Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.173366332delCA2573133727CDCA7c.798+740del (n.798+740del)
c.863del (n.863del)
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c.*1838del (n.*1838del)
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n.313del
c.1085del (p.Asn362ThrfsTer?)
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c.722del (p.Asn241ThrfsTer?)
c.953del (p.Asn318ThrfsTer?)
n.1768+740del
n.1839del
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n.1983del
 ClinVar dbSNP
2g.173366331A>CCA349330549CDCA7c.798+739A>C (n.798+739A>C)
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n.1982A>C
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n.1838A>T
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n.1982A>T
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n.313A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
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n.1983A>G
2g.173366332A>TCA349330558CDCA7c.798+740A>T (n.798+740A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
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n.1984C>A
2g.173366333C>GCA349330569CDCA7c.798+741C>G (n.798+741C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
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c.*1839C>G (n.*1839C>G)
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n.314C>G
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n.1984C>G
2g.173366333C>TCA429810478CDCA7c.798+741C>T (n.798+741C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
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c.1086C>T (p.Asn362=)
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n.1768+741C>T
n.1840C>T
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n.1984C>T
 gnomAD v4
2g.173366334T>ACA349330573CDCA7c.798+742T>A (n.798+742T>A)
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n.1985T>A
 gnomAD v4
2g.173366334T>CCA349330575CDCA7c.798+742T>C (n.798+742T>C)
c.865T>C (n.865T>C)
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c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
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c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
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c.1006T>G (p.Cys336Gly)
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c.849C>A (p.Cys283Ter)
n.317C>A
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
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n.1987C>A
2g.173366336C>GCA349330586CDCA7c.798+744C>G (n.798+744C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
n.317C>G
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
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c.1008C>G (p.Cys336Trp)
n.1987C>G
2g.173366336C>TCA429810479CDCA7c.798+744C>T (n.798+744C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.1086C>T (p.Cys362=)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.849C>T (p.Cys283=)
n.317C>T
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.852C>T (p.Cys284=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.957C>T (p.Cys319=)
n.1768+744C>T
n.1843C>T
c.1008C>T (p.Cys336=)
n.1987C>T
2g.173366337A>CCA429810480CDCA7c.798+745A>C (n.798+745A>C)
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c.1009A>C (p.Arg337=)
n.1988A>C
 gnomAD v4
2g.173366337A>GCA349330590CDCA7c.798+745A>G (n.798+745A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
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n.1988A>G
2g.173366337A>TCA349330594CDCA7c.798+745A>T (n.798+745A>T)
c.868A>T (n.868A>T)
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c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
n.318A>T
c.1090A>T (p.Arg364Ter)
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c.727A>T (p.Arg243Ter)
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n.1768+745A>T
n.1844A>T
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n.1988A>T
2g.173366338G>ACA349330600CDCA7c.798+746G>A (n.798+746G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
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c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.319G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
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n.1768+746G>A
n.1845G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.1989G>A
2g.173366338G>CCA349330599CDCA7c.798+746G>C (n.798+746G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
n.319G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1768+746G>C
n.1845G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.1989G>C
2g.173366338G>TCA349330596CDCA7c.798+746G>T (n.798+746G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.851G>T (p.Arg284Ile)
n.319G>T
c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
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n.1768+746G>T
n.1845G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
n.1989G>T
2g.173366339A>CCA349330602CDCA7c.798+747A>C (n.798+747A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.852A>C (p.Arg284Ser)
n.320A>C
c.1092A>C (p.Arg364Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1768+747A>C
n.1846A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
n.1990A>C
2g.173366339A>GCA429810481CDCA7c.798+747A>G (n.798+747A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.852A>G (p.Arg284=)
n.320A>G
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c.855A>G (p.Arg285=)
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n.1768+747A>G
n.1846A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1990A>G
2g.173366339A>TCA349330604CDCA7c.798+747A>T (n.798+747A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.852A>T (p.Arg284Ser)
n.320A>T
c.1092A>T (p.Arg364Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1768+747A>T
n.1846A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
n.1990A>T
2g.173366340A>CCA349330605CDCA7c.798+748A>C (n.798+748A>C)
c.871A>C (n.871A>C)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.321A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.961A>C (p.Asn321His)
n.1768+748A>C
n.1847A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1991A>C
2g.173366340A>GCA349330607CDCA7c.798+748A>G (n.798+748A>G)
c.871A>G (n.871A>G)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.321A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
n.1768+748A>G
n.1847A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1991A>G
2g.173366340A>TCA349330609CDCA7c.798+748A>T (n.798+748A>T)
c.871A>T (n.871A>T)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.321A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.1768+748A>T
n.1847A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1991A>T
2g.173366341A=CA1308216423CDCA7c.798+749A= (n.798+749A=)
c.872A= (n.872A=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.322A=
c.1094A= (p.Asn365=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.962A= (p.Asn321=)
n.1768+749A=
n.1848A=
c.1013A= (p.Asn338=)
n.1992A=
2g.173366341A>CCA349330611CDCA7c.798+749A>C (n.798+749A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.322A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
n.1768+749A>C
n.1848A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1992A>C
2g.173366341A>GCA349330613CDCA7c.798+749A>G (n.798+749A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.322A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
n.1768+749A>G
n.1848A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1992A>G
 gnomAD v4
2g.173366341A>TCA349330615CDCA7c.798+749A>T (n.798+749A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.322A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
n.1768+749A>T
n.1848A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1992A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366342C>ACA349330625CDCA7c.798+750C>A (n.798+750C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.323C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
n.1768+750C>A
n.1849C>A
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1993C>A
2g.173366342C>GCA349330627CDCA7c.798+750C>G (n.798+750C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.323C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
n.1768+750C>G
n.1849C>G
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1993C>G
2g.173366342C>TCA429810482CDCA7c.798+750C>T (n.798+750C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.323C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.963C>T (p.Asn321=)
n.1768+750C>T
n.1849C>T
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1993C>T
2g.173366343C>ACA349330634CDCA7c.798+751C>A (n.798+751C>A)
c.874C>A (n.874C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.324C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1768+751C>A
n.1850C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1994C>A
 dbSNP
2g.173366343C=CA1308216424CDCA7c.798+751C= (n.798+751C=)
c.874C= (n.874C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.856C= (p.Pro286=)
n.324C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.1768+751C=
n.1850C=
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1994C=
2g.173366343C>GCA349330637CDCA7c.798+751C>G (n.798+751C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.324C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1768+751C>G
n.1850C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1994C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366343C>TCA349330639CDCA7c.798+751C>T (n.798+751C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.324C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1768+751C>T
n.1850C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1994C>T
2g.173366344C>ACA349330643CDCA7c.798+752C>A (n.798+752C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.325C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
n.1768+752C>A
