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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173831515_173831519del | CA2649163902 | DARS2 | c.*87-20_*87-16del (n.*87-20_*87-16del) c.397-20_397-16del (n.397-20_397-16del) n.780-20_780-16del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831519_173831522del | CA1250126 | DARS2 | c.*87-16_*87-13del (n.*87-16_*87-13del) c.397-16_397-13del (n.397-16_397-13del) n.780-16_780-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831519C>A | CA2649163920 | DARS2 | c.*87-16C>A (n.*87-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) n.780-16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831520T>G | CA527299623 | DARS2 | c.*87-15T>G (n.*87-15T>G) c.397-15T>G (n.397-15T>G) n.780-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831520T= | CA1207902654 | DARS2 | c.*87-15T= (n.*87-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) n.780-15T= | |
| 1 | g.173831522C>A | CA2649163921 | DARS2 | c.*87-13C>A (n.*87-13C>A) c.397-13C>A (n.397-13C>A) n.780-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831522C= | CA1144033327 | DARS2 | c.*87-13C= (n.*87-13C=) c.397-13C= (n.397-13C=) n.780-13C= | |
| 1 | g.173831522C>T | CA1250128 | DARS2 | c.*87-13C>T (n.*87-13C>T) c.397-13C>T (n.397-13C>T) n.780-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831525_173831528del | CA2740199041 | DARS2 | c.*87-10_*87-7del (n.*87-10_*87-7del) c.397-10_397-7del (n.397-10_397-7del) n.780-10_780-7del | |
| 1 | g.173831523T>C | CA2649163922 | DARS2 | c.*87-12T>C (n.*87-12T>C) c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.780-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831523T>G | CA891309000 | DARS2 | c.*87-12T>G (n.*87-12T>G) c.397-12T>G (n.397-12T>G) n.780-12T>G | dbSNP |
| 1 | g.173831523T= | CA1207902655 | DARS2 | c.*87-12T= (n.*87-12T=) c.397-12T= (n.397-12T=) n.780-12T= | |
| 1 | g.173831524C>A | CA2649163923 | DARS2 | c.*87-11C>A (n.*87-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) n.780-11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831524C= | CA1207902656 | DARS2 | c.*87-11C= (n.*87-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) n.780-11C= | |
| 1 | g.173831524C>T | CA1207902657 | DARS2 | c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.780-11C>T | dbSNP |
| 1 | g.173831525A= | CA1148893992 | DARS2 | c.*87-10A= (n.*87-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) n.780-10A= | |
| 1 | g.173831525A>C | CA1250130 | DARS2 | c.*87-10A>C (n.*87-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) n.780-10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831525_173831527delinsACT | CA1207902658 | DARS2 | c.*87-10_*87-8delinsACT (n.*87-10_*87-8delinsACT) c.397-10_397-8delinsACT (n.397-10_397-8delinsACT) n.780-10_780-8delinsACT | |
| 1 | g.173831526C>A | CA2649163924 | DARS2 | c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.397-9C>A (n.397-9C>A) n.780-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831529_173831530del | CA1250129 | DARS2 | c.*87-6_*87-5del (n.*87-6_*87-5del) c.397-6_397-5del (n.397-6_397-5del) n.780-6_780-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831527T>C | CA2649163926 | DARS2 | c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.780-8T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831527T>G | CA2573953969 | DARS2 | c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.397-8T>G (n.397-8T>G) n.780-8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831528C= | CA1207902659 | DARS2 | c.*87-7C= (n.*87-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.780-7C= | |
| 1 | g.173831528C>G | CA1250131 | DARS2 | c.*87-7C>G (n.*87-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.780-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831528C>T | CA891309008 | DARS2 | c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.780-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831529T>A | CA2581713565 | DARS2 | c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.397-6T>A (n.397-6T>A) n.780-6T>A | |
| 1 | g.173831529T>C | CA2581713566 | DARS2 | c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.780-6T>C | |
| 1 | g.173831529T>G | CA290569 | DARS2 | c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.397-6T>G (n.397-6T>G) n.780-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831529T= | CA1141442312 | DARS2 | c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.397-6T= (n.397-6T=) n.780-6T= | |
| 1 | g.173831530C>A | CA2542952596 | DARS2 | c.*87-5C>A (n.*87-5C>A) c.397-5C>A (n.397-5C>A) n.780-5C>A | |
| 1 | g.173831530C>T | CA2573131249 | DARS2 | c.*87-5C>T (n.*87-5C>T) c.397-5C>T (n.397-5C>T) n.780-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173831533A= | CA1207902660 | DARS2 | c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.780-2A= | |
