| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
| 1 | g.173857357_173857361delinsTCAAA | CA1207913138 | DARS2 | c.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA (n.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA) c.1688-161_1688-157delinsTCAAA (n.1688-161_1688-157delinsTCAAA) c.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA (n.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA) c.*895-161_*895-157delinsTCAAA (n.*895-161_*895-157delinsTCAAA) c.*2056_*2060delinsTCAAA (n.*2056_*2060delinsTCAAA) c.1598-161_1598-157delinsTCAAA (n.1598-161_1598-157delinsTCAAA) c.1268-161_1268-157delinsTCAAA (n.1268-161_1268-157delinsTCAAA) c.*593_*597delinsTCAAA (n.*593_*597delinsTCAAA) c.1751-161_1751-157delinsTCAAA (n.1751-161_1751-157delinsTCAAA) n.573-161_573-157delinsTCAAA | |
| 1 | g.173857366_173857369del | CA32784446 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-149del (n.*1330-152_*1330-149del) c.1688-152_1688-149del (n.1688-152_1688-149del) c.*1441-152_*1441-149del (n.*1441-152_*1441-149del) c.*895-152_*895-149del (n.*895-152_*895-149del) c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del) c.1598-152_1598-149del (n.1598-152_1598-149del) c.1268-152_1268-149del (n.1268-152_1268-149del) c.*602_*605del (n.*602_*605del) c.1751-152_1751-149del (n.1751-152_1751-149del) n.573-152_573-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857362C>A | CA2746681481 | DARS2 | c.*1330-156C>A (n.*1330-156C>A) c.1688-156C>A (n.1688-156C>A) c.*1441-156C>A (n.*1441-156C>A) c.*895-156C>A (n.*895-156C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1598-156C>A (n.1598-156C>A) c.1268-156C>A (n.1268-156C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1751-156C>A (n.1751-156C>A) n.573-156C>A | |
| 1 | g.173857362_173857367delinsCAAACA | CA1207913139 | DARS2 | c.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA (n.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA) c.1688-156_1688-151delinsCAAACA (n.1688-156_1688-151delinsCAAACA) c.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA (n.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA) c.*895-156_*895-151delinsCAAACA (n.*895-156_*895-151delinsCAAACA) c.*2061_*2066delinsCAAACA (n.*2061_*2066delinsCAAACA) c.1598-156_1598-151delinsCAAACA (n.1598-156_1598-151delinsCAAACA) c.1268-156_1268-151delinsCAAACA (n.1268-156_1268-151delinsCAAACA) c.*598_*603delinsCAAACA (n.*598_*603delinsCAAACA) c.1751-156_1751-151delinsCAAACA (n.1751-156_1751-151delinsCAAACA) n.573-156_573-151delinsCAAACA | |
| 1 | g.173857363A= | CA1207913141 | DARS2 | c.*1330-155A= (n.*1330-155A=) c.1688-155A= (n.1688-155A=) c.*1441-155A= (n.*1441-155A=) c.*895-155A= (n.*895-155A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.1598-155A= (n.1598-155A=) c.1268-155A= (n.1268-155A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1751-155A= (n.1751-155A=) n.573-155A= | |
| 1 | g.173857363A>C | CA32784453 | DARS2 | c.*1330-155A>C (n.*1330-155A>C) c.1688-155A>C (n.1688-155A>C) c.*1441-155A>C (n.*1441-155A>C) c.*895-155A>C (n.*895-155A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1598-155A>C (n.1598-155A>C) c.1268-155A>C (n.1268-155A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1751-155A>C (n.1751-155A>C) n.573-155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857366_173857370del | CA1207913140 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-148del (n.*1330-152_*1330-148del) c.1688-152_1688-148del (n.1688-152_1688-148del) c.*1441-152_*1441-148del (n.*1441-152_*1441-148del) c.*895-152_*895-148del (n.*895-152_*895-148del) c.*2065_*2069del (n.*2065_*2069del) c.1598-152_1598-148del (n.1598-152_1598-148del) c.1268-152_1268-148del (n.1268-152_1268-148del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.1751-152_1751-148del (n.1751-152_1751-148del) n.573-152_573-148del | dbSNP |
| 1 | g.173857364A= | CA1207913142 | DARS2 | c.*1330-154A= (n.*1330-154A=) c.1688-154A= (n.1688-154A=) c.*1441-154A= (n.*1441-154A=) c.*895-154A= (n.*895-154A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.1598-154A= (n.1598-154A=) c.1268-154A= (n.1268-154A=) c.*600A= (n.*600A=) c.1751-154A= (n.1751-154A=) n.573-154A= | |
| 1 | g.173857364A>C | CA1207913143 | DARS2 | c.*1330-154A>C (n.*1330-154A>C) c.1688-154A>C (n.1688-154A>C) c.*1441-154A>C (n.*1441-154A>C) c.*895-154A>C (n.*895-154A>C) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1598-154A>C (n.1598-154A>C) c.1268-154A>C (n.1268-154A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1751-154A>C (n.1751-154A>C) n.573-154A>C | dbSNP |
| 1 | g.173857366C>A | CA2649165055 | DARS2 | c.*1330-152C>A (n.*1330-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.*1441-152C>A (n.*1441-152C>A) c.*895-152C>A (n.*895-152C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.1598-152C>A (n.1598-152C>A) c.1268-152C>A (n.1268-152C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.1751-152C>A (n.1751-152C>A) n.573-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857366C= | CA1207913144 | DARS2 | c.*1330-152C= (n.*1330-152C=) c.1688-152C= (n.1688-152C=) c.*1441-152C= (n.*1441-152C=) c.*895-152C= (n.*895-152C=) c.*2065C= (n.*2065C=) c.1598-152C= (n.1598-152C=) c.1268-152C= (n.1268-152C=) c.*602C= (n.*602C=) c.1751-152C= (n.1751-152C=) n.573-152C= | |
| 1 | g.173857366C>G | CA32784456 | DARS2 | c.*1330-152C>G (n.*1330-152C>G) c.1688-152C>G (n.1688-152C>G) c.*1441-152C>G (n.*1441-152C>G) c.*895-152C>G (n.*895-152C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.1598-152C>G (n.1598-152C>G) c.1268-152C>G (n.1268-152C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.1751-152C>G (n.1751-152C>G) n.573-152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857368A= | CA1207913145 | DARS2 | c.*1330-150A= (n.*1330-150A=) c.1688-150A= (n.1688-150A=) c.*1441-150A= (n.*1441-150A=) c.*895-150A= (n.*895-150A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.1598-150A= (n.1598-150A=) c.1268-150A= (n.1268-150A=) c.*604A= (n.*604A=) c.1751-150A= (n.1751-150A=) n.573-150A= | |