n.1851C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.1995C>A
2g.173366344C>GCA349330646CDCA7c.798+752C>G (n.798+752C>G)
c.875C>G (n.875C>G)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.325C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1768+752C>G
n.1851C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1995C>G
2g.173366344C>TCA349330641CDCA7c.798+752C>T (n.798+752C>T)
c.875C>T (n.875C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.325C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1768+752C>T
n.1851C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1995C>T
2g.173366345A>CCA429810483CDCA7c.798+753A>C (n.798+753A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
n.326A>C
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.966A>C (p.Pro322=)
n.1768+753A>C
n.1852A>C
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.1996A>C
2g.173366345A>GCA429810484CDCA7c.798+753A>G (n.798+753A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
n.326A>G
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.966A>G (p.Pro322=)
n.1768+753A>G
n.1852A>G
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.1996A>G
2g.173366345A>TCA429810485CDCA7c.798+753A>T (n.798+753A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
n.326A>T
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.966A>T (p.Pro322=)
n.1768+753A>T
n.1852A>T
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.1996A>T
 gnomAD v4
2g.173366346G>ACA60780031CDCA7c.798+754G>A (n.798+754G>A)
c.877G>A (n.877G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.327G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1768+754G>A
n.1853G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1997G>A
 dbSNP
2g.173366346G>CCA349330649CDCA7c.798+754G>C (n.798+754G>C)
c.877G>C (n.877G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.327G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1768+754G>C
n.1853G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1997G>C
2g.173366346G=CA1308216425CDCA7c.798+754G= (n.798+754G=)
c.877G= (n.877G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
c.859G= (p.Asp287=)
n.327G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.967G= (p.Asp323=)
n.1768+754G=
n.1853G=
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1997G=
2g.173366346G>TCA349330652CDCA7c.798+754G>T (n.798+754G>T)
c.877G>T (n.877G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.327G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1768+754G>T
n.1853G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1997G>T
2g.173366347A=CA1308216426CDCA7c.798+755A= (n.798+755A=)
c.878A= (n.878A=)
c.1097A= (p.Asp366=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.860A= (p.Asp287=)
n.328A=
c.1100A= (p.Asp367=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1768+755A=
n.1854A=
c.1019A= (p.Asp340=)
n.1998A=
2g.173366347A>CCA349330658CDCA7c.798+755A>C (n.798+755A>C)
c.878A>C (n.878A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.328A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1768+755A>C
n.1854A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1998A>C
2g.173366347A>GCA349330661CDCA7c.798+755A>G (n.798+755A>G)
c.878A>G (n.878A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.328A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1768+755A>G
n.1854A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366347A>TCA349330662CDCA7c.798+755A>T (n.798+755A>T)
c.878A>T (n.878A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.328A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1768+755A>T
n.1854A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1998A>T
2g.173366348C>ACA349330663CDCA7c.798+756C>A (n.798+756C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.329C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1768+756C>A
n.1855C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.1999C>A
2g.173366348C=CA1308216427CDCA7c.798+756C= (n.798+756C=)
c.879C= (n.879C=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.861C= (p.Asp287=)
n.329C=
c.1101C= (p.Asp367=)
c.864C= (p.Asp288=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.1768+756C=
n.1855C=
c.1020C= (p.Asp340=)
n.1999C=
2g.173366348C>GCA1971439CDCA7c.798+756C>G (n.798+756C>G)
c.879C>G (n.879C>G)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
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n.329C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
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n.1999C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366348C>TCA429810486CDCA7c.798+756C>T (n.798+756C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
c.1098C>T (p.Asp366=)
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c.1101C>T (p.Asp367=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.969C>T (p.Asp323=)
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c.1020C>T (p.Asp340=)
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c.*1855T>A (n.*1855T>A)
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n.330T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
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n.1768+757T>A
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n.2000T>A
2g.173366349T>CCA349330665CDCA7c.798+757T>C (n.798+757T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.330T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.1768+757T>C
n.1856T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
n.2000T>C
2g.173366349T>GCA349330666CDCA7c.798+757T>G (n.798+757T>G)
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n.330T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.1768+757T>G
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n.2000T>G
2g.173366350G>ACA349330670CDCA7c.798+758G>A (n.798+758G>A)
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c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.331G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
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n.2001G>A
2g.173366350G>CCA349330668CDCA7c.798+758G>C (n.798+758G>C)
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n.331G>C
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c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
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n.2001G>C
 COSMIC
2g.173366350G>TCA349330669CDCA7c.798+758G>T (n.798+758G>T)
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n.2001G>T
2g.173366351C>ACA349330671CDCA7c.798+759C>A (n.798+759C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
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c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
n.332C>A
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.741C>A (p.Cys247Ter)
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2g.173366351C>GCA349330672CDCA7c.798+759C>G (n.798+759C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
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c.882C>T (n.882C>T)
c.1101C>T (p.Cys367=)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.864C>T (p.Cys288=)
n.332C>T
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.867C>T (p.Cys289=)
c.741C>T (p.Cys247=)
c.972C>T (p.Cys324=)
n.1768+759C>T
n.1858C>T
c.1023C>T (p.Cys341=)
n.2002C>T
2g.173366352T>ACA349330675CDCA7c.798+760T>A (n.798+760T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
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n.333T>A
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c.868T>A (p.Trp290Arg)
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n.2003T>A
2g.173366352T>CCA349330682CDCA7c.798+760T>C (n.798+760T>C)
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c.865T>C (p.Trp289Arg)
n.333T>C
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
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n.2003T>C
2g.173366352T>GCA349330686CDCA7c.798+760T>G (n.798+760T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
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n.2004G>A
2g.173366353G>CCA1971440CDCA7c.798+761G>C (n.798+761G>C)
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n.2004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1859G>T (n.*1859G>T)
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n.334G>T
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c.743G>T (p.Trp248Leu)
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n.2004G>T
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c.885G>A (n.885G>A)
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n.2005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366354G>CCA349330696CDCA7c.798+762G>C (n.798+762G>C)
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c.975G= (p.Trp325=)
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n.1861G=
c.1026G= (p.Trp342=)
n.2005G=
2g.173366354G>TCA349330698CDCA7c.798+762G>T (n.798+762G>T)
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c.744G>T (p.Trp248Cys)
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n.1861G>T
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2g.173366355G>ACA349330702CDCA7c.798+763G>A (n.798+763G>A)
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n.2006G>A
 gnomAD v4
2g.173366355G>CCA349330705CDCA7c.798+763G>C (n.798+763G>C)
c.886G>C (n.886G>C)
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c.*1861G>C (n.*1861G>C)
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n.336G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1768+763G>C
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n.2006G>C
2g.173366355G>TCA349330699CDCA7c.798+763G>T (n.798+763G>T)
c.886G>T (n.886G>T)
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c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.336G>T
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
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n.1768+763G>T
