 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.1692A= (p.Leu564=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*2221A= (n.*2221A=) c.1602A= (p.Leu534=) c.1272A= (p.Leu424=) c.*758A= (n.*758A=) c.1755A= (p.Leu585=) n.577A= | |
1 | g.173857522A>C | CA343767560 | DARS2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1692A>C (p.Leu564Phe) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.1602A>C (p.Leu534Phe) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1755A>C (p.Leu585Phe) n.577A>C | |
1 | g.173857522A>G | CA421811864 | DARS2 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1692A>G (p.Leu564=) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.1602A>G (p.Leu534=) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) n.577A>G | |
1 | g.173857522A>T | CA343767561 | DARS2 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1692A>T (p.Leu564Phe) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.1602A>T (p.Leu534Phe) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1755A>T (p.Leu585Phe) n.577A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857523_173857524del | CA645535375 | DARS2 | c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.1693_1694del (p.Asp565GlnfsTer26) c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*2222_*2223del (n.*2222_*2223del) c.1603_1604del (p.Asp535GlnfsTer26) c.1273_1274del (p.Asp425GlnfsTer26) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.1756_1757del (p.Asp586GlnfsTer26) n.578_579del | COSMIC |
1 | g.173857523G>A | CA343767562 | DARS2 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.578G>A | |
1 | g.173857523G>C | CA1250519 | DARS2 | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1756G>C (p.Asp586His) n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857523G= | CA1207913193 | DARS2 | c.*1335G= (n.*1335G=) c.1693G= (p.Asp565=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1273G= (p.Asp425=) c.*759G= (n.*759G=) c.1756G= (p.Asp586=) n.578G= | |
1 | g.173857523G>T | CA343767563 | DARS2 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.578G>T | |
1 | g.173857524A>C | CA343767565 | DARS2 | c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.579A>C | |
1 | g.173857524A>G | CA343767566 | DARS2 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.579A>G | |
1 | g.173857524A>T | CA343767564 | DARS2 | c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1757A>T (p.Asp586Val) n.579A>T | |
1 | g.173857525C>A | CA343767567 | DARS2 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.580C>A | |
1 | g.173857525C= | CA1143770693 | DARS2 | c.*1337C= (n.*1337C=) c.1695C= (p.Asp565=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.1605C= (p.Asp535=) c.1275C= (p.Asp425=) c.*761C= (n.*761C=) c.1758C= (p.Asp586=) n.580C= | |
1 | g.173857525C>G | CA343767568 | DARS2 | c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.580C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857525C>T | CA1250520 | DARS2 | c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1695C>T (p.Asp565=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) c.1275C>T (p.Asp425=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1758C>T (p.Asp586=) n.580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857526A= | CA1207913194 | DARS2 | c.*1338A= (n.*1338A=) c.1696A= (p.Arg566=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.1606A= (p.Arg536=) c.1276A= (p.Arg426=) c.*762A= (n.*762A=) c.1759A= (p.Arg587=) n.581A= | |
1 | g.173857526A>C | CA421811867 | DARS2 | c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1696A>C (p.Arg566=) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.1606A>C (p.Arg536=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1759A>C (p.Arg587=) n.581A>C | |
1 | g.173857526A>G | CA343767569 | DARS2 | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857526A>T | CA343767570 | DARS2 | c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1696A>T (p.Arg566Ter) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.1606A>T (p.Arg536Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.581A>T | |
1 | g.173857527G>A | CA343767571 | DARS2 | c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.582G>A | |
1 | g.173857527G>C | CA343767572 | DARS2 | c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.582G>C | |
1 | g.173857527G>T | CA343767573 | DARS2 | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1697G>T (p.Arg566Ile) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.1607G>T (p.Arg536Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.582G>T | |
1 | g.173857528A>C | CA343767574 | DARS2 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1698A>C (p.Arg566Ser) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.583A>C | |
1 | g.173857528A>G | CA421811869 | DARS2 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1698A>G (p.Arg566=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1761A>G (p.Arg587=) n.583A>G | |
1 | g.173857528A>T | CA343767575 | DARS2 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1698A>T (p.Arg566Ser) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.583A>T | |
1 | g.173857529C>A | CA343767576 | DARS2 | c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857529C= | CA1207913195 | DARS2 | c.*1341C= (n.*1341C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.1609C= (p.Leu537=) c.1279C= (p.Leu427=) c.*765C= (n.*765C=) c.1762C= (p.Leu588=) n.584C= | |
1 | g.173857529C>G | CA32784502 | DARS2 | c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.584C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857529C>T | CA421811870 | DARS2 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) n.584C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857530T>A | CA343767578 | DARS2 | c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.585T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857530T>C | CA1250521 | DARS2 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857530T>G | CA343767577 | DARS2 | c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.585T>G | |
1 | g.173857530T= | CA1141808719 | DARS2 | c.*1342T= (n.*1342T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1280T= (p.Leu427=) c.*766T= (n.*766T=) c.1763T= (p.Leu588=) n.585T= | |
1 | g.173857531G>A | CA421811874 | DARS2 | c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1764G>A (p.Leu588=) n.586G>A | |
1 | g.173857531G>C | CA421811872 | DARS2 | c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1764G>C (p.Leu588=) n.586G>C | |
1 | g.173857531G>T | CA421811873 | DARS2 | c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1764G>T (p.Leu588=) n.586G>T | |
