Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173838132A= | CA1207905348 | DARS2 | c.*461-58A= (n.*461-58A=) c.771-58A= (n.771-58A=) c.120-1235A= n.1154-58A= | |
1 | g.173838132A>G | CA527301971 | DARS2 | c.*461-58A>G (n.*461-58A>G) c.771-58A>G (n.771-58A>G) c.120-1235A>G n.1154-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838135del | CA2573953213 | DARS2 | c.*461-55del (n.*461-55del) c.771-55del (n.771-55del) c.120-1232del n.1154-55del | gnomAD v4 |
1 | g.173838136del | CA2573953300 | DARS2 | c.*461-54del (n.*461-54del) c.771-54del (n.771-54del) c.120-1231del n.1154-54del | gnomAD v4 |
1 | g.173838138G>A | CA2573953301 | DARS2 | c.*461-52G>A (n.*461-52G>A) c.771-52G>A (n.771-52G>A) c.120-1229G>A n.1154-52G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838140G>A | CA1250234 | DARS2 | c.*461-50G>A (n.*461-50G>A) c.771-50G>A (n.771-50G>A) c.120-1227G>A n.1154-50G>A | dbSNP ExAC |
1 | g.173838140G= | CA1207905349 | DARS2 | c.*461-50G= (n.*461-50G=) c.771-50G= (n.771-50G=) c.120-1227G= n.1154-50G= | |
1 | g.173838142A= | CA1207905350 | DARS2 | c.*461-48A= (n.*461-48A=) c.771-48A= (n.771-48A=) c.120-1225A= n.1154-48A= | |
1 | g.173838142A>G | CA527301972 | DARS2 | c.*461-48A>G (n.*461-48A>G) c.771-48A>G (n.771-48A>G) c.120-1225A>G n.1154-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838146C>A | CA2573953309 | DARS2 | c.*461-44C>A (n.*461-44C>A) c.771-44C>A (n.771-44C>A) c.120-1221C>A n.1154-44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838146C>G | CA2573606778 | DARS2 | c.*461-44C>G (n.*461-44C>G) c.771-44C>G (n.771-44C>G) c.120-1221C>G n.1154-44C>G | |
1 | g.173838148T>C | CA2649164643 | DARS2 | c.*461-42T>C (n.*461-42T>C) c.771-42T>C (n.771-42T>C) c.120-1219T>C n.1154-42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173838150del | CA2649164644 | DARS2 | c.*461-40del (n.*461-40del) c.771-40del (n.771-40del) c.120-1217del n.1154-40del | gnomAD v4 |
1 | g.173838154A>G | CA2573953329 | DARS2 | c.*461-36A>G (n.*461-36A>G) c.771-36A>G (n.771-36A>G) c.120-1213A>G n.1154-36A>G | |
1 | g.173838156T>C | CA2697490486 | DARS2 | c.*461-34T>C (n.*461-34T>C) c.771-34T>C (n.771-34T>C) c.120-1211T>C n.1154-34T>C | dbSNP |
1 | g.173838157C>A | CA2573953338 | DARS2 | c.*461-33C>A (n.*461-33C>A) c.771-33C>A (n.771-33C>A) c.120-1210C>A n.1154-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838157C>T | CA646124324 | DARS2 | c.*461-33C>T (n.*461-33C>T) c.771-33C>T (n.771-33C>T) c.120-1210C>T n.1154-33C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.173838158A>G | CA2649164645 | DARS2 | c.*461-32A>G (n.*461-32A>G) c.771-32A>G (n.771-32A>G) c.120-1209A>G n.1154-32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838158A>T | CA2573953345 | DARS2 | c.*461-32A>T (n.*461-32A>T) c.771-32A>T (n.771-32A>T) c.120-1209A>T n.1154-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173838159dup | CA2843212759 | DARS2 | c.*461-31dup (n.*461-31dup) c.771-31dup (n.771-31dup) c.120-1208dup n.1154-31dup | |
1 | g.173838160A>G | CA2649164646 | DARS2 | c.*461-30A>G (n.*461-30A>G) c.771-30A>G (n.771-30A>G) c.120-1207A>G n.1154-30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838160A>T | CA2649164647 | DARS2 | c.*461-30A>T (n.*461-30A>T) c.771-30A>T (n.771-30A>T) c.120-1207A>T n.1154-30A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173838161A= | CA1207905351 | DARS2 | c.*461-29A= (n.*461-29A=) c.771-29A= (n.771-29A=) c.120-1206A= n.1154-29A= | |
1 | g.173838161A>C | CA32773764 | DARS2 | c.*461-29A>C (n.*461-29A>C) c.771-29A>C (n.771-29A>C) c.120-1206A>C n.1154-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838162C>A | CA2649164648 | DARS2 | c.*461-28C>A (n.*461-28C>A) c.771-28C>A (n.771-28C>A) c.120-1205C>A n.1154-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838162C= | CA1207905352 | DARS2 | c.*461-28C= (n.*461-28C=) c.771-28C= (n.771-28C=) c.120-1205C= n.1154-28C= | |