n.1862G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.2006G>T
2g.173366356G>ACA349330708CDCA7c.798+764G>A (n.798+764G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
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c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1768+764G>A
n.1863G>A
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n.2007G>A
2g.173366356G>CCA349330706CDCA7c.798+764G>C (n.798+764G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.337G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1768+764G>C
n.1863G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.2007G>C
2g.173366356G>TCA349330707CDCA7c.798+764G>T (n.798+764G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.337G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1768+764G>T
n.1863G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.2007G>T
2g.173366357C>ACA429810488CDCA7c.798+765C>A (n.798+765C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
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n.338C>A
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c.978C>A (p.Gly326=)
n.1768+765C>A
n.1864C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.2008C>A
2g.173366357C=CA1308216430CDCA7c.798+765C= (n.798+765C=)
c.888C= (n.888C=)
c.1107C= (p.Gly369=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.870C= (p.Gly290=)
n.338C=
c.1110C= (p.Gly370=)
c.873C= (p.Gly291=)
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c.978C= (p.Gly326=)
n.1768+765C=
n.1864C=
c.1029C= (p.Gly343=)
n.2008C=
2g.173366357C>GCA429810489CDCA7c.798+765C>G (n.798+765C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.338C>G
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.873C>G (p.Gly291=)
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n.1768+765C>G
n.1864C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.2008C>G
2g.173366357C>TCA1971441CDCA7c.798+765C>T (n.798+765C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.338C>T
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.978C>T (p.Gly326=)
n.1768+765C>T
n.1864C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366358G>ACA1971442CDCA7c.798+766G>A (n.798+766G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.339G>A
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1768+766G>A
n.1865G>A
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.2009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366358G>CCA349330710CDCA7c.798+766G>C (n.798+766G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.339G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1768+766G>C
n.1865G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.2009G>C
 gnomAD v4
2g.173366358G=CA1308216431CDCA7c.798+766G= (n.798+766G=)
c.889G= (n.889G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.871G= (p.Val291=)
n.339G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.874G= (p.Val292=)
c.748G= (p.Val250=)
c.979G= (p.Val327=)
n.1768+766G=
n.1865G=
c.1030G= (p.Val344=)
n.2009G=
2g.173366358G>TCA349330712CDCA7c.798+766G>T (n.798+766G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
n.339G>T
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1768+766G>T
n.1865G>T
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.2009G>T
 gnomAD v4
2g.173366359T>ACA349330715CDCA7c.798+767T>A (n.798+767T>A)
c.890T>A (n.890T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.340T>A
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1768+767T>A
n.1866T>A
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.2010T>A
2g.173366359T>CCA349330718CDCA7c.798+767T>C (n.798+767T>C)
c.890T>C (n.890T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.340T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1768+767T>C
n.1866T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.2010T>C
2g.173366359T>GCA349330719CDCA7c.798+767T>G (n.798+767T>G)
c.890T>G (n.890T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.340T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
n.1768+767T>G
n.1866T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.2010T>G
2g.173366360T>ACA429810490CDCA7c.798+768T>A (n.798+768T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.873T>A (p.Val291=)
n.341T>A
c.1113T>A (p.Val371=)
c.876T>A (p.Val292=)
c.750T>A (p.Val250=)
c.981T>A (p.Val327=)
n.1768+768T>A
n.1867T>A
c.1032T>A (p.Val344=)
n.2011T>A
2g.173366360T>CCA429810492CDCA7c.798+768T>C (n.798+768T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.873T>C (p.Val291=)
n.341T>C
c.1113T>C (p.Val371=)
c.876T>C (p.Val292=)
c.750T>C (p.Val250=)
c.981T>C (p.Val327=)
n.1768+768T>C
n.1867T>C
c.1032T>C (p.Val344=)
n.2011T>C
2g.173366360T>GCA429810491CDCA7c.798+768T>G (n.798+768T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.873T>G (p.Val291=)
n.341T>G
c.1113T>G (p.Val371=)
c.876T>G (p.Val292=)
c.750T>G (p.Val250=)
c.981T>G (p.Val327=)
n.1768+768T>G
n.1867T>G
c.1032T>G (p.Val344=)
n.2011T>G
2g.173366361C>ACA429810493CDCA7c.798+769C>A (n.798+769C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.874C>A (p.Arg292=)
n.342C>A
c.1114C>A (p.Arg372=)
c.877C>A (p.Arg293=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.982C>A (p.Arg328=)
n.1768+769C>A
n.1868C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
n.2012C>A
2g.173366361C>GCA349330722CDCA7c.798+769C>G (n.798+769C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.342C>G
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.1768+769C>G
n.1868C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.2012C>G
 gnomAD v4
2g.173366361C>TCA349330724CDCA7c.798+769C>T (n.798+769C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
n.342C>T
c.1114C>T (p.Arg372Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.751C>T (p.Arg251Ter)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
n.1768+769C>T
n.1868C>T
c.1033C>T (p.Arg345Ter)
n.2012C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366362G>ACA349330732CDCA7c.798+770G>A (n.798+770G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
n.343G>A
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.878G>A (p.Arg293Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
n.1768+770G>A
n.1869G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
n.2013G>A
 gnomAD v4
2g.173366362G>CCA349330729CDCA7c.798+770G>C (n.798+770G>C)
c.893G>C (n.893G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.343G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.1768+770G>C
n.1869G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.2013G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366362G=CA1308216432CDCA7c.798+770G= (n.798+770G=)
c.893G= (n.893G=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.875G= (p.Arg292=)
n.343G=
c.1115G= (p.Arg372=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.1768+770G=
n.1869G=
c.1034G= (p.Arg345=)
n.2013G=
2g.173366362G>TCA349330727CDCA7c.798+770G>T (n.798+770G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.343G>T
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.1768+770G>T
n.1869G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.2013G>T
 dbSNP COSMIC
2g.173366363A=CA1308216434CDCA7c.798+771A= (n.798+771A=)
c.894A= (n.894A=)
c.1113A= (p.Arg371=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.876A= (p.Arg292=)
n.344A=
c.1116A= (p.Arg372=)
c.879A= (p.Arg293=)
c.753A= (p.Arg251=)
c.984A= (p.Arg328=)
n.1768+771A=
n.1870A=
c.1035A= (p.Arg345=)
n.2014A=
2g.173366363A>CCA429810494CDCA7c.798+771A>C (n.798+771A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
n.344A>C
c.1116A>C (p.Arg372=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.753A>C (p.Arg251=)
c.984A>C (p.Arg328=)
n.1768+771A>C
n.1870A>C
c.1035A>C (p.Arg345=)
n.2014A>C
2g.173366363A>GCA429810495CDCA7c.798+771A>G (n.798+771A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
n.344A>G
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.753A>G (p.Arg251=)
c.984A>G (p.Arg328=)
n.1768+771A>G
n.1870A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.2014A>G
 dbSNP
2g.173366363A>TCA429810496CDCA7c.798+771A>T (n.798+771A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
n.344A>T
c.1116A>T (p.Arg372=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.753A>T (p.Arg251=)
c.984A>T (p.Arg328=)
n.1768+771A>T
n.1870A>T
c.1035A>T (p.Arg345=)
n.2014A>T
2g.173366363_173366364delinsAGCA1308216433CDCA7c.798+771_798+772delinsAG (n.798+771_798+772delinsAG)
c.894_895delinsAG (n.894_895delinsAG)
c.1113_1114delinsAG (p.Arg371=)
c.*1869_*1870delinsAG (n.*1869_*1870delinsAG)
c.876_877delinsAG (p.Arg292=)
n.344_345delinsAG
c.1116_1117delinsAG (p.Arg372=)
c.879_880delinsAG (p.Arg293=)
c.753_754delinsAG (p.Arg251=)
c.984_985delinsAG (p.Arg328=)
n.1768+771_1768+772delinsAG
n.1870_1871delinsAG
c.1035_1036delinsAG (p.Arg345=)
n.2014_2015delinsAG
2g.173366364G>ACA349330735CDCA7c.798+772G>A (n.798+772G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.345G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1768+772G>A
n.1871G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.2015G>A
2g.173366364G>CCA349330737CDCA7c.798+772G>C (n.798+772G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.345G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1768+772G>C
n.1871G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.2015G>C
2g.173366364G>TCA349330739CDCA7c.798+772G>T (n.798+772G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.345G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1768+772G>T
n.1871G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.2015G>T
2g.173366365delCA10576026CDCA7c.798+773del (n.798+773del)
c.896del (n.896del)
c.1115del (p.Gly372AlafsTer?)
c.*1871del (n.*1871del)
c.878del (p.Gly293AlafsTer?)
n.346del
c.1118del (p.Gly373AlafsTer?)
c.881del (p.Gly294AlafsTer?)
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
c.986del (p.Gly329AlafsTer?)
n.1768+773del
n.1872del
c.1037del (p.Gly346AlafsTer?)
