| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
| 1 | g.173857425_173857430del | CA32784470 | DARS2 | c.*1330-93_*1330-88del (n.*1330-93_*1330-88del) c.1688-93_1688-88del (n.1688-93_1688-88del) c.*1441-93_*1441-88del (n.*1441-93_*1441-88del) c.*895-93_*895-88del (n.*895-93_*895-88del) c.*2124_*2129del (n.*2124_*2129del) c.1598-93_1598-88del (n.1598-93_1598-88del) c.1268-93_1268-88del (n.1268-93_1268-88del) c.*661_*666del (n.*661_*666del) c.1751-93_1751-88del (n.1751-93_1751-88del) n.573-93_573-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431del | CA2649165101 | DARS2 | c.*1330-87del (n.*1330-87del) c.1688-87del (n.1688-87del) c.*1441-87del (n.*1441-87del) c.*895-87del (n.*895-87del) c.*2130del (n.*2130del) c.1598-87del (n.1598-87del) c.1268-87del (n.1268-87del) c.*667del (n.*667del) c.1751-87del (n.1751-87del) n.573-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857430A>C | CA2649165102 | DARS2 | c.*1330-88A>C (n.*1330-88A>C) c.1688-88A>C (n.1688-88A>C) c.*1441-88A>C (n.*1441-88A>C) c.*895-88A>C (n.*895-88A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1598-88A>C (n.1598-88A>C) c.1268-88A>C (n.1268-88A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.1751-88A>C (n.1751-88A>C) n.573-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431_173857448del | CA2649165103 | DARS2 | c.*1330-87_*1330-70del (n.*1330-87_*1330-70del) c.1688-87_1688-70del (n.1688-87_1688-70del) c.*1441-87_*1441-70del (n.*1441-87_*1441-70del) c.*895-87_*895-70del (n.*895-87_*895-70del) c.*2130_*2147del (n.*2130_*2147del) c.1598-87_1598-70del (n.1598-87_1598-70del) c.1268-87_1268-70del (n.1268-87_1268-70del) c.*667_*684del (n.*667_*684del) c.1751-87_1751-70del (n.1751-87_1751-70del) n.573-87_573-70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G>A | CA32784473 | DARS2 | c.*1330-86G>A (n.*1330-86G>A) c.1688-86G>A (n.1688-86G>A) c.*1441-86G>A (n.*1441-86G>A) c.*895-86G>A (n.*895-86G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.1598-86G>A (n.1598-86G>A) c.1268-86G>A (n.1268-86G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1751-86G>A (n.1751-86G>A) n.573-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G= | CA1207913164 | DARS2 | c.*1330-86G= (n.*1330-86G=) c.1688-86G= (n.1688-86G=) c.*1441-86G= (n.*1441-86G=) c.*895-86G= (n.*895-86G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.1598-86G= (n.1598-86G=) c.1268-86G= (n.1268-86G=) c.*668G= (n.*668G=) c.1751-86G= (n.1751-86G=) n.573-86G= | |
| 1 | g.173857432_173857437del | CA2649165105 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-81del (n.*1330-86_*1330-81del) c.1688-86_1688-81del (n.1688-86_1688-81del) c.*1441-86_*1441-81del (n.*1441-86_*1441-81del) c.*895-86_*895-81del (n.*895-86_*895-81del) c.*2131_*2136del (n.*2131_*2136del) c.1598-86_1598-81del (n.1598-86_1598-81del) c.1268-86_1268-81del (n.1268-86_1268-81del) c.*668_*673del (n.*668_*673del) c.1751-86_1751-81del (n.1751-86_1751-81del) n.573-86_573-81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432_173857440del | CA2649165104 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-78del (n.*1330-86_*1330-78del) c.1688-86_1688-78del (n.1688-86_1688-78del) c.*1441-86_*1441-78del (n.*1441-86_*1441-78del) c.*895-86_*895-78del (n.*895-86_*895-78del) c.*2131_*2139del (n.*2131_*2139del) c.1598-86_1598-78del (n.1598-86_1598-78del) c.1268-86_1268-78del (n.1268-86_1268-78del) c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.1751-86_1751-78del (n.1751-86_1751-78del) n.573-86_573-78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857433T>C | CA2649165106 | DARS2 | c.*1330-85T>C (n.*1330-85T>C) c.1688-85T>C (n.1688-85T>C) c.*1441-85T>C (n.*1441-85T>C) c.*895-85T>C (n.*895-85T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.1598-85T>C (n.1598-85T>C) c.1268-85T>C (n.1268-85T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1751-85T>C (n.1751-85T>C) n.573-85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857435T>A | CA2573951629 | DARS2 | c.*1330-83T>A (n.*1330-83T>A) c.1688-83T>A (n.1688-83T>A) c.*1441-83T>A (n.*1441-83T>A) c.*895-83T>A (n.*895-83T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.1598-83T>A (n.1598-83T>A) c.1268-83T>A (n.1268-83T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1751-83T>A (n.1751-83T>A) n.573-83T>A | |
| 1 | g.173857435T>C | CA2697768022 | DARS2 | c.*1330-83T>C (n.*1330-83T>C) c.1688-83T>C (n.1688-83T>C) c.*1441-83T>C (n.*1441-83T>C) c.*895-83T>C (n.*895-83T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.1598-83T>C (n.1598-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1751-83T>C (n.1751-83T>C) n.573-83T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857436T>C | CA32784478 | DARS2 | c.*1330-82T>C (n.*1330-82T>C) c.1688-82T>C (n.1688-82T>C) c.*1441-82T>C (n.*1441-82T>C) c.*895-82T>C (n.*895-82T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.1598-82T>C (n.1598-82T>C) c.1268-82T>C (n.1268-82T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1751-82T>C (n.1751-82T>C) n.573-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857436T= | CA1207913165 | DARS2 | c.*1330-82T= (n.*1330-82T=) c.1688-82T= (n.1688-82T=) c.*1441-82T= (n.*1441-82T=) c.*895-82T= (n.*895-82T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.1598-82T= (n.1598-82T=) c.1268-82T= (n.1268-82T=) c.*672T= (n.*672T=) c.1751-82T= (n.1751-82T=) n.573-82T= | |
| 1 | g.173857437C>G | CA2649165107 | DARS2 | c.*1330-81C>G (n.*1330-81C>G) c.1688-81C>G (n.1688-81C>G) c.*1441-81C>G (n.*1441-81C>G) c.*895-81C>G (n.*895-81C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.1598-81C>G (n.1598-81C>G) c.1268-81C>G (n.1268-81C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1751-81C>G (n.1751-81C>G) n.573-81C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857439A>G | CA2573951644 | DARS2 | c.*1330-79A>G (n.*1330-79A>G) c.1688-79A>G (n.1688-79A>G) c.*1441-79A>G (n.*1441-79A>G) c.*895-79A>G (n.*895-79A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.1598-79A>G (n.1598-79A>G) c.1268-79A>G (n.1268-79A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1751-79A>G (n.1751-79A>G) n.573-79A>G | |
