| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.173857396G>A | CA32784464 | DARS2 | c.*1330-122G>A (n.*1330-122G>A) c.1688-122G>A (n.1688-122G>A) c.*1441-122G>A (n.*1441-122G>A) c.*895-122G>A (n.*895-122G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.1598-122G>A (n.1598-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1751-122G>A (n.1751-122G>A) n.573-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.173857397G>A | CA891309356 | DARS2 | c.*1330-121G>A (n.*1330-121G>A) c.1688-121G>A (n.1688-121G>A) c.*1441-121G>A (n.*1441-121G>A) c.*895-121G>A (n.*895-121G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.1598-121G>A (n.1598-121G>A) c.1268-121G>A (n.1268-121G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1751-121G>A (n.1751-121G>A) n.573-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857397G= | CA1207913153 | DARS2 | c.*1330-121G= (n.*1330-121G=) c.1688-121G= (n.1688-121G=) c.*1441-121G= (n.*1441-121G=) c.*895-121G= (n.*895-121G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.1598-121G= (n.1598-121G=) c.1268-121G= (n.1268-121G=) c.*633G= (n.*633G=) c.1751-121G= (n.1751-121G=) n.573-121G= | |
| 1 | g.173857398T>C | CA2649165076 | DARS2 | c.*1330-120T>C (n.*1330-120T>C) c.1688-120T>C (n.1688-120T>C) c.*1441-120T>C (n.*1441-120T>C) c.*895-120T>C (n.*895-120T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.1598-120T>C (n.1598-120T>C) c.1268-120T>C (n.1268-120T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1751-120T>C (n.1751-120T>C) n.573-120T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857399T>C | CA2649165077 | DARS2 | c.*1330-119T>C (n.*1330-119T>C) c.1688-119T>C (n.1688-119T>C) c.*1441-119T>C (n.*1441-119T>C) c.*895-119T>C (n.*895-119T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.1598-119T>C (n.1598-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1751-119T>C (n.1751-119T>C) n.573-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857400G>A | CA1207913154 | DARS2 | c.*1330-118G>A (n.*1330-118G>A) c.1688-118G>A (n.1688-118G>A) c.*1441-118G>A (n.*1441-118G>A) c.*895-118G>A (n.*895-118G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.1598-118G>A (n.1598-118G>A) c.1268-118G>A (n.1268-118G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1751-118G>A (n.1751-118G>A) n.573-118G>A | dbSNP |
| 1 | g.173857400G= | CA1207913155 | DARS2 | c.*1330-118G= (n.*1330-118G=) c.1688-118G= (n.1688-118G=) c.*1441-118G= (n.*1441-118G=) c.*895-118G= (n.*895-118G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.1598-118G= (n.1598-118G=) c.1268-118G= (n.1268-118G=) c.*636G= (n.*636G=) c.1751-118G= (n.1751-118G=) n.573-118G= | |
| 1 | g.173857400G>T | CA2649165078 | DARS2 | c.*1330-118G>T (n.*1330-118G>T) c.1688-118G>T (n.1688-118G>T) c.*1441-118G>T (n.*1441-118G>T) c.*895-118G>T (n.*895-118G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.1598-118G>T (n.1598-118G>T) c.1268-118G>T (n.1268-118G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1751-118G>T (n.1751-118G>T) n.573-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857401G= | CA1207913156 | DARS2 | c.*1330-117G= (n.*1330-117G=) c.1688-117G= (n.1688-117G=) c.*1441-117G= (n.*1441-117G=) c.*895-117G= (n.*895-117G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.1598-117G= (n.1598-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1751-117G= (n.1751-117G=) n.573-117G= | |
| 1 | g.173857401G>T | CA2567271476 | DARS2 | c.*1330-117G>T (n.*1330-117G>T) c.1688-117G>T (n.1688-117G>T) c.*1441-117G>T (n.*1441-117G>T) c.*895-117G>T (n.*895-117G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.1598-117G>T (n.1598-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1751-117G>T (n.1751-117G>T) n.573-117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402del | CA2649165079 | DARS2 | c.*1330-116del (n.*1330-116del) c.1688-116del (n.1688-116del) c.*1441-116del (n.*1441-116del) c.*895-116del (n.*895-116del) c.*2101del (n.*2101del) c.1598-116del (n.1598-116del) c.1268-116del (n.1268-116del) c.*638del (n.*638del) c.1751-116del (n.1751-116del) n.573-116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402C>A | CA2649165081 | DARS2 | c.*1330-116C>A (n.*1330-116C>A) c.1688-116C>A (n.1688-116C>A) c.*1441-116C>A (n.*1441-116C>A) c.*895-116C>A (n.*895-116C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.1598-116C>A (n.1598-116C>A) c.1268-116C>A (n.1268-116C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1751-116C>A (n.1751-116C>A) n.573-116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402dup | CA1207913157 | DARS2 | c.*1330-116dup (n.*1330-116dup) c.1688-116dup (n.1688-116dup) c.*1441-116dup (n.*1441-116dup) c.*895-116dup (n.*895-116dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.1598-116dup (n.1598-116dup) c.1268-116dup (n.1268-116dup) c.*638dup (n.*638dup) c.1751-116dup (n.1751-116dup) n.573-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402_173857405del | CA2649165080 | DARS2 | c.*1330-116_*1330-113del (n.*1330-116_*1330-113del) c.1688-116_1688-113del (n.1688-116_1688-113del) c.*1441-116_*1441-113del (n.*1441-116_*1441-113del) c.*895-116_*895-113del (n.*895-116_*895-113del) c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.1598-116_1598-113del (n.1598-116_1598-113del) c.1268-116_1268-113del (n.1268-116_1268-113del) c.*638_*641del (n.*638_*641del) c.1751-116_1751-113del (n.1751-116_1751-113del) n.573-116_573-113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857403T>C | CA527601038 | DARS2 | c.*1330-115T>C (n.*1330-115T>C) c.1688-115T>C (n.1688-115T>C) c.*1441-115T>C (n.*1441-115T>C) c.*895-115T>C (n.*895-115T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.1598-115T>C (n.1598-115T>C) c.1268-115T>C (n.1268-115T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1751-115T>C (n.1751-115T>C) n.573-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857403T= | CA1207913158 | DARS2 | c.*1330-115T= (n.*1330-115T=) c.1688-115T= (n.1688-115T=) c.*1441-115T= (n.*1441-115T=) c.*895-115T= (n.*895-115T=) c.*2102T= (n.*2102T=) c.1598-115T= (n.1598-115T=) c.1268-115T= (n.1268-115T=) c.*639T= (n.*639T=) c.1751-115T= (n.1751-115T=) n.573-115T= | |