1 | g.173857532A>C | CA343767579 | DARS2 | c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) n.587A>C | |
1 | g.173857532A>G | CA343767580 | DARS2 | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) n.587A>G | |
1 | g.173857532A>T | CA343767581 | DARS2 | c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1702A>T (p.Ile568Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1765A>T (p.Ile589Leu) n.587A>T | |
1 | g.173857533T>A | CA343767582 | DARS2 | c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.1703T>A (p.Ile568Lys) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.1613T>A (p.Ile538Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys) c.*769T>A (n.*769T>A) c.1766T>A (p.Ile589Lys) n.588T>A | |
1 | g.173857533T>C | CA343767583 | DARS2 | c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.*769T>C (n.*769T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) n.588T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857533T>G | CA343767584 | DARS2 | c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1703T>G (p.Ile568Arg) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.1613T>G (p.Ile538Arg) c.1283T>G (p.Ile428Arg) c.*769T>G (n.*769T>G) c.1766T>G (p.Ile589Arg) n.588T>G | |
1 | g.173857533_173857534insCACTGG | CA2649165133 | DARS2 | c.*1345_*1346insCACTGG (n.*1345_*1346insCACTGG) c.1703_1704insCACTGG (p.Ile568_Cys569insThrGly) c.*1456_*1457insCACTGG (n.*1456_*1457insCACTGG) c.*910_*911insCACTGG (n.*910_*911insCACTGG) c.*2232_*2233insCACTGG (n.*2232_*2233insCACTGG) c.1613_1614insCACTGG (p.Ile538_Cys539insThrGly) c.1283_1284insCACTGG (p.Ile428_Cys429insThrGly) c.*769_*770insCACTGG (n.*769_*770insCACTGG) c.1766_1767insCACTGG (p.Ile589_Cys590insThrGly) n.588_589insCACTGG | gnomAD v4 |
1 | g.173857534A>C | CA421811878 | DARS2 | c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1704A>C (p.Ile568=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.1614A>C (p.Ile538=) c.1284A>C (p.Ile428=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1767A>C (p.Ile589=) n.589A>C | |
1 | g.173857534A>G | CA343767585 | DARS2 | c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1704A>G (p.Ile568Met) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.1614A>G (p.Ile538Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1767A>G (p.Ile589Met) n.589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857534A>T | CA421811879 | DARS2 | c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1704A>T (p.Ile568=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.1614A>T (p.Ile538=) c.1284A>T (p.Ile428=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1767A>T (p.Ile589=) n.589A>T | |
1 | g.173857535T>A | CA1250522 | DARS2 | c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.1615T>A (p.Cys539Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1768T>A (p.Cys590Ser) n.590T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857535T>C | CA32784509 | DARS2 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.1615T>C (p.Cys539Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1768T>C (p.Cys590Arg) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857535T>G | CA32784512 | DARS2 | c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.1615T>G (p.Cys539Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1768T>G (p.Cys590Gly) n.590T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857535T= | CA1207913196 | DARS2 | c.*1347T= (n.*1347T=) c.1705T= (p.Cys569=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*2234T= (n.*2234T=) c.1615T= (p.Cys539=) c.1285T= (p.Cys429=) c.*771T= (n.*771T=) c.1768T= (p.Cys590=) n.590T= | |
1 | g.173857536G>A | CA343767586 | DARS2 | c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) n.591G>A | |
1 | g.173857536G>C | CA343767587 | DARS2 | c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.1616G>C (p.Cys539Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1769G>C (p.Cys590Ser) n.591G>C | |
1 | g.173857536G>T | CA343767588 | DARS2 | c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.1616G>T (p.Cys539Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1769G>T (p.Cys590Phe) n.591G>T | |
1 | g.173857536_173857537del | CA2649165134 | DARS2 | c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) c.1706_1707del (p.Cys569SerfsTer22) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.*913_*914del (n.*913_*914del) c.*2235_*2236del (n.*2235_*2236del) c.1616_1617del (p.Cys539SerfsTer22) c.1286_1287del (p.Cys429SerfsTer22) c.*772_*773del (n.*772_*773del) c.1769_1770del (p.Cys590SerfsTer22) n.591_592del | gnomAD v4 |
1 | g.173857537C>A | CA343767590 | DARS2 | c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.1617C>A (p.Cys539Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1770C>A (p.Cys590Ter) n.592C>A | |
1 | g.173857537C= | CA1207913197 | DARS2 | c.*1349C= (n.*1349C=) c.1707C= (p.Cys569=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*2236C= (n.*2236C=) c.1617C= (p.Cys539=) c.1287C= (p.Cys429=) c.*773C= (n.*773C=) c.1770C= (p.Cys590=) n.592C= | |
1 | g.173857537C>G | CA343767589 | DARS2 | c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.1617C>G (p.Cys539Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1770C>G (p.Cys590Trp) n.592C>G | |
1 | g.173857537C>T | CA1250523 | DARS2 | c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1707C>T (p.Cys569=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.1617C>T (p.Cys539=) c.1287C>T (p.Cys429=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1770C>T (p.Cys590=) n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857538C>A | CA343767591 | DARS2 | c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.593C>A | |
1 | g.173857538C= | CA1207913198 | DARS2 | c.*1350C= (n.*1350C=) c.1708C= (p.Leu570=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*2237C= (n.*2237C=) c.1618C= (p.Leu540=) c.1288C= (p.Leu430=) c.*774C= (n.*774C=) c.1771C= (p.Leu591=) n.593C= | |
1 | g.173857538C>G | CA343767593 | DARS2 | c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) n.593C>G | |
1 | g.173857538C>T | CA343767592 | DARS2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857539T>A | CA343767594 | DARS2 | c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.1709T>A (p.Leu570His) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.1619T>A (p.Leu540His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.*775T>A (n.*775T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) n.594T>A | |
1 | g.173857539T>C | CA343767595 | DARS2 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.594T>C | |
