Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
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1 | g.173857297_173857304del | CA891309326 | DARS2 | c.*1330-221_*1330-214del (n.*1330-221_*1330-214del) c.1688-221_1688-214del (n.1688-221_1688-214del) c.*1441-221_*1441-214del (n.*1441-221_*1441-214del) c.*895-221_*895-214del (n.*895-221_*895-214del) c.*1996_*2003del (n.*1996_*2003del) c.1598-221_1598-214del (n.1598-221_1598-214del) c.1268-221_1268-214del (n.1268-221_1268-214del) c.*533_*540del (n.*533_*540del) c.1751-221_1751-214del (n.1751-221_1751-214del) n.573-221_573-214del | dbSNP |
1 | g.173857302A= | CA1207913111 | DARS2 | c.*1330-216A= (n.*1330-216A=) c.1688-216A= (n.1688-216A=) c.*1441-216A= (n.*1441-216A=) c.*895-216A= (n.*895-216A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.1598-216A= (n.1598-216A=) c.1268-216A= (n.1268-216A=) c.*538A= (n.*538A=) c.1751-216A= (n.1751-216A=) n.573-216A= | |
1 | g.173857302A>G | CA1207913112 | DARS2 | c.*1330-216A>G (n.*1330-216A>G) c.1688-216A>G (n.1688-216A>G) c.*1441-216A>G (n.*1441-216A>G) c.*895-216A>G (n.*895-216A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.1598-216A>G (n.1598-216A>G) c.1268-216A>G (n.1268-216A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.1751-216A>G (n.1751-216A>G) n.573-216A>G | dbSNP |
1 | g.173857303G>C | CA1207913114 | DARS2 | c.*1330-215G>C (n.*1330-215G>C) c.1688-215G>C (n.1688-215G>C) c.*1441-215G>C (n.*1441-215G>C) c.*895-215G>C (n.*895-215G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.1598-215G>C (n.1598-215G>C) c.1268-215G>C (n.1268-215G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1751-215G>C (n.1751-215G>C) n.573-215G>C | dbSNP |
1 | g.173857303G= | CA1207913113 | DARS2 | c.*1330-215G= (n.*1330-215G=) c.1688-215G= (n.1688-215G=) c.*1441-215G= (n.*1441-215G=) c.*895-215G= (n.*895-215G=) c.*2002G= (n.*2002G=) c.1598-215G= (n.1598-215G=) c.1268-215G= (n.1268-215G=) c.*539G= (n.*539G=) c.1751-215G= (n.1751-215G=) n.573-215G= | |
1 | g.173857304C>A | CA891309332 | DARS2 | c.*1330-214C>A (n.*1330-214C>A) c.1688-214C>A (n.1688-214C>A) c.*1441-214C>A (n.*1441-214C>A) c.*895-214C>A (n.*895-214C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.1598-214C>A (n.1598-214C>A) c.1268-214C>A (n.1268-214C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1751-214C>A (n.1751-214C>A) n.573-214C>A | dbSNP |
1 | g.173857304C= | CA1207913115 | DARS2 | c.*1330-214C= (n.*1330-214C=) c.1688-214C= (n.1688-214C=) c.*1441-214C= (n.*1441-214C=) c.*895-214C= (n.*895-214C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.1598-214C= (n.1598-214C=) c.1268-214C= (n.1268-214C=) c.*540C= (n.*540C=) c.1751-214C= (n.1751-214C=) n.573-214C= | |
1 | g.173857305A= | CA1207913116 | DARS2 | c.*1330-213A= (n.*1330-213A=) c.1688-213A= (n.1688-213A=) c.*1441-213A= (n.*1441-213A=) c.*895-213A= (n.*895-213A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1598-213A= (n.1598-213A=) c.1268-213A= (n.1268-213A=) c.*541A= (n.*541A=) c.1751-213A= (n.1751-213A=) n.573-213A= | |
1 | g.173857305A>G | CA1207913117 | DARS2 | c.*1330-213A>G (n.*1330-213A>G) c.1688-213A>G (n.1688-213A>G) c.*1441-213A>G (n.*1441-213A>G) c.*895-213A>G (n.*895-213A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1598-213A>G (n.1598-213A>G) c.1268-213A>G (n.1268-213A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1751-213A>G (n.1751-213A>G) n.573-213A>G | dbSNP |
1 | g.173857313A= | CA1207913118 | DARS2 | c.*1330-205A= (n.*1330-205A=) c.1688-205A= (n.1688-205A=) c.*1441-205A= (n.*1441-205A=) c.*895-205A= (n.*895-205A=) c.*2012A= (n.*2012A=) c.1598-205A= (n.1598-205A=) c.1268-205A= (n.1268-205A=) c.*549A= (n.*549A=) c.1751-205A= (n.1751-205A=) n.573-205A= | |
1 | g.173857313A>G | CA1207913119 | DARS2 | c.*1330-205A>G (n.*1330-205A>G) c.1688-205A>G (n.1688-205A>G) c.*1441-205A>G (n.*1441-205A>G) c.*895-205A>G (n.*895-205A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.1598-205A>G (n.1598-205A>G) c.1268-205A>G (n.1268-205A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1751-205A>G (n.1751-205A>G) n.573-205A>G | dbSNP |
1 | g.173857318_173857319delinsTC | CA1207913120 | DARS2 | c.*1330-200_*1330-199delinsTC (n.*1330-200_*1330-199delinsTC) c.1688-200_1688-199delinsTC (n.1688-200_1688-199delinsTC) c.*1441-200_*1441-199delinsTC (n.*1441-200_*1441-199delinsTC) c.*895-200_*895-199delinsTC (n.*895-200_*895-199delinsTC) c.*2017_*2018delinsTC (n.*2017_*2018delinsTC) c.1598-200_1598-199delinsTC (n.1598-200_1598-199delinsTC) c.1268-200_1268-199delinsTC (n.1268-200_1268-199delinsTC) c.*554_*555delinsTC (n.*554_*555delinsTC) c.1751-200_1751-199delinsTC (n.1751-200_1751-199delinsTC) n.573-200_573-199delinsTC | |
