Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.173366370T>ACA349330769CDCA7c.798+778T>A (n.798+778T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366370T=CA1308216436CDCA7c.798+778T= (n.798+778T=)
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n.2022T>C
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c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1769-778C>A
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n.2023C>A
2g.173366372C=CA1308216437CDCA7c.799-778C= (n.799-778C=)
c.903C= (n.903C=)
c.1122C= (p.Phe374=)
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n.2023C>G
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c.903C>T (n.903C>T)
c.1122C>T (p.Phe374=)
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c.885C>T (p.Phe295=)
n.353C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.762C>T (p.Phe254=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1769-778C>T
n.1879C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366373T>ACA349330786CDCA7c.799-777T>A (n.799-777T>A)
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n.1769-776G>T
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2g.173366375T>ACA349330798CDCA7c.799-775T>A (n.799-775T>A)
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n.1769-775T>A
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n.2026T>A
2g.173366375T>CCA429810501CDCA7c.799-775T>C (n.799-775T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
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c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.888T>C (p.Cys296=)
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n.1769-775T>C
n.1882T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
n.2026T>C
2g.173366375T>GCA349330801CDCA7c.799-775T>G (n.799-775T>G)
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c.1128T>G (p.Cys376Trp)
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n.1769-775T>G
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n.2026T>G
2g.173366376G>ACA349330804CDCA7c.799-774G>A (n.799-774G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
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c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.357G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
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n.1769-774G>A
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c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.2027G>A
2g.173366376G>CCA349330807CDCA7c.799-774G>C (n.799-774G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
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n.357G>C
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n.1769-774G>C
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n.2027G>C
2g.173366376G>TCA349330809CDCA7c.799-774G>T (n.799-774G>T)
c.907G>T (n.907G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.357G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1769-774G>T
n.1883G>T
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n.2027G>T
2g.173366377G>ACA349330812CDCA7c.799-773G>A (n.799-773G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.358G>A
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1769-773G>A
n.1884G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.2028G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.173366377G>CCA349330813CDCA7c.799-773G>C (n.799-773G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.358G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1769-773G>C
n.1884G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.2028G>C
2g.173366377G=CA1308216438CDCA7c.799-773G= (n.799-773G=)
c.908G= (n.908G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.358G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.1769-773G=
n.1884G=
c.1049G= (p.Gly350=)
n.2028G=
2g.173366377G>TCA349330816CDCA7c.799-773G>T (n.799-773G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.358G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1769-773G>T
n.1884G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.2028G>T
 gnomAD v4
2g.173366378C>ACA429810502CDCA7c.799-772C>A (n.799-772C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.359C>A
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1769-772C>A
n.1885C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.2029C>A
2g.173366378C>GCA429810503CDCA7c.799-772C>G (n.799-772C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.359C>G
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1769-772C>G
n.1885C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.2029C>G
2g.173366378C>TCA429810504CDCA7c.799-772C>T (n.799-772C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.359C>T
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1769-772C>T
n.1885C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.2029C>T
2g.173366379C>ACA349330817CDCA7c.799-771C>A (n.799-771C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.360C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
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n.1769-771C>A
n.1886C>A
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n.2030C>A
2g.173366379C>GCA349330819CDCA7c.799-771C>G (n.799-771C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.360C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1769-771C>G
n.1886C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2030C>G
2g.173366379C>TCA349330820CDCA7c.799-771C>T (n.799-771C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.360C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1769-771C>T
n.1886C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.2030C>T
2g.173366380C>ACA349330822CDCA7c.799-770C>A (n.799-770C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.361C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1769-770C>A
n.1887C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.2031C>A
2g.173366380C=CA1308216439CDCA7c.799-770C= (n.799-770C=)
c.911C= (n.911C=)
c.1130C= (p.Pro377=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.893C= (p.Pro298=)
n.361C=
c.1133C= (p.Pro378=)
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c.770C= (p.Pro257=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1769-770C=
n.1887C=
c.1052C= (p.Pro351=)
n.2031C=
2g.173366380C>GCA349330824CDCA7c.799-770C>G (n.799-770C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
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c.*1886C>G (n.*1886C>G)
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n.361C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
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n.1887C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2031C>G
 gnomAD v4
2g.173366380C>TCA349330826CDCA7c.799-770C>T (n.799-770C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
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c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.361C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1769-770C>T
n.1887C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2031C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366381C>ACA429810505CDCA7c.799-769C>A (n.799-769C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.894C>A (p.Pro298=)
n.362C>A
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1769-769C>A
n.1888C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.2032C>A
2g.173366381C>GCA429810506CDCA7c.799-769C>G (n.799-769C>G)
c.912C>G (n.912C>G)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.894C>G (p.Pro298=)
n.362C>G
c.1134C>G (p.Pro378=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1769-769C>G
n.1888C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.2032C>G
2g.173366381C>TCA429810507CDCA7c.799-769C>T (n.799-769C>T)
c.912C>T (n.912C>T)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.894C>T (p.Pro298=)
n.362C>T
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1769-769C>T
n.1888C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.2032C>T
2g.173366382T>ACA349330833CDCA7c.799-768T>A (n.799-768T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.363T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1769-768T>A
n.1889T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.2033T>A
2g.173366382T>CCA349330831CDCA7c.799-768T>C (n.799-768T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.363T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1769-768T>C
n.1889T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.2033T>C
2g.173366382T>GCA349330829CDCA7c.799-768T>G (n.799-768T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.363T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1769-768T>G
n.1889T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.2033T>G
2g.173366383G>ACA349330836CDCA7c.799-767G>A (n.799-767G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.364G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1769-767G>A
n.1890G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.2034G>A
 COSMIC
2g.173366383G>CCA349330838CDCA7c.799-767G>C (n.799-767G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.364G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1769-767G>C
n.1890G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.2034G>C
2g.173366383G>TCA349330839CDCA7c.799-767G>T (n.799-767G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.364G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1769-767G>T
n.1890G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.2034G>T
2g.173366384C>ACA349330841CDCA7c.799-766C>A (n.799-766C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.365C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.1769-766C>A
n.1891C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.2035C>A
2g.173366384C=CA1308216440CDCA7c.799-766C= (n.799-766C=)
c.915C= (n.915C=)
c.1134C= (p.Cys378=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
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n.2035C=
2g.173366384C>GCA349330843CDCA7c.799-766C>G (n.799-766C>G)
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c.*1890C>G (n.*1890C>G)
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n.365C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
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n.1769-766C>G
n.1891C>G
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n.2035C>G
2g.173366384C>TCA429810508CDCA7c.799-766C>T (n.799-766C>T)
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c.897C>T (p.Cys299=)
n.365C>T
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c.900C>T (p.Cys300=)
c.774C>T (p.Cys258=)
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n.1769-766C>T
n.1891C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.2035C>T
 dbSNP
2g.173366385C>ACA349330848CDCA7c.799-765C>A (n.799-765C>A)
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n.2036C>A
2g.173366385C>GCA349330850CDCA7c.799-765C>G (n.799-765C>G)
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n.1769-765C>G
n.1892C>G
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n.2036C>G
2g.173366385C>TCA349330851CDCA7c.799-765C>T (n.799-765C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.366C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1769-765C>T
n.1892C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.2036C>T
2g.173366386T>ACA349330853CDCA7c.799-764T>A (n.799-764T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.367T>A