| 1 | g.173857404A>G | CA2649165082 | DARS2 | c.*1330-114A>G (n.*1330-114A>G) c.1688-114A>G (n.1688-114A>G) c.*1441-114A>G (n.*1441-114A>G) c.*895-114A>G (n.*895-114A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.1598-114A>G (n.1598-114A>G) c.1268-114A>G (n.1268-114A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1751-114A>G (n.1751-114A>G) n.573-114A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857404A>T | CA2649165083 | DARS2 | c.*1330-114A>T (n.*1330-114A>T) c.1688-114A>T (n.1688-114A>T) c.*1441-114A>T (n.*1441-114A>T) c.*895-114A>T (n.*895-114A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.1598-114A>T (n.1598-114A>T) c.1268-114A>T (n.1268-114A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1751-114A>T (n.1751-114A>T) n.573-114A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857405C>T | CA2649165084 | DARS2 | c.*1330-113C>T (n.*1330-113C>T) c.1688-113C>T (n.1688-113C>T) c.*1441-113C>T (n.*1441-113C>T) c.*895-113C>T (n.*895-113C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.1598-113C>T (n.1598-113C>T) c.1268-113C>T (n.1268-113C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1751-113C>T (n.1751-113C>T) n.573-113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857406A= | CA1207913159 | DARS2 | c.*1330-112A= (n.*1330-112A=) c.1688-112A= (n.1688-112A=) c.*1441-112A= (n.*1441-112A=) c.*895-112A= (n.*895-112A=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.1598-112A= (n.1598-112A=) c.1268-112A= (n.1268-112A=) c.*642A= (n.*642A=) c.1751-112A= (n.1751-112A=) n.573-112A= | |
| 1 | g.173857406A>C | CA527601039 | DARS2 | c.*1330-112A>C (n.*1330-112A>C) c.1688-112A>C (n.1688-112A>C) c.*1441-112A>C (n.*1441-112A>C) c.*895-112A>C (n.*895-112A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.1598-112A>C (n.1598-112A>C) c.1268-112A>C (n.1268-112A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1751-112A>C (n.1751-112A>C) n.573-112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857406A>G | CA2649165085 | DARS2 | c.*1330-112A>G (n.*1330-112A>G) c.1688-112A>G (n.1688-112A>G) c.*1441-112A>G (n.*1441-112A>G) c.*895-112A>G (n.*895-112A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.1598-112A>G (n.1598-112A>G) c.1268-112A>G (n.1268-112A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1751-112A>G (n.1751-112A>G) n.573-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857407G>A | CA2649165086 | DARS2 | c.*1330-111G>A (n.*1330-111G>A) c.1688-111G>A (n.1688-111G>A) c.*1441-111G>A (n.*1441-111G>A) c.*895-111G>A (n.*895-111G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.1598-111G>A (n.1598-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1751-111G>A (n.1751-111G>A) n.573-111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857407G= | CA1207913160 | DARS2 | c.*1330-111G= (n.*1330-111G=) c.1688-111G= (n.1688-111G=) c.*1441-111G= (n.*1441-111G=) c.*895-111G= (n.*895-111G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.1598-111G= (n.1598-111G=) c.1268-111G= (n.1268-111G=) c.*643G= (n.*643G=) c.1751-111G= (n.1751-111G=) n.573-111G= | |
| 1 | g.173857407G>T | CA891309374 | DARS2 | c.*1330-111G>T (n.*1330-111G>T) c.1688-111G>T (n.1688-111G>T) c.*1441-111G>T (n.*1441-111G>T) c.*895-111G>T (n.*895-111G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.1598-111G>T (n.1598-111G>T) c.1268-111G>T (n.1268-111G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1751-111G>T (n.1751-111G>T) n.573-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857408T>A | CA2649165088 | DARS2 | c.*1330-110T>A (n.*1330-110T>A) c.1688-110T>A (n.1688-110T>A) c.*1441-110T>A (n.*1441-110T>A) c.*895-110T>A (n.*895-110T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.1598-110T>A (n.1598-110T>A) c.1268-110T>A (n.1268-110T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1751-110T>A (n.1751-110T>A) n.573-110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409_173857410del | CA2649165087 | DARS2 | c.*1330-109_*1330-108del (n.*1330-109_*1330-108del) c.1688-109_1688-108del (n.1688-109_1688-108del) c.*1441-109_*1441-108del (n.*1441-109_*1441-108del) c.*895-109_*895-108del (n.*895-109_*895-108del) c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) c.1598-109_1598-108del (n.1598-109_1598-108del) c.1268-109_1268-108del (n.1268-109_1268-108del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.1751-109_1751-108del (n.1751-109_1751-108del) n.573-109_573-108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409T>G | CA32784467 | DARS2 | c.*1330-109T>G (n.*1330-109T>G) c.1688-109T>G (n.1688-109T>G) c.*1441-109T>G (n.*1441-109T>G) c.*895-109T>G (n.*895-109T>G) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.1598-109T>G (n.1598-109T>G) c.1268-109T>G (n.1268-109T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1751-109T>G (n.1751-109T>G) n.573-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409T= | CA1141674499 | DARS2 | c.*1330-109T= (n.*1330-109T=) c.1688-109T= (n.1688-109T=) c.*1441-109T= (n.*1441-109T=) c.*895-109T= (n.*895-109T=) c.*2108T= (n.*2108T=) c.1598-109T= (n.1598-109T=) c.1268-109T= (n.1268-109T=) c.*645T= (n.*645T=) c.1751-109T= (n.1751-109T=) n.573-109T= | |