| 1 | g.173857368A>G | CA891309348 | DARS2 | c.*1330-150A>G (n.*1330-150A>G) c.1688-150A>G (n.1688-150A>G) c.*1441-150A>G (n.*1441-150A>G) c.*895-150A>G (n.*895-150A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.1598-150A>G (n.1598-150A>G) c.1268-150A>G (n.1268-150A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1751-150A>G (n.1751-150A>G) n.573-150A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857371G>A | CA2649165056 | DARS2 | c.*1330-147G>A (n.*1330-147G>A) c.1688-147G>A (n.1688-147G>A) c.*1441-147G>A (n.*1441-147G>A) c.*895-147G>A (n.*895-147G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1598-147G>A (n.1598-147G>A) c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1751-147G>A (n.1751-147G>A) n.573-147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857372T>A | CA2697768020 | DARS2 | c.*1330-146T>A (n.*1330-146T>A) c.1688-146T>A (n.1688-146T>A) c.*1441-146T>A (n.*1441-146T>A) c.*895-146T>A (n.*895-146T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.1598-146T>A (n.1598-146T>A) c.1268-146T>A (n.1268-146T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1751-146T>A (n.1751-146T>A) n.573-146T>A | dbSNP |
| 1 | g.173857374C>A | CA1009276051 | DARS2 | c.*1330-144C>A (n.*1330-144C>A) c.1688-144C>A (n.1688-144C>A) c.*1441-144C>A (n.*1441-144C>A) c.*895-144C>A (n.*895-144C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1598-144C>A (n.1598-144C>A) c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1751-144C>A (n.1751-144C>A) n.573-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857374C= | CA1207913146 | DARS2 | c.*1330-144C= (n.*1330-144C=) c.1688-144C= (n.1688-144C=) c.*1441-144C= (n.*1441-144C=) c.*895-144C= (n.*895-144C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.1598-144C= (n.1598-144C=) c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1751-144C= (n.1751-144C=) n.573-144C= | |
| 1 | g.173857374C>T | CA2649165057 | DARS2 | c.*1330-144C>T (n.*1330-144C>T) c.1688-144C>T (n.1688-144C>T) c.*1441-144C>T (n.*1441-144C>T) c.*895-144C>T (n.*895-144C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1598-144C>T (n.1598-144C>T) c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1751-144C>T (n.1751-144C>T) n.573-144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857375T>G | CA2649165058 | DARS2 | c.*1330-143T>G (n.*1330-143T>G) c.1688-143T>G (n.1688-143T>G) c.*1441-143T>G (n.*1441-143T>G) c.*895-143T>G (n.*895-143T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.1598-143T>G (n.1598-143T>G) c.1268-143T>G (n.1268-143T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1751-143T>G (n.1751-143T>G) n.573-143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857377T>C | CA2649165059 | DARS2 | c.*1330-141T>C (n.*1330-141T>C) c.1688-141T>C (n.1688-141T>C) c.*1441-141T>C (n.*1441-141T>C) c.*895-141T>C (n.*895-141T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.1598-141T>C (n.1598-141T>C) c.1268-141T>C (n.1268-141T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1751-141T>C (n.1751-141T>C) n.573-141T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857378A= | CA1207913147 | DARS2 | c.*1330-140A= (n.*1330-140A=) c.1688-140A= (n.1688-140A=) c.*1441-140A= (n.*1441-140A=) c.*895-140A= (n.*895-140A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.1598-140A= (n.1598-140A=) c.1268-140A= (n.1268-140A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1751-140A= (n.1751-140A=) n.573-140A= | |
| 1 | g.173857378A>G | CA527601037 | DARS2 | c.*1330-140A>G (n.*1330-140A>G) c.1688-140A>G (n.1688-140A>G) c.*1441-140A>G (n.*1441-140A>G) c.*895-140A>G (n.*895-140A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1598-140A>G (n.1598-140A>G) c.1268-140A>G (n.1268-140A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1751-140A>G (n.1751-140A>G) n.573-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857382del | CA2649165060 | DARS2 | c.*1330-136del (n.*1330-136del) c.1688-136del (n.1688-136del) c.*1441-136del (n.*1441-136del) c.*895-136del (n.*895-136del) c.*2081del (n.*2081del) c.1598-136del (n.1598-136del) c.1268-136del (n.1268-136del) c.*618del (n.*618del) c.1751-136del (n.1751-136del) n.573-136del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857383G>A | CA2649165061 | DARS2 | c.*1330-135G>A (n.*1330-135G>A) c.1688-135G>A (n.1688-135G>A) c.*1441-135G>A (n.*1441-135G>A) c.*895-135G>A (n.*895-135G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.1598-135G>A (n.1598-135G>A) c.1268-135G>A (n.1268-135G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1751-135G>A (n.1751-135G>A) n.573-135G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857383G>T | CA2649165062 | DARS2 | c.*1330-135G>T (n.*1330-135G>T) c.1688-135G>T (n.1688-135G>T) c.*1441-135G>T (n.*1441-135G>T) c.*895-135G>T (n.*895-135G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.1598-135G>T (n.1598-135G>T) c.1268-135G>T (n.1268-135G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1751-135G>T (n.1751-135G>T) n.573-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857384G>A | CA2649165063 | DARS2 | c.*1330-134G>A (n.*1330-134G>A) c.1688-134G>A (n.1688-134G>A) c.*1441-134G>A (n.*1441-134G>A) c.*895-134G>A (n.*895-134G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.1598-134G>A (n.1598-134G>A) c.1268-134G>A (n.1268-134G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1751-134G>A (n.1751-134G>A) n.573-134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857384G>T | CA2649165064 | DARS2 | c.*1330-134G>T (n.*1330-134G>T) c.1688-134G>T (n.1688-134G>T) c.*1441-134G>T (n.*1441-134G>T) c.*895-134G>T (n.*895-134G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.1598-134G>T (n.1598-134G>T) c.1268-134G>T (n.1268-134G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1751-134G>T (n.1751-134G>T) n.573-134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857385T>G | CA2649165065 | DARS2 | c.*1330-133T>G (n.*1330-133T>G) c.1688-133T>G (n.1688-133T>G) c.*1441-133T>G (n.*1441-133T>G) c.*895-133T>G (n.*895-133T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.1598-133T>G (n.1598-133T>G) c.1268-133T>G (n.1268-133T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.1751-133T>G (n.1751-133T>G) n.573-133T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857386A>G | CA2649165066 | DARS2 | c.*1330-132A>G (n.*1330-132A>G) c.1688-132A>G (n.1688-132A>G) c.*1441-132A>G (n.*1441-132A>G) c.*895-132A>G (n.*895-132A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.1598-132A>G (n.1598-132A>G) c.1268-132A>G (n.1268-132A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1751-132A>G (n.1751-132A>G) n.573-132A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857387G>T | CA2649165068 | DARS2 | c.*1330-131G>T (n.*1330-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.*1441-131G>T (n.