n.2016del
 ClinVar dbSNP
2g.173366365G>ACA349330742CDCA7c.798+773G>A (n.798+773G>A)
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n.347C>T
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c.756C>T (p.Gly252=)
c.987C>T (p.Gly329=)
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n.2017C>T
 dbSNP
2g.173366367C>ACA349330749CDCA7c.798+775C>A (n.798+775C>A)
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n.2018C>T
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n.2019A>C
2g.173366368A>GCA349330760CDCA7c.798+776A>G (n.798+776A>G)
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n.2019A>G
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n.2019A>T
2g.173366369G>ACA429810500CDCA7c.798+777G>A (n.798+777G>A)
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n.1768+777G>A
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n.2020G>A
2g.173366369G>CCA349330766CDCA7c.798+777G>C (n.798+777G>C)
c.900G>C (n.900G>C)
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n.2020G>C
 gnomAD v4
2g.173366369G>TCA349330764CDCA7c.798+777G>T (n.798+777G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
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c.*1875G>T (n.*1875G>T)
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c.1122G>T (p.Gln374His)
c.885G>T (p.Gln295His)
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n.1768+777G>T
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n.2020G>T
2g.173366370T>ACA349330769CDCA7c.798+778T>A (n.798+778T>A)
c.901T>A (n.901T>A)
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n.351T>A
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n.1768+778T>A
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n.2021T>A
2g.173366370T>CCA349330772CDCA7c.798+778T>C (n.798+778T>C)
c.901T>C (n.901T>C)
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n.2021T>C
2g.173366370T>GCA1971443CDCA7c.798+778T>G (n.798+778T>G)
c.901T>G (n.901T>G)
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n.1768+778T>G
n.1877T>G
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n.2021T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366370T=CA1308216436CDCA7c.798+778T= (n.798+778T=)
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n.2021T=
2g.173366371T>ACA349330775CDCA7c.799-779T>A (n.799-779T>A)
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n.352T>A
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c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
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n.1769-779T>A
n.1878T>A
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.2022T>A
2g.173366371T>CCA349330776CDCA7c.799-779T>C (n.799-779T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
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n.352T>C
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n.1769-779T>C
n.1878T>C
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n.2022T>C
2g.173366371T>GCA349330779CDCA7c.799-779T>G (n.799-779T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
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n.2022T>G
2g.173366372C>ACA349330781CDCA7c.799-778C>A (n.799-778C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
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c.1125C>A (p.Phe375Leu)
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c.762C>A (p.Phe254Leu)
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n.1769-778C>A
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n.2023C>A
2g.173366372C=CA1308216437CDCA7c.799-778C= (n.799-778C=)
c.903C= (n.903C=)
c.1122C= (p.Phe374=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
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n.1879C=
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n.2023C=
2g.173366372C>GCA349330783CDCA7c.799-778C>G (n.799-778C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
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c.*1878C>G (n.*1878C>G)
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n.353C>G
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n.1769-778C>G
n.1879C>G
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n.2023C>G
2g.173366372C>TCA1971444CDCA7c.799-778C>T (n.799-778C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.885C>T (p.Phe295=)
n.353C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
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c.993C>T (p.Phe331=)
n.1769-778C>T
n.1879C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366373T>ACA349330786CDCA7c.799-777T>A (n.799-777T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
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n.1769-777T>A
n.1880T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
n.2024T>A
2g.173366373T>CCA349330789CDCA7c.799-777T>C (n.799-777T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
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n.354T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1769-777T>C
n.1880T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
n.2024T>C
2g.173366373T>GCA349330790CDCA7c.799-777T>G (n.799-777T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.354T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1769-777T>G
n.1880T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
n.2024T>G
2g.173366374G>ACA349330792CDCA7c.799-776G>A (n.799-776G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.355G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.1769-776G>A
n.1881G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
n.2025G>A
2g.173366374G>CCA349330795CDCA7c.799-776G>C (n.799-776G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.355G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.1769-776G>C
n.1881G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
n.2025G>C
2g.173366374G>TCA349330796CDCA7c.799-776G>T (n.799-776G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.355G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.1769-776G>T
n.1881G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
n.2025G>T
2g.173366375T>ACA349330798CDCA7c.799-775T>A (n.799-775T>A)
c.906T>A (n.906T>A)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
n.356T>A
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.1769-775T>A
n.1882T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
n.2026T>A
2g.173366375T>CCA429810501CDCA7c.799-775T>C (n.799-775T>C)
c.906T>C (n.906T>C)
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.888T>C (p.Cys296=)
n.356T>C
c.1128T>C (p.Cys376=)
c.891T>C (p.Cys297=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.1769-775T>C
n.1882T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
n.2026T>C
2g.173366375T>GCA349330801CDCA7c.799-775T>G (n.799-775T>G)
c.906T>G (n.906T>G)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
n.356T>G
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
c.891T>G (p.Cys297Trp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.1769-775T>G
n.1882T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
n.2026T>G
2g.173366376G>ACA349330804CDCA7c.799-774G>A (n.799-774G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.357G>A
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1769-774G>A
n.1883G>A
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.2027G>A
2g.173366376G>CCA349330807CDCA7c.799-774G>C (n.799-774G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.357G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1769-774G>C
n.1883G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.2027G>C
2g.173366376G>TCA349330809CDCA7c.799-774G>T (n.799-774G>T)
c.907G>T (n.907G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.357G>T
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1769-774G>T
n.1883G>T
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.2027G>T
2g.173366377G>ACA349330812CDCA7c.799-773G>A (n.799-773G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.358G>A
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1769-773G>A
n.1884G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.2028G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.173366377G>CCA349330813CDCA7c.799-773G>C (n.799-773G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.358G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1769-773G>C
n.1884G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.2028G>C
2g.173366377G=CA1308216438CDCA7c.799-773G= (n.799-773G=)
c.908G= (n.908G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.358G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.1769-773G=
n.1884G=
c.1049G= (p.Gly350=)
n.2028G=
2g.173366377G>TCA349330816CDCA7c.799-773G>T (n.799-773G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.358G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1769-773G>T
n.1884G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.2028G>T
 gnomAD v4
2g.173366378C>ACA429810502CDCA7c.799-772C>A (n.799-772C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.359C>A
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.1769-772C>A
n.1885C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.2029C>A
2g.173366378C>GCA429810503CDCA7c.799-772C>G (n.799-772C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.359C>G
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.1769-772C>G
n.1885C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.2029C>G
2g.173366378C>TCA429810504CDCA7c.799-772C>T (n.799-772C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.359C>T
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.1769-772C>T
n.1885C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.2029C>T
2g.173366379C>ACA349330817CDCA7c.799-771C>A (n.799-771C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.360C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1769-771C>A
n.1886C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.2030C>A
2g.173366379C>GCA349330819CDCA7c.799-771C>G (n.799-771C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.360C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1769-771C>G
n.1886C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.2030C>G
2g.173366379C>TCA349330820CDCA7c.799-771C>T (n.799-771C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.360C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1769-771C>T
n.1886C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.2030C>T
2g.173366380C>ACA349330822CDCA7c.799-770C>A (n.799-770C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.361C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1769-770C>A
n.1887C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.2031C>A
2g.173366380C=CA1308216439CDCA7c.799-770C= (n.799-770C=)
c.911C= (n.911C=)
c.1130C= (p.Pro377=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.893C= (p.Pro298=)
n.361C=
c.1133C= (p.Pro378=)
c.896C= (p.Pro299=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1769-770C=
n.1887C=
c.1052C= (p.Pro351=)
n.2031C=
2g.173366380C>GCA349330824CDCA7c.799-770C>G (n.799-770C>G)
c.911C>G (n.911C>G)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.361C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1769-770C>G
n.1887C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2031C>G
 gnomAD v4
2g.173366380C>TCA349330826CDCA7c.799-770C>T (n.799-770C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.361C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1769-770C>T
n.1887C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2031C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366381C>ACA429810505CDCA7c.799-769C>A (n.799-769C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.894C>A (p.Pro298=)
n.362C>A
c.1134C>A (p.Pro378=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1769-769C>A
n.1888C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.2032C>A