| 1 | g.173857413_173857415del | CA2649165089 | DARS2 | c.*1330-105_*1330-103del (n.*1330-105_*1330-103del) c.1688-105_1688-103del (n.1688-105_1688-103del) c.*1441-105_*1441-103del (n.*1441-105_*1441-103del) c.*895-105_*895-103del (n.*895-105_*895-103del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.1598-105_1598-103del (n.1598-105_1598-103del) c.1268-105_1268-103del (n.1268-105_1268-103del) c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.1751-105_1751-103del (n.1751-105_1751-103del) n.573-105_573-103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857414A>G | CA2649165090 | DARS2 | c.*1330-104A>G (n.*1330-104A>G) c.1688-104A>G (n.1688-104A>G) c.*1441-104A>G (n.*1441-104A>G) c.*895-104A>G (n.*895-104A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.1598-104A>G (n.1598-104A>G) c.1268-104A>G (n.1268-104A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1751-104A>G (n.1751-104A>G) n.573-104A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857416A>C | CA2649165091 | DARS2 | c.*1330-102A>C (n.*1330-102A>C) c.1688-102A>C (n.1688-102A>C) c.*1441-102A>C (n.*1441-102A>C) c.*895-102A>C (n.*895-102A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.1598-102A>C (n.1598-102A>C) c.1268-102A>C (n.1268-102A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1751-102A>C (n.1751-102A>C) n.573-102A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857417G= | CA1207913161 | DARS2 | c.*1330-101G= (n.*1330-101G=) c.1688-101G= (n.1688-101G=) c.*1441-101G= (n.*1441-101G=) c.*895-101G= (n.*895-101G=) c.*2116G= (n.*2116G=) c.1598-101G= (n.1598-101G=) c.1268-101G= (n.1268-101G=) c.*653G= (n.*653G=) c.1751-101G= (n.1751-101G=) n.573-101G= | |
| 1 | g.173857417G>T | CA891309375 | DARS2 | c.*1330-101G>T (n.*1330-101G>T) c.1688-101G>T (n.1688-101G>T) c.*1441-101G>T (n.*1441-101G>T) c.*895-101G>T (n.*895-101G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.1598-101G>T (n.1598-101G>T) c.1268-101G>T (n.1268-101G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1751-101G>T (n.1751-101G>T) n.573-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420del | CA2649165092 | DARS2 | c.*1330-98del (n.*1330-98del) c.1688-98del (n.1688-98del) c.*1441-98del (n.*1441-98del) c.*895-98del (n.*895-98del) c.*2119del (n.*2119del) c.1598-98del (n.1598-98del) c.1268-98del (n.1268-98del) c.*656del (n.*656del) c.1751-98del (n.1751-98del) n.573-98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857421_173857423del | CA2649165093 | DARS2 | c.*1330-97_*1330-95del (n.*1330-97_*1330-95del) c.1688-97_1688-95del (n.1688-97_1688-95del) c.*1441-97_*1441-95del (n.*1441-97_*1441-95del) c.*895-97_*895-95del (n.*895-97_*895-95del) c.*2120_*2122del (n.*2120_*2122del) c.1598-97_1598-95del (n.1598-97_1598-95del) c.1268-97_1268-95del (n.1268-97_1268-95del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.1751-97_1751-95del (n.1751-97_1751-95del) n.573-97_573-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857419_173857427del | CA2649165094 | DARS2 | c.*1330-99_*1330-91del (n.*1330-99_*1330-91del) c.1688-99_1688-91del (n.1688-99_1688-91del) c.*1441-99_*1441-91del (n.*1441-99_*1441-91del) c.*895-99_*895-91del (n.*895-99_*895-91del) c.*2118_*2126del (n.*2118_*2126del) c.1598-99_1598-91del (n.1598-99_1598-91del) c.1268-99_1268-91del (n.1268-99_1268-91del) c.*655_*663del (n.*655_*663del) c.1751-99_1751-91del (n.1751-99_1751-91del) n.573-99_573-91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420T>A | CA2649165095 | DARS2 | c.*1330-98T>A (n.*1330-98T>A) c.1688-98T>A (n.1688-98T>A) c.*1441-98T>A (n.*1441-98T>A) c.*895-98T>A (n.*895-98T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.1598-98T>A (n.1598-98T>A) c.1268-98T>A (n.1268-98T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1751-98T>A (n.1751-98T>A) n.573-98T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420T>G | CA2573951579 | DARS2 | c.*1330-98T>G (n.*1330-98T>G) c.1688-98T>G (n.1688-98T>G) c.*1441-98T>G (n.*1441-98T>G) c.*895-98T>G (n.*895-98T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.1598-98T>G (n.1598-98T>G) c.1268-98T>G (n.1268-98T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1751-98T>G (n.1751-98T>G) n.573-98T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857421C>G | CA2649165096 | DARS2 | c.*1330-97C>G (n.*1330-97C>G) c.1688-97C>G (n.1688-97C>G) c.*1441-97C>G (n.*1441-97C>G) c.*895-97C>G (n.*895-97C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.1598-97C>G (n.1598-97C>G) c.1268-97C>G (n.1268-97C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1751-97C>G (n.1751-97C>G) n.573-97C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857422_173857423insCGGTGGTCGCCG | CA2649165097 | DARS2 | c.*1330-96_*1330-95insCGGTGGTCGCCG (n.*1330-96_*1330-95insCGGTGGTCGCCG) c.1688-96_1688-95insCGGTGGTCGCCG (n.1688-96_1688-95insCGGTGGTCGCCG) c.*1441-96_*1441-95insCGGTGGTCGCCG (n.*1441-96_*1441-95insCGGTGGTCGCCG) c.*895-96_*895-95insCGGTGGTCGCCG (n.*895-96_*895-95insCGGTGGTCGCCG) c.*2121_*2122insCGGTGGTCGCCG (n.