| 1 | g.173857440C>A | CA2573951665 | DARS2 | c.*1330-78C>A (n.*1330-78C>A) c.1688-78C>A (n.1688-78C>A) c.*1441-78C>A (n.*1441-78C>A) c.*895-78C>A (n.*895-78C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.1598-78C>A (n.1598-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) n.573-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857442A>C | CA2573951677 | DARS2 | c.*1330-76A>C (n.*1330-76A>C) c.1688-76A>C (n.1688-76A>C) c.*1441-76A>C (n.*1441-76A>C) c.*895-76A>C (n.*895-76A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.1598-76A>C (n.1598-76A>C) c.1268-76A>C (n.1268-76A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1751-76A>C (n.1751-76A>C) n.573-76A>C | |
| 1 | g.173857443_173857445delinsCTT | CA1207913166 | DARS2 | c.*1330-75_*1330-73delinsCTT (n.*1330-75_*1330-73delinsCTT) c.1688-75_1688-73delinsCTT (n.1688-75_1688-73delinsCTT) c.*1441-75_*1441-73delinsCTT (n.*1441-75_*1441-73delinsCTT) c.*895-75_*895-73delinsCTT (n.*895-75_*895-73delinsCTT) c.*2142_*2144delinsCTT (n.*2142_*2144delinsCTT) c.1598-75_1598-73delinsCTT (n.1598-75_1598-73delinsCTT) c.1268-75_1268-73delinsCTT (n.1268-75_1268-73delinsCTT) c.*679_*681delinsCTT (n.*679_*681delinsCTT) c.1751-75_1751-73delinsCTT (n.1751-75_1751-73delinsCTT) n.573-75_573-73delinsCTT | |
| 1 | g.173857447del | CA2573951680 | DARS2 | c.*1330-71del (n.*1330-71del) c.1688-71del (n.1688-71del) c.*1441-71del (n.*1441-71del) c.*895-71del (n.*895-71del) c.*2146del (n.*2146del) c.1598-71del (n.1598-71del) c.1268-71del (n.1268-71del) c.*683del (n.*683del) c.1751-71del (n.1751-71del) n.573-71del | |
| 1 | g.173857446_173857447del | CA891309380 | DARS2 | c.*1330-72_*1330-71del (n.*1330-72_*1330-71del) c.1688-72_1688-71del (n.1688-72_1688-71del) c.*1441-72_*1441-71del (n.*1441-72_*1441-71del) c.*895-72_*895-71del (n.*895-72_*895-71del) c.*2145_*2146del (n.*2145_*2146del) c.1598-72_1598-71del (n.1598-72_1598-71del) c.1268-72_1268-71del (n.1268-72_1268-71del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.1751-72_1751-71del (n.1751-72_1751-71del) n.573-72_573-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857445_173857447del | CA2649165108 | DARS2 | c.*1330-73_*1330-71del (n.*1330-73_*1330-71del) c.1688-73_1688-71del (n.1688-73_1688-71del) c.*1441-73_*1441-71del (n.*1441-73_*1441-71del) c.*895-73_*895-71del (n.*895-73_*895-71del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.1598-73_1598-71del (n.1598-73_1598-71del) c.1268-73_1268-71del (n.1268-73_1268-71del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.1751-73_1751-71del (n.1751-73_1751-71del) n.573-73_573-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>C | CA32784481 | DARS2 | c.*1330-72T>C (n.*1330-72T>C) c.1688-72T>C (n.1688-72T>C) c.*1441-72T>C (n.*1441-72T>C) c.*895-72T>C (n.*895-72T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.1598-72T>C (n.1598-72T>C) c.1268-72T>C (n.1268-72T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1751-72T>C (n.1751-72T>C) n.573-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>G | CA1207913168 | DARS2 | c.*1330-72T>G (n.*1330-72T>G) c.1688-72T>G (n.1688-72T>G) c.*1441-72T>G (n.*1441-72T>G) c.*895-72T>G (n.*895-72T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.1598-72T>G (n.1598-72T>G) c.1268-72T>G (n.1268-72T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1751-72T>G (n.1751-72T>G) n.573-72T>G | dbSNP |
| 1 | g.173857446T= | CA1207913167 | DARS2 | c.*1330-72T= (n.*1330-72T=) c.1688-72T= (n.1688-72T=) c.*1441-72T= (n.*1441-72T=) c.*895-72T= (n.*895-72T=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.1598-72T= (n.1598-72T=) c.1268-72T= (n.1268-72T=) c.*682T= (n.*682T=) c.1751-72T= (n.1751-72T=) n.573-72T= | |
| 1 | g.173857447T>C | CA1207913170 | DARS2 | c.*1330-71T>C (n.*1330-71T>C) c.1688-71T>C (n.1688-71T>C) c.*1441-71T>C (n.*1441-71T>C) c.*895-71T>C (n.*895-71T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.1598-71T>C (n.1598-71T>C) c.1268-71T>C (n.1268-71T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1751-71T>C (n.1751-71T>C) n.573-71T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857447T= | CA1207913169 | DARS2 | c.*1330-71T= (n.*1330-71T=) c.1688-71T= (n.1688-71T=) c.*1441-71T= (n.*1441-71T=) c.*895-71T= (n.*895-71T=) c.*2146T= (n.*2146T=) c.1598-71T= (n.1598-71T=) c.1268-71T= (n.1268-71T=) c.*683T= (n.*683T=) c.1751-71T= (n.1751-71T=) n.573-71T= | |
| 1 | g.173857448A= | CA1207913171 | DARS2 | c.*1330-70A= (n.*1330-70A=) c.1688-70A= (n.1688-70A=) c.*1441-70A= (n.*1441-70A=) c.*895-70A= (n.*895-70A=) c.*2147A= (n.*2147A=) c.1598-70A= (n.1598-70A=) c.1268-70A= (n.1268-70A=) c.*684A= (n.*684A=) c.1751-70A= (n.1751-70A=) n.573-70A= | |
| 1 | g.173857448A>G | CA891309381 | DARS2 | c.*1330-70A>G (n.*1330-70A>G) c.1688-70A>G (n.1688-70A>G) c.*1441-70A>G (n.*1441-70A>G) c.*895-70A>G (n.*895-70A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.1598-70A>G (n.1598-70A>G) c.1268-70A>G (n.1268-70A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1751-70A>G (n.1751-70A>G) n.573-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857449T>C | CA2649165109 | DARS2 | c.*1330-69T>C (n.*1330-69T>C) c.1688-69T>C (n.1688-69T>C) c.*1441-69T>C (n.*1441-69T>C) c.*895-69T>C (n.*895-69T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.1598-69T>C (n.1598-69T>C) c.1268-69T>C (n.1268-69T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1751-69T>C (n.1751-69T>C) n.573-69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857451G>A | CA32784485 | DARS2 | c.*1330-67G>A (n.*1330-67G>A) c.1688-67G>A (n.1688-67G>A) c.*1441-67G>A (n.*1441-67G>A) c.*895-67G>A (n.*895-67G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.1598-67G>A (n.1598-67G>A) c.1268-67G>A (n.1268-67G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1751-67G>A (n.1751-67G>A) n.573-67G>A | dbSNP |
| 1 | g.173857451G= | CA1207913172 | DARS2 | c.*1330-67G= (n.*1330-67G=) c.1688-67G= (n.1688-67G=) c.*1441-67G= (n.*1441-67G=) c.*895-67G= (n.*895-67G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.1598-67G= (n.1598-67G=) c.1268-67G= (n.1268-67G=) c.*687G= (n.*687G=) c.1751-67G= (n.1751-67G=) n.573-67G= | |
| 1 | g.173857451G>T | CA2649165110 | DARS2 | c.*1330-67G>T (n.*1330-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.*1441-67G>T (n.*1441-67G>T) c.*895-67G>T (n.*895-67G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.1598-67G>T (n.1598-67G>T) c.1268-67G>T (n.1268-67G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1751-67G>T (n.1751-67G>T) n.573-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452A>C | CA2649165112 | DARS2 | c.*1330-66A>C (n.*1330-66A>C) c.1688-66A>C (n.1688-66A>C) c.*1441-66A>C (n.*1441-66A>C) c.*895-66A>C (n.*895-66A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1598-66A>C (n.1598-66A>C) c.1268-66A>C (n.1268-66A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1751-66A>C (n.1751-66A>C) n.573-66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452A>G | CA2649165113 | DARS2 | c.*1330-66A>G (n.*1330-66A>G) c.1688-66A>G (n.1688-66A>G) c.*1441-66A>G (n.*1441-66A>G) c.*895-66A>G (n.*895-66A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1598-66A>G (n.1598-66A>G) c.1268-66A>G (n.1268-66A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1751-66A>G (n.1751-66A>G) n.573-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452_173857467del | CA2649165111 | DARS2 | c.*1330-66_*1330-51del (n.*1330-66_*1330-51del) c.1688-66_1688-51del (n.1688-66_1688-51del) c.*1441-66_*1441-51del (n.*1441-66_*1441-51del) c.*895-66_*895-51del (n.*895-66_*895-51del) c.*2151_*2166del (n.*2151_*2166del) c.1598-66_1598-51del (n.1598-66_1598-51del) c.1268-66_1268-51del (n.1268-66_1268-51del) c.*688_*703del (n.*688_*703del) c.1751-66_1751-51del (n.1751-66_1751-51del) n.573-66_573-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857453A>G | CA2649165114 | DARS2 | c.*1330-65A>G (n.*1330-65A>G) c.1688-65A>G (n.1688-65A>G) c.*1441-65A>G (n.*1441-65A>G) c.*895-65A>G (n.*895-65A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.1598-65A>G (n.1598-65A>G) c.1268-65A>G (n.1268-65A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.1751-65A>G (n.1751-65A>G) n.573-65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857457C>A | CA2649165115 | DARS2 | c.*1330-61C>A (n.*1330-61C>A) c.1688-61C>A (n.1688-61C>A) c.*1441-61C>A (n.*1441-61C>A) c.*895-61C>A (n.*895-61C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.1598-61C>A (n.1598-61C>A) c.1268-61C>A (n.1268-61C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1751-61C>A (n.1751-61C>A) n.573-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857458T>C | CA2649165117 | DARS2 | c.*1330-60T>C (n.*1330-60T>C) c.1688-60T>C (n.1688-60T>C) c.*1441-60T>C (n.*1441-60T>C) c.*895-60T>C (n.*895-60T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.1598-60T>C (n.1598-60T>C) c.1268-60T>C (n.1268-60T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.1751-60T>C (n.1751-60T>C) n.573-60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857458dup | CA2649165116 | DARS2 | c.*1330-60dup (n.*1330-60dup) c.1688-60dup (n.1688-60dup) c.*1441-60dup (n.*1441-60dup) c.*895-60dup (n.*895-60dup) c.*2157dup (n.*2157dup) c.1598-60dup (n.1598-60dup) c.1268-60dup (n.1268-60dup) c.*694dup (n.*694dup) c.1751-60dup (n.1751-60dup) n.573-60dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857461G>A | CA32784488 | DARS2 | c.*1330-57G>A (n.*1330-57G>A) c.1688-57G>A (n.1688-57G>A) c.*1441-57G>A (n.*1441-57G>A) c.*895-57G>A (n.*895-57G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.1598-57G>A (n.1598-57G>A) c.1268-57G>A (n.1268-57G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1751-57G>A (n.1751-57G>A) n.573-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857461G= | CA1146960967 | DARS2 | c.*1330-57G= (n.*1330-57G=) c.1688-57G= (n.1688-57G=) c.*1441-57G= (n.*1441-57G=) c.*895-57G= (n.*895-57G=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.1598-57G= (n.1598-57G=) c.1268-57G= (n.1268-57G=) c.*697G= (n.*697G=) c.1751-57G= (n.1751-57G=) n.573-57G= | |
| 1 | g.173857463T>C | CA2573951794 | DARS2 | c.*1330-55T>C (n.*1330-55T>C) c.1688-55T>C (n.1688-55T>C) c.*1441-55T>C (n.*1441-55T>C) c.*895-55T>C (n.*895-55T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.1598-55T>C (n.1598-55T>C) c.1268-55T>C (n.1268-55T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1751-55T>C (n.1751-55T>C) n.573-55T>C | |
| 1 | g.173857464del | CA2649165118 | DARS2 | c.*1330-54del (n.*1330-54del) c.1688-54del (n.1688-54del) c.*1441-54del (n.*1441-54del) c.*895-54del (n.*895-54del) c.*2163del (n.*2163del) c.1598-54del (n.1598-54del) c.1268-54del (n.1268-54del) c.*700del (n.*700del) c.1751-54del (n.1751-54del) n.573-54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857464A= | CA1207913173 | DARS2 | c.*1330-54A= (n.*1330-54A=) c.1688-54A= (n.1688-54A=) c.*1441-54A= (n.*1441-54A=) c.*895-54A= (n.*895-54A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.1598-54A= (n.1598-54A=) c.1268-54A= (n.1268-54A=) c.*700A= (n.*700A=) c.1751-54A= (n.1751-54A=) n.573-54A= | |
| 1 | g.173857464A>G | CA1207913174 | DARS2 | c.*1330-54A>G (n.*1330-54A>G) c.1688-54A>G (n.1688-54A>G) c.*1441-54A>G (n.*1441-54A>G) c.*895-54A>G (n.*895-54A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.1598-54A>G (n.1598-54A>G) c.1268-54A>G (n.1268-54A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1751-54A>G (n.1751-54A>G) n.573-54A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857469C>A | CA2649165119 | DARS2 | c.*1330-49C>A (n.*1330-49C>A) c.1688-49C>A (n.1688-49C>A) c.*1441-49C>A (n.*1441-49C>A) c.*895-49C>A (n.*895-49C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.1598-49C>A (n.1598-49C>A) c.1268-49C>A (n.1268-49C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1751-49C>A (n.1751-49C>A) n.573-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857469C>T | CA2649165120 | DARS2 | c.*1330-49C>T (n.*1330-49C>T) c.1688-49C>T (n.1688-49C>T) c.*1441-49C>T (n.*1441-49C>T) c.*895-49C>T (n.*895-49C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.1598-49C>T (n.1598-49C>T) c.1268-49C>T (n.1268-49C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1751-49C>T (n.1751-49C>T) n.573-49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>A | CA2649165121 | DARS2 | c.*1330-46C>A (n.*1330-46C>A) c.1688-46C>A (n.1688-46C>A) c.*1441-46C>A (n.*1441-46C>A) c.*895-46C>A (n.*895-46C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.1598-46C>A (n.1598-46C>A) c.1268-46C>A (n.1268-46C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1751-46C>A (n.1751-46C>A) n.573-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>G | CA2649165122 | DARS2 | c.*1330-46C>G (n.*1330-46C>G) c.1688-46C>G (n.1688-46C>G) c.*1441-46C>G (n.*1441-46C>G) c.*895-46C>G (n.*895-46C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.1598-46C>G (n.1598-46C>G) c.1268-46C>G (n.1268-46C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1751-46C>G (n.1751-46C>G) n.573-46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>T | CA2649165123 | DARS2 | c.*1330-46C>T (n.*1330-46C>T) c.1688-46C>T (n.1688-46C>T) c.*1441-46C>T (n.*1441-46C>T) c.*895-46C>T (n.*895-46C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.1598-46C>T (n.1598-46C>T) c.1268-46C>T (n.1268-46C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1751-46C>T (n.1751-46C>T) n.573-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857475T>G | CA2573951796 | DARS2 | c.*1330-43T>G (n.*1330-43T>G) c.1688-43T>G (n.1688-43T>G) c.*1441-43T>G (n.*1441-43T>G) c.*895-43T>G (n.*895-43T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.1598-43T>G (n.1598-43T>G) c.1268-43T>G (n.1268-43T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1751-43T>G (n.1751-43T>G) n.573-43T>G | |
| 1 | g.173857476A>T | CA2649165124 | DARS2 | c.*1330-42A>T (n.*1330-42A>T) c.1688-42A>T (n.1688-42A>T) c.*1441-42A>T (n.*1441-42A>T) c.*895-42A>T (n.*895-42A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.1598-42A>T (n.1598-42A>T) c.1268-42A>T (n.1268-42A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1751-42A>T (n.1751-42A>T) n.573-42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857477G>A | CA527601040 | DARS2 | c.*1330-41G>A (n.*1330-41G>A) c.1688-41G>A (n.1688-41G>A) c.*1441-41G>A (n.*1441-41G>A) c.*895-41G>A (n.*895-41G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.1598-41G>A (n.1598-41G>A) c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1751-41G>A (n.1751-41G>A) n.573-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857477G= | CA1207913175 | DARS2 | c.*1330-41G= (n.*1330-41G=) c.1688-41G= (n.1688-41G=) c.*1441-41G= (n.*1441-41G=) c.*895-41G= (n.*895-41G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.1598-41G= (n.1598-41G=) c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.*713G= (n.*713G=) c.1751-41G= (n.1751-41G=) n.573-41G= | |
| 1 | g.173857478A= | CA1207913176 | DARS2 | c.*1330-40A= (n.*1330-40A=) c.1688-40A= (n.1688-40A=) c.*1441-40A= (n.*1441-40A=) c.*895-40A= (n.*895-40A=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.1598-40A= (n.1598-40A=) c.1268-40A= (n.1268-40A=) c.*714A= (n.*714A=) c.1751-40A= (n.1751-40A=) n.573-40A= | |
| 1 | g.173857478A>T | CA527601041 | DARS2 | c.*1330-40A>T (n.*1330-40A>T) c.1688-40A>T (n.1688-40A>T) c.*1441-40A>T (n.*1441-40A>T) c.*895-40A>T (n.*895-40A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.1598-40A>T (n.1598-40A>T) c.1268-40A>T (n.1268-40A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1751-40A>T (n.1751-40A>T) n.573-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857479T>A | CA2573694880 | DARS2 | c.*1330-39T>A (n.*1330-39T>A) c.1688-39T>A (n.1688-39T>A) c.*1441-39T>A (n.*1441-39T>A) c.*895-39T>A (n.*895-39T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.1598-39T>A (n.1598-39T>A) c.1268-39T>A (n.1268-39T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1751-39T>A (n.1751-39T>A) n.573-39T>A | |
| 1 | g.173857481A= | CA1143489294 | DARS2 | c.*1330-37A= (n.*1330-37A=) c.1688-37A= (n.1688-37A=) c.*1441-37A= (n.*1441-37A=) c.*895-37A= (n.*895-37A=) c.*2180A= (n.*2180A=) c.1598-37A= (n.1598-37A=) c.1268-37A= (n.1268-37A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1751-37A= (n.1751-37A=) n.573-37A= | |
| 1 | g.173857481A>C | CA1250516 | DARS2 | c.*1330-37A>C (n.*1330-37A>C) c.1688-37A>C (n.1688-37A>C) c.*1441-37A>C (n.*1441-37A>C) c.*895-37A>C (n.*895-37A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.1598-37A>C (n.1598-37A>C) c.1268-37A>C (n.1268-37A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1751-37A>C (n.1751-37A>C) n.573-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857481A>T | CA2573694881 | DARS2 | c.*1330-37A>T (n.*1330-37A>T) c.1688-37A>T (n.1688-37A>T) c.*1441-37A>T (n.*1441-37A>T) c.*895-37A>T (n.*895-37A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.1598-37A>T (n.1598-37A>T) c.1268-37A>T (n.1268-37A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1751-37A>T (n.1751-37A>T) n.573-37A>T | |
| 1 | g.173857482C>A | CA2649165125 | DARS2 | c.*1330-36C>A (n.*1330-36C>A) c.1688-36C>A (n.1688-36C>A) c.*1441-36C>A (n.*1441-36C>A) c.*895-36C>A (n.*895-36C>A) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.1598-36C>A (n.1598-36C>A) c.1268-36C>A (n.1268-36C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1751-36C>A (n.1751-36C>A) n.573-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857483A= | CA1207913177 | DARS2 | c.*1330-35A= (n.*1330-35A=) c.1688-35A= (n.1688-35A=) c.*1441-35A= (n.*1441-35A=) c.*895-35A= (n.*895-35A=) c.*2182A= (n.*2182A=) c.1598-35A= (n.1598-35A=) c.1268-35A= (n.1268-35A=) c.*719A= (n.*719A=) c.1751-35A= (n.1751-35A=) n.573-35A= | |
| 1 | g.173857483A>G | CA32784496 | DARS2 | c.*1330-35A>G (n.*1330-35A>G) c.1688-35A>G (n.1688-35A>G) c.*1441-35A>G (n.*1441-35A>G) c.*895-35A>G (n.*895-35A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.1598-35A>G (n.1598-35A>G) c.1268-35A>G (n.1268-35A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1751-35A>G (n.1751-35A>G) n.573-35A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857487C>T | CA2573694882 | DARS2 | c.*1330-31C>T (n.*1330-31C>T) c.1688-31C>T (n.1688-31C>T) c.*1441-31C>T (n.*1441-31C>T) c.*895-31C>T (n.*895-31C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.1598-31C>T (n.1598-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.1751-31C>T (n.1751-31C>T) n.573-31C>T | |
| 1 | g.173857488T>C | CA2649165126 | DARS2 | c.*1330-30T>C (n.*1330-30T>C) c.1688-30T>C (n.1688-30T>C) c.*1441-30T>C (n.*1441-30T>C) c.*895-30T>C (n.*895-30T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.1598-30T>C (n.1598-30T>C) c.1268-30T>C (n.1268-30T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1751-30T>C (n.1751-30T>C) n.573-30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857488T>G | CA527601042 | DARS2 | c.*1330-30T>G (n.*1330-30T>G) c.1688-30T>G (n.1688-30T>G) c.*1441-30T>G (n.*1441-30T>G) c.*895-30T>G (n.*895-30T>G) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.1598-30T>G (n.1598-30T>G) c.1268-30T>G (n.1268-30T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1751-30T>G (n.1751-30T>G) n.573-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857488T= | CA1207913178 | DARS2 | c.*1330-30T= (n.*1330-30T=) c.1688-30T= (n.1688-30T=) c.*1441-30T= (n.*1441-30T=) c.*895-30T= (n.*895-30T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.1598-30T= (n.1598-30T=) c.1268-30T= (n.1268-30T=) c.*724T= (n.*724T=) c.1751-30T= (n.1751-30T=) n.573-30T= | |
| 1 | g.173857489C>T | CA2649165127 | DARS2 | c.*1330-29C>T (n.*1330-29C>T) c.1688-29C>T (n.1688-29C>T) c.*1441-29C>T (n.*1441-29C>T) c.*895-29C>T (n.*895-29C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.1598-29C>T (n.1598-29C>T) c.1268-29C>T (n.1268-29C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1751-29C>T (n.1751-29C>T) n.573-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857490A= | CA1207913179 | DARS2 | c.*1330-28A= (n.*1330-28A=) c.1688-28A= (n.1688-28A=) c.*1441-28A= (n.*1441-28A=) c.*895-28A= (n.*895-28A=) c.*2189A= (n.*2189A=) c.1598-28A= (n.1598-28A=) c.1268-28A= (n.1268-28A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1751-28A= (n.1751-28A=) n.573-28A= | |
| 1 | g.173857490A>C | CA1207913180 | DARS2 | c.*1330-28A>C (n.*1330-28A>C) c.1688-28A>C (n.1688-28A>C) c.*1441-28A>C (n.*1441-28A>C) c.*895-28A>C (n.*895-28A>C) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.1598-28A>C (n.1598-28A>C) c.1268-28A>C (n.1268-28A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1751-28A>C (n.1751-28A>C) n.573-28A>C | dbSNP |
| 1 | g.173857490A>G | CA2573951799 | DARS2 | c.*1330-28A>G (n.*1330-28A>G) c.1688-28A>G (n.1688-28A>G) c.*1441-28A>G (n.*1441-28A>G) c.*895-28A>G (n.*895-28A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.1598-28A>G (n.1598-28A>G) c.1268-28A>G (n.1268-28A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1751-28A>G (n.1751-28A>G) n.573-28A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857492C>A | CA2649165128 | DARS2 | c.*1330-26C>A (n.*1330-26C>A) c.1688-26C>A (n.1688-26C>A) c.*1441-26C>A (n.*1441-26C>A) c.*895-26C>A (n.*895-26C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.1598-26C>A (n.1598-26C>A) c.1268-26C>A (n.1268-26C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1751-26C>A (n.1751-26C>A) n.573-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857494G>A | CA891309388 | DARS2 | c.*1330-24G>A (n.*1330-24G>A) c.1688-24G>A (n.1688-24G>A) c.*1441-24G>A (n.*1441-24G>A) c.*895-24G>A (n.*895-24G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.1598-24G>A (n.1598-24G>A) c.1268-24G>A (n.1268-24G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1751-24G>A (n.1751-24G>A) n.573-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857494G= | CA1207913181 | DARS2 | c.*1330-24G= (n.*1330-24G=) c.1688-24G= (n.1688-24G=) c.*1441-24G= (n.*1441-24G=) c.*895-24G= (n.*895-24G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.1598-24G= (n.1598-24G=) c.1268-24G= (n.1268-24G=) c.*730G= (n.*730G=) c.1751-24G= (n.1751-24G=) n.573-24G= | |
| 1 | g.173857497A= | CA1207913182 | DARS2 | c.*1330-21A= (n.*1330-21A=) c.1688-21A= (n.1688-21A=) c.*1441-21A= (n.*1441-21A=) c.*895-21A= (n.*895-21A=) c.*2196A= (n.*2196A=) c.1598-21A= (n.1598-21A=) c.1268-21A= (n.1268-21A=) c.*733A= (n.*733A=) c.1751-21A= (n.1751-21A=) n.573-21A= | |
| 1 | g.173857497A>G | CA1207913183 | DARS2 | c.*1330-21A>G (n.*1330-21A>G) c.1688-21A>G (n.1688-21A>G) c.*1441-21A>G (n.*1441-21A>G) c.*895-21A>G (n.*895-21A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.1598-21A>G (n.1598-21A>G) c.1268-21A>G (n.1268-21A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1751-21A>G (n.1751-21A>G) n.573-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857497A>T | CA2573951810 | DARS2 | c.*1330-21A>T (n.*1330-21A>T) c.1688-21A>T (n.1688-21A>T) c.*1441-21A>T (n.*1441-21A>T) c.*895-21A>T (n.*895-21A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.1598-21A>T (n.1598-21A>T) c.1268-21A>T (n.1268-21A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1751-21A>T (n.1751-21A>T) n.573-21A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857498T>A | CA2649165129 | DARS2 | c.*1330-20T>A (n.*1330-20T>A) c.1688-20T>A (n.1688-20T>A) c.*1441-20T>A (n.*1441-20T>A) c.*895-20T>A (n.*895-20T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.1598-20T>A (n.1598-20T>A) c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1751-20T>A (n.1751-20T>A) n.573-20T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857498T>C | CA32784498 | DARS2 | c.*1330-20T>C (n.*1330-20T>C) c.1688-20T>C (n.1688-20T>C) c.*1441-20T>C (n.*1441-20T>C) c.*895-20T>C (n.*895-20T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.1598-20T>C (n.1598-20T>C) c.1268-20T>C (n.1268-20T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1751-20T>C (n.1751-20T>C) n.573-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857498T= | CA1207913184 | DARS2 | c.*1330-20T= (n.*1330-20T=) c.1688-20T= (n.1688-20T=) c.*1441-20T= (n.*1441-20T=) c.*895-20T= (n.*895-20T=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.1598-20T= (n.1598-20T=) c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.*734T= (n.*734T=) c.1751-20T= (n.1751-20T=) n.573-20T= | |
| 1 | g.173857499C>A | CA1207913186 | DARS2 | c.*1330-19C>A (n.*1330-19C>A) c.1688-19C>A (n.1688-19C>A) c.*1441-19C>A (n.*1441-19C>A) c.*895-19C>A (n.*895-19C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.1598-19C>A (n.1598-19C>A) c.1268-19C>A (n.1268-19C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1751-19C>A (n.1751-19C>A) n.573-19C>A | dbSNP |
| 1 | g.173857499C= | CA1207913185 | DARS2 | c.*1330-19C= (n.*1330-19C=) c.1688-19C= (n.1688-19C=) c.*1441-19C= (n.*1441-19C=) c.*895-19C= (n.*895-19C=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.1598-19C= (n.1598-19C=) c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.*735C= (n.*735C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) n.573-19C= | |
| 1 | g.173857499C>G | CA891309389 | DARS2 | c.*1330-19C>G (n.*1330-19C>G) c.1688-19C>G (n.1688-19C>G) c.*1441-19C>G (n.*1441-19C>G) c.*895-19C>G (n.*895-19C>G) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.1598-19C>G (n.1598-19C>G) c.1268-19C>G (n.1268-19C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) n.573-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857500T>C | CA1250517 | DARS2 | c.*1330-18T>C (n.*1330-18T>C) c.1688-18T>C (n.1688-18T>C) c.*1441-18T>C (n.*1441-18T>C) c.*895-18T>C (n.*895-18T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.1598-18T>C (n.1598-18T>C) c.1268-18T>C (n.1268-18T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) n.573-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857500T= | CA1142338933 | DARS2 | c.*1330-18T= (n.*1330-18T=) c.1688-18T= (n.1688-18T=) c.*1441-18T= (n.*1441-18T=) c.*895-18T= (n.*895-18T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.1598-18T= (n.1598-18T=) c.1268-18T= (n.1268-18T=) c.*736T= (n.*736T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) n.573-18T= | |
| 1 | g.173857501T>C | CA891309392 | DARS2 | c.*1330-17T>C (n.*1330-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.*1441-17T>C (n.*1441-17T>C) c.*895-17T>C (n.*895-17T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.1598-17T>C (n.1598-17T>C) c.1268-17T>C (n.1268-17T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) n.573-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857501T= | CA1207913187 | DARS2 | c.*1330-17T= (n.*1330-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.*1441-17T= (n.*1441-17T=) c.*895-17T= (n.*895-17T=) c.*2200T= (n.*2200T=) c.1598-17T= (n.1598-17T=) c.1268-17T= (n.1268-17T=) c.*737T= (n.*737T=) c.1751-17T= (n.1751-17T=) n.573-17T= | |
| 1 | g.173857502T>C | CA2573951835 | DARS2 | c.*1330-16T>C (n.*1330-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.*1441-16T>C (n.*1441-16T>C) c.*895-16T>C (n.*895-16T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.1268-16T>C (n.1268-16T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) n.573-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857504T>A | CA2746681482 | DARS2 | c.*1330-14T>A (n.*1330-14T>A) c.1688-14T>A (n.1688-14T>A) c.*1441-14T>A (n.*1441-14T>A) c.*895-14T>A (n.*895-14T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.1598-14T>A (n.1598-14T>A) c.1268-14T>A (n.1268-14T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1751-14T>A (n.1751-14T>A) n.573-14T>A | |
| 1 | g.173857506T>A | CA2573694883 | DARS2 | c.*1330-12T>A (n.*1330-12T>A) c.1688-12T>A (n.1688-12T>A) c.*1441-12T>A (n.*1441-12T>A) c.*895-12T>A (n.*895-12T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.1598-12T>A (n.1598-12T>A) c.1268-12T>A (n.1268-12T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1751-12T>A (n.1751-12T>A) n.573-12T>A | |
| 1 | g.173857506T>C | CA2649165130 | DARS2 | c.*1330-12T>C (n.*1330-12T>C) c.1688-12T>C (n.1688-12T>C) c.*1441-12T>C (n.*1441-12T>C) c.*895-12T>C (n.*895-12T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.1268-12T>C (n.1268-12T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1751-12T>C (n.1751-12T>C) n.573-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857509T>C | CA2573694884 | DARS2 | c.*1330-9T>C (n.*1330-9T>C) c.1688-9T>C (n.1688-9T>C) c.*1441-9T>C (n.*1441-9T>C) c.*895-9T>C (n.*895-9T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.1598-9T>C (n.1598-9T>C) c.1268-9T>C (n.1268-9T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) n.573-9T>C | |
| 1 | g.173857510A>G | CA2649165131 | DARS2 | c.*1330-8A>G (n.*1330-8A>G) c.1688-8A>G (n.1688-8A>G) c.*1441-8A>G (n.*1441-8A>G) c.*895-8A>G (n.*895-8A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.1598-8A>G (n.1598-8A>G) c.1268-8A>G (n.1268-8A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1751-8A>G (n.1751-8A>G) n.573-8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857514A= | CA1207913188 | DARS2 | c.*1330-4A= (n.*1330-4A=) c.1688-4A= (n.1688-4A=) c.*1441-4A= (n.*1441-4A=) c.*895-4A= (n.*895-4A=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.1598-4A= (n.1598-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.*750A= (n.*750A=) c.1751-4A= (n.1751-4A=) n.573-4A= | |
| 1 | g.173857514A>G | CA527601043 | DARS2 | c.*1330-4A>G (n.*1330-4A>G) c.1688-4A>G (n.1688-4A>G) c.*1441-4A>G (n.*1441-4A>G) c.*895-4A>G (n.*895-4A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.1598-4A>G (n.1598-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1751-4A>G (n.1751-4A>G) n.573-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857515C= | CA1207913189 | DARS2 | c.*1330-3C= (n.*1330-3C=) c.1688-3C= (n.1688-3C=) c.*1441-3C= (n.*1441-3C=) c.*895-3C= (n.*895-3C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) n.573-3C= | |
| 1 | g.173857515C>G | CA527601044 | DARS2 | c.*1330-3C>G (n.*1330-3C>G) c.1688-3C>G (n.1688-3C>G) c.*1441-3C>G (n.*1441-3C>G) c.*895-3C>G (n.*895-3C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.1598-3C>G (n.1598-3C>G) c.1268-3C>G (n.1268-3C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1751-3C>G (n.1751-3C>G) n.573-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857515C>T | CA2649165132 | DARS2 | c.*1330-3C>T (n.*1330-3C>T) c.1688-3C>T (n.1688-3C>T) c.*1441-3C>T (n.*1441-3C>T) c.*895-3C>T (n.*895-3C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1751-3C>T (n.1751-3C>T) n.573-3C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857516A>C | CA343767546 | DARS2 | c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C) c.*895-2A>C (n.*895-2A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) n.573-2A>C | |
| 1 | g.173857516A>G | CA343767547 | DARS2 | c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G) c.*895-2A>G (n.*895-2A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) n.573-2A>G | |
| 1 | g.173857516A>T | CA343767548 | DARS2 | c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) c.*895-2A>T (n.*895-2A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) n.573-2A>T | |
| 1 | g.173857517G>A | CA343767549 | DARS2 | c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A) c.*895-1G>A (n.*895-1G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) n.573-1G>A | |
| 1 | g.173857517G>C | CA343767550 | DARS2 | c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) c.*895-1G>C (n.*895-1G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) n.573-1G>C | |
| 1 | g.173857517G>T | CA343767551 | DARS2 | c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) c.*895-1G>T (n.*895-1G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) n.573-1G>T | |
| 1 | g.173857518G>A | CA343767554 | DARS2 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857518G>C | CA343767552 | DARS2 | c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.573G>C | |
| 1 | g.173857518G= | CA1207913190 | DARS2 | c.*1330G= (n.*1330G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*754G= (n.*754G=) c.1751G= (p.Gly584=) n.573G= | |
| 1 | g.173857518G>T | CA343767553 | DARS2 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1751G>T (p.Gly584Val) n.573G>T | |
| 1 | g.173857519G>A | CA421811858 | DARS2 | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1752G>A (p.Gly584=) n.574G>A | |
| 1 | g.173857519G>C | CA421811859 | DARS2 | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1752G>C (p.Gly584=) n.574G>C | |
| 1 | g.173857519G= | CA1207913191 | DARS2 | c.*1331G= (n.*1331G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.1599G= (p.Gly533=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*755G= (n.*755G=) c.1752G= (p.Gly584=) n.574G= | |
| 1 | g.173857519G>T | CA1250518 | DARS2 | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1752G>T (p.Gly584=) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857520T>A | CA343767555 | DARS2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1690T>A (p.Leu564Ile) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.1600T>A (p.Leu534Ile) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1753T>A (p.Leu585Ile) n.575T>A | |
| 1 | g.173857520T>C | CA421811863 | DARS2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1270T>C (p.Leu424=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) n.575T>C | |
| 1 | g.173857520T>G | CA343767556 | DARS2 | c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.575T>G | |
| 1 | g.173857521T>A | CA343767557 | DARS2 | c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.576T>A | |
| 1 | g.173857521T>C | CA343767558 | DARS2 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.576T>C | |
| 1 | g.173857521T>G | CA343767559 | DARS2 | c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1691T>G (p.Leu564Ter) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.1601T>G (p.Leu534Ter) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1754T>G (p.Leu585Ter) n.576T>G | |
| 1 | g.173857522A= | CA1207913192 | DARS2 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.1692A= (p.Leu564=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*2221A= (n.*2221A=) c.1602A= (p.Leu534=) c.1272A= (p.Leu424=) c.*758A= (n.*758A=) c.1755A= (p.Leu585=) n.577A= | |
| 1 | g.173857522A>C | CA343767560 | DARS2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1692A>C (p.Leu564Phe) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.1602A>C (p.Leu534Phe) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1755A>C (p.Leu585Phe) n.577A>C | |
| 1 | g.173857522A>G | CA421811864 | DARS2 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1692A>G (p.Leu564=) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.1602A>G (p.Leu534=) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) n.577A>G | |
| 1 | g.173857522A>T | CA343767561 | DARS2 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1692A>T (p.Leu564Phe) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.1602A>T (p.Leu534Phe) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1755A>T (p.Leu585Phe) n.577A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857523_173857524del | CA645535375 | DARS2 | c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.1693_1694del (p.Asp565GlnfsTer26) c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) c.*900_*901del (n.*900_*901del) c.*2222_*2223del (n.*2222_*2223del) c.1603_1604del (p.Asp535GlnfsTer26) c.1273_1274del (p.Asp425GlnfsTer26) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.1756_1757del (p.Asp586GlnfsTer26) n.578_579del | COSMIC |
| 1 | g.173857523G>A | CA343767562 | DARS2 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.578G>A | |
| 1 | g.173857523G>C | CA1250519 | DARS2 | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1756G>C (p.Asp586His) n.578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857523G= | CA1207913193 | DARS2 | c.*1335G= (n.*1335G=) c.1693G= (p.Asp565=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1273G= (p.Asp425=) c.*759G= (n.*759G=) c.1756G= (p.Asp586=) n.578G= | |
| 1 | g.173857523G>T | CA343767563 | DARS2 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.578G>T | |
| 1 | g.173857524A>C | CA343767565 | DARS2 | c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.579A>C | |
| 1 | g.173857524A>G | CA343767566 | DARS2 | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.579A>G | |
| 1 | g.173857524A>T | CA343767564 | DARS2 | c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1757A>T (p.Asp586Val) n.579A>T | |
| 1 | g.173857525C>A | CA343767567 | DARS2 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.580C>A | |
| 1 | g.173857525C= | CA1143770693 | DARS2 | c.*1337C= (n.*1337C=) c.1695C= (p.Asp565=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.1605C= (p.Asp535=) c.1275C= (p.Asp425=) c.*761C= (n.*761C=) c.1758C= (p.Asp586=) n.580C= | |
| 1 | g.173857525C>G | CA343767568 | DARS2 | c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.580C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857525C>T | CA1250520 | DARS2 | c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1695C>T (p.Asp565=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) c.1275C>T (p.Asp425=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1758C>T (p.Asp586=) n.580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857526A= | CA1207913194 | DARS2 | c.*1338A= (n.*1338A=) c.1696A= (p.Arg566=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.1606A= (p.Arg536=) c.1276A= (p.Arg426=) c.*762A= (n.*762A=) c.1759A= (p.Arg587=) n.581A= | |
| 1 | g.173857526A>C | CA421811867 | DARS2 | c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1696A>C (p.Arg566=) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.1606A>C (p.Arg536=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1759A>C (p.Arg587=) n.581A>C | |
| 1 | g.173857526A>G | CA343767569 | DARS2 | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1696A>G (p.Arg566Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857526A>T | CA343767570 | DARS2 | c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1696A>T (p.Arg566Ter) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.1606A>T (p.Arg536Ter) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.581A>T | |
| 1 | g.173857527G>A | CA343767571 | DARS2 | c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1697G>A (p.Arg566Lys) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.582G>A | |
| 1 | g.173857527G>C | CA343767572 | DARS2 | c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1697G>C (p.Arg566Thr) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.582G>C | |
| 1 | g.173857527G>T | CA343767573 | DARS2 | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1697G>T (p.Arg566Ile) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.1607G>T (p.Arg536Ile) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.582G>T | |
| 1 | g.173857528A>C | CA343767574 | DARS2 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1698A>C (p.Arg566Ser) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.583A>C | |
| 1 | g.173857528A>G | CA421811869 | DARS2 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1698A>G (p.Arg566=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1278A>G (p.Arg426=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1761A>G (p.Arg587=) n.583A>G | |
| 1 | g.173857528A>T | CA343767575 | DARS2 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1698A>T (p.Arg566Ser) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.583A>T | |
| 1 | g.173857529C>A | CA343767576 | DARS2 | c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857529C= | CA1207913195 | DARS2 | c.*1341C= (n.*1341C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.1609C= (p.Leu537=) c.1279C= (p.Leu427=) c.*765C= (n.*765C=) c.1762C= (p.Leu588=) n.584C= | |
| 1 | g.173857529C>G | CA32784502 | DARS2 | c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.584C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857529C>T | CA421811870 | DARS2 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) n.584C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857530T>A | CA343767578 | DARS2 | c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.585T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857530T>C | CA1250521 | DARS2 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857530T>G | CA343767577 | DARS2 | c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.585T>G | |
| 1 | g.173857530T= | CA1141808719 | DARS2 | c.*1342T= (n.*1342T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.1610T= (p.Leu537=) c.1280T= (p.Leu427=) c.*766T= (n.*766T=) c.1763T= (p.Leu588=) n.585T= |