1 | g.173857539T>G | CA343767596 | DARS2 | c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.594T>G | |
1 | g.173857540T>A | CA421811886 | DARS2 | c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1710T>A (p.Leu570=) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.1620T>A (p.Leu540=) c.1290T>A (p.Leu430=) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1773T>A (p.Leu591=) n.595T>A | |
1 | g.173857540T>C | CA421811887 | DARS2 | c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1710T>C (p.Leu570=) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.1620T>C (p.Leu540=) c.1290T>C (p.Leu430=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1773T>C (p.Leu591=) n.595T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857540T>G | CA421811889 | DARS2 | c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1710T>G (p.Leu570=) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.1620T>G (p.Leu540=) c.1290T>G (p.Leu430=) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1773T>G (p.Leu591=) n.595T>G | |
1 | g.173857541G>A | CA343767597 | DARS2 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) n.596G>A | |
1 | g.173857541G>C | CA343767598 | DARS2 | c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*2240G>C (n.*2240G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.596G>C | |
1 | g.173857541G>T | CA343767599 | DARS2 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1711G>T (p.Val571Phe) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) n.596G>T | |
1 | g.173857542T>A | CA343767600 | DARS2 | c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1712T>A (p.Val571Asp) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) n.597T>A | |
1 | g.173857542T>C | CA343767601 | DARS2 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.597T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857542T>G | CA343767602 | DARS2 | c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.597T>G | |
1 | g.173857543C>A | CA421811893 | DARS2 | c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1713C>A (p.Val571=) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.1623C>A (p.Val541=) c.1293C>A (p.Val431=) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1776C>A (p.Val592=) n.598C>A | |
1 | g.173857543C>G | CA421811894 | DARS2 | c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1713C>G (p.Val571=) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.1623C>G (p.Val541=) c.1293C>G (p.Val431=) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1776C>G (p.Val592=) n.598C>G | |
1 | g.173857543C>T | CA421811895 | DARS2 | c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1713C>T (p.Val571=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.1623C>T (p.Val541=) c.1293C>T (p.Val431=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1776C>T (p.Val592=) n.598C>T | |
1 | g.173857544A>C | CA343767603 | DARS2 | c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.599A>C | |
1 | g.173857544A>G | CA343767604 | DARS2 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.599A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857544A>T | CA343767605 | DARS2 | c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.599A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857545C>A | CA343767608 | DARS2 | c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1778C>A (p.Thr593Asn) n.600C>A | |
1 | g.173857545C>G | CA343767606 | DARS2 | c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1778C>G (p.Thr593Ser) n.600C>G | |
1 | g.173857545C>T | CA343767607 | DARS2 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.600C>T | |
1 | g.173857546T>A | CA421811897 | DARS2 | c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1716T>A (p.Thr572=) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.1626T>A (p.Thr542=) c.1296T>A (p.Thr432=) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1779T>A (p.Thr593=) n.601T>A | |
1 | g.173857546T>C | CA421811898 | DARS2 | c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1716T>C (p.Thr572=) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.1626T>C (p.Thr542=) c.1296T>C (p.Thr432=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1779T>C (p.Thr593=) n.601T>C | |
1 | g.173857546T>G | CA421811899 | DARS2 | c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1716T>G (p.Thr572=) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.1626T>G (p.Thr542=) c.1296T>G (p.Thr432=) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1779T>G (p.Thr593=) n.601T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857546T= | CA1207913199 | DARS2 | c.*1358T= (n.*1358T=) c.1716T= (p.Thr572=) c.*1469T= (n.*1469T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*2245T= (n.*2245T=) c.1626T= (p.Thr542=) c.1296T= (p.Thr432=) c.*782T= (n.*782T=) c.1779T= (p.Thr593=) n.601T= | |
1 | g.173857547G>A | CA343767609 | DARS2 | c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.602G>A | |
1 | g.173857547G>C | CA343767610 | DARS2 | c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*2246G>C (n.*2246G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.602G>C | |
1 | g.173857547G>T | CA343767611 | DARS2 | c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1717G>T (p.Gly573Ter) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.1627G>T (p.Gly543Ter) c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1780G>T (p.Gly594Ter) n.602G>T | |
1 | g.173857548G>A | CA343767612 | DARS2 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.603G>A | |
1 | g.173857548G>C | CA343767613 | DARS2 | c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.603G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857548G>T | CA343767614 | DARS2 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) n.603G>T | |
1 | g.173857549A>C | CA421811901 | DARS2 | c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1719A>C (p.Gly573=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.1629A>C (p.Gly543=) c.1299A>C (p.Gly433=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1782A>C (p.Gly594=) n.604A>C | |
1 | g.173857549A>G | CA421811902 | DARS2 | c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1719A>G (p.Gly573=) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.1629A>G (p.Gly543=) c.1299A>G (p.Gly433=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1782A>G (p.Gly594=) n.604A>G | |
1 | g.173857549A>T | CA421811903 | DARS2 | c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1719A>T (p.Gly573=) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.1629A>T (p.Gly543=) c.1299A>T (p.Gly433=) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1782A>T (p.Gly594=) n.604A>T | |
