Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.173857289T= | CA1146784290 | DARS2 | c.*1330-229T= (n.*1330-229T=) c.1688-229T= (n.1688-229T=) c.*1441-229T= (n.*1441-229T=) c.*895-229T= (n.*895-229T=) c.*1988T= (n.*1988T=) c.1598-229T= (n.1598-229T=) c.1268-229T= (n.1268-229T=) c.*525T= (n.*525T=) c.1751-229T= (n.1751-229T=) n.573-229T= | |
1 | g.173857290G= | CA1207913104 | DARS2 | c.*1330-228G= (n.*1330-228G=) c.1688-228G= (n.1688-228G=) c.*1441-228G= (n.*1441-228G=) c.*895-228G= (n.*895-228G=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.1598-228G= (n.1598-228G=) c.1268-228G= (n.1268-228G=) c.*526G= (n.*526G=) c.1751-228G= (n.1751-228G=) n.573-228G= | |
1 | g.173857290G>T | CA891309320 | DARS2 | c.*1330-228G>T (n.*1330-228G>T) c.1688-228G>T (n.1688-228G>T) c.*1441-228G>T (n.*1441-228G>T) c.*895-228G>T (n.*895-228G>T) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.1598-228G>T (n.1598-228G>T) c.1268-228G>T (n.1268-228G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1751-228G>T (n.1751-228G>T) n.573-228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857291A= | CA1207913105 | DARS2 | c.*1330-227A= (n.*1330-227A=) c.1688-227A= (n.1688-227A=) c.*1441-227A= (n.*1441-227A=) c.*895-227A= (n.*895-227A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.1598-227A= (n.1598-227A=) c.1268-227A= (n.1268-227A=) c.*527A= (n.*527A=) c.1751-227A= (n.1751-227A=) n.573-227A= | |
1 | g.173857291A>G | CA1009276035 | DARS2 | c.*1330-227A>G (n.*1330-227A>G) c.1688-227A>G (n.1688-227A>G) c.*1441-227A>G (n.*1441-227A>G) c.*895-227A>G (n.*895-227A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1598-227A>G (n.1598-227A>G) c.1268-227A>G (n.1268-227A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1751-227A>G (n.1751-227A>G) n.573-227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857293A= | CA1207913106 | DARS2 | c.*1330-225A= (n.*1330-225A=) c.1688-225A= (n.1688-225A=) c.*1441-225A= (n.*1441-225A=) c.*895-225A= (n.*895-225A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.1598-225A= (n.1598-225A=) c.1268-225A= (n.1268-225A=) c.*529A= (n.*529A=) c.1751-225A= (n.1751-225A=) n.573-225A= | |
1 | g.173857293A>G | CA1009276037 | DARS2 | c.*1330-225A>G (n.*1330-225A>G) c.1688-225A>G (n.1688-225A>G) c.*1441-225A>G (n.*1441-225A>G) c.*895-225A>G (n.*895-225A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1598-225A>G (n.1598-225A>G) c.1268-225A>G (n.1268-225A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1751-225A>G (n.1751-225A>G) n.573-225A>G | dbSNP |
1 | g.173857294A= | CA1207913107 | DARS2 | c.*1330-224A= (n.*1330-224A=) c.1688-224A= (n.1688-224A=) c.*1441-224A= (n.*1441-224A=) c.*895-224A= (n.*895-224A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1598-224A= (n.1598-224A=) c.1268-224A= (n.1268-224A=) c.*530A= (n.*530A=) c.1751-224A= (n.1751-224A=) n.573-224A= | |
1 | g.173857294A>G | CA1207913108 | DARS2 | c.*1330-224A>G (n.*1330-224A>G) c.1688-224A>G (n.1688-224A>G) c.*1441-224A>G (n.*1441-224A>G) c.*895-224A>G (n.*895-224A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1598-224A>G (n.1598-224A>G) c.1268-224A>G (n.1268-224A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1751-224A>G (n.1751-224A>G) n.573-224A>G | dbSNP |
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1 | g.173857302A>G | CA1207913112 | DARS2 | c.*1330-216A>G (n.*1330-216A>G) c.1688-216A>G (n.1688-216A>G) c.*1441-216A>G (n.*1441-216A>G) c.*895-216A>G (n.*895-216A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.1598-216A>G (n.1598-216A>G) c.1268-216A>G (n.1268-216A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.1751-216A>G (n.1751-216A>G) n.573-216A>G | dbSNP |