1 | g.173838162C>G | CA2649164649 | DARS2 | c.*461-28C>G (n.*461-28C>G) c.771-28C>G (n.771-28C>G) c.120-1205C>G n.1154-28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838162C>T | CA1250235 | DARS2 | c.*461-28C>T (n.*461-28C>T) c.771-28C>T (n.771-28C>T) c.120-1205C>T n.1154-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838163T>A | CA1207905354 | DARS2 | c.*461-27T>A (n.*461-27T>A) c.771-27T>A (n.771-27T>A) c.120-1204T>A n.1154-27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173838163T>C | CA2649164650 | DARS2 | c.*461-27T>C (n.*461-27T>C) c.771-27T>C (n.771-27T>C) c.120-1204T>C n.1154-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173838163T= | CA1207905353 | DARS2 | c.*461-27T= (n.*461-27T=) c.771-27T= (n.771-27T=) c.120-1204T= n.1154-27T= | |
1 | g.173838164C>A | CA2649164651 | DARS2 | c.*461-26C>A (n.*461-26C>A) c.771-26C>A (n.771-26C>A) c.120-1203C>A n.1154-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838164C= | CA1149072091 | DARS2 | c.*461-26C= (n.*461-26C=) c.771-26C= (n.771-26C=) c.120-1203C= n.1154-26C= | |
1 | g.173838164C>G | CA1250236 | DARS2 | c.*461-26C>G (n.*461-26C>G) c.771-26C>G (n.771-26C>G) c.120-1203C>G n.1154-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838165A>G | CA2649164652 | DARS2 | c.*461-25A>G (n.*461-25A>G) c.771-25A>G (n.771-25A>G) c.120-1202A>G n.1154-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838166A>G | CA2649164653 | DARS2 | c.*461-24A>G (n.*461-24A>G) c.771-24A>G (n.771-24A>G) c.120-1201A>G n.1154-24A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838167T>C | CA2573606779 | DARS2 | c.*461-23T>C (n.*461-23T>C) c.771-23T>C (n.771-23T>C) c.120-1200T>C n.1154-23T>C | |
1 | g.173838171T>C | CA2573953356 | DARS2 | c.*461-19T>C (n.*461-19T>C) c.771-19T>C (n.771-19T>C) c.120-1196T>C n.1154-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.173838172G>A | CA2573953383 | DARS2 | c.*461-18G>A (n.*461-18G>A) c.771-18G>A (n.771-18G>A) c.120-1195G>A n.1154-18G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838173C>A | CA2649164654 | DARS2 | c.*461-17C>A (n.*461-17C>A) c.771-17C>A (n.771-17C>A) c.120-1194C>A n.1154-17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838175A= | CA1207905355 | DARS2 | c.*461-15A= (n.*461-15A=) c.771-15A= (n.771-15A=) c.120-1192A= n.1154-15A= | |
1 | g.173838175A>C | CA891312942 | DARS2 | c.*461-15A>C (n.*461-15A>C) c.771-15A>C (n.771-15A>C) c.120-1192A>C n.1154-15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838175A>G | CA1250237 | DARS2 | c.*461-15A>G (n.*461-15A>G) c.771-15A>G (n.771-15A>G) c.120-1192A>G n.1154-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838176_173838177insAAAACAATGA | CA2558832218 | DARS2 | c.*461-14_*461-13insAAAACAATGA (n.*461-14_*461-13insAAAACAATGA) c.771-14_771-13insAAAACAATGA (n.771-14_771-13insAAAACAATGA) c.120-1191_120-1190insAAAACAATGA n.1154-14_1154-13insAAAACAATGA | |
1 | g.173838181C>A | CA2649164655 | DARS2 | c.*461-9C>A (n.*461-9C>A) c.771-9C>A (n.771-9C>A) c.120-1186C>A n.1154-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838183A>G | CA2573606780 | DARS2 | c.*461-7A>G (n.*461-7A>G) c.771-7A>G (n.771-7A>G) c.120-1184A>G n.1154-7A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838184T>A | CA2649164656 | DARS2 | c.*461-6T>A (n.*461-6T>A) c.771-6T>A (n.771-6T>A) c.120-1183T>A n.1154-6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838184T>C | CA527301977 | DARS2 | c.*461-6T>C (n.*461-6T>C) c.771-6T>C (n.771-6T>C) c.120-1183T>C n.1154-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838184T= | CA1207905356 | DARS2 | c.*461-6T= (n.*461-6T=) c.771-6T= (n.771-6T=) c.120-1183T= n.1154-6T= | |
1 | g.173838185T>C | CA2573953461 | DARS2 | c.*461-5T>C (n.*461-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.120-1182T>C n.1154-5T>C | |
1 | g.173838186G>T | CA2649164657 | DARS2 | c.*461-4G>T (n.*461-4G>T) c.771-4G>T (n.771-4G>T) c.120-1181G>T n.1154-4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173838188A= | CA1207905357 | DARS2 | c.*461-2A= (n.*461-2A=) c.771-2A= (n.771-2A=) c.120-1179A= n.1154-2A= | |
1 | g.173838188A>C | CA343762214 | DARS2 | c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.120-1179A>C n.1154-2A>C | |
1 | g.173838188A>G | CA343762216 | DARS2 | c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.120-1179A>G n.1154-2A>G | |
1 | g.173838188A>T | CA343762218 | DARS2 | c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.120-1179A>T n.1154-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838189G>A | CA343762219 | DARS2 | c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.120-1178G>A n.1154-1G>A | |
1 | g.173838189G>C | CA343762221 | DARS2 | c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.120-1178G>C n.1154-1G>C | |
1 | g.173838189G>T | CA343762222 | DARS2 | c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.120-1178G>T n.1154-1G>T | |
1 | g.173838190A>C | CA343762223 | DARS2 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.771A>C (p.Arg257Ser) c.120-1177A>C n.1154A>C | |
1 | g.173838190A>G | CA421810039 | DARS2 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.771A>G (p.Arg257=) c.120-1177A>G n.1154A>G | |
1 | g.173838190A>T | CA343762225 | DARS2 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.771A>T (p.Arg257Ser) c.120-1177A>T n.1154A>T | |
1 | g.173838191T>A | CA343762230 | DARS2 | c.*462T>A (n.*462T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.120-1176T>A n.1155T>A | |
1 | g.173838191T>C | CA343762226 | DARS2 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.120-1176T>C n.1155T>C | |
1 | g.173838191T>G | CA343762228 | DARS2 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.120-1176T>G n.1155T>G | |
1 | g.173838192A>C | CA343762231 | DARS2 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.120-1175A>C n.1156A>C | |
1 | g.173838192A>G | CA343762232 | DARS2 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.120-1175A>G n.1156A>G | COSMIC |
1 | g.173838192A>T | CA343762234 | DARS2 | c.*463A>T (n.*463A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.120-1175A>T n.1156A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173838192_173838193delinsAT | CA1207905358 | DARS2 | c.*463_*464delinsAT (n.*463_*464delinsAT) c.773_774delinsAT (p.Tyr258=) c.120-1175_120-1174delinsAT n.1156_1157delinsAT | |
1 | g.173838193T>A | CA343762236 | DARS2 | c.*464T>A (n.*464T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.120-1174T>A n.1157T>A | |
1 | g.173838193T>C | CA1250238 | DARS2 | c.*464T>C (n.*464T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) c.120-1174T>C n.1157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838193T>G | CA343762238 | DARS2 | c.*464T>G (n.*464T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.120-1174T>G n.1157T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838193T= | CA1207905359 | DARS2 | c.*464T= (n.*464T=) c.774T= (p.Tyr258=) c.120-1174T= n.1157T= | |
1 | g.173838196del | CA527301979 | DARS2 | c.*467del (n.*467del) c.777del (p.Gln260ArgfsTer24) c.120-1171del n.1160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838194T>A | CA343762239 | DARS2 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.120-1173T>A n.1158T>A | |
1 | g.173838194T>C | CA343762241 | DARS2 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.120-1173T>C n.1158T>C | |
1 | g.173838194T>G | CA343762242 | DARS2 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.775T>G (p.Phe259Val) c.120-1173T>G n.1158T>G | |
1 | g.173838195T>A | CA343762244 | DARS2 | c.*466T>A (n.*466T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.120-1172T>A n.1159T>A | |
1 | g.173838195T>C | CA343762246 | DARS2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.120-1172T>C n.1159T>C | |
1 | g.173838195T>G | CA343762247 | DARS2 | c.*466T>G (n.*466T>G) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.120-1172T>G n.1159T>G | |
1 | g.173838196T>A | CA343762248 | DARS2 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.120-1171T>A n.1160T>A | |
1 | g.173838196T>C | CA421810054 | DARS2 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.777T>C (p.Phe259=) c.120-1171T>C n.1160T>C | |
1 | g.173838196T>G | CA343762250 | DARS2 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.120-1171T>G n.1160T>G | |
1 | g.173838197C>A | CA343762252 | DARS2 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.120-1170C>A n.1161C>A | |
1 | g.173838197C>G | CA343762255 | DARS2 | c.*468C>G (n.*468C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.120-1170C>G n.1161C>G | |
1 | g.173838197C>T | CA343762254 | DARS2 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.120-1170C>T n.1161C>T | |
1 | g.173838198A>C | CA343762257 | DARS2 | c.*469A>C (n.*469A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.120-1169A>C n.1162A>C | |
1 | g.173838198A>G | CA343762259 | DARS2 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.120-1169A>G n.1162A>G | |
1 | g.173838198A>T | CA343762260 | DARS2 | c.*469A>T (n.*469A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.120-1169A>T n.1162A>T | |
1 | g.173838199G>A | CA421810063 | DARS2 | c.*470G>A (n.*470G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.120-1168G>A n.1163G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173838199G>C | CA343762262 | DARS2 | c.*470G>C (n.*470G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.120-1168G>C n.1163G>C | |
1 | g.173838199G>T | CA343762263 | DARS2 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.120-1168G>T n.1163G>T | |
1 | g.173838200G>A | CA343762265 | DARS2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.120-1167G>A n.1164G>A | COSMIC |
1 | g.173838200G>C | CA343762267 | DARS2 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) c.120-1167G>C n.1164G>C | |
1 | g.173838200G>T | CA343762269 | DARS2 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.781G>T (p.Val261Phe) c.120-1167G>T n.1164G>T | |
1 | g.173838201T>A | CA343762270 | DARS2 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.782T>A (p.Val261Asp) c.120-1166T>A n.1165T>A | |
1 | g.173838201T>C | CA343762271 | DARS2 | c.*472T>C (n.*472T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.120-1166T>C n.1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838201T>G | CA343762273 | DARS2 | c.*472T>G (n.*472T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.120-1166T>G n.1165T>G | |
1 | g.173838201T= | CA1207905360 | DARS2 | c.*472T= (n.*472T=) c.782T= (p.Val261=) c.120-1166T= n.1165T= | |
1 | g.173838202T>A | CA421810071 | DARS2 | c.*473T>A (n.*473T>A) c.783T>A (p.Val261=) c.120-1165T>A n.1166T>A | |
1 | g.173838202T>C | CA421810073 | DARS2 | c.*473T>C (n.*473T>C) c.783T>C (p.Val261=) c.120-1165T>C n.1166T>C | |
1 | g.173838202T>G | CA421810075 | DARS2 | c.*473T>G (n.*473T>G) c.783T>G (p.Val261=) c.120-1165T>G n.1166T>G | |
1 | g.173838203G>A | CA343762277 | DARS2 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.120-1164G>A n.1167G>A | |
1 | g.173838203G>C | CA343762275 | DARS2 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.120-1164G>C n.1167G>C | |
1 | g.173838203G= | CA1148871410 | DARS2 | c.*474G= (n.*474G=) c.784G= (p.Ala262=) c.120-1164G= n.1167G= | |
1 | g.173838203G>T | CA1250239 | DARS2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.120-1164G>T n.1167G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838204C>A | CA343762278 | DARS2 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.120-1163C>A n.1168C>A | |
1 | g.173838204C= | CA1207905361 | DARS2 | c.*475C= (n.*475C=) c.785C= (p.Ala262=) c.120-1163C= n.1168C= | |
1 | g.173838204C>G | CA343762280 | DARS2 | c.*475C>G (n.*475C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.120-1163C>G n.1168C>G | |
1 | g.173838204C>T | CA343762282 | DARS2 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.120-1163C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838205C>A | CA421810082 | DARS2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.786C>A (p.Ala262=) c.120-1162C>A n.1169C>A | |
1 | g.173838205C>G | CA421810084 | DARS2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.786C>G (p.Ala262=) c.120-1162C>G n.1169C>G | |
1 | g.173838205C>T | CA421810085 | DARS2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.786C>T (p.Ala262=) c.120-1162C>T n.1169C>T | |
1 | g.173838206C>A | CA421810087 | DARS2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.120-1161C>A n.1170C>A | |
1 | g.173838206C= | CA1141581207 | DARS2 | c.*477C= (n.*477C=) c.787C= (p.Arg263=) c.120-1161C= n.1170C= | |
1 | g.173838206C>G | CA343762283 | DARS2 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.120-1161C>G n.1170C>G | |
1 | g.173838206C>T | CA251677 | DARS2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.120-1161C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173838207G>A | CA251679 | DARS2 | c.*478G>A (n.*478G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.120-1160G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173838207G>C | CA32773802 | DARS2 | c.*478G>C (n.*478G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.120-1160G>C n.1171G>C | dbSNP |
1 | g.173838207G= | CA1141581208 | DARS2 | c.*478G= (n.*478G=) c.788G= (p.Arg263=) c.120-1160G= n.1171G= | |
1 | g.173838207G>T | CA343762286 | DARS2 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.120-1160G>T n.1171G>T | |
1 | g.173838208A>C | CA421810088 | DARS2 | c.*479A>C (n.*479A>C) c.789A>C (p.Arg263=) c.120-1159A>C n.1172A>C | |
1 | g.173838208A>G | CA421810089 | DARS2 | c.*479A>G (n.*479A>G) c.789A>G (p.Arg263=) c.120-1159A>G n.1172A>G | |
1 | g.173838208A>T | CA421810090 | DARS2 | c.*479A>T (n.*479A>T) c.789A>T (p.Arg263=) c.120-1159A>T n.1172A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173838209T>A | CA343762288 | DARS2 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.120-1158T>A n.1173T>A | |
1 | g.173838209T>C | CA343762290 | DARS2 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.120-1158T>C n.1173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838209T>G | CA343762291 | DARS2 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.120-1158T>G n.1173T>G | |
1 | g.173838209T= | CA1207905362 | DARS2 | c.*480T= (n.*480T=) c.790T= (p.Cys264=) c.120-1158T= n.1173T= | |
1 | g.173838210G>A | CA343762294 | DARS2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.120-1157G>A n.1174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838210G>C | CA343762296 | DARS2 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.120-1157G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173838210G= | CA1207905363 | DARS2 | c.*481G= (n.*481G=) c.791G= (p.Cys264=) c.120-1157G= n.1174G= | |
1 | g.173838210G>T | CA343762293 | DARS2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.120-1157G>T n.1174G>T | |
1 | g.173838211T>A | CA343762297 | DARS2 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.792T>A (p.Cys264Ter) c.120-1156T>A n.1175T>A | |
1 | g.173838211T>C | CA421810094 | DARS2 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.792T>C (p.Cys264=) c.120-1156T>C n.1175T>C | |
1 | g.173838211T>G | CA343762299 | DARS2 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.120-1156T>G n.1175T>G | |
1 | g.173838212T>A | CA343762300 | DARS2 | c.*483T>A (n.*483T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.120-1155T>A n.1176T>A | |
1 | g.173838212T>C | CA343762301 | DARS2 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.120-1155T>C n.1176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173838212T>G | CA343762303 | DARS2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.120-1155T>G n.1176T>G | |
1 | g.173838212T= | CA1207905364 | DARS2 | c.*483T= (n.*483T=) c.793T= (p.Tyr265=) c.120-1155T= n.1176T= | |
1 | g.173838213A>C | CA343762308 | DARS2 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.120-1154A>C n.1177A>C | |
1 | g.173838213A>G | CA343762306 | DARS2 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.120-1154A>G n.1177A>G | |
1 | g.173838213A>T | CA343762305 | DARS2 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.120-1154A>T n.1177A>T | |
1 | g.173838214T>A | CA343762310 | DARS2 | c.*485T>A (n.*485T>A) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.120-1153T>A n.1178T>A | |
1 | g.173838214T>C | CA1250240 | DARS2 | c.*485T>C (n.*485T>C) c.795T>C (p.Tyr265=) c.120-1153T>C n.1178T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838214T>G | CA343762312 | DARS2 | c.*485T>G (n.*485T>G) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.120-1153T>G n.1178T>G | |
1 | g.173838214T= | CA1143574881 | DARS2 | c.*485T= (n.*485T=) c.795T= (p.Tyr265=) c.120-1153T= n.1178T= | |
1 | g.173838215C>A | CA1250242 | DARS2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.796C>A (p.Arg266=) c.120-1152C>A n.1179C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838215C= | CA1142277985 | DARS2 | c.*486C= (n.*486C=) c.796C= (p.Arg266=) c.120-1152C= n.1179C= | |
1 | g.173838215C>G | CA343762314 | DARS2 | c.*486C>G (n.*486C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.120-1152C>G n.1179C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838215C>T | CA1250241 | DARS2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.796C>T (p.Arg266Ter) c.120-1152C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838216G>A | CA1250243 | DARS2 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.120-1151G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173838216G>C | CA343762318 | DARS2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.120-1151G>C n.1180G>C | |
1 | g.173838216G= | CA1207905365 | DARS2 | c.*487G= (n.*487G=) c.797G= (p.Arg266=) c.120-1151G= n.1180G= | |
1 | g.173838216G>T | CA343762317 | DARS2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.120-1151G>T n.1180G>T | |
1 | g.173838217A>C | CA421810110 | DARS2 | c.*488A>C (n.*488A>C) c.798A>C (p.Arg266=) c.120-1150A>C n.1181A>C | |
1 | g.173838217A>G | CA421810114 | DARS2 | c.*488A>G (n.*488A>G) c.798A>G (p.Arg266=) c.120-1150A>G n.1181A>G | |
1 | g.173838217A>T | CA421810112 | DARS2 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.798A>T (p.Arg266=) c.120-1150A>T n.1181A>T | |
1 | g.173838218G>A | CA1250244 | DARS2 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.120-1149G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173838218G>C | CA343762320 | DARS2 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.120-1149G>C n.1182G>C | |
1 | g.173838218G= | CA1147749963 | DARS2 | c.*489G= (n.*489G=) c.799G= (p.Asp267=) c.120-1149G= n.1182G= | |
1 | g.173838218G>T | CA343762322 | DARS2 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.120-1149G>T n.1182G>T | |
1 | g.173838219A>C | CA343762324 | DARS2 | c.*490A>C (n.*490A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.120-1148A>C n.1183A>C | |
1 | g.173838219A>G | CA343762325 | DARS2 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.120-1148A>G n.1183A>G | |
1 | g.173838219A>T | CA343762326 | DARS2 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.120-1148A>T n.1183A>T | |
1 | g.173838220T>A | CA343762328 | DARS2 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.120-1147T>A n.1184T>A | |
1 | g.173838220T>C | CA421810122 | DARS2 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.801T>C (p.Asp267=) c.120-1147T>C n.1184T>C | |
1 | g.173838220T>G | CA343762330 | DARS2 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.120-1147T>G n.1184T>G | |
1 | g.173838221G>A | CA343762332 | DARS2 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.120-1146G>A n.1185G>A | |
1 | g.173838221G>C | CA343762333 | DARS2 | c.*492G>C (n.*492G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.120-1146G>C n.1185G>C | |
1 | g.173838221G>T | CA343762334 | DARS2 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.120-1146G>T n.1185G>T | |
1 | g.173838222A>C | CA343762339 | DARS2 | c.*493A>C (n.*493A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.120-1145A>C n.1186A>C | |
1 | g.173838222A>G | CA343762338 | DARS2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.120-1145A>G n.1186A>G | |
1 | g.173838222A>T | CA343762336 | DARS2 | c.*493A>T (n.*493A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.120-1145A>T n.1186A>T | |
1 | g.173838223A>C | CA343762341 | DARS2 | c.*494A>C (n.*494A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.120-1144A>C n.1187A>C | |
1 | g.173838223A>G | CA421810127 | DARS2 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.804A>G (p.Glu268=) c.120-1144A>G n.1187A>G | |
1 | g.173838223A>T | CA343762342 | DARS2 | c.*494A>T (n.*494A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.120-1144A>T n.1187A>T | |
1 | g.173838224G>A | CA343762344 | DARS2 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.120-1143G>A n.1188G>A | |
1 | g.173838224G>C | CA343762347 | DARS2 | c.*495G>C (n.*495G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.120-1143G>C n.1188G>C | |
1 | g.173838224G>T | CA343762346 | DARS2 | c.*495G>T (n.*495G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.120-1143G>T n.1188G>T | |
1 | g.173838225G>A | CA1250245 | DARS2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.120-1142G>A n.1189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.173838225G>C | CA343762350 | DARS2 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.120-1142G>C n.1189G>C | |
1 | g.173838225G= | CA1207905366 | DARS2 | c.*496G= (n.*496G=) c.806G= (p.Gly269=) c.120-1142G= n.1189G= | |
1 | g.173838225G>T | CA343762349 | DARS2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.806G>T (p.Gly269Val) c.120-1142G>T n.1189G>T | |
1 | g.173838226T>A | CA421810136 | DARS2 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.807T>A (p.Gly269=) c.120-1141T>A n.1190T>A | |
1 | g.173838226T>C | CA421810139 | DARS2 | c.*497T>C (n.*497T>C) c.807T>C (p.Gly269=) c.120-1141T>C n.1190T>C | |
1 | g.173838226T>G | CA421810142 | DARS2 | c.*497T>G (n.*497T>G) c.807T>G (p.Gly269=) c.120-1141T>G n.1190T>G | |
1 | g.173838227T>A | CA343762352 | DARS2 | c.*498T>A (n.*498T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.120-1140T>A n.1191T>A | |
1 | g.173838227T>C | CA343762353 | DARS2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.120-1140T>C n.1191T>C | |
1 | g.173838227T>G | CA343762355 | DARS2 | c.*498T>G (n.*498T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.120-1140T>G n.1191T>G | |
1 | g.173838228C>A | CA343762356 | DARS2 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.809C>A (p.Ser270Ter) c.120-1139C>A n.1192C>A | |
1 | g.173838228C= | CA1207905367 | DARS2 | c.*499C= (n.*499C=) c.809C= (p.Ser270=) c.120-1139C= n.1192C= | |
1 | g.173838228C>G | CA343762358 | DARS2 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.809C>G (p.Ser270Ter) c.120-1139C>G n.1192C>G | |
1 | g.173838228C>T | CA1250246 | DARS2 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.120-1139C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838229A= | CA1207905368 | DARS2 | c.*500A= (n.*500A=) c.810A= (p.Ser270=) c.120-1138A= n.1193A= | |
1 | g.173838229A>C | CA421810150 | DARS2 | c.*500A>C (n.*500A>C) c.810A>C (p.Ser270=) c.120-1138A>C n.1193A>C | |
1 | g.173838229A>G | CA421810153 | DARS2 | c.*500A>G (n.*500A>G) c.810A>G (p.Ser270=) c.120-1138A>G n.1193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173838229A>T | CA421810151 | DARS2 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.810A>T (p.Ser270=) c.120-1138A>T n.1193A>T | |
1 | g.173838230A>C | CA421810155 | DARS2 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.811A>C (p.Arg271=) c.120-1137A>C n.1194A>C | |
1 | g.173838230A>G | CA343762360 | DARS2 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.120-1137A>G n.1194A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173838230A>T | CA343762361 | DARS2 | c.*501A>T (n.*501A>T) c.811A>T (p.Arg271Ter) c.120-1137A>T n.1194A>T | |
1 | g.173838231G>A | CA343762363 | DARS2 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.120-1136G>A n.1195G>A | |
1 | g.173838231G>C | CA343762365 | DARS2 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.120-1136G>C n.1195G>C | |
1 | g.173838231G>T | CA343762366 | DARS2 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.812G>T (p.Arg271Ile) c.120-1136G>T n.1195G>T | |
1 | g.173838232A>C | CA343762369 | DARS2 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.813A>C (p.Arg271Ser) c.120-1135A>C n.1196A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173838232A>G | CA421810162 | DARS2 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.813A>G (p.Arg271=) c.120-1135A>G n.1196A>G | |
1 | g.173838232A>T | CA343762367 | DARS2 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.813A>T (p.Arg271Ser) c.120-1135A>T n.1196A>T |