Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.173366404A>CCA349330938CDCA7c.799-746A>C (n.799-746A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.385A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1769-746A>C
n.1911A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.2055A>C
2g.173366404A>GCA349330941CDCA7c.799-746A>G (n.799-746A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.385A>G
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n.1769-746A>G
n.1911A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.2055A>G
2g.173366404A>TCA349330944CDCA7c.799-746A>T (n.799-746A>T)
c.935A>T (n.935A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.385A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.1769-746A>T
n.1911A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.2055A>T
2g.173366405A>CCA349330946CDCA7c.799-745A>C (n.799-745A>C)
c.936A>C (n.936A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.386A>C
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>C
n.1912A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.2056A>C
2g.173366405A>GCA429810523CDCA7c.799-745A>G (n.799-745A>G)
c.936A>G (n.936A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
n.386A>G
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
n.1769-745A>G
n.1912A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.2056A>G
2g.173366405A>TCA349330948CDCA7c.799-745A>T (n.799-745A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.386A>T
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>T
n.1912A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.2056A>T
2g.173366406delCA914511629CDCA7c.799-744del (n.799-744del)
c.937del (n.937del)
c.1156del (p.Glu386ArgfsTer?)
c.*1912del (n.*1912del)
c.919del (p.Glu307ArgfsTer?)
n.387del
c.1159del (p.Glu387ArgfsTer?)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer?)
c.796del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.1027del (p.Glu343ArgfsTer?)
n.1769-744del
n.1913del
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer?)
n.2057del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366406G>ACA349330951CDCA7c.799-744G>A (n.799-744G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.387G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1769-744G>A
n.1913G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2057G>A
 COSMIC
2g.173366406G>CCA349330953CDCA7c.799-744G>C (n.799-744G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.387G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1769-744G>C
n.1913G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2057G>C
2g.173366406G>TCA349330963CDCA7c.799-744G>T (n.799-744G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.387G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1769-744G>T
n.1913G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2057G>T
2g.173366407A>CCA349330966CDCA7c.799-743A>C (n.799-743A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.388A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1769-743A>C
n.1914A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2058A>C
2g.173366407A>GCA349330967CDCA7c.799-743A>G (n.799-743A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.388A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1769-743A>G
n.1914A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2058A>G
2g.173366407A>TCA349330970CDCA7c.799-743A>T (n.799-743A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.388A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1769-743A>T
n.1914A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2058A>T
2g.173366408G>ACA429810524CDCA7c.799-742G>A (n.799-742G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.389G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1769-742G>A
n.1915G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.2059G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366408G>CCA60780091CDCA7c.799-742G>C (n.799-742G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.389G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>C
n.1915G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.2059G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366408G=CA1308216447CDCA7c.799-742G= (n.799-742G=)
c.939G= (n.939G=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.921G= (p.Glu307=)
n.389G=
c.1161G= (p.Glu387=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.798G= (p.Glu266=)
c.1029G= (p.Glu343=)
n.1769-742G=
n.1915G=
c.1080G= (p.Glu360=)
n.2059G=
2g.173366408G>TCA349330973CDCA7c.799-742G>T (n.799-742G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.389G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>T
n.1915G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.2059G>T
2g.173366409G>ACA349330985CDCA7c.799-741G>A (n.799-741G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
n.390G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1769-741G>A
n.1916G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.2060G>A
2g.173366409G>CCA349330988CDCA7c.799-741G>C (n.799-741G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.390G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1769-741G>C
n.1916G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2060G>C
2g.173366409G>TCA349330978CDCA7c.799-741G>T (n.799-741G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.922G>T (p.Val308Phe)
