Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17347926_17347930delCA2643694362PADI4c.1048-15_1048-11del (n.1048-15_1048-11del)
n.107-15_107-11del
c.862-15_862-11del (n.862-15_862-11del)
c.511-15_511-11del (n.511-15_511-11del)
c.157-15_157-11del (n.157-15_157-11del)
gnomAD v4
1g.17347928C>ACA2643694372PADI4c.1048-13C>A (n.1048-13C>A)
n.107-13C>A
n.2C>A
c.862-13C>A (n.862-13C>A)
c.511-13C>A (n.511-13C>A)
c.157-13C>A (n.157-13C>A)
gnomAD v4
1g.17347928C>GCA2643694373PADI4c.1048-13C>G (n.1048-13C>G)
n.107-13C>G
n.2C>G
c.862-13C>G (n.862-13C>G)
c.511-13C>G (n.511-13C>G)
c.157-13C>G (n.157-13C>G)
gnomAD v4
1g.17347928C>TCA2643694374PADI4c.1048-13C>T (n.1048-13C>T)
n.107-13C>T
n.2C>T
c.862-13C>T (n.862-13C>T)
c.511-13C>T (n.511-13C>T)
c.157-13C>T (n.157-13C>T)
gnomAD v4
1g.17347929T>ACA2643694375PADI4c.1048-12T>A (n.1048-12T>A)
n.107-12T>A
n.3T>A
c.862-12T>A (n.862-12T>A)
c.511-12T>A (n.511-12T>A)
c.157-12T>A (n.157-12T>A)
gnomAD v4
1g.17347929T>CCA521046671PADI4c.1048-12T>C (n.1048-12T>C)
n.107-12T>C
n.3T>C
c.862-12T>C (n.862-12T>C)
c.511-12T>C (n.511-12T>C)
c.157-12T>C (n.157-12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347929T=CA1156199948PADI4c.1048-12T= (n.1048-12T=)
n.107-12T=
n.3T=
c.862-12T= (n.862-12T=)
c.511-12T= (n.511-12T=)
c.157-12T= (n.157-12T=)
1g.17347930C>ACA2643694376PADI4c.1048-11C>A (n.1048-11C>A)
n.107-11C>A
n.4C>A
c.862-11C>A (n.862-11C>A)
c.511-11C>A (n.511-11C>A)
c.157-11C>A (n.157-11C>A)
gnomAD v4
1g.17347930C=CA1156199952PADI4c.1048-11C= (n.1048-11C=)
n.107-11C=
n.4C=
c.862-11C= (n.862-11C=)
c.511-11C= (n.511-11C=)
c.157-11C= (n.157-11C=)
1g.17347930C>TCA521046672PADI4c.1048-11C>T (n.1048-11C>T)
n.107-11C>T
n.4C>T
c.862-11C>T (n.862-11C>T)
c.511-11C>T (n.511-11C>T)
c.157-11C>T (n.157-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347931A=CA1146011151PADI4c.1048-10A= (n.1048-10A=)
n.107-10A=
n.5A=
c.862-10A= (n.862-10A=)
c.511-10A= (n.511-10A=)
c.157-10A= (n.157-10A=)
1g.17347931A>CCA2643694377PADI4c.1048-10A>C (n.1048-10A>C)
n.107-10A>C
n.5A>C
c.862-10A>C (n.862-10A>C)
c.511-10A>C (n.511-10A>C)
c.157-10A>C (n.157-10A>C)
gnomAD v4
1g.17347931A>GCA18648130PADI4c.1048-10A>G (n.1048-10A>G)
n.107-10A>G
n.5A>G
c.862-10A>G (n.862-10A>G)
c.511-10A>G (n.511-10A>G)
c.157-10A>G (n.157-10A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.17347932C>ACA2574237964PADI4c.1048-9C>A (n.1048-9C>A)
n.107-9C>A
n.6C>A
c.862-9C>A (n.862-9C>A)
c.511-9C>A (n.511-9C>A)
c.157-9C>A (n.157-9C>A)
gnomAD v4
1g.17347932C=CA1156199960PADI4c.1048-9C= (n.1048-9C=)
n.107-9C=
n.6C=
c.862-9C= (n.862-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
c.157-9C= (n.157-9C=)
1g.17347932C>TCA640766PADI4c.1048-9C>T (n.1048-9C>T)
n.107-9C>T
n.6C>T
c.862-9C>T (n.862-9C>T)
c.511-9C>T (n.511-9C>T)
c.157-9C>T (n.157-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347933delCA2574237966PADI4c.1048-8del (n.1048-8del)
n.107-8del
n.7del
c.862-8del (n.862-8del)
c.511-8del (n.511-8del)
c.157-8del (n.157-8del)
1g.17347933T>CCA2643694378PADI4c.1048-8T>C (n.1048-8T>C)
n.107-8T>C
n.7T>C
c.862-8T>C (n.862-8T>C)
c.511-8T>C (n.511-8T>C)
c.157-8T>C (n.157-8T>C)
gnomAD v4
1g.17347933_17347934delinsTCCA1156199963PADI4c.1048-8_1048-7delinsTC (n.1048-8_1048-7delinsTC)
n.107-8_107-7delinsTC
n.7_8delinsTC
c.862-8_862-7delinsTC (n.862-8_862-7delinsTC)
c.511-8_511-7delinsTC (n.511-8_511-7delinsTC)
c.157-8_157-7delinsTC (n.157-8_157-7delinsTC)
1g.17347934C>ACA2643694379PADI4c.1048-7C>A (n.1048-7C>A)
n.107-7C>A
n.8C>A
c.862-7C>A (n.862-7C>A)
c.511-7C>A (n.511-7C>A)
c.157-7C>A (n.157-7C>A)
gnomAD v4
1g.17347934C>TCA2643694380PADI4c.1048-7C>T (n.1048-7C>T)
n.107-7C>T
n.8C>T
c.862-7C>T (n.862-7C>T)
c.511-7C>T (n.511-7C>T)
c.157-7C>T (n.157-7C>T)
gnomAD v4
1g.17347936delCA1156199966PADI4c.1048-5del (n.1048-5del)
n.107-5del
n.10del
c.862-5del (n.862-5del)
c.511-5del (n.511-5del)
c.157-5del (n.157-5del)
dbSNP
1g.17347935C>ACA2643694381PADI4c.1048-6C>A (n.1048-6C>A)
n.107-6C>A
n.9C>A
c.862-6C>A (n.862-6C>A)
c.511-6C>A (n.511-6C>A)
c.157-6C>A (n.157-6C>A)
gnomAD v4
1g.17347935C>GCA2643694382PADI4c.1048-6C>G (n.1048-6C>G)
n.107-6C>G
n.9C>G
c.862-6C>G (n.862-6C>G)
c.511-6C>G (n.511-6C>G)
c.157-6C>G (n.157-6C>G)
gnomAD v4
1g.17347936C>ACA2643694383PADI4c.1048-5C>A (n.1048-5C>A)
n.107-5C>A
n.10C>A
c.862-5C>A (n.862-5C>A)
c.511-5C>A (n.511-5C>A)
c.157-5C>A (n.157-5C>A)
gnomAD v4
1g.17347938C>ACA2643694384PADI4c.1048-3C>A (n.1048-3C>A)
n.107-3C>A
n.12C>A
c.862-3C>A (n.862-3C>A)
c.511-3C>A (n.511-3C>A)
c.157-3C>A (n.157-3C>A)
gnomAD v4
1g.17347938C>TCA999105258PADI4c.1048-3C>T (n.1048-3C>T)
n.107-3C>T
n.12C>T
c.862-3C>T (n.862-3C>T)
c.511-3C>T (n.511-3C>T)
c.157-3C>T (n.157-3C>T)
1g.17347939A=CA1156199971PADI4c.1048-2A= (n.1048-2A=)
n.107-2A=
n.13A=
c.862-2A= (n.862-2A=)
c.511-2A= (n.511-2A=)
c.157-2A= (n.157-2A=)
1g.17347939A>CCA338249414PADI4c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
n.107-2A>C
n.13A>C
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
c.157-2A>C (n.157-2A>C)
1g.17347939A>GCA338249418PADI4c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
n.107-2A>G
n.13A>G
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
c.157-2A>G (n.157-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347939A>TCA338249416PADI4c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
n.107-2A>T
n.13A>T
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
1g.17347940G>ACA338249419PADI4c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
n.107-1G>A
n.14G>A
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
1g.17347940G>CCA338249421PADI4c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
n.107-1G>C
n.14G>C
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
1g.17347940G>TCA338249425PADI4c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
n.107-1G>T
n.14G>T
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
gnomAD v4
1g.17347941G>ACA338249427PADI4c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.107G>A
n.15G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
gnomAD v4
1g.17347941G>CCA338249429PADI4c.1048G>C (p.Asp350His)
n.107G>C
n.15G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.157G>C (p.Asp53His)
gnomAD v4
1g.17347941G>TCA338249431PADI4c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.107G>T
n.15G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
gnomAD v4
1g.17347941_17347942insTTTTTTACA999105259PADI4c.1048_1049insTTTTTTA (p.Asp350ValfsTer3)
n.107_108insTTTTTTA
n.15_16insTTTTTTA
c.862_863insTTTTTTA (p.Asp288ValfsTer3)
c.511_512insTTTTTTA (p.Asp171ValfsTer3)
c.157_158insTTTTTTA (p.Asp53ValfsTer3)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347942A>CCA338249433PADI4c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.108A>C
n.16A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
gnomAD v4
1g.17347942A>GCA338249434PADI4c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.108A>G
n.16A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
gnomAD v4
1g.17347942A>TCA338249436PADI4c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.108A>T
n.16A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
1g.17347943T>ACA338249439PADI4c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.109T>A
n.17T>A
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
1g.17347943T>CCA416411245PADI4c.1050T>C (p.Asp350=)
n.109T>C
n.17T>C
c.864T>C (p.Asp288=)
c.513T>C (p.Asp171=)
c.159T>C (p.Asp53=)
gnomAD v4
1g.17347943T>GCA338249440PADI4c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.109T>G
n.17T>G
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
gnomAD v4
1g.17347944G>ACA338249444PADI4c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.110G>A
n.18G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347944G>CCA338249446PADI4c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.110G>C
n.18G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
1g.17347944G=CA1156199976PADI4c.1051G= (p.Glu351=)
n.110G=
n.18G=
c.865G= (p.Glu289=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.160G= (p.Glu54=)
1g.17347944G>TCA338249442PADI4c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.110G>T
n.18G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
1g.17347944_17347945delCA2643694385PADI4c.1051_1052del (p.Glu351AsnfsTer?)
n.110_111del
n.18_19del
c.865_866del (p.Glu289AsnfsTer?)
c.514_515del (p.Glu172AsnfsTer?)
c.160_161del (p.Glu54AsnfsTer?)
gnomAD v4
1g.17347945A>CCA338249450PADI4c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.111A>C
n.19A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
gnomAD v4
1g.17347945A>GCA338249448PADI4c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.111A>G
n.19A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
gnomAD v4
1g.17347945A>TCA338249451PADI4c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.111A>T
n.19A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
1g.17347946A>CCA338249453PADI4c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.112A>C
n.20A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
1g.17347946A>GCA416411272PADI4c.1053A>G (p.Glu351=)
n.112A>G
n.20A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.162A>G (p.Glu54=)
1g.17347946A>TCA338249456PADI4c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.112A>T
n.20A>T
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
1g.17347947A>CCA338249458PADI4c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.113A>C
n.21A>C
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
1g.17347947A>GCA338249459PADI4c.1054A>G (p.Met352Val)
n.113A>G
n.21A>G
c.868A>G (p.Met290Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
COSMIC
1g.17347947A>TCA338249460PADI4c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.113A>T
n.21A>T
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
1g.17347948T>ACA338249461PADI4c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.114T>A
n.22T>A
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
1g.17347948T>CCA338249462PADI4c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.114T>C
n.22T>C
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
gnomAD v4
1g.17347948T>GCA338249464PADI4c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.114T>G
n.22T>G
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
1g.17347948_17347954delCA2569493407PADI4c.1055_1061del (p.Met352ThrfsTer23)
n.114_120del
n.22_28del
c.869_875del (p.Met290ThrfsTer23)
c.518_524del (p.Met173ThrfsTer23)
c.164_170del (p.Met55ThrfsTer23)
1g.17347949G>ACA338249465PADI4c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.115G>A
n.23G>A
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
1g.17347949G>CCA338249466PADI4c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.115G>C
n.23G>C
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
1g.17347949G>TCA338249468PADI4c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.115G>T
n.23G>T
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
1g.17347950G>ACA338249471PADI4c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.116G>A
n.24G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
1g.17347950G>CCA18648142PADI4c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.116G>C
n.24G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347950G=CA1144087138PADI4c.1057G= (p.Glu353=)
n.116G=
n.24G=
c.871G= (p.Glu291=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.166G= (p.Glu56=)
1g.17347950G>TCA338249469PADI4c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.116G>T
n.24G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
1g.17347950_17347951delinsGACA1156199983PADI4c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=)
n.116_117delinsGA
n.24_25delinsGA
c.871_872delinsGA (p.Glu291=)
c.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.166_167delinsGA (p.Glu56=)
1g.17347951delCA640767PADI4c.1058del (p.Glu353GlyfsTer24)
n.117del
n.25del
c.872del (p.Glu291GlyfsTer24)
c.521del (p.Glu174GlyfsTer24)
c.167del (p.Glu56GlyfsTer24)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347951A>CCA338249473PADI4c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.117A>C
n.25A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
1g.17347951A>GCA338249474PADI4c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.117A>G
n.25A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
gnomAD v4
1g.17347951A>TCA338249475PADI4c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.117A>T
n.25A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
1g.17347952G>ACA416411325PADI4c.1059G>A (p.Glu353=)
n.118G>A
n.26G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.168G>A (p.Glu56=)
gnomAD v4
1g.17347952G>CCA338249477PADI4c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.118G>C
n.26G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
1g.17347952G>TCA338249479PADI4c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.118G>T
n.26G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
1g.17347953A=CA1156199989PADI4c.1060A= (p.Ile354=)
n.119A=
n.27A=
c.874A= (p.Ile292=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.169A= (p.Ile57=)
1g.17347953A>CCA338249481PADI4c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.119A>C
n.27A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
1g.17347953A>GCA640768PADI4c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.119A>G
n.27A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347953A>TCA338249482PADI4c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.119A>T
n.27A>T
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
1g.17347954T>ACA338249487PADI4c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.120T>A
n.28T>A
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
1g.17347954T>CCA338249489PADI4c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.120T>C
n.28T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
1g.17347954T>GCA338249491PADI4c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.120T>G
n.28T>G
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
gnomAD v4
1g.17347955C>ACA416411359PADI4c.1062C>A (p.Ile354=)
n.121C>A
n.29C>A
c.876C>A (p.Ile292=)
c.525C>A (p.Ile175=)
c.171C>A (p.Ile57=)
gnomAD v4
1g.17347955C=CA1156199998PADI4c.1062C= (p.Ile354=)
n.121C=
n.29C=
c.876C= (p.Ile292=)
c.525C= (p.Ile175=)
c.171C= (p.Ile57=)
1g.17347955C>GCA338249496PADI4c.1062C>G (p.Ile354Met)
n.121C>G
n.29C>G
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
dbSNP gnomAD v4
1g.17347955C>TCA640769PADI4c.1062C>T (p.Ile354=)
n.121C>T
n.29C>T
c.876C>T (p.Ile292=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.171C>T (p.Ile57=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347956G>ACA18648186PADI4c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.122G>A
n.30G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.17347956G>CCA338249497PADI4c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.122G>C
n.30G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
dbSNP
1g.17347956G=CA1156200010PADI4c.1063G= (p.Gly355=)
n.122G=
n.30G=
c.877G= (p.Gly293=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.172G= (p.Gly58=)
1g.17347956G>TCA338249498PADI4c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.122G>T
n.30G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17347957G>ACA338249500PADI4c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.123G>A
n.31G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
gnomAD v4
1g.17347957G>CCA338249503PADI4c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.123G>C
n.31G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
1g.17347957G=CA1156200014PADI4c.1064G= (p.Gly355=)
n.123G=
n.31G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.173G= (p.Gly58=)
1g.17347957G>TCA338249504PADI4c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.123G>T
n.31G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
dbSNP
1g.17347958C>ACA416411392PADI4c.1065C>A (p.Gly355=)
n.124C>A
n.32C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.174C>A (p.Gly58=)
gnomAD v4
1g.17347958C=CA1156200016PADI4c.1065C= (p.Gly355=)
n.124C=
n.32C=
c.879C= (p.Gly293=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.174C= (p.Gly58=)
1g.17347958C>GCA416411395PADI4c.1065C>G (p.Gly355=)
n.124C>G
n.32C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.174C>G (p.Gly58=)
1g.17347958C>TCA416411398PADI4c.1065C>T (p.Gly355=)
n.124C>T
n.32C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.174C>T (p.Gly58=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347959T>ACA338249510PADI4c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.125T>A
n.33T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
1g.17347959T>CCA338249506PADI4c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.125T>C
n.33T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
1g.17347959T>GCA640770PADI4c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.125T>G
n.33T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347959T=CA1156200020PADI4c.1066T= (p.Tyr356=)
n.125T=
n.33T=
c.880T= (p.Tyr294=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.175T= (p.Tyr59=)
1g.17347960A>CCA338249511PADI4c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.126A>C
n.34A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
1g.17347960A>GCA338249512PADI4c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.126A>G
n.34A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
gnomAD v4
1g.17347960A>TCA338249513PADI4c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.126A>T
n.34A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
1g.17347960_17347961delinsACCA1156200021PADI4c.1067_1068delinsAC (p.Tyr356=)
n.126_127delinsAC
n.34_35delinsAC
c.881_882delinsAC (p.Tyr294=)
c.530_531delinsAC (p.Tyr177=)
c.176_177delinsAC (p.Tyr59=)
1g.17347961delCA521046679PADI4c.1068del (p.Tyr356Ter)
n.127del
n.35del
c.882del (p.Tyr294Ter)
c.531del (p.Tyr177Ter)
c.177del (p.Tyr59Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347961C>ACA338249515PADI4c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.127C>A
n.35C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
dbSNP
1g.17347961C=CA1156200026PADI4c.1068C= (p.Tyr356=)
n.127C=
n.35C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.177C= (p.Tyr59=)
1g.17347961C>GCA338249517PADI4c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
n.127C>G
n.35C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
1g.17347961C>TCA416411424PADI4c.1068C>T (p.Tyr356=)
n.127C>T
n.35C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
gnomAD v4
1g.17347962A=CA1156200036PADI4c.1069A= (p.Ile357=)
n.128A=
n.36A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.178A= (p.Ile60=)
1g.17347962A>CCA338249519PADI4c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.128A>C
n.36A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
dbSNP
1g.17347962A>GCA338249522PADI4c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.128A>G
n.36A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
1g.17347962A>TCA338249521PADI4c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.128A>T
n.36A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
1g.17347963T>ACA338249523PADI4c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.129T>A
n.37T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347963T>CCA640771PADI4c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.129T>C
n.37T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347963T>GCA338249525PADI4c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.129T>G
n.37T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
1g.17347963T=CA1156200044PADI4c.1070T= (p.Ile357=)
n.129T=
n.37T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.533T= (p.Ile178=)
c.179T= (p.Ile60=)
1g.17347964C>ACA416411447PADI4c.1071C>A (p.Ile357=)
n.130C>A
n.38C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.180C>A (p.Ile60=)
gnomAD v4
1g.17347964C=CA1156200046PADI4c.1071C= (p.Ile357=)
n.130C=
n.38C=
c.885C= (p.Ile295=)
c.534C= (p.Ile178=)
c.180C= (p.Ile60=)
1g.17347964C>GCA338249527PADI4c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.130C>G
n.38C>G
c.885C>G (p.Ile295Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
1g.17347964C>TCA416411453PADI4c.1071C>T (p.Ile357=)
n.130C>T
n.38C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.180C>T (p.Ile60=)
dbSNP
1g.17347965C>ACA338249529PADI4c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.131C>A
n.39C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
gnomAD v4
1g.17347965C>GCA338249531PADI4c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.131C>G
n.39C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
1g.17347965C>TCA338249532PADI4c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.131C>T
n.39C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
gnomAD v4
1g.17347966A=CA1156200051PADI4c.1073A= (p.Gln358=)
n.132A=
n.40A=
c.887A= (p.Gln296=)
c.536A= (p.Gln179=)
c.182A= (p.Gln61=)
1g.17347966A>CCA338249533PADI4c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.132A>C
n.40A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
dbSNP
1g.17347966A>GCA338249534PADI4c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.132A>G
n.40A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
1g.17347966A>TCA338249536PADI4c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.132A>T
n.40A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
COSMIC
1g.17347967A>CCA338249537PADI4c.1074A>C (p.Gln358His)
n.133A>C
n.41A>C
c.888A>C (p.Gln296His)
c.537A>C (p.Gln179His)
c.183A>C (p.Gln61His)
1g.17347967A>GCA416411477PADI4c.1074A>G (p.Gln358=)
n.133A>G
n.41A>G
c.888A>G (p.Gln296=)
c.537A>G (p.Gln179=)
c.183A>G (p.Gln61=)
1g.17347967A>TCA338249539PADI4c.1074A>T (p.Gln358His)
n.133A>T
n.41A>T
c.888A>T (p.Gln296His)
c.537A>T (p.Gln179His)
c.183A>T (p.Gln61His)
1g.17347968G>ACA338249541PADI4c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.134G>A
n.42G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
gnomAD v4
1g.17347968G>CCA338249542PADI4c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.134G>C
n.42G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
1g.17347968G>TCA338249540PADI4c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.134G>T
n.42G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
1g.17347969C>ACA338249549PADI4c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.135C>A
n.43C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
gnomAD v4
1g.17347969C>GCA338249546PADI4c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.135C>G
n.43C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
1g.17347969C>TCA338249548PADI4c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.135C>T
n.43C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
1g.17347970C>ACA416411513PADI4c.1077C>A (p.Ala359=)
n.136C>A
n.44C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.186C>A (p.Ala62=)
gnomAD v4
1g.17347970C>GCA416411517PADI4c.1077C>G (p.Ala359=)
n.136C>G
n.44C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.186C>G (p.Ala62=)
1g.17347970C>TCA416411520PADI4c.1077C>T (p.Ala359=)
n.136C>T
n.44C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.186C>T (p.Ala62=)
1g.17347971C>ACA338249550PADI4c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.137C>A
n.45C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
1g.17347971C>GCA338249551PADI4c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.137C>G
n.45C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
1g.17347971C>TCA338249553PADI4c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.137C>T
n.45C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
1g.17347972C>ACA338249555PADI4c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.138C>A
n.46C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
1g.17347972C=CA1156200054PADI4c.1079C= (p.Pro360=)
n.138C=
n.46C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.188C= (p.Pro63=)
1g.17347972C>GCA338249557PADI4c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.138C>G
n.46C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
1g.17347972C>TCA640772PADI4c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.138C>T
n.46C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347972_17347973insCCCAAACACACCCACA2742644989PADI4c.1079_1080insCCCAAACACACCCA (p.His361ProfsTer21)
n.138_139insCCCAAACACACCCA
n.46_47insCCCAAACACACCCA
c.893_894insCCCAAACACACCCA (p.His299ProfsTer21)
c.542_543insCCCAAACACACCCA (p.His182ProfsTer21)
c.188_189insCCCAAACACACCCA (p.His64ProfsTer21)
1g.17347973A=CA1156200059PADI4c.1080A= (p.Pro360=)
n.139A=
n.47A=
c.894A= (p.Pro298=)
c.543A= (p.Pro181=)
c.189A= (p.Pro63=)
1g.17347973A>CCA416411562PADI4c.1080A>C (p.Pro360=)
n.139A>C
n.47A>C
c.894A>C (p.Pro298=)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.189A>C (p.Pro63=)
dbSNP
1g.17347973A>GCA416411566PADI4c.1080A>G (p.Pro360=)
n.139A>G
n.47A>G
c.894A>G (p.Pro298=)
c.543A>G (p.Pro181=)
c.189A>G (p.Pro63=)
1g.17347973A>TCA416411569PADI4c.1080A>T (p.Pro360=)
n.139A>T
n.47A>T
c.894A>T (p.Pro298=)
c.543A>T (p.Pro181=)
c.189A>T (p.Pro63=)
1g.17347974C>ACA338249560PADI4c.1081C>A (p.His361Asn)
n.140C>A
n.48C>A
c.895C>A (p.His299Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347974C=CA1149063350PADI4c.1081C= (p.His361=)
n.140C=
n.48C=
c.895C= (p.His299=)
c.544C= (p.His182=)
c.190C= (p.His64=)
1g.17347974C>GCA338249562PADI4c.1081C>G (p.His361Asp)
n.140C>G
n.48C>G
c.895C>G (p.His299Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
1g.17347974C>TCA640773PADI4c.1081C>T (p.His361Tyr)
n.140C>T
n.48C>T
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347975A=CA1156200069PADI4c.1082A= (p.His361=)
n.141A=
n.49A=
c.896A= (p.His299=)
c.545A= (p.His182=)
c.191A= (p.His64=)
1g.17347975A>CCA338249564PADI4c.1082A>C (p.His361Pro)
n.141A>C
n.49A>C
c.896A>C (p.His299Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
dbSNP
1g.17347975A>GCA338249566PADI4c.1082A>G (p.His361Arg)
n.141A>G
n.49A>G
c.896A>G (p.His299Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
1g.17347975A>TCA338249567PADI4c.1082A>T (p.His361Leu)
n.141A>T
n.49A>T
c.896A>T (p.His299Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347976C>ACA338249568PADI4c.1083C>A (p.His361Gln)
n.142C>A
n.50C>A
c.897C>A (p.His299Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
gnomAD v4
1g.17347976C>GCA338249570PADI4c.1083C>G (p.His361Gln)
n.142C>G
n.50C>G
c.897C>G (p.His299Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
1g.17347976C>TCA416411598PADI4c.1083C>T (p.His361=)
n.142C>T
n.50C>T
c.897C>T (p.His299=)
c.546C>T (p.His182=)
c.192C>T (p.His64=)
1g.17347977A>CCA338249571PADI4c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.143A>C
n.51A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
1g.17347977A>GCA338249572PADI4c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.143A>G
n.51A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
gnomAD v4
1g.17347977A>TCA338249573PADI4c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.143A>T
n.51A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
1g.17347978A>CCA338249575PADI4c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.144A>C
n.52A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
1g.17347978A>GCA338249577PADI4c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.144A>G
n.52A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
1g.17347978A>TCA338249579PADI4c.1085A>T (p.Lys362Ile)
n.144A>T
n.52A>T
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
dbSNP
1g.17347979A=CA1147229610PADI4c.1086A= (p.Lys362=)
n.145A=
n.53A=
c.900A= (p.Lys300=)
c.549A= (p.Lys183=)
c.195A= (p.Lys65=)
1g.17347979A>CCA338249581PADI4c.1086A>C (p.Lys362Asn)
n.145A>C
n.53A>C
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
1g.17347979A>GCA640774PADI4c.1086A>G (p.Lys362=)
n.145A>G
n.53A>G
c.900A>G (p.Lys300=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.195A>G (p.Lys65=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347979A>TCA338249583PADI4c.1086A>T (p.Lys362Asn)
n.145A>T
n.53A>T
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
1g.17347980A>CCA338249584PADI4c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.146A>C
n.54A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
1g.17347980A>GCA338249585PADI4c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.146A>G
n.54A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
1g.17347980A>TCA338249586PADI4c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.146A>T
n.54A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
1g.17347981C>ACA338249588PADI4c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.147C>A
n.55C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
gnomAD v4
1g.17347981C=CA1143738308PADI4c.1088C= (p.Thr363=)
n.147C=
n.55C=
c.902C= (p.Thr301=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.197C= (p.Thr66=)
1g.17347981C>GCA338249587PADI4c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.147C>G
n.55C>G
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
1g.17347981C>TCA640775PADI4c.1088C>T (p.Thr363Met)
n.147C>T
n.55C>T
c.902C>T (p.Thr301Met)
c.551C>T (p.Thr184Met)
c.197C>T (p.Thr66Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347982G>ACA640776PADI4c.1089G>A (p.Thr363=)
n.148G>A
n.56G>A
c.903G>A (p.Thr301=)
c.552G>A (p.Thr184=)
c.198G>A (p.Thr66=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347982G>CCA416411660PADI4c.1089G>C (p.Thr363=)
n.148G>C
n.56G>C
c.903G>C (p.Thr301=)
c.552G>C (p.Thr184=)
c.198G>C (p.Thr66=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347982G=CA1140474554PADI4c.1089G= (p.Thr363=)
n.148G=
n.56G=
c.903G= (p.Thr301=)
c.552G= (p.Thr184=)
c.198G= (p.Thr66=)
1g.17347982G>TCA416411658PADI4c.1089G>T (p.Thr363=)
n.148G>T
n.56G>T
c.903G>T (p.Thr301=)
c.552G>T (p.Thr184=)
c.198G>T (p.Thr66=)
gnomAD v4
1g.17347983C>ACA338249589PADI4c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.149C>A
n.57C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
1g.17347983C=CA1156200086PADI4c.1090C= (p.Leu364=)
n.149C=
n.57C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.199C= (p.Leu67=)
1g.17347983C>GCA338249590PADI4c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.149C>G
n.57C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
1g.17347983C>TCA416411673PADI4c.1090C>T (p.Leu364=)
n.149C>T
n.57C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.199C>T (p.Leu67=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347984T>ACA338249591PADI4c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.150T>A
n.58T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
1g.17347984T>CCA338249592PADI4c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.150T>C
n.58T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
1g.17347984T>GCA338249593PADI4c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.150T>G
n.58T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
1g.17347984_17347985delinsTGCA1156200093PADI4c.1091_1092delinsTG (p.Leu364=)
n.150_151delinsTG
n.58_59delinsTG
c.905_906delinsTG (p.Leu302=)
c.554_555delinsTG (p.Leu185=)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
1g.17347985delCA640777PADI4c.1092del (p.Val366TrpfsTer11)
n.151del
n.59del
c.906del (p.Val304TrpfsTer11)
c.555del (p.Val187TrpfsTer11)
c.201del (p.Val69TrpfsTer11)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347985G>ACA416411688PADI4c.1092G>A (p.Leu364=)
n.151G>A
n.59G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.201G>A (p.Leu67=)
1g.17347985G>CCA416411692PADI4c.1092G>C (p.Leu364=)
n.151G>C
n.59G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.201G>C (p.Leu67=)
1g.17347985G>TCA416411694PADI4c.1092G>T (p.Leu364=)
n.151G>T
n.59G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.201G>T (p.Leu67=)
1g.17347986C>ACA338249597PADI4c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.152C>A
n.60C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
gnomAD v4
1g.17347986C=CA1156200103PADI4c.1093C= (p.Pro365=)
n.152C=
n.60C=
c.907C= (p.Pro303=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.202C= (p.Pro68=)
1g.17347986C>GCA338249594PADI4c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.152C>G
n.60C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
1g.17347986C>TCA338249596PADI4c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.152C>T
n.60C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347988delCA338249595PADI4c.1095del (p.Val366TrpfsTer11)
n.154del
n.62del
c.909del (p.Val304TrpfsTer11)
c.558del (p.Val187TrpfsTer11)
c.204del (p.Val69TrpfsTer11)
1g.17347987C>ACA338249598PADI4c.1094C>A (p.Pro365His)
n.153C>A
n.61C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.203C>A (p.Pro68His)
1g.17347987C>GCA338249599PADI4c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.153C>G
n.61C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
1g.17347987C>TCA338249600PADI4c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.153C>T
n.61C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
1g.17347988C>ACA416411709PADI4c.1095C>A (p.Pro365=)
n.154C>A
n.62C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.204C>A (p.Pro68=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.17347988C=CA1141964725PADI4c.1095C= (p.Pro365=)
n.154C=
n.62C=
c.909C= (p.Pro303=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.204C= (p.Pro68=)
1g.17347988C>GCA416411712PADI4c.1095C>G (p.Pro365=)
n.154C>G
n.62C>G
c.909C>G (p.Pro303=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.204C>G (p.Pro68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347988C>TCA640778PADI4c.1095C>T (p.Pro365=)
n.154C>T
n.62C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.204C>T (p.Pro68=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347989G>ACA640779PADI4c.1096G>A (p.Val366Met)
n.155G>A
n.63G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347989G>CCA338249602PADI4c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.155G>C
n.63G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347989G=CA1141707662PADI4c.1096G= (p.Val366=)
n.155G=
n.63G=
c.910G= (p.Val304=)
c.559G= (p.Val187=)
c.205G= (p.Val69=)
1g.17347989G>TCA338249601PADI4c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.155G>T
n.63G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
1g.17347990T>ACA338249603PADI4c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.156T>A
n.64T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
gnomAD v4
1g.17347990T>CCA640780PADI4c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.156T>C
n.64T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347990T>GCA338249604PADI4c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.156T>G
n.64T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
1g.17347990T=CA1147865237PADI4c.1097T= (p.Val366=)
n.156T=
n.64T=
c.911T= (p.Val304=)
c.560T= (p.Val187=)
c.206T= (p.Val69=)
1g.17347991G>ACA416411752PADI4c.1098G>A (p.Val366=)
n.157G>A
n.65G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.207G>A (p.Val69=)
gnomAD v4
1g.17347991G>CCA416411747PADI4c.1098G>C (p.Val366=)
n.157G>C
n.65G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.207G>C (p.Val69=)
dbSNP
1g.17347991G=CA1156200124PADI4c.1098G= (p.Val366=)
n.157G=
n.65G=
c.912G= (p.Val304=)
c.561G= (p.Val187=)
c.207G= (p.Val69=)
1g.17347991G>TCA416411742PADI4c.1098G>T (p.Val366=)
n.157G>T
n.65G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.207G>T (p.Val69=)
1g.17347992G>ACA338249605PADI4c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.158G>A
n.66G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347992G>CCA338249606PADI4c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.158G>C
n.66G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
1g.17347992G=CA1156200128PADI4c.1099G= (p.Val367=)
n.158G=
n.66G=
c.913G= (p.Val305=)
c.562G= (p.Val188=)
c.208G= (p.Val70=)
1g.17347992G>TCA338249607PADI4c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.158G>T
n.66G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
1g.17347993T>ACA338249608PADI4c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.159T>A
n.67T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
1g.17347993T>CCA338249609PADI4c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.159T>C
n.67T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
1g.17347993T>GCA338249610PADI4c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.159T>G
n.67T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
1g.17347994C>ACA416411769PADI4c.1101C>A (p.Val367=)
n.160C>A
n.68C>A
c.915C>A (p.Val305=)
c.564C>A (p.Val188=)
c.210C>A (p.Val70=)
1g.17347994C>GCA416411772PADI4c.1101C>G (p.Val367=)
n.160C>G
n.68C>G
c.915C>G (p.Val305=)
c.564C>G (p.Val188=)
c.210C>G (p.Val70=)
1g.17347994C>TCA416411773PADI4c.1101C>T (p.Val367=)
n.160C>T
n.68C>T
c.915C>T (p.Val305=)
c.564C>T (p.Val188=)
c.210C>T (p.Val70=)
1g.17347995T>ACA338249611PADI4c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.161T>A
n.69T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
1g.17347995T>CCA338249612PADI4c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.161T>C
n.69T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
1g.17347995T>GCA338249613PADI4c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.161T>G
n.69T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
1g.17347996T>ACA338249615PADI4c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.162T>A
n.70T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
1g.17347996T>CCA338249616PADI4c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.162T>C
n.70T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
gnomAD v4
1g.17347996T>GCA338249614PADI4c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.162T>G
n.70T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
1g.17347997C>ACA338249618PADI4c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.163C>A
n.71C>A
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
1g.17347997C=CA1143867733PADI4c.1104C= (p.Phe368=)
n.163C=
n.71C=
c.918C= (p.Phe306=)
c.567C= (p.Phe189=)
c.213C= (p.Phe71=)
1g.17347997C>GCA338249617PADI4c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.163C>G
n.71C>G
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
1g.17347997C>TCA640781PADI4c.1104C>T (p.Phe368=)
n.163C>T
n.71C>T
c.918C>T (p.Phe306=)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.213C>T (p.Phe71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17347998G>ACA18648238PADI4c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.164G>A
n.72G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17347998G>CCA338249619PADI4c.1105G>C (p.Asp369His)
n.164G>C
n.72G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.214G>C (p.Asp72His)
gnomAD v4
1g.17347998G=CA1143792667PADI4c.1105G= (p.Asp369=)
n.164G=
n.72G=
c.919G= (p.Asp307=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.214G= (p.Asp72=)
1g.17347998G>TCA338249620PADI4c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.164G>T
n.72G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
1g.17347999A=CA1156200141PADI4c.1106A= (p.Asp369=)
n.165A=
n.73A=
c.920A= (p.Asp307=)
c.569A= (p.Asp190=)
c.215A= (p.Asp72=)
1g.17347999A>CCA338249621PADI4c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.165A>C
n.73A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
1g.17347999A>GCA338249622PADI4c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.165A>G
n.73A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
dbSNP gnomAD v4
1g.17347999A>TCA338249623PADI4c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.165A>T
n.73A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
1g.17348000C>ACA338249625PADI4c.1107C>A (p.Asp369Glu)
n.166C>A
n.74C>A
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
1g.17348000C=CA1156200145PADI4c.1107C= (p.Asp369=)
n.166C=
n.74C=
c.921C= (p.Asp307=)
c.570C= (p.Asp190=)
c.216C= (p.Asp72=)
1g.17348000C>GCA338249624PADI4c.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.166C>G
n.74C>G
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
dbSNP gnomAD v2
1g.17348000C>TCA416411829PADI4c.1107C>T (p.Asp369=)
n.166C>T
n.74C>T
c.921C>T (p.Asp307=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.216C>T (p.Asp72=)
1g.17348001T>ACA338249626PADI4c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.167T>A
n.75T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
1g.17348001T>CCA338249627PADI4c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.167T>C
n.75T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
1g.17348001T>GCA338249628PADI4c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.167T>G
n.75T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
1g.17348002C>ACA338249629PADI4c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.168C>A
n.76C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
1g.17348002C=CA1156200151PADI4c.1109C= (p.Ser370=)
n.168C=
n.76C=
c.923C= (p.Ser308=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.218C= (p.Ser73=)
1g.17348002C>GCA338249630PADI4c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.168C>G
n.76C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
dbSNP
1g.17348002C>TCA338249631PADI4c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.168C>T
n.76C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
1g.17348003T>ACA416411840PADI4c.1110T>A (p.Ser370=)
n.169T>A
n.77T>A
c.924T>A (p.Ser308=)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.219T>A (p.Ser73=)
1g.17348003T>CCA416411841PADI4c.1110T>C (p.Ser370=)
n.169T>C
n.77T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.219T>C (p.Ser73=)
1g.17348003T>GCA416411843PADI4c.1110T>G (p.Ser370=)
n.169T>G
n.77T>G
c.924T>G (p.Ser308=)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.219T>G (p.Ser73=)
1g.17348004C>ACA338249634PADI4c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.170C>A
n.78C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
1g.17348004C>GCA338249632PADI4c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.170C>G
n.78C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
1g.17348004C>TCA338249633PADI4c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.170C>T
n.78C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
1g.17348005C>ACA338249635PADI4c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.171C>A
n.79C>A
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
1g.17348005C>GCA338249636PADI4c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.171C>G
n.79C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
1g.17348005C>TCA338249637PADI4c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.171C>T
n.79C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
1g.17348006A>CCA416411851PADI4c.1113A>C (p.Pro371=)
n.172A>C
n.80A>C
c.927A>C (p.Pro309=)
c.576A>C (p.Pro192=)
c.222A>C (p.Pro74=)
1g.17348006A>GCA416411853PADI4c.1113A>G (p.Pro371=)
n.172A>G
n.80A>G
c.927A>G (p.Pro309=)
c.576A>G (p.Pro192=)
c.222A>G (p.Pro74=)
1g.17348006A>TCA416411854PADI4c.1113A>T (p.Pro371=)
n.172A>T
n.80A>T
c.927A>T (p.Pro309=)
c.576A>T (p.Pro192=)
c.222A>T (p.Pro74=)
1g.17348007A>CCA416411856PADI4c.1114A>C (p.Arg372=)
n.173A>C
n.81A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.223A>C (p.Arg75=)
1g.17348007A>GCA338249638PADI4c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.173A>G
n.81A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
1g.17348007A>TCA338249639PADI4c.1114A>T (p.Arg372Trp)
n.173A>T
n.81A>T
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.223A>T (p.Arg75Trp)
1g.17348007_17348008delinsAGCA1156200154PADI4c.1114_1115delinsAG (p.Arg372=)
n.173_174delinsAG
n.81_82delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Arg310=)
c.577_578delinsAG (p.Arg193=)
c.223_224delinsAG (p.Arg75=)
1g.17348008G>ACA338249640PADI4c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.174G>A
n.82G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
1g.17348008G>CCA18648240PADI4c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.174G>C
n.82G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
dbSNP
1g.17348008G=CA1156200157PADI4c.1115G= (p.Arg372=)
n.174G=
n.82G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.224G= (p.Arg75=)
1g.17348008G>TCA338249641PADI4c.1115G>T (p.Arg372Met)
n.174G>T
n.82G>T
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.224G>T (p.Arg75Met)
1g.17348008_17348009delinsGGCA1148873597PADI4c.1115_1116delinsGG (p.Arg372=)
n.174_175delinsGG
n.82_83delinsGG
c.929_930delinsGG (p.Arg310=)
c.578_579delinsGG (p.Arg193=)
c.224_225delinsGG (p.Arg75=)
1g.17348009delCA640782PADI4c.1116del (p.Asn373ThrfsTer4)
n.175del
n.83del
c.930del (p.Asn311ThrfsTer4)
c.579del (p.Asn194ThrfsTer4)
c.225del (p.Asn76ThrfsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348009G>ACA416411874PADI4c.1116G>A (p.Arg372=)
n.175G>A
n.83G>A
c.930G>A (p.Arg310=)
c.579G>A (p.Arg193=)
c.225G>A (p.Arg75=)
dbSNP
1g.17348009G>CCA338249642PADI4c.1116G>C (p.Arg372Ser)
n.175G>C
n.83G>C
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
c.225G>C (p.Arg75Ser)
1g.17348009G=CA1156200165PADI4c.1116G= (p.Arg372=)
n.175G=
n.83G=
c.930G= (p.Arg310=)
c.579G= (p.Arg193=)
c.225G= (p.Arg75=)
1g.17348009G>TCA338249643PADI4c.1116G>T (p.Arg372Ser)
n.175G>T
n.83G>T
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
c.225G>T (p.Arg75Ser)
gnomAD v4
1g.17348009_17348010delinsGACA1156200164PADI4c.1116_1117delinsGA (p.Arg372=)
n.175_176delinsGA
n.83_84delinsGA
c.930_931delinsGA (p.Arg310=)
c.579_580delinsGA (p.Arg193=)
c.225_226delinsGA (p.Arg75=)
1g.17348010A=CA1156200173PADI4c.1117A= (p.Asn373=)
n.176A=
n.84A=
c.931A= (p.Asn311=)
c.580A= (p.Asn194=)
c.226A= (p.Asn76=)
1g.17348010A>CCA338249644PADI4c.1117A>C (p.Asn373His)
n.176A>C
n.84A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.226A>C (p.Asn76His)
1g.17348010A>GCA338249645PADI4c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.176A>G
n.84A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348010A>TCA338249646PADI4c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.176A>T
n.84A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
1g.17348011delCA640783PADI4c.1118del (p.Asn373ThrfsTer4)
n.177del
n.85del
c.932del (p.Asn311ThrfsTer4)
c.581del (p.Asn194ThrfsTer4)
c.227del (p.Asn76ThrfsTer4)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17348011A=CA1156200180PADI4c.1118A= (p.Asn373=)
n.177A=
n.85A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.227A= (p.Asn76=)
1g.17348011A>CCA338249647PADI4c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.177A>C
n.85A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
1g.17348011A>GCA338249648PADI4c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.177A>G
n.85A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
1g.17348011A>TCA338249649PADI4c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.177A>T
n.85A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
1g.17348012_17348022dupCA521046681PADI4c.1119_1129dup (p.Lys377ThrfsTer4)
n.178_188dup
n.86_96dup
c.933_943dup (p.Lys315ThrfsTer4)
c.582_592dup (p.Lys198ThrfsTer4)
c.228_238dup (p.Lys80ThrfsTer4)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348012C>ACA338249650PADI4c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.178C>A
n.86C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
1g.17348012C>GCA338249651PADI4c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.178C>G
n.86C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
1g.17348012C>TCA416411920PADI4c.1119C>T (p.Asn373=)
n.178C>T
n.86C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.228C>T (p.Asn76=)
1g.17348012dupCA640784PADI4c.1119dup (p.Arg374GlnfsTer?)
n.178dup
n.86dup
c.933dup (p.Arg312GlnfsTer?)
c.582dup (p.Arg195GlnfsTer?)
c.1119dup (p.Arg374GlnfsTer21)
c.228dup (p.Arg77GlnfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348013A>CCA416411928PADI4c.1120A>C (p.Arg374=)
n.179A>C
n.87A>C
c.934A>C (p.Arg312=)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.229A>C (p.Arg77=)
1g.17348013A>GCA338249652PADI4c.1120A>G (p.Arg374Gly)
n.179A>G
n.87A>G
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
1g.17348013A>TCA338249653PADI4c.1120A>T (p.Arg374Ter)
n.179A>T
n.87A>T
c.934A>T (p.Arg312Ter)
c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
1g.17348015_17348016dupCA2643694386PADI4c.1122_1123dup (p.Gly375GlufsTer3)
n.181_182dup
n.89_90dup
c.936_937dup (p.Gly313GlufsTer3)
c.585_586dup (p.Gly196GlufsTer3)
c.231_232dup (p.Gly78GlufsTer3)
gnomAD v4
1g.17348014G>ACA18648253PADI4c.1121G>A (p.Arg374Lys)
n.180G>A
n.88G>A
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348014G>CCA338249654PADI4c.1121G>C (p.Arg374Thr)
n.180G>C
n.88G>C
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
1g.17348014G=CA1156200187PADI4c.1121G= (p.Arg374=)
n.180G=
n.88G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.230G= (p.Arg77=)
1g.17348014G>TCA338249655PADI4c.1121G>T (p.Arg374Ile)
n.180G>T
n.88G>T
c.935G>T (p.Arg312Ile)
c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
1g.17348015A>CCA338249657PADI4c.1122A>C (p.Arg374Ser)
n.181A>C
n.89A>C
c.936A>C (p.Arg312Ser)
c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
1g.17348015A>GCA416411946PADI4c.1122A>G (p.Arg374=)
n.181A>G
n.89A>G
c.936A>G (p.Arg312=)
c.585A>G (p.Arg195=)
c.231A>G (p.Arg77=)
1g.17348015A>TCA338249656PADI4c.1122A>T (p.Arg374Ser)
n.181A>T
n.89A>T
c.936A>T (p.Arg312Ser)
c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
COSMIC
1g.17348016G>ACA338249658PADI4c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.182G>A
n.90G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
1g.17348016G>CCA338249659PADI4c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.182G>C
n.90G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
1g.17348016G=CA1156200188PADI4c.1123G= (p.Gly375=)
n.182G=
n.90G=
c.937G= (p.Gly313=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.232G= (p.Gly78=)
1g.17348016G>TCA338249660PADI4c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.182G>T
n.90G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
dbSNP
1g.17348017G>ACA338249661PADI4c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.183G>A
n.91G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
1g.17348017G>CCA338249662PADI4c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.183G>C
n.91G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
1g.17348017G>TCA338249663PADI4c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.183G>T
n.91G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
1g.17348018C>ACA416411970PADI4c.1125C>A (p.Gly375=)
n.184C>A
n.92C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.234C>A (p.Gly78=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348018C=CA1156200191PADI4c.1125C= (p.Gly375=)
n.184C=
n.92C=
c.939C= (p.Gly313=)
c.588C= (p.Gly196=)
c.234C= (p.Gly78=)
1g.17348018C>GCA640785PADI4c.1125C>G (p.Gly375=)
n.184C>G
n.92C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.234C>G (p.Gly78=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348018C>TCA416411984PADI4c.1125C>T (p.Gly375=)
n.184C>T
n.92C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.234C>T (p.Gly78=)
1g.17348019C>ACA338249664PADI4c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.185C>A
n.93C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
1g.17348019C>GCA338249665PADI4c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.185C>G
n.93C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
1g.17348019C>TCA416412004PADI4c.1126C>T (p.Leu376=)
n.185C>T
n.93C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.235C>T (p.Leu79=)
1g.17348020T>ACA338249666PADI4c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.186T>A
n.94T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
1g.17348020T>CCA338249667PADI4c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.186T>C
n.94T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
1g.17348020T>GCA338249668PADI4c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.186T>G
n.94T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
1g.17348021G>ACA416412006PADI4c.1128G>A (p.Leu376=)
n.187G>A
n.95G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.237G>A (p.Leu79=)
gnomAD v4
1g.17348021G>CCA416412008PADI4c.1128G>C (p.Leu376=)
n.187G>C
n.95G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.237G>C (p.Leu79=)
1g.17348021G>TCA416412010PADI4c.1128G>T (p.Leu376=)
n.187G>T
n.95G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.237G>T (p.Leu79=)
1g.17348022A>CCA338249671PADI4c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.188A>C
n.96A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
1g.17348022A>GCA338249670PADI4c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.188A>G
n.96A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
1g.17348022A>TCA338249669PADI4c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.188A>T
n.96A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
1g.17348023A=CA1156200195PADI4c.1130A= (p.Lys377=)
n.189A=
n.97A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.239A= (p.Lys80=)
1g.17348023A>CCA338249674PADI4c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.189A>C
n.97A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
1g.17348023A>GCA338249672PADI4c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.189A>G
n.97A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
dbSNP
1g.17348023A>TCA338249673PADI4c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.189A>T
n.97A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
1g.17348024G>ACA640786PADI4c.1131G>A (p.Lys377=)
n.190G>A
n.98G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.240G>A (p.Lys80=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.17348024G>CCA338249675PADI4c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.190G>C
n.98G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
1g.17348024G=CA1156200199PADI4c.1131G= (p.Lys377=)
n.190G=
n.98G=
c.945G= (p.Lys315=)
c.594G= (p.Lys198=)
c.240G= (p.Lys80=)
1g.17348024G>TCA338249676PADI4c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.190G>T
n.98G>T
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
COSMIC
1g.17348025G>ACA338249677PADI4c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.191G>A
n.99G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
1g.17348025G>CCA338249678PADI4c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.191G>C
n.99G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
1g.17348025G>TCA338249679PADI4c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.191G>T
n.99G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
COSMIC
1g.17348026A>CCA338249680PADI4c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.192A>C
n.100A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
1g.17348026A>GCA338249681PADI4c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.192A>G
n.100A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
1g.17348026A>TCA338249682PADI4c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.192A>T
n.100A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
COSMIC
1g.17348027G>ACA416412045PADI4c.1134G>A (p.Glu378=)
n.193G>A
n.101G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.243G>A (p.Glu81=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348027G>CCA338249683PADI4c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.193G>C
n.101G>C
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
gnomAD v4
1g.17348027G=CA1156200203PADI4c.1134G= (p.Glu378=)
n.193G=
n.101G=
c.948G= (p.Glu316=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.243G= (p.Glu81=)
1g.17348027G>TCA338249684PADI4c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.193G>T
n.101G>T
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
1g.17348028T>ACA338249687PADI4c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.194T>A
n.102T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
1g.17348028T>CCA338249686PADI4c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.194T>C
n.102T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17348028T>GCA338249685PADI4c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.194T>G
n.102T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
1g.17348028T=CA1156200207PADI4c.1135T= (p.Phe379=)
n.194T=
n.102T=
c.949T= (p.Phe317=)
c.598T= (p.Phe200=)
c.244T= (p.Phe82=)
1g.17348030delCA2643694387PADI4c.1137del (p.Ile381SerfsTer4)
n.196del
n.104del
c.951del (p.Ile319SerfsTer4)
c.600del (p.Ile202SerfsTer4)
c.246del (p.Ile84SerfsTer4)
gnomAD v4

Number of alleles fetched