1 | g.173857319C>T | CA646124385 | DARS2 | c.*1330-199C>T (n.*1330-199C>T) c.1688-199C>T (n.1688-199C>T) c.*1441-199C>T (n.*1441-199C>T) c.*895-199C>T (n.*895-199C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.1598-199C>T (n.1598-199C>T) c.1268-199C>T (n.1268-199C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1751-199C>T (n.1751-199C>T) n.573-199C>T | COSMIC |
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1 | g.173857320C>A | CA1207913123 | DARS2 | c.*1330-198C>A (n.*1330-198C>A) c.1688-198C>A (n.1688-198C>A) c.*1441-198C>A (n.*1441-198C>A) c.*895-198C>A (n.*895-198C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1598-198C>A (n.1598-198C>A) c.1268-198C>A (n.1268-198C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1751-198C>A (n.1751-198C>A) n.573-198C>A | dbSNP |
1 | g.173857320C= | CA1207913124 | DARS2 | c.*1330-198C= (n.*1330-198C=) c.1688-198C= (n.1688-198C=) c.*1441-198C= (n.*1441-198C=) c.*895-198C= (n.*895-198C=) c.*2019C= (n.*2019C=) c.1598-198C= (n.1598-198C=) c.1268-198C= (n.1268-198C=) c.*556C= (n.*556C=) c.1751-198C= (n.1751-198C=) n.573-198C= | |
1 | g.173857320C>T | CA1207913122 | DARS2 | c.*1330-198C>T (n.*1330-198C>T) c.1688-198C>T (n.1688-198C>T) c.*1441-198C>T (n.*1441-198C>T) c.*895-198C>T (n.*895-198C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1598-198C>T (n.1598-198C>T) c.1268-198C>T (n.1268-198C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1751-198C>T (n.1751-198C>T) n.573-198C>T | dbSNP |
1 | g.173857322G>A | CA2746681480 | DARS2 | c.*1330-196G>A (n.*1330-196G>A) c.1688-196G>A (n.1688-196G>A) c.*1441-196G>A (n.*1441-196G>A) c.*895-196G>A (n.*895-196G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.1598-196G>A (n.1598-196G>A) c.1268-196G>A (n.1268-196G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1751-196G>A (n.1751-196G>A) n.573-196G>A | |
1 | g.173857323A= | CA1207913125 | DARS2 | c.*1330-195A= (n.*1330-195A=) c.1688-195A= (n.1688-195A=) c.*1441-195A= (n.*1441-195A=) c.*895-195A= (n.*895-195A=) c.*2022A= (n.*2022A=) c.1598-195A= (n.1598-195A=) c.1268-195A= (n.1268-195A=) c.*559A= (n.*559A=) c.1751-195A= (n.1751-195A=) n.573-195A= | |
1 | g.173857323A>C | CA1207913126 | DARS2 | c.*1330-195A>C (n.*1330-195A>C) c.1688-195A>C (n.1688-195A>C) c.*1441-195A>C (n.*1441-195A>C) c.*895-195A>C (n.*895-195A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.1598-195A>C (n.1598-195A>C) c.1268-195A>C (n.1268-195A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1751-195A>C (n.1751-195A>C) n.573-195A>C | dbSNP |
1 | g.173857327C= | CA1207913127 | DARS2 | c.*1330-191C= (n.*1330-191C=) c.1688-191C= (n.1688-191C=) c.*1441-191C= (n.*1441-191C=) c.*895-191C= (n.*895-191C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.1598-191C= (n.1598-191C=) c.1268-191C= (n.1268-191C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1751-191C= (n.1751-191C=) n.573-191C= | |
1 | g.173857327C>T | CA891309335 | DARS2 | c.*1330-191C>T (n.*1330-191C>T) c.1688-191C>T (n.1688-191C>T) c.*1441-191C>T (n.*1441-191C>T) c.*895-191C>T (n.*895-191C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1598-191C>T (n.1598-191C>T) c.1268-191C>T (n.1268-191C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1751-191C>T (n.1751-191C>T) n.573-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857339G>A | CA32784440 | DARS2 | c.*1330-179G>A (n.*1330-179G>A) c.1688-179G>A (n.1688-179G>A) c.*1441-179G>A (n.*1441-179G>A) c.*895-179G>A (n.*895-179G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.1598-179G>A (n.1598-179G>A) c.1268-179G>A (n.1268-179G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1751-179G>A (n.1751-179G>A) n.573-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857339G= | CA1207913128 | DARS2 | c.*1330-179G= (n.*1330-179G=) c.1688-179G= (n.1688-179G=) c.*1441-179G= (n.*1441-179G=) c.*895-179G= (n.*895-179G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.1598-179G= (n.1598-179G=) c.1268-179G= (n.1268-179G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1751-179G= (n.1751-179G=) n.573-179G= | |
1 | g.173857341G>C | CA32784442 | DARS2 | c.*1330-177G>C (n.*1330-177G>C) c.1688-177G>C (n.1688-177G>C) c.*1441-177G>C (n.*1441-177G>C) c.*895-177G>C (n.*895-177G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.1598-177G>C (n.1598-177G>C) c.1268-177G>C (n.1268-177G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1751-177G>C (n.1751-177G>C) n.573-177G>C | dbSNP |
1 | g.173857341G= | CA1207913129 | DARS2 | c.*1330-177G= (n.*1330-177G=) c.1688-177G= (n.1688-177G=) c.*1441-177G= (n.*1441-177G=) c.*895-177G= (n.*895-177G=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.1598-177G= (n.1598-177G=) c.1268-177G= (n.1268-177G=) c.*577G= (n.*577G=) c.1751-177G= (n.1751-177G=) n.573-177G= | |