*2121_*2122insCGGTGGTCGCCG) c.1598-96_1598-95insCGGTGGTCGCCG (n.1598-96_1598-95insCGGTGGTCGCCG) c.1268-96_1268-95insCGGTGGTCGCCG (n.1268-96_1268-95insCGGTGGTCGCCG) c.*658_*659insCGGTGGTCGCCG (n.*658_*659insCGGTGGTCGCCG) c.1751-96_1751-95insCGGTGGTCGCCG (n.1751-96_1751-95insCGGTGGTCGCCG) n.573-96_573-95insCGGTGGTCGCCG | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857423T>C | CA2573951594 | DARS2 | c.*1330-95T>C (n.*1330-95T>C) c.1688-95T>C (n.1688-95T>C) c.*1441-95T>C (n.*1441-95T>C) c.*895-95T>C (n.*895-95T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.1598-95T>C (n.1598-95T>C) c.1268-95T>C (n.1268-95T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1751-95T>C (n.1751-95T>C) n.573-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857423_173857429delinsTATTTAA | CA1207913162 | DARS2 | c.*1330-95_*1330-89delinsTATTTAA (n.*1330-95_*1330-89delinsTATTTAA) c.1688-95_1688-89delinsTATTTAA (n.1688-95_1688-89delinsTATTTAA) c.*1441-95_*1441-89delinsTATTTAA (n.*1441-95_*1441-89delinsTATTTAA) c.*895-95_*895-89delinsTATTTAA (n.*895-95_*895-89delinsTATTTAA) c.*2122_*2128delinsTATTTAA (n.*2122_*2128delinsTATTTAA) c.1598-95_1598-89delinsTATTTAA (n.1598-95_1598-89delinsTATTTAA) c.1268-95_1268-89delinsTATTTAA (n.1268-95_1268-89delinsTATTTAA) c.*659_*665delinsTATTTAA (n.*659_*665delinsTATTTAA) c.1751-95_1751-89delinsTATTTAA (n.1751-95_1751-89delinsTATTTAA) n.573-95_573-89delinsTATTTAA | |
| 1 | g.173857424A= | CA1207913163 | DARS2 | c.*1330-94A= (n.*1330-94A=) c.1688-94A= (n.1688-94A=) c.*1441-94A= (n.*1441-94A=) c.*895-94A= (n.*895-94A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.1598-94A= (n.1598-94A=) c.1268-94A= (n.1268-94A=) c.*660A= (n.*660A=) c.1751-94A= (n.1751-94A=) n.573-94A= | |
| 1 | g.173857424A>G | CA891309379 | DARS2 | c.*1330-94A>G (n.*1330-94A>G) c.1688-94A>G (n.1688-94A>G) c.*1441-94A>G (n.*1441-94A>G) c.*895-94A>G (n.*895-94A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.1598-94A>G (n.1598-94A>G) c.1268-94A>G (n.1268-94A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1751-94A>G (n.1751-94A>G) n.573-94A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857425_173857430del | CA32784470 | DARS2 | c.*1330-93_*1330-88del (n.*1330-93_*1330-88del) c.1688-93_1688-88del (n.1688-93_1688-88del) c.*1441-93_*1441-88del (n.*1441-93_*1441-88del) c.*895-93_*895-88del (n.*895-93_*895-88del) c.*2124_*2129del (n.*2124_*2129del) c.1598-93_1598-88del (n.1598-93_1598-88del) c.1268-93_1268-88del (n.1268-93_1268-88del) c.*661_*666del (n.*661_*666del) c.1751-93_1751-88del (n.1751-93_1751-88del) n.573-93_573-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857425T>C | CA2649165098 | DARS2 | c.*1330-93T>C (n.*1330-93T>C) c.1688-93T>C (n.1688-93T>C) c.*1441-93T>C (n.*1441-93T>C) c.*895-93T>C (n.*895-93T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.1598-93T>C (n.1598-93T>C) c.1268-93T>C (n.1268-93T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1751-93T>C (n.1751-93T>C) n.573-93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857425_173857426insCA | CA2649165099 | DARS2 | c.*1330-93_*1330-92insCA (n.*1330-93_*1330-92insCA) c.1688-93_1688-92insCA (n.1688-93_1688-92insCA) c.*1441-93_*1441-92insCA (n.*1441-93_*1441-92insCA) c.*895-93_*895-92insCA (n.*895-93_*895-92insCA) c.*2124_*2125insCA (n.*2124_*2125insCA) c.1598-93_1598-92insCA (n.1598-93_1598-92insCA) c.1268-93_1268-92insCA (n.1268-93_1268-92insCA) c.*661_*662insCA (n.*661_*662insCA) c.1751-93_1751-92insCA (n.1751-93_1751-92insCA) n.573-93_573-92insCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857426T>A | CA2573951620 | DARS2 | c.*1330-92T>A (n.*1330-92T>A) c.1688-92T>A (n.1688-92T>A) c.*1441-92T>A (n.*1441-92T>A) c.*895-92T>A (n.*895-92T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.1598-92T>A (n.1598-92T>A) c.1268-92T>A (n.1268-92T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.1751-92T>A (n.1751-92T>A) n.573-92T>A | |
| 1 | g.173857428A>T | CA2649165100 | DARS2 | c.*1330-90A>T (n.*1330-90A>T) c.1688-90A>T (n.1688-90A>T) c.*1441-90A>T (n.*1441-90A>T) c.*895-90A>T (n.*895-90A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.1598-90A>T (n.1598-90A>T) c.1268-90A>T (n.1268-90A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.1751-90A>T (n.1751-90A>T) n.573-90A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431del | CA2649165101 | DARS2 | c.*1330-87del (n.*1330-87del) c.1688-87del (n.1688-87del) c.*1441-87del (n.*1441-87del) c.*895-87del (n.*895-87del) c.*2130del (n.*2130del) c.1598-87del (n.1598-87del) c.1268-87del (n.1268-87del) c.*667del (n.*667del) c.1751-87del (n.1751-87del) n.573-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857430A>C | CA2649165102 | DARS2 | c.*1330-88A>C (n.*1330-88A>C) c.1688-88A>C (n.1688-88A>C) c.*1441-88A>C (n.*1441-88A>C) c.*895-88A>C (n.*895-88A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1598-88A>C (n.1598-88A>C) c.1268-88A>C (n.1268-88A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.1751-88A>C (n.1751-88A>C) n.573-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431_173857448del | CA2649165103 | DARS2 | c.*1330-87_*1330-70del (n.*1330-87_*1330-70del) c.1688-87_1688-70del (n.1688-87_1688-70del) c.*1441-87_*1441-70del (n.*1441-87_*1441-70del) c.*895-87_*895-70del (n.*895-87_*895-70del) c.*2130_*2147del (n.*2130_*2147del) c.1598-87_1598-70del (n.1598-87_1598-70del) c.1268-87_1268-70del (n.1268-87_1268-70del) c.*667_*684del (n.*667_*684del) c.1751-87_1751-70del (n.1751-87_1751-70del) n.573-87_573-70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G>A | CA32784473 | DARS2 | c.*1330-86G>A (n.*1330-86G>A) c.1688-86G>A (n.1688-86G>A) c.*1441-86G>A (n.*1441-86G>A) c.*895-86G>A (n.*895-86G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.1598-86G>A (n.1598-86G>A) c.1268-86G>A (n.1268-86G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1751-86G>A (n.1751-86G>A) n.573-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G= | CA1207913164 | DARS2 | c.*1330-86G= (n.*1330-86G=) c.1688-86G= (n.1688-86G=) c.*1441-86G= (n.*1441-86G=) c.*895-86G= (n.*895-86G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.1598-86G= (n.1598-86G=) c.1268-86G= (n.1268-86G=) c.*668G= (n.*668G=) c.1751-86G= (n.1751-86G=) n.573-86G= | |