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n.1769-764T>A
n.1893T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.2037T>A
2g.173366386T>CCA60780055CDCA7c.799-764T>C (n.799-764T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
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n.1769-764T>C
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n.2037T>C
 dbSNP
2g.173366386T>GCA349330856CDCA7c.799-764T>G (n.799-764T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
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n.2037T>G
 dbSNP
2g.173366386T=CA1308216441CDCA7c.799-764T= (n.799-764T=)
c.917T= (n.917T=)
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2g.173366387T>ACA429810509CDCA7c.799-763T>A (n.799-763T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.900T>A (p.Leu300=)
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n.2038T>A
2g.173366387T>CCA429810510CDCA7c.799-763T>C (n.799-763T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.900T>C (p.Leu300=)
n.368T>C
c.1140T>C (p.Leu380=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.777T>C (p.Leu259=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
n.1769-763T>C
n.1894T>C
c.1059T>C (p.Leu353=)
n.2038T>C
2g.173366387T>GCA429810511CDCA7c.799-763T>G (n.799-763T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.900T>G (p.Leu300=)
n.368T>G
c.1140T>G (p.Leu380=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.777T>G (p.Leu259=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
n.1769-763T>G
n.1894T>G
c.1059T>G (p.Leu353=)
n.2038T>G
2g.173366388C>ACA429810512CDCA7c.799-762C>A (n.799-762C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.369C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
n.1769-762C>A
n.1895C>A
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.2039C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366388C=CA1308216442CDCA7c.799-762C= (n.799-762C=)
c.919C= (n.919C=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.369C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.1009C= (p.Arg337=)
n.1769-762C=
n.1895C=
c.1060C= (p.Arg354=)
n.2039C=
2g.173366388C>GCA349330858CDCA7c.799-762C>G (n.799-762C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.369C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1769-762C>G
n.1895C>G
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.2039C>G
2g.173366388C>TCA349330860CDCA7c.799-762C>T (n.799-762C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.1138C>T (p.Arg380Ter)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
n.369C>T
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
n.1769-762C>T
n.1895C>T
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
n.2039C>T
 gnomAD v4
2g.173366389G>ACA1971445CDCA7c.799-761G>A (n.799-761G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.370G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.1769-761G>A
n.1896G>A
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.2040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366389G>CCA349330864CDCA7c.799-761G>C (n.799-761G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.370G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1769-761G>C
n.1896G>C
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.2040G>C
2g.173366389G=CA1308216443CDCA7c.799-761G= (n.799-761G=)
c.920G= (n.920G=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.370G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1769-761G=
n.1896G=
c.1061G= (p.Arg354=)
n.2040G=
2g.173366389G>TCA349330862CDCA7c.799-761G>T (n.799-761G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.370G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1769-761G>T
n.1896G>T
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.2040G>T
 COSMIC
2g.173366390A>CCA429810515CDCA7c.799-760A>C (n.799-760A>C)
c.921A>C (n.921A>C)
c.1140A>C (p.Arg380=)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.903A>C (p.Arg301=)
n.371A>C
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.780A>C (p.Arg260=)
c.1011A>C (p.Arg337=)
n.1769-760A>C
n.1897A>C
c.1062A>C (p.Arg354=)
n.2041A>C
2g.173366390A>GCA429810514CDCA7c.799-760A>G (n.799-760A>G)
c.921A>G (n.921A>G)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.903A>G (p.Arg301=)
n.371A>G
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.780A>G (p.Arg260=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1769-760A>G
n.1897A>G
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.2041A>G
2g.173366390A>TCA429810513CDCA7c.799-760A>T (n.799-760A>T)
c.921A>T (n.921A>T)
c.1140A>T (p.Arg380=)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.903A>T (p.Arg301=)
n.371A>T
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.780A>T (p.Arg260=)
c.1011A>T (p.Arg337=)
n.1769-760A>T
n.1897A>T
c.1062A>T (p.Arg354=)
n.2041A>T
2g.173366391A>CCA349330866CDCA7c.799-759A>C (n.799-759A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
n.372A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1769-759A>C
n.1898A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.2042A>C
2g.173366391A>GCA349330868CDCA7c.799-759A>G (n.799-759A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.372A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1769-759A>G
n.1898A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.2042A>G
2g.173366391A>TCA349330870CDCA7c.799-759A>T (n.799-759A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.372A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1769-759A>T
n.1898A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.2042A>T
2g.173366392A>CCA349330873CDCA7c.799-758A>C (n.799-758A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.373A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1769-758A>C
n.1899A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.2043A>C
2g.173366392A>GCA349330874CDCA7c.799-758A>G (n.799-758A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.373A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1769-758A>G
n.1899A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.2043A>G
2g.173366392A>TCA349330877CDCA7c.799-758A>T (n.799-758A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.373A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1769-758A>T
n.1899A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.2043A>T
2g.173366393C>ACA349330881CDCA7c.799-757C>A (n.799-757C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.374C>A
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1769-757C>A
n.1900C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.2044C>A
2g.173366393C=CA1308216444CDCA7c.799-757C= (n.799-757C=)
c.924C= (n.924C=)
c.1143C= (p.Asn381=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.906C= (p.Asn302=)
n.374C=
c.1146C= (p.Asn382=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1769-757C=
n.1900C=
c.1065C= (p.Asn355=)
n.2044C=
2g.173366393C>GCA349330883CDCA7c.799-757C>G (n.799-757C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.374C>G
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1769-757C>G
n.1900C>G
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
n.2044C>G
 gnomAD v4
2g.173366393C>TCA429810516CDCA7c.799-757C>T (n.799-757C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
n.374C>T
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1769-757C>T
n.1900C>T
c.1065C>T (p.Asn355=)
n.2044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366394C>ACA349330889CDCA7c.799-756C>A (n.799-756C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.375C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.1769-756C>A
n.1901C>A
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.2045C>A
2g.173366394C>GCA349330890CDCA7c.799-756C>G (n.799-756C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.375C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1769-756C>G
n.1901C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.2045C>G
2g.173366394C>TCA349330891CDCA7c.799-756C>T (n.799-756C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.375C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.1769-756C>T
n.1901C>T
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.2045C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366395G>ACA1971446CDCA7c.799-755G>A (n.799-755G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.376G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
n.1769-755G>A
n.1902G>A
c.1067G>A (p.Arg356His)
n.2046G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366395G>CCA349330892CDCA7c.799-755G>C (n.799-755G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.376G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1769-755G>C
n.1902G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.2046G>C
2g.173366395G=CA1308216445CDCA7c.799-755G= (n.799-755G=)
c.926G= (n.926G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.376G=
c.1148G= (p.Arg383=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1769-755G=
n.1902G=
c.1067G= (p.Arg356=)
n.2046G=
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n.2046G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2049A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2052G>A
2g.173366401G>CCA349330929CDCA7c.799-749G>C (n.799-749G>C)
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n.2053T>A
2g.173366402T>CCA429810521CDCA7c.799-748T>C (n.799-748T>C)
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n.2053T>C
2g.173366402T>GCA429810522CDCA7c.799-748T>G (n.799-748T>G)
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n.2053T>G
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 ClinVar
2g.173366403G>CCA349330933CDCA7c.799-747G>C (n.799-747G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
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n.1769-747G>C
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n.2054G>C
2g.173366403G>TCA349330932CDCA7c.799-747G>T (n.799-747G>T)
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2g.173366404A>CCA349330938CDCA7c.799-746A>C (n.799-746A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
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n.2055A>C
2g.173366404A>GCA349330941CDCA7c.799-746A>G (n.799-746A>G)
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c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.2055A>T
2g.173366405A>CCA349330946CDCA7c.799-745A>C (n.799-745A>C)
c.936A>C (n.936A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.386A>C
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>C
n.1912A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.2056A>C
2g.173366405A>GCA429810523CDCA7c.799-745A>G (n.799-745A>G)
c.936A>G (n.936A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
n.386A>G
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
n.1769-745A>G
n.1912A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.2056A>G
2g.173366405A>TCA349330948CDCA7c.799-745A>T (n.799-745A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.386A>T
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>T
n.1912A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.2056A>T
2g.173366406delCA914511629CDCA7c.799-744del (n.799-744del)
c.937del (n.937del)
c.1156del (p.Glu386ArgfsTer?)
c.*1912del (n.*1912del)
c.919del (p.Glu307ArgfsTer?)
n.387del
c.1159del (p.Glu387ArgfsTer?)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer?)
c.796del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.1027del (p.Glu343ArgfsTer?)
n.1769-744del
n.1913del
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer?)
n.2057del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366406G>ACA349330951CDCA7c.799-744G>A (n.799-744G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.387G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1769-744G>A
n.1913G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2057G>A
 COSMIC
2g.173366406G>CCA349330953CDCA7c.799-744G>C (n.799-744G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.387G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1769-744G>C
n.1913G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2057G>C
2g.173366406G>TCA349330963CDCA7c.799-744G>T (n.799-744G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.387G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1769-744G>T
n.1913G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2057G>T
2g.173366407A>CCA349330966CDCA7c.799-743A>C (n.799-743A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.388A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1769-743A>C
n.1914A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2058A>C
2g.173366407A>GCA349330967CDCA7c.799-743A>G (n.799-743A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.388A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1769-743A>G
n.1914A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2058A>G
2g.173366407A>TCA349330970CDCA7c.799-743A>T (n.799-743A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.388A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1769-743A>T
n.1914A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2058A>T
2g.173366408G>ACA429810524CDCA7c.799-742G>A (n.799-742G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.389G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1769-742G>A
n.1915G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.2059G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366408G>CCA60780091CDCA7c.799-742G>C (n.799-742G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.389G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>C
n.1915G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.2059G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366408G=CA1308216447CDCA7c.799-742G= (n.799-742G=)
c.939G= (n.939G=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.921G= (p.Glu307=)
n.389G=
c.1161G= (p.Glu387=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.798G= (p.Glu266=)
c.1029G= (p.Glu343=)
n.1769-742G=
n.1915G=
c.1080G= (p.Glu360=)
n.2059G=
2g.173366408G>TCA349330973CDCA7c.799-742G>T (n.799-742G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.389G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>T
n.1915G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.2059G>T
2g.173366409G>ACA349330985CDCA7c.799-741G>A (n.799-741G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
n.390G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1769-741G>A
n.1916G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.2060G>A
2g.173366409G>CCA349330988CDCA7c.799-741G>C (n.799-741G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.390G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1769-741G>C
n.1916G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2060G>C
2g.173366409G>TCA349330978CDCA7c.799-741G>T (n.799-741G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.922G>T (p.Val308Phe)
n.390G>T
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1769-741G>T
n.1916G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.2060G>T
2g.173366410T>ACA349330989CDCA7c.799-740T>A (n.799-740T>A)
c.941T>A (n.941T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
n.391T>A
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1769-740T>A
n.1917T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.2061T>A
2g.173366410T>CCA349330993CDCA7c.799-740T>C (n.799-740T>C)
c.941T>C (n.941T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.391T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1769-740T>C
n.1917T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2061T>C
2g.173366410T>GCA349330991CDCA7c.799-740T>G (n.799-740T>G)
c.941T>G (n.941T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.391T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1769-740T>G
n.1917T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2061T>G
2g.173366411C>ACA429810525CDCA7c.799-739C>A (n.799-739C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.1161C>A (p.Val387=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.924C>A (p.Val308=)
n.392C>A
c.1164C>A (p.Val388=)
c.927C>A (p.Val309=)
c.801C>A (p.Val267=)
c.1032C>A (p.Val344=)
n.1769-739C>A
n.1918C>A
c.1083C>A (p.Val361=)
n.2062C>A
2g.173366411C>GCA429810526CDCA7c.799-739C>G (n.799-739C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.1161C>G (p.Val387=)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.924C>G (p.Val308=)
n.392C>G
c.1164C>G (p.Val388=)
c.927C>G (p.Val309=)
c.801C>G (p.Val267=)
c.1032C>G (p.Val344=)
n.1769-739C>G
n.1918C>G
c.1083C>G (p.Val361=)
n.2062C>G
2g.173366411C>TCA429810527CDCA7c.799-739C>T (n.799-739C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.1161C>T (p.Val387=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.924C>T (p.Val308=)
n.392C>T
c.1164C>T (p.Val388=)
c.927C>T (p.Val309=)
c.801C>T (p.Val267=)
c.1032C>T (p.Val344=)
n.1769-739C>T
n.1918C>T
c.1083C>T (p.Val361=)
n.2062C>T
2g.173366412A>CCA429810528CDCA7c.799-738A>C (n.799-738A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.393A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1769-738A>C
n.1919A>C
c.1084A>C (p.Arg362=)
n.2063A>C
2g.173366412A>GCA349330994CDCA7c.799-738A>G (n.799-738A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.393A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1769-738A>G