1 | g.173857550T>A | CA1250524 | DARS2 | c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) n.605T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857550T>C | CA343767615 | DARS2 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.605T>C | |
1 | g.173857550T>G | CA343767616 | DARS2 | c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) n.605T>G | |
1 | g.173857550T= | CA1207913200 | DARS2 | c.*1362T= (n.*1362T=) c.1720T= (p.Ser574=) c.*1473T= (n.*1473T=) c.*927T= (n.*927T=) c.*2249T= (n.*2249T=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1300T= (p.Ser434=) c.*786T= (n.*786T=) c.1783T= (p.Ser595=) n.605T= | |
1 | g.173857551C>A | CA343767617 | DARS2 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) n.606C>A | |
1 | g.173857551C>G | CA343767618 | DARS2 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) n.606C>G | |
1 | g.173857551C>T | CA343767619 | DARS2 | c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) n.606C>T | |
1 | g.173857552T>A | CA1250525 | DARS2 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1722T>A (p.Ser574=) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.1632T>A (p.Ser544=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1785T>A (p.Ser595=) n.607T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857552T>C | CA421811909 | DARS2 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1785T>C (p.Ser595=) n.607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857552T>G | CA421811907 | DARS2 | c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1722T>G (p.Ser574=) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.1632T>G (p.Ser544=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1785T>G (p.Ser595=) n.607T>G | |
1 | g.173857552T= | CA1207913201 | DARS2 | c.*1364T= (n.*1364T=) c.1722T= (p.Ser574=) c.*1475T= (n.*1475T=) c.*929T= (n.*929T=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.1632T= (p.Ser544=) c.1302T= (p.Ser434=) c.*788T= (n.*788T=) c.1785T= (p.Ser595=) n.607T= | |
1 | g.173857553C>A | CA343767622 | DARS2 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.608C>A | |
1 | g.173857553C= | CA1207913202 | DARS2 | c.*1365C= (n.*1365C=) c.1723C= (p.Pro575=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*2252C= (n.*2252C=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1303C= (p.Pro435=) c.*789C= (n.*789C=) c.1786C= (p.Pro596=) n.608C= | |
1 | g.173857553C>G | CA343767620 | DARS2 | c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.608C>G | |
1 | g.173857553C>T | CA343767621 | DARS2 | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.608C>T | |
1 | g.173857554C>A | CA343767623 | DARS2 | c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) n.609C>A | |
1 | g.173857554C>G | CA343767624 | DARS2 | c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.609C>G | dbSNP |
1 | g.173857554C>T | CA343767625 | DARS2 | c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.609C>T | |
1 | g.173857554_173857555dup | CA1250526 | DARS2 | c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup) c.1724_1725dup (p.Ser576GlnfsTer7) c.*1477_*1478dup (n.*1477_*1478dup) c.*931_*932dup (n.*931_*932dup) c.*2253_*2254dup (n.*2253_*2254dup) c.1634_1635dup (p.Ser546GlnfsTer7) c.1304_1305dup (p.Ser436GlnfsTer7) c.*790_*791dup (n.*790_*791dup) c.1787_1788dup (p.Ser597GlnfsTer7) n.609_610dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857555A>C | CA421811913 | DARS2 | c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.1725A>C (p.Pro575=) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.1635A>C (p.Pro545=) c.1305A>C (p.Pro435=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) n.610A>C | |
1 | g.173857555A>G | CA421811914 | DARS2 | c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.1725A>G (p.Pro575=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1305A>G (p.Pro435=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) n.610A>G | |
1 | g.173857555A>T | CA421811915 | DARS2 | c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.1725A>T (p.Pro575=) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.1635A>T (p.Pro545=) c.1305A>T (p.Pro435=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) n.610A>T | |
1 | g.173857556A= | CA1207913203 | DARS2 | c.*1368A= (n.*1368A=) c.1726A= (p.Ser576=) c.*1479A= (n.*1479A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*2255A= (n.*2255A=) c.1636A= (p.Ser546=) c.1306A= (p.Ser436=) c.*792A= (n.*792A=) c.1789A= (p.Ser597=) n.611A= | |
1 | g.173857556A>C | CA343767626 | DARS2 | c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.611A>C | |
1 | g.173857556A>G | CA1250527 | DARS2 | c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.611A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857556A>T | CA343767627 | DARS2 | c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.611A>T | |
1 | g.173857557G>A | CA343767628 | DARS2 | c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.612G>A | |
1 | g.173857557G>C | CA343767629 | DARS2 | c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.612G>C | |
1 | g.173857557G>T | CA343767630 | DARS2 | c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.612G>T | |
1 | g.173857558C>A | CA343767631 | DARS2 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1791C>A (p.Ser597Arg) n.613C>A | |
1 | g.173857558C= | CA1207913204 | DARS2 | c.*1370C= (n.*1370C=) c.1728C= (p.Ser576=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*2257C= (n.*2257C=) c.1638C= (p.Ser546=) c.1308C= (p.Ser436=) c.*794C= (n.*794C=) c.1791C= (p.Ser597=) n.613C= | |
1 | g.173857558C>G | CA343767632 | DARS2 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1791C>G (p.Ser597Arg) n.613C>G | |
1 | g.173857558C>T | CA1250528 | DARS2 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1791C>T (p.Ser597=) n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857559A>C | CA343767633 | DARS2 | c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*795A>C (n.*795A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.614A>C | |
1 | g.173857559A>G | CA343767634 | DARS2 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*795A>G (n.*795A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) n.614A>G | |
1 | g.173857559A>T | CA343767635 | DARS2 | c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.614A>T | |
1 | g.173857560T>A | CA343767636 | DARS2 | c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.615T>A | |
1 | g.173857560T>C | CA343767637 | DARS2 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.615T>C | |