| 1 | g.173857432_173857437del | CA2649165105 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-81del (n.*1330-86_*1330-81del) c.1688-86_1688-81del (n.1688-86_1688-81del) c.*1441-86_*1441-81del (n.*1441-86_*1441-81del) c.*895-86_*895-81del (n.*895-86_*895-81del) c.*2131_*2136del (n.*2131_*2136del) c.1598-86_1598-81del (n.1598-86_1598-81del) c.1268-86_1268-81del (n.1268-86_1268-81del) c.*668_*673del (n.*668_*673del) c.1751-86_1751-81del (n.1751-86_1751-81del) n.573-86_573-81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432_173857440del | CA2649165104 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-78del (n.*1330-86_*1330-78del) c.1688-86_1688-78del (n.1688-86_1688-78del) c.*1441-86_*1441-78del (n.*1441-86_*1441-78del) c.*895-86_*895-78del (n.*895-86_*895-78del) c.*2131_*2139del (n.*2131_*2139del) c.1598-86_1598-78del (n.1598-86_1598-78del) c.1268-86_1268-78del (n.1268-86_1268-78del) c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.1751-86_1751-78del (n.1751-86_1751-78del) n.573-86_573-78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857433T>C | CA2649165106 | DARS2 | c.*1330-85T>C (n.*1330-85T>C) c.1688-85T>C (n.1688-85T>C) c.*1441-85T>C (n.*1441-85T>C) c.*895-85T>C (n.*895-85T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.1598-85T>C (n.1598-85T>C) c.1268-85T>C (n.1268-85T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1751-85T>C (n.1751-85T>C) n.573-85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857435T>A | CA2573951629 | DARS2 | c.*1330-83T>A (n.*1330-83T>A) c.1688-83T>A (n.1688-83T>A) c.*1441-83T>A (n.*1441-83T>A) c.*895-83T>A (n.*895-83T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.1598-83T>A (n.1598-83T>A) c.1268-83T>A (n.1268-83T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1751-83T>A (n.1751-83T>A) n.573-83T>A | |
| 1 | g.173857435T>C | CA2697768022 | DARS2 | c.*1330-83T>C (n.*1330-83T>C) c.1688-83T>C (n.1688-83T>C) c.*1441-83T>C (n.*1441-83T>C) c.*895-83T>C (n.*895-83T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.1598-83T>C (n.1598-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1751-83T>C (n.1751-83T>C) n.573-83T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857436T>C | CA32784478 | DARS2 | c.*1330-82T>C (n.*1330-82T>C) c.1688-82T>C (n.1688-82T>C) c.*1441-82T>C (n.*1441-82T>C) c.*895-82T>C (n.*895-82T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.1598-82T>C (n.1598-82T>C) c.1268-82T>C (n.1268-82T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1751-82T>C (n.1751-82T>C) n.573-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857436T= | CA1207913165 | DARS2 | c.*1330-82T= (n.*1330-82T=) c.1688-82T= (n.1688-82T=) c.*1441-82T= (n.*1441-82T=) c.*895-82T= (n.*895-82T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.1598-82T= (n.1598-82T=) c.1268-82T= (n.1268-82T=) c.*672T= (n.*672T=) c.1751-82T= (n.1751-82T=) n.573-82T= | |
| 1 | g.173857437C>G | CA2649165107 | DARS2 | c.*1330-81C>G (n.*1330-81C>G) c.1688-81C>G (n.1688-81C>G) c.*1441-81C>G (n.*1441-81C>G) c.*895-81C>G (n.*895-81C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.1598-81C>G (n.1598-81C>G) c.1268-81C>G (n.1268-81C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1751-81C>G (n.1751-81C>G) n.573-81C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857439A>G | CA2573951644 | DARS2 | c.*1330-79A>G (n.*1330-79A>G) c.1688-79A>G (n.1688-79A>G) c.*1441-79A>G (n.*1441-79A>G) c.*895-79A>G (n.*895-79A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.1598-79A>G (n.1598-79A>G) c.1268-79A>G (n.1268-79A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1751-79A>G (n.1751-79A>G) n.573-79A>G | |
| 1 | g.173857440C>A | CA2573951665 | DARS2 | c.*1330-78C>A (n.*1330-78C>A) c.1688-78C>A (n.1688-78C>A) c.*1441-78C>A (n.*1441-78C>A) c.*895-78C>A (n.*895-78C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.1598-78C>A (n.1598-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) n.573-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857442A>C | CA2573951677 | DARS2 | c.*1330-76A>C (n.*1330-76A>C) c.1688-76A>C (n.1688-76A>C) c.*1441-76A>C (n.*1441-76A>C) c.*895-76A>C (n.*895-76A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.1598-76A>C (n.1598-76A>C) c.1268-76A>C (n.1268-76A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1751-76A>C (n.1751-76A>C) n.573-76A>C | |