n.1919A>G
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
n.2063A>G
2g.173366412A>TCA349330995CDCA7c.799-738A>T (n.799-738A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.393A>T
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
n.1769-738A>T
n.1919A>T
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
n.2063A>T
2g.173366413G>ACA349330996CDCA7c.799-737G>A (n.799-737G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.394G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1769-737G>A
n.1920G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
n.2064G>A
2g.173366413G>CCA349330997CDCA7c.799-737G>C (n.799-737G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.394G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1769-737G>C
n.1920G>C
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
n.2064G>C
2g.173366413G>TCA349331000CDCA7c.799-737G>T (n.799-737G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.394G>T
c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
n.1769-737G>T
n.1920G>T
c.1085G>T (p.Arg362Met)
n.2064G>T
2g.173366414G>ACA429810529CDCA7c.799-736G>A (n.799-736G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.395G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
n.1769-736G>A
n.1921G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
n.2065G>A
 gnomAD v4
2g.173366414G>CCA349331003CDCA7c.799-736G>C (n.799-736G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.395G>C
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>C
n.1921G>C
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
n.2065G>C
2g.173366414G>TCA349331004CDCA7c.799-736G>T (n.799-736G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.395G>T
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>T
n.1921G>T
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
n.2065G>T
2g.173366415G>ACA349331015CDCA7c.799-735G>A (n.799-735G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.396G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1769-735G>A
n.1922G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.2066G>A
 gnomAD v4
2g.173366415G>CCA349331020CDCA7c.799-735G>C (n.799-735G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.396G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1769-735G>C
n.1922G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.2066G>C
2g.173366415G>TCA349331022CDCA7c.799-735G>T (n.799-735G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.396G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1769-735G>T
n.1922G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.2066G>T
2g.173366416A>CCA349331027CDCA7c.799-734A>C (n.799-734A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.397A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1769-734A>C
n.1923A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.2067A>C
2g.173366416A>GCA349331025CDCA7c.799-734A>G (n.799-734A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.397A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1769-734A>G
n.1923A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.2067A>G
2g.173366416A>TCA349331024CDCA7c.799-734A>T (n.799-734A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.397A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1769-734A>T
n.1923A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.2067A>T
2g.173366417T>ACA349331028CDCA7c.799-733T>A (n.799-733T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.398T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>A
n.1924T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.2068T>A
2g.173366417T>CCA429810530CDCA7c.799-733T>C (n.799-733T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.398T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1769-733T>C
n.1924T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.2068T>C
2g.173366417T>GCA349331029CDCA7c.799-733T>G (n.799-733T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.398T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>G
n.1924T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.2068T>G
2g.173366418G>ACA349331031CDCA7c.799-732G>A (n.799-732G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.399G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1769-732G>A
n.1925G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366418G>CCA349331032CDCA7c.799-732G>C (n.799-732G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.399G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1769-732G>C
n.1925G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2069G>C
2g.173366418G=CA1308216448CDCA7c.799-732G= (n.799-732G=)
c.949G= (n.949G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.399G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.1769-732G=
n.1925G=
c.1090G= (p.Ala364=)
n.2069G=
2g.173366418G>TCA349331034CDCA7c.799-732G>T (n.799-732G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.399G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1769-732G>T
n.1925G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2069G>T
 gnomAD v4
2g.173366419C>ACA349331036CDCA7c.799-731C>A (n.799-731C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.400C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1769-731C>A
n.1926C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2070C>A
2g.173366419C=CA1308216449CDCA7c.799-731C= (n.799-731C=)
c.950C= (n.950C=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.400C=
c.1172C= (p.Ala391=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.1769-731C=
n.1926C=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.2070C=
2g.173366419C>GCA349331038CDCA7c.799-731C>G (n.799-731C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.400C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1769-731C>G
n.1926C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2070C>G