1 | g.173857560T>G | CA343767638 | DARS2 | c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.615T>G | |
1 | g.173857561C>A | CA421811923 | DARS2 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1731C>A (p.Ile577=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.1641C>A (p.Ile547=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) n.616C>A | |
1 | g.173857561C>G | CA343767639 | DARS2 | c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1731C>G (p.Ile577Met) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1794C>G (p.Ile598Met) n.616C>G | |
1 | g.173857561C>T | CA421811924 | DARS2 | c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1731C>T (p.Ile577=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.1641C>T (p.Ile547=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) n.616C>T | |
1 | g.173857562A>C | CA421811926 | DARS2 | c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1732A>C (p.Arg578=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.1642A>C (p.Arg548=) c.1312A>C (p.Arg438=) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) n.617A>C | |
1 | g.173857562A>G | CA343767640 | DARS2 | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.617A>G | |
1 | g.173857562A>T | CA343767641 | DARS2 | c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1795A>T (p.Arg599Ter) n.617A>T | |
1 | g.173857563G>A | CA343767642 | DARS2 | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.618G>A | |
1 | g.173857563G>C | CA343767643 | DARS2 | c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.618G>C | |
1 | g.173857563G>T | CA343767644 | DARS2 | c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1796G>T (p.Arg599Ile) n.618G>T | |
1 | g.173857564A>C | CA343767645 | DARS2 | c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1797A>C (p.Arg599Ser) n.619A>C | |
1 | g.173857564A>G | CA421811927 | DARS2 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1734A>G (p.Arg578=) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.1314A>G (p.Arg438=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1797A>G (p.Arg599=) n.619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857564A>T | CA343767646 | DARS2 | c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1797A>T (p.Arg599Ser) n.619A>T | |
1 | g.173857565G>A | CA343767648 | DARS2 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.620G>A | |
1 | g.173857565G>C | CA343767649 | DARS2 | c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1735G>C (p.Asp579His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) n.620G>C | |
1 | g.173857565G>T | CA343767647 | DARS2 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.620G>T | |
1 | g.173857566A= | CA1207913205 | DARS2 | c.*1378A= (n.*1378A=) c.1736A= (p.Asp579=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*2265A= (n.*2265A=) c.1646A= (p.Asp549=) c.1316A= (p.Asp439=) c.*802A= (n.*802A=) c.1799A= (p.Asp600=) n.621A= | |
1 | g.173857566A>C | CA343767652 | DARS2 | c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.621A>C | |
1 | g.173857566A>G | CA343767650 | DARS2 | c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857566A>T | CA343767651 | DARS2 | c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) n.621A>T | |
1 | g.173857567T>A | CA343767653 | DARS2 | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1737T>A (p.Asp579Glu) c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1800T>A (p.Asp600Glu) n.622T>A | |
1 | g.173857567T>C | CA421811931 | DARS2 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1737T>C (p.Asp579=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.1647T>C (p.Asp549=) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1800T>C (p.Asp600=) n.622T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857567T>G | CA343767654 | DARS2 | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1737T>G (p.Asp579Glu) c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1800T>G (p.Asp600Glu) n.622T>G | |
1 | g.173857567T= | CA1207913206 | DARS2 | c.*1379T= (n.*1379T=) c.1737T= (p.Asp579=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*944T= (n.*944T=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.1647T= (p.Asp549=) c.1317T= (p.Asp439=) c.*803T= (n.*803T=) c.1800T= (p.Asp600=) n.622T= | |
1 | g.173857568G>A | CA1250529 | DARS2 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1801G>A (p.Val601Ile) n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857568G>C | CA343767655 | DARS2 | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1801G>C (p.Val601Leu) n.623G>C | |
1 | g.173857568G= | CA1207913207 | DARS2 | c.*1380G= (n.*1380G=) c.1738G= (p.Val580=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.1648G= (p.Val550=) c.1318G= (p.Val440=) c.*804G= (n.*804G=) c.1801G= (p.Val601=) n.623G= | |
1 | g.173857568G>T | CA343767656 | DARS2 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1801G>T (p.Val601Phe) n.623G>T | |
1 | g.173857569T>A | CA343767657 | DARS2 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1802T>A (p.Val601Asp) n.624T>A | |
1 | g.173857569T>C | CA343767658 | DARS2 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1802T>C (p.Val601Ala) n.624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857569T>G | CA343767659 | DARS2 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1802T>G (p.Val601Gly) n.624T>G | |
1 | g.173857569T= | CA1207913208 | DARS2 | c.*1381T= (n.*1381T=) c.1739T= (p.Val580=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*946T= (n.*946T=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.1649T= (p.Val550=) c.1319T= (p.Val440=) c.*805T= (n.*805T=) c.1802T= (p.Val601=) n.624T= | |
1 | g.173857570C>A | CA421811933 | DARS2 | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1740C>A (p.Val580=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1650C>A (p.Val550=) c.1320C>A (p.Val440=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1803C>A (p.Val601=) n.625C>A | |
1 | g.173857570C>G | CA421811934 | DARS2 | c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1740C>G (p.Val580=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1650C>G (p.Val550=) c.1320C>G (p.Val440=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1803C>G (p.Val601=) n.625C>G | |
1 | g.173857570C>T | CA421811935 | DARS2 | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1740C>T (p.Val580=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1650C>T (p.Val550=) c.1320C>T (p.Val440=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1803C>T (p.Val601=) n.625C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857571A= | CA1207913209 | DARS2 | c.*1383A= (n.*1383A=) c.1741A= (p.Ile581=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1321A= (p.Ile441=) c.*807A= (n.*807A=) c.1804A= (p.Ile602=) n.626A= | |