| 1 | g.173857443_173857445delinsCTT | CA1207913166 | DARS2 | c.*1330-75_*1330-73delinsCTT (n.*1330-75_*1330-73delinsCTT) c.1688-75_1688-73delinsCTT (n.1688-75_1688-73delinsCTT) c.*1441-75_*1441-73delinsCTT (n.*1441-75_*1441-73delinsCTT) c.*895-75_*895-73delinsCTT (n.*895-75_*895-73delinsCTT) c.*2142_*2144delinsCTT (n.*2142_*2144delinsCTT) c.1598-75_1598-73delinsCTT (n.1598-75_1598-73delinsCTT) c.1268-75_1268-73delinsCTT (n.1268-75_1268-73delinsCTT) c.*679_*681delinsCTT (n.*679_*681delinsCTT) c.1751-75_1751-73delinsCTT (n.1751-75_1751-73delinsCTT) n.573-75_573-73delinsCTT | |
| 1 | g.173857447del | CA2573951680 | DARS2 | c.*1330-71del (n.*1330-71del) c.1688-71del (n.1688-71del) c.*1441-71del (n.*1441-71del) c.*895-71del (n.*895-71del) c.*2146del (n.*2146del) c.1598-71del (n.1598-71del) c.1268-71del (n.1268-71del) c.*683del (n.*683del) c.1751-71del (n.1751-71del) n.573-71del | |
| 1 | g.173857446_173857447del | CA891309380 | DARS2 | c.*1330-72_*1330-71del (n.*1330-72_*1330-71del) c.1688-72_1688-71del (n.1688-72_1688-71del) c.*1441-72_*1441-71del (n.*1441-72_*1441-71del) c.*895-72_*895-71del (n.*895-72_*895-71del) c.*2145_*2146del (n.*2145_*2146del) c.1598-72_1598-71del (n.1598-72_1598-71del) c.1268-72_1268-71del (n.1268-72_1268-71del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.1751-72_1751-71del (n.1751-72_1751-71del) n.573-72_573-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857445_173857447del | CA2649165108 | DARS2 | c.*1330-73_*1330-71del (n.*1330-73_*1330-71del) c.1688-73_1688-71del (n.1688-73_1688-71del) c.*1441-73_*1441-71del (n.*1441-73_*1441-71del) c.*895-73_*895-71del (n.*895-73_*895-71del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.1598-73_1598-71del (n.1598-73_1598-71del) c.1268-73_1268-71del (n.1268-73_1268-71del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.1751-73_1751-71del (n.1751-73_1751-71del) n.573-73_573-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>C | CA32784481 | DARS2 | c.*1330-72T>C (n.*1330-72T>C) c.1688-72T>C (n.1688-72T>C) c.*1441-72T>C (n.*1441-72T>C) c.*895-72T>C (n.*895-72T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.1598-72T>C (n.1598-72T>C) c.1268-72T>C (n.1268-72T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1751-72T>C (n.1751-72T>C) n.573-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>G | CA1207913168 | DARS2 | c.*1330-72T>G (n.*1330-72T>G) c.1688-72T>G (n.1688-72T>G) c.*1441-72T>G (n.*1441-72T>G) c.*895-72T>G (n.*895-72T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.1598-72T>G (n.1598-72T>G) c.1268-72T>G (n.1268-72T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1751-72T>G (n.1751-72T>G) n.573-72T>G | dbSNP |
| 1 | g.173857446T= | CA1207913167 | DARS2 | c.*1330-72T= (n.*1330-72T=) c.1688-72T= (n.1688-72T=) c.*1441-72T= (n.*1441-72T=) c.*895-72T= (n.*895-72T=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.1598-72T= (n.1598-72T=) c.1268-72T= (n.1268-72T=) c.*682T= (n.*682T=) c.1751-72T= (n.1751-72T=) n.573-72T= | |
| 1 | g.173857447T>C | CA1207913170 | DARS2 | c.*1330-71T>C (n.*1330-71T>C) c.1688-71T>C (n.1688-71T>C) c.*1441-71T>C (n.*1441-71T>C) c.*895-71T>C (n.*895-71T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.1598-71T>C (n.1598-71T>C) c.1268-71T>C (n.1268-71T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1751-71T>C (n.1751-71T>C) n.573-71T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857447T= | CA1207913169 | DARS2 | c.*1330-71T= (n.*1330-71T=) c.1688-71T= (n.1688-71T=) c.*1441-71T= (n.*1441-71T=) c.*895-71T= (n.*895-71T=) c.*2146T= (n.*2146T=) c.1598-71T= (n.1598-71T=) c.1268-71T= (n.1268-71T=) c.*683T= (n.*683T=) c.1751-71T= (n.1751-71T=) n.573-71T= | |
| 1 | g.173857448A= | CA1207913171 | DARS2 | c.*1330-70A= (n.*1330-70A=) c.1688-70A= (n.1688-70A=) c.*1441-70A= (n.*1441-70A=) c.*895-70A= (n.*895-70A=) c.*2147A= (n.*2147A=) c.1598-70A= (n.1598-70A=) c.1268-70A= (n.1268-70A=) c.*684A= (n.*684A=) c.1751-70A= (n.1751-70A=) n.573-70A= | |
| 1 | g.173857448A>G | CA891309381 | DARS2 | c.*1330-70A>G (n.*1330-70A>G) c.1688-70A>G (n.1688-70A>G) c.*1441-70A>G (n.*1441-70A>G) c.*895-70A>G (n.*895-70A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.1598-70A>G (n.1598-70A>G) c.1268-70A>G (n.1268-70A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1751-70A>G (n.1751-70A>G) n.573-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857449T>C | CA2649165109 | DARS2 | c.*1330-69T>C (n.*1330-69T>C) c.1688-69T>C (n.1688-69T>C) c.*1441-69T>C (n.*1441-69T>C) c.*895-69T>C (n.*895-69T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.1598-69T>C (n.1598-69T>C) c.1268-69T>C (n.1268-69T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.1751-69T>C (n.1751-69T>C) n.573-69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857451G>A | CA32784485 | DARS2 | c.*1330-67G>A (n.*1330-67G>A) c.1688-67G>A (n.1688-67G>A) c.*1441-67G>A (n.*1441-67G>A) c.*895-67G>A (n.*895-67G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.1598-67G>A (n.1598-67G>A) c.1268-67G>A (n.1268-67G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1751-67G>A (n.1751-67G>A) n.573-67G>A | dbSNP |
| 1 | g.173857451G= | CA1207913172 | DARS2 | c.*1330-67G= (n.*1330-67G=) c.1688-67G= (n.1688-67G=) c.*1441-67G= (n.*1441-67G=) c.*895-67G= (n.*895-67G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.1598-67G= (n.1598-67G=) c.1268-67G= (n.1268-67G=) c.*687G= (n.*687G=) c.1751-67G= (n.1751-67G=) n.573-67G= | |