n.390G>T
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1769-741G>T
n.1916G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.2060G>T
2g.173366410T>ACA349330989CDCA7c.799-740T>A (n.799-740T>A)
c.941T>A (n.941T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
n.391T>A
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1769-740T>A
n.1917T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.2061T>A
2g.173366410T>CCA349330993CDCA7c.799-740T>C (n.799-740T>C)
c.941T>C (n.941T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.391T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1769-740T>C
n.1917T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2061T>C
2g.173366410T>GCA349330991CDCA7c.799-740T>G (n.799-740T>G)
c.941T>G (n.941T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.391T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1769-740T>G
n.1917T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2061T>G
2g.173366411C>ACA429810525CDCA7c.799-739C>A (n.799-739C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.1161C>A (p.Val387=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.924C>A (p.Val308=)
n.392C>A
c.1164C>A (p.Val388=)
c.927C>A (p.Val309=)
c.801C>A (p.Val267=)
c.1032C>A (p.Val344=)
n.1769-739C>A
n.1918C>A
c.1083C>A (p.Val361=)
n.2062C>A
2g.173366411C>GCA429810526CDCA7c.799-739C>G (n.799-739C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.1161C>G (p.Val387=)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.924C>G (p.Val308=)
n.392C>G
c.1164C>G (p.Val388=)
c.927C>G (p.Val309=)
c.801C>G (p.Val267=)
c.1032C>G (p.Val344=)
n.1769-739C>G
n.1918C>G
c.1083C>G (p.Val361=)
n.2062C>G
2g.173366411C>TCA429810527CDCA7c.799-739C>T (n.799-739C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.1161C>T (p.Val387=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.924C>T (p.Val308=)
n.392C>T
c.1164C>T (p.Val388=)
c.927C>T (p.Val309=)
c.801C>T (p.Val267=)
c.1032C>T (p.Val344=)
n.1769-739C>T
n.1918C>T
c.1083C>T (p.Val361=)
n.2062C>T
2g.173366412A>CCA429810528CDCA7c.799-738A>C (n.799-738A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.393A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1769-738A>C
n.1919A>C
c.1084A>C (p.Arg362=)
n.2063A>C
2g.173366412A>GCA349330994CDCA7c.799-738A>G (n.799-738A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.393A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1769-738A>G
n.1919A>G
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
n.2063A>G
2g.173366412A>TCA349330995CDCA7c.799-738A>T (n.799-738A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.393A>T
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
n.1769-738A>T
n.1919A>T
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
n.2063A>T
2g.173366413G>ACA349330996CDCA7c.799-737G>A (n.799-737G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.394G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1769-737G>A
n.1920G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
n.2064G>A
2g.173366413G>CCA349330997CDCA7c.799-737G>C (n.799-737G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.394G>C
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n.1769-737G>C
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n.2064G>C
2g.173366413G>TCA349331000CDCA7c.799-737G>T (n.799-737G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.394G>T
c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
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n.1769-737G>T
n.1920G>T
c.1085G>T (p.Arg362Met)
n.2064G>T
2g.173366414G>ACA429810529CDCA7c.799-736G>A (n.799-736G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.395G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
n.1769-736G>A
n.1921G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
n.2065G>A
 gnomAD v4
2g.173366414G>CCA349331003CDCA7c.799-736G>C (n.799-736G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.395G>C
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>C
n.1921G>C
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
n.2065G>C
2g.173366414G>TCA349331004CDCA7c.799-736G>T (n.799-736G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.395G>T
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>T
n.1921G>T
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
n.2065G>T
2g.173366415G>ACA349331015CDCA7c.799-735G>A (n.799-735G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.396G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1769-735G>A
n.1922G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.2066G>A
 gnomAD v4
2g.173366415G>CCA349331020CDCA7c.799-735G>C (n.799-735G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.396G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1769-735G>C
n.1922G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.2066G>C
2g.173366415G>TCA349331022CDCA7c.799-735G>T (n.799-735G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.396G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1769-735G>T
n.1922G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.2066G>T
2g.173366416A>CCA349331027CDCA7c.799-734A>C (n.799-734A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.397A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1769-734A>C
n.1923A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.2067A>C
2g.173366416A>GCA349331025CDCA7c.799-734A>G (n.799-734A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.397A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1769-734A>G
n.1923A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.2067A>G
2g.173366416A>TCA349331024CDCA7c.799-734A>T (n.799-734A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.397A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1769-734A>T
n.1923A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.2067A>T
2g.173366417T>ACA349331028CDCA7c.799-733T>A (n.799-733T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.398T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>A
n.1924T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.2068T>A
2g.173366417T>CCA429810530CDCA7c.799-733T>C (n.799-733T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.398T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1769-733T>C
n.1924T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.2068T>C
2g.173366417T>GCA349331029CDCA7c.799-733T>G (n.799-733T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.398T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>G
n.1924T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.2068T>G
2g.173366418G>ACA349331031CDCA7c.799-732G>A (n.799-732G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
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n.399G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1769-732G>A
n.1925G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366418G>CCA349331032CDCA7c.799-732G>C (n.799-732G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.399G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1769-732G>C
n.1925G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2069G>C
2g.173366418G=CA1308216448CDCA7c.799-732G= (n.799-732G=)
c.949G= (n.949G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.399G=
c.1171G= (p.Ala391=)
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c.1039G= (p.Ala347=)
n.1769-732G=
n.1925G=
c.1090G= (p.Ala364=)
n.2069G=
2g.173366418G>TCA349331034CDCA7c.799-732G>T (n.799-732G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.399G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1769-732G>T
n.1925G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2069G>T
 gnomAD v4
2g.173366419C>ACA349331036CDCA7c.799-731C>A (n.799-731C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
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n.400C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1769-731C>A
n.1926C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2070C>A
2g.173366419C=CA1308216449CDCA7c.799-731C= (n.799-731C=)
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n.2070C=
2g.173366419C>GCA349331038CDCA7c.799-731C>G (n.799-731C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
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c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.400C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1769-731C>G
n.1926C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2070C>G
 ClinVar dbSNP
2g.173366419C>TCA349331041CDCA7c.799-731C>T (n.799-731C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.400C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1769-731C>T
n.1926C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2070C>T
 gnomAD v4
2g.173366420T>ACA429810531CDCA7c.799-730T>A (n.799-730T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.401T>A
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c.936T>A (p.Ala312=)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1769-730T>A
n.1927T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.2071T>A
2g.173366420T>CCA429810532CDCA7c.799-730T>C (n.799-730T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.401T>C
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1769-730T>C
n.1927T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.2071T>C
2g.173366420T>GCA429810533CDCA7c.799-730T>G (n.799-730T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.401T>G
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.810T>G (p.Ala270=)
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n.1769-730T>G
n.1927T>G
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n.2071T>G
2g.173366421C>ACA349331044CDCA7c.799-729C>A (n.799-729C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.402C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1769-729C>A
n.1928C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.2072C>A
2g.173366421C=CA1308216450CDCA7c.799-729C= (n.799-729C=)
c.952C= (n.952C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.402C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.811C= (p.Leu271=)
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n.1769-729C=
n.1928C=
c.1093C= (p.Leu365=)
n.2072C=
2g.173366421C>GCA1971448CDCA7c.799-729C>G (n.799-729C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
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n.1769-729C>G
n.1928C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.2072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366421C>TCA1971449CDCA7c.799-729C>T (n.799-729C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.402C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1769-729C>T
n.1928C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366422T>ACA349331055CDCA7c.799-728T>A (n.799-728T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.403T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1769-728T>A
n.1929T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.2073T>A
2g.173366422T>CCA349331057CDCA7c.799-728T>C (n.799-728T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.403T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1769-728T>C
n.1929T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2073T>C
 gnomAD v4
2g.173366422T>GCA349331050CDCA7c.799-728T>G (n.799-728T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.403T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1769-728T>G
n.1929T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.2073T>G
2g.173366423G>ACA429810534CDCA7c.799-727G>A (n.799-727G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.404G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1769-727G>A
n.1930G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2074G>A
2g.173366423G>CCA1971450CDCA7c.799-727G>C (n.799-727G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.404G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1769-727G>C
n.1930G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2074G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366423G=CA1308216451CDCA7c.799-727G= (n.799-727G=)
c.954G= (n.954G=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.404G=
c.1176G= (p.Leu392=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1769-727G=
n.1930G=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2074G=
2g.173366423G>TCA429810535CDCA7c.799-727G>T (n.799-727G>T)
c.954G>T (n.954G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.404G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1769-727G>T
n.1930G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.2074G>T
2g.173366424C>ACA349331062CDCA7c.799-726C>A (n.799-726C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.405C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1769-726C>A
n.1931C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.2075C>A
2g.173366424C>GCA349331067CDCA7c.799-726C>G (n.799-726C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.405C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1769-726C>G
n.1931C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2075C>G
2g.173366424C>TCA429810536CDCA7c.799-726C>T (n.799-726C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.405C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1769-726C>T
n.1931C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.2075C>T
2g.173366425T>ACA349331071CDCA7c.799-725T>A (n.799-725T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.406T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1769-725T>A
n.1932T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.2076T>A
2g.173366425T>CCA349331074CDCA7c.799-725T>C (n.799-725T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.406T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1769-725T>C
n.1932T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2076T>C
2g.173366425T>GCA349331076CDCA7c.799-725T>G (n.799-725T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.406T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1769-725T>G
n.1932T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2076T>G
2g.173366426G>ACA429810537CDCA7c.799-724G>A (n.799-724G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.407G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1769-724G>A
n.1933G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.2077G>A
2g.173366426G>CCA429810538CDCA7c.799-724G>C (n.799-724G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.407G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1769-724G>C
n.1933G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.2077G>C
2g.173366426G>TCA429810539CDCA7c.799-724G>T (n.799-724G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.407G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1769-724G>T
n.1933G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.2077G>T
2g.173366427G>ACA349331083CDCA7c.799-723G>A (n.799-723G>A)
c.958G>A (n.958G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.408G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1769-723G>A
n.1934G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.2078G>A
2g.173366427G>CCA1971451CDCA7c.799-723G>C (n.799-723G>C)
c.958G>C (n.958G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.408G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1769-723G>C
n.1934G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.2078G>C
 dbSNP ExAC
2g.173366427G=CA1308216452CDCA7c.799-723G= (n.799-723G=)
c.958G= (n.958G=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.940G= (p.Asp314=)
n.408G=
c.1180G= (p.Asp394=)
c.943G= (p.Asp315=)
c.817G= (p.Asp273=)
c.1048G= (p.Asp350=)
n.1769-723G=
n.1934G=
c.1099G= (p.Asp367=)
n.2078G=
2g.173366427G>TCA349331081CDCA7c.799-723G>T (n.799-723G>T)
c.958G>T (n.958G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.408G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1769-723G>T
n.1934G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.2078G>T
2g.173366428A>CCA349331085CDCA7c.799-722A>C (n.799-722A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.409A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1769-722A>C
n.1935A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2079A>C
2g.173366428A>GCA349331087CDCA7c.799-722A>G (n.799-722A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.409A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1769-722A>G
n.1935A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2079A>G
2g.173366428A>TCA349331089CDCA7c.799-722A>T (n.799-722A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.409A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1769-722A>T
n.1935A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2079A>T
2g.173366429T>ACA349331092CDCA7c.799-721T>A (n.799-721T>A)
c.960T>A (n.960T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.410T>A
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.1769-721T>A
n.1936T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
n.2080T>A
2g.173366429T>CCA429810540CDCA7c.799-721T>C (n.799-721T>C)
c.960T>C (n.960T>C)
c.1179T>C (p.Asp393=)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.942T>C (p.Asp314=)
n.410T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.945T>C (p.Asp315=)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.1769-721T>C
n.1936T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2080T>C
2g.173366429T>GCA349331095CDCA7c.799-721T>G (n.799-721T>G)
c.960T>G (n.960T>G)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.410T>G
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.1769-721T>G
n.1936T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
n.2080T>G
2g.173366430C>ACA349331098CDCA7c.799-720C>A (n.799-720C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.411C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1769-720C>A
n.1937C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.2081C>A
2g.173366430C>GCA349331102CDCA7c.799-720C>G (n.799-720C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.411C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1769-720C>G
n.1937C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.2081C>G
2g.173366430C>TCA349331100CDCA7c.799-720C>T (n.799-720C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.411C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1769-720C>T
n.1937C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.2081C>T
 COSMIC
2g.173366431C>ACA349331103CDCA7c.799-719C>A (n.799-719C>A)
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n.412C>A
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n.1769-719C>A
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n.2082C>A
2g.173366431C=CA1308216453CDCA7c.799-719C= (n.799-719C=)
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2g.173366431C>TCA1971452CDCA7c.799-719C>T (n.799-719C>T)
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n.1769-719C>T
n.1938C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.2082C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366432G>ACA429810542CDCA7c.799-718G>A (n.799-718G>A)
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n.1939G>A
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n.2083G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366432G>CCA429810543CDCA7c.799-718G>C (n.799-718G>C)
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n.1939G>C
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n.2083G>C
 ClinVar
2g.173366432G=CA1308216454CDCA7c.799-718G= (n.799-718G=)
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n.2083G=
2g.173366432G>TCA429810541CDCA7c.799-718G>T (n.799-718G>T)
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c.1182G>T (p.Pro394=)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.945G>T (p.Pro315=)
n.413G>T
c.1185G>T (p.Pro395=)
c.948G>T (p.Pro316=)
c.822G>T (p.Pro274=)
c.1053G>T (p.Pro351=)
n.1769-718G>T
n.1939G>T
c.1104G>T (p.Pro368=)
n.2083G>T
 gnomAD v4
2g.173366432_173366433insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTCA2661983015CDCA7c.799-718_799-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.799-718_799-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
c.963_963+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.963_963+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
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c.*1938_*1938+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.*1938_*1938+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
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n.413_413+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT
c.1185_1185+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.1185_1185+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
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c.1053_1053+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.1053_1053+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
n.1769-718_1769-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT
n.1939_1939+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT
c.1104_1104+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT (n.1104_1104+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT)
n.2083_2083+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT
 gnomAD v4
2g.173366432_173366433insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGTCA1039369958CDCA7c.799-718_799-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT (n.799-718_799-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT)