*1441-131G>T) c.*895-131G>T (n.*895-131G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.1598-131G>T (n.1598-131G>T) c.1268-131G>T (n.1268-131G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1751-131G>T (n.1751-131G>T) n.573-131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857389del | CA2649165067 | DARS2 | c.*1330-129del (n.*1330-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.*1441-129del (n.*1441-129del) c.*895-129del (n.*895-129del) c.*2088del (n.*2088del) c.1598-129del (n.1598-129del) c.1268-129del (n.1268-129del) c.*625del (n.*625del) c.1751-129del (n.1751-129del) n.573-129del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857388G>T | CA2649165069 | DARS2 | c.*1330-130G>T (n.*1330-130G>T) c.1688-130G>T (n.1688-130G>T) c.*1441-130G>T (n.*1441-130G>T) c.*895-130G>T (n.*895-130G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.1598-130G>T (n.1598-130G>T) c.1268-130G>T (n.1268-130G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1751-130G>T (n.1751-130G>T) n.573-130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857389G>A | CA2649165070 | DARS2 | c.*1330-129G>A (n.*1330-129G>A) c.1688-129G>A (n.1688-129G>A) c.*1441-129G>A (n.*1441-129G>A) c.*895-129G>A (n.*895-129G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.1598-129G>A (n.1598-129G>A) c.1268-129G>A (n.1268-129G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1751-129G>A (n.1751-129G>A) n.573-129G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857390A>C | CA2649165071 | DARS2 | c.*1330-128A>C (n.*1330-128A>C) c.1688-128A>C (n.1688-128A>C) c.*1441-128A>C (n.*1441-128A>C) c.*895-128A>C (n.*895-128A>C) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.1598-128A>C (n.1598-128A>C) c.1268-128A>C (n.1268-128A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.1751-128A>C (n.1751-128A>C) n.573-128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857391A>C | CA2649165072 | DARS2 | c.*1330-127A>C (n.*1330-127A>C) c.1688-127A>C (n.1688-127A>C) c.*1441-127A>C (n.*1441-127A>C) c.*895-127A>C (n.*895-127A>C) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.1598-127A>C (n.1598-127A>C) c.1268-127A>C (n.1268-127A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1751-127A>C (n.1751-127A>C) n.573-127A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857391A>G | CA2649165073 | DARS2 | c.*1330-127A>G (n.*1330-127A>G) c.1688-127A>G (n.1688-127A>G) c.*1441-127A>G (n.*1441-127A>G) c.*895-127A>G (n.*895-127A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.1598-127A>G (n.1598-127A>G) c.1268-127A>G (n.1268-127A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1751-127A>G (n.1751-127A>G) n.573-127A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857392C>A | CA2649165074 | DARS2 | c.*1330-126C>A (n.*1330-126C>A) c.1688-126C>A (n.1688-126C>A) c.*1441-126C>A (n.*1441-126C>A) c.*895-126C>A (n.*895-126C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.1598-126C>A (n.1598-126C>A) c.1268-126C>A (n.1268-126C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.1751-126C>A (n.1751-126C>A) n.573-126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857392C= | CA1144401194 | DARS2 | c.*1330-126C= (n.*1330-126C=) c.1688-126C= (n.1688-126C=) c.*1441-126C= (n.*1441-126C=) c.*895-126C= (n.*895-126C=) c.*2091C= (n.*2091C=) c.1598-126C= (n.1598-126C=) c.1268-126C= (n.1268-126C=) c.*628C= (n.*628C=) c.1751-126C= (n.1751-126C=) n.573-126C= | |
| 1 | g.173857392C>T | CA32784459 | DARS2 | c.*1330-126C>T (n.*1330-126C>T) c.1688-126C>T (n.1688-126C>T) c.*1441-126C>T (n.*1441-126C>T) c.*895-126C>T (n.*895-126C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.1598-126C>T (n.1598-126C>T) c.1268-126C>T (n.1268-126C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.1751-126C>T (n.1751-126C>T) n.573-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857393G>A | CA1009276057 | DARS2 | c.*1330-125G>A (n.*1330-125G>A) c.1688-125G>A (n.1688-125G>A) c.*1441-125G>A (n.*1441-125G>A) c.*895-125G>A (n.*895-125G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.1598-125G>A (n.1598-125G>A) c.1268-125G>A (n.1268-125G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1751-125G>A (n.1751-125G>A) n.573-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857393G= | CA1207913148 | DARS2 | c.*1330-125G= (n.*1330-125G=) c.1688-125G= (n.1688-125G=) c.*1441-125G= (n.*1441-125G=) c.*895-125G= (n.*895-125G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.1598-125G= (n.1598-125G=) c.1268-125G= (n.1268-125G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1751-125G= (n.1751-125G=) n.573-125G= | |
| 1 | g.173857393G>T | CA2506288888 | DARS2 | c.*1330-125G>T (n.*1330-125G>T) c.1688-125G>T (n.1688-125G>T) c.*1441-125G>T (n.*1441-125G>T) c.*895-125G>T (n.*895-125G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.1598-125G>T (n.1598-125G>T) c.1268-125G>T (n.1268-125G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1751-125G>T (n.1751-125G>T) n.573-125G>T | |
| 1 | g.173857394_173857396dup | CA1207913149 | DARS2 | c.*1330-124_*1330-122dup (n.*1330-124_*1330-122dup) c.1688-124_1688-122dup (n.1688-124_1688-122dup) c.*1441-124_*1441-122dup (n.*1441-124_*1441-122dup) c.*895-124_*895-122dup (n.*895-124_*895-122dup) c.*2093_*2095dup (n.*2093_*2095dup) c.1598-124_1598-122dup (n.1598-124_1598-122dup) c.1268-124_1268-122dup (n.1268-124_1268-122dup) c.*630_*632dup (n.*630_*632dup) c.1751-124_1751-122dup (n.1751-124_1751-122dup) n.573-124_573-122dup | dbSNP |
| 1 | g.173857395T>C | CA1207913151 | DARS2 | c.*1330-123T>C (n.*1330-123T>C) c.1688-123T>C (n.1688-123T>C) c.*1441-123T>C (n.*1441-123T>C) c.*895-123T>C (n.*895-123T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.1598-123T>C (n.1598-123T>C) c.1268-123T>C (n.1268-123T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1751-123T>C (n.1751-123T>C) n.573-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857395T= | CA1207913150 | DARS2 | c.*1330-123T= (n.*1330-123T=) c.1688-123T= (n.1688-123T=) c.*1441-123T= (n.*1441-123T=) c.*895-123T= (n.*895-123T=) c.*2094T= (n.*2094T=) c.1598-123T= (n.1598-123T=) c.1268-123T= (n.1268-123T=) c.*631T= (n.*631T=) c.1751-123T= (n.1751-123T=) n.573-123T= | |