1 | g.173857343T>C | CA527601036 | DARS2 | c.*1330-175T>C (n.*1330-175T>C) c.1688-175T>C (n.1688-175T>C) c.*1441-175T>C (n.*1441-175T>C) c.*895-175T>C (n.*895-175T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.1598-175T>C (n.1598-175T>C) c.1268-175T>C (n.1268-175T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1751-175T>C (n.1751-175T>C) n.573-175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857343T= | CA1207913130 | DARS2 | c.*1330-175T= (n.*1330-175T=) c.1688-175T= (n.1688-175T=) c.*1441-175T= (n.*1441-175T=) c.*895-175T= (n.*895-175T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.1598-175T= (n.1598-175T=) c.1268-175T= (n.1268-175T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1751-175T= (n.1751-175T=) n.573-175T= | |
1 | g.173857344A= | CA1207913131 | DARS2 | c.*1330-174A= (n.*1330-174A=) c.1688-174A= (n.1688-174A=) c.*1441-174A= (n.*1441-174A=) c.*895-174A= (n.*895-174A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.1598-174A= (n.1598-174A=) c.1268-174A= (n.1268-174A=) c.*580A= (n.*580A=) c.1751-174A= (n.1751-174A=) n.573-174A= | |
1 | g.173857344A>G | CA1207913132 | DARS2 | c.*1330-174A>G (n.*1330-174A>G) c.1688-174A>G (n.1688-174A>G) c.*1441-174A>G (n.*1441-174A>G) c.*895-174A>G (n.*895-174A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1598-174A>G (n.1598-174A>G) c.1268-174A>G (n.1268-174A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.1751-174A>G (n.1751-174A>G) n.573-174A>G | dbSNP |
1 | g.173857344A>T | CA891309339 | DARS2 | c.*1330-174A>T (n.*1330-174A>T) c.1688-174A>T (n.1688-174A>T) c.*1441-174A>T (n.*1441-174A>T) c.*895-174A>T (n.*895-174A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1598-174A>T (n.1598-174A>T) c.1268-174A>T (n.1268-174A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.1751-174A>T (n.1751-174A>T) n.573-174A>T | dbSNP |
1 | g.173857350G= | CA1207913133 | DARS2 | c.*1330-168G= (n.*1330-168G=) c.1688-168G= (n.1688-168G=) c.*1441-168G= (n.*1441-168G=) c.*895-168G= (n.*895-168G=) c.*2049G= (n.*2049G=) c.1598-168G= (n.1598-168G=) c.1268-168G= (n.1268-168G=) c.*586G= (n.*586G=) c.1751-168G= (n.1751-168G=) n.573-168G= | |
1 | g.173857350G>T | CA1207913134 | DARS2 | c.*1330-168G>T (n.*1330-168G>T) c.1688-168G>T (n.1688-168G>T) c.*1441-168G>T (n.*1441-168G>T) c.*895-168G>T (n.*895-168G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1598-168G>T (n.1598-168G>T) c.1268-168G>T (n.1268-168G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.1751-168G>T (n.1751-168G>T) n.573-168G>T | dbSNP |
1 | g.173857353C= | CA1207913135 | DARS2 | c.*1330-165C= (n.*1330-165C=) c.1688-165C= (n.1688-165C=) c.*1441-165C= (n.*1441-165C=) c.*895-165C= (n.*895-165C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.1598-165C= (n.1598-165C=) c.1268-165C= (n.1268-165C=) c.*589C= (n.*589C=) c.1751-165C= (n.1751-165C=) n.573-165C= | |
1 | g.173857353C>T | CA891309345 | DARS2 | c.*1330-165C>T (n.*1330-165C>T) c.1688-165C>T (n.1688-165C>T) c.*1441-165C>T (n.*1441-165C>T) c.*895-165C>T (n.*895-165C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.1598-165C>T (n.1598-165C>T) c.1268-165C>T (n.1268-165C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1751-165C>T (n.1751-165C>T) n.573-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857356C= | CA1207913137 | DARS2 | c.*1330-162C= (n.*1330-162C=) c.1688-162C= (n.1688-162C=) c.*1441-162C= (n.*1441-162C=) c.*895-162C= (n.*895-162C=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.1598-162C= (n.1598-162C=) c.1268-162C= (n.1268-162C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1751-162C= (n.1751-162C=) n.573-162C= | |
1 | g.173857356C>T | CA1207913136 | DARS2 | c.*1330-162C>T (n.*1330-162C>T) c.1688-162C>T (n.1688-162C>T) c.*1441-162C>T (n.*1441-162C>T) c.*895-162C>T (n.*895-162C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1598-162C>T (n.1598-162C>T) c.1268-162C>T (n.1268-162C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1751-162C>T (n.1751-162C>T) n.573-162C>T | dbSNP |
1 | g.173857357_173857361delinsTCAAA | CA1207913138 | DARS2 | c.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA (n.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA) c.1688-161_1688-157delinsTCAAA (n.1688-161_1688-157delinsTCAAA) c.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA (n.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA) c.*895-161_*895-157delinsTCAAA (n.*895-161_*895-157delinsTCAAA) c.*2056_*2060delinsTCAAA (n.*2056_*2060delinsTCAAA) c.1598-161_1598-157delinsTCAAA (n.1598-161_1598-157delinsTCAAA) c.1268-161_1268-157delinsTCAAA (n.1268-161_1268-157delinsTCAAA) c.*593_*597delinsTCAAA (n.*593_*597delinsTCAAA) c.1751-161_1751-157delinsTCAAA (n.1751-161_1751-157delinsTCAAA) n.573-161_573-157delinsTCAAA | |
