Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17348012_17348022dup | CA521046681 | PADI4 | c.1119_1129dup (p.Lys377ThrfsTer4) n.178_188dup n.86_96dup c.933_943dup (p.Lys315ThrfsTer4) c.582_592dup (p.Lys198ThrfsTer4) c.228_238dup (p.Lys80ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348015_17348016dup | CA2643694386 | PADI4 | c.1122_1123dup (p.Gly375GlufsTer3) n.181_182dup n.89_90dup c.936_937dup (p.Gly313GlufsTer3) c.585_586dup (p.Gly196GlufsTer3) c.231_232dup (p.Gly78GlufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.17348014G>A | CA18648253 | PADI4 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.180G>A n.88G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348014G>C | CA338249654 | PADI4 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.180G>C n.88G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) | |
1 | g.17348014G= | CA1156200187 | PADI4 | c.1121G= (p.Arg374=) n.180G= n.88G= c.935G= (p.Arg312=) c.584G= (p.Arg195=) c.230G= (p.Arg77=) | |
1 | g.17348014G>T | CA338249655 | PADI4 | c.1121G>T (p.Arg374Ile) n.180G>T n.88G>T c.935G>T (p.Arg312Ile) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) | |
1 | g.17348015A>C | CA338249657 | PADI4 | c.1122A>C (p.Arg374Ser) n.181A>C n.89A>C c.936A>C (p.Arg312Ser) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) | |
1 | g.17348015A>G | CA416411946 | PADI4 | c.1122A>G (p.Arg374=) n.181A>G n.89A>G c.936A>G (p.Arg312=) c.585A>G (p.Arg195=) c.231A>G (p.Arg77=) | |
1 | g.17348015A>T | CA338249656 | PADI4 | c.1122A>T (p.Arg374Ser) n.181A>T n.89A>T c.936A>T (p.Arg312Ser) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) | COSMIC |
1 | g.17348016G>A | CA338249658 | PADI4 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.182G>A n.90G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) | |
1 | g.17348016G>C | CA338249659 | PADI4 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.182G>C n.90G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
1 | g.17348016G= | CA1156200188 | PADI4 | c.1123G= (p.Gly375=) n.182G= n.90G= c.937G= (p.Gly313=) c.586G= (p.Gly196=) c.232G= (p.Gly78=) | |
1 | g.17348016G>T | CA338249660 | PADI4 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.182G>T n.90G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) | dbSNP |
1 | g.17348017G>A | CA338249661 | PADI4 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.183G>A n.91G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) | |
1 | g.17348017G>C | CA338249662 | PADI4 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.183G>C n.91G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
1 | g.17348017G>T | CA338249663 | PADI4 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.183G>T n.91G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
1 | g.17348018C>A | CA416411970 | PADI4 | c.1125C>A (p.Gly375=) n.184C>A n.92C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.588C>A (p.Gly196=) c.234C>A (p.Gly78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348018C= | CA1156200191 | PADI4 | c.1125C= (p.Gly375=) n.184C= n.92C= c.939C= (p.Gly313=) c.588C= (p.Gly196=) c.234C= (p.Gly78=) | |
1 | g.17348018C>G | CA640785 | PADI4 | c.1125C>G (p.Gly375=) n.184C>G n.92C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.588C>G (p.Gly196=) c.234C>G (p.Gly78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348018C>T | CA416411984 | PADI4 | c.1125C>T (p.Gly375=) n.184C>T n.92C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.588C>T (p.Gly196=) c.234C>T (p.Gly78=) | |
1 | g.17348019C>A | CA338249664 | PADI4 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.185C>A n.93C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.235C>A (p.Leu79Met) | |
1 | g.17348019C>G | CA338249665 | PADI4 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.185C>G n.93C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.235C>G (p.Leu79Val) | |
1 | g.17348019C>T | CA416412004 | PADI4 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.185C>T n.93C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.589C>T (p.Leu197=) c.235C>T (p.Leu79=) | |
1 | g.17348020T>A | CA338249666 | PADI4 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.186T>A n.94T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
1 | g.17348020T>C | CA338249667 | PADI4 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.186T>C n.94T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
1 | g.17348020T>G | CA338249668 | PADI4 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.186T>G n.94T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
1 | g.17348021G>A | CA416412006 | PADI4 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.187G>A n.95G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.591G>A (p.Leu197=) c.237G>A (p.Leu79=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348021G>C | CA416412008 | PADI4 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.187G>C n.95G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.591G>C (p.Leu197=) c.237G>C (p.Leu79=) | |
1 | g.17348021G>T | CA416412010 | PADI4 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.187G>T n.95G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.591G>T (p.Leu197=) c.237G>T (p.Leu79=) | |
1 | g.17348022A>C | CA338249671 | PADI4 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.188A>C n.96A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) | |
1 | g.17348022A>G | CA338249670 | PADI4 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.188A>G n.96A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) | |
1 | g.17348022A>T | CA338249669 | PADI4 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.188A>T n.96A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) | |
1 | g.17348023A= | CA1156200195 | PADI4 | c.1130A= (p.Lys377=) n.189A= n.97A= c.944A= (p.Lys315=) c.593A= (p.Lys198=) c.239A= (p.Lys80=) | |
1 | g.17348023A>C | CA338249674 | PADI4 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.189A>C n.97A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) | |
1 | g.17348023A>G | CA338249672 | PADI4 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.189A>G n.97A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) | dbSNP |
1 | g.17348023A>T | CA338249673 | PADI4 | c.1130A>T (p.Lys377Met) n.189A>T n.97A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.239A>T (p.Lys80Met) | |
1 | g.17348024G>A | CA640786 | PADI4 | c.1131G>A (p.Lys377=) n.190G>A n.98G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.594G>A (p.Lys198=) c.240G>A (p.Lys80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348024G>C | CA338249675 | PADI4 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.190G>C n.98G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) | |
1 | g.17348024G= | CA1156200199 | PADI4 | c.1131G= (p.Lys377=) n.190G= n.98G= c.945G= (p.Lys315=) c.594G= (p.Lys198=) c.240G= (p.Lys80=) | |
1 | g.17348024G>T | CA338249676 | PADI4 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.190G>T n.98G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) | COSMIC |
1 | g.17348025G>A | CA338249677 | PADI4 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.191G>A n.99G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) | |
1 | g.17348025G>C | CA338249678 | PADI4 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.191G>C n.99G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
1 | g.17348025G>T | CA338249679 | PADI4 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.191G>T n.99G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) | COSMIC |
1 | g.17348026A>C | CA338249680 | PADI4 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.192A>C n.100A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
1 | g.17348026A>G | CA338249681 | PADI4 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.192A>G n.100A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
1 | g.17348026A>T | CA338249682 | PADI4 | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.192A>T n.100A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.242A>T (p.Glu81Val) | COSMIC |
1 | g.17348027G>A | CA416412045 | PADI4 | c.1134G>A (p.Glu378=) n.193G>A n.101G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.597G>A (p.Glu199=) c.243G>A (p.Glu81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348027G>C | CA338249683 | PADI4 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.193G>C n.101G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.17348027G= | CA1156200203 | PADI4 | c.1134G= (p.Glu378=) n.193G= n.101G= c.948G= (p.Glu316=) c.597G= (p.Glu199=) c.243G= (p.Glu81=) | |
1 | g.17348027G>T | CA338249684 | PADI4 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.193G>T n.101G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) | |
1 | g.17348028T>A | CA338249687 | PADI4 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.194T>A n.102T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) | |
1 | g.17348028T>C | CA338249686 | PADI4 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.194T>C n.102T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348028T>G | CA338249685 | PADI4 | c.1135T>G (p.Phe379Val) n.194T>G n.102T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.244T>G (p.Phe82Val) | |
1 | g.17348028T= | CA1156200207 | PADI4 | c.1135T= (p.Phe379=) n.194T= n.102T= c.949T= (p.Phe317=) c.598T= (p.Phe200=) c.244T= (p.Phe82=) | |
1 | g.17348030del | CA2643694387 | PADI4 | c.1137del (p.Ile381SerfsTer4) n.196del n.104del c.951del (p.Ile319SerfsTer4) c.600del (p.Ile202SerfsTer4) c.246del (p.Ile84SerfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.17348029T>A | CA338249688 | PADI4 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.195T>A n.103T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) | |
1 | g.17348029T>C | CA338249689 | PADI4 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.195T>C n.103T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17348029T>G | CA338249690 | PADI4 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.195T>G n.103T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) | |
1 | g.17348030T>A | CA338249691 | PADI4 | c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.196T>A n.104T>A c.951T>A (p.Phe317Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) | |
1 | g.17348030T>C | CA416412081 | PADI4 | c.1137T>C (p.Phe379=) n.196T>C n.104T>C c.951T>C (p.Phe317=) c.600T>C (p.Phe200=) c.246T>C (p.Phe82=) | |
1 | g.17348030T>G | CA338249692 | PADI4 | c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.196T>G n.104T>G c.951T>G (p.Phe317Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) | |
1 | g.17348031C>A | CA338249693 | PADI4 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.197C>A n.105C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17348031C>G | CA338249694 | PADI4 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.197C>G n.105C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
1 | g.17348031C>T | CA338249695 | PADI4 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.197C>T n.105C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) | |
1 | g.17348033del | CA2643694388 | PADI4 | c.1140del (p.Ile381SerfsTer4) n.199del n.107del c.954del (p.Ile319SerfsTer4) c.603del (p.Ile202SerfsTer4) c.249del (p.Ile84SerfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.17348032C>A | CA338249696 | PADI4 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.198C>A n.106C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.602C>A (p.Pro201His) c.248C>A (p.Pro83His) | |
1 | g.17348032C= | CA1156200214 | PADI4 | c.1139C= (p.Pro380=) n.198C= n.106C= c.953C= (p.Pro318=) c.602C= (p.Pro201=) c.248C= (p.Pro83=) | |
1 | g.17348032C>G | CA640787 | PADI4 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.198C>G n.106C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348032C>T | CA338249697 | PADI4 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.198C>T n.106C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17348033C>A | CA416412103 | PADI4 | c.1140C>A (p.Pro380=) n.199C>A n.107C>A c.954C>A (p.Pro318=) c.603C>A (p.Pro201=) c.249C>A (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348033C>G | CA416412104 | PADI4 | c.1140C>G (p.Pro380=) n.199C>G n.107C>G c.954C>G (p.Pro318=) c.603C>G (p.Pro201=) c.249C>G (p.Pro83=) | |
1 | g.17348033C>T | CA416412107 | PADI4 | c.1140C>T (p.Pro380=) n.199C>T n.107C>T c.954C>T (p.Pro318=) c.603C>T (p.Pro201=) c.249C>T (p.Pro83=) | |
1 | g.17348034A= | CA1156200219 | PADI4 | c.1141A= (p.Ile381=) n.200A= n.108A= c.955A= (p.Ile319=) c.604A= (p.Ile202=) c.250A= (p.Ile84=) | |
1 | g.17348034A>C | CA338249698 | PADI4 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.200A>C n.108A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
1 | g.17348034A>G | CA18648259 | PADI4 | c.1141A>G (p.Ile381Val) n.200A>G n.108A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.250A>G (p.Ile84Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348034A>T | CA338249699 | PADI4 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.200A>T n.108A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) | |
1 | g.17348035T>A | CA338249701 | PADI4 | c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.201T>A n.109T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) | |
1 | g.17348035T>C | CA338249702 | PADI4 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.201T>C n.109T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) | |
1 | g.17348035T>G | CA338249700 | PADI4 | c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.201T>G n.109T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
1 | g.17348036C>A | CA416412139 | PADI4 | c.1143C>A (p.Ile381=) n.202C>A n.110C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.606C>A (p.Ile202=) c.252C>A (p.Ile84=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348036C>G | CA338249703 | PADI4 | c.1143C>G (p.Ile381Met) n.202C>G n.110C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.252C>G (p.Ile84Met) | |
1 | g.17348036C>T | CA416412134 | PADI4 | c.1143C>T (p.Ile381=) n.202C>T n.110C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.606C>T (p.Ile202=) c.252C>T (p.Ile84=) | |
1 | g.17348037A>C | CA338249704 | PADI4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.203A>C n.111A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) | COSMIC |
1 | g.17348037A>G | CA338249705 | PADI4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.203A>G n.111A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
1 | g.17348037A>T | CA338249706 | PADI4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.203A>T n.111A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
1 | g.17348037_17348038insCTCGTTTGATGGGA | CA2643694389 | PADI4 | c.1144_1145insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys382ThrfsTer8) n.203_204insCTCGTTTGATGGGA n.111_112insCTCGTTTGATGGGA c.958_959insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys320ThrfsTer8) c.607_608insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys203ThrfsTer8) c.253_254insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys85ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.17348038_17348039del | CA2643694390 | PADI4 | c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer?) n.204_205del n.112_113del c.959_960del (p.Lys320ThrfsTer?) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer25) c.608_609del (p.Lys203ThrfsTer?) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer12) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer27) c.254_255del (p.Lys85ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.17348038A= | CA1156200220 | PADI4 | c.1145A= (p.Lys382=) n.204A= n.112A= c.959A= (p.Lys320=) c.608A= (p.Lys203=) c.254A= (p.Lys85=) | |
1 | g.17348038A>C | CA338249707 | PADI4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.204A>C n.112A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
1 | g.17348038A>G | CA640788 | PADI4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.204A>G n.112A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348038A>T | CA338249708 | PADI4 | c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.204A>T n.112A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) | |
1 | g.17348039A>C | CA338249709 | PADI4 | c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.205A>C n.113A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.17348039A>G | CA416412178 | PADI4 | c.1146A>G (p.Lys382=) n.205A>G n.113A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.609A>G (p.Lys203=) c.255A>G (p.Lys85=) | |
1 | g.17348039A>T | CA338249710 | PADI4 | c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.205A>T n.113A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) | |
1 | g.17348040C>A | CA338249711 | PADI4 | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.206C>A n.114C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17348040C= | CA1144082170 | PADI4 | c.1147C= (p.Arg383=) n.206C= n.114C= c.961C= (p.Arg321=) c.610C= (p.Arg204=) c.256C= (p.Arg86=) | |
1 | g.17348040C>G | CA338249712 | PADI4 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.206C>G n.114C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) | |
1 | g.17348040C>T | CA640789 | PADI4 | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.206C>T n.114C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348041G>A | CA338249715 | PADI4 | c.1148G>A (p.Arg383His) n.207G>A n.115G>A c.962G>A (p.Arg321His) c.611G>A (p.Arg204His) c.257G>A (p.Arg86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348041G>C | CA338249714 | PADI4 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.207G>C n.115G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.17348041G= | CA1156200222 | PADI4 | c.1148G= (p.Arg383=) n.207G= n.115G= c.962G= (p.Arg321=) c.611G= (p.Arg204=) c.257G= (p.Arg86=) | |
1 | g.17348041G>T | CA338249713 | PADI4 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.207G>T n.115G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.17348042C>A | CA640790 | PADI4 | c.1149C>A (p.Arg383=) n.208C>A n.116C>A c.963C>A (p.Arg321=) c.612C>A (p.Arg204=) c.258C>A (p.Arg86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348042C= | CA1139922412 | PADI4 | c.1149C= (p.Arg383=) n.208C= n.116C= c.963C= (p.Arg321=) c.612C= (p.Arg204=) c.258C= (p.Arg86=) | |
1 | g.17348042C>G | CA416412197 | PADI4 | c.1149C>G (p.Arg383=) n.208C>G n.116C>G c.963C>G (p.Arg321=) c.612C>G (p.Arg204=) c.258C>G (p.Arg86=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348042C>T | CA416412201 | PADI4 | c.1149C>T (p.Arg383=) n.208C>T n.116C>T c.963C>T (p.Arg321=) c.612C>T (p.Arg204=) c.258C>T (p.Arg86=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348043G>A | CA640791 | PADI4 | c.1150G>A (p.Val384Met) n.209G>A n.117G>A c.964G>A (p.Val322Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.259G>A (p.Val87Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348043G>C | CA338249716 | PADI4 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.209G>C n.117G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) | |
1 | g.17348043G= | CA1156200228 | PADI4 | c.1150G= (p.Val384=) n.209G= n.117G= c.964G= (p.Val322=) c.613G= (p.Val205=) c.259G= (p.Val87=) | |
1 | g.17348043G>T | CA640792 | PADI4 | c.1150G>T (p.Val384Leu) n.209G>T n.117G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348044T>A | CA338249717 | PADI4 | c.1151T>A (p.Val384Glu) n.210T>A n.118T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) | |
1 | g.17348044T>C | CA338249718 | PADI4 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.210T>C n.118T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) | |
1 | g.17348044T>G | CA338249719 | PADI4 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.210T>G n.118T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) | |
1 | g.17348044_17348045insTT | CA2643694391 | PADI4 | c.1151_1152insTT (p.Met385Ter) n.210_211insTT n.118_119insTT c.965_966insTT (p.Met323Ter) c.614_615insTT (p.Met206Ter) c.260_261insTT (p.Met88Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.17348045G>A | CA416412232 | PADI4 | c.1152G>A (p.Val384=) n.211G>A n.119G>A c.966G>A (p.Val322=) c.615G>A (p.Val205=) c.261G>A (p.Val87=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348045G>C | CA416412234 | PADI4 | c.1152G>C (p.Val384=) n.211G>C n.119G>C c.966G>C (p.Val322=) c.615G>C (p.Val205=) c.261G>C (p.Val87=) | |
1 | g.17348045G>T | CA416412251 | PADI4 | c.1152G>T (p.Val384=) n.211G>T n.119G>T c.966G>T (p.Val322=) c.615G>T (p.Val205=) c.261G>T (p.Val87=) | |
1 | g.17348046A= | CA1156200230 | PADI4 | c.1153A= (p.Met385=) n.212A= n.120A= c.967A= (p.Met323=) c.616A= (p.Met206=) c.262A= (p.Met88=) | |
1 | g.17348046A>C | CA338249720 | PADI4 | c.1153A>C (p.Met385Leu) n.212A>C n.120A>C c.967A>C (p.Met323Leu) c.616A>C (p.Met206Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) | |
1 | g.17348046A>G | CA640793 | PADI4 | c.1153A>G (p.Met385Val) n.212A>G n.120A>G c.967A>G (p.Met323Val) c.616A>G (p.Met206Val) c.262A>G (p.Met88Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348046A>T | CA338249721 | PADI4 | c.1153A>T (p.Met385Leu) n.212A>T n.120A>T c.967A>T (p.Met323Leu) c.616A>T (p.Met206Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348050_17348060del | CA2574237997 | PADI4 | c.1155+2_1155+12del n.216_226del n.122+2_122+12del c.969+2_969+12del c.618+2_618+12del c.264+2_264+12del | gnomAD v4 |
1 | g.17348047T>A | CA338249722 | PADI4 | c.1154T>A (p.Met385Lys) n.213T>A n.121T>A c.968T>A (p.Met323Lys) c.617T>A (p.Met206Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) | |
1 | g.17348047T>C | CA338249723 | PADI4 | c.1154T>C (p.Met385Thr) n.213T>C n.121T>C c.968T>C (p.Met323Thr) c.617T>C (p.Met206Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17348047T>G | CA338249724 | PADI4 | c.1154T>G (p.Met385Arg) n.213T>G n.121T>G c.968T>G (p.Met323Arg) c.617T>G (p.Met206Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) | |
1 | g.17348048G>A | CA338249726 | PADI4 | c.1155G>A (p.Met385Ile) n.214G>A n.122G>A c.969G>A (p.Met323Ile) c.618G>A (p.Met206Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.17348048G>C | CA338249727 | PADI4 | c.1155G>C (p.Met385Ile) n.214G>C n.122G>C c.969G>C (p.Met323Ile) c.618G>C (p.Met206Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) | |
1 | g.17348048G>T | CA338249725 | PADI4 | c.1155G>T (p.Met385Ile) n.214G>T n.122G>T c.969G>T (p.Met323Ile) c.618G>T (p.Met206Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.17348049G>A | CA338249728 | PADI4 | c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.215G>A n.122+1G>A c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348049G>C | CA640794 | PADI4 | c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.215G>C n.122+1G>C c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348049G= | CA1156200235 | PADI4 | c.1155+1G= (n.1155+1G=) n.215G= n.122+1G= c.969+1G= (n.969+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) c.264+1G= (n.264+1G=) | |
1 | g.17348049G>T | CA338249729 | PADI4 | c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) n.215G>T n.122+1G>T c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) | dbSNP |
1 | g.17348050del | CA2643694392 | PADI4 | c.1155+2del (n.1155+2del) n.216del n.122+2del c.969+2del (n.969+2del) c.618+2del (n.618+2del) c.264+2del (n.264+2del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348050T>A | CA338249730 | PADI4 | c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) n.216T>A n.122+2T>A c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) | |
1 | g.17348050T>C | CA338249732 | PADI4 | c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) n.216T>C n.122+2T>C c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348050T>G | CA338249731 | PADI4 | c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.216T>G n.122+2T>G c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17348051A>G | CA2574238000 | PADI4 | c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) n.217A>G n.122+3A>G c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.618+3A>G (n.618+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17348052C>A | CA640795 | PADI4 | c.1155+4C>A (n.1155+4C>A) n.218C>A n.122+4C>A c.969+4C>A (n.969+4C>A) c.618+4C>A (n.618+4C>A) c.264+4C>A (n.264+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348052C= | CA1143769931 | PADI4 | c.1155+4C= (n.1155+4C=) n.218C= n.122+4C= c.969+4C= (n.969+4C=) c.618+4C= (n.618+4C=) c.264+4C= (n.264+4C=) | |
1 | g.17348052C>T | CA2643694393 | PADI4 | c.1155+4C>T (n.1155+4C>T) n.218C>T n.122+4C>T c.969+4C>T (n.969+4C>T) c.618+4C>T (n.618+4C>T) c.264+4C>T (n.264+4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348053C>A | CA2643694394 | PADI4 | c.1155+5C>A (n.1155+5C>A) n.219C>A n.122+5C>A c.969+5C>A (n.969+5C>A) c.618+5C>A (n.618+5C>A) c.264+5C>A (n.264+5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348053C= | CA1156200244 | PADI4 | c.1155+5C= (n.1155+5C=) n.219C= n.122+5C= c.969+5C= (n.969+5C=) c.618+5C= (n.618+5C=) c.264+5C= (n.264+5C=) | |
1 | g.17348053C>G | CA1156200245 | PADI4 | c.1155+5C>G (n.1155+5C>G) n.219C>G n.122+5C>G c.969+5C>G (n.969+5C>G) c.618+5C>G (n.618+5C>G) c.264+5C>G (n.264+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348053C>T | CA645512517 | PADI4 | c.1155+5C>T (n.1155+5C>T) n.219C>T n.122+5C>T c.969+5C>T (n.969+5C>T) c.618+5C>T (n.618+5C>T) c.264+5C>T (n.264+5C>T) | COSMIC |
1 | g.17348054T>A | CA521046683 | PADI4 | c.1155+6T>A (n.1155+6T>A) n.220T>A n.122+6T>A c.969+6T>A (n.969+6T>A) c.618+6T>A (n.618+6T>A) c.264+6T>A (n.264+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348054T>C | CA2643694395 | PADI4 | c.1155+6T>C (n.1155+6T>C) n.220T>C n.122+6T>C c.969+6T>C (n.969+6T>C) c.618+6T>C (n.618+6T>C) c.264+6T>C (n.264+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348054T= | CA1156200248 | PADI4 | c.1155+6T= (n.1155+6T=) n.220T= n.122+6T= c.969+6T= (n.969+6T=) c.618+6T= (n.618+6T=) c.264+6T= (n.264+6T=) | |
1 | g.17348055G>A | CA2643694396 | PADI4 | c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) n.221G>A n.122+7G>A c.969+7G>A (n.969+7G>A) c.618+7G>A (n.618+7G>A) c.264+7G>A (n.264+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348056C>A | CA2643694398 | PADI4 | c.1155+8C>A (n.1155+8C>A) n.222C>A n.122+8C>A c.969+8C>A (n.969+8C>A) c.618+8C>A (n.618+8C>A) c.264+8C>A (n.264+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348056C>T | CA2643694399 | PADI4 | c.1155+8C>T (n.1155+8C>T) n.222C>T n.122+8C>T c.969+8C>T (n.969+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) c.264+8C>T (n.264+8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348056_17348057del | CA2643694397 | PADI4 | c.1155+8_1155+9del (n.1155+8_1155+9del) n.222_223del n.122+8_122+9del c.969+8_969+9del (n.969+8_969+9del) c.618+8_618+9del (n.618+8_618+9del) c.264+8_264+9del (n.264+8_264+9del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348057A= | CA1156200254 | PADI4 | c.1155+9A= (n.1155+9A=) n.223A= n.122+9A= c.969+9A= (n.969+9A=) c.618+9A= (n.618+9A=) c.264+9A= (n.264+9A=) | |
1 | g.17348057A>C | CA2643694400 | PADI4 | c.1155+9A>C (n.1155+9A>C) n.223A>C n.122+9A>C c.969+9A>C (n.969+9A>C) c.618+9A>C (n.618+9A>C) c.264+9A>C (n.264+9A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348057A>G | CA18648319 | PADI4 | c.1155+9A>G (n.1155+9A>G) n.223A>G n.122+9A>G c.969+9A>G (n.969+9A>G) c.618+9A>G (n.618+9A>G) c.264+9A>G (n.264+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348058T>C | CA2643694402 | PADI4 | c.1155+10T>C (n.1155+10T>C) n.224T>C n.122+10T>C c.969+10T>C (n.969+10T>C) c.618+10T>C (n.618+10T>C) c.264+10T>C (n.264+10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348058T>G | CA640796 | PADI4 | c.1155+10T>G (n.1155+10T>G) n.224T>G n.122+10T>G c.969+10T>G (n.969+10T>G) c.618+10T>G (n.618+10T>G) c.264+10T>G (n.264+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348058T= | CA1156200256 | PADI4 | c.1155+10T= (n.1155+10T=) n.224T= n.122+10T= c.969+10T= (n.969+10T=) c.618+10T= (n.618+10T=) c.264+10T= (n.264+10T=) | |
1 | g.17348063_17348067del | CA2643694401 | PADI4 | c.1155+15_1155+19del (n.1155+15_1155+19del) n.229_233del n.122+15_122+19del c.969+15_969+19del (n.969+15_969+19del) c.618+15_618+19del (n.618+15_618+19del) c.264+15_264+19del (n.264+15_264+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348059G>A | CA1156200261 | PADI4 | c.1155+11G>A (n.1155+11G>A) n.225G>A n.122+11G>A c.969+11G>A (n.969+11G>A) c.618+11G>A (n.618+11G>A) c.264+11G>A (n.264+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348059G= | CA1156200260 | PADI4 | c.1155+11G= (n.1155+11G=) n.225G= n.122+11G= c.969+11G= (n.969+11G=) c.618+11G= (n.618+11G=) c.264+11G= (n.264+11G=) | |
1 | g.17348059G>T | CA2742645032 | PADI4 | c.1155+11G>T (n.1155+11G>T) n.225G>T n.122+11G>T c.969+11G>T (n.969+11G>T) c.618+11G>T (n.618+11G>T) c.264+11G>T (n.264+11G>T) | |
1 | g.17348062del | CA2643694403 | PADI4 | c.1155+14del (n.1155+14del) n.228del n.122+14del c.969+14del (n.969+14del) c.618+14del (n.618+14del) c.264+14del (n.264+14del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348059_17348060insTA | CA2643694404 | PADI4 | c.1155+11_1155+12insTA (n.1155+11_1155+12insTA) n.225_226insTA n.122+11_122+12insTA c.969+11_969+12insTA (n.969+11_969+12insTA) c.618+11_618+12insTA (n.618+11_618+12insTA) c.264+11_264+12insTA (n.264+11_264+12insTA) | gnomAD v4 |
1 | g.17348060G= | CA1156200264 | PADI4 | c.1155+12G= (n.1155+12G=) n.226G= n.122+12G= c.969+12G= (n.969+12G=) c.618+12G= (n.618+12G=) c.264+12G= (n.264+12G=) | |
1 | g.17348060G>T | CA521046684 | PADI4 | c.1155+12G>T (n.1155+12G>T) n.226G>T n.122+12G>T c.969+12G>T (n.969+12G>T) c.618+12G>T (n.618+12G>T) c.264+12G>T (n.264+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348060_17348061insATCTC | CA2643694406 | PADI4 | c.1155+12_1155+13insATCTC (n.1155+12_1155+13insATCTC) n.226_227insATCTC n.122+12_122+13insATCTC c.969+12_969+13insATCTC (n.969+12_969+13insATCTC) c.618+12_618+13insATCTC (n.618+12_618+13insATCTC) c.264+12_264+13insATCTC (n.264+12_264+13insATCTC) | gnomAD v4 |
1 | g.17348061G>T | CA2643694405 | PADI4 | c.1155+13G>T (n.1155+13G>T) n.227G>T n.122+13G>T c.969+13G>T (n.969+13G>T) c.618+13G>T (n.618+13G>T) c.264+13G>T (n.264+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348062G>A | CA640797 | PADI4 | c.1155+14G>A (n.1155+14G>A) n.228G>A n.122+14G>A c.969+14G>A (n.969+14G>A) c.618+14G>A (n.618+14G>A) c.264+14G>A (n.264+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348062G>C | CA2581646052 | PADI4 | c.1155+14G>C (n.1155+14G>C) n.228G>C n.122+14G>C c.969+14G>C (n.969+14G>C) c.618+14G>C (n.618+14G>C) c.264+14G>C (n.264+14G>C) | |
1 | g.17348062G= | CA1141039452 | PADI4 | c.1155+14G= (n.1155+14G=) n.228G= n.122+14G= c.969+14G= (n.969+14G=) c.618+14G= (n.618+14G=) c.264+14G= (n.264+14G=) | |
1 | g.17348062G>T | CA2581646051 | PADI4 | c.1155+14G>T (n.1155+14G>T) n.228G>T n.122+14G>T c.969+14G>T (n.969+14G>T) c.618+14G>T (n.618+14G>T) c.264+14G>T (n.264+14G>T) | |
1 | g.17348063del | CA2574238004 | PADI4 | c.1155+15del (n.1155+15del) n.229del n.122+15del c.969+15del (n.969+15del) c.618+15del (n.618+15del) c.264+15del (n.264+15del) | |
1 | g.17348063T>A | CA2643694407 | PADI4 | c.1155+15T>A (n.1155+15T>A) n.229T>A n.122+15T>A c.969+15T>A (n.969+15T>A) c.618+15T>A (n.618+15T>A) c.264+15T>A (n.264+15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348063T>C | CA2695326575 | PADI4 | c.1155+15T>C (n.1155+15T>C) n.229T>C n.122+15T>C c.969+15T>C (n.969+15T>C) c.618+15T>C (n.618+15T>C) c.264+15T>C (n.264+15T>C) | dbSNP |
1 | g.17348063T>G | CA2742645035 | PADI4 | c.1155+15T>G (n.1155+15T>G) n.229T>G n.122+15T>G c.969+15T>G (n.969+15T>G) c.618+15T>G (n.618+15T>G) c.264+15T>G (n.264+15T>G) | |
1 | g.17348064G>A | CA2643694409 | PADI4 | c.1155+16G>A (n.1155+16G>A) n.230G>A n.122+16G>A c.969+16G>A (n.969+16G>A) c.618+16G>A (n.618+16G>A) c.264+16G>A (n.264+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348064G= | CA1156200265 | PADI4 | c.1155+16G= (n.1155+16G=) n.230G= n.122+16G= c.969+16G= (n.969+16G=) c.618+16G= (n.618+16G=) c.264+16G= (n.264+16G=) | |
1 | g.17348064G>T | CA18648322 | PADI4 | c.1155+16G>T (n.1155+16G>T) n.230G>T n.122+16G>T c.969+16G>T (n.969+16G>T) c.618+16G>T (n.618+16G>T) c.264+16G>T (n.264+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348067del | CA2574238006 | PADI4 | c.1155+19del (n.1155+19del) n.233del n.122+19del c.969+19del (n.969+19del) c.618+19del (n.618+19del) c.264+19del (n.264+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348068_17348072del | CA2643694408 | PADI4 | c.1155+20_1155+24del (n.1155+20_1155+24del) n.234_238del n.122+20_122+24del c.969+20_969+24del (n.969+20_969+24del) c.618+20_618+24del (n.618+20_618+24del) c.264+20_264+24del (n.264+20_264+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348065G>A | CA2643694410 | PADI4 | c.1155+17G>A (n.1155+17G>A) n.231G>A n.122+17G>A c.969+17G>A (n.969+17G>A) c.618+17G>A (n.618+17G>A) c.264+17G>A (n.264+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348065G>C | CA2643694411 | PADI4 | c.1155+17G>C (n.1155+17G>C) n.231G>C n.122+17G>C c.969+17G>C (n.969+17G>C) c.618+17G>C (n.618+17G>C) c.264+17G>C (n.264+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348065G>T | CA2643694412 | PADI4 | c.1155+17G>T (n.1155+17G>T) n.231G>T n.122+17G>T c.969+17G>T (n.969+17G>T) c.618+17G>T (n.618+17G>T) c.264+17G>T (n.264+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348066G>A | CA2643694414 | PADI4 | c.1155+18G>A (n.1155+18G>A) n.232G>A n.122+18G>A c.969+18G>A (n.969+18G>A) c.618+18G>A (n.618+18G>A) c.264+18G>A (n.264+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348066_17348079del | CA2643694413 | PADI4 | c.1155+18_1155+31del (n.1155+18_1155+31del) n.232_245del n.122+18_122+31del c.969+18_969+31del (n.969+18_969+31del) c.618+18_618+31del (n.618+18_618+31del) c.264+18_264+31del (n.264+18_264+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348067G>A | CA2643694415 | PADI4 | c.1155+19G>A (n.1155+19G>A) n.233G>A n.122+19G>A c.969+19G>A (n.969+19G>A) c.618+19G>A (n.618+19G>A) c.264+19G>A (n.264+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348068A>T | CA2643694416 | PADI4 | c.1155+20A>T (n.1155+20A>T) n.234A>T n.122+20A>T c.969+20A>T (n.969+20A>T) c.618+20A>T (n.618+20A>T) c.264+20A>T (n.264+20A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348069G>A | CA999105300 | PADI4 | c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) n.235G>A n.122+21G>A c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.618+21G>A (n.618+21G>A) c.264+21G>A (n.264+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348069G>C | CA1156200267 | PADI4 | c.1155+21G>C (n.1155+21G>C) n.235G>C n.122+21G>C c.969+21G>C (n.969+21G>C) c.618+21G>C (n.618+21G>C) c.264+21G>C (n.264+21G>C) | dbSNP |
1 | g.17348069G= | CA1156200266 | PADI4 | c.1155+21G= (n.1155+21G=) n.235G= n.122+21G= c.969+21G= (n.969+21G=) c.618+21G= (n.618+21G=) c.264+21G= (n.264+21G=) | |
1 | g.17348073del | CA2574238007 | PADI4 | c.1155+25del (n.1155+25del) n.239del n.122+25del c.969+25del (n.969+25del) c.618+25del (n.618+25del) c.264+25del (n.264+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348071G>A | CA891211673 | PADI4 | c.1155+23G>A (n.1155+23G>A) n.237G>A n.122+23G>A c.969+23G>A (n.969+23G>A) c.618+23G>A (n.618+23G>A) c.264+23G>A (n.264+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348071G>C | CA2643694417 | PADI4 | c.1155+23G>C (n.1155+23G>C) n.237G>C n.122+23G>C c.969+23G>C (n.969+23G>C) c.618+23G>C (n.618+23G>C) c.264+23G>C (n.264+23G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348071G= | CA1156200270 | PADI4 | c.1155+23G= (n.1155+23G=) n.237G= n.122+23G= c.969+23G= (n.969+23G=) c.618+23G= (n.618+23G=) c.264+23G= (n.264+23G=) | |
1 | g.17348071G>T | CA2643694418 | PADI4 | c.1155+23G>T (n.1155+23G>T) n.237G>T n.122+23G>T c.969+23G>T (n.969+23G>T) c.618+23G>T (n.618+23G>T) c.264+23G>T (n.264+23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348072G>A | CA2643694419 | PADI4 | c.1155+24G>A (n.1155+24G>A) n.238G>A n.122+24G>A c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.618+24G>A (n.618+24G>A) c.264+24G>A (n.264+24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348073G>A | CA521046685 | PADI4 | c.1155+25G>A (n.1155+25G>A) n.239G>A n.122+25G>A c.969+25G>A (n.969+25G>A) c.618+25G>A (n.618+25G>A) c.264+25G>A (n.264+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348073G>C | CA2643694420 | PADI4 | c.1155+25G>C (n.1155+25G>C) n.239G>C n.122+25G>C c.969+25G>C (n.969+25G>C) c.618+25G>C (n.618+25G>C) c.264+25G>C (n.264+25G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348073G= | CA1156200274 | PADI4 | c.1155+25G= (n.1155+25G=) n.239G= n.122+25G= c.969+25G= (n.969+25G=) c.618+25G= (n.618+25G=) c.264+25G= (n.264+25G=) | |
1 | g.17348074C>A | CA2574238011 | PADI4 | c.1155+26C>A (n.1155+26C>A) n.240C>A n.122+26C>A c.969+26C>A (n.969+26C>A) c.618+26C>A (n.618+26C>A) c.264+26C>A (n.264+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348074C= | CA1156200275 | PADI4 | c.1155+26C= (n.1155+26C=) n.240C= n.122+26C= c.969+26C= (n.969+26C=) c.618+26C= (n.618+26C=) c.264+26C= (n.264+26C=) | |
1 | g.17348074C>T | CA640798 | PADI4 | c.1155+26C>T (n.1155+26C>T) n.240C>T n.122+26C>T c.969+26C>T (n.969+26C>T) c.618+26C>T (n.618+26C>T) c.264+26C>T (n.264+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348076C>A | CA521046686 | PADI4 | c.1155+28C>A (n.1155+28C>A) n.242C>A n.122+28C>A c.969+28C>A (n.969+28C>A) c.618+28C>A (n.618+28C>A) c.264+28C>A (n.264+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348076C= | CA1156200276 | PADI4 | c.1155+28C= (n.1155+28C=) n.242C= n.122+28C= c.969+28C= (n.969+28C=) c.618+28C= (n.618+28C=) c.264+28C= (n.264+28C=) | |
1 | g.17348076C>T | CA2574238014 | PADI4 | c.1155+28C>T (n.1155+28C>T) n.242C>T n.122+28C>T c.969+28C>T (n.969+28C>T) c.618+28C>T (n.618+28C>T) c.264+28C>T (n.264+28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348078G>A | CA2574238017 | PADI4 | c.1155+30G>A (n.1155+30G>A) n.244G>A n.122+30G>A c.969+30G>A (n.969+30G>A) c.618+30G>A (n.618+30G>A) c.264+30G>A (n.264+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348078G>T | CA2643694422 | PADI4 | c.1155+30G>T (n.1155+30G>T) n.244G>T n.122+30G>T c.969+30G>T (n.969+30G>T) c.618+30G>T (n.618+30G>T) c.264+30G>T (n.264+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348078dup | CA2643694421 | PADI4 | c.1155+30dup (n.1155+30dup) n.244dup n.122+30dup c.969+30dup (n.969+30dup) c.618+30dup (n.618+30dup) c.264+30dup (n.264+30dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17348079C>A | CA2643694423 | PADI4 | c.1155+31C>A (n.1155+31C>A) n.245C>A n.122+31C>A c.969+31C>A (n.969+31C>A) c.618+31C>A (n.618+31C>A) c.264+31C>A (n.264+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348079C>T | CA2574238018 | PADI4 | c.1155+31C>T (n.1155+31C>T) n.245C>T n.122+31C>T c.969+31C>T (n.969+31C>T) c.618+31C>T (n.618+31C>T) c.264+31C>T (n.264+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348081G>A | CA2643694424 | PADI4 | c.1155+33G>A (n.1155+33G>A) n.247G>A n.122+33G>A c.969+33G>A (n.969+33G>A) c.618+33G>A (n.618+33G>A) c.264+33G>A (n.264+33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348081G>T | CA2643694425 | PADI4 | c.1155+33G>T (n.1155+33G>T) n.247G>T n.122+33G>T c.969+33G>T (n.969+33G>T) c.618+33G>T (n.618+33G>T) c.264+33G>T (n.264+33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348082C>T | CA2643694426 | PADI4 | c.1155+34C>T (n.1155+34C>T) n.248C>T n.122+34C>T c.969+34C>T (n.969+34C>T) c.618+34C>T (n.618+34C>T) c.264+34C>T (n.264+34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348083C>A | CA640799 | PADI4 | c.1155+35C>A (n.1155+35C>A) n.249C>A n.122+35C>A c.969+35C>A (n.969+35C>A) c.618+35C>A (n.618+35C>A) c.264+35C>A (n.264+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348083C= | CA1143656308 | PADI4 | c.1155+35C= (n.1155+35C=) n.249C= n.122+35C= c.969+35C= (n.969+35C=) c.618+35C= (n.618+35C=) c.264+35C= (n.264+35C=) | |
1 | g.17348083C>G | CA640801 | PADI4 | c.1155+35C>G (n.1155+35C>G) n.249C>G n.122+35C>G c.969+35C>G (n.969+35C>G) c.618+35C>G (n.618+35C>G) c.264+35C>G (n.264+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348083C>T | CA640800 | PADI4 | c.1155+35C>T (n.1155+35C>T) n.249C>T n.122+35C>T c.969+35C>T (n.969+35C>T) c.618+35C>T (n.618+35C>T) c.264+35C>T (n.264+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348084G>A | CA640802 | PADI4 | c.1155+36G>A (n.1155+36G>A) n.250G>A n.122+36G>A c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.618+36G>A (n.618+36G>A) c.264+36G>A (n.264+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348084G= | CA1156200281 | PADI4 | c.1155+36G= (n.1155+36G=) n.250G= n.122+36G= c.969+36G= (n.969+36G=) c.618+36G= (n.618+36G=) c.264+36G= (n.264+36G=) | |
1 | g.17348084G>T | CA2643694427 | PADI4 | c.1155+36G>T (n.1155+36G>T) n.250G>T n.122+36G>T c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.618+36G>T (n.618+36G>T) c.264+36G>T (n.264+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348088C>A | CA640803 | PADI4 | c.1155+40C>A (n.1155+40C>A) n.254C>A n.122+40C>A c.969+40C>A (n.969+40C>A) c.618+40C>A (n.618+40C>A) c.264+40C>A (n.264+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348088C= | CA1148873598 | PADI4 | c.1155+40C= (n.1155+40C=) n.254C= n.122+40C= c.969+40C= (n.969+40C=) c.618+40C= (n.618+40C=) c.264+40C= (n.264+40C=) | |
1 | g.17348089C>A | CA2574238021 | PADI4 | c.1155+41C>A (n.1155+41C>A) n.255C>A n.122+41C>A c.969+41C>A (n.969+41C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) c.264+41C>A (n.264+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348090C>A | CA2643694428 | PADI4 | c.1155+42C>A (n.1155+42C>A) n.256C>A n.122+42C>A c.969+42C>A (n.969+42C>A) c.618+42C>A (n.618+42C>A) c.264+42C>A (n.264+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348090C= | CA1156200283 | PADI4 | c.1155+42C= (n.1155+42C=) n.256C= n.122+42C= c.969+42C= (n.969+42C=) c.618+42C= (n.618+42C=) c.264+42C= (n.264+42C=) | |
1 | g.17348090C>G | CA2574238022 | PADI4 | c.1155+42C>G (n.1155+42C>G) n.256C>G n.122+42C>G c.969+42C>G (n.969+42C>G) c.618+42C>G (n.618+42C>G) c.264+42C>G (n.264+42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17348090C>T | CA999105316 | PADI4 | c.1155+42C>T (n.1155+42C>T) n.256C>T n.122+42C>T c.969+42C>T (n.969+42C>T) c.618+42C>T (n.618+42C>T) c.264+42C>T (n.264+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348091T>A | CA2574238023 | PADI4 | c.1155+43T>A (n.1155+43T>A) n.257T>A n.122+43T>A c.969+43T>A (n.969+43T>A) c.618+43T>A (n.618+43T>A) c.264+43T>A (n.264+43T>A) | |
1 | g.17348091T>C | CA18648354 | PADI4 | c.1155+43T>C (n.1155+43T>C) n.257T>C n.122+43T>C c.969+43T>C (n.969+43T>C) c.618+43T>C (n.618+43T>C) c.264+43T>C (n.264+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348091T= | CA1156200284 | PADI4 | c.1155+43T= (n.1155+43T=) n.257T= n.122+43T= c.969+43T= (n.969+43T=) c.618+43T= (n.618+43T=) c.264+43T= (n.264+43T=) | |
1 | g.17348092C>A | CA2643694429 | PADI4 | c.1155+44C>A (n.1155+44C>A) n.258C>A n.122+44C>A c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.618+44C>A (n.618+44C>A) c.264+44C>A (n.264+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348093T>A | CA521046687 | PADI4 | c.1155+45T>A (n.1155+45T>A) n.259T>A n.122+45T>A c.969+45T>A (n.969+45T>A) c.618+45T>A (n.618+45T>A) c.264+45T>A (n.264+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348093T>C | CA891211702 | PADI4 | c.1155+45T>C (n.1155+45T>C) n.259T>C n.122+45T>C c.969+45T>C (n.969+45T>C) c.618+45T>C (n.618+45T>C) c.264+45T>C (n.264+45T>C) | dbSNP |
1 | g.17348093T= | CA1156200286 | PADI4 | c.1155+45T= (n.1155+45T=) n.259T= n.122+45T= c.969+45T= (n.969+45T=) c.618+45T= (n.618+45T=) c.264+45T= (n.264+45T=) | |
1 | g.17348094T>C | CA2643694430 | PADI4 | c.1155+46T>C (n.1155+46T>C) n.260T>C n.122+46T>C c.969+46T>C (n.969+46T>C) c.618+46T>C (n.618+46T>C) c.264+46T>C (n.264+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348095G>C | CA999105318 | PADI4 | c.1155+47G>C (n.1155+47G>C) n.261G>C n.122+47G>C c.969+47G>C (n.969+47G>C) c.618+47G>C (n.618+47G>C) c.264+47G>C (n.264+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348095G= | CA1156200317 | PADI4 | c.1155+47G= (n.1155+47G=) n.261G= n.122+47G= c.969+47G= (n.969+47G=) c.618+47G= (n.618+47G=) c.264+47G= (n.264+47G=) | |
1 | g.17348095G>T | CA521046688 | PADI4 | c.1155+47G>T (n.1155+47G>T) n.261G>T n.122+47G>T c.969+47G>T (n.969+47G>T) c.618+47G>T (n.618+47G>T) c.264+47G>T (n.264+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348097C>A | CA2574238024 | PADI4 | c.1155+49C>A (n.1155+49C>A) n.263C>A n.122+49C>A c.969+49C>A (n.969+49C>A) c.618+49C>A (n.618+49C>A) c.264+49C>A (n.264+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348097C= | CA1156200319 | PADI4 | c.1155+49C= (n.1155+49C=) n.263C= n.122+49C= c.969+49C= (n.969+49C=) c.618+49C= (n.618+49C=) c.264+49C= (n.264+49C=) | |
1 | g.17348097C>G | CA640804 | PADI4 | c.1155+49C>G (n.1155+49C>G) n.263C>G n.122+49C>G c.969+49C>G (n.969+49C>G) c.618+49C>G (n.618+49C>G) c.264+49C>G (n.264+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348099T>C | CA1156200321 | PADI4 | c.1155+51T>C (n.1155+51T>C) n.265T>C n.122+51T>C c.969+51T>C (n.969+51T>C) c.618+51T>C (n.618+51T>C) c.264+51T>C (n.264+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348099T= | CA1156200320 | PADI4 | c.1155+51T= (n.1155+51T=) n.265T= n.122+51T= c.969+51T= (n.969+51T=) c.618+51T= (n.618+51T=) c.264+51T= (n.264+51T=) | |
1 | g.17348100G>A | CA891211713 | PADI4 | c.1155+52G>A (n.1155+52G>A) n.266G>A n.122+52G>A c.969+52G>A (n.969+52G>A) c.618+52G>A (n.618+52G>A) c.264+52G>A (n.264+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348100G= | CA1156200324 | PADI4 | c.1155+52G= (n.1155+52G=) n.266G= n.122+52G= c.969+52G= (n.969+52G=) c.618+52G= (n.618+52G=) c.264+52G= (n.264+52G=) | |
1 | g.17348100G>T | CA640805 | PADI4 | c.1155+52G>T (n.1155+52G>T) n.266G>T n.122+52G>T c.969+52G>T (n.969+52G>T) c.618+52G>T (n.618+52G>T) c.264+52G>T (n.264+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348102G>A | CA18648365 | PADI4 | c.1155+54G>A (n.1155+54G>A) n.268G>A n.122+54G>A c.969+54G>A (n.969+54G>A) c.618+54G>A (n.618+54G>A) c.264+54G>A (n.264+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348102G= | CA1156200325 | PADI4 | c.1155+54G= (n.1155+54G=) n.268G= n.122+54G= c.969+54G= (n.969+54G=) c.618+54G= (n.618+54G=) c.264+54G= (n.264+54G=) | |
1 | g.17348102G>T | CA640806 | PADI4 | c.1155+54G>T (n.1155+54G>T) n.268G>T n.122+54G>T c.969+54G>T (n.969+54G>T) c.618+54G>T (n.618+54G>T) c.264+54G>T (n.264+54G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348103A= | CA1156200328 | PADI4 | c.1155+55A= (n.1155+55A=) n.269A= n.122+55A= c.969+55A= (n.969+55A=) c.618+55A= (n.618+55A=) c.264+55A= (n.264+55A=) | |
1 | g.17348103A>C | CA1156200326 | PADI4 | c.1155+55A>C (n.1155+55A>C) n.269A>C n.122+55A>C c.969+55A>C (n.969+55A>C) c.618+55A>C (n.618+55A>C) c.264+55A>C (n.264+55A>C) | dbSNP |
1 | g.17348103A>G | CA1156200327 | PADI4 | c.1155+55A>G (n.1155+55A>G) n.269A>G n.122+55A>G c.969+55A>G (n.969+55A>G) c.618+55A>G (n.618+55A>G) c.264+55A>G (n.264+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348103A>T | CA2643694431 | PADI4 | c.1155+55A>T (n.1155+55A>T) n.269A>T n.122+55A>T c.969+55A>T (n.969+55A>T) c.618+55A>T (n.618+55A>T) c.264+55A>T (n.264+55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17348104C>A | CA2574238026 | PADI4 | c.1155+56C>A (n.1155+56C>A) n.270C>A n.122+56C>A c.969+56C>A (n.969+56C>A) c.618+56C>A (n.618+56C>A) c.264+56C>A (n.264+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348104C>G | CA2643694432 | PADI4 | c.1155+56C>G (n.1155+56C>G) n.270C>G n.122+56C>G c.969+56C>G (n.969+56C>G) c.618+56C>G (n.618+56C>G) c.264+56C>G (n.264+56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17348105T>C | CA2643694433 | PADI4 | c.1155+57T>C (n.1155+57T>C) n.271T>C n.122+57T>C c.969+57T>C (n.969+57T>C) c.618+57T>C (n.618+57T>C) c.264+57T>C (n.264+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348106C>A | CA2574238027 | PADI4 | c.1155+58C>A (n.1155+58C>A) n.272C>A n.122+58C>A c.969+58C>A (n.969+58C>A) c.618+58C>A (n.618+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) | |
1 | g.17348106C= | CA1139884588 | PADI4 | c.1155+58C= (n.1155+58C=) n.272C= n.122+58C= c.969+58C= (n.969+58C=) c.618+58C= (n.618+58C=) c.264+58C= (n.264+58C=) | |
1 | g.17348106C>G | CA2581646053 | PADI4 | c.1155+58C>G (n.1155+58C>G) n.272C>G n.122+58C>G c.969+58C>G (n.969+58C>G) c.618+58C>G (n.618+58C>G) c.264+58C>G (n.264+58C>G) | |
1 | g.17348106C>T | CA640807 | PADI4 | c.1155+58C>T (n.1155+58C>T) n.272C>T n.122+58C>T c.969+58C>T (n.969+58C>T) c.618+58C>T (n.618+58C>T) c.264+58C>T (n.264+58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348107C>A | CA2643694435 | PADI4 | c.1155+59C>A (n.1155+59C>A) n.273C>A n.122+59C>A c.969+59C>A (n.969+59C>A) c.618+59C>A (n.618+59C>A) c.264+59C>A (n.264+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348110_17348112del | CA2643694434 | PADI4 | c.1155+62_1155+64del (n.1155+62_1155+64del) n.276_278del n.122+62_122+64del c.969+62_969+64del (n.969+62_969+64del) c.618+62_618+64del (n.618+62_618+64del) c.264+62_264+64del (n.264+62_264+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348108C= | CA1156200329 | PADI4 | c.1155+60C= (n.1155+60C=) n.274C= n.122+60C= c.969+60C= (n.969+60C=) c.618+60C= (n.618+60C=) c.264+60C= (n.264+60C=) | |
1 | g.17348108C>T | CA521046689 | PADI4 | c.1155+60C>T (n.1155+60C>T) n.274C>T n.122+60C>T c.969+60C>T (n.969+60C>T) c.618+60C>T (n.618+60C>T) c.264+60C>T (n.264+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348109T>C | CA2643694436 | PADI4 | c.1155+61T>C (n.1155+61T>C) n.275T>C n.122+61T>C c.969+61T>C (n.969+61T>C) c.618+61T>C (n.618+61T>C) c.264+61T>C (n.264+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348110C>A | CA1156200331 | PADI4 | c.1155+62C>A (n.1155+62C>A) n.276C>A n.122+62C>A c.969+62C>A (n.969+62C>A) c.618+62C>A (n.618+62C>A) c.264+62C>A (n.264+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348110C= | CA1156200330 | PADI4 | c.1155+62C= (n.1155+62C=) n.276C= n.122+62C= c.969+62C= (n.969+62C=) c.618+62C= (n.618+62C=) c.264+62C= (n.264+62C=) | |
1 | g.17348110C>T | CA1156200332 | PADI4 | c.1155+62C>T (n.1155+62C>T) n.276C>T n.122+62C>T c.969+62C>T (n.969+62C>T) c.618+62C>T (n.618+62C>T) c.264+62C>T (n.264+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348111C>A | CA2574238028 | PADI4 | c.1155+63C>A (n.1155+63C>A) n.277C>A n.122+63C>A c.969+63C>A (n.969+63C>A) c.618+63C>A (n.618+63C>A) c.264+63C>A (n.264+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17348112T>C | CA2643694437 | PADI4 | c.1155+64T>C (n.1155+64T>C) n.278T>C n.122+64T>C c.969+64T>C (n.969+64T>C) c.618+64T>C (n.618+64T>C) c.264+64T>C (n.264+64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17348115del | CA2574238029 | PADI4 | c.1155+67del (n.1155+67del) n.281del n.122+67del c.969+67del (n.969+67del) c.618+67del (n.618+67del) c.264+67del (n.264+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.17348113T>C | CA2643694438 | PADI4 | c.1155+65T>C (n.1155+65T>C) n.279T>C n.122+65T>C c.969+65T>C (n.969+65T>C) c.618+65T>C (n.618+65T>C) c.264+65T>C (n.264+65T>C) | gnomAD v4 |