1 | g.173857571A>C | CA343767660 | DARS2 | c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.626A>C | |
1 | g.173857571A>G | CA1250530 | DARS2 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857571A>T | CA343767661 | DARS2 | c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.1651A>T (p.Ile551Leu) c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1804A>T (p.Ile602Leu) n.626A>T | |
1 | g.173857572T>A | CA343767664 | DARS2 | c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1652T>A (p.Ile551Lys) c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1805T>A (p.Ile602Lys) n.627T>A | |
1 | g.173857572T>C | CA343767662 | DARS2 | c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.627T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857572T>G | CA343767663 | DARS2 | c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1652T>G (p.Ile551Arg) c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1805T>G (p.Ile602Arg) n.627T>G | |
1 | g.173857572T= | CA1207913210 | DARS2 | c.*1384T= (n.*1384T=) c.1742T= (p.Ile581=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*949T= (n.*949T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.1652T= (p.Ile551=) c.1322T= (p.Ile441=) c.*808T= (n.*808T=) c.1805T= (p.Ile602=) n.627T= | |
1 | g.173857573A>C | CA421811939 | DARS2 | c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1743A>C (p.Ile581=) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.1653A>C (p.Ile551=) c.1323A>C (p.Ile441=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.1806A>C (p.Ile602=) n.628A>C | |
1 | g.173857573A>G | CA343767665 | DARS2 | c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1743A>G (p.Ile581Met) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.1653A>G (p.Ile551Met) c.1323A>G (p.Ile441Met) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1806A>G (p.Ile602Met) n.628A>G | |
1 | g.173857573A>T | CA421811940 | DARS2 | c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1743A>T (p.Ile581=) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.1653A>T (p.Ile551=) c.1323A>T (p.Ile441=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1806A>T (p.Ile602=) n.628A>T | |
1 | g.173857574G>A | CA343767666 | DARS2 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.629G>A | |
1 | g.173857574G>C | CA343767667 | DARS2 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.629G>C | COSMIC |
1 | g.173857574G= | CA1143975344 | DARS2 | c.*1386G= (n.*1386G=) c.1744G= (p.Ala582=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.1654G= (p.Ala552=) c.1324G= (p.Ala442=) c.*810G= (n.*810G=) c.1807G= (p.Ala603=) n.629G= | |
1 | g.173857574G>T | CA1250531 | DARS2 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.629G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857575C>A | CA343767668 | DARS2 | c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857575C>G | CA343767669 | DARS2 | c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.630C>G | |
1 | g.173857575C>T | CA343767670 | DARS2 | c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.630C>T | |
1 | g.173857576C>A | CA421811943 | DARS2 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1746C>A (p.Ala582=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1809C>A (p.Ala603=) n.631C>A | |
1 | g.173857576C= | CA1207913211 | DARS2 | c.*1388C= (n.*1388C=) c.1746C= (p.Ala582=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.1656C= (p.Ala552=) c.1326C= (p.Ala442=) c.*812C= (n.*812C=) c.1809C= (p.Ala603=) n.631C= | |
1 | g.173857576C>G | CA421811945 | DARS2 | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1746C>G (p.Ala582=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1809C>G (p.Ala603=) n.631C>G | |
1 | g.173857576C>T | CA421811946 | DARS2 | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1746C>T (p.Ala582=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1809C>T (p.Ala603=) n.631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857577T>A | CA343767671 | DARS2 | c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.632T>A | |
1 | g.173857577T>C | CA343767672 | DARS2 | c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.632T>C | |
1 | g.173857577T>G | CA343767673 | DARS2 | c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.632T>G | |
1 | g.173857578T>A | CA343767674 | DARS2 | c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.633T>A | |
1 | g.173857578T>C | CA343767675 | DARS2 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.*814T>C (n.*814T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.633T>C | |
1 | g.173857578T>G | CA343767676 | DARS2 | c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.*814T>G (n.*814T>G) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.633T>G | |
1 | g.173857579C>A | CA343767678 | DARS2 | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.1659C>A (p.Phe553Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1812C>A (p.Phe604Leu) n.634C>A | |
1 | g.173857579C>G | CA343767677 | DARS2 | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.1659C>G (p.Phe553Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1812C>G (p.Phe604Leu) n.634C>G | |
1 | g.173857579C>T | CA421811948 | DARS2 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1749C>T (p.Phe583=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.1659C>T (p.Phe553=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1812C>T (p.Phe604=) n.634C>T | |
1 | g.173857580C>A | CA343767679 | DARS2 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1813C>A (p.Pro605Thr) n.635C>A | |
1 | g.173857580C>G | CA343767680 | DARS2 | c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1813C>G (p.Pro605Ala) n.635C>G | |
1 | g.173857580C>T | CA343767681 | DARS2 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1813C>T (p.Pro605Ser) n.635C>T | |
1 | g.173857581C>A | CA343767682 | DARS2 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1814C>A (p.Pro605Gln) n.636C>A | |
1 | g.173857581C>G | CA343767683 | DARS2 | c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.636C>G | |
1 | g.173857581C>T | CA343767684 | DARS2 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.636C>T | |
1 | g.173857582A= | CA1207913212 | DARS2 | c.*1394A= (n.*1394A=) c.1752A= (p.Pro584=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.1662A= (p.Pro554=) c.1332A= (p.Pro444=) c.*818A= (n.*818A=) c.1815A= (p.Pro605=) n.637A= | |