1 | g.173857366_173857369del | CA32784446 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-149del (n.*1330-152_*1330-149del) c.1688-152_1688-149del (n.1688-152_1688-149del) c.*1441-152_*1441-149del (n.*1441-152_*1441-149del) c.*895-152_*895-149del (n.*895-152_*895-149del) c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del) c.1598-152_1598-149del (n.1598-152_1598-149del) c.1268-152_1268-149del (n.1268-152_1268-149del) c.*602_*605del (n.*602_*605del) c.1751-152_1751-149del (n.1751-152_1751-149del) n.573-152_573-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857362C>A | CA2746681481 | DARS2 | c.*1330-156C>A (n.*1330-156C>A) c.1688-156C>A (n.1688-156C>A) c.*1441-156C>A (n.*1441-156C>A) c.*895-156C>A (n.*895-156C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1598-156C>A (n.1598-156C>A) c.1268-156C>A (n.1268-156C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1751-156C>A (n.1751-156C>A) n.573-156C>A | |
1 | g.173857362_173857367delinsCAAACA | CA1207913139 | DARS2 | c.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA (n.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA) c.1688-156_1688-151delinsCAAACA (n.1688-156_1688-151delinsCAAACA) c.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA (n.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA) c.*895-156_*895-151delinsCAAACA (n.*895-156_*895-151delinsCAAACA) c.*2061_*2066delinsCAAACA (n.*2061_*2066delinsCAAACA) c.1598-156_1598-151delinsCAAACA (n.1598-156_1598-151delinsCAAACA) c.1268-156_1268-151delinsCAAACA (n.1268-156_1268-151delinsCAAACA) c.*598_*603delinsCAAACA (n.*598_*603delinsCAAACA) c.1751-156_1751-151delinsCAAACA (n.1751-156_1751-151delinsCAAACA) n.573-156_573-151delinsCAAACA | |
1 | g.173857363A= | CA1207913141 | DARS2 | c.*1330-155A= (n.*1330-155A=) c.1688-155A= (n.1688-155A=) c.*1441-155A= (n.*1441-155A=) c.*895-155A= (n.*895-155A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.1598-155A= (n.1598-155A=) c.1268-155A= (n.1268-155A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1751-155A= (n.1751-155A=) n.573-155A= | |
1 | g.173857363A>C | CA32784453 | DARS2 | c.*1330-155A>C (n.*1330-155A>C) c.1688-155A>C (n.1688-155A>C) c.*1441-155A>C (n.*1441-155A>C) c.*895-155A>C (n.*895-155A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1598-155A>C (n.1598-155A>C) c.1268-155A>C (n.1268-155A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1751-155A>C (n.1751-155A>C) n.573-155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857366_173857370del | CA1207913140 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-148del (n.*1330-152_*1330-148del) c.1688-152_1688-148del (n.1688-152_1688-148del) c.*1441-152_*1441-148del (n.*1441-152_*1441-148del) c.*895-152_*895-148del (n.*895-152_*895-148del) c.*2065_*2069del (n.*2065_*2069del) c.1598-152_1598-148del (n.1598-152_1598-148del) c.1268-152_1268-148del (n.1268-152_1268-148del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.1751-152_1751-148del (n.1751-152_1751-148del) n.573-152_573-148del | dbSNP |
1 | g.173857364A= | CA1207913142 | DARS2 | c.*1330-154A= (n.*1330-154A=) c.1688-154A= (n.1688-154A=) c.*1441-154A= (n.*1441-154A=) c.*895-154A= (n.*895-154A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.1598-154A= (n.1598-154A=) c.1268-154A= (n.1268-154A=) c.*600A= (n.*600A=) c.1751-154A= (n.1751-154A=) n.573-154A= | |
1 | g.173857364A>C | CA1207913143 | DARS2 | c.*1330-154A>C (n.*1330-154A>C) c.1688-154A>C (n.1688-154A>C) c.*1441-154A>C (n.*1441-154A>C) c.*895-154A>C (n.*895-154A>C) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1598-154A>C (n.1598-154A>C) c.1268-154A>C (n.1268-154A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1751-154A>C (n.1751-154A>C) n.573-154A>C | dbSNP |
1 | g.173857366C>A | CA2649165055 | DARS2 | c.*1330-152C>A (n.*1330-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.*1441-152C>A (n.*1441-152C>A) c.*895-152C>A (n.*895-152C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.1598-152C>A (n.1598-152C>A) c.1268-152C>A (n.1268-152C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.1751-152C>A (n.1751-152C>A) n.573-152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857366C= | CA1207913144 | DARS2 | c.*1330-152C= (n.*1330-152C=) c.1688-152C= (n.1688-152C=) c.*1441-152C= (n.*1441-152C=) c.*895-152C= (n.*895-152C=) c.*2065C= (n.*2065C=) c.1598-152C= (n.1598-152C=) c.1268-152C= (n.1268-152C=) c.*602C= (n.*602C=) c.1751-152C= (n.1751-152C=) n.573-152C= | |