| 1 | g.173831533A>C | CA343758873 | DARS2 | c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.780-2A>C | |
| 1 | g.173831533A>G | CA343758879 | DARS2 | c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.780-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831533A>T | CA343758882 | DARS2 | c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.780-2A>T | |
| 1 | g.173831534G>A | CA343758889 | DARS2 | c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.780-1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831534G>C | CA343758884 | DARS2 | c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.780-1G>C | |
| 1 | g.173831534G>T | CA343758886 | DARS2 | c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.780-1G>T | |
| 1 | g.173831535A= | CA1207902661 | DARS2 | c.*87A= (n.*87A=) c.397A= (p.Lys133=) n.780A= | |
| 1 | g.173831535A>C | CA343758892 | DARS2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.780A>C | |
| 1 | g.173831535A>G | CA343758900 | DARS2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.780A>G | dbSNP |
| 1 | g.173831535A>T | CA343758904 | DARS2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.780A>T | |
| 1 | g.173831536A>C | CA343758906 | DARS2 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.781A>C | |
| 1 | g.173831536A>G | CA343758908 | DARS2 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.781A>G | |
| 1 | g.173831536A>T | CA343758912 | DARS2 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.398A>T (p.Lys133Ile) n.781A>T | |
| 1 | g.173831537A>C | CA343758916 | DARS2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.399A>C (p.Lys133Asn) n.782A>C | |
| 1 | g.173831537A>G | CA421808666 | DARS2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.399A>G (p.Lys133=) n.782A>G | |
| 1 | g.173831537A>T | CA343758915 | DARS2 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.399A>T (p.Lys133Asn) n.782A>T | |
| 1 | g.173831538A>C | CA343758918 | DARS2 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.400A>C (p.Met134Leu) n.783A>C | |
| 1 | g.173831538A>G | CA343758921 | DARS2 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.400A>G (p.Met134Val) n.783A>G | |
| 1 | g.173831538A>T | CA343758924 | DARS2 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.400A>T (p.Met134Leu) n.783A>T | |
| 1 | g.173831539T>A | CA343758926 | DARS2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.401T>A (p.Met134Lys) n.784T>A | |
| 1 | g.173831539T>C | CA343758928 | DARS2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.401T>C (p.Met134Thr) n.784T>C | |
| 1 | g.173831539T>G | CA343758931 | DARS2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.401T>G (p.Met134Arg) n.784T>G | |
| 1 | g.173831540G>A | CA343758942 | DARS2 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.402G>A (p.Met134Ile) n.785G>A | |
| 1 | g.173831540G>C | CA343758936 | DARS2 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.402G>C (p.Met134Ile) n.785G>C | |
| 1 | g.173831540G>T | CA343758939 | DARS2 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.402G>T (p.Met134Ile) n.785G>T | |
| 1 | g.173831541C>A | CA343758946 | DARS2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.786C>A | |
| 1 | g.173831541C>G | CA343758956 | DARS2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.786C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831541C>T | CA343758958 | DARS2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.786C>T | |
| 1 | g.173831542C>A | CA343758962 | DARS2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) n.787C>A | |
| 1 | g.173831542C>G | CA343758963 | DARS2 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.787C>G | |
| 1 | g.173831542C>T | CA343758964 | DARS2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.787C>T | |
| 1 | g.173831543A>C | CA421808669 | DARS2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.405A>C (p.Pro135=) n.788A>C | |
| 1 | g.173831543A>G | CA421808671 | DARS2 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.405A>G (p.Pro135=) n.788A>G | |
| 1 | g.173831543A>T | CA421808673 | DARS2 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.405A>T (p.Pro135=) n.788A>T | |
| 1 | g.173831544A= | CA1148461223 | DARS2 | c.*96A= (n.*96A=) c.406A= (p.Thr136=) n.789A= | |
| 1 | g.173831544A>C | CA343758965 | DARS2 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.789A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831544A>G | CA1250132 | DARS2 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831544A>T | CA343758966 | DARS2 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.789A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831545C>A | CA343758969 | DARS2 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831545C= | CA1207902662 | DARS2 | c.*97C= (n.*97C=) c.407C= (p.Thr136=) n.790C= | |
| 1 | g.173831545C>G | CA343758974 | DARS2 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.790C>G | |
| 1 | g.173831545C>T | CA343758977 | DARS2 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.790C>T | |
| 1 | g.173831546A>C | CA421808678 | DARS2 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.408A>C (p.Thr136=) n.791A>C | |
| 1 | g.173831546A>G | CA421808676 | DARS2 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.408A>G (p.Thr136=) n.791A>G | |
| 1 | g.173831546A>T | CA421808677 | DARS2 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.408A>T (p.Thr136=) n.791A>T | |
| 1 | g.173831547G>A | CA343758989 | DARS2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.792G>A | |
| 1 | g.173831547G>C | CA343758994 | DARS2 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.792G>C | |
| 1 | g.173831547G>T | CA343758992 | DARS2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.792G>T | |
| 1 | g.173831548G>A | CA343758997 | DARS2 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.793G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831548G>C | CA343758999 | DARS2 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.793G>C | |
| 1 | g.173831548G>T | CA343759004 | DARS2 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.793G>T | |
| 1 | g.173831549T>A | CA421808683 | DARS2 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.411T>A (p.Gly137=) n.794T>A | |
| 1 | g.173831549T>C | CA421808684 | DARS2 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.411T>C (p.Gly137=) n.794T>C | |
| 1 | g.173831549T>G | CA421808685 | DARS2 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.411T>G (p.Gly137=) n.794T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831550G>A | CA343759006 | DARS2 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.795G>A | |
| 1 | g.173831550G>C | CA343759007 | DARS2 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.795G>C | |
| 1 | g.173831550G>T | CA343759008 | DARS2 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.795G>T | COSMIC |
| 1 | g.173831551A>C | CA343759012 | DARS2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.796A>C | |
| 1 | g.173831551A>G | CA343759009 | DARS2 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.796A>G | |
| 1 | g.173831551A>T | CA343759010 | DARS2 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.796A>T | |
| 1 | g.173831552G>A | CA421808688 | DARS2 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.414G>A (p.Glu138=) n.797G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831552G>C | CA343759015 | DARS2 | c.*104G>C (n.*104G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.797G>C | |
| 1 | g.173831552G>T | CA343759017 | DARS2 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.797G>T | |
| 1 | g.173831553A>C | CA343759018 | DARS2 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.798A>C | |
| 1 | g.173831553A>G | CA343759021 | DARS2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) n.798A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831553A>T | CA343759023 | DARS2 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.798A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831554T>A | CA343759028 | DARS2 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.799T>A | |
| 1 | g.173831554T>C | CA343759024 | DARS2 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.799T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831554T>G | CA343759026 | DARS2 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.799T>G | |
| 1 | g.173831554T= | CA1207902663 | DARS2 | c.*106T= (n.*106T=) c.416T= (p.Ile139=) n.799T= | |
| 1 | g.173831555del | CA2649163927 | DARS2 | c.*107del (n.*107del) c.417del (p.Ile139MetfsTer11) n.800del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831555T>A | CA421808693 | DARS2 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.417T>A (p.Ile139=) n.800T>A | |
| 1 | g.173831555T>C | CA421808695 | DARS2 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.417T>C (p.Ile139=) n.800T>C | |
| 1 | g.173831555T>G | CA343759029 | DARS2 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.417T>G (p.Ile139Met) n.800T>G | |
| 1 | g.173831556G>A | CA343759030 | DARS2 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.801G>A | |
| 1 | g.173831556G>C | CA343759031 | DARS2 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.801G>C | |
| 1 | g.173831556G>T | CA343759032 | DARS2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.801G>T | |
| 1 | g.173831557A>C | CA343759035 | DARS2 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.802A>C | |
| 1 | g.173831557A>G | CA343759038 | DARS2 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.802A>G | |