 ClinVar dbSNP
2g.173366419C>TCA349331041CDCA7c.799-731C>T (n.799-731C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.400C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1769-731C>T
n.1926C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2070C>T
 gnomAD v4
2g.173366420T>ACA429810531CDCA7c.799-730T>A (n.799-730T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.401T>A
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1769-730T>A
n.1927T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.2071T>A
2g.173366420T>CCA429810532CDCA7c.799-730T>C (n.799-730T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.401T>C
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1769-730T>C
n.1927T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.2071T>C
2g.173366420T>GCA429810533CDCA7c.799-730T>G (n.799-730T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.401T>G
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1769-730T>G
n.1927T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.2071T>G
2g.173366421C>ACA349331044CDCA7c.799-729C>A (n.799-729C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.402C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1769-729C>A
n.1928C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.2072C>A
2g.173366421C=CA1308216450CDCA7c.799-729C= (n.799-729C=)
c.952C= (n.952C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.402C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1769-729C=
n.1928C=
c.1093C= (p.Leu365=)
n.2072C=
2g.173366421C>GCA1971448CDCA7c.799-729C>G (n.799-729C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.402C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1769-729C>G
n.1928C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.2072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366421C>TCA1971449CDCA7c.799-729C>T (n.799-729C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.402C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1769-729C>T
n.1928C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366422T>ACA349331055CDCA7c.799-728T>A (n.799-728T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.403T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1769-728T>A
n.1929T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.2073T>A
2g.173366422T>CCA349331057CDCA7c.799-728T>C (n.799-728T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.403T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1769-728T>C
n.1929T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2073T>C
 gnomAD v4
2g.173366422T>GCA349331050CDCA7c.799-728T>G (n.799-728T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
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n.403T>G
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n.1769-728T>G
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n.2073T>G
2g.173366423G>ACA429810534CDCA7c.799-727G>A (n.799-727G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
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n.404G>A
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n.2074G>A
2g.173366423G>CCA1971450CDCA7c.799-727G>C (n.799-727G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
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n.1930G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2074G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366423G=CA1308216451CDCA7c.799-727G= (n.799-727G=)
c.954G= (n.954G=)
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n.2074G=
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c.954G>T (n.954G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
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c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
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n.2075C>A
2g.173366424C>GCA349331067CDCA7c.799-726C>G (n.799-726C>G)
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n.1931C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2075C>G
2g.173366424C>TCA429810536CDCA7c.799-726C>T (n.799-726C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.405C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1769-726C>T
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c.1096C>T (p.Leu366=)
n.2075C>T
2g.173366425T>ACA349331071CDCA7c.799-725T>A (n.799-725T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.406T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
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n.1769-725T>A
n.1932T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.2076T>A
2g.173366425T>CCA349331074CDCA7c.799-725T>C (n.799-725T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.406T>C
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n.1769-725T>C
n.1932T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2076T>C
2g.173366425T>GCA349331076CDCA7c.799-725T>G (n.799-725T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.406T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
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c.815T>G (p.Leu272Arg)
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n.1769-725T>G
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c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2076T>G
2g.173366426G>ACA429810537CDCA7c.799-724G>A (n.799-724G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
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c.1179G>A (p.Leu393=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.816G>A (p.Leu272=)
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n.2077G>A
2g.173366426G>CCA429810538CDCA7c.799-724G>C (n.799-724G>C)
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c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.407G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.816G>C (p.Leu272=)
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n.1933G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.2077G>C
2g.173366426G>TCA429810539CDCA7c.799-724G>T (n.799-724G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.407G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1769-724G>T
n.1933G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.2077G>T
2g.173366427G>ACA349331083CDCA7c.799-723G>A (n.799-723G>A)
c.958G>A (n.958G>A)
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n.2078G>A
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n.1769-723G>C
n.1934G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.2078G>C
 dbSNP ExAC
2g.173366427G=CA1308216452CDCA7c.799-723G= (n.799-723G=)
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n.1769-723G>T
n.1934G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.2078G>T
2g.173366428A>CCA349331085CDCA7c.799-722A>C (n.799-722A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
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c.*1934A>C (n.*1934A>C)
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n.409A>C
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n.1769-722A>C
n.1935A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2079A>C
2g.173366428A>GCA349331087CDCA7c.799-722A>G (n.799-722A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
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c.*1934A>G (n.*1934A>G)
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n.409A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
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n.1769-722A>G
n.1935A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2079A>G
2g.173366428A>TCA349331089CDCA7c.799-722A>T (n.799-722A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
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n.2079A>T
2g.173366429T>ACA349331092CDCA7c.799-721T>A (n.799-721T>A)
c.960T>A (n.960T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
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c.1182T>A (p.Asp394Glu)
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n.1769-721T>A
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n.2080T>A
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c.960T>C (n.960T>C)
c.1179T>C (p.Asp393=)
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c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2080T>C
2g.173366429T>GCA349331095CDCA7c.799-721T>G (n.799-721T>G)
c.960T>G (n.960T>G)
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2g.173366430C>ACA349331098CDCA7c.799-720C>A (n.799-720C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
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c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.411C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1769-720C>A
n.1937C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.2081C>A
2g.173366430C>GCA349331102CDCA7c.799-720C>G (n.799-720C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.411C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
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n.1769-720C>G
n.1937C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.2081C>G
2g.173366430C>TCA349331100CDCA7c.799-720C>T (n.799-720C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.411C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1769-720C>T
n.1937C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.2081C>T
 COSMIC
2g.173366431C>ACA349331103CDCA7c.799-719C>A (n.799-719C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
n.412C>A
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.1769-719C>A
n.1938C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.2082C>A
2g.173366431C=CA1308216453CDCA7c.799-719C= (n.799-719C=)
c.962C= (n.962C=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.*1937C= (n.*1937C=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.412C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1769-719C=
n.1938C=
c.1103C= (p.Pro368=)
n.2082C=
2g.173366431C>GCA349331104CDCA7c.799-719C>G (n.799-719C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2083_2083+1insAACTGGCATTGCCCGCCTTGTCGAGGAATCTGCAACTGCAGTTTCT
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2083+1G>A
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n.2083+1G>C
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2g.173366435A>GCA60780097CDCA7c.799-715A>G (n.799-715A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1769-701G>A
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n.2083+17G>A
 gnomAD v4
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2g.173366450G>CCA2661983018CDCA7c.799-700G>C (n.799-700G>C)
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n.2083+18G>C
 gnomAD v4
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n.1939+18G=
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n.2083+18G=
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2g.173366452delCA537974552CDCA7c.799-698del (n.799-698del)
c.963+20del (n.963+20del)
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c.1053+20del (n.1053+20del)
n.1769-698del
n.1939+20del
c.1104+20del (n.1104+20del)
n.2083+20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366452T>CCA2661983019CDCA7c.799-698T>C (n.799-698T>C)
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c.*1938+20T>C (n.*1938+20T>C)
c.945+20T>C (n.945+20T>C)
n.413+20T>C
c.1185+20T>C (n.1185+20T>C)
c.948+20T>C (n.948+20T>C)
c.822+20T>C (n.822+20T>C)
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n.1769-698T>C
n.1939+20T>C
c.1104+20T>C (n.1104+20T>C)
n.2083+20T>C
 gnomAD v4
2g.173366453G>ACA2661983020CDCA7c.799-697G>A (n.799-697G>A)
c.963+21G>A (n.963+21G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.173366469A>TCA1971457CDCA7c.799-681A>T (n.799-681A>T)
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Number of alleles fetched