1 | g.173857366C>G | CA32784456 | DARS2 | c.*1330-152C>G (n.*1330-152C>G) c.1688-152C>G (n.1688-152C>G) c.*1441-152C>G (n.*1441-152C>G) c.*895-152C>G (n.*895-152C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.1598-152C>G (n.1598-152C>G) c.1268-152C>G (n.1268-152C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.1751-152C>G (n.1751-152C>G) n.573-152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857368A= | CA1207913145 | DARS2 | c.*1330-150A= (n.*1330-150A=) c.1688-150A= (n.1688-150A=) c.*1441-150A= (n.*1441-150A=) c.*895-150A= (n.*895-150A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.1598-150A= (n.1598-150A=) c.1268-150A= (n.1268-150A=) c.*604A= (n.*604A=) c.1751-150A= (n.1751-150A=) n.573-150A= | |
1 | g.173857368A>G | CA891309348 | DARS2 | c.*1330-150A>G (n.*1330-150A>G) c.1688-150A>G (n.1688-150A>G) c.*1441-150A>G (n.*1441-150A>G) c.*895-150A>G (n.*895-150A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.1598-150A>G (n.1598-150A>G) c.1268-150A>G (n.1268-150A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1751-150A>G (n.1751-150A>G) n.573-150A>G | dbSNP |
1 | g.173857371G>A | CA2649165056 | DARS2 | c.*1330-147G>A (n.*1330-147G>A) c.1688-147G>A (n.1688-147G>A) c.*1441-147G>A (n.*1441-147G>A) c.*895-147G>A (n.*895-147G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1598-147G>A (n.1598-147G>A) c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1751-147G>A (n.1751-147G>A) n.573-147G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857372T>A | CA2697768020 | DARS2 | c.*1330-146T>A (n.*1330-146T>A) c.1688-146T>A (n.1688-146T>A) c.*1441-146T>A (n.*1441-146T>A) c.*895-146T>A (n.*895-146T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.1598-146T>A (n.1598-146T>A) c.1268-146T>A (n.1268-146T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1751-146T>A (n.1751-146T>A) n.573-146T>A | dbSNP |
1 | g.173857374C>A | CA1009276051 | DARS2 | c.*1330-144C>A (n.*1330-144C>A) c.1688-144C>A (n.1688-144C>A) c.*1441-144C>A (n.*1441-144C>A) c.*895-144C>A (n.*895-144C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1598-144C>A (n.1598-144C>A) c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1751-144C>A (n.1751-144C>A) n.573-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857374C= | CA1207913146 | DARS2 | c.*1330-144C= (n.*1330-144C=) c.1688-144C= (n.1688-144C=) c.*1441-144C= (n.*1441-144C=) c.*895-144C= (n.*895-144C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.1598-144C= (n.1598-144C=) c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1751-144C= (n.1751-144C=) n.573-144C= | |
1 | g.173857374C>T | CA2649165057 | DARS2 | c.*1330-144C>T (n.*1330-144C>T) c.1688-144C>T (n.1688-144C>T) c.*1441-144C>T (n.*1441-144C>T) c.*895-144C>T (n.*895-144C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1598-144C>T (n.1598-144C>T) c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1751-144C>T (n.1751-144C>T) n.573-144C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857375T>G | CA2649165058 | DARS2 | c.*1330-143T>G (n.*1330-143T>G) c.1688-143T>G (n.1688-143T>G) c.*1441-143T>G (n.*1441-143T>G) c.*895-143T>G (n.*895-143T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.1598-143T>G (n.1598-143T>G) c.1268-143T>G (n.1268-143T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1751-143T>G (n.1751-143T>G) n.573-143T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857377T>C | CA2649165059 | DARS2 | c.*1330-141T>C (n.*1330-141T>C) c.1688-141T>C (n.1688-141T>C) c.*1441-141T>C (n.*1441-141T>C) c.*895-141T>C (n.*895-141T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.1598-141T>C (n.1598-141T>C) c.1268-141T>C (n.1268-141T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1751-141T>C (n.1751-141T>C) n.573-141T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857378A= | CA1207913147 | DARS2 | c.*1330-140A= (n.*1330-140A=) c.1688-140A= (n.1688-140A=) c.*1441-140A= (n.*1441-140A=) c.*895-140A= (n.*895-140A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.1598-140A= (n.1598-140A=) c.1268-140A= (n.1268-140A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1751-140A= (n.1751-140A=) n.573-140A= | |
1 | g.173857378A>G | CA527601037 | DARS2 | c.*1330-140A>G (n.*1330-140A>G) c.1688-140A>G (n.1688-140A>G) c.*1441-140A>G (n.*1441-140A>G) c.*895-140A>G (n.*895-140A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1598-140A>G (n.1598-140A>G) c.1268-140A>G (n.1268-140A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1751-140A>G (n.1751-140A>G) n.573-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.173857383G>A | CA2649165061 | DARS2 | c.*1330-135G>A (n.*1330-135G>A) c.1688-135G>A (n.1688-135G>A) c.*1441-135G>A (n.*1441-135G>A) c.*895-135G>A (n.*895-135G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.1598-135G>A (n.1598-135G>A) c.1268-135G>A (n.1268-135G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1751-135G>A (n.1751-135G>A) n.573-135G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857383G>T | CA2649165062 | DARS2 | c.