| 1 | g.173857396G>A | CA32784464 | DARS2 | c.*1330-122G>A (n.*1330-122G>A) c.1688-122G>A (n.1688-122G>A) c.*1441-122G>A (n.*1441-122G>A) c.*895-122G>A (n.*895-122G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.1598-122G>A (n.1598-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1751-122G>A (n.1751-122G>A) n.573-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857396G= | CA1207913152 | DARS2 | c.*1330-122G= (n.*1330-122G=) c.1688-122G= (n.1688-122G=) c.*1441-122G= (n.*1441-122G=) c.*895-122G= (n.*895-122G=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.1598-122G= (n.1598-122G=) c.1268-122G= (n.1268-122G=) c.*632G= (n.*632G=) c.1751-122G= (n.1751-122G=) n.573-122G= | |
| 1 | g.173857396G>T | CA2649165075 | DARS2 | c.*1330-122G>T (n.*1330-122G>T) c.1688-122G>T (n.1688-122G>T) c.*1441-122G>T (n.*1441-122G>T) c.*895-122G>T (n.*895-122G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.1598-122G>T (n.1598-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1751-122G>T (n.1751-122G>T) n.573-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857397G>A | CA891309356 | DARS2 | c.*1330-121G>A (n.*1330-121G>A) c.1688-121G>A (n.1688-121G>A) c.*1441-121G>A (n.*1441-121G>A) c.*895-121G>A (n.*895-121G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.1598-121G>A (n.1598-121G>A) c.1268-121G>A (n.1268-121G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1751-121G>A (n.1751-121G>A) n.573-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857397G= | CA1207913153 | DARS2 | c.*1330-121G= (n.*1330-121G=) c.1688-121G= (n.1688-121G=) c.*1441-121G= (n.*1441-121G=) c.*895-121G= (n.*895-121G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.1598-121G= (n.1598-121G=) c.1268-121G= (n.1268-121G=) c.*633G= (n.*633G=) c.1751-121G= (n.1751-121G=) n.573-121G= | |
| 1 | g.173857398T>C | CA2649165076 | DARS2 | c.*1330-120T>C (n.*1330-120T>C) c.1688-120T>C (n.1688-120T>C) c.*1441-120T>C (n.*1441-120T>C) c.*895-120T>C (n.*895-120T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.1598-120T>C (n.1598-120T>C) c.1268-120T>C (n.1268-120T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1751-120T>C (n.1751-120T>C) n.573-120T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857399T>C | CA2649165077 | DARS2 | c.*1330-119T>C (n.*1330-119T>C) c.1688-119T>C (n.1688-119T>C) c.*1441-119T>C (n.*1441-119T>C) c.*895-119T>C (n.*895-119T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.1598-119T>C (n.1598-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1751-119T>C (n.1751-119T>C) n.573-119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857400G>A | CA1207913154 | DARS2 | c.*1330-118G>A (n.*1330-118G>A) c.1688-118G>A (n.1688-118G>A) c.*1441-118G>A (n.*1441-118G>A) c.*895-118G>A (n.*895-118G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.1598-118G>A (n.1598-118G>A) c.1268-118G>A (n.1268-118G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1751-118G>A (n.1751-118G>A) n.573-118G>A | dbSNP |
| 1 | g.173857400G= | CA1207913155 | DARS2 | c.*1330-118G= (n.*1330-118G=) c.1688-118G= (n.1688-118G=) c.*1441-118G= (n.*1441-118G=) c.*895-118G= (n.*895-118G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.1598-118G= (n.1598-118G=) c.1268-118G= (n.1268-118G=) c.*636G= (n.*636G=) c.1751-118G= (n.1751-118G=) n.573-118G= | |
| 1 | g.173857400G>T | CA2649165078 | DARS2 | c.*1330-118G>T (n.*1330-118G>T) c.1688-118G>T (n.1688-118G>T) c.*1441-118G>T (n.*1441-118G>T) c.*895-118G>T (n.*895-118G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.1598-118G>T (n.1598-118G>T) c.1268-118G>T (n.1268-118G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1751-118G>T (n.1751-118G>T) n.573-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857401G= | CA1207913156 | DARS2 | c.*1330-117G= (n.*1330-117G=) c.1688-117G= (n.1688-117G=) c.*1441-117G= (n.*1441-117G=) c.*895-117G= (n.*895-117G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.1598-117G= (n.1598-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1751-117G= (n.1751-117G=) n.573-117G= | |
| 1 | g.173857401G>T | CA2567271476 | DARS2 | c.*1330-117G>T (n.*1330-117G>T) c.1688-117G>T (n.1688-117G>T) c.*1441-117G>T (n.*1441-117G>T) c.*895-117G>T (n.*895-117G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.1598-117G>T (n.1598-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1751-117G>T (n.1751-117G>T) n.573-117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402del | CA2649165079 | DARS2 | c.*1330-116del (n.*1330-116del) c.1688-116del (n.1688-116del) c.*1441-116del (n.*1441-116del) c.*895-116del (n.*895-116del) c.*2101del (n.*2101del) c.1598-116del (n.1598-116del) c.1268-116del (n.1268-116del) c.*638del (n.*638del) c.1751-116del (n.1751-116del) n.573-116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402C>A | CA2649165081 | DARS2 | c.*1330-116C>A (n.*1330-116C>A) c.1688-116C>A (n.1688-116C>A) c.*1441-116C>A (n.*1441-116C>A) c.*895-116C>A (n.*895-116C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.1598-116C>A (n.1598-116C>A) c.1268-116C>A (n.1268-116C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1751-116C>A (n.1751-116C>A) n.573-116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402dup | CA1207913157 | DARS2 | c.*1330-116dup (n.*1330-116dup) c.1688-116dup (n.1688-116dup) c.*1441-116dup (n.*1441-116dup) c.*895-116dup (n.*895-116dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.1598-116dup (n.1598-116dup) c.1268-116dup (n.1268-116dup) c.*638dup (n.*638dup) c.1751-116dup (n.1751-116dup) n.573-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857402_173857405del | CA2649165080 | DARS2 | c.*1330-116_*1330-113del (n.*1330-116_*1330-113del) c.1688-116_1688-113del (n.1688-116_1688-113del) c.*1441-116_*1441-113del (n.*1441-116_*1441-113del) c.*895-116_*895-113del (n.*895-116_*895-113del) c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.1598-116_1598-113del (n.1598-116_1598-113del) c.1268-116_1268-113del (n.1268-116_1268-113del) c.*638_*641del (n.*638_*641del) c.1751-116_1751-113del (n.1751-116_1751-113del) n.573-116_573-113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857403T>C | CA527601038 | DARS2 | c.*1330-115T>C (n.*1330-115T>C) c.1688-115T>C (n.1688-115T>C) c.*1441-115T>C (n.*1441-115T>C) c.*895-115T>C (n.*895-115T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.1598-115T>C (n.1598-115T>C) c.1268-115T>C (n.1268-115T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1751-115T>C (n.1751-115T>C) n.573-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857403T= | CA1207913158 | DARS2 | c.*1330-115T= (n.*1330-115T=) c.1688-115T= (n.1688-115T=) c.*1441-115T= (n.*1441-115T=) c.*895-115T= (n.*895-115T=) c.*2102T= (n.*2102T=) c.1598-115T= (n.1598-115T=) c.1268-115T= (n.1268-115T=) c.*639T= (n.*639T=) c.1751-115T= (n.1751-115T=) n.573-115T= | |
| 1 | g.173857404A>G | CA2649165082 | DARS2 | c.*1330-114A>G (n.*1330-114A>G) c.1688-114A>G (n.1688-114A>G) c.*1441-114A>G (n.*1441-114A>G) c.*895-114A>G (n.*895-114A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.1598-114A>G (n.1598-114A>G) c.1268-114A>G (n.1268-114A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.1751-114A>G (n.1751-114A>G) n.573-114A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857404A>T | CA2649165083 | DARS2 | c.*1330-114A>T (n.*1330-114A>T) c.1688-114A>T (n.1688-114A>T) c.*1441-114A>T (n.*1441-114A>T) c.*895-114A>T (n.*895-114A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.1598-114A>T (n.1598-114A>T) c.1268-114A>T (n.1268-114A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.1751-114A>T (n.1751-114A>T) n.573-114A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857405C>T | CA2649165084 | DARS2 | c.*1330-113C>T (n.*1330-113C>T) c.1688-113C>T (n.1688-113C>T) c.*1441-113C>T (n.*1441-113C>T) c.*895-113C>T (n.*895-113C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.1598-113C>T (n.1598-113C>T) c.1268-113C>T (n.1268-113C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1751-113C>T (n.1751-113C>T) n.573-113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857406A= | CA1207913159 | DARS2 | c.*1330-112A= (n.*1330-112A=) c.1688-112A= (n.1688-112A=) c.*1441-112A= (n.*1441-112A=) c.*895-112A= (n.*895-112A=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.1598-112A= (n.1598-112A=) c.1268-112A= (n.1268-112A=) c.*642A= (n.*642A=) c.1751-112A= (n.1751-112A=) n.573-112A= | |
| 1 | g.173857406A>C | CA527601039 | DARS2 | c.*1330-112A>C (n.*1330-112A>C) c.1688-112A>C (n.1688-112A>C) c.*1441-112A>C (n.*1441-112A>C) c.*895-112A>C (n.*895-112A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.1598-112A>C (n.1598-112A>C) c.1268-112A>C (n.1268-112A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1751-112A>C (n.1751-112A>C) n.573-112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857406A>G | CA2649165085 | DARS2 | c.*1330-112A>G (n.*1330-112A>G) c.1688-112A>G (n.1688-112A>G) c.*1441-112A>G (n.*1441-112A>G) c.*895-112A>G (n.*895-112A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.1598-112A>G (n.1598-112A>G) c.1268-112A>G (n.1268-112A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1751-112A>G (n.1751-112A>G) n.573-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857407G>A | CA2649165086 | DARS2 | c.*1330-111G>A (n.*1330-111G>A) c.1688-111G>A (n.1688-111G>A) c.*1441-111G>A (n.*1441-111G>A) c.*895-111G>A (n.*895-111G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.1598-111G>A (n.1598-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1751-111G>A (n.1751-111G>A) n.573-111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857407G= | CA1207913160 | DARS2 | c.*1330-111G= (n.*1330-111G=) c.1688-111G= (n.1688-111G=) c.*1441-111G= (n.*1441-111G=) c.*895-111G= (n.*895-111G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.1598-111G= (n.1598-111G=) c.1268-111G= (n.1268-111G=) c.*643G= (n.*643G=) c.1751-111G= (n.1751-111G=) n.573-111G= | |
| 1 | g.173857407G>T | CA891309374 | DARS2 | c.*1330-111G>T (n.*1330-111G>T) c.1688-111G>T (n.1688-111G>T) c.*1441-111G>T (n.*1441-111G>T) c.*895-111G>T (n.*895-111G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.1598-111G>T (n.1598-111G>T) c.1268-111G>T (n.1268-111G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1751-111G>T (n.1751-111G>T) n.573-111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857408T>A | CA2649165088 | DARS2 | c.*1330-110T>A (n.*1330-110T>A) c.1688-110T>A (n.1688-110T>A) c.*1441-110T>A (n.*1441-110T>A) c.*895-110T>A (n.*895-110T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.1598-110T>A (n.1598-110T>A) c.1268-110T>A (n.1268-110T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1751-110T>A (n.1751-110T>A) n.573-110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409_173857410del | CA2649165087 | DARS2 | c.*1330-109_*1330-108del (n.*1330-109_*1330-108del) c.1688-109_1688-108del (n.1688-109_1688-108del) c.*1441-109_*1441-108del (n.*1441-109_*1441-108del) c.*895-109_*895-108del (n.*895-109_*895-108del) c.*2108_*2109del (n.*2108_*2109del) c.1598-109_1598-108del (n.1598-109_1598-108del) c.1268-109_1268-108del (n.1268-109_1268-108del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.1751-109_1751-108del (n.1751-109_1751-108del) n.573-109_573-108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409T>G | CA32784467 | DARS2 | c.*1330-109T>G (n.*1330-109T>G) c.1688-109T>G (n.1688-109T>G) c.*1441-109T>G (n.*1441-109T>G) c.*895-109T>G (n.*895-109T>G) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.1598-109T>G (n.1598-109T>G) c.1268-109T>G (n.1268-109T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1751-109T>G (n.1751-109T>G) n.573-109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857409T= | CA1141674499 | DARS2 | c.*1330-109T= (n.*1330-109T=) c.1688-109T= (n.1688-109T=) c.*1441-109T= (n.*1441-109T=) c.*895-109T= (n.*895-109T=) c.*2108T= (n.*2108T=) c.1598-109T= (n.1598-109T=) c.1268-109T= (n.1268-109T=) c.*645T= (n.*645T=) c.1751-109T= (n.1751-109T=) n.573-109T= | |
| 1 | g.173857413_173857415del | CA2649165089 | DARS2 | c.*1330-105_*1330-103del (n.*1330-105_*1330-103del) c.1688-105_1688-103del (n.1688-105_1688-103del) c.*1441-105_*1441-103del (n.*1441-105_*1441-103del) c.*895-105_*895-103del (n.*895-105_*895-103del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.1598-105_1598-103del (n.1598-105_1598-103del) c.1268-105_1268-103del (n.1268-105_1268-103del) c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.1751-105_1751-103del (n.1751-105_1751-103del) n.573-105_573-103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857414A>G | CA2649165090 | DARS2 | c.*1330-104A>G (n.*1330-104A>G) c.1688-104A>G (n.1688-104A>G) c.*1441-104A>G (n.*1441-104A>G) c.*895-104A>G (n.*895-104A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.1598-104A>G (n.1598-104A>G) c.1268-104A>G (n.1268-104A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1751-104A>G (n.1751-104A>G) n.573-104A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857416A>C | CA2649165091 | DARS2 | c.*1330-102A>C (n.*1330-102A>C) c.1688-102A>C (n.1688-102A>C) c.*1441-102A>C (n.*1441-102A>C) c.*895-102A>C (n.*895-102A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.1598-102A>C (n.1598-102A>C) c.1268-102A>C (n.1268-102A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1751-102A>C (n.1751-102A>C) n.573-102A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857417G= | CA1207913161 | DARS2 | c.*1330-101G= (n.*1330-101G=) c.1688-101G= (n.1688-101G=) c.*1441-101G= (n.*1441-101G=) c.*895-101G= (n.*895-101G=) c.*2116G= (n.*2116G=) c.1598-101G= (n.1598-101G=) c.1268-101G= (n.1268-101G=) c.*653G= (n.*653G=) c.1751-101G= (n.1751-101G=) n.573-101G= | |