2g.173366381C>GCA429810506CDCA7c.799-769C>G (n.799-769C>G)
c.912C>G (n.912C>G)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.894C>G (p.Pro298=)
n.362C>G
c.1134C>G (p.Pro378=)
c.897C>G (p.Pro299=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1769-769C>G
n.1888C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.2032C>G
2g.173366381C>TCA429810507CDCA7c.799-769C>T (n.799-769C>T)
c.912C>T (n.912C>T)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.894C>T (p.Pro298=)
n.362C>T
c.1134C>T (p.Pro378=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1769-769C>T
n.1888C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.2032C>T
2g.173366382T>ACA349330833CDCA7c.799-768T>A (n.799-768T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.363T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1769-768T>A
n.1889T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.2033T>A
2g.173366382T>CCA349330831CDCA7c.799-768T>C (n.799-768T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.363T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1769-768T>C
n.1889T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.2033T>C
2g.173366382T>GCA349330829CDCA7c.799-768T>G (n.799-768T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.363T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1769-768T>G
n.1889T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.2033T>G
2g.173366383G>ACA349330836CDCA7c.799-767G>A (n.799-767G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.364G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1769-767G>A
n.1890G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.2034G>A
 COSMIC
2g.173366383G>CCA349330838CDCA7c.799-767G>C (n.799-767G>C)
c.914G>C (n.914G>C)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.364G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1769-767G>C
n.1890G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.2034G>C
2g.173366383G>TCA349330839CDCA7c.799-767G>T (n.799-767G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.364G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1769-767G>T
n.1890G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.2034G>T
2g.173366384C>ACA349330841CDCA7c.799-766C>A (n.799-766C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.365C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.774C>A (p.Cys258Ter)
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.1769-766C>A
n.1891C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.2035C>A
2g.173366384C=CA1308216440CDCA7c.799-766C= (n.799-766C=)
c.915C= (n.915C=)
c.1134C= (p.Cys378=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.897C= (p.Cys299=)
n.365C=
c.1137C= (p.Cys379=)
c.900C= (p.Cys300=)
c.774C= (p.Cys258=)
c.1005C= (p.Cys335=)
n.1769-766C=
n.1891C=
c.1056C= (p.Cys352=)
n.2035C=
2g.173366384C>GCA349330843CDCA7c.799-766C>G (n.799-766C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.365C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.774C>G (p.Cys258Trp)
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
n.1769-766C>G
n.1891C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.2035C>G
2g.173366384C>TCA429810508CDCA7c.799-766C>T (n.799-766C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
c.1134C>T (p.Cys378=)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.365C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.774C>T (p.Cys258=)
c.1005C>T (p.Cys335=)
n.1769-766C>T
n.1891C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.2035C>T
 dbSNP
2g.173366385C>ACA349330848CDCA7c.799-765C>A (n.799-765C>A)
c.916C>A (n.916C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
n.366C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1769-765C>A
n.1892C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.2036C>A
2g.173366385C>GCA349330850CDCA7c.799-765C>G (n.799-765C>G)
c.916C>G (n.916C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
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n.366C>G
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c.901C>G (p.Leu301Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1769-765C>G
n.1892C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.2036C>G
2g.173366385C>TCA349330851CDCA7c.799-765C>T (n.799-765C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.366C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1769-765C>T
n.1892C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.2036C>T
2g.173366386T>ACA349330853CDCA7c.799-764T>A (n.799-764T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.367T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
n.1769-764T>A
n.1893T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.2037T>A
2g.173366386T>CCA60780055CDCA7c.799-764T>C (n.799-764T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.367T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1769-764T>C
n.1893T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.2037T>C
 dbSNP
2g.173366386T>GCA349330856CDCA7c.799-764T>G (n.799-764T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.367T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1769-764T>G
n.1893T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.2037T>G
 dbSNP
2g.173366386T=CA1308216441CDCA7c.799-764T= (n.799-764T=)
c.917T= (n.917T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
c.*1892T= (n.*1892T=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.367T=
c.1139T= (p.Leu380=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.1007T= (p.Leu336=)
n.1769-764T=
n.1893T=
c.1058T= (p.Leu353=)
n.2037T=
2g.173366387T>ACA429810509CDCA7c.799-763T>A (n.799-763T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.900T>A (p.Leu300=)
n.368T>A
c.1140T>A (p.Leu380=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.777T>A (p.Leu259=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
n.1769-763T>A
n.1894T>A
c.1059T>A (p.Leu353=)
n.2038T>A
2g.173366387T>CCA429810510CDCA7c.799-763T>C (n.799-763T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.900T>C (p.Leu300=)
n.368T>C
c.1140T>C (p.Leu380=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.777T>C (p.Leu259=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
n.1769-763T>C
n.1894T>C
c.1059T>C (p.Leu353=)
n.2038T>C
2g.173366387T>GCA429810511CDCA7c.799-763T>G (n.799-763T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.900T>G (p.Leu300=)
n.368T>G
c.1140T>G (p.Leu380=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.777T>G (p.Leu259=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
n.1769-763T>G
n.1894T>G
c.1059T>G (p.Leu353=)
n.2038T>G
2g.173366388C>ACA429810512CDCA7c.799-762C>A (n.799-762C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.369C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
n.1769-762C>A
n.1895C>A
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.2039C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366388C=CA1308216442CDCA7c.799-762C= (n.799-762C=)
c.919C= (n.919C=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.369C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.1009C= (p.Arg337=)
n.1769-762C=
n.1895C=
c.1060C= (p.Arg354=)
n.2039C=
2g.173366388C>GCA349330858CDCA7c.799-762C>G (n.799-762C>G)
c.919C>G (n.919C>G)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.369C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1769-762C>G
n.1895C>G
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.2039C>G
2g.173366388C>TCA349330860CDCA7c.799-762C>T (n.799-762C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.1138C>T (p.Arg380Ter)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.901C>T (p.Arg301Ter)
n.369C>T
c.1141C>T (p.Arg381Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
n.1769-762C>T
n.1895C>T
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
n.2039C>T
 gnomAD v4
2g.173366389G>ACA1971445CDCA7c.799-761G>A (n.799-761G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.370G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
n.1769-761G>A
n.1896G>A
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.2040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366389G>CCA349330864CDCA7c.799-761G>C (n.799-761G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.370G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1769-761G>C
n.1896G>C
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.2040G>C
2g.173366389G=CA1308216443CDCA7c.799-761G= (n.799-761G=)
c.920G= (n.920G=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.370G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1769-761G=
n.1896G=
c.1061G= (p.Arg354=)
n.2040G=
2g.173366389G>TCA349330862CDCA7c.799-761G>T (n.799-761G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.370G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1769-761G>T
n.1896G>T
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.2040G>T
 COSMIC
2g.173366390A>CCA429810515CDCA7c.799-760A>C (n.799-760A>C)
c.921A>C (n.921A>C)
c.1140A>C (p.Arg380=)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.903A>C (p.Arg301=)
n.371A>C
c.1143A>C (p.Arg381=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.780A>C (p.Arg260=)
c.1011A>C (p.Arg337=)
n.1769-760A>C
n.1897A>C
c.1062A>C (p.Arg354=)
n.2041A>C
2g.173366390A>GCA429810514CDCA7c.799-760A>G (n.799-760A>G)
c.921A>G (n.921A>G)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.903A>G (p.Arg301=)
n.371A>G
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.780A>G (p.Arg260=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1769-760A>G
n.1897A>G
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.2041A>G
2g.173366390A>TCA429810513CDCA7c.799-760A>T (n.799-760A>T)
c.921A>T (n.921A>T)
c.1140A>T (p.Arg380=)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.903A>T (p.Arg301=)
n.371A>T
c.1143A>T (p.Arg381=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.780A>T (p.Arg260=)
c.1011A>T (p.Arg337=)
n.1769-760A>T
n.1897A>T
c.1062A>T (p.Arg354=)
n.2041A>T
2g.173366391A>CCA349330866CDCA7c.799-759A>C (n.799-759A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
n.372A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1769-759A>C
n.1898A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.2042A>C
2g.173366391A>GCA349330868CDCA7c.799-759A>G (n.799-759A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.372A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1769-759A>G
n.1898A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.2042A>G
2g.173366391A>TCA349330870CDCA7c.799-759A>T (n.799-759A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.372A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1769-759A>T
n.1898A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.2042A>T
2g.173366392A>CCA349330873CDCA7c.799-758A>C (n.799-758A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.373A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1769-758A>C
n.1899A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.2043A>C
2g.173366392A>GCA349330874CDCA7c.799-758A>G (n.799-758A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.373A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1769-758A>G
n.1899A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.2043A>G
2g.173366392A>TCA349330877CDCA7c.799-758A>T (n.799-758A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.373A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1769-758A>T
n.1899A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.2043A>T
2g.173366393C>ACA349330881CDCA7c.799-757C>A (n.799-757C>A)
c.924C>A (n.924C>A)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.374C>A
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1769-757C>A
n.1900C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.2044C>A
2g.173366393C=CA1308216444CDCA7c.799-757C= (n.799-757C=)
c.924C= (n.924C=)