*1330-135G>T (n.*1330-135G>T) c.1688-135G>T (n.1688-135G>T) c.*1441-135G>T (n.*1441-135G>T) c.*895-135G>T (n.*895-135G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.1598-135G>T (n.1598-135G>T) c.1268-135G>T (n.1268-135G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1751-135G>T (n.1751-135G>T) n.573-135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857384G>A | CA2649165063 | DARS2 | c.*1330-134G>A (n.*1330-134G>A) c.1688-134G>A (n.1688-134G>A) c.*1441-134G>A (n.*1441-134G>A) c.*895-134G>A (n.*895-134G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.1598-134G>A (n.1598-134G>A) c.1268-134G>A (n.1268-134G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1751-134G>A (n.1751-134G>A) n.573-134G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857384G>T | CA2649165064 | DARS2 | c.*1330-134G>T (n.*1330-134G>T) c.1688-134G>T (n.1688-134G>T) c.*1441-134G>T (n.*1441-134G>T) c.*895-134G>T (n.*895-134G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.1598-134G>T (n.1598-134G>T) c.1268-134G>T (n.1268-134G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1751-134G>T (n.1751-134G>T) n.573-134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857385T>G | CA2649165065 | DARS2 | c.*1330-133T>G (n.*1330-133T>G) c.1688-133T>G (n.1688-133T>G) c.*1441-133T>G (n.*1441-133T>G) c.*895-133T>G (n.*895-133T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.1598-133T>G (n.1598-133T>G) c.1268-133T>G (n.1268-133T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.1751-133T>G (n.1751-133T>G) n.573-133T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857386A>G | CA2649165066 | DARS2 | c.*1330-132A>G (n.*1330-132A>G) c.1688-132A>G (n.1688-132A>G) c.*1441-132A>G (n.*1441-132A>G) c.*895-132A>G (n.*895-132A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.1598-132A>G (n.1598-132A>G) c.1268-132A>G (n.1268-132A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1751-132A>G (n.1751-132A>G) n.573-132A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857387G>T | CA2649165068 | DARS2 | c.*1330-131G>T (n.*1330-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.*1441-131G>T (n.*1441-131G>T) c.*895-131G>T (n.*895-131G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.1598-131G>T (n.1598-131G>T) c.1268-131G>T (n.1268-131G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1751-131G>T (n.1751-131G>T) n.573-131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857389del | CA2649165067 | DARS2 | c.*1330-129del (n.*1330-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.*1441-129del (n.*1441-129del) c.*895-129del (n.*895-129del) c.*2088del (n.*2088del) c.1598-129del (n.1598-129del) c.1268-129del (n.1268-129del) c.*625del (n.*625del) c.1751-129del (n.1751-129del) n.573-129del | gnomAD v4 |
1 | g.173857388G>T | CA2649165069 | DARS2 | c.*1330-130G>T (n.*1330-130G>T) c.1688-130G>T (n.1688-130G>T) c.*1441-130G>T (n.*1441-130G>T) c.*895-130G>T (n.*895-130G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.1598-130G>T (n.1598-130G>T) c.1268-130G>T (n.1268-130G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1751-130G>T (n.1751-130G>T) n.573-130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857389G>A | CA2649165070 | DARS2 | c.*1330-129G>A (n.*1330-129G>A) c.1688-129G>A (n.1688-129G>A) c.*1441-129G>A (n.*1441-129G>A) c.*895-129G>A (n.*895-129G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.1598-129G>A (n.1598-129G>A) c.1268-129G>A (n.1268-129G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1751-129G>A (n.1751-129G>A) n.573-129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857390A>C | CA2649165071 | DARS2 | c.*1330-128A>C (n.*1330-128A>C) c.1688-128A>C (n.1688-128A>C) c.*1441-128A>C (n.*1441-128A>C) c.*895-128A>C (n.*895-128A>C) c.*2089A>C (n.*2089A>C) c.1598-128A>C (n.1598-128A>C) c.1268-128A>C (n.1268-128A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.1751-128A>C (n.1751-128A>C) n.573-128A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857391A>C | CA2649165072 | DARS2 | c.*1330-127A>C (n.*1330-127A>C) c.1688-127A>C (n.1688-127A>C) c.*1441-127A>C (n.*1441-127A>C) c.*895-127A>C (n.*895-127A>C) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.1598-127A>C (n.1598-127A>C) c.1268-127A>C (n.1268-127A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1751-127A>C (n.1751-127A>C) n.573-127A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857391A>G | CA2649165073 | DARS2 | c.*1330-127A>G (n.*1330-127A>G) c.1688-127A>G (n.1688-127A>G) c.*1441-127A>G (n.*1441-127A>G) c.*895-127A>G (n.