| 1 | g.173857417G>T | CA891309375 | DARS2 | c.*1330-101G>T (n.*1330-101G>T) c.1688-101G>T (n.1688-101G>T) c.*1441-101G>T (n.*1441-101G>T) c.*895-101G>T (n.*895-101G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.1598-101G>T (n.1598-101G>T) c.1268-101G>T (n.1268-101G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1751-101G>T (n.1751-101G>T) n.573-101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420del | CA2649165092 | DARS2 | c.*1330-98del (n.*1330-98del) c.1688-98del (n.1688-98del) c.*1441-98del (n.*1441-98del) c.*895-98del (n.*895-98del) c.*2119del (n.*2119del) c.1598-98del (n.1598-98del) c.1268-98del (n.1268-98del) c.*656del (n.*656del) c.1751-98del (n.1751-98del) n.573-98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857421_173857423del | CA2649165093 | DARS2 | c.*1330-97_*1330-95del (n.*1330-97_*1330-95del) c.1688-97_1688-95del (n.1688-97_1688-95del) c.*1441-97_*1441-95del (n.*1441-97_*1441-95del) c.*895-97_*895-95del (n.*895-97_*895-95del) c.*2120_*2122del (n.*2120_*2122del) c.1598-97_1598-95del (n.1598-97_1598-95del) c.1268-97_1268-95del (n.1268-97_1268-95del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.1751-97_1751-95del (n.1751-97_1751-95del) n.573-97_573-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857419_173857427del | CA2649165094 | DARS2 | c.*1330-99_*1330-91del (n.*1330-99_*1330-91del) c.1688-99_1688-91del (n.1688-99_1688-91del) c.*1441-99_*1441-91del (n.*1441-99_*1441-91del) c.*895-99_*895-91del (n.*895-99_*895-91del) c.*2118_*2126del (n.*2118_*2126del) c.1598-99_1598-91del (n.1598-99_1598-91del) c.1268-99_1268-91del (n.1268-99_1268-91del) c.*655_*663del (n.*655_*663del) c.1751-99_1751-91del (n.1751-99_1751-91del) n.573-99_573-91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420T>A | CA2649165095 | DARS2 | c.*1330-98T>A (n.*1330-98T>A) c.1688-98T>A (n.1688-98T>A) c.*1441-98T>A (n.*1441-98T>A) c.*895-98T>A (n.*895-98T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.1598-98T>A (n.1598-98T>A) c.1268-98T>A (n.1268-98T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1751-98T>A (n.1751-98T>A) n.573-98T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857420T>G | CA2573951579 | DARS2 | c.*1330-98T>G (n.*1330-98T>G) c.1688-98T>G (n.1688-98T>G) c.*1441-98T>G (n.*1441-98T>G) c.*895-98T>G (n.*895-98T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.1598-98T>G (n.1598-98T>G) c.1268-98T>G (n.1268-98T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1751-98T>G (n.1751-98T>G) n.573-98T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857421C>G | CA2649165096 | DARS2 | c.*1330-97C>G (n.*1330-97C>G) c.1688-97C>G (n.1688-97C>G) c.*1441-97C>G (n.*1441-97C>G) c.*895-97C>G (n.*895-97C>G) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.1598-97C>G (n.1598-97C>G) c.1268-97C>G (n.1268-97C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1751-97C>G (n.1751-97C>G) n.573-97C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857422_173857423insCGGTGGTCGCCG | CA2649165097 | DARS2 | c.*1330-96_*1330-95insCGGTGGTCGCCG (n.*1330-96_*1330-95insCGGTGGTCGCCG) c.1688-96_1688-95insCGGTGGTCGCCG (n.1688-96_1688-95insCGGTGGTCGCCG) c.*1441-96_*1441-95insCGGTGGTCGCCG (n.*1441-96_*1441-95insCGGTGGTCGCCG) c.*895-96_*895-95insCGGTGGTCGCCG (n.*895-96_*895-95insCGGTGGTCGCCG) c.*2121_*2122insCGGTGGTCGCCG (n.*2121_*2122insCGGTGGTCGCCG) c.1598-96_1598-95insCGGTGGTCGCCG (n.1598-96_1598-95insCGGTGGTCGCCG) c.1268-96_1268-95insCGGTGGTCGCCG (n.1268-96_1268-95insCGGTGGTCGCCG) c.*658_*659insCGGTGGTCGCCG (n.*658_*659insCGGTGGTCGCCG) c.1751-96_1751-95insCGGTGGTCGCCG (n.1751-96_1751-95insCGGTGGTCGCCG) n.573-96_573-95insCGGTGGTCGCCG | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857423T>C | CA2573951594 | DARS2 | c.*1330-95T>C (n.*1330-95T>C) c.1688-95T>C (n.1688-95T>C) c.*1441-95T>C (n.*1441-95T>C) c.*895-95T>C (n.*895-95T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.1598-95T>C (n.1598-95T>C) c.1268-95T>C (n.1268-95T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1751-95T>C (n.1751-95T>C) n.573-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857423_173857429delinsTATTTAA | CA1207913162 | DARS2 | c.*1330-95_*1330-89delinsTATTTAA (n.*1330-95_*1330-89delinsTATTTAA) c.1688-95_1688-89delinsTATTTAA (n.1688-95_1688-89delinsTATTTAA) c.*1441-95_*1441-89delinsTATTTAA (n.*1441-95_*1441-89delinsTATTTAA) c.*895-95_*895-89delinsTATTTAA (n.*895-95_*895-89delinsTATTTAA) c.*2122_*2128delinsTATTTAA (n.*2122_*2128delinsTATTTAA) c.1598-95_1598-89delinsTATTTAA (n.1598-95_1598-89delinsTATTTAA) c.1268-95_1268-89delinsTATTTAA (n.1268-95_1268-89delinsTATTTAA) c.*659_*665delinsTATTTAA (n.*659_*665delinsTATTTAA) c.1751-95_1751-89delinsTATTTAA (n.1751-95_1751-89delinsTATTTAA) n.573-95_573-89delinsTATTTAA | |
| 1 | g.173857424A= | CA1207913163 | DARS2 | c.*1330-94A= (n.*1330-94A=) c.1688-94A= (n.1688-94A=) c.*1441-94A= (n.*1441-94A=) c.*895-94A= (n.*895-94A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.1598-94A= (n.1598-94A=) c.1268-94A= (n.1268-94A=) c.*660A= (n.*660A=) c.1751-94A= (n.1751-94A=) n.573-94A= | |