| 1 | g.173857451G>T | CA2649165110 | DARS2 | c.*1330-67G>T (n.*1330-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.*1441-67G>T (n.*1441-67G>T) c.*895-67G>T (n.*895-67G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.1598-67G>T (n.1598-67G>T) c.1268-67G>T (n.1268-67G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1751-67G>T (n.1751-67G>T) n.573-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452A>C | CA2649165112 | DARS2 | c.*1330-66A>C (n.*1330-66A>C) c.1688-66A>C (n.1688-66A>C) c.*1441-66A>C (n.*1441-66A>C) c.*895-66A>C (n.*895-66A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1598-66A>C (n.1598-66A>C) c.1268-66A>C (n.1268-66A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1751-66A>C (n.1751-66A>C) n.573-66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452A>G | CA2649165113 | DARS2 | c.*1330-66A>G (n.*1330-66A>G) c.1688-66A>G (n.1688-66A>G) c.*1441-66A>G (n.*1441-66A>G) c.*895-66A>G (n.*895-66A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1598-66A>G (n.1598-66A>G) c.1268-66A>G (n.1268-66A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1751-66A>G (n.1751-66A>G) n.573-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857452_173857467del | CA2649165111 | DARS2 | c.*1330-66_*1330-51del (n.*1330-66_*1330-51del) c.1688-66_1688-51del (n.1688-66_1688-51del) c.*1441-66_*1441-51del (n.*1441-66_*1441-51del) c.*895-66_*895-51del (n.*895-66_*895-51del) c.*2151_*2166del (n.*2151_*2166del) c.1598-66_1598-51del (n.1598-66_1598-51del) c.1268-66_1268-51del (n.1268-66_1268-51del) c.*688_*703del (n.*688_*703del) c.1751-66_1751-51del (n.1751-66_1751-51del) n.573-66_573-51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857453A>G | CA2649165114 | DARS2 | c.*1330-65A>G (n.*1330-65A>G) c.1688-65A>G (n.1688-65A>G) c.*1441-65A>G (n.*1441-65A>G) c.*895-65A>G (n.*895-65A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.1598-65A>G (n.1598-65A>G) c.1268-65A>G (n.1268-65A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.1751-65A>G (n.1751-65A>G) n.573-65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857457C>A | CA2649165115 | DARS2 | c.*1330-61C>A (n.*1330-61C>A) c.1688-61C>A (n.1688-61C>A) c.*1441-61C>A (n.*1441-61C>A) c.*895-61C>A (n.*895-61C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.1598-61C>A (n.1598-61C>A) c.1268-61C>A (n.1268-61C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1751-61C>A (n.1751-61C>A) n.573-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857458T>C | CA2649165117 | DARS2 | c.*1330-60T>C (n.*1330-60T>C) c.1688-60T>C (n.1688-60T>C) c.*1441-60T>C (n.*1441-60T>C) c.*895-60T>C (n.*895-60T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.1598-60T>C (n.1598-60T>C) c.1268-60T>C (n.1268-60T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.1751-60T>C (n.1751-60T>C) n.573-60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857458dup | CA2649165116 | DARS2 | c.*1330-60dup (n.*1330-60dup) c.1688-60dup (n.1688-60dup) c.*1441-60dup (n.*1441-60dup) c.*895-60dup (n.*895-60dup) c.*2157dup (n.*2157dup) c.1598-60dup (n.1598-60dup) c.1268-60dup (n.1268-60dup) c.*694dup (n.*694dup) c.1751-60dup (n.1751-60dup) n.573-60dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857461G>A | CA32784488 | DARS2 | c.*1330-57G>A (n.*1330-57G>A) c.1688-57G>A (n.1688-57G>A) c.*1441-57G>A (n.*1441-57G>A) c.*895-57G>A (n.*895-57G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.1598-57G>A (n.1598-57G>A) c.1268-57G>A (n.1268-57G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1751-57G>A (n.1751-57G>A) n.573-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857461G= | CA1146960967 | DARS2 | c.*1330-57G= (n.*1330-57G=) c.1688-57G= (n.1688-57G=) c.*1441-57G= (n.*1441-57G=) c.*895-57G= (n.*895-57G=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.1598-57G= (n.1598-57G=) c.1268-57G= (n.1268-57G=) c.*697G= (n.*697G=) c.1751-57G= (n.1751-57G=) n.573-57G= | |
| 1 | g.173857463T>C | CA2573951794 | DARS2 | c.*1330-55T>C (n.*1330-55T>C) c.1688-55T>C (n.1688-55T>C) c.*1441-55T>C (n.*1441-55T>C) c.*895-55T>C (n.*895-55T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.1598-55T>C (n.1598-55T>C) c.1268-55T>C (n.1268-55T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1751-55T>C (n.1751-55T>C) n.573-55T>C | |
| 1 | g.173857464del | CA2649165118 | DARS2 | c.*1330-54del (n.*1330-54del) c.1688-54del (n.1688-54del) c.*1441-54del (n.*1441-54del) c.*895-54del (n.*895-54del) c.*2163del (n.*2163del) c.1598-54del (n.1598-54del) c.1268-54del (n.1268-54del) c.*700del (n.*700del) c.1751-54del (n.1751-54del) n.573-54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857464A= | CA1207913173 | DARS2 | c.*1330-54A= (n.*1330-54A=) c.1688-54A= (n.1688-54A=) c.*1441-54A= (n.*1441-54A=) c.*895-54A= (n.*895-54A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.1598-54A= (n.1598-54A=) c.1268-54A= (n.1268-54A=) c.*700A= (n.*700A=) c.1751-54A= (n.1751-54A=) n.573-54A= | |
| 1 | g.173857464A>G | CA1207913174 | DARS2 | c.*1330-54A>G (n.*1330-54A>G) c.1688-54A>G (n.1688-54A>G) c.*1441-54A>G (n.*1441-54A>G) c.*895-54A>G (n.*895-54A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.1598-54A>G (n.1598-54A>G) c.1268-54A>G (n.1268-54A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1751-54A>G (n.1751-54A>G) n.573-54A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857469C>A | CA2649165119 | DARS2 | c.*1330-49C>A (n.*1330-49C>A) c.1688-49C>A (n.1688-49C>A) c.*1441-49C>A (n.*1441-49C>A) c.*895-49C>A (n.*895-49C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.1598-49C>A (n.1598-49C>A) c.1268-49C>A (n.1268-49C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1751-49C>A (n.1751-49C>A) n.573-49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857469C>T | CA2649165120 | DARS2 | c.*1330-49C>T (n.*1330-49C>T) c.1688-49C>T (n.1688-49C>T) c.*1441-49C>T (n.*1441-49C>T) c.*895-49C>T (n.*895-49C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.1598-49C>T (n.1598-49C>T) c.1268-49C>T (n.1268-49C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1751-49C>T (n.1751-49C>T) n.573-49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>A | CA2649165121 | DARS2 | c.*1330-46C>A (n.*1330-46C>A) c.1688-46C>A (n.1688-46C>A) c.*1441-46C>A (n.*1441-46C>A) c.*895-46C>A (n.*895-46C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.1598-46C>A (n.1598-46C>A) c.1268-46C>A (n.1268-46C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1751-46C>A (n.1751-46C>A) n.573-46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>G | CA2649165122 | DARS2 | c.*1330-46C>G (n.*1330-46C>G) c.1688-46C>G (n.1688-46C>G) c.*1441-46C>G (n.*1441-46C>G) c.*895-46C>G (n.*895-46C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.1598-46C>G (n.1598-46C>G) c.1268-46C>G (n.1268-46C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1751-46C>G (n.1751-46C>G) n.573-46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857472C>T | CA2649165123 | DARS2 | c.*1330-46C>T (n.*1330-46C>T) c.1688-46C>T (n.1688-46C>T) c.*1441-46C>T (n.*1441-46C>T) c.*895-46C>T (n.*895-46C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.1598-46C>T (n.1598-46C>T) c.1268-46C>T (n.1268-46C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1751-46C>T (n.1751-46C>T) n.573-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857475T>G | CA2573951796 | DARS2 | c.*1330-43T>G (n.*1330-43T>G) c.1688-43T>G (n.1688-43T>G) c.*1441-43T>G (n.*1441-43T>G) c.*895-43T>G (n.*895-43T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.1598-43T>G (n.1598-43T>G) c.1268-43T>G (n.1268-43T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1751-43T>G (n.1751-43T>G) n.573-43T>G | |
| 1 | g.173857476A>T | CA2649165124 | DARS2 | c.*1330-42A>T (n.*1330-42A>T) c.1688-42A>T (n.1688-42A>T) c.*1441-42A>T (n.*1441-42A>T) c.*895-42A>T (n.*895-42A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.1598-42A>T (n.1598-42A>T) c.1268-42A>T (n.1268-42A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1751-42A>T (n.1751-42A>T) n.573-42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857477G>A | CA527601040 | DARS2 | c.*1330-41G>A (n.*1330-41G>A) c.1688-41G>A (n.1688-41G>A) c.*1441-41G>A (n.*1441-41G>A) c.*895-41G>A (n.*895-41G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.1598-41G>A (n.1598-41G>A) c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1751-41G>A (n.1751-41G>A) n.573-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857477G= | CA1207913175 | DARS2 | c.*1330-41G= (n.*1330-41G=) c.1688-41G= (n.1688-41G=) c.*1441-41G= (n.*1441-41G=) c.*895-41G= (n.*895-41G=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.1598-41G= (n.1598-41G=) c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.*713G= (n.*713G=) c.1751-41G= (n.1751-41G=) n.573-41G= | |
| 1 | g.173857478A= | CA1207913176 | DARS2 | c.*1330-40A= (n.*1330-40A=) c.1688-40A= (n.1688-40A=) c.*1441-40A= (n.*1441-40A=) c.*895-40A= (n.*895-40A=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.1598-40A= (n.1598-40A=) c.1268-40A= (n.1268-40A=) c.*714A= (n.*714A=) c.1751-40A= (n.1751-40A=) n.573-40A= | |
| 1 | g.173857478A>T | CA527601041 | DARS2 | c.*1330-40A>T (n.*1330-40A>T) c.1688-40A>T (n.1688-40A>T) c.*1441-40A>T (n.*1441-40A>T) c.*895-40A>T (n.*895-40A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.1598-40A>T (n.1598-40A>T) c.1268-40A>T (n.1268-40A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1751-40A>T (n.1751-40A>T) n.573-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857479T>A | CA2573694880 | DARS2 | c.*1330-39T>A (n.*1330-39T>A) c.1688-39T>A (n.1688-39T>A) c.*1441-39T>A (n.*1441-39T>A) c.*895-39T>A (n.*895-39T>A) c.*2178T>A (n.*2178T>A) c.1598-39T>A (n.1598-39T>A) c.1268-39T>A (n.1268-39T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1751-39T>A (n.1751-39T>A) n.573-39T>A | |
| 1 | g.173857481A= | CA1143489294 | DARS2 | c.*1330-37A= (n.*1330-37A=) c.1688-37A= (n.1688-37A=) c.*1441-37A= (n.*1441-37A=) c.*895-37A= (n.*895-37A=) c.*2180A= (n.*2180A=) c.1598-37A= (n.1598-37A=) c.1268-37A= (n.1268-37A=) c.*717A= (n.*717A=) c.1751-37A= (n.1751-37A=) n.573-37A= | |
| 1 | g.173857481A>C | CA1250516 | DARS2 | c.*1330-37A>C (n.*1330-37A>C) c.1688-37A>C (n.1688-37A>C) c.*1441-37A>C (n.*1441-37A>C) c.*895-37A>C (n.*895-37A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.1598-37A>C (n.1598-37A>C) c.1268-37A>C (n.1268-37A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1751-37A>C (n.1751-37A>C) n.573-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857481A>T | CA2573694881 | DARS2 | c.*1330-37A>T (n.*1330-37A>T) c.1688-37A>T (n.1688-37A>T) c.*1441-37A>T (n.*1441-37A>T) c.*895-37A>T (n.*895-37A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.1598-37A>T (n.1598-37A>T) c.1268-37A>T (n.1268-37A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1751-37A>T (n.1751-37A>T) n.573-37A>T | |
| 1 | g.173857482C>A | CA2649165125 | DARS2 | c.*1330-36C>A (n.*1330-36C>A) c.1688-36C>A (n.1688-36C>A) c.*1441-36C>A (n.*1441-36C>A) c.*895-36C>A (n.*895-36C>A) c.*2181C>A (n.*2181C>A) c.1598-36C>A (n.1598-36C>A) c.1268-36C>A (n.1268-36C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1751-36C>A (n.1751-36C>A) n.573-36C>A | gnomAD v4 |