c.1143C= (p.Asn381=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.906C= (p.Asn302=)
n.374C=
c.1146C= (p.Asn382=)
c.909C= (p.Asn303=)
c.783C= (p.Asn261=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1769-757C=
n.1900C=
c.1065C= (p.Asn355=)
n.2044C=
2g.173366393C>GCA349330883CDCA7c.799-757C>G (n.799-757C>G)
c.924C>G (n.924C>G)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.374C>G
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1769-757C>G
n.1900C>G
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
n.2044C>G
 gnomAD v4
2g.173366393C>TCA429810516CDCA7c.799-757C>T (n.799-757C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
n.374C>T
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1769-757C>T
n.1900C>T
c.1065C>T (p.Asn355=)
n.2044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366394C>ACA349330889CDCA7c.799-756C>A (n.799-756C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.375C>A
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
n.1769-756C>A
n.1901C>A
c.1066C>A (p.Arg356Ser)
n.2045C>A
2g.173366394C>GCA349330890CDCA7c.799-756C>G (n.799-756C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.375C>G
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
n.1769-756C>G
n.1901C>G
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
n.2045C>G
2g.173366394C>TCA349330891CDCA7c.799-756C>T (n.799-756C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.375C>T
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
n.1769-756C>T
n.1901C>T
c.1066C>T (p.Arg356Cys)
n.2045C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366395G>ACA1971446CDCA7c.799-755G>A (n.799-755G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
n.376G>A
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
n.1769-755G>A
n.1902G>A
c.1067G>A (p.Arg356His)
n.2046G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366395G>CCA349330892CDCA7c.799-755G>C (n.799-755G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.376G>C
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
n.1769-755G>C
n.1902G>C
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
n.2046G>C
2g.173366395G=CA1308216445CDCA7c.799-755G= (n.799-755G=)
c.926G= (n.926G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.376G=
c.1148G= (p.Arg383=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1769-755G=
n.1902G=
c.1067G= (p.Arg356=)
n.2046G=
2g.173366395G>TCA349330895CDCA7c.799-755G>T (n.799-755G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.376G>T
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
n.1769-755G>T
n.1902G>T
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
n.2046G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366396T>ACA429810517CDCA7c.799-754T>A (n.799-754T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
c.1146T>A (p.Arg382=)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.909T>A (p.Arg303=)
n.377T>A
c.1149T>A (p.Arg383=)
c.912T>A (p.Arg304=)
c.786T>A (p.Arg262=)
c.1017T>A (p.Arg339=)
n.1769-754T>A
n.1903T>A
c.1068T>A (p.Arg356=)
n.2047T>A
2g.173366396T>CCA429810519CDCA7c.799-754T>C (n.799-754T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.1146T>C (p.Arg382=)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.909T>C (p.Arg303=)
n.377T>C
c.1149T>C (p.Arg383=)
c.912T>C (p.Arg304=)
c.786T>C (p.Arg262=)
c.1017T>C (p.Arg339=)
n.1769-754T>C
n.1903T>C
c.1068T>C (p.Arg356=)
n.2047T>C
2g.173366396T>GCA429810518CDCA7c.799-754T>G (n.799-754T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
c.1146T>G (p.Arg382=)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.909T>G (p.Arg303=)
n.377T>G
c.1149T>G (p.Arg383=)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.786T>G (p.Arg262=)
c.1017T>G (p.Arg339=)
n.1769-754T>G
n.1903T>G
c.1068T>G (p.Arg356=)
n.2047T>G
2g.173366397T>ACA349330906CDCA7c.799-753T>A (n.799-753T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.378T>A
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1769-753T>A
n.1904T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
n.2048T>A
2g.173366397T>CCA349330903CDCA7c.799-753T>C (n.799-753T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.378T>C
c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1769-753T>C
n.1904T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
n.2048T>C
2g.173366397T>GCA349330901CDCA7c.799-753T>G (n.799-753T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.378T>G
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1769-753T>G
n.1904T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
n.2048T>G
2g.173366398A>CCA349330912CDCA7c.799-752A>C (n.799-752A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.379A>C
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1769-752A>C
n.1905A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
n.2049A>C
2g.173366398A>GCA349330914CDCA7c.799-752A>G (n.799-752A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.379A>G
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
n.1769-752A>G
n.1905A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
n.2049A>G
 gnomAD v4
2g.173366398A>TCA349330916CDCA7c.799-752A>T (n.799-752A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.379A>T
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
n.1769-752A>T
n.1905A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
n.2049A>T
2g.173366399T>ACA349330917CDCA7c.799-751T>A (n.799-751T>A)
c.930T>A (n.930T>A)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.912T>A (p.Tyr304Ter)
n.380T>A
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
n.1769-751T>A
n.1906T>A
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
n.2050T>A
2g.173366399T>CCA1971447CDCA7c.799-751T>C (n.799-751T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.912T>C (p.Tyr304=)
n.380T>C
c.1152T>C (p.Tyr384=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
n.1769-751T>C
n.1906T>C
c.1071T>C (p.Tyr357=)
n.2050T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366399T>GCA349330921CDCA7c.799-751T>G (n.799-751T>G)
c.930T>G (n.930T>G)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.912T>G (p.Tyr304Ter)
n.380T>G
c.1152T>G (p.Tyr384Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.1020T>G (p.Tyr340Ter)
n.1769-751T>G
n.1906T>G
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
n.2050T>G
2g.173366399T=CA1308216446CDCA7c.799-751T= (n.799-751T=)
c.930T= (n.930T=)
c.1149T= (p.Tyr383=)
c.*1905T= (n.*1905T=)
c.912T= (p.Tyr304=)
n.380T=
c.1152T= (p.Tyr384=)
c.915T= (p.Tyr305=)
c.789T= (p.Tyr263=)
c.1020T= (p.Tyr340=)
n.1769-751T=
n.1906T=
c.1071T= (p.Tyr357=)
n.2050T=
2g.173366400G>ACA349330923CDCA7c.799-750G>A (n.799-750G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
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n.1769-750G>A
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n.2051G>A
2g.173366400G>CCA349330925CDCA7c.799-750G>C (n.799-750G>C)
c.931G>C (n.931G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.381G>C
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c.916G>C (p.Gly306Arg)
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n.1769-750G>C
n.1907G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.2051G>C
2g.173366400G>TCA349330927CDCA7c.799-750G>T (n.799-750G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
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n.381G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
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n.1769-750G>T
n.1907G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.2051G>T
2g.173366401G>ACA349330928CDCA7c.799-749G>A (n.799-749G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.382G>A
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c.917G>A (p.Gly306Asp)
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n.1769-749G>A
n.1908G>A
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n.2052G>A
2g.173366401G>CCA349330929CDCA7c.799-749G>C (n.799-749G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
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n.382G>C
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c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
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n.1769-749G>C
n.1908G>C
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n.2052G>C
2g.173366401G>TCA349330930CDCA7c.799-749G>T (n.799-749G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.382G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1769-749G>T
n.1908G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.2052G>T
2g.173366402T>ACA429810520CDCA7c.799-748T>A (n.799-748T>A)
c.933T>A (n.933T>A)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.915T>A (p.Gly305=)
n.383T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
n.1769-748T>A
n.1909T>A
c.1074T>A (p.Gly358=)
n.2053T>A
2g.173366402T>CCA429810521CDCA7c.799-748T>C (n.799-748T>C)
c.933T>C (n.933T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.915T>C (p.Gly305=)
n.383T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
n.1769-748T>C
n.1909T>C
c.1074T>C (p.Gly358=)
n.2053T>C
2g.173366402T>GCA429810522CDCA7c.799-748T>G (n.799-748T>G)
c.933T>G (n.933T>G)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.915T>G (p.Gly305=)
n.383T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
n.1769-748T>G
n.1909T>G
c.1074T>G (p.Gly358=)
n.2053T>G
2g.173366403G>ACA349330937CDCA7c.799-747G>A (n.799-747G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.384G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.1769-747G>A
n.1910G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.2054G>A
 ClinVar
2g.173366403G>CCA349330933CDCA7c.799-747G>C (n.799-747G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.384G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.1769-747G>C
n.1910G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.2054G>C
2g.173366403G>TCA349330932CDCA7c.799-747G>T (n.799-747G>T)
c.934G>T (n.934G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.384G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.1769-747G>T
n.1910G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.2054G>T
2g.173366404A>CCA349330938CDCA7c.799-746A>C (n.799-746A>C)
c.935A>C (n.935A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.385A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.1769-746A>C
n.1911A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.2055A>C
2g.173366404A>GCA349330941CDCA7c.799-746A>G (n.799-746A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.385A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.1769-746A>G
n.1911A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.2055A>G
2g.173366404A>TCA349330944CDCA7c.799-746A>T (n.799-746A>T)
c.935A>T (n.935A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.385A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.1769-746A>T
n.1911A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.2055A>T
2g.173366405A>CCA349330946CDCA7c.799-745A>C (n.799-745A>C)
c.936A>C (n.936A>C)
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.386A>C
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>C
n.1912A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.2056A>C
2g.173366405A>GCA429810523CDCA7c.799-745A>G (n.799-745A>G)
c.936A>G (n.936A>G)
c.1155A>G (p.Glu385=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.918A>G (p.Glu306=)
n.386A>G
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
n.1769-745A>G
n.1912A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.2056A>G
2g.173366405A>TCA349330948CDCA7c.799-745A>T (n.799-745A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.386A>T
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.1769-745A>T
n.1912A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.2056A>T
2g.173366406delCA914511629CDCA7c.799-744del (n.799-744del)
c.937del (n.937del)
c.1156del (p.Glu386ArgfsTer?)