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1 | g.173857305A= | CA1207913116 | DARS2 | c.*1330-213A= (n.*1330-213A=) c.1688-213A= (n.1688-213A=) c.*1441-213A= (n.*1441-213A=) c.*895-213A= (n.*895-213A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.1598-213A= (n.1598-213A=) c.1268-213A= (n.1268-213A=) c.*541A= (n.*541A=) c.1751-213A= (n.1751-213A=) n.573-213A= | |
1 | g.173857305A>G | CA1207913117 | DARS2 | c.*1330-213A>G (n.*1330-213A>G) c.1688-213A>G (n.1688-213A>G) c.*1441-213A>G (n.*1441-213A>G) c.*895-213A>G (n.*895-213A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1598-213A>G (n.1598-213A>G) c.1268-213A>G (n.1268-213A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1751-213A>G (n.1751-213A>G) n.573-213A>G | dbSNP |
1 | g.173857313A= | CA1207913118 | DARS2 | c.*1330-205A= (n.*1330-205A=) c.1688-205A= (n.1688-205A=) c.*1441-205A= (n.*1441-205A=) c.*895-205A= (n.*895-205A=) c.*2012A= (n.*2012A=) c.1598-205A= (n.1598-205A=) c.1268-205A= (n.1268-205A=) c.*549A= (n.*549A=) c.1751-205A= (n.1751-205A=) n.573-205A= | |
1 | g.173857313A>G | CA1207913119 | DARS2 | c.*1330-205A>G (n.*1330-205A>G) c.1688-205A>G (n.1688-205A>G) c.*1441-205A>G (n.*1441-205A>G) c.*895-205A>G (n.*895-205A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.1598-205A>G (n.1598-205A>G) c.1268-205A>G (n.1268-205A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1751-205A>G (n.1751-205A>G) n.573-205A>G | dbSNP |
1 | g.173857318_173857319delinsTC | CA1207913120 | DARS2 | c.*1330-200_*1330-199delinsTC (n.*1330-200_*1330-199delinsTC) c.1688-200_1688-199delinsTC (n.1688-200_1688-199delinsTC) c.*1441-200_*1441-199delinsTC (n.*1441-200_*1441-199delinsTC) c.*895-200_*895-199delinsTC (n.*895-200_*895-199delinsTC) c.*2017_*2018delinsTC (n.*2017_*2018delinsTC) c.1598-200_1598-199delinsTC (n.1598-200_1598-199delinsTC) c.1268-200_1268-199delinsTC (n.1268-200_1268-199delinsTC) c.*554_*555delinsTC (n.*554_*555delinsTC) c.1751-200_1751-199delinsTC (n.1751-200_1751-199delinsTC) n.573-200_573-199delinsTC | |
1 | g.173857319C>T | CA646124385 | DARS2 | c.*1330-199C>T (n.*1330-199C>T) c.1688-199C>T (n.1688-199C>T) c.*1441-199C>T (n.*1441-199C>T) c.*895-199C>T (n.*895-199C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.1598-199C>T (n.1598-199C>T) c.1268-199C>T (n.1268-199C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1751-199C>T (n.1751-199C>T) n.573-199C>T | COSMIC |
1 | g.173857320del | CA1207913121 | DARS2 | c.*1330-198del (n.*1330-198del) c.1688-198del (n.1688-198del) c.*1441-198del (n.*1441-198del) c.*895-198del (n.*895-198del) c.*2019del (n.*2019del) c.1598-198del (n.1598-198del) c.1268-198del (n.1268-198del) c.*556del (n.*556del) c.1751-198del (n.1751-198del) n.573-198del | dbSNP |
1 | g.173857320C>A | CA1207913123 | DARS2 | c.*1330-198C>A (n.*1330-198C>A) c.1688-198C>A (n.1688-198C>A) c.*1441-198C>A (n.*1441-198C>A) c.*895-198C>A (n.*895-198C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1598-198C>A (n.1598-198C>A) c.1268-198C>A (n.1268-198C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1751-198C>A (n.1751-198C>A) n.573-198C>A | dbSNP |
1 | g.173857320C= | CA1207913124 | DARS2 | c.*1330-198C= (n.*1330-198C=) c.1688-198C= (n.1688-198C=) c.*1441-198C= (n.*1441-198C=) c.*895-198C= (n.*895-198C=) c.*2019C= (n.*2019C=) c.1598-198C= (n.1598-198C=) c.1268-198C= (n.1268-198C=) c.*556C= (n.*556C=) c.1751-198C= (n.1751-198C=) n.573-198C= | |
1 | g.173857320C>T | CA1207913122 | DARS2 | c.*1330-198C>T (n.*1330-198C>T) c.1688-198C>T (n.1688-198C>T) c.*1441-198C>T (n.*1441-198C>T) c.*895-198C>T (n.*895-198C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1598-198C>T (n.1598-198C>T) c.1268-198C>T (n.1268-198C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1751-198C>T (n.1751-198C>T) n.573-198C>T | dbSNP |
1 | g.173857322G>A | CA2746681480 | DARS2 | c.*1330-196G>A (n.*1330-196G>A) c.1688-196G>A (n.1688-196G>A) c.*1441-196G>A (n.*1441-196G>A) c.*895-196G>A (n.*895-196G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.1598-196G>A (n.1598-196G>A) c.1268-196G>A (n.1268-196G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1751-196G>A (n.1751-196G>A) n.573-196G>A | |
1 | g.173857323A= | CA1207913125 | DARS2 | c.*1330-195A= (n.*1330-195A=) c.1688-195A= (n.1688-195A=) c.*1441-195A= (n.*1441-195A=) c.*895-195A= (n.*895-195A=) c.*2022A= (n.*2022A=) c.1598-195A= (n.1598-195A=) c.1268-195A= (n.1268-195A=) c.*559A= (n.*559A=) c.1751-195A= (n.1751-195A=) n.573-195A= | |
1 | g.173857323A>C | CA1207913126 | DARS2 | c.*1330-195A>C (n.*1330-195A>C) c.1688-195A>C (n.1688-195A>C) c.*1441-195A>C (n.*1441-195A>C) c.*895-195A>C (n.*895-195A>C) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.1598-195A>C (n.1598-195A>C) c.1268-195A>C (n.1268-195A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.1751-195A>C (n.1751-195A>C) n.573-195A>C | dbSNP |
1 | g.173857327C= | CA1207913127 | DARS2 | c.*1330-191C= (n.*1330-191C=) c.1688-191C= (n.1688-191C=) c.*1441-191C= (n.*1441-191C=) c.*895-191C= (n.*895-191C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.1598-191C= (n.1598-191C=) c.1268-191C= (n.1268-191C=) c.*563C= (n.*563C=) c.1751-191C= (n.1751-191C=) n.573-191C= | |
1 | g.173857327C>T | CA891309335 | DARS2 | c.*1330-191C>T (n.*1330-191C>T) c.1688-191C>T (n.1688-191C>T) c.*1441-191C>T (n.*1441-191C>T) c.*895-191C>T (n.*895-191C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1598-191C>T (n.1598-191C>T) c.1268-191C>T (n.1268-191C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.1751-191C>T (n.1751-191C>T) n.573-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857339G>A | CA32784440 | DARS2 | c.*1330-179G>A (n.*1330-179G>A) c.1688-179G>A (n.1688-179G>A) c.*1441-179G>A (n.*1441-179G>A) c.*895-179G>A (n.*895-179G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.1598-179G>A (n.1598-179G>A) c.1268-179G>A (n.1268-179G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1751-179G>A (n.1751-179G>A) n.573-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857339G= | CA1207913128 | DARS2 | c.*1330-179G= (n.*1330-179G=) c.1688-179G= (n.1688-179G=) c.*1441-179G= (n.*1441-179G=) c.*895-179G= (n.*895-179G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.1598-179G= (n.1598-179G=) c.1268-179G= (n.1268-179G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1751-179G= (n.1751-179G=) n.573-179G= | |
1 | g.173857341G>C | CA32784442 | DARS2 | c.*1330-177G>C (n.*1330-177G>C) c.1688-177G>C (n.1688-177G>C) c.*1441-177G>C (n.*1441-177G>C) c.*895-177G>C (n.*895-177G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.1598-177G>C (n.1598-177G>C) c.1268-177G>C (n.1268-177G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1751-177G>C (n.1751-177G>C) n.573-177G>C | dbSNP |