*895-127A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.1598-127A>G (n.1598-127A>G) c.1268-127A>G (n.1268-127A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1751-127A>G (n.1751-127A>G) n.573-127A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857392C>A | CA2649165074 | DARS2 | c.*1330-126C>A (n.*1330-126C>A) c.1688-126C>A (n.1688-126C>A) c.*1441-126C>A (n.*1441-126C>A) c.*895-126C>A (n.*895-126C>A) c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.1598-126C>A (n.1598-126C>A) c.1268-126C>A (n.1268-126C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.1751-126C>A (n.1751-126C>A) n.573-126C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.173857392C>T | CA32784459 | DARS2 | c.*1330-126C>T (n.*1330-126C>T) c.1688-126C>T (n.1688-126C>T) c.*1441-126C>T (n.*1441-126C>T) c.*895-126C>T (n.*895-126C>T) c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.1598-126C>T (n.1598-126C>T) c.1268-126C>T (n.1268-126C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.1751-126C>T (n.1751-126C>T) n.573-126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857393G>A | CA1009276057 | DARS2 | c.*1330-125G>A (n.*1330-125G>A) c.1688-125G>A (n.1688-125G>A) c.*1441-125G>A (n.*1441-125G>A) c.*895-125G>A (n.*895-125G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.1598-125G>A (n.1598-125G>A) c.1268-125G>A (n.1268-125G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1751-125G>A (n.1751-125G>A) n.573-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857393G= | CA1207913148 | DARS2 | c.*1330-125G= (n.*1330-125G=) c.1688-125G= (n.1688-125G=) c.*1441-125G= (n.*1441-125G=) c.*895-125G= (n.*895-125G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.1598-125G= (n.1598-125G=) c.1268-125G= (n.1268-125G=) c.*629G= (n.*629G=) c.1751-125G= (n.1751-125G=) n.573-125G= | |
1 | g.173857393G>T | CA2506288888 | DARS2 | c.*1330-125G>T (n.*1330-125G>T) c.1688-125G>T (n.1688-125G>T) c.*1441-125G>T (n.*1441-125G>T) c.*895-125G>T (n.*895-125G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.1598-125G>T (n.1598-125G>T) c.1268-125G>T (n.1268-125G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1751-125G>T (n.1751-125G>T) n.573-125G>T | |
1 | g.173857394_173857396dup | CA1207913149 | DARS2 | c.*1330-124_*1330-122dup (n.*1330-124_*1330-122dup) c.1688-124_1688-122dup (n.1688-124_1688-122dup) c.*1441-124_*1441-122dup (n.*1441-124_*1441-122dup) c.*895-124_*895-122dup (n.*895-124_*895-122dup) c.*2093_*2095dup (n.*2093_*2095dup) c.1598-124_1598-122dup (n.1598-124_1598-122dup) c.1268-124_1268-122dup (n.1268-124_1268-122dup) c.*630_*632dup (n.*630_*632dup) c.1751-124_1751-122dup (n.1751-124_1751-122dup) n.573-124_573-122dup | dbSNP |
1 | g.173857395T>C | CA1207913151 | DARS2 | c.*1330-123T>C (n.*1330-123T>C) c.1688-123T>C (n.1688-123T>C) c.*1441-123T>C (n.*1441-123T>C) c.*895-123T>C (n.*895-123T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.1598-123T>C (n.1598-123T>C) c.1268-123T>C (n.1268-123T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1751-123T>C (n.1751-123T>C) n.573-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857395T= | CA1207913150 | DARS2 | c.*1330-123T= (n.*1330-123T=) c.1688-123T= (n.1688-123T=) c.*1441-123T= (n.*1441-123T=) c.*895-123T= (n.*895-123T=) c.*2094T= (n.*2094T=) c.1598-123T= (n.1598-123T=) c.1268-123T= (n.1268-123T=) c.*631T= (n.*631T=) c.1751-123T= (n.1751-123T=) n.573-123T= | |
1 | g.173857396G>A | CA32784464 | DARS2 | c.*1330-122G>A (n.*1330-122G>A) c.1688-122G>A (n.1688-122G>A) c.*1441-122G>A (n.*1441-122G>A) c.*895-122G>A (n.*895-122G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.1598-122G>A (n.1598-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1751-122G>A (n.1751-122G>A) n.573-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857396G= | CA1207913152 | DARS2 | c.*1330-122G= (n.*1330-122G=) c.1688-122G= (n.1688-122G=) c.*1441-122G= (n.*1441-122G=) c.*895-122G= (n.*895-122G=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.1598-122G= (n.1598-122G=) c.1268-122G= (n.1268-122G=) c.*632G= (n.*632G=) c.1751-122G= (n.1751-122G=) n.573-122G= | |
1 | g.173857396G>T | CA2649165075 | DARS2 | c.*1330-122G>T (n.*1330-122G>T) c.1688-122G>T (n.1688-122G>T) c.*1441-122G>T (n.*1441-122G>T) c.*895-122G>T (n.*895-122G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.1598-122G>T (n.1598-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1751-122G>T (n.1751-122G>T) n.573-122G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857397G>A | CA891309356 | DARS2 | c.*1330-121G>A (n.*1330-121G>A) c.1688-121G>A (n.1688-121G>A) c.*1441-121G>A (n.*1441-121G>A) c.*895-121G>A (n.*895-121G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.1598-121G>A (n.1598-121G>A) c.1268-121G>A (n.1268-121G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1751-121G>A (n.1751-121G>A) n.573-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857397G= | CA1207913153 | DARS2 | c.*1330-121G= (n.*1330-121G=) c.1688-121G= (n.1688-121G=) c.*1441-121G= (n.*1441-121G=) c.*895-121G= (n.*895-121G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.1598-121G= (n.1598-121G=) c.1268-121G= (n.1268-121G=) c.*633G= (n.*633G=) c.1751-121G= (n.1751-121G=) n.573-121G= | |