c.*1912del (n.*1912del)
c.919del (p.Glu307ArgfsTer?)
n.387del
c.1159del (p.Glu387ArgfsTer?)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer?)
c.796del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.1027del (p.Glu343ArgfsTer?)
n.1769-744del
n.1913del
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer?)
n.2057del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366406G>ACA349330951CDCA7c.799-744G>A (n.799-744G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.387G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1769-744G>A
n.1913G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.2057G>A
 COSMIC
2g.173366406G>CCA349330953CDCA7c.799-744G>C (n.799-744G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.387G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1769-744G>C
n.1913G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.2057G>C
2g.173366406G>TCA349330963CDCA7c.799-744G>T (n.799-744G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.387G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1769-744G>T
n.1913G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.2057G>T
2g.173366407A>CCA349330966CDCA7c.799-743A>C (n.799-743A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.388A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1769-743A>C
n.1914A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.2058A>C
2g.173366407A>GCA349330967CDCA7c.799-743A>G (n.799-743A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.388A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1769-743A>G
n.1914A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.2058A>G
2g.173366407A>TCA349330970CDCA7c.799-743A>T (n.799-743A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.388A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1769-743A>T
n.1914A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.2058A>T
2g.173366408G>ACA429810524CDCA7c.799-742G>A (n.799-742G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.389G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1769-742G>A
n.1915G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.2059G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366408G>CCA60780091CDCA7c.799-742G>C (n.799-742G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.389G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>C
n.1915G>C
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.2059G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366408G=CA1308216447CDCA7c.799-742G= (n.799-742G=)
c.939G= (n.939G=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.921G= (p.Glu307=)
n.389G=
c.1161G= (p.Glu387=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.798G= (p.Glu266=)
c.1029G= (p.Glu343=)
n.1769-742G=
n.1915G=
c.1080G= (p.Glu360=)
n.2059G=
2g.173366408G>TCA349330973CDCA7c.799-742G>T (n.799-742G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.389G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1769-742G>T
n.1915G>T
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.2059G>T
2g.173366409G>ACA349330985CDCA7c.799-741G>A (n.799-741G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
n.390G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1769-741G>A
n.1916G>A
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.2060G>A
2g.173366409G>CCA349330988CDCA7c.799-741G>C (n.799-741G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.390G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1769-741G>C
n.1916G>C
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.2060G>C
2g.173366409G>TCA349330978CDCA7c.799-741G>T (n.799-741G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.922G>T (p.Val308Phe)
n.390G>T
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1769-741G>T
n.1916G>T
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.2060G>T
2g.173366410T>ACA349330989CDCA7c.799-740T>A (n.799-740T>A)
c.941T>A (n.941T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
n.391T>A
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1769-740T>A
n.1917T>A
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.2061T>A
2g.173366410T>CCA349330993CDCA7c.799-740T>C (n.799-740T>C)
c.941T>C (n.941T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.391T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1769-740T>C
n.1917T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.2061T>C
2g.173366410T>GCA349330991CDCA7c.799-740T>G (n.799-740T>G)
c.941T>G (n.941T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.391T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1769-740T>G
n.1917T>G
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.2061T>G
2g.173366411C>ACA429810525CDCA7c.799-739C>A (n.799-739C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.1161C>A (p.Val387=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.924C>A (p.Val308=)
n.392C>A
c.1164C>A (p.Val388=)
c.927C>A (p.Val309=)
c.801C>A (p.Val267=)
c.1032C>A (p.Val344=)
n.1769-739C>A
n.1918C>A
c.1083C>A (p.Val361=)
n.2062C>A
2g.173366411C>GCA429810526CDCA7c.799-739C>G (n.799-739C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.1161C>G (p.Val387=)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.924C>G (p.Val308=)
n.392C>G
c.1164C>G (p.Val388=)
c.927C>G (p.Val309=)
c.801C>G (p.Val267=)
c.1032C>G (p.Val344=)
n.1769-739C>G
n.1918C>G
c.1083C>G (p.Val361=)
n.2062C>G
2g.173366411C>TCA429810527CDCA7c.799-739C>T (n.799-739C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.1161C>T (p.Val387=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.924C>T (p.Val308=)
n.392C>T
c.1164C>T (p.Val388=)
c.927C>T (p.Val309=)
c.801C>T (p.Val267=)
c.1032C>T (p.Val344=)
n.1769-739C>T
n.1918C>T
c.1083C>T (p.Val361=)
n.2062C>T
2g.173366412A>CCA429810528CDCA7c.799-738A>C (n.799-738A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.925A>C (p.Arg309=)
n.393A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1769-738A>C
n.1919A>C
c.1084A>C (p.Arg362=)
n.2063A>C
2g.173366412A>GCA349330994CDCA7c.799-738A>G (n.799-738A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
n.393A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1769-738A>G
n.1919A>G
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
n.2063A>G
2g.173366412A>TCA349330995CDCA7c.799-738A>T (n.799-738A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.393A>T
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
n.1769-738A>T
n.1919A>T
c.1084A>T (p.Arg362Trp)
n.2063A>T
2g.173366413G>ACA349330996CDCA7c.799-737G>A (n.799-737G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.394G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1769-737G>A
n.1920G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
n.2064G>A
2g.173366413G>CCA349330997CDCA7c.799-737G>C (n.799-737G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.394G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1769-737G>C
n.1920G>C
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
n.2064G>C
2g.173366413G>TCA349331000CDCA7c.799-737G>T (n.799-737G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.394G>T
c.1166G>T (p.Arg389Met)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
n.1769-737G>T
n.1920G>T
c.1085G>T (p.Arg362Met)
n.2064G>T
2g.173366414G>ACA429810529CDCA7c.799-736G>A (n.799-736G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.395G>A
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.1035G>A (p.Arg345=)
n.1769-736G>A
n.1921G>A
c.1086G>A (p.Arg362=)
n.2065G>A
 gnomAD v4
2g.173366414G>CCA349331003CDCA7c.799-736G>C (n.799-736G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.395G>C
c.1167G>C (p.Arg389Ser)
c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>C
n.1921G>C
c.1086G>C (p.Arg362Ser)
n.2065G>C
2g.173366414G>TCA349331004CDCA7c.799-736G>T (n.799-736G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.395G>T
c.1167G>T (p.Arg389Ser)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
n.1769-736G>T
n.1921G>T
c.1086G>T (p.Arg362Ser)
n.2065G>T
2g.173366415G>ACA349331015CDCA7c.799-735G>A (n.799-735G>A)
c.946G>A (n.946G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.396G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1769-735G>A
n.1922G>A
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.2066G>A
 gnomAD v4
2g.173366415G>CCA349331020CDCA7c.799-735G>C (n.799-735G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.396G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1769-735G>C
n.1922G>C
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.2066G>C
2g.173366415G>TCA349331022CDCA7c.799-735G>T (n.799-735G>T)
c.946G>T (n.946G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.396G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1769-735G>T
n.1922G>T
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.2066G>T
2g.173366416A>CCA349331027CDCA7c.799-734A>C (n.799-734A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.397A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1769-734A>C
n.1923A>C
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.2067A>C
2g.173366416A>GCA349331025CDCA7c.799-734A>G (n.799-734A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.397A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1769-734A>G
n.1923A>G
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.2067A>G
2g.173366416A>TCA349331024CDCA7c.799-734A>T (n.799-734A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.397A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1769-734A>T
n.1923A>T
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.2067A>T
2g.173366417T>ACA349331028CDCA7c.799-733T>A (n.799-733T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.398T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>A
n.1924T>A
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
n.2068T>A
2g.173366417T>CCA429810530CDCA7c.799-733T>C (n.799-733T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.398T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
n.1769-733T>C
n.1924T>C
c.1089T>C (p.Asp363=)
n.2068T>C
2g.173366417T>GCA349331029CDCA7c.799-733T>G (n.799-733T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.398T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1769-733T>G
n.1924T>G
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
n.2068T>G
2g.173366418G>ACA349331031CDCA7c.799-732G>A (n.799-732G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.399G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1769-732G>A
n.1925G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.2069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366418G>CCA349331032CDCA7c.799-732G>C (n.799-732G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.399G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1769-732G>C
n.1925G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.2069G>C
2g.173366418G=CA1308216448CDCA7c.799-732G= (n.799-732G=)
c.949G= (n.949G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.399G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.1769-732G=
n.1925G=
c.1090G= (p.Ala364=)
n.2069G=
2g.173366418G>TCA349331034CDCA7c.799-732G>T (n.799-732G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.399G>T
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1769-732G>T
n.1925G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.2069G>T
 gnomAD v4
2g.173366419C>ACA349331036CDCA7c.799-731C>A (n.799-731C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.400C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1769-731C>A
n.1926C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.2070C>A