| 1 | g.173831557A>T | CA343759044 | DARS2 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.802A>T | |
| 1 | g.173831558A>C | CA343759046 | DARS2 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) n.803A>C | |
| 1 | g.173831558A>G | CA421808708 | DARS2 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.420A>G (p.Glu140=) n.803A>G | |
| 1 | g.173831558A>T | CA343759048 | DARS2 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) n.803A>T | |
| 1 | g.173831559A>C | CA343759049 | DARS2 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.804A>C | |
| 1 | g.173831559A>G | CA343759061 | DARS2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.804A>G | |
| 1 | g.173831559A>T | CA343759063 | DARS2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.804A>T | |
| 1 | g.173831560T>A | CA343759065 | DARS2 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.805T>A | |
| 1 | g.173831560T>C | CA343759069 | DARS2 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.805T>C | |
| 1 | g.173831560T>G | CA343759067 | DARS2 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.805T>G | |
| 1 | g.173831561C>A | CA421808719 | DARS2 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.423C>A (p.Ile141=) n.806C>A | |
| 1 | g.173831561C= | CA1207902664 | DARS2 | c.*113C= (n.*113C=) c.423C= (p.Ile141=) n.806C= | |
| 1 | g.173831561C>G | CA1250133 | DARS2 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.423C>G (p.Ile141Met) n.806C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831561C>T | CA421808721 | DARS2 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.423C>T (p.Ile141=) n.806C>T | |
| 1 | g.173831562A>C | CA343759074 | DARS2 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.807A>C | |
| 1 | g.173831562A>G | CA343759078 | DARS2 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.807A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831562A>T | CA343759079 | DARS2 | c.*114A>T (n.*114A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.807A>T | |
| 1 | g.173831563A>C | CA343759082 | DARS2 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.808A>C | |
| 1 | g.173831563A>G | CA343759084 | DARS2 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.808A>G | |
| 1 | g.173831563A>T | CA343759085 | DARS2 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) n.808A>T | |
| 1 | g.173831564A= | CA1207902665 | DARS2 | c.*116A= (n.*116A=) c.426A= (p.Lys142=) n.809A= | |
| 1 | g.173831564A>C | CA343759086 | DARS2 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) n.809A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831564A>G | CA421808733 | DARS2 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.426A>G (p.Lys142=) n.809A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831564A>T | CA343759087 | DARS2 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) n.809A>T | |
| 1 | g.173831565G>A | CA343759088 | DARS2 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) n.810G>A | dbSNP |
| 1 | g.173831565G>C | CA343759089 | DARS2 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) n.810G>C | |
| 1 | g.173831565G= | CA1207902666 | DARS2 | c.*117G= (n.*117G=) c.427G= (p.Val143=) n.810G= | |
| 1 | g.173831565G>T | CA343759090 | DARS2 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) n.810G>T | |
| 1 | g.173831566T>A | CA343759099 | DARS2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) n.811T>A | |
| 1 | g.173831566T>C | CA343759093 | DARS2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) n.811T>C | |
| 1 | g.173831566T>G | CA343759096 | DARS2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) n.811T>G | |
| 1 | g.173831567T>A | CA421808744 | DARS2 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.429T>A (p.Val143=) n.812T>A | |
| 1 | g.173831567T>C | CA421808742 | DARS2 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.429T>C (p.Val143=) n.812T>C | |
| 1 | g.173831567T>G | CA421808740 | DARS2 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.429T>G (p.Val143=) n.812T>G | |
| 1 | g.173831568A>C | CA343759100 | DARS2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.813A>C | |
| 1 | g.173831568A>G | CA343759104 | DARS2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.813A>G | |
| 1 | g.173831568A>T | CA343759106 | DARS2 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.813A>T | |
| 1 | g.173831571del | CA2746680585 | DARS2 | c.*123del (n.*123del) c.433del (p.Thr145GlnfsTer5) n.816del | |
| 1 | g.173831569A= | CA1207902667 | DARS2 | c.*121A= (n.*121A=) c.431A= (p.Lys144=) n.814A= | |
| 1 | g.173831569A>C | CA343759107 | DARS2 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.814A>C | |
| 1 | g.173831569A>G | CA343759108 | DARS2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.814A>G | |
| 1 | g.173831569A>T | CA343759109 | DARS2 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) n.814A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831570A>C | CA343759110 | DARS2 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) n.815A>C | |
| 1 | g.173831570A>G | CA421808762 | DARS2 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.432A>G (p.Lys144=) n.815A>G | |
| 1 | g.173831570A>T | CA343759113 | DARS2 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) n.815A>T | |
| 1 | g.173831571A>C | CA343759114 | DARS2 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.816A>C | |
| 1 | g.173831571A>G | CA343759115 | DARS2 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.816A>G | |
| 1 | g.173831571A>T | CA343759116 | DARS2 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.816A>T | |
| 1 | g.173831572C>A | CA343759117 | DARS2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) n.817C>A | |
| 1 | g.173831572C>G | CA343759120 | DARS2 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) n.817C>G | |
| 1 | g.173831572C>T | CA343759118 | DARS2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.817C>T | |
| 1 | g.173831573A>C | CA421808774 | DARS2 | c.*125A>C (n.*125A>C) c.435A>C (p.Thr145=) n.818A>C | |
| 1 | g.173831573A>G | CA421808777 | DARS2 | c.*125A>G (n.*125A>G) c.435A>G (p.Thr145=) n.818A>G | |
| 1 | g.173831573A>T | CA421808775 | DARS2 | c.*125A>T (n.*125A>T) c.435A>T (p.Thr145=) n.818A>T | |
| 1 | g.173831574G>A | CA343759122 | DARS2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.819G>A | |
| 1 | g.173831574G>C | CA343759127 | DARS2 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831574G= | CA1207902668 | DARS2 | c.*126G= (n.*126G=) c.436G= (p.Ala146=) n.819G= | |
| 1 | g.173831574G>T | CA343759125 | DARS2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.819G>T | |
| 1 | g.173831575C>A | CA343759129 | DARS2 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.820C>A | |
| 1 | g.173831575C>G | CA343759137 | DARS2 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.820C>G | |
| 1 | g.173831575C>T | CA343759134 | DARS2 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.820C>T | |
| 1 | g.173831576T>A | CA421808789 | DARS2 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.438T>A (p.Ala146=) n.821T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831576T>C | CA421808791 | DARS2 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.438T>C (p.Ala146=) n.821T>C | |
| 1 | g.173831576T>G | CA1250134 | DARS2 | c.*128T>G (n.*128T>G) c.438T>G (p.Ala146=) n.821T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831576T= | CA1207902669 | DARS2 | c.*128T= (n.*128T=) c.438T= (p.Ala146=) n.821T= | |
| 1 | g.173831577G>A | CA343759148 | DARS2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.822G>A | |
| 1 | g.173831577G>C | CA343759140 | DARS2 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.822G>C | dbSNP |
| 1 | g.173831577G= | CA1207902670 | DARS2 | c.*129G= (n.*129G=) c.439G= (p.Glu147=) n.822G= | |
| 1 | g.173831577G>T | CA343759151 | DARS2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.822G>T | |
| 1 | g.173831578A>C | CA343759153 | DARS2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.823A>C | |
| 1 | g.173831578A>G | CA343759154 | DARS2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.823A>G | |
| 1 | g.173831578A>T | CA343759155 | DARS2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) n.823A>T | |
| 1 | g.173831579G>A | CA421808799 | DARS2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.441G>A (p.Glu147=) n.824G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831579G>C | CA343759158 | DARS2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.824G>C | |
| 1 | g.173831579G>T | CA343759161 | DARS2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.824G>T | |
| 1 | g.173831580C>A | CA343759165 | DARS2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.825C>A | |
| 1 | g.173831580C= | CA1207902671 | DARS2 | c.*132C= (n.*132C=) c.442C= (p.Leu148=) n.825C= | |
| 1 | g.173831580C>G | CA343759168 | DARS2 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.825C>G | |
| 1 | g.173831580C>T | CA1250135 | DARS2 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831581T>A | CA343759173 | DARS2 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.443T>A (p.Leu148His) n.826T>A | |
| 1 | g.173831581T>C | CA343759176 | DARS2 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.826T>C | |
| 1 | g.173831581T>G | CA343759179 | DARS2 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.826T>G | |
| 1 | g.173831582T>A | CA421808818 | DARS2 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.444T>A (p.Leu148=) n.827T>A | |
| 1 | g.173831582T>C | CA421808821 | DARS2 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.444T>C (p.Leu148=) n.827T>C | |
| 1 | g.173831582T>G | CA421808822 | DARS2 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.444T>G (p.Leu148=) n.827T>G | |
| 1 | g.173831583C>A | CA343759182 | DARS2 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) n.828C>A | |
| 1 | g.173831583C>G | CA343759184 | DARS2 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.828C>G | |
| 1 | g.173831583C>T | CA421808824 | DARS2 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.445C>T (p.Leu149=) n.828C>T | |
| 1 | g.173831584T>A | CA343759187 | DARS2 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.829T>A | |
| 1 | g.173831584T>C | CA343759192 | DARS2 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.829T>C | |
| 1 | g.173831584T>G | CA343759188 | DARS2 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.829T>G | |
| 1 | g.173831585G>A | CA421808834 | DARS2 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.447G>A (p.Leu149=) n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831585G>C | CA421808836 | DARS2 | c.*137G>C (n.*137G>C) c.447G>C (p.Leu149=) n.830G>C | |
| 1 | g.173831585G= | CA1207902672 | DARS2 | c.*137G= (n.*137G=) c.447G= (p.Leu149=) n.830G= | |
| 1 | g.173831585G>T | CA421808838 | DARS2 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.447G>T (p.Leu149=) n.830G>T | |
| 1 | g.173831586A>C | CA343759194 | DARS2 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.448A>C (p.Asn150His) n.831A>C | |
| 1 | g.173831586A>G | CA343759196 | DARS2 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.831A>G | |
| 1 | g.173831586A>T | CA343759199 | DARS2 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.831A>T | |
| 1 | g.173831587A>C | CA343759203 | DARS2 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.832A>C | |
| 1 | g.173831587A>G | CA343759206 | DARS2 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.832A>G | |
| 1 | g.173831587A>T | CA343759208 | DARS2 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.832A>T | |
| 1 | g.173831588del | CA2649163929 | DARS2 | c.*140del (n.*140del) c.450del (p.Asn150LysfsTer14) n.833del | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831588T>A | CA343759211 | DARS2 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) n.833T>A | |
| 1 | g.173831588T>C | CA421808855 | DARS2 | c.*140T>C (n.*140T>C) c.450T>C (p.Asn150=) n.833T>C | |
| 1 | g.173831588T>G | CA343759213 | DARS2 | c.*140T>G (n.*140T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) n.833T>G | |
| 1 | g.173831589G>A | CA343759215 | DARS2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.834G>A | |
| 1 | g.173831589G>C | CA343759217 | DARS2 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.834G>C | |
| 1 | g.173831589G>T | CA343759218 | DARS2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.834G>T | ClinVar |
| 1 | g.173831590C>A | CA343759229 | DARS2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.835C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173831590C>G | CA343759225 | DARS2 | c.*142C>G (n.*142C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.835C>G | |
| 1 | g.173831590C>T | CA343759222 | DARS2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.835C>T | |
| 1 | g.173831591C>A | CA421808869 | DARS2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.453C>A (p.Ala151=) n.836C>A | |
| 1 | g.173831591C>G | CA421808870 | DARS2 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.453C>G (p.Ala151=) n.836C>G | |
| 1 | g.173831591C>T | CA421808875 | DARS2 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.453C>T (p.Ala151=) n.836C>T | |
| 1 | g.173831592T>A | CA343759238 | DARS2 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) n.837T>A | |
| 1 | g.173831592T>C | CA343759232 | DARS2 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) n.837T>C | |
| 1 | g.173831592T>G | CA343759235 | DARS2 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) n.837T>G | |
| 1 | g.173831593G>A | CA343759240 | DARS2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.838G>A | |
| 1 | g.173831593G>C | CA343759242 | DARS2 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.838G>C | |
| 1 | g.173831593G= | CA1141581205 | DARS2 | c.*145G= (n.*145G=) c.455G= (p.Cys152=) n.838G= | |
| 1 | g.173831593G>T | CA339866 | DARS2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.838G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831593dup | CA2573954002 | DARS2 | c.*145dup (n.*145dup) c.455dup (p.Cys152TrpfsTer7) n.838dup | |
| 1 | g.173831594del | CA2697490623 | DARS2 | c.*146del (n.*146del) c.456del (p.Cys152Ter) n.839del | dbSNP |
| 1 | g.173831594C>A | CA343759247 | DARS2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.839C>A | |
| 1 | g.173831594C>G | CA343759249 | DARS2 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.839C>G | |