| 1 | g.173857424A>G | CA891309379 | DARS2 | c.*1330-94A>G (n.*1330-94A>G) c.1688-94A>G (n.1688-94A>G) c.*1441-94A>G (n.*1441-94A>G) c.*895-94A>G (n.*895-94A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.1598-94A>G (n.1598-94A>G) c.1268-94A>G (n.1268-94A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1751-94A>G (n.1751-94A>G) n.573-94A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857425_173857430del | CA32784470 | DARS2 | c.*1330-93_*1330-88del (n.*1330-93_*1330-88del) c.1688-93_1688-88del (n.1688-93_1688-88del) c.*1441-93_*1441-88del (n.*1441-93_*1441-88del) c.*895-93_*895-88del (n.*895-93_*895-88del) c.*2124_*2129del (n.*2124_*2129del) c.1598-93_1598-88del (n.1598-93_1598-88del) c.1268-93_1268-88del (n.1268-93_1268-88del) c.*661_*666del (n.*661_*666del) c.1751-93_1751-88del (n.1751-93_1751-88del) n.573-93_573-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857425T>C | CA2649165098 | DARS2 | c.*1330-93T>C (n.*1330-93T>C) c.1688-93T>C (n.1688-93T>C) c.*1441-93T>C (n.*1441-93T>C) c.*895-93T>C (n.*895-93T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.1598-93T>C (n.1598-93T>C) c.1268-93T>C (n.1268-93T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1751-93T>C (n.1751-93T>C) n.573-93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857425_173857426insCA | CA2649165099 | DARS2 | c.*1330-93_*1330-92insCA (n.*1330-93_*1330-92insCA) c.1688-93_1688-92insCA (n.1688-93_1688-92insCA) c.*1441-93_*1441-92insCA (n.*1441-93_*1441-92insCA) c.*895-93_*895-92insCA (n.*895-93_*895-92insCA) c.*2124_*2125insCA (n.*2124_*2125insCA) c.1598-93_1598-92insCA (n.1598-93_1598-92insCA) c.1268-93_1268-92insCA (n.1268-93_1268-92insCA) c.*661_*662insCA (n.*661_*662insCA) c.1751-93_1751-92insCA (n.1751-93_1751-92insCA) n.573-93_573-92insCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857426T>A | CA2573951620 | DARS2 | c.*1330-92T>A (n.*1330-92T>A) c.1688-92T>A (n.1688-92T>A) c.*1441-92T>A (n.*1441-92T>A) c.*895-92T>A (n.*895-92T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.1598-92T>A (n.1598-92T>A) c.1268-92T>A (n.1268-92T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.1751-92T>A (n.1751-92T>A) n.573-92T>A | |
| 1 | g.173857428A>T | CA2649165100 | DARS2 | c.*1330-90A>T (n.*1330-90A>T) c.1688-90A>T (n.1688-90A>T) c.*1441-90A>T (n.*1441-90A>T) c.*895-90A>T (n.*895-90A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.1598-90A>T (n.1598-90A>T) c.1268-90A>T (n.1268-90A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.1751-90A>T (n.1751-90A>T) n.573-90A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431del | CA2649165101 | DARS2 | c.*1330-87del (n.*1330-87del) c.1688-87del (n.1688-87del) c.*1441-87del (n.*1441-87del) c.*895-87del (n.*895-87del) c.*2130del (n.*2130del) c.1598-87del (n.1598-87del) c.1268-87del (n.1268-87del) c.*667del (n.*667del) c.1751-87del (n.1751-87del) n.573-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857430A>C | CA2649165102 | DARS2 | c.*1330-88A>C (n.*1330-88A>C) c.1688-88A>C (n.1688-88A>C) c.*1441-88A>C (n.*1441-88A>C) c.*895-88A>C (n.*895-88A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1598-88A>C (n.1598-88A>C) c.1268-88A>C (n.1268-88A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.1751-88A>C (n.1751-88A>C) n.573-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857431_173857448del | CA2649165103 | DARS2 | c.*1330-87_*1330-70del (n.*1330-87_*1330-70del) c.1688-87_1688-70del (n.1688-87_1688-70del) c.*1441-87_*1441-70del (n.*1441-87_*1441-70del) c.*895-87_*895-70del (n.*895-87_*895-70del) c.*2130_*2147del (n.*2130_*2147del) c.1598-87_1598-70del (n.1598-87_1598-70del) c.1268-87_1268-70del (n.1268-87_1268-70del) c.*667_*684del (n.*667_*684del) c.1751-87_1751-70del (n.1751-87_1751-70del) n.573-87_573-70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G>A | CA32784473 | DARS2 | c.*1330-86G>A (n.*1330-86G>A) c.1688-86G>A (n.1688-86G>A) c.*1441-86G>A (n.*1441-86G>A) c.*895-86G>A (n.*895-86G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.1598-86G>A (n.1598-86G>A) c.1268-86G>A (n.1268-86G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1751-86G>A (n.1751-86G>A) n.573-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432G= | CA1207913164 | DARS2 | c.*1330-86G= (n.*1330-86G=) c.1688-86G= (n.1688-86G=) c.*1441-86G= (n.*1441-86G=) c.*895-86G= (n.*895-86G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.1598-86G= (n.1598-86G=) c.1268-86G= (n.1268-86G=) c.*668G= (n.*668G=) c.1751-86G= (n.1751-86G=) n.573-86G= | |
| 1 | g.173857432_173857437del | CA2649165105 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-81del (n.*1330-86_*1330-81del) c.1688-86_1688-81del (n.1688-86_1688-81del) c.*1441-86_*1441-81del (n.*1441-86_*1441-81del) c.*895-86_*895-81del (n.*895-86_*895-81del) c.*2131_*2136del (n.*2131_*2136del) c.1598-86_1598-81del (n.1598-86_1598-81del) c.1268-86_1268-81del (n.1268-86_1268-81del) c.*668_*673del (n.*668_*673del) c.1751-86_1751-81del (n.1751-86_1751-81del) n.573-86_573-81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857432_173857440del | CA2649165104 | DARS2 | c.*1330-86_*1330-78del (n.*1330-86_*1330-78del) c.1688-86_1688-78del (n.1688-86_1688-78del) c.*1441-86_*1441-78del (n.*1441-86_*1441-78del) c.*895-86_*895-78del (n.*895-86_*895-78del) c.*2131_*2139del (n.*2131_*2139del) c.1598-86_1598-78del (n.1598-86_1598-78del) c.1268-86_1268-78del (n.1268-86_1268-78del) c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.1751-86_1751-78del (n.1751-86_1751-78del) n.573-86_573-78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857433T>C | CA2649165106 | DARS2 | c.*1330-85T>C (n.*1330-85T>C) c.1688-85T>C (n.1688-85T>C) c.*1441-85T>C (n.*1441-85T>C) c.*895-85T>C (n.*895-85T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.1598-85T>C (n.1598-85T>C) c.1268-85T>C (n.1268-85T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1751-85T>C (n.1751-85T>C) n.573-85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857435T>A | CA2573951629 | DARS2 | c.*1330-83T>A (n.*1330-83T>A) c.1688-83T>A (n.1688-83T>A) c.*1441-83T>A (n.*1441-83T>A) c.*895-83T>A (n.*895-83T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) c.1598-83T>A (n.1598-83T>A) c.1268-83T>A (n.1268-83T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1751-83T>A (n.1751-83T>A) n.573-83T>A | |
| 1 | g.173857435T>C | CA2697768022 | DARS2 | c.*1330-83T>C (n.*1330-83T>C) c.1688-83T>C (n.1688-83T>C) c.*1441-83T>C (n.*1441-83T>C) c.*895-83T>C (n.*895-83T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) c.1598-83T>C (n.1598-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1751-83T>C (n.1751-83T>C) n.573-83T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857436T>C | CA32784478 | DARS2 | c.*1330-82T>C (n.*1330-82T>C) c.1688-82T>C (n.1688-82T>C) c.*1441-82T>C (n.*1441-82T>C) c.*895-82T>C (n.*895-82T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.1598-82T>C (n.1598-82T>C) c.1268-82T>C (n.1268-82T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1751-82T>C (n.1751-82T>C) n.573-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857436T= | CA1207913165 | DARS2 | c.*1330-82T= (n.*1330-82T=) c.1688-82T= (n.1688-82T=) c.*1441-82T= (n.*1441-82T=) c.*895-82T= (n.*895-82T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.1598-82T= (n.1598-82T=) c.1268-82T= (n.1268-82T=) c.*672T= (n.*672T=) c.1751-82T= (n.1751-82T=) n.573-82T= | |