1 | g.173857341G= | CA1207913129 | DARS2 | c.*1330-177G= (n.*1330-177G=) c.1688-177G= (n.1688-177G=) c.*1441-177G= (n.*1441-177G=) c.*895-177G= (n.*895-177G=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.1598-177G= (n.1598-177G=) c.1268-177G= (n.1268-177G=) c.*577G= (n.*577G=) c.1751-177G= (n.1751-177G=) n.573-177G= | |
1 | g.173857343T>C | CA527601036 | DARS2 | c.*1330-175T>C (n.*1330-175T>C) c.1688-175T>C (n.1688-175T>C) c.*1441-175T>C (n.*1441-175T>C) c.*895-175T>C (n.*895-175T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.1598-175T>C (n.1598-175T>C) c.1268-175T>C (n.1268-175T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1751-175T>C (n.1751-175T>C) n.573-175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857343T= | CA1207913130 | DARS2 | c.*1330-175T= (n.*1330-175T=) c.1688-175T= (n.1688-175T=) c.*1441-175T= (n.*1441-175T=) c.*895-175T= (n.*895-175T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.1598-175T= (n.1598-175T=) c.1268-175T= (n.1268-175T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1751-175T= (n.1751-175T=) n.573-175T= | |
1 | g.173857344A= | CA1207913131 | DARS2 | c.*1330-174A= (n.*1330-174A=) c.1688-174A= (n.1688-174A=) c.*1441-174A= (n.*1441-174A=) c.*895-174A= (n.*895-174A=) c.*2043A= (n.*2043A=) c.1598-174A= (n.1598-174A=) c.1268-174A= (n.1268-174A=) c.*580A= (n.*580A=) c.1751-174A= (n.1751-174A=) n.573-174A= | |
1 | g.173857344A>G | CA1207913132 | DARS2 | c.*1330-174A>G (n.*1330-174A>G) c.1688-174A>G (n.1688-174A>G) c.*1441-174A>G (n.*1441-174A>G) c.*895-174A>G (n.*895-174A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.1598-174A>G (n.1598-174A>G) c.1268-174A>G (n.1268-174A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.1751-174A>G (n.1751-174A>G) n.573-174A>G | dbSNP |
1 | g.173857344A>T | CA891309339 | DARS2 | c.*1330-174A>T (n.*1330-174A>T) c.1688-174A>T (n.1688-174A>T) c.*1441-174A>T (n.*1441-174A>T) c.*895-174A>T (n.*895-174A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.1598-174A>T (n.1598-174A>T) c.1268-174A>T (n.1268-174A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.1751-174A>T (n.1751-174A>T) n.573-174A>T | dbSNP |
1 | g.173857350G= | CA1207913133 | DARS2 | c.*1330-168G= (n.*1330-168G=) c.1688-168G= (n.1688-168G=) c.*1441-168G= (n.*1441-168G=) c.*895-168G= (n.*895-168G=) c.*2049G= (n.*2049G=) c.1598-168G= (n.1598-168G=) c.1268-168G= (n.1268-168G=) c.*586G= (n.*586G=) c.1751-168G= (n.1751-168G=) n.573-168G= | |
1 | g.173857350G>T | CA1207913134 | DARS2 | c.*1330-168G>T (n.*1330-168G>T) c.1688-168G>T (n.1688-168G>T) c.*1441-168G>T (n.*1441-168G>T) c.*895-168G>T (n.*895-168G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1598-168G>T (n.1598-168G>T) c.1268-168G>T (n.1268-168G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.1751-168G>T (n.1751-168G>T) n.573-168G>T | dbSNP |
1 | g.173857353C= | CA1207913135 | DARS2 | c.*1330-165C= (n.*1330-165C=) c.1688-165C= (n.1688-165C=) c.*1441-165C= (n.*1441-165C=) c.*895-165C= (n.*895-165C=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.1598-165C= (n.1598-165C=) c.1268-165C= (n.1268-165C=) c.*589C= (n.*589C=) c.1751-165C= (n.1751-165C=) n.573-165C= | |
1 | g.173857353C>T | CA891309345 | DARS2 | c.*1330-165C>T (n.*1330-165C>T) c.1688-165C>T (n.1688-165C>T) c.*1441-165C>T (n.*1441-165C>T) c.*895-165C>T (n.*895-165C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.1598-165C>T (n.1598-165C>T) c.1268-165C>T (n.1268-165C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1751-165C>T (n.1751-165C>T) n.573-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857356C= | CA1207913137 | DARS2 | c.*1330-162C= (n.*1330-162C=) c.1688-162C= (n.1688-162C=) c.*1441-162C= (n.*1441-162C=) c.*895-162C= (n.*895-162C=) c.*2055C= (n.*2055C=) c.1598-162C= (n.1598-162C=) c.1268-162C= (n.1268-162C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1751-162C= (n.1751-162C=) n.573-162C= | |
1 | g.173857356C>T | CA1207913136 | DARS2 | c.*1330-162C>T (n.*1330-162C>T) c.1688-162C>T (n.1688-162C>T) c.*1441-162C>T (n.*1441-162C>T) c.*895-162C>T (n.*895-162C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1598-162C>T (n.1598-162C>T) c.1268-162C>T (n.1268-162C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1751-162C>T (n.1751-162C>T) n.573-162C>T | dbSNP |
1 | g.173857357_173857361delinsTCAAA | CA1207913138 | DARS2 | c.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA (n.*1330-161_*1330-157delinsTCAAA) c.1688-161_1688-157delinsTCAAA (n.1688-161_1688-157delinsTCAAA) c.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA (n.*1441-161_*1441-157delinsTCAAA) c.*895-161_*895-157delinsTCAAA (n.*895-161_*895-157delinsTCAAA) c.*2056_*2060delinsTCAAA (n.*2056_*2060delinsTCAAA) c.1598-161_1598-157delinsTCAAA (n.1598-161_1598-157delinsTCAAA) c.1268-161_1268-157delinsTCAAA (n.1268-161_1268-157delinsTCAAA) c.*593_*597delinsTCAAA (n.*593_*597delinsTCAAA) c.1751-161_1751-157delinsTCAAA (n.1751-161_1751-157delinsTCAAA) n.573-161_573-157delinsTCAAA | |
1 | g.173857366_173857369del | CA32784446 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-149del (n.*1330-152_*1330-149del) c.1688-152_1688-149del (n.1688-152_1688-149del) c.*1441-152_*1441-149del (n.*1441-152_*1441-149del) c.*895-152_*895-149del (n.*895-152_*895-149del) c.*2065_*2068del (n.*2065_*2068del) c.1598-152_1598-149del (n.1598-152_1598-149del) c.1268-152_1268-149del (n.1268-152_1268-149del) c.*602_*605del (n.*602_*605del) c.1751-152_1751-149del (n.1751-152_1751-149del) n.573-152_573-149del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857362C>A | CA2746681481 | DARS2 | c.*1330-156C>A (n.*1330-156C>A) c.1688-156C>A (n.1688-156C>A) c.*1441-156C>A (n.*1441-156C>A) c.*895-156C>A (n.*895-156C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1598-156C>A (n.1598-156C>A) c.1268-156C>A (n.1268-156C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1751-156C>A (n.1751-156C>A) n.573-156C>A | |
1 | g.173857362_173857367delinsCAAACA | CA1207913139 | DARS2 | c.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA (n.*1330-156_*1330-151delinsCAAACA) c.1688-156_1688-151delinsCAAACA (n.1688-156_1688-151delinsCAAACA) c.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA (n.*1441-156_*1441-151delinsCAAACA) c.*895-156_*895-151delinsCAAACA (n.*895-156_*895-151delinsCAAACA) c.*2061_*2066delinsCAAACA (n.*2061_*2066delinsCAAACA) c.1598-156_1598-151delinsCAAACA (n.1598-156_1598-151delinsCAAACA) c.1268-156_1268-151delinsCAAACA (n.1268-156_1268-151delinsCAAACA) c.*598_*603delinsCAAACA (n.*598_*603delinsCAAACA) c.1751-156_1751-151delinsCAAACA (n.1751-156_1751-151delinsCAAACA) n.573-156_573-151delinsCAAACA | |
1 | g.173857363A= | CA1207913141 | DARS2 | c.*1330-155A= (n.*1330-155A=) c.1688-155A= (n.1688-155A=) c.*1441-155A= (n.*1441-155A=) c.*895-155A= (n.*895-155A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.1598-155A= (n.1598-155A=) c.1268-155A= (n.1268-155A=) c.*599A= (n.*599A=) c.1751-155A= (n.1751-155A=) n.573-155A= | |
1 | g.173857363A>C | CA32784453 | DARS2 | c.*1330-155A>C (n.*1330-155A>C) c.1688-155A>C (n.1688-155A>C) c.*1441-155A>C (n.*1441-155A>C) c.*895-155A>C (n.*895-155A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1598-155A>C (n.1598-155A>C) c.1268-155A>C (n.1268-155A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1751-155A>C (n.1751-155A>C) n.573-155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857366_173857370del | CA1207913140 | DARS2 | c.*1330-152_*1330-148del (n.*1330-152_*1330-148del) c.1688-152_1688-148del (n.1688-152_1688-148del) c.*1441-152_*1441-148del (n.*1441-152_*1441-148del) c.*895-152_*895-148del (n.*895-152_*895-148del) c.*2065_*2069del (n.*2065_*2069del) c.1598-152_1598-148del (n.1598-152_1598-148del) c.1268-152_1268-148del (n.1268-152_1268-148del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.1751-152_1751-148del (n.1751-152_1751-148del) n.573-152_573-148del | dbSNP |
1 | g.173857364A= | CA1207913142 | DARS2 | c.*1330-154A= (n.*1330-154A=) c.1688-154A= (n.1688-154A=) c.*1441-154A= (n.*1441-154A=) c.*895-154A= (n.*895-154A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.1598-154A= (n.1598-154A=) c.1268-154A= (n.1268-154A=) c.*600A= (n.*600A=) c.1751-154A= (n.1751-154A=) n.573-154A= | |
1 | g.173857364A>C | CA1207913143 | DARS2 | c.*1330-154A>C (n.*1330-154A>C) c.1688-154A>C (n.1688-154A>C) c.*1441-154A>C (n.*1441-154A>C) c.*895-154A>C (n.*895-154A>C) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1598-154A>C (n.1598-154A>C) c.1268-154A>C (n.1268-154A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1751-154A>C (n.1751-154A>C) n.573-154A>C | dbSNP |
1 | g.173857366C>A | CA2649165055 | DARS2 | c.*1330-152C>A (n.*1330-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.*1441-152C>A (n.*1441-152C>A) c.*895-152C>A (n.*895-152C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.1598-152C>A (n.1598-152C>A) c.1268-152C>A (n.1268-152C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.1751-152C>A (n.1751-152C>A) n.573-152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857366C= | CA1207913144 | DARS2 | c.*1330-152C= (n.*1330-152C=) c.1688-152C= (n.1688-152C=) c.*1441-152C= (n.*1441-152C=) c.*895-152C= (n.*895-152C=) c.*2065C= (n.*2065C=) c.1598-152C= (n.1598-152C=) c.1268-152C= (n.1268-152C=) c.*602C= (n.*602C=) c.1751-152C= (n.1751-152C=) n.573-152C= | |
1 | g.173857366C>G | CA32784456 | DARS2 | c.*1330-152C>G (n.*1330-152C>G) c.1688-152C>G (n.1688-152C>G) c.*1441-152C>G (n.*1441-152C>G) c.*895-152C>G (n.*895-152C>G) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.1598-152C>G (n.1598-152C>G) c.1268-152C>G (n.1268-152C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.1751-152C>G (n.1751-152C>G) n.573-152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857368A= | CA1207913145 | DARS2 | c.*1330-150A= (n.*1330-150A=) c.1688-150A= (n.1688-150A=) c.*1441-150A= (n.*1441-150A=) c.*895-150A= (n.*895-150A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.1598-150A= (n.1598-150A=) c.1268-150A= (n.1268-150A=) c.*604A= (n.*604A=) c.1751-150A= (n.1751-150A=) n.573-150A= | |
1 | g.173857368A>G | CA891309348 | DARS2 | c.*1330-150A>G (n.*1330-150A>G) c.1688-150A>G (n.1688-150A>G) c.*1441-150A>G (n.*1441-150A>G) c.*895-150A>G (n.*895-150A>G) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.1598-150A>G (n.1598-150A>G) c.1268-150A>G (n.1268-150A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1751-150A>G (n.1751-150A>G) n.573-150A>G | dbSNP |
1 | g.173857371G>A | CA2649165056 | DARS2 | c.*1330-147G>A (n.*1330-147G>A) c.1688-147G>A (n.1688-147G>A) c.*1441-147G>A (n.*1441-147G>A) c.*895-147G>A (n.*895-147G>A) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1598-147G>A (n.1598-147G>A) c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1751-147G>A (n.1751-147G>A) n.573-147G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857372T>A | CA2697768020 | DARS2 | c.*1330-146T>A (n.*1330-146T>A) c.1688-146T>A (n.1688-146T>A) c.*1441-146T>A (n.*1441-146T>A) c.*895-146T>A (n.*895-146T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.1598-146T>A (n.1598-146T>A) c.1268-146T>A (n.1268-146T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1751-146T>A (n.1751-146T>A) n.573-146T>A | dbSNP |
1 | g.173857374C>A | CA1009276051 | DARS2 | c.*1330-144C>A (n.*1330-144C>A) c.1688-144C>A (n.1688-144C>A) c.*1441-144C>A (n.*1441-144C>A) c.*895-144C>A (n.*895-144C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1598-144C>A (n.1598-144C>A) c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1751-144C>A (n.1751-144C>A) n.573-144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857374C= | CA1207913146 | DARS2 | c.*1330-144C= (n.*1330-144C=) c.1688-144C= (n.1688-144C=) c.*1441-144C= (n.*1441-144C=) c.*895-144C= (n.*895-144C=) c.*2073C= (n.*2073C=) c.1598-144C= (n.1598-144C=) c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1751-144C= (n.1751-144C=) n.573-144C= | |
1 | g.173857374C>T | CA2649165057 | DARS2 | c.*1330-144C>T (n.*1330-144C>T) c.1688-144C>T (n.1688-144C>T) c.*1441-144C>T (n.*1441-144C>T) c.*895-144C>T (n.*895-144C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1598-144C>T (n.1598-144C>T) c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1751-144C>T (n.1751-144C>T) n.573-144C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857375T>G | CA2649165058 | DARS2 | c.*1330-143T>G (n.*1330-143T>G) c.1688-143T>G (n.1688-143T>G) c.*1441-143T>G (n.*1441-143T>G) c.*895-143T>G (n.*895-143T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.1598-143T>G (n.1598-143T>G) c.1268-143T>G (n.1268-143T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1751-143T>G (n.1751-143T>G) n.573-143T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857377T>C | CA2649165059 | DARS2 | c.*1330-141T>C (n.*1330-141T>C) c.1688-141T>C (n.1688-141T>C) c.*1441-141T>C (n.*1441-141T>C) c.*895-141T>C (n.*895-141T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.1598-141T>C (n.1598-141T>C) c.1268-141T>C (n.1268-141T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1751-141T>C (n.1751-141T>C) n.573-141T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857378A= | CA1207913147 | DARS2 | c.*1330-140A= (n.*1330-140A=) c.1688-140A= (n.1688-140A=) c.*1441-140A= (n.*1441-140A=) c.*895-140A= (n.*895-140A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.1598-140A= (n.1598-140A=) c.1268-140A= (n.1268-140A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1751-140A= (n.1751-140A=) n.573-140A= | |
1 | g.173857378A>G | CA527601037 | DARS2 | c.*1330-140A>G (n.*1330-140A>G) c.1688-140A>G (n.1688-140A>G) c.*1441-140A>G (n.*1441-140A>G) c.*895-140A>G (n.*895-140A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1598-140A>G (n.1598-140A>G) c.1268-140A>G (n.1268-140A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1751-140A>G (n.1751-140A>G) n.573-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857382del | CA2649165060 | DARS2 | c.*1330-136del (n.*1330-136del) c.1688-136del (n.1688-136del) c.*1441-136del (n.*1441-136del) c.*895-136del (n.*895-136del) c.*2081del (n.*2081del) c.1598-136del (n.1598-136del) c.1268-136del (n.1268-136del) c.*618del (n.*618del) c.1751-136del (n.1751-136del) n.573-136del | gnomAD v4 |
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