| 1 | g.173831594C>T | CA421808878 | DARS2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.456C>T (p.Cys152=) n.839C>T | COSMIC |
| 1 | g.173831595A>C | CA343759251 | DARS2 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.840A>C | |
| 1 | g.173831595A>G | CA343759254 | DARS2 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.840A>G | |
| 1 | g.173831595A>T | CA343759256 | DARS2 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.840A>T | |
| 1 | g.173831596A>C | CA343759259 | DARS2 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.841A>C | |
| 1 | g.173831596A>G | CA343759261 | DARS2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.841A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831596A>T | CA343759264 | DARS2 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.841A>T | |
| 1 | g.173831597G>A | CA421808882 | DARS2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.842G>A | |
| 1 | g.173831597G>C | CA343759271 | DARS2 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.842G>C | |
| 1 | g.173831597G>T | CA343759266 | DARS2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.842G>T | |
| 1 | g.173831598A>C | CA343759275 | DARS2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.843A>C | ClinVar |
| 1 | g.173831598A>G | CA343759277 | DARS2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.843A>G | |
| 1 | g.173831598A>T | CA343759280 | DARS2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.843A>T | |
| 1 | g.173831599A>C | CA343759281 | DARS2 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.844A>C | |
| 1 | g.173831599A>G | CA343759282 | DARS2 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.844A>G | |
| 1 | g.173831599A>T | CA343759283 | DARS2 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) n.844A>T | |
| 1 | g.173831600G>A | CA421808888 | DARS2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.462G>A (p.Lys154=) n.845G>A | |
| 1 | g.173831600G>C | CA343759284 | DARS2 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.845G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831600G>T | CA343759285 | DARS2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.845G>T | |
| 1 | g.173831601C>A | CA343759286 | DARS2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) n.846C>A | |
| 1 | g.173831601C>G | CA343759287 | DARS2 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.846C>G | |
| 1 | g.173831601C>T | CA421808893 | DARS2 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.463C>T (p.Leu155=) n.846C>T | |
| 1 | g.173831602T>A | CA343759290 | DARS2 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.847T>A | |
| 1 | g.173831602T>C | CA343759292 | DARS2 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.847T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831602T>G | CA343759295 | DARS2 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.847T>G | |
| 1 | g.173831603G>A | CA421808894 | DARS2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.848G>A | |
| 1 | g.173831603G>C | CA421808895 | DARS2 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.465G>C (p.Leu155=) n.848G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831603G>T | CA421808897 | DARS2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.465G>T (p.Leu155=) n.848G>T | |
| 1 | g.173831604C>A | CA343759301 | DARS2 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.849C>A | |
| 1 | g.173831604C= | CA1207902673 | DARS2 | c.*156C= (n.*156C=) c.466C= (p.Pro156=) n.849C= | |
| 1 | g.173831604C>G | CA343759303 | DARS2 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.849C>G | |
| 1 | g.173831604C>T | CA1250136 | DARS2 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831605C>A | CA343759304 | DARS2 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.467C>A (p.Pro156His) n.850C>A | |
| 1 | g.173831605C>G | CA343759305 | DARS2 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.850C>G | |
| 1 | g.173831605C>T | CA343759307 | DARS2 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.850C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831606C>A | CA421808900 | DARS2 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.468C>A (p.Pro156=) n.851C>A | |
| 1 | g.173831606C>G | CA421808901 | DARS2 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.468C>G (p.Pro156=) n.851C>G | |
| 1 | g.173831606C>T | CA421808902 | DARS2 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.468C>T (p.Pro156=) n.851C>T | |
| 1 | g.173831607T>A | CA343759310 | DARS2 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.852T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831607T>C | CA343759311 | DARS2 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.852T>C | |
| 1 | g.173831607T>G | CA343759315 | DARS2 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) n.852T>G | |
| 1 | g.173831607T= | CA1207902674 | DARS2 | c.*159T= (n.*159T=) c.469T= (p.Phe157=) n.852T= | |
| 1 | g.173831608T>A | CA343759323 | DARS2 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.853T>A | |
| 1 | g.173831608T>C | CA343759317 | DARS2 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.853T>C | |
| 1 | g.173831608T>G | CA343759320 | DARS2 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.853T>G | |
| 1 | g.173831609T>A | CA343759325 | DARS2 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.854T>A | |
| 1 | g.173831609T>C | CA421808907 | DARS2 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.471T>C (p.Phe157=) n.854T>C | ClinVar |
| 1 | g.173831609T>G | CA343759328 | DARS2 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.854T>G | |
| 1 | g.173831610G>A | CA343759331 | DARS2 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.855G>A | dbSNP |
| 1 | g.173831610G>C | CA32767763 | DARS2 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.855G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831610G= | CA1207902675 | DARS2 | c.*162G= (n.*162G=) c.472G= (p.Glu158=) n.855G= | |
| 1 | g.173831610G>T | CA343759334 | DARS2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.855G>T | |
| 1 | g.173831611A= | CA1207902676 | DARS2 | c.*163A= (n.*163A=) c.473A= (p.Glu158=) n.856A= | |
| 1 | g.173831611A>C | CA343759340 | DARS2 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.856A>C | |
| 1 | g.173831611A>G | CA343759336 | DARS2 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.856A>G | |
| 1 | g.173831611A>T | CA343759338 | DARS2 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) n.856A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831612A>C | CA343759341 | DARS2 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.857A>C | |
| 1 | g.173831612A>G | CA421808910 | DARS2 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.474A>G (p.Glu158=) n.857A>G | |
| 1 | g.173831612A>T | CA343759344 | DARS2 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.857A>T | |
| 1 | g.173831613A>C | CA343759346 | DARS2 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.858A>C | |
| 1 | g.173831613A>G | CA343759351 | DARS2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.475A>G (p.Ile159Val) n.858A>G | |
| 1 | g.173831613A>T | CA343759352 | DARS2 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.858A>T | |
| 1 | g.173831614T>A | CA343759354 | DARS2 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.859T>A | |
| 1 | g.173831614T>C | CA343759357 | DARS2 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.859T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831614T>G | CA343759360 | DARS2 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.859T>G | |
| 1 | g.173831615T>A | CA421808916 | DARS2 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.477T>A (p.Ile159=) n.860T>A | |
| 1 | g.173831615T>C | CA421808917 | DARS2 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.477T>C (p.Ile159=) n.860T>C | |
| 1 | g.173831615T>G | CA343759362 | DARS2 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.477T>G (p.Ile159Met) n.860T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831615T= | CA1207902677 | DARS2 | c.*167T= (n.*167T=) c.477T= (p.Ile159=) n.860T= | |
| 1 | g.173831616A>C | CA343759363 | DARS2 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.861A>C | |
| 1 | g.173831616A>G | CA343759364 | DARS2 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.861A>G | |
| 1 | g.173831616A>T | CA343759365 | DARS2 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.861A>T | |
| 1 | g.173831617A= | CA1207902678 | DARS2 | c.*169A= (n.*169A=) c.479A= (p.Lys160=) n.862A= | |
| 1 | g.173831617A>C | CA343759367 | DARS2 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.862A>C | |
| 1 | g.173831617A>G | CA343759371 | DARS2 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.862A>G | dbSNP |
| 1 | g.173831617A>T | CA343759368 | DARS2 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.479A>T (p.Lys160Met) n.862A>T | |
| 1 | g.173831618G>A | CA421808921 | DARS2 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.480G>A (p.Lys160=) n.863G>A | |
| 1 | g.173831618G>C | CA343759373 | DARS2 | c.*170G>C (n.*170G>C) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.863G>C | |
| 1 | g.173831618G>T | CA343759374 | DARS2 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.863G>T | |
| 1 | g.173831619A>C | CA343759377 | DARS2 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.481A>C (p.Asn161His) n.864A>C | |
| 1 | g.173831619A>G | CA343759378 | DARS2 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.864A>G | dbSNP |
| 1 | g.173831619A>T | CA343759380 | DARS2 | c.*171A>T (n.*171A>T) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.864A>T |