| 1 | g.173857437C>G | CA2649165107 | DARS2 | c.*1330-81C>G (n.*1330-81C>G) c.1688-81C>G (n.1688-81C>G) c.*1441-81C>G (n.*1441-81C>G) c.*895-81C>G (n.*895-81C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.1598-81C>G (n.1598-81C>G) c.1268-81C>G (n.1268-81C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.1751-81C>G (n.1751-81C>G) n.573-81C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857439A>G | CA2573951644 | DARS2 | c.*1330-79A>G (n.*1330-79A>G) c.1688-79A>G (n.1688-79A>G) c.*1441-79A>G (n.*1441-79A>G) c.*895-79A>G (n.*895-79A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.1598-79A>G (n.1598-79A>G) c.1268-79A>G (n.1268-79A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1751-79A>G (n.1751-79A>G) n.573-79A>G | |
| 1 | g.173857440C>A | CA2573951665 | DARS2 | c.*1330-78C>A (n.*1330-78C>A) c.1688-78C>A (n.1688-78C>A) c.*1441-78C>A (n.*1441-78C>A) c.*895-78C>A (n.*895-78C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.1598-78C>A (n.1598-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) n.573-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857442A>C | CA2573951677 | DARS2 | c.*1330-76A>C (n.*1330-76A>C) c.1688-76A>C (n.1688-76A>C) c.*1441-76A>C (n.*1441-76A>C) c.*895-76A>C (n.*895-76A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.1598-76A>C (n.1598-76A>C) c.1268-76A>C (n.1268-76A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1751-76A>C (n.1751-76A>C) n.573-76A>C | |
| 1 | g.173857443_173857445delinsCTT | CA1207913166 | DARS2 | c.*1330-75_*1330-73delinsCTT (n.*1330-75_*1330-73delinsCTT) c.1688-75_1688-73delinsCTT (n.1688-75_1688-73delinsCTT) c.*1441-75_*1441-73delinsCTT (n.*1441-75_*1441-73delinsCTT) c.*895-75_*895-73delinsCTT (n.*895-75_*895-73delinsCTT) c.*2142_*2144delinsCTT (n.*2142_*2144delinsCTT) c.1598-75_1598-73delinsCTT (n.1598-75_1598-73delinsCTT) c.1268-75_1268-73delinsCTT (n.1268-75_1268-73delinsCTT) c.*679_*681delinsCTT (n.*679_*681delinsCTT) c.1751-75_1751-73delinsCTT (n.1751-75_1751-73delinsCTT) n.573-75_573-73delinsCTT | |
| 1 | g.173857447del | CA2573951680 | DARS2 | c.*1330-71del (n.*1330-71del) c.1688-71del (n.1688-71del) c.*1441-71del (n.*1441-71del) c.*895-71del (n.*895-71del) c.*2146del (n.*2146del) c.1598-71del (n.1598-71del) c.1268-71del (n.1268-71del) c.*683del (n.*683del) c.1751-71del (n.1751-71del) n.573-71del | |
| 1 | g.173857446_173857447del | CA891309380 | DARS2 | c.*1330-72_*1330-71del (n.*1330-72_*1330-71del) c.1688-72_1688-71del (n.1688-72_1688-71del) c.*1441-72_*1441-71del (n.*1441-72_*1441-71del) c.*895-72_*895-71del (n.*895-72_*895-71del) c.*2145_*2146del (n.*2145_*2146del) c.1598-72_1598-71del (n.1598-72_1598-71del) c.1268-72_1268-71del (n.1268-72_1268-71del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.1751-72_1751-71del (n.1751-72_1751-71del) n.573-72_573-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857445_173857447del | CA2649165108 | DARS2 | c.*1330-73_*1330-71del (n.*1330-73_*1330-71del) c.1688-73_1688-71del (n.1688-73_1688-71del) c.*1441-73_*1441-71del (n.*1441-73_*1441-71del) c.*895-73_*895-71del (n.*895-73_*895-71del) c.*2144_*2146del (n.*2144_*2146del) c.1598-73_1598-71del (n.1598-73_1598-71del) c.1268-73_1268-71del (n.1268-73_1268-71del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.1751-73_1751-71del (n.1751-73_1751-71del) n.573-73_573-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>C | CA32784481 | DARS2 | c.*1330-72T>C (n.*1330-72T>C) c.1688-72T>C (n.1688-72T>C) c.*1441-72T>C (n.*1441-72T>C) c.*895-72T>C (n.*895-72T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.1598-72T>C (n.1598-72T>C) c.1268-72T>C (n.1268-72T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1751-72T>C (n.1751-72T>C) n.573-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857446T>G | CA1207913168 | DARS2 | c.*1330-72T>G (n.*1330-72T>G) c.1688-72T>G (n.1688-72T>G) c.*1441-72T>G (n.*1441-72T>G) c.*895-72T>G (n.*895-72T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.1598-72T>G (n.1598-72T>G) c.1268-72T>G (n.1268-72T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1751-72T>G (n.1751-72T>G) n.573-72T>G | dbSNP |
| 1 | g.173857446T= | CA1207913167 | DARS2 | c.*1330-72T= (n.*1330-72T=) c.1688-72T= (n.1688-72T=) c.*1441-72T= (n.*1441-72T=) c.*895-72T= (n.*895-72T=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.1598-72T= (n.1598-72T=) c.1268-72T= (n.1268-72T=) c.*682T= (n.*682T=) c.1751-72T= (n.1751-72T=) n.573-72T= | |
| 1 | g.173857447T>C | CA1207913170 | DARS2 | c.*1330-71T>C (n.*1330-71T>C) c.1688-71T>C (n.1688-71T>C) c.*1441-71T>C (n.*1441-71T>C) c.*895-71T>C (n.*895-71T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.1598-71T>C (n.1598-71T>C) c.1268-71T>C (n.1268-71T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.1751-71T>C (n.1751-71T>C) n.573-71T>C | dbSNP |
| 1 | g.173857447T= | CA1207913169 | DARS2 | c.*1330-71T= (n.*1330-71T=) c.1688-71T= (n.1688-71T=) c.*1441-71T= (n.*1441-71T=) c.*895-71T= (n.*895-71T=) c.*2146T= (n.*2146T=) c.1598-71T= (n.1598-71T=) c.1268-71T= (n.1268-71T=) c.*683T= (n.*683T=) c.1751-71T= (n.1751-71T=) n.573-71T= | |
| 1 | g.173857448A= | CA1207913171 | DARS2 | c.*1330-70A= (n.*1330-70A=) c.1688-70A= (n.1688-70A=) c.*1441-70A= (n.*1441-70A=) c.*895-70A= (n.*895-70A=) c.*2147A= (n.*2147A=) c.1598-70A= (n.1598-70A=) c.1268-70A= (n.1268-70A=) c.*684A= (n.*684A=) c.1751-70A= (n.1751-70A=) n.573-70A= | |
| 1 | g.173857448A>G | CA891309381 | DARS2 | c.*1330-70A>G (n.*1330-70A>G) c.1688-70A>G (n.1688-70A>G) c.*1441-70A>G (n.*1441-70A>G) c.*895-70A>G (n.*895-70A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.1598-70A>G (n.1598-70A>G) c.1268-70A>G (n.1268-70A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1751-70A>G (n.1751-70A>G) n.573-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.173857451G>A | CA32784485 | DARS2 | c.*1330-67G>A (n.*1330-67G>A) c.1688-67G>A (n.1688-67G>A) c.*1441-67G>A (n.*1441-67G>A) c.*895-67G>A (n.*895-67G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.1598-67G>A (n.1598-67G>A) c.1268-67G>A (n.1268-67G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1751-67G>A (n.1751-67G>A) n.573-67G>A | dbSNP |
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