1 | g.173857582A>C | CA421811954 | DARS2 | c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.1752A>C (p.Pro584=) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.1662A>C (p.Pro554=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1815A>C (p.Pro605=) n.637A>C | |
1 | g.173857582A>G | CA421811951 | DARS2 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1752A>G (p.Pro584=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.1662A>G (p.Pro554=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1815A>G (p.Pro605=) n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857582A>T | CA421811952 | DARS2 | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1752A>T (p.Pro584=) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.1662A>T (p.Pro554=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1815A>T (p.Pro605=) n.637A>T | |
1 | g.173857583A>C | CA343767687 | DARS2 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) n.638A>C | |
1 | g.173857583A>G | CA343767685 | DARS2 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) n.638A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857583A>T | CA343767686 | DARS2 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) n.638A>T | |
1 | g.173857584A>C | CA343767688 | DARS2 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) n.639A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857584A>G | CA343767689 | DARS2 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) n.639A>G | |
1 | g.173857584A>T | CA343767690 | DARS2 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) n.639A>T | |
1 | g.173857585G>A | CA421811956 | DARS2 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1755G>A (p.Lys585=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) n.640G>A | |
1 | g.173857585G>C | CA343767691 | DARS2 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) n.640G>C | |
1 | g.173857585G>T | CA343767692 | DARS2 | c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) n.640G>T | |
1 | g.173857586T>A | CA343767695 | DARS2 | c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.641T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857586T>C | CA343767693 | DARS2 | c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.641T>C | |
1 | g.173857586T>G | CA343767694 | DARS2 | c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.641T>G | |
1 | g.173857587C>A | CA343767696 | DARS2 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.642C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857587C>G | CA343767697 | DARS2 | c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.642C>G | |
1 | g.173857587C>T | CA343767698 | DARS2 | c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.642C>T | |
1 | g.173857588C>A | CA421811958 | DARS2 | c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1758C>A (p.Ser586=) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1668C>A (p.Ser556=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1821C>A (p.Ser607=) n.643C>A | |
1 | g.173857588C>G | CA421811959 | DARS2 | c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1758C>G (p.Ser586=) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1668C>G (p.Ser556=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1821C>G (p.Ser607=) n.643C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857588C>T | CA421811960 | DARS2 | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1758C>T (p.Ser586=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) n.643C>T | |
1 | g.173857589T>A | CA343767699 | DARS2 | c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.644T>A | |
1 | g.173857589T>C | CA343767700 | DARS2 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.644T>C | |
1 | g.173857589T>G | CA343767701 | DARS2 | c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.644T>G | |
1 | g.173857590T>A | CA343767702 | DARS2 | c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.645T>A | |
1 | g.173857590T>C | CA343767703 | DARS2 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.645T>C | |
1 | g.173857590T>G | CA343767704 | DARS2 | c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.645T>G | |
1 | g.173857591C>A | CA343767705 | DARS2 | c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.646C>A | |
1 | g.173857591C>G | CA343767706 | DARS2 | c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1824C>G (p.Phe608Leu) n.646C>G | |
1 | g.173857591C>T | CA421811962 | DARS2 | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1761C>T (p.Phe587=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.1671C>T (p.Phe557=) c.1341C>T (p.Phe447=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1824C>T (p.Phe608=) n.646C>T | COSMIC |
1 | g.173857592C>A | CA421811963 | DARS2 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1762C>A (p.Arg588=) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.1672C>A (p.Arg558=) c.1342C>A (p.Arg448=) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1825C>A (p.Arg609=) n.647C>A | |
1 | g.173857592C= | CA1143432446 | DARS2 | c.*1404C= (n.*1404C=) c.1762C= (p.Arg588=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.1672C= (p.Arg558=) c.1342C= (p.Arg448=) c.*828C= (n.*828C=) c.1825C= (p.Arg609=) n.647C= | |
1 | g.173857592C>G | CA343767707 | DARS2 | c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.647C>G | |
1 | g.173857592C>T | CA259925 | DARS2 | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857593G>A | CA1250532 | DARS2 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857593G>C | CA343767709 | DARS2 | c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.648G>C | |
1 | g.173857593G= | CA1207913213 | DARS2 | c.*1405G= (n.*1405G=) c.1763G= (p.Arg588=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1343G= (p.Arg448=) c.*829G= (n.*829G=) c.1826G= (p.Arg609=) n.648G= | |
1 | g.173857593G>T | CA343767708 | DARS2 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.648G>T | |
1 | g.173857594G>A | CA421811966 | DARS2 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1344G>A (p.Arg448=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1827G>A (p.Arg609=) n.649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857594G>C | CA421811967 | DARS2 | c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1764G>C (p.Arg588=) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1674G>C (p.Arg558=) c.1344G>C (p.Arg448=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1827G>C (p.Arg609=) n.649G>C | |
1 | g.173857594G>T | CA421811968 | DARS2 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1764G>T (p.Arg588=) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1674G>T (p.Arg558=) c.1344G>T (p.Arg448=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1827G>T (p.Arg609=) n.649G>T | |