2g.173366419C=CA1308216449CDCA7c.799-731C= (n.799-731C=)
c.950C= (n.950C=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.400C=
c.1172C= (p.Ala391=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1040C= (p.Ala347=)
n.1769-731C=
n.1926C=
c.1091C= (p.Ala364=)
n.2070C=
2g.173366419C>GCA349331038CDCA7c.799-731C>G (n.799-731C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.400C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1769-731C>G
n.1926C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.2070C>G
 ClinVar dbSNP
2g.173366419C>TCA349331041CDCA7c.799-731C>T (n.799-731C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.400C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1769-731C>T
n.1926C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.2070C>T
 gnomAD v4
2g.173366420T>ACA429810531CDCA7c.799-730T>A (n.799-730T>A)
c.951T>A (n.951T>A)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.401T>A
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1769-730T>A
n.1927T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.2071T>A
2g.173366420T>CCA429810532CDCA7c.799-730T>C (n.799-730T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.401T>C
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1769-730T>C
n.1927T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.2071T>C
2g.173366420T>GCA429810533CDCA7c.799-730T>G (n.799-730T>G)
c.951T>G (n.951T>G)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.401T>G
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1769-730T>G
n.1927T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.2071T>G
2g.173366421C>ACA349331044CDCA7c.799-729C>A (n.799-729C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.402C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1769-729C>A
n.1928C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.2072C>A
2g.173366421C=CA1308216450CDCA7c.799-729C= (n.799-729C=)
c.952C= (n.952C=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.402C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1769-729C=
n.1928C=
c.1093C= (p.Leu365=)
n.2072C=
2g.173366421C>GCA1971448CDCA7c.799-729C>G (n.799-729C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.402C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1769-729C>G
n.1928C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.2072C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366421C>TCA1971449CDCA7c.799-729C>T (n.799-729C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.402C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1769-729C>T
n.1928C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366422T>ACA349331055CDCA7c.799-728T>A (n.799-728T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.403T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1769-728T>A
n.1929T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.2073T>A
2g.173366422T>CCA349331057CDCA7c.799-728T>C (n.799-728T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.403T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1769-728T>C
n.1929T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2073T>C
 gnomAD v4
2g.173366422T>GCA349331050CDCA7c.799-728T>G (n.799-728T>G)
c.953T>G (n.953T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.403T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1769-728T>G
n.1929T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.2073T>G
2g.173366423G>ACA429810534CDCA7c.799-727G>A (n.799-727G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.404G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1769-727G>A
n.1930G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2074G>A
2g.173366423G>CCA1971450CDCA7c.799-727G>C (n.799-727G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.404G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1769-727G>C
n.1930G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2074G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366423G=CA1308216451CDCA7c.799-727G= (n.799-727G=)
c.954G= (n.954G=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.936G= (p.Leu312=)
n.404G=
c.1176G= (p.Leu392=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1769-727G=
n.1930G=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2074G=
2g.173366423G>TCA429810535CDCA7c.799-727G>T (n.799-727G>T)
c.954G>T (n.954G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.404G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1769-727G>T
n.1930G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.2074G>T
2g.173366424C>ACA349331062CDCA7c.799-726C>A (n.799-726C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.405C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1769-726C>A
n.1931C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.2075C>A
2g.173366424C>GCA349331067CDCA7c.799-726C>G (n.799-726C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.405C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1769-726C>G
n.1931C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.2075C>G
2g.173366424C>TCA429810536CDCA7c.799-726C>T (n.799-726C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.405C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1769-726C>T
n.1931C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.2075C>T
2g.173366425T>ACA349331071CDCA7c.799-725T>A (n.799-725T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.406T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1769-725T>A
n.1932T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.2076T>A
2g.173366425T>CCA349331074CDCA7c.799-725T>C (n.799-725T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.406T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1769-725T>C
n.1932T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.2076T>C
2g.173366425T>GCA349331076CDCA7c.799-725T>G (n.799-725T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.406T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1769-725T>G
n.1932T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.2076T>G
2g.173366426G>ACA429810537CDCA7c.799-724G>A (n.799-724G>A)
c.957G>A (n.957G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.407G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1769-724G>A
n.1933G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.2077G>A
2g.173366426G>CCA429810538CDCA7c.799-724G>C (n.799-724G>C)
c.957G>C (n.957G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.407G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1769-724G>C
n.1933G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.2077G>C
2g.173366426G>TCA429810539CDCA7c.799-724G>T (n.799-724G>T)
c.957G>T (n.957G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.407G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1769-724G>T
n.1933G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.2077G>T
2g.173366427G>ACA349331083CDCA7c.799-723G>A (n.799-723G>A)
c.958G>A (n.958G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
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n.1934G>A
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n.2078G>A
2g.173366427G>CCA1971451CDCA7c.799-723G>C (n.799-723G>C)
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n.408G>C
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c.943G>C (p.Asp315His)
c.817G>C (p.Asp273His)
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n.1934G>C
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n.2078G>C
 dbSNP ExAC
2g.173366427G=CA1308216452CDCA7c.799-723G= (n.799-723G=)
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n.2078G=
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n.1934G>T
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n.2078G>T
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c.944A>C (p.Asp315Ala)
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n.2079A>C
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n.409A>G
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n.1769-722A>G
n.1935A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2079A>G
2g.173366428A>TCA349331089CDCA7c.799-722A>T (n.799-722A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
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n.409A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
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c.818A>T (p.Asp273Val)
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n.1769-722A>T
n.1935A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2079A>T
2g.173366429T>ACA349331092CDCA7c.799-721T>A (n.799-721T>A)
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n.2080T>A
2g.173366429T>CCA429810540CDCA7c.799-721T>C (n.799-721T>C)
c.960T>C (n.960T>C)
c.1179T>C (p.Asp393=)
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c.942T>C (p.Asp314=)
n.410T>C
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.945T>C (p.Asp315=)
c.819T>C (p.Asp273=)
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c.1101T>C (p.Asp367=)
n.2080T>C
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n.410T>G
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c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.1769-721T>G
n.1936T>G
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n.2080T>G
2g.173366430C>ACA349331098CDCA7c.799-720C>A (n.799-720C>A)
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c.*1936C>A (n.*1936C>A)
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n.411C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
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c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1769-720C>A
n.1937C>A
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n.2081C>A
2g.173366430C>GCA349331102CDCA7c.799-720C>G (n.799-720C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
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n.1769-720C>G
n.1937C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.2081C>G
2g.173366430C>TCA349331100CDCA7c.799-720C>T (n.799-720C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.411C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
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n.1769-720C>T
n.1937C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.2081C>T
 COSMIC
2g.173366431C>ACA349331103CDCA7c.799-719C>A (n.799-719C>A)
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n.412C>A
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
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n.1769-719C>A
n.1938C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.2082C>A
2g.173366431C=CA1308216453CDCA7c.799-719C= (n.799-719C=)
c.962C= (n.962C=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.*1937C= (n.*1937C=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.412C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.947C= (p.Pro316=)
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n.1769-719C=
n.1938C=
c.1103C= (p.Pro368=)
n.2082C=
2g.173366431C>GCA349331104CDCA7c.799-719C>G (n.799-719C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
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c.1184C>G (p.Pro395Arg)
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c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1769-719C>G
n.1938C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.2082C>G
2g.173366431C>TCA1971452CDCA7c.799-719C>T (n.799-719C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.412C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1769-719C>T
n.1938C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.2082C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched