Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17347941G>A | CA338249427 | PADI4 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.107G>A n.15G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.17347941G>C | CA338249429 | PADI4 | c.1048G>C (p.Asp350His) n.107G>C n.15G>C c.862G>C (p.Asp288His) c.511G>C (p.Asp171His) c.157G>C (p.Asp53His) | gnomAD v4 |
1 | g.17347941G>T | CA338249431 | PADI4 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.107G>T n.15G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.17347941_17347942insTTTTTTA | CA999105259 | PADI4 | c.1048_1049insTTTTTTA (p.Asp350ValfsTer3) n.107_108insTTTTTTA n.15_16insTTTTTTA c.862_863insTTTTTTA (p.Asp288ValfsTer3) c.511_512insTTTTTTA (p.Asp171ValfsTer3) c.157_158insTTTTTTA (p.Asp53ValfsTer3) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347942A>C | CA338249433 | PADI4 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.108A>C n.16A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.17347942A>G | CA338249434 | PADI4 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.108A>G n.16A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.17347942A>T | CA338249436 | PADI4 | c.1049A>T (p.Asp350Val) n.108A>T n.16A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
1 | g.17347943T>A | CA338249439 | PADI4 | c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.109T>A n.17T>A c.864T>A (p.Asp288Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) | |
1 | g.17347943T>C | CA416411245 | PADI4 | c.1050T>C (p.Asp350=) n.109T>C n.17T>C c.864T>C (p.Asp288=) c.513T>C (p.Asp171=) c.159T>C (p.Asp53=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347943T>G | CA338249440 | PADI4 | c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.109T>G n.17T>G c.864T>G (p.Asp288Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.17347944G>A | CA338249444 | PADI4 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.110G>A n.18G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347944G>C | CA338249446 | PADI4 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.110G>C n.18G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
1 | g.17347944G= | CA1156199976 | PADI4 | c.1051G= (p.Glu351=) n.110G= n.18G= c.865G= (p.Glu289=) c.514G= (p.Glu172=) c.160G= (p.Glu54=) | |
1 | g.17347944G>T | CA338249442 | PADI4 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.110G>T n.18G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) | |
1 | g.17347944_17347945del | CA2643694385 | PADI4 | c.1051_1052del (p.Glu351AsnfsTer?) n.110_111del n.18_19del c.865_866del (p.Glu289AsnfsTer?) c.514_515del (p.Glu172AsnfsTer?) c.160_161del (p.Glu54AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.17347945A>C | CA338249450 | PADI4 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.111A>C n.19A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.17347945A>G | CA338249448 | PADI4 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.111A>G n.19A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.17347945A>T | CA338249451 | PADI4 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.111A>T n.19A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
1 | g.17347946A>C | CA338249453 | PADI4 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.112A>C n.20A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) | |
1 | g.17347946A>G | CA416411272 | PADI4 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.112A>G n.20A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.516A>G (p.Glu172=) c.162A>G (p.Glu54=) | |
1 | g.17347946A>T | CA338249456 | PADI4 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.112A>T n.20A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) | |
1 | g.17347947A>C | CA338249458 | PADI4 | c.1054A>C (p.Met352Leu) n.113A>C n.21A>C c.868A>C (p.Met290Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) | |
1 | g.17347947A>G | CA338249459 | PADI4 | c.1054A>G (p.Met352Val) n.113A>G n.21A>G c.868A>G (p.Met290Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.163A>G (p.Met55Val) | COSMIC |
1 | g.17347947A>T | CA338249460 | PADI4 | c.1054A>T (p.Met352Leu) n.113A>T n.21A>T c.868A>T (p.Met290Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
1 | g.17347948T>A | CA338249461 | PADI4 | c.1055T>A (p.Met352Lys) n.114T>A n.22T>A c.869T>A (p.Met290Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
1 | g.17347948T>C | CA338249462 | PADI4 | c.1055T>C (p.Met352Thr) n.114T>C n.22T>C c.869T>C (p.Met290Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17347948T>G | CA338249464 | PADI4 | c.1055T>G (p.Met352Arg) n.114T>G n.22T>G c.869T>G (p.Met290Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
1 | g.17347948_17347954del | CA2569493407 | PADI4 | c.1055_1061del (p.Met352ThrfsTer23) n.114_120del n.22_28del c.869_875del (p.Met290ThrfsTer23) c.518_524del (p.Met173ThrfsTer23) c.164_170del (p.Met55ThrfsTer23) | |
1 | g.17347949G>A | CA338249465 | PADI4 | c.1056G>A (p.Met352Ile) n.115G>A n.23G>A c.870G>A (p.Met290Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) | |
1 | g.17347949G>C | CA338249466 | PADI4 | c.1056G>C (p.Met352Ile) n.115G>C n.23G>C c.870G>C (p.Met290Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
1 | g.17347949G>T | CA338249468 | PADI4 | c.1056G>T (p.Met352Ile) n.115G>T n.23G>T c.870G>T (p.Met290Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
1 | g.17347950G>A | CA338249471 | PADI4 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.116G>A n.24G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
1 | g.17347950G>C | CA18648142 | PADI4 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.116G>C n.24G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347950G= | CA1144087138 | PADI4 | c.1057G= (p.Glu353=) n.116G= n.24G= c.871G= (p.Glu291=) c.520G= (p.Glu174=) c.166G= (p.Glu56=) | |
1 | g.17347950G>T | CA338249469 | PADI4 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.116G>T n.24G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) | |
1 | g.17347950_17347951delinsGA | CA1156199983 | PADI4 | c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=) n.116_117delinsGA n.24_25delinsGA c.871_872delinsGA (p.Glu291=) c.520_521delinsGA (p.Glu174=) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) | |
1 | g.17347951del | CA640767 | PADI4 | c.1058del (p.Glu353GlyfsTer24) n.117del n.25del c.872del (p.Glu291GlyfsTer24) c.521del (p.Glu174GlyfsTer24) c.167del (p.Glu56GlyfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347951A>C | CA338249473 | PADI4 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.117A>C n.25A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
1 | g.17347951A>G | CA338249474 | PADI4 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.117A>G n.25A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.17347951A>T | CA338249475 | PADI4 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.117A>T n.25A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.167A>T (p.Glu56Val) | |
1 | g.17347952G>A | CA416411325 | PADI4 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.118G>A n.26G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.522G>A (p.Glu174=) c.168G>A (p.Glu56=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347952G>C | CA338249477 | PADI4 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.118G>C n.26G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
1 | g.17347952G>T | CA338249479 | PADI4 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.118G>T n.26G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
1 | g.17347953A= | CA1156199989 | PADI4 | c.1060A= (p.Ile354=) n.119A= n.27A= c.874A= (p.Ile292=) c.523A= (p.Ile175=) c.169A= (p.Ile57=) | |
1 | g.17347953A>C | CA338249481 | PADI4 | c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.119A>C n.27A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
1 | g.17347953A>G | CA640768 | PADI4 | c.1060A>G (p.Ile354Val) n.119A>G n.27A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.169A>G (p.Ile57Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347953A>T | CA338249482 | PADI4 | c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.119A>T n.27A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
1 | g.17347954T>A | CA338249487 | PADI4 | c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.120T>A n.28T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) | |
1 | g.17347954T>C | CA338249489 | PADI4 | c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.120T>C n.28T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
1 | g.17347954T>G | CA338249491 | PADI4 | c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.120T>G n.28T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17347955C>A | CA416411359 | PADI4 | c.1062C>A (p.Ile354=) n.121C>A n.29C>A c.876C>A (p.Ile292=) c.525C>A (p.Ile175=) c.171C>A (p.Ile57=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347955C= | CA1156199998 | PADI4 | c.1062C= (p.Ile354=) n.121C= n.29C= c.876C= (p.Ile292=) c.525C= (p.Ile175=) c.171C= (p.Ile57=) | |
1 | g.17347955C>G | CA338249496 | PADI4 | c.1062C>G (p.Ile354Met) n.121C>G n.29C>G c.876C>G (p.Ile292Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.171C>G (p.Ile57Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17347955C>T | CA640769 | PADI4 | c.1062C>T (p.Ile354=) n.121C>T n.29C>T c.876C>T (p.Ile292=) c.525C>T (p.Ile175=) c.171C>T (p.Ile57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347956G>A | CA18648186 | PADI4 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.122G>A n.30G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17347956G>C | CA338249497 | PADI4 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.122G>C n.30G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) | dbSNP |
1 | g.17347956G= | CA1156200010 | PADI4 | c.1063G= (p.Gly355=) n.122G= n.30G= c.877G= (p.Gly293=) c.526G= (p.Gly176=) c.172G= (p.Gly58=) | |
1 | g.17347956G>T | CA338249498 | PADI4 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.122G>T n.30G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17347957G>A | CA338249500 | PADI4 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) n.123G>A n.31G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.17347957G>C | CA338249503 | PADI4 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.123G>C n.31G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
1 | g.17347957G= | CA1156200014 | PADI4 | c.1064G= (p.Gly355=) n.123G= n.31G= c.878G= (p.Gly293=) c.527G= (p.Gly176=) c.173G= (p.Gly58=) | |
1 | g.17347957G>T | CA338249504 | PADI4 | c.1064G>T (p.Gly355Val) n.123G>T n.31G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.173G>T (p.Gly58Val) | dbSNP |
1 | g.17347958C>A | CA416411392 | PADI4 | c.1065C>A (p.Gly355=) n.124C>A n.32C>A c.879C>A (p.Gly293=) c.528C>A (p.Gly176=) c.174C>A (p.Gly58=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347958C= | CA1156200016 | PADI4 | c.1065C= (p.Gly355=) n.124C= n.32C= c.879C= (p.Gly293=) c.528C= (p.Gly176=) c.174C= (p.Gly58=) | |
1 | g.17347958C>G | CA416411395 | PADI4 | c.1065C>G (p.Gly355=) n.124C>G n.32C>G c.879C>G (p.Gly293=) c.528C>G (p.Gly176=) c.174C>G (p.Gly58=) | |
1 | g.17347958C>T | CA416411398 | PADI4 | c.1065C>T (p.Gly355=) n.124C>T n.32C>T c.879C>T (p.Gly293=) c.528C>T (p.Gly176=) c.174C>T (p.Gly58=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347959T>A | CA338249510 | PADI4 | c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.125T>A n.33T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) | |
1 | g.17347959T>C | CA338249506 | PADI4 | c.1066T>C (p.Tyr356His) n.125T>C n.33T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.175T>C (p.Tyr59His) | |
1 | g.17347959T>G | CA640770 | PADI4 | c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.125T>G n.33T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347959T= | CA1156200020 | PADI4 | c.1066T= (p.Tyr356=) n.125T= n.33T= c.880T= (p.Tyr294=) c.529T= (p.Tyr177=) c.175T= (p.Tyr59=) | |
1 | g.17347960A>C | CA338249511 | PADI4 | c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.126A>C n.34A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) | |
1 | g.17347960A>G | CA338249512 | PADI4 | c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.126A>G n.34A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.17347960A>T | CA338249513 | PADI4 | c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.126A>T n.34A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) | |
1 | g.17347960_17347961delinsAC | CA1156200021 | PADI4 | c.1067_1068delinsAC (p.Tyr356=) n.126_127delinsAC n.34_35delinsAC c.881_882delinsAC (p.Tyr294=) c.530_531delinsAC (p.Tyr177=) c.176_177delinsAC (p.Tyr59=) | |
1 | g.17347961del | CA521046679 | PADI4 | c.1068del (p.Tyr356Ter) n.127del n.35del c.882del (p.Tyr294Ter) c.531del (p.Tyr177Ter) c.177del (p.Tyr59Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347961C>A | CA338249515 | PADI4 | c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.127C>A n.35C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) | dbSNP |
1 | g.17347961C= | CA1156200026 | PADI4 | c.1068C= (p.Tyr356=) n.127C= n.35C= c.882C= (p.Tyr294=) c.531C= (p.Tyr177=) c.177C= (p.Tyr59=) | |
1 | g.17347961C>G | CA338249517 | PADI4 | c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.127C>G n.35C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) | |
1 | g.17347961C>T | CA416411424 | PADI4 | c.1068C>T (p.Tyr356=) n.127C>T n.35C>T c.882C>T (p.Tyr294=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.177C>T (p.Tyr59=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347962A= | CA1156200036 | PADI4 | c.1069A= (p.Ile357=) n.128A= n.36A= c.883A= (p.Ile295=) c.532A= (p.Ile178=) c.178A= (p.Ile60=) | |
1 | g.17347962A>C | CA338249519 | PADI4 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.128A>C n.36A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) | dbSNP |
1 | g.17347962A>G | CA338249522 | PADI4 | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.128A>G n.36A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.178A>G (p.Ile60Val) | |
1 | g.17347962A>T | CA338249521 | PADI4 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.128A>T n.36A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) | |
1 | g.17347963T>A | CA338249523 | PADI4 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.129T>A n.37T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347963T>C | CA640771 | PADI4 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.129T>C n.37T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347963T>G | CA338249525 | PADI4 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.129T>G n.37T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) | |
1 | g.17347963T= | CA1156200044 | PADI4 | c.1070T= (p.Ile357=) n.129T= n.37T= c.884T= (p.Ile295=) c.533T= (p.Ile178=) c.179T= (p.Ile60=) | |
1 | g.17347964C>A | CA416411447 | PADI4 | c.1071C>A (p.Ile357=) n.130C>A n.38C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.534C>A (p.Ile178=) c.180C>A (p.Ile60=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347964C= | CA1156200046 | PADI4 | c.1071C= (p.Ile357=) n.130C= n.38C= c.885C= (p.Ile295=) c.534C= (p.Ile178=) c.180C= (p.Ile60=) | |
1 | g.17347964C>G | CA338249527 | PADI4 | c.1071C>G (p.Ile357Met) n.130C>G n.38C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.534C>G (p.Ile178Met) c.180C>G (p.Ile60Met) | |
1 | g.17347964C>T | CA416411453 | PADI4 | c.1071C>T (p.Ile357=) n.130C>T n.38C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.534C>T (p.Ile178=) c.180C>T (p.Ile60=) | dbSNP |
1 | g.17347965C>A | CA338249529 | PADI4 | c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.131C>A n.39C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.17347965C>G | CA338249531 | PADI4 | c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.131C>G n.39C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
1 | g.17347965C>T | CA338249532 | PADI4 | c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.131C>T n.39C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.17347966A= | CA1156200051 | PADI4 | c.1073A= (p.Gln358=) n.132A= n.40A= c.887A= (p.Gln296=) c.536A= (p.Gln179=) c.182A= (p.Gln61=) | |
1 | g.17347966A>C | CA338249533 | PADI4 | c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.132A>C n.40A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) | dbSNP |
1 | g.17347966A>G | CA338249534 | PADI4 | c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.132A>G n.40A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) | |
1 | g.17347966A>T | CA338249536 | PADI4 | c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.132A>T n.40A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) | COSMIC |
1 | g.17347967A>C | CA338249537 | PADI4 | c.1074A>C (p.Gln358His) n.133A>C n.41A>C c.888A>C (p.Gln296His) c.537A>C (p.Gln179His) c.183A>C (p.Gln61His) | |
1 | g.17347967A>G | CA416411477 | PADI4 | c.1074A>G (p.Gln358=) n.133A>G n.41A>G c.888A>G (p.Gln296=) c.537A>G (p.Gln179=) c.183A>G (p.Gln61=) | |
1 | g.17347967A>T | CA338249539 | PADI4 | c.1074A>T (p.Gln358His) n.133A>T n.41A>T c.888A>T (p.Gln296His) c.537A>T (p.Gln179His) c.183A>T (p.Gln61His) | |
1 | g.17347968G>A | CA338249541 | PADI4 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.134G>A n.42G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17347968G>C | CA338249542 | PADI4 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.134G>C n.42G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
1 | g.17347968G>T | CA338249540 | PADI4 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.134G>T n.42G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
1 | g.17347969C>A | CA338249549 | PADI4 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.135C>A n.43C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.17347969C>G | CA338249546 | PADI4 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.135C>G n.43C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
1 | g.17347969C>T | CA338249548 | PADI4 | c.1076C>T (p.Ala359Val) n.135C>T n.43C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
1 | g.17347970C>A | CA416411513 | PADI4 | c.1077C>A (p.Ala359=) n.136C>A n.44C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.540C>A (p.Ala180=) c.186C>A (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347970C>G | CA416411517 | PADI4 | c.1077C>G (p.Ala359=) n.136C>G n.44C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.540C>G (p.Ala180=) c.186C>G (p.Ala62=) | |
1 | g.17347970C>T | CA416411520 | PADI4 | c.1077C>T (p.Ala359=) n.136C>T n.44C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.540C>T (p.Ala180=) c.186C>T (p.Ala62=) | |
1 | g.17347971C>A | CA338249550 | PADI4 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.137C>A n.45C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
1 | g.17347971C>G | CA338249551 | PADI4 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.137C>G n.45C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) | |
1 | g.17347971C>T | CA338249553 | PADI4 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.137C>T n.45C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) | |
1 | g.17347972C>A | CA338249555 | PADI4 | c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.138C>A n.46C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) | |
1 | g.17347972C= | CA1156200054 | PADI4 | c.1079C= (p.Pro360=) n.138C= n.46C= c.893C= (p.Pro298=) c.542C= (p.Pro181=) c.188C= (p.Pro63=) | |
1 | g.17347972C>G | CA338249557 | PADI4 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.138C>G n.46C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
1 | g.17347972C>T | CA640772 | PADI4 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.138C>T n.46C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347972_17347973insCCCAAACACACCCA | CA2742644989 | PADI4 | c.1079_1080insCCCAAACACACCCA (p.His361ProfsTer21) n.138_139insCCCAAACACACCCA n.46_47insCCCAAACACACCCA c.893_894insCCCAAACACACCCA (p.His299ProfsTer21) c.542_543insCCCAAACACACCCA (p.His182ProfsTer21) c.188_189insCCCAAACACACCCA (p.His64ProfsTer21) | |
1 | g.17347973A= | CA1156200059 | PADI4 | c.1080A= (p.Pro360=) n.139A= n.47A= c.894A= (p.Pro298=) c.543A= (p.Pro181=) c.189A= (p.Pro63=) | |
1 | g.17347973A>C | CA416411562 | PADI4 | c.1080A>C (p.Pro360=) n.139A>C n.47A>C c.894A>C (p.Pro298=) c.543A>C (p.Pro181=) c.189A>C (p.Pro63=) | dbSNP |
1 | g.17347973A>G | CA416411566 | PADI4 | c.1080A>G (p.Pro360=) n.139A>G n.47A>G c.894A>G (p.Pro298=) c.543A>G (p.Pro181=) c.189A>G (p.Pro63=) | |
1 | g.17347973A>T | CA416411569 | PADI4 | c.1080A>T (p.Pro360=) n.139A>T n.47A>T c.894A>T (p.Pro298=) c.543A>T (p.Pro181=) c.189A>T (p.Pro63=) | |
1 | g.17347974C>A | CA338249560 | PADI4 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.140C>A n.48C>A c.895C>A (p.His299Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.190C>A (p.His64Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347974C= | CA1149063350 | PADI4 | c.1081C= (p.His361=) n.140C= n.48C= c.895C= (p.His299=) c.544C= (p.His182=) c.190C= (p.His64=) | |
1 | g.17347974C>G | CA338249562 | PADI4 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.140C>G n.48C>G c.895C>G (p.His299Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.190C>G (p.His64Asp) | |
1 | g.17347974C>T | CA640773 | PADI4 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.140C>T n.48C>T c.895C>T (p.His299Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347975A= | CA1156200069 | PADI4 | c.1082A= (p.His361=) n.141A= n.49A= c.896A= (p.His299=) c.545A= (p.His182=) c.191A= (p.His64=) | |
1 | g.17347975A>C | CA338249564 | PADI4 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.141A>C n.49A>C c.896A>C (p.His299Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.191A>C (p.His64Pro) | dbSNP |
1 | g.17347975A>G | CA338249566 | PADI4 | c.1082A>G (p.His361Arg) n.141A>G n.49A>G c.896A>G (p.His299Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.191A>G (p.His64Arg) | |
1 | g.17347975A>T | CA338249567 | PADI4 | c.1082A>T (p.His361Leu) n.141A>T n.49A>T c.896A>T (p.His299Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.191A>T (p.His64Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347976C>A | CA338249568 | PADI4 | c.1083C>A (p.His361Gln) n.142C>A n.50C>A c.897C>A (p.His299Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.192C>A (p.His64Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.17347976C>G | CA338249570 | PADI4 | c.1083C>G (p.His361Gln) n.142C>G n.50C>G c.897C>G (p.His299Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.192C>G (p.His64Gln) | |
1 | g.17347976C>T | CA416411598 | PADI4 | c.1083C>T (p.His361=) n.142C>T n.50C>T c.897C>T (p.His299=) c.546C>T (p.His182=) c.192C>T (p.His64=) | |
1 | g.17347977A>C | CA338249571 | PADI4 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.143A>C n.51A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) | |
1 | g.17347977A>G | CA338249572 | PADI4 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.143A>G n.51A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.17347977A>T | CA338249573 | PADI4 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.143A>T n.51A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) | |
1 | g.17347978A>C | CA338249575 | PADI4 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.144A>C n.52A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) | |
1 | g.17347978A>G | CA338249577 | PADI4 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.144A>G n.52A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) | |
1 | g.17347978A>T | CA338249579 | PADI4 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.144A>T n.52A>T c.899A>T (p.Lys300Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) | dbSNP |
1 | g.17347979A= | CA1147229610 | PADI4 | c.1086A= (p.Lys362=) n.145A= n.53A= c.900A= (p.Lys300=) c.549A= (p.Lys183=) c.195A= (p.Lys65=) | |
1 | g.17347979A>C | CA338249581 | PADI4 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.145A>C n.53A>C c.900A>C (p.Lys300Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) | |
1 | g.17347979A>G | CA640774 | PADI4 | c.1086A>G (p.Lys362=) n.145A>G n.53A>G c.900A>G (p.Lys300=) c.549A>G (p.Lys183=) c.195A>G (p.Lys65=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347979A>T | CA338249583 | PADI4 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.145A>T n.53A>T c.900A>T (p.Lys300Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) | |
1 | g.17347980A>C | CA338249584 | PADI4 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.146A>C n.54A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) | |
1 | g.17347980A>G | CA338249585 | PADI4 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.146A>G n.54A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) | |
1 | g.17347980A>T | CA338249586 | PADI4 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.146A>T n.54A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
1 | g.17347981C>A | CA338249588 | PADI4 | c.1088C>A (p.Thr363Lys) n.147C>A n.55C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.17347981C= | CA1143738308 | PADI4 | c.1088C= (p.Thr363=) n.147C= n.55C= c.902C= (p.Thr301=) c.551C= (p.Thr184=) c.197C= (p.Thr66=) | |
1 | g.17347981C>G | CA338249587 | PADI4 | c.1088C>G (p.Thr363Arg) n.147C>G n.55C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) | |
1 | g.17347981C>T | CA640775 | PADI4 | c.1088C>T (p.Thr363Met) n.147C>T n.55C>T c.902C>T (p.Thr301Met) c.551C>T (p.Thr184Met) c.197C>T (p.Thr66Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347982G>A | CA640776 | PADI4 | c.1089G>A (p.Thr363=) n.148G>A n.56G>A c.903G>A (p.Thr301=) c.552G>A (p.Thr184=) c.198G>A (p.Thr66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347982G>C | CA416411660 | PADI4 | c.1089G>C (p.Thr363=) n.148G>C n.56G>C c.903G>C (p.Thr301=) c.552G>C (p.Thr184=) c.198G>C (p.Thr66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347982G= | CA1140474554 | PADI4 | c.1089G= (p.Thr363=) n.148G= n.56G= c.903G= (p.Thr301=) c.552G= (p.Thr184=) c.198G= (p.Thr66=) | |
1 | g.17347982G>T | CA416411658 | PADI4 | c.1089G>T (p.Thr363=) n.148G>T n.56G>T c.903G>T (p.Thr301=) c.552G>T (p.Thr184=) c.198G>T (p.Thr66=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347983C>A | CA338249589 | PADI4 | c.1090C>A (p.Leu364Met) n.149C>A n.57C>A c.904C>A (p.Leu302Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.199C>A (p.Leu67Met) | |
1 | g.17347983C= | CA1156200086 | PADI4 | c.1090C= (p.Leu364=) n.149C= n.57C= c.904C= (p.Leu302=) c.553C= (p.Leu185=) c.199C= (p.Leu67=) | |
1 | g.17347983C>G | CA338249590 | PADI4 | c.1090C>G (p.Leu364Val) n.149C>G n.57C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.199C>G (p.Leu67Val) | |
1 | g.17347983C>T | CA416411673 | PADI4 | c.1090C>T (p.Leu364=) n.149C>T n.57C>T c.904C>T (p.Leu302=) c.553C>T (p.Leu185=) c.199C>T (p.Leu67=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347984T>A | CA338249591 | PADI4 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.150T>A n.58T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) | |
1 | g.17347984T>C | CA338249592 | PADI4 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.150T>C n.58T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) | |
1 | g.17347984T>G | CA338249593 | PADI4 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.150T>G n.58T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
1 | g.17347984_17347985delinsTG | CA1156200093 | PADI4 | c.1091_1092delinsTG (p.Leu364=) n.150_151delinsTG n.58_59delinsTG c.905_906delinsTG (p.Leu302=) c.554_555delinsTG (p.Leu185=) c.200_201delinsTG (p.Leu67=) | |
1 | g.17347985del | CA640777 | PADI4 | c.1092del (p.Val366TrpfsTer11) n.151del n.59del c.906del (p.Val304TrpfsTer11) c.555del (p.Val187TrpfsTer11) c.201del (p.Val69TrpfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347985G>A | CA416411688 | PADI4 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.151G>A n.59G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.555G>A (p.Leu185=) c.201G>A (p.Leu67=) | |
1 | g.17347985G>C | CA416411692 | PADI4 | c.1092G>C (p.Leu364=) n.151G>C n.59G>C c.906G>C (p.Leu302=) c.555G>C (p.Leu185=) c.201G>C (p.Leu67=) | |
1 | g.17347985G>T | CA416411694 | PADI4 | c.1092G>T (p.Leu364=) n.151G>T n.59G>T c.906G>T (p.Leu302=) c.555G>T (p.Leu185=) c.201G>T (p.Leu67=) | |
1 | g.17347986C>A | CA338249597 | PADI4 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) n.152C>A n.60C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17347986C= | CA1156200103 | PADI4 | c.1093C= (p.Pro365=) n.152C= n.60C= c.907C= (p.Pro303=) c.556C= (p.Pro186=) c.202C= (p.Pro68=) | |
1 | g.17347986C>G | CA338249594 | PADI4 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) n.152C>G n.60C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) | |
1 | g.17347986C>T | CA338249596 | PADI4 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) n.152C>T n.60C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347988del | CA338249595 | PADI4 | c.1095del (p.Val366TrpfsTer11) n.154del n.62del c.909del (p.Val304TrpfsTer11) c.558del (p.Val187TrpfsTer11) c.204del (p.Val69TrpfsTer11) | |
1 | g.17347987C>A | CA338249598 | PADI4 | c.1094C>A (p.Pro365His) n.153C>A n.61C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.557C>A (p.Pro186His) c.203C>A (p.Pro68His) | |
1 | g.17347987C>G | CA338249599 | PADI4 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) n.153C>G n.61C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
1 | g.17347987C>T | CA338249600 | PADI4 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) n.153C>T n.61C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) | |
1 | g.17347988C>A | CA416411709 | PADI4 | c.1095C>A (p.Pro365=) n.154C>A n.62C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.558C>A (p.Pro186=) c.204C>A (p.Pro68=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17347988C= | CA1141964725 | PADI4 | c.1095C= (p.Pro365=) n.154C= n.62C= c.909C= (p.Pro303=) c.558C= (p.Pro186=) c.204C= (p.Pro68=) | |
1 | g.17347988C>G | CA416411712 | PADI4 | c.1095C>G (p.Pro365=) n.154C>G n.62C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.558C>G (p.Pro186=) c.204C>G (p.Pro68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347988C>T | CA640778 | PADI4 | c.1095C>T (p.Pro365=) n.154C>T n.62C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.558C>T (p.Pro186=) c.204C>T (p.Pro68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347989G>A | CA640779 | PADI4 | c.1096G>A (p.Val366Met) n.155G>A n.63G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347989G>C | CA338249602 | PADI4 | c.1096G>C (p.Val366Leu) n.155G>C n.63G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347989G= | CA1141707662 | PADI4 | c.1096G= (p.Val366=) n.155G= n.63G= c.910G= (p.Val304=) c.559G= (p.Val187=) c.205G= (p.Val69=) | |
1 | g.17347989G>T | CA338249601 | PADI4 | c.1096G>T (p.Val366Leu) n.155G>T n.63G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) | |
1 | g.17347990T>A | CA338249603 | PADI4 | c.1097T>A (p.Val366Glu) n.156T>A n.64T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.17347990T>C | CA640780 | PADI4 | c.1097T>C (p.Val366Ala) n.156T>C n.64T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347990T>G | CA338249604 | PADI4 | c.1097T>G (p.Val366Gly) n.156T>G n.64T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) | |
1 | g.17347990T= | CA1147865237 | PADI4 | c.1097T= (p.Val366=) n.156T= n.64T= c.911T= (p.Val304=) c.560T= (p.Val187=) c.206T= (p.Val69=) | |
1 | g.17347991G>A | CA416411752 | PADI4 | c.1098G>A (p.Val366=) n.157G>A n.65G>A c.912G>A (p.Val304=) c.561G>A (p.Val187=) c.207G>A (p.Val69=) | gnomAD v4 |
1 | g.17347991G>C | CA416411747 | PADI4 | c.1098G>C (p.Val366=) n.157G>C n.65G>C c.912G>C (p.Val304=) c.561G>C (p.Val187=) c.207G>C (p.Val69=) | dbSNP |
1 | g.17347991G= | CA1156200124 | PADI4 | c.1098G= (p.Val366=) n.157G= n.65G= c.912G= (p.Val304=) c.561G= (p.Val187=) c.207G= (p.Val69=) | |
1 | g.17347991G>T | CA416411742 | PADI4 | c.1098G>T (p.Val366=) n.157G>T n.65G>T c.912G>T (p.Val304=) c.561G>T (p.Val187=) c.207G>T (p.Val69=) | |
1 | g.17347992G>A | CA338249605 | PADI4 | c.1099G>A (p.Val367Ile) n.158G>A n.66G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347992G>C | CA338249606 | PADI4 | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.158G>C n.66G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) | |
1 | g.17347992G= | CA1156200128 | PADI4 | c.1099G= (p.Val367=) n.158G= n.66G= c.913G= (p.Val305=) c.562G= (p.Val188=) c.208G= (p.Val70=) | |
1 | g.17347992G>T | CA338249607 | PADI4 | c.1099G>T (p.Val367Phe) n.158G>T n.66G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) | |
1 | g.17347993T>A | CA338249608 | PADI4 | c.1100T>A (p.Val367Asp) n.159T>A n.67T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) c.209T>A (p.Val70Asp) | |
1 | g.17347993T>C | CA338249609 | PADI4 | c.1100T>C (p.Val367Ala) n.159T>C n.67T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) | |
1 | g.17347993T>G | CA338249610 | PADI4 | c.1100T>G (p.Val367Gly) n.159T>G n.67T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) | |
1 | g.17347994C>A | CA416411769 | PADI4 | c.1101C>A (p.Val367=) n.160C>A n.68C>A c.915C>A (p.Val305=) c.564C>A (p.Val188=) c.210C>A (p.Val70=) | |
1 | g.17347994C>G | CA416411772 | PADI4 | c.1101C>G (p.Val367=) n.160C>G n.68C>G c.915C>G (p.Val305=) c.564C>G (p.Val188=) c.210C>G (p.Val70=) | |
1 | g.17347994C>T | CA416411773 | PADI4 | c.1101C>T (p.Val367=) n.160C>T n.68C>T c.915C>T (p.Val305=) c.564C>T (p.Val188=) c.210C>T (p.Val70=) | |
1 | g.17347995T>A | CA338249611 | PADI4 | c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.161T>A n.69T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) | |
1 | g.17347995T>C | CA338249612 | PADI4 | c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.161T>C n.69T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) | |
1 | g.17347995T>G | CA338249613 | PADI4 | c.1102T>G (p.Phe368Val) n.161T>G n.69T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.565T>G (p.Phe189Val) c.211T>G (p.Phe71Val) | |
1 | g.17347996T>A | CA338249615 | PADI4 | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.162T>A n.70T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) | |
1 | g.17347996T>C | CA338249616 | PADI4 | c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.162T>C n.70T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17347996T>G | CA338249614 | PADI4 | c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.162T>G n.70T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) | |
1 | g.17347997C>A | CA338249618 | PADI4 | c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.163C>A n.71C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.213C>A (p.Phe71Leu) | |
1 | g.17347997C= | CA1143867733 | PADI4 | c.1104C= (p.Phe368=) n.163C= n.71C= c.918C= (p.Phe306=) c.567C= (p.Phe189=) c.213C= (p.Phe71=) | |
1 | g.17347997C>G | CA338249617 | PADI4 | c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.163C>G n.71C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.213C>G (p.Phe71Leu) | |
1 | g.17347997C>T | CA640781 | PADI4 | c.1104C>T (p.Phe368=) n.163C>T n.71C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.567C>T (p.Phe189=) c.213C>T (p.Phe71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17347998G>A | CA18648238 | PADI4 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.164G>A n.72G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17347998G>C | CA338249619 | PADI4 | c.1105G>C (p.Asp369His) n.164G>C n.72G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.568G>C (p.Asp190His) c.214G>C (p.Asp72His) | gnomAD v4 |
1 | g.17347998G= | CA1143792667 | PADI4 | c.1105G= (p.Asp369=) n.164G= n.72G= c.919G= (p.Asp307=) c.568G= (p.Asp190=) c.214G= (p.Asp72=) | |
1 | g.17347998G>T | CA338249620 | PADI4 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.164G>T n.72G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) | |
1 | g.17347999A= | CA1156200141 | PADI4 | c.1106A= (p.Asp369=) n.165A= n.73A= c.920A= (p.Asp307=) c.569A= (p.Asp190=) c.215A= (p.Asp72=) | |
1 | g.17347999A>C | CA338249621 | PADI4 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.165A>C n.73A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) | |
1 | g.17347999A>G | CA338249622 | PADI4 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.165A>G n.73A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17347999A>T | CA338249623 | PADI4 | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.165A>T n.73A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.215A>T (p.Asp72Val) | |
1 | g.17348000C>A | CA338249625 | PADI4 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) n.166C>A n.74C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) | |
1 | g.17348000C= | CA1156200145 | PADI4 | c.1107C= (p.Asp369=) n.166C= n.74C= c.921C= (p.Asp307=) c.570C= (p.Asp190=) c.216C= (p.Asp72=) | |
1 | g.17348000C>G | CA338249624 | PADI4 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) n.166C>G n.74C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17348000C>T | CA416411829 | PADI4 | c.1107C>T (p.Asp369=) n.166C>T n.74C>T c.921C>T (p.Asp307=) c.570C>T (p.Asp190=) c.216C>T (p.Asp72=) | |
1 | g.17348001T>A | CA338249626 | PADI4 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.167T>A n.75T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
1 | g.17348001T>C | CA338249627 | PADI4 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.167T>C n.75T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
1 | g.17348001T>G | CA338249628 | PADI4 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.167T>G n.75T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
1 | g.17348002C>A | CA338249629 | PADI4 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.168C>A n.76C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) | |
1 | g.17348002C= | CA1156200151 | PADI4 | c.1109C= (p.Ser370=) n.168C= n.76C= c.923C= (p.Ser308=) c.572C= (p.Ser191=) c.218C= (p.Ser73=) | |
1 | g.17348002C>G | CA338249630 | PADI4 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.168C>G n.76C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) | dbSNP |
1 | g.17348002C>T | CA338249631 | PADI4 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.168C>T n.76C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) | |
1 | g.17348003T>A | CA416411840 | PADI4 | c.1110T>A (p.Ser370=) n.169T>A n.77T>A c.924T>A (p.Ser308=) c.573T>A (p.Ser191=) c.219T>A (p.Ser73=) | |
1 | g.17348003T>C | CA416411841 | PADI4 | c.1110T>C (p.Ser370=) n.169T>C n.77T>C c.924T>C (p.Ser308=) c.573T>C (p.Ser191=) c.219T>C (p.Ser73=) | |
1 | g.17348003T>G | CA416411843 | PADI4 | c.1110T>G (p.Ser370=) n.169T>G n.77T>G c.924T>G (p.Ser308=) c.573T>G (p.Ser191=) c.219T>G (p.Ser73=) | |
1 | g.17348004C>A | CA338249634 | PADI4 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.170C>A n.78C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) | |
1 | g.17348004C>G | CA338249632 | PADI4 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.170C>G n.78C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) | |
1 | g.17348004C>T | CA338249633 | PADI4 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.170C>T n.78C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) | |
1 | g.17348005C>A | CA338249635 | PADI4 | c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.171C>A n.79C>A c.926C>A (p.Pro309Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) | |
1 | g.17348005C>G | CA338249636 | PADI4 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.171C>G n.79C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
1 | g.17348005C>T | CA338249637 | PADI4 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.171C>T n.79C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) | |
1 | g.17348006A>C | CA416411851 | PADI4 | c.1113A>C (p.Pro371=) n.172A>C n.80A>C c.927A>C (p.Pro309=) c.576A>C (p.Pro192=) c.222A>C (p.Pro74=) | |
1 | g.17348006A>G | CA416411853 | PADI4 | c.1113A>G (p.Pro371=) n.172A>G n.80A>G c.927A>G (p.Pro309=) c.576A>G (p.Pro192=) c.222A>G (p.Pro74=) | |
1 | g.17348006A>T | CA416411854 | PADI4 | c.1113A>T (p.Pro371=) n.172A>T n.80A>T c.927A>T (p.Pro309=) c.576A>T (p.Pro192=) c.222A>T (p.Pro74=) | |
1 | g.17348007A>C | CA416411856 | PADI4 | c.1114A>C (p.Arg372=) n.173A>C n.81A>C c.928A>C (p.Arg310=) c.577A>C (p.Arg193=) c.223A>C (p.Arg75=) | |
1 | g.17348007A>G | CA338249638 | PADI4 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.173A>G n.81A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) | |
1 | g.17348007A>T | CA338249639 | PADI4 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.173A>T n.81A>T c.928A>T (p.Arg310Trp) c.577A>T (p.Arg193Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) | |
1 | g.17348007_17348008delinsAG | CA1156200154 | PADI4 | c.1114_1115delinsAG (p.Arg372=) n.173_174delinsAG n.81_82delinsAG c.928_929delinsAG (p.Arg310=) c.577_578delinsAG (p.Arg193=) c.223_224delinsAG (p.Arg75=) | |
1 | g.17348008G>A | CA338249640 | PADI4 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.174G>A n.82G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) c.578G>A (p.Arg193Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) | |
1 | g.17348008G>C | CA18648240 | PADI4 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.174G>C n.82G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) c.578G>C (p.Arg193Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) | dbSNP |
1 | g.17348008G= | CA1156200157 | PADI4 | c.1115G= (p.Arg372=) n.174G= n.82G= c.929G= (p.Arg310=) c.578G= (p.Arg193=) c.224G= (p.Arg75=) | |
1 | g.17348008G>T | CA338249641 | PADI4 | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.174G>T n.82G>T c.929G>T (p.Arg310Met) c.578G>T (p.Arg193Met) c.224G>T (p.Arg75Met) | |
1 | g.17348008_17348009delinsGG | CA1148873597 | PADI4 | c.1115_1116delinsGG (p.Arg372=) n.174_175delinsGG n.82_83delinsGG c.929_930delinsGG (p.Arg310=) c.578_579delinsGG (p.Arg193=) c.224_225delinsGG (p.Arg75=) | |
1 | g.17348009del | CA640782 | PADI4 | c.1116del (p.Asn373ThrfsTer4) n.175del n.83del c.930del (p.Asn311ThrfsTer4) c.579del (p.Asn194ThrfsTer4) c.225del (p.Asn76ThrfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348009G>A | CA416411874 | PADI4 | c.1116G>A (p.Arg372=) n.175G>A n.83G>A c.930G>A (p.Arg310=) c.579G>A (p.Arg193=) c.225G>A (p.Arg75=) | dbSNP |
1 | g.17348009G>C | CA338249642 | PADI4 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.175G>C n.83G>C c.930G>C (p.Arg310Ser) c.579G>C (p.Arg193Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) | |
1 | g.17348009G= | CA1156200165 | PADI4 | c.1116G= (p.Arg372=) n.175G= n.83G= c.930G= (p.Arg310=) c.579G= (p.Arg193=) c.225G= (p.Arg75=) | |
1 | g.17348009G>T | CA338249643 | PADI4 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.175G>T n.83G>T c.930G>T (p.Arg310Ser) c.579G>T (p.Arg193Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17348009_17348010delinsGA | CA1156200164 | PADI4 | c.1116_1117delinsGA (p.Arg372=) n.175_176delinsGA n.83_84delinsGA c.930_931delinsGA (p.Arg310=) c.579_580delinsGA (p.Arg193=) c.225_226delinsGA (p.Arg75=) | |
1 | g.17348010A= | CA1156200173 | PADI4 | c.1117A= (p.Asn373=) n.176A= n.84A= c.931A= (p.Asn311=) c.580A= (p.Asn194=) c.226A= (p.Asn76=) | |
1 | g.17348010A>C | CA338249644 | PADI4 | c.1117A>C (p.Asn373His) n.176A>C n.84A>C c.931A>C (p.Asn311His) c.580A>C (p.Asn194His) c.226A>C (p.Asn76His) | |
1 | g.17348010A>G | CA338249645 | PADI4 | c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.176A>G n.84A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348010A>T | CA338249646 | PADI4 | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.176A>T n.84A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
1 | g.17348011del | CA640783 | PADI4 | c.1118del (p.Asn373ThrfsTer4) n.177del n.85del c.932del (p.Asn311ThrfsTer4) c.581del (p.Asn194ThrfsTer4) c.227del (p.Asn76ThrfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348011A= | CA1156200180 | PADI4 | c.1118A= (p.Asn373=) n.177A= n.85A= c.932A= (p.Asn311=) c.581A= (p.Asn194=) c.227A= (p.Asn76=) | |
1 | g.17348011A>C | CA338249647 | PADI4 | c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.177A>C n.85A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
1 | g.17348011A>G | CA338249648 | PADI4 | c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.177A>G n.85A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
1 | g.17348011A>T | CA338249649 | PADI4 | c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.177A>T n.85A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
1 | g.17348012_17348022dup | CA521046681 | PADI4 | c.1119_1129dup (p.Lys377ThrfsTer4) n.178_188dup n.86_96dup c.933_943dup (p.Lys315ThrfsTer4) c.582_592dup (p.Lys198ThrfsTer4) c.228_238dup (p.Lys80ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348012C>A | CA338249650 | PADI4 | c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.178C>A n.86C>A c.933C>A (p.Asn311Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.228C>A (p.Asn76Lys) | |
1 | g.17348012C>G | CA338249651 | PADI4 | c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.178C>G n.86C>G c.933C>G (p.Asn311Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.228C>G (p.Asn76Lys) | |
1 | g.17348012C>T | CA416411920 | PADI4 | c.1119C>T (p.Asn373=) n.178C>T n.86C>T c.933C>T (p.Asn311=) c.582C>T (p.Asn194=) c.228C>T (p.Asn76=) | |
1 | g.17348012dup | CA640784 | PADI4 | c.1119dup (p.Arg374GlnfsTer?) n.178dup n.86dup c.933dup (p.Arg312GlnfsTer?) c.582dup (p.Arg195GlnfsTer?) c.1119dup (p.Arg374GlnfsTer21) c.228dup (p.Arg77GlnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348013A>C | CA416411928 | PADI4 | c.1120A>C (p.Arg374=) n.179A>C n.87A>C c.934A>C (p.Arg312=) c.583A>C (p.Arg195=) c.229A>C (p.Arg77=) | |
1 | g.17348013A>G | CA338249652 | PADI4 | c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.179A>G n.87A>G c.934A>G (p.Arg312Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) | |
1 | g.17348013A>T | CA338249653 | PADI4 | c.1120A>T (p.Arg374Ter) n.179A>T n.87A>T c.934A>T (p.Arg312Ter) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) | |
1 | g.17348015_17348016dup | CA2643694386 | PADI4 | c.1122_1123dup (p.Gly375GlufsTer3) n.181_182dup n.89_90dup c.936_937dup (p.Gly313GlufsTer3) c.585_586dup (p.Gly196GlufsTer3) c.231_232dup (p.Gly78GlufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.17348014G>A | CA18648253 | PADI4 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.180G>A n.88G>A c.935G>A (p.Arg312Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348014G>C | CA338249654 | PADI4 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.180G>C n.88G>C c.935G>C (p.Arg312Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) | |
1 | g.17348014G= | CA1156200187 | PADI4 | c.1121G= (p.Arg374=) n.180G= n.88G= c.935G= (p.Arg312=) c.584G= (p.Arg195=) c.230G= (p.Arg77=) | |
1 | g.17348014G>T | CA338249655 | PADI4 | c.1121G>T (p.Arg374Ile) n.180G>T n.88G>T c.935G>T (p.Arg312Ile) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) | |
1 | g.17348015A>C | CA338249657 | PADI4 | c.1122A>C (p.Arg374Ser) n.181A>C n.89A>C c.936A>C (p.Arg312Ser) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) | |
1 | g.17348015A>G | CA416411946 | PADI4 | c.1122A>G (p.Arg374=) n.181A>G n.89A>G c.936A>G (p.Arg312=) c.585A>G (p.Arg195=) c.231A>G (p.Arg77=) | |
1 | g.17348015A>T | CA338249656 | PADI4 | c.1122A>T (p.Arg374Ser) n.181A>T n.89A>T c.936A>T (p.Arg312Ser) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) | COSMIC |
1 | g.17348016G>A | CA338249658 | PADI4 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.182G>A n.90G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) | |
1 | g.17348016G>C | CA338249659 | PADI4 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.182G>C n.90G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | |
1 | g.17348016G= | CA1156200188 | PADI4 | c.1123G= (p.Gly375=) n.182G= n.90G= c.937G= (p.Gly313=) c.586G= (p.Gly196=) c.232G= (p.Gly78=) | |
1 | g.17348016G>T | CA338249660 | PADI4 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.182G>T n.90G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) | dbSNP |
1 | g.17348017G>A | CA338249661 | PADI4 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.183G>A n.91G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) | |
1 | g.17348017G>C | CA338249662 | PADI4 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.183G>C n.91G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
1 | g.17348017G>T | CA338249663 | PADI4 | c.1124G>T (p.Gly375Val) n.183G>T n.91G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
1 | g.17348018C>A | CA416411970 | PADI4 | c.1125C>A (p.Gly375=) n.184C>A n.92C>A c.939C>A (p.Gly313=) c.588C>A (p.Gly196=) c.234C>A (p.Gly78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348018C= | CA1156200191 | PADI4 | c.1125C= (p.Gly375=) n.184C= n.92C= c.939C= (p.Gly313=) c.588C= (p.Gly196=) c.234C= (p.Gly78=) | |
1 | g.17348018C>G | CA640785 | PADI4 | c.1125C>G (p.Gly375=) n.184C>G n.92C>G c.939C>G (p.Gly313=) c.588C>G (p.Gly196=) c.234C>G (p.Gly78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348018C>T | CA416411984 | PADI4 | c.1125C>T (p.Gly375=) n.184C>T n.92C>T c.939C>T (p.Gly313=) c.588C>T (p.Gly196=) c.234C>T (p.Gly78=) | |
1 | g.17348019C>A | CA338249664 | PADI4 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.185C>A n.93C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.235C>A (p.Leu79Met) | |
1 | g.17348019C>G | CA338249665 | PADI4 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.185C>G n.93C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.235C>G (p.Leu79Val) | |
1 | g.17348019C>T | CA416412004 | PADI4 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.185C>T n.93C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.589C>T (p.Leu197=) c.235C>T (p.Leu79=) | |
1 | g.17348020T>A | CA338249666 | PADI4 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.186T>A n.94T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
1 | g.17348020T>C | CA338249667 | PADI4 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.186T>C n.94T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
1 | g.17348020T>G | CA338249668 | PADI4 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.186T>G n.94T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
1 | g.17348021G>A | CA416412006 | PADI4 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.187G>A n.95G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.591G>A (p.Leu197=) c.237G>A (p.Leu79=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348021G>C | CA416412008 | PADI4 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.187G>C n.95G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.591G>C (p.Leu197=) c.237G>C (p.Leu79=) | |
1 | g.17348021G>T | CA416412010 | PADI4 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.187G>T n.95G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.591G>T (p.Leu197=) c.237G>T (p.Leu79=) | |
1 | g.17348022A>C | CA338249671 | PADI4 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.188A>C n.96A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) | |
1 | g.17348022A>G | CA338249670 | PADI4 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.188A>G n.96A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) | |
1 | g.17348022A>T | CA338249669 | PADI4 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.188A>T n.96A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) | |
1 | g.17348023A= | CA1156200195 | PADI4 | c.1130A= (p.Lys377=) n.189A= n.97A= c.944A= (p.Lys315=) c.593A= (p.Lys198=) c.239A= (p.Lys80=) | |
1 | g.17348023A>C | CA338249674 | PADI4 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.189A>C n.97A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) | |
1 | g.17348023A>G | CA338249672 | PADI4 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.189A>G n.97A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) | dbSNP |
1 | g.17348023A>T | CA338249673 | PADI4 | c.1130A>T (p.Lys377Met) n.189A>T n.97A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.239A>T (p.Lys80Met) | |
1 | g.17348024G>A | CA640786 | PADI4 | c.1131G>A (p.Lys377=) n.190G>A n.98G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.594G>A (p.Lys198=) c.240G>A (p.Lys80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348024G>C | CA338249675 | PADI4 | c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.190G>C n.98G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) | |
1 | g.17348024G= | CA1156200199 | PADI4 | c.1131G= (p.Lys377=) n.190G= n.98G= c.945G= (p.Lys315=) c.594G= (p.Lys198=) c.240G= (p.Lys80=) | |
1 | g.17348024G>T | CA338249676 | PADI4 | c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.190G>T n.98G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) | COSMIC |
1 | g.17348025G>A | CA338249677 | PADI4 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.191G>A n.99G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) | |
1 | g.17348025G>C | CA338249678 | PADI4 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.191G>C n.99G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
1 | g.17348025G>T | CA338249679 | PADI4 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.191G>T n.99G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) | COSMIC |
1 | g.17348026A>C | CA338249680 | PADI4 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.192A>C n.100A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
1 | g.17348026A>G | CA338249681 | PADI4 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.192A>G n.100A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
1 | g.17348026A>T | CA338249682 | PADI4 | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.192A>T n.100A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.242A>T (p.Glu81Val) | COSMIC |
1 | g.17348027G>A | CA416412045 | PADI4 | c.1134G>A (p.Glu378=) n.193G>A n.101G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.597G>A (p.Glu199=) c.243G>A (p.Glu81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348027G>C | CA338249683 | PADI4 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.193G>C n.101G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.17348027G= | CA1156200203 | PADI4 | c.1134G= (p.Glu378=) n.193G= n.101G= c.948G= (p.Glu316=) c.597G= (p.Glu199=) c.243G= (p.Glu81=) | |
1 | g.17348027G>T | CA338249684 | PADI4 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.193G>T n.101G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) | |
1 | g.17348028T>A | CA338249687 | PADI4 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.194T>A n.102T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) | |
1 | g.17348028T>C | CA338249686 | PADI4 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.194T>C n.102T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348028T>G | CA338249685 | PADI4 | c.1135T>G (p.Phe379Val) n.194T>G n.102T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.244T>G (p.Phe82Val) | |
1 | g.17348028T= | CA1156200207 | PADI4 | c.1135T= (p.Phe379=) n.194T= n.102T= c.949T= (p.Phe317=) c.598T= (p.Phe200=) c.244T= (p.Phe82=) | |
1 | g.17348030del | CA2643694387 | PADI4 | c.1137del (p.Ile381SerfsTer4) n.196del n.104del c.951del (p.Ile319SerfsTer4) c.600del (p.Ile202SerfsTer4) c.246del (p.Ile84SerfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.17348029T>A | CA338249688 | PADI4 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.195T>A n.103T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) | |
1 | g.17348029T>C | CA338249689 | PADI4 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.195T>C n.103T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17348029T>G | CA338249690 | PADI4 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.195T>G n.103T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) | |
1 | g.17348030T>A | CA338249691 | PADI4 | c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.196T>A n.104T>A c.951T>A (p.Phe317Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) | |
1 | g.17348030T>C | CA416412081 | PADI4 | c.1137T>C (p.Phe379=) n.196T>C n.104T>C c.951T>C (p.Phe317=) c.600T>C (p.Phe200=) c.246T>C (p.Phe82=) | |
1 | g.17348030T>G | CA338249692 | PADI4 | c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.196T>G n.104T>G c.951T>G (p.Phe317Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) | |
1 | g.17348031C>A | CA338249693 | PADI4 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.197C>A n.105C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.17348031C>G | CA338249694 | PADI4 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.197C>G n.105C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
1 | g.17348031C>T | CA338249695 | PADI4 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.197C>T n.105C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) | |
1 | g.17348033del | CA2643694388 | PADI4 | c.1140del (p.Ile381SerfsTer4) n.199del n.107del c.954del (p.Ile319SerfsTer4) c.603del (p.Ile202SerfsTer4) c.249del (p.Ile84SerfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.17348032C>A | CA338249696 | PADI4 | c.1139C>A (p.Pro380His) n.198C>A n.106C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.602C>A (p.Pro201His) c.248C>A (p.Pro83His) | |
1 | g.17348032C= | CA1156200214 | PADI4 | c.1139C= (p.Pro380=) n.198C= n.106C= c.953C= (p.Pro318=) c.602C= (p.Pro201=) c.248C= (p.Pro83=) | |
1 | g.17348032C>G | CA640787 | PADI4 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.198C>G n.106C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348032C>T | CA338249697 | PADI4 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.198C>T n.106C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17348033C>A | CA416412103 | PADI4 | c.1140C>A (p.Pro380=) n.199C>A n.107C>A c.954C>A (p.Pro318=) c.603C>A (p.Pro201=) c.249C>A (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
1 | g.17348033C>G | CA416412104 | PADI4 | c.1140C>G (p.Pro380=) n.199C>G n.107C>G c.954C>G (p.Pro318=) c.603C>G (p.Pro201=) c.249C>G (p.Pro83=) | |
1 | g.17348033C>T | CA416412107 | PADI4 | c.1140C>T (p.Pro380=) n.199C>T n.107C>T c.954C>T (p.Pro318=) c.603C>T (p.Pro201=) c.249C>T (p.Pro83=) | |
1 | g.17348034A= | CA1156200219 | PADI4 | c.1141A= (p.Ile381=) n.200A= n.108A= c.955A= (p.Ile319=) c.604A= (p.Ile202=) c.250A= (p.Ile84=) | |
1 | g.17348034A>C | CA338249698 | PADI4 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.200A>C n.108A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) | |
1 | g.17348034A>G | CA18648259 | PADI4 | c.1141A>G (p.Ile381Val) n.200A>G n.108A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.250A>G (p.Ile84Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17348034A>T | CA338249699 | PADI4 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.200A>T n.108A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) | |
1 | g.17348035T>A | CA338249701 | PADI4 | c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.201T>A n.109T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) | |
1 | g.17348035T>C | CA338249702 | PADI4 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.201T>C n.109T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) | |
1 | g.17348035T>G | CA338249700 | PADI4 | c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.201T>G n.109T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) | |
1 | g.17348036C>A | CA416412139 | PADI4 | c.1143C>A (p.Ile381=) n.202C>A n.110C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.606C>A (p.Ile202=) c.252C>A (p.Ile84=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17348036C>G | CA338249703 | PADI4 | c.1143C>G (p.Ile381Met) n.202C>G n.110C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.252C>G (p.Ile84Met) | |
1 | g.17348036C>T | CA416412134 | PADI4 | c.1143C>T (p.Ile381=) n.202C>T n.110C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.606C>T (p.Ile202=) c.252C>T (p.Ile84=) | |
1 | g.17348037A>C | CA338249704 | PADI4 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.203A>C n.111A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) | COSMIC |
1 | g.17348037A>G | CA338249705 | PADI4 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.203A>G n.111A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
1 | g.17348037A>T | CA338249706 | PADI4 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.203A>T n.111A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
1 | g.17348037_17348038insCTCGTTTGATGGGA | CA2643694389 | PADI4 | c.1144_1145insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys382ThrfsTer8) n.203_204insCTCGTTTGATGGGA n.111_112insCTCGTTTGATGGGA c.958_959insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys320ThrfsTer8) c.607_608insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys203ThrfsTer8) c.253_254insCTCGTTTGATGGGA (p.Lys85ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.17348038_17348039del | CA2643694390 | PADI4 | c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer?) n.204_205del n.112_113del c.959_960del (p.Lys320ThrfsTer?) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer25) c.608_609del (p.Lys203ThrfsTer?) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer12) c.1145_1146del (p.Lys382ThrfsTer27) c.254_255del (p.Lys85ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.17348038A= | CA1156200220 | PADI4 | c.1145A= (p.Lys382=) n.204A= n.112A= c.959A= (p.Lys320=) c.608A= (p.Lys203=) c.254A= (p.Lys85=) | |
1 | g.17348038A>C | CA338249707 | PADI4 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.204A>C n.112A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
1 | g.17348038A>G | CA640788 | PADI4 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.204A>G n.112A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17348038A>T | CA338249708 | PADI4 | c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.204A>T n.112A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) | |
1 | g.17348039A>C | CA338249709 | PADI4 | c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.205A>C n.113A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.17348039A>G | CA416412178 | PADI4 | c.1146A>G (p.Lys382=) n.205A>G n.113A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.609A>G (p.Lys203=) c.255A>G (p.Lys85=) | |
1 | g.17348039A>T | CA338249710 | PADI4 | c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.205A>T n.113A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) | |
1 | g.17348040C>A | CA338249711 | PADI4 | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.206C>A n.114C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.17348040C= | CA1144082170 | PADI4 | c.1147C= (p.Arg383=) n.206C= n.114C= c.961C= (p.Arg321=) c.610C= (p.Arg204=) c.256C= (p.Arg86=) | |
1 | g.17348040C>G | CA338249712 | PADI4 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.206C>G n.114C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) | |
1 | g.17348040C>T | CA640789 | PADI4 | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.206C>T n.114C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348041G>A | CA338249715 | PADI4 | c.1148G>A (p.Arg383His) n.207G>A n.115G>A c.962G>A (p.Arg321His) c.611G>A (p.Arg204His) c.257G>A (p.Arg86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17348041G>C | CA338249714 | PADI4 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.207G>C n.115G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.17348041G= | CA1156200222 | PADI4 | c.1148G= (p.Arg383=) n.207G= n.115G= c.962G= (p.Arg321=) c.611G= (p.Arg204=) c.257G= (p.Arg86=) | |
1 | g.17348041G>T | CA338249713 | PADI4 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.207G>T n.115G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) | gnomAD v4 |