1 | g.173857398T>C | CA2649165076 | DARS2 | c.*1330-120T>C (n.*1330-120T>C) c.1688-120T>C (n.1688-120T>C) c.*1441-120T>C (n.*1441-120T>C) c.*895-120T>C (n.*895-120T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.1598-120T>C (n.1598-120T>C) c.1268-120T>C (n.1268-120T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1751-120T>C (n.1751-120T>C) n.573-120T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857399T>C | CA2649165077 | DARS2 | c.*1330-119T>C (n.*1330-119T>C) c.1688-119T>C (n.1688-119T>C) c.*1441-119T>C (n.*1441-119T>C) c.*895-119T>C (n.*895-119T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.1598-119T>C (n.1598-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1751-119T>C (n.1751-119T>C) n.573-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857400G>A | CA1207913154 | DARS2 | c.*1330-118G>A (n.*1330-118G>A) c.1688-118G>A (n.1688-118G>A) c.*1441-118G>A (n.*1441-118G>A) c.*895-118G>A (n.*895-118G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.1598-118G>A (n.1598-118G>A) c.1268-118G>A (n.1268-118G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1751-118G>A (n.1751-118G>A) n.573-118G>A | dbSNP |
1 | g.173857400G= | CA1207913155 | DARS2 | c.*1330-118G= (n.*1330-118G=) c.1688-118G= (n.1688-118G=) c.*1441-118G= (n.*1441-118G=) c.*895-118G= (n.*895-118G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.1598-118G= (n.1598-118G=) c.1268-118G= (n.1268-118G=) c.*636G= (n.*636G=) c.1751-118G= (n.1751-118G=) n.573-118G= | |
1 | g.173857400G>T | CA2649165078 | DARS2 | c.*1330-118G>T (n.*1330-118G>T) c.1688-118G>T (n.1688-118G>T) c.*1441-118G>T (n.*1441-118G>T) c.*895-118G>T (n.*895-118G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.1598-118G>T (n.1598-118G>T) c.1268-118G>T (n.1268-118G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1751-118G>T (n.1751-118G>T) n.573-118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857401G= | CA1207913156 | DARS2 | c.*1330-117G= (n.*1330-117G=) c.1688-117G= (n.1688-117G=) c.*1441-117G= (n.*1441-117G=) c.*895-117G= (n.*895-117G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.1598-117G= (n.1598-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.*637G= (n.*637G=) c.1751-117G= (n.1751-117G=) n.573-117G= | |
1 | g.173857401G>T | CA2567271476 | DARS2 | c.*1330-117G>T (n.*1330-117G>T) c.1688-117G>T (n.1688-117G>T) c.*1441-117G>T (n.*1441-117G>T) c.*895-117G>T (n.*895-117G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.1598-117G>T (n.1598-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.1751-117G>T (n.1751-117G>T) n.573-117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857402del | CA2649165079 | DARS2 | c.*1330-116del (n.*1330-116del) c.1688-116del (n.1688-116del) c.*1441-116del (n.*1441-116del) c.*895-116del (n.*895-116del) c.*2101del (n.*2101del) c.1598-116del (n.1598-116del) c.1268-116del (n.1268-116del) c.*638del (n.*638del) c.1751-116del (n.1751-116del) n.573-116del | gnomAD v4 |
1 | g.173857402C>A | CA2649165081 | DARS2 | c.*1330-116C>A (n.*1330-116C>A) c.1688-116C>A (n.1688-116C>A) c.*1441-116C>A (n.*1441-116C>A) c.*895-116C>A (n.*895-116C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.1598-116C>A (n.1598-116C>A) c.1268-116C>A (n.1268-116C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1751-116C>A (n.1751-116C>A) n.573-116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857402dup | CA1207913157 | DARS2 | c.*1330-116dup (n.*1330-116dup) c.1688-116dup (n.1688-116dup) c.*1441-116dup (n.*1441-116dup) c.*895-116dup (n.*895-116dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.1598-116dup (n.1598-116dup) c.1268-116dup (n.1268-116dup) c.*638dup (n.*638dup) c.1751-116dup (n.1751-116dup) n.573-116dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857402_173857405del | CA2649165080 | DARS2 | c.*1330-116_*1330-113del (n.*1330-116_*1330-113del) c.1688-116_1688-113del (n.1688-116_1688-113del) c.*1441-116_*1441-113del (n.*1441-116_*1441-113del) c.*895-116_*895-113del (n.*895-116_*895-113del) c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.1598-116_1598-113del (n.1598-116_1598-113del) c.1268-116_1268-113del (n.1268-116_1268-113del) c.*638_*641del (n.*638_*641del) c.1751-116_1751-113del (n.1751-116_1751-113del) n.573-116_573-113del | gnomAD v4 |