c.963_963+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT (n.963_963+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT)
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c.*1938_*1938+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT (n.*1938_*1938+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT)
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n.413_413+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT
c.1185_1185+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT (n.1185_1185+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT)
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n.1769-718_1769-717insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT
n.1939_1939+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT
c.1104_1104+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT (n.1104_1104+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT)
n.2083_2083+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCTGCCGGCAGCGAGATGGACGGTGTGCGACTGGGGTCCTTGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366433G>ACA349331108CDCA7c.799-717G>A (n.799-717G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
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c.*1938+1G>A (n.*1938+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
n.413+1G>A
c.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
c.948+1G>A (n.948+1G>A)
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n.1769-717G>A
n.1939+1G>A
c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
n.2083+1G>A
2g.173366433G>CCA349331111CDCA7c.799-717G>C (n.799-717G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.*1938+1G>C (n.*1938+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
n.413+1G>C
c.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
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n.1769-717G>C
n.1939+1G>C
c.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
n.2083+1G>C
2g.173366433G>TCA349331113CDCA7c.799-717G>T (n.799-717G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
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c.*1938+1G>T (n.*1938+1G>T)
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n.413+1G>T
c.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
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n.1769-717G>T
n.1939+1G>T
c.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
n.2083+1G>T
2g.173366434T>ACA349331114CDCA7c.799-716T>A (n.799-716T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.*1938+2T>A (n.*1938+2T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
n.413+2T>A
c.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
c.948+2T>A (n.948+2T>A)
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n.2083+2T>A
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c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.*1938+2T>C (n.*1938+2T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
n.413+2T>C
c.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
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c.822+2T>C (n.822+2T>C)
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.1769-716T>C
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c.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
n.2083+2T>C
2g.173366434T>GCA349331116CDCA7c.799-716T>G (n.799-716T>G)
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c.*1938+2T>G (n.*1938+2T>G)
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c.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
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n.1769-716T>G
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c.1104+2T>G (n.1104+2T>G)
n.2083+2T>G
2g.173366435A=CA1308216455CDCA7c.799-715A= (n.799-715A=)
c.963+3A= (n.963+3A=)
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c.*1938+3A= (n.*1938+3A=)
c.945+3A= (n.945+3A=)
n.413+3A=
c.1185+3A= (n.1185+3A=)
c.948+3A= (n.948+3A=)
c.822+3A= (n.822+3A=)
c.1053+3A= (n.1053+3A=)
n.1769-715A=
n.1939+3A=
c.1104+3A= (n.1104+3A=)
n.2083+3A=
2g.173366435A>GCA60780097CDCA7c.799-715A>G (n.799-715A>G)
c.963+3A>G (n.963+3A>G)
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c.*1938+3A>G (n.*1938+3A>G)
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n.413+3A>G
c.1185+3A>G (n.1185+3A>G)
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n.1939+3A>G
c.1104+3A>G (n.1104+3A>G)
n.2083+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366437G>ACA760835056CDCA7c.799-713G>A (n.799-713G>A)
c.963+5G>A (n.963+5G>A)
c.1182+5G>A (n.1182+5G>A)
c.*1938+5G>A (n.*1938+5G>A)
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
n.413+5G>A
c.1185+5G>A (n.1185+5G>A)
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c.822+5G>A (n.822+5G>A)
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n.1769-713G>A
n.1939+5G>A
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n.2083+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366437G=CA1308216456CDCA7c.799-713G= (n.799-713G=)
c.963+5G= (n.963+5G=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2083+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366462G=CA1308216476CDCA7c.799-688G= (n.799-688G=)
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 dbSNP
2g.173366465_173366466dupCA429810544CDCA7c.799-685_799-684dup (n.799-685_799-684dup)
c.963+33_963+34dup (n.963+33_963+34dup)
c.1182+33_1182+34dup (n.1182+33_1182+34dup)
c.*1938+33_*1938+34dup (n.*1938+33_*1938+34dup)
c.945+33_945+34dup (n.945+33_945+34dup)
n.413+33_413+34dup
c.1185+33_1185+34dup (n.1185+33_1185+34dup)
c.948+33_948+34dup (n.948+33_948+34dup)
c.822+33_822+34dup (n.822+33_822+34dup)
c.1053+33_1053+34dup (n.1053+33_1053+34dup)
n.1769-685_1769-684dup
n.1939+33_1939+34dup
c.1104+33_1104+34dup (n.1104+33_1104+34dup)
n.2083+33_2083+34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366469A=CA1308216479CDCA7c.799-681A= (n.799-681A=)
c.963+37A= (n.963+37A=)
c.1182+37A= (n.1182+37A=)
c.*1938+37A= (n.*1938+37A=)
c.945+37A= (n.945+37A=)
n.413+37A=
c.1185+37A= (n.1185+37A=)
c.948+37A= (n.948+37A=)
c.822+37A= (n.822+37A=)
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n.1769-681A=
n.1939+37A=
c.1104+37A= (n.1104+37A=)
n.2083+37A=
2g.173366469A>TCA1971457CDCA7c.799-681A>T (n.799-681A>T)
c.963+37A>T (n.963+37A>T)
c.1182+37A>T (n.1182+37A>T)
c.*1938+37A>T (n.*1938+37A>T)
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n.413+37A>T
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n.1769-681A>T
n.1939+37A>T
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n.2083+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366470G>ACA537974557CDCA7c.799-680G>A (n.799-680G>A)
c.963+38G>A (n.963+38G>A)
c.1182+38G>A (n.1182+38G>A)
c.*1938+38G>A (n.*1938+38G>A)
c.945+38G>A (n.945+38G>A)
n.413+38G>A
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c.948+38G>A (n.948+38G>A)
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c.1053+38G>A (n.1053+38G>A)
n.1769-680G>A
n.1939+38G>A
c.1104+38G>A (n.1104+38G>A)
n.2083+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366470G=CA1308216480CDCA7c.799-680G= (n.799-680G=)
c.963+38G= (n.963+38G=)
c.1182+38G= (n.1182+38G=)
c.*1938+38G= (n.*1938+38G=)
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c.1185+38G= (n.1185+38G=)
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c.822+38G= (n.822+38G=)
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n.1769-680G=
n.1939+38G=
c.1104+38G= (n.1104+38G=)
n.2083+38G=
2g.173366470_173366471delCA2577162103CDCA7c.799-680_799-679del (n.799-680_799-679del)
c.963+38_963+39del (n.963+38_963+39del)
c.1182+38_1182+39del (n.1182+38_1182+39del)
c.*1938+38_*1938+39del (n.*1938+38_*1938+39del)
c.945+38_945+39del (n.945+38_945+39del)
n.413+38_413+39del
c.1185+38_1185+39del (n.1185+38_1185+39del)
c.948+38_948+39del (n.948+38_948+39del)
c.822+38_822+39del (n.822+38_822+39del)
c.1053+38_1053+39del (n.1053+38_1053+39del)
n.1769-680_1769-679del
n.1939+38_1939+39del
c.1104+38_1104+39del (n.1104+38_1104+39del)
n.2083+38_2083+39del
2g.173366473C>ACA2661983024CDCA7c.799-677C>A (n.799-677C>A)
c.963+41C>A (n.963+41C>A)
c.1182+41C>A (n.1182+41C>A)
c.*1938+41C>A (n.*1938+41C>A)
c.945+41C>A (n.945+41C>A)
n.413+41C>A
c.1185+41C>A (n.1185+41C>A)
c.948+41C>A (n.948+41C>A)
c.822+41C>A (n.822+41C>A)
c.1053+41C>A (n.1053+41C>A)
n.1769-677C>A
n.1939+41C>A
c.1104+41C>A (n.1104+41C>A)
n.2083+41C>A
 gnomAD v4
2g.173366474A=CA1308216481CDCA7c.799-676A= (n.799-676A=)
c.963+42A= (n.963+42A=)
c.1182+42A= (n.1182+42A=)
c.*1938+42A= (n.*1938+42A=)
c.945+42A= (n.945+42A=)
n.413+42A=
c.1185+42A= (n.1185+42A=)
c.948+42A= (n.948+42A=)
c.822+42A= (n.822+42A=)
c.1053+42A= (n.1053+42A=)
n.1769-676A=
n.1939+42A=
c.1104+42A= (n.1104+42A=)
n.2083+42A=
2g.173366474A>GCA60780135CDCA7c.799-676A>G (n.799-676A>G)
c.963+42A>G (n.963+42A>G)
c.1182+42A>G (n.1182+42A>G)
c.*1938+42A>G (n.*1938+42A>G)
c.945+42A>G (n.945+42A>G)
n.413+42A>G
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n.1769-676A>G
n.1939+42A>G
c.1104+42A>G (n.1104+42A>G)
n.2083+42A>G
 dbSNP
2g.173366475G>ACA2661983025CDCA7c.799-675G>A (n.799-675G>A)
c.963+43G>A (n.963+43G>A)
c.1182+43G>A (n.1182+43G>A)
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n.413+43G>A
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c.1053+43G>A (n.1053+43G>A)
n.1769-675G>A
n.1939+43G>A
c.1104+43G>A (n.1104+43G>A)
n.2083+43G>A
 gnomAD v4
2g.173366476C>TCA2577162104CDCA7c.799-674C>T (n.799-674C>T)
c.963+44C>T (n.963+44C>T)
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c.*1938+44C>T (n.*1938+44C>T)
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n.413+44C>T
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n.1769-674C>T
n.1939+44C>T
c.1104+44C>T (n.1104+44C>T)
n.2083+44C>T
2g.173366479C=CA1308216482CDCA7c.799-671C= (n.799-671C=)
c.963+47C= (n.963+47C=)
c.1182+47C= (n.1182+47C=)
c.*1938+47C= (n.*1938+47C=)
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n.413+47C=
c.1185+47C= (n.1185+47C=)
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n.1939+47C=
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n.2083+47C=
2g.173366479C>GCA1971458CDCA7c.799-671C>G (n.799-671C>G)
c.963+47C>G (n.963+47C>G)
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n.413+47C>G
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n.1769-671C>G
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n.2083+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366480A>GCA2661983026CDCA7c.799-670A>G (n.799-670A>G)
c.963+48A>G (n.963+48A>G)
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c.*1938+48A>G (n.*1938+48A>G)
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n.413+48A>G
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n.1769-670A>G
n.1939+48A>G
c.1104+48A>G (n.1104+48A>G)
n.2083+48A>G
 gnomAD v4
2g.173366483C>ACA2661983027CDCA7c.799-667C>A (n.799-667C>A)
c.963+51C>A (n.963+51C>A)
c.1182+51C>A (n.1182+51C>A)
c.*1938+51C>A (n.*1938+51C>A)
c.945+51C>A (n.945+51C>A)
n.413+51C>A
c.1185+51C>A (n.1185+51C>A)
c.948+51C>A (n.948+51C>A)
c.822+51C>A (n.822+51C>A)
c.1053+51C>A (n.1053+51C>A)
n.1769-667C>A
n.1939+51C>A
c.1104+51C>A (n.1104+51C>A)
n.2083+51C>A
 gnomAD v4
2g.173366483C=CA1308216484CDCA7c.799-667C= (n.799-667C=)
c.963+51C= (n.963+51C=)
c.1182+51C= (n.1182+51C=)
c.*1938+51C= (n.*1938+51C=)
c.945+51C= (n.945+51C=)
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c.1185+51C= (n.1185+51C=)
c.948+51C= (n.948+51C=)
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n.1769-667C=
n.1939+51C=
c.1104+51C= (n.1104+51C=)
n.2083+51C=
2g.173366483C>GCA1971459CDCA7c.799-667C>G (n.799-667C>G)
c.963+51C>G (n.963+51C>G)
c.1182+51C>G (n.1182+51C>G)
c.*1938+51C>G (n.*1938+51C>G)
c.945+51C>G (n.945+51C>G)
n.413+51C>G
c.1185+51C>G (n.1185+51C>G)
c.948+51C>G (n.948+51C>G)
c.822+51C>G (n.822+51C>G)
c.1053+51C>G (n.1053+51C>G)
n.1769-667C>G
n.1939+51C>G
c.1104+51C>G (n.1104+51C>G)
n.2083+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366483C>TCA1971461CDCA7c.799-667C>T (n.799-667C>T)
c.963+51C>T (n.963+51C>T)
c.1182+51C>T (n.1182+51C>T)
c.*1938+51C>T (n.*1938+51C>T)
c.945+51C>T (n.945+51C>T)
n.413+51C>T
c.1185+51C>T (n.1185+51C>T)
c.948+51C>T (n.948+51C>T)
c.822+51C>T (n.822+51C>T)
c.1053+51C>T (n.1053+51C>T)
n.1769-667C>T
n.1939+51C>T
c.1104+51C>T (n.1104+51C>T)
n.2083+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366483_173366485delinsCTGCA1308216483CDCA7c.799-667_799-665delinsCTG (n.799-667_799-665delinsCTG)
c.963+51_963+53delinsCTG (n.963+51_963+53delinsCTG)
c.1182+51_1182+53delinsCTG (n.1182+51_1182+53delinsCTG)
c.*1938+51_*1938+53delinsCTG (n.*1938+51_*1938+53delinsCTG)
c.945+51_945+53delinsCTG (n.945+51_945+53delinsCTG)
n.413+51_413+53delinsCTG
c.1185+51_1185+53delinsCTG (n.1185+51_1185+53delinsCTG)
c.948+51_948+53delinsCTG (n.948+51_948+53delinsCTG)
c.822+51_822+53delinsCTG (n.822+51_822+53delinsCTG)
c.1053+51_1053+53delinsCTG (n.1053+51_1053+53delinsCTG)
n.1769-667_1769-665delinsCTG
n.1939+51_1939+53delinsCTG
c.1104+51_1104+53delinsCTG (n.1104+51_1104+53delinsCTG)
n.2083+51_2083+53delinsCTG
2g.173366484T>CCA2661983028CDCA7c.799-666T>C (n.799-666T>C)
c.963+52T>C (n.963+52T>C)
c.1182+52T>C (n.1182+52T>C)
c.*1938+52T>C (n.*1938+52T>C)
c.945+52T>C (n.945+52T>C)
n.413+52T>C
c.1185+52T>C (n.1185+52T>C)
c.948+52T>C (n.948+52T>C)
c.822+52T>C (n.822+52T>C)
c.1053+52T>C (n.1053+52T>C)
n.1769-666T>C
n.1939+52T>C
c.1104+52T>C (n.1104+52T>C)
n.2083+52T>C
 gnomAD v4
2g.173366486_173366487delCA1971460CDCA7c.799-664_799-663del (n.799-664_799-663del)
c.963+54_963+55del (n.963+54_963+55del)
c.1182+54_1182+55del (n.1182+54_1182+55del)
c.*1938+54_*1938+55del (n.*1938+54_*1938+55del)
c.945+54_945+55del (n.945+54_945+55del)
n.413+54_413+55del
c.1185+54_1185+55del (n.1185+54_1185+55del)
c.948+54_948+55del (n.948+54_948+55del)
c.822+54_822+55del (n.822+54_822+55del)
c.1053+54_1053+55del (n.1053+54_1053+55del)
n.1769-664_1769-663del
n.1939+54_1939+55del
c.1104+54_1104+55del (n.1104+54_1104+55del)
n.2083+54_2083+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366485G>CCA2661983029CDCA7c.799-665G>C (n.799-665G>C)
c.963+53G>C (n.963+53G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.413+62C>T
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n.1769-656C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2083+63C>G
 gnomAD v4
2g.173366495C>TCA2661983038CDCA7c.799-655C>T (n.799-655C>T)
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n.1769-655C>T
n.1939+63C>T
c.1104+63C>T (n.1104+63C>T)
n.2083+63C>T
 gnomAD v4
2g.173366496A=CA1308216490CDCA7c.799-654A= (n.799-654A=)
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c.1185+64A= (n.1185+64A=)
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n.1769-654A=
n.1939+64A=
c.1104+64A= (n.1104+64A=)
n.2083+64A=
2g.173366496A>CCA1039369974CDCA7c.799-654A>C (n.799-654A>C)
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n.1769-654A>C
n.1939+64A>C
c.1104+64A>C (n.1104+64A>C)
n.2083+64A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366496A>GCA2661983039CDCA7c.799-654A>G (n.799-654A>G)
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c.*1938+64A>G (n.*1938+64A>G)
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c.948+64A>G (n.948+64A>G)
c.822+64A>G (n.822+64A>G)
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n.1769-654A>G
n.1939+64A>G
c.1104+64A>G (n.1104+64A>G)
n.2083+64A>G
 gnomAD v4
2g.173366497G>ACA2577162105CDCA7c.799-653G>A (n.799-653G>A)
c.963+65G>A (n.963+65G>A)
c.1182+65G>A (n.1182+65G>A)
c.*1938+65G>A (n.*1938+65G>A)
c.945+65G>A (n.945+65G>A)
n.413+65G>A
c.1185+65G>A (n.1185+65G>A)
c.948+65G>A (n.948+65G>A)
c.822+65G>A (n.822+65G>A)
c.1053+65G>A (n.1053+65G>A)
n.1769-653G>A
n.1939+65G>A
c.1104+65G>A (n.1104+65G>A)
n.2083+65G>A
 gnomAD v4
2g.173366497G>CCA1308216492CDCA7c.799-653G>C (n.799-653G>C)
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Number of alleles fetched