1 | g.173857595G>A | CA343767710 | DARS2 | c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.650G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857595G>C | CA343767712 | DARS2 | c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.650G>C | |
1 | g.173857595G>T | CA343767711 | DARS2 | c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.650G>T | |
1 | g.173857596G>A | CA343767713 | DARS2 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.651G>A | |
1 | g.173857596G>C | CA10608835 | DARS2 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.651G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.173857596G= | CA1207913214 | DARS2 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2295G= (n.*2295G=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1346G= (p.Gly449=) c.*832G= (n.*832G=) c.1829G= (p.Gly610=) n.651G= | |
1 | g.173857596G>T | CA343767714 | DARS2 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.651G>T | |
1 | g.173857597A>C | CA421811970 | DARS2 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1767A>C (p.Gly589=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1677A>C (p.Gly559=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1830A>C (p.Gly610=) n.652A>C | |
1 | g.173857597A>G | CA421811971 | DARS2 | c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1767A>G (p.Gly589=) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1677A>G (p.Gly559=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1830A>G (p.Gly610=) n.652A>G | |
1 | g.173857597A>T | CA421811972 | DARS2 | c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1767A>T (p.Gly589=) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1677A>T (p.Gly559=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1830A>T (p.Gly610=) n.652A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857598C>A | CA343767715 | DARS2 | c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) n.653C>A | |
1 | g.173857598C= | CA1148229003 | DARS2 | c.*1410C= (n.*1410C=) c.1768C= (p.His590=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.1678C= (p.His560=) c.1348C= (p.His450=) c.*834C= (n.*834C=) c.1831C= (p.His611=) n.653C= | |
1 | g.173857598C>G | CA343767716 | DARS2 | c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) n.653C>G | |
1 | g.173857598C>T | CA1250533 | DARS2 | c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857599A= | CA1207913215 | DARS2 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.1769A= (p.His590=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*976A= (n.*976A=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.1679A= (p.His560=) c.1349A= (p.His450=) c.*835A= (n.*835A=) c.1832A= (p.His611=) n.654A= | |
1 | g.173857599A>C | CA343767717 | DARS2 | c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) n.654A>C | |
1 | g.173857599A>G | CA343767718 | DARS2 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857599A>T | CA343767719 | DARS2 | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) n.654A>T | |
1 | g.173857600T>A | CA32784571 | DARS2 | c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1770T>A (p.His590Gln) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.1680T>A (p.His560Gln) c.1350T>A (p.His450Gln) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1833T>A (p.His611Gln) n.655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857600T>C | CA1250534 | DARS2 | c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1770T>C (p.His590=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1680T>C (p.His560=) c.1350T>C (p.His450=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1833T>C (p.His611=) n.655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857600T>G | CA343767720 | DARS2 | c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1770T>G (p.His590Gln) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1680T>G (p.His560Gln) c.1350T>G (p.His450Gln) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1833T>G (p.His611Gln) n.655T>G | |
1 | g.173857600T= | CA1146010671 | DARS2 | c.*1412T= (n.*1412T=) c.1770T= (p.His590=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*977T= (n.*977T=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.1680T= (p.His560=) c.1350T= (p.His450=) c.*836T= (n.*836T=) c.1833T= (p.His611=) n.655T= | |
1 | g.173857601G>A | CA343767723 | DARS2 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) n.656G>A | COSMIC |
1 | g.173857601G>C | CA343767721 | DARS2 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) n.656G>C | |
1 | g.173857601G>T | CA343767722 | DARS2 | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) n.656G>T | |
1 | g.173857602A= | CA1207913216 | DARS2 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.1772A= (p.Asp591=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*2301A= (n.*2301A=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*838A= (n.*838A=) c.1835A= (p.Asp612=) n.657A= | |
1 | g.173857602A>C | CA343767724 | DARS2 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) n.657A>C | |
1 | g.173857602A>G | CA343767725 | DARS2 | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) n.657A>G | dbSNP |
1 | g.173857602A>T | CA343767726 | DARS2 | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) n.657A>T | |
1 | g.173857603C>A | CA343767727 | DARS2 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1836C>A (p.Asp612Glu) n.658C>A | |
1 | g.173857603C= | CA1207913217 | DARS2 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.1773C= (p.Asp591=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*2302C= (n.*2302C=) c.1683C= (p.Asp561=) c.1353C= (p.Asp451=) c.*839C= (n.*839C=) c.1836C= (p.Asp612=) n.658C= | |
1 | g.173857603C>G | CA343767728 | DARS2 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1836C>G (p.Asp612Glu) n.658C>G | |
1 | g.173857603C>T | CA421811977 | DARS2 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1836C>T (p.Asp612=) n.658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173857604C>A | CA343767729 | DARS2 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) n.659C>A | |
1 | g.173857604C= | CA1141581212 | DARS2 | c.*1416C= (n.*1416C=) c.1774C= (p.Leu592=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*840C= (n.*840C=) c.1837C= (p.Leu613=) n.659C= | |
1 | g.173857604C>G | CA343767730 | DARS2 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.659C>G | |
1 | g.173857604C>T | CA251684 | DARS2 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1837C>T (p.Leu613Phe) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |