Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.173366305G>A | CA1971436 | CDCA7 | c.798+713G>A (n.798+713G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.1055G>A (p.Arg352His) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.818G>A (p.Arg273His) n.286G>A c.1058G>A (p.Arg353His) c.821G>A (p.Arg274His) c.695G>A (p.Arg232His) c.926G>A (p.Arg309His) n.1768+713G>A n.1812G>A c.977G>A (p.Arg326His) n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366305G>C | CA349330434 | CDCA7 | c.798+713G>C (n.798+713G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.286G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1768+713G>C n.1812G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) n.1956G>C | |
2 | g.173366305G= | CA1308216417 | CDCA7 | c.798+713G= (n.798+713G=) c.836G= (n.836G=) c.1055G= (p.Arg352=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.818G= (p.Arg273=) n.286G= c.1058G= (p.Arg353=) c.821G= (p.Arg274=) c.695G= (p.Arg232=) c.926G= (p.Arg309=) n.1768+713G= n.1812G= c.977G= (p.Arg326=) n.1956G= | |
2 | g.173366305G>T | CA349330440 | CDCA7 | c.798+713G>T (n.798+713G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.286G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1768+713G>T n.1812G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.1956G>T | |
2 | g.173366306T>A | CA429810461 | CDCA7 | c.798+714T>A (n.798+714T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.1056T>A (p.Arg352=) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.819T>A (p.Arg273=) n.287T>A c.1059T>A (p.Arg353=) c.822T>A (p.Arg274=) c.696T>A (p.Arg232=) c.927T>A (p.Arg309=) n.1768+714T>A n.1813T>A c.978T>A (p.Arg326=) n.1957T>A | |
2 | g.173366306T>C | CA429810462 | CDCA7 | c.798+714T>C (n.798+714T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.1056T>C (p.Arg352=) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.819T>C (p.Arg273=) n.287T>C c.1059T>C (p.Arg353=) c.822T>C (p.Arg274=) c.696T>C (p.Arg232=) c.927T>C (p.Arg309=) n.1768+714T>C n.1813T>C c.978T>C (p.Arg326=) n.1957T>C | |
2 | g.173366306T>G | CA429810463 | CDCA7 | c.798+714T>G (n.798+714T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.1056T>G (p.Arg352=) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.819T>G (p.Arg273=) n.287T>G c.1059T>G (p.Arg353=) c.822T>G (p.Arg274=) c.696T>G (p.Arg232=) c.927T>G (p.Arg309=) n.1768+714T>G n.1813T>G c.978T>G (p.Arg326=) n.1957T>G | |
2 | g.173366307C>A | CA349330444 | CDCA7 | c.798+715C>A (n.798+715C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.288C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1768+715C>A n.1814C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1958C>A | |
2 | g.173366307C>G | CA349330445 | CDCA7 | c.798+715C>G (n.798+715C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.288C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1768+715C>G n.1814C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1958C>G | |
2 | g.173366307C>T | CA349330447 | CDCA7 | c.798+715C>T (n.798+715C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.288C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1768+715C>T n.1814C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1958C>T | |
2 | g.173366308A>C | CA349330451 | CDCA7 | c.798+716A>C (n.798+716A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.289A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1768+716A>C n.1815A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1959A>C | |
2 | g.173366308A>G | CA349330449 | CDCA7 | c.798+716A>G (n.798+716A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.289A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1768+716A>G n.1815A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1959A>G | |
2 | g.173366308A>T | CA349330450 | CDCA7 | c.798+716A>T (n.798+716A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.289A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1768+716A>T n.1815A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1959A>T | |
2 | g.173366309del | CA2661983014 | CDCA7 | c.798+717del (n.798+717del) c.840del (n.840del) c.1059del (p.Lys354ArgfsTer?) c.*1815del (n.*1815del) c.822del (p.Lys275ArgfsTer?) n.290del c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?) c.825del (p.Lys276ArgfsTer?) c.699del (p.Lys234ArgfsTer?) c.930del (p.Lys311ArgfsTer?) n.1768+717del n.1816del c.981del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1960del | gnomAD v4 |
2 | g.173366309G>A | CA429810464 | CDCA7 | c.798+717G>A (n.798+717G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.822G>A (p.Gln274=) n.290G>A c.1062G>A (p.Gln354=) c.825G>A (p.Gln275=) c.699G>A (p.Gln233=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1768+717G>A n.1816G>A c.981G>A (p.Gln327=) n.1960G>A | COSMIC |
2 | g.173366309G>C | CA349330452 | CDCA7 | c.798+717G>C (n.798+717G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.822G>C (p.Gln274His) n.290G>C c.1062G>C (p.Gln354His) c.825G>C (p.Gln275His) c.699G>C (p.Gln233His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1768+717G>C n.1816G>C c.981G>C (p.Gln327His) n.1960G>C | |
2 | g.173366309G>T | CA349330453 | CDCA7 | c.798+717G>T (n.798+717G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.822G>T (p.Gln274His) n.290G>T c.1062G>T (p.Gln354His) c.825G>T (p.Gln275His) c.699G>T (p.Gln233His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1768+717G>T n.1816G>T c.981G>T (p.Gln327His) n.1960G>T | |
2 | g.173366310A>C | CA349330455 | CDCA7 | c.798+718A>C (n.798+718A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.291A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1768+718A>C n.1817A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1961A>C | |
2 | g.173366310A>G | CA349330456 | CDCA7 | c.798+718A>G (n.798+718A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.291A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1768+718A>G n.1817A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1961A>G | |
2 | g.173366310A>T | CA349330457 | CDCA7 | c.798+718A>T (n.798+718A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.291A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1768+718A>T n.1817A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1961A>T | |
2 | g.173366311A>C | CA349330458 | CDCA7 | c.798+719A>C (n.798+719A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.292A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1768+719A>C n.1818A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1962A>C | |
2 | g.173366311A>G | CA349330459 | CDCA7 | c.798+719A>G (n.798+719A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.292A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1768+719A>G n.1818A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1962A>G | |
2 | g.173366311A>T | CA349330460 | CDCA7 | c.798+719A>T (n.798+719A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) n.292A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.1768+719A>T n.1818A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1962A>T | |
2 | g.173366312G>A | CA429810465 | CDCA7 | c.798+720G>A (n.798+720G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.825G>A (p.Lys275=) n.293G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.828G>A (p.Lys276=) c.702G>A (p.Lys234=) c.933G>A (p.Lys311=) n.1768+720G>A n.1819G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1963G>A | |
2 | g.173366312G>C | CA349330461 | CDCA7 | c.798+720G>C (n.798+720G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.293G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1768+720G>C n.1819G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1963G>C | |
2 | g.173366312G>T | CA349330462 | CDCA7 | c.798+720G>T (n.798+720G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.293G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1768+720G>T n.1819G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1963G>T | |
2 | g.173366313A>C | CA349330464 | CDCA7 | c.798+721A>C (n.798+721A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.294A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1768+721A>C n.1820A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1964A>C | |
2 | g.173366313A>G | CA349330468 | CDCA7 | c.798+721A>G (n.798+721A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.294A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1768+721A>G n.1820A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1964A>G | |
2 | g.173366313A>T | CA349330470 | CDCA7 | c.798+721A>T (n.798+721A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.294A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1768+721A>T n.1820A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1964A>T | |
2 | g.173366314C>A | CA349330471 | CDCA7 | c.798+722C>A (n.798+722C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.295C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1768+722C>A n.1821C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.1965C>A | |
2 | g.173366314C>G | CA349330473 | CDCA7 | c.798+722C>G (n.798+722C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.295C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1768+722C>G n.1821C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.1965C>G | |
2 | g.173366314C>T | CA349330472 | CDCA7 | c.798+722C>T (n.798+722C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.295C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1768+722C>T n.1821C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1965C>T | |
2 | g.173366315T>A | CA429810466 | CDCA7 | c.798+723T>A (n.798+723T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.1065T>A (p.Thr355=) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.296T>A c.1068T>A (p.Thr356=) c.831T>A (p.Thr277=) c.705T>A (p.Thr235=) c.936T>A (p.Thr312=) n.1768+723T>A n.1822T>A c.987T>A (p.Thr329=) n.1966T>A | |
2 | g.173366315T>C | CA429810467 | CDCA7 | c.798+723T>C (n.798+723T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.1065T>C (p.Thr355=) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.296T>C c.1068T>C (p.Thr356=) c.831T>C (p.Thr277=) c.705T>C (p.Thr235=) c.936T>C (p.Thr312=) n.1768+723T>C n.1822T>C c.987T>C (p.Thr329=) n.1966T>C | |
2 | g.173366315T>G | CA429810468 | CDCA7 | c.798+723T>G (n.798+723T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.1065T>G (p.Thr355=) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.296T>G c.1068T>G (p.Thr356=) c.831T>G (p.Thr277=) c.705T>G (p.Thr235=) c.936T>G (p.Thr312=) n.1768+723T>G n.1822T>G c.987T>G (p.Thr329=) n.1966T>G | |
2 | g.173366316A= | CA1308216418 | CDCA7 | c.798+724A= (n.798+724A=) c.847A= (n.847A=) c.1066A= (p.Ile356=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.829A= (p.Ile277=) n.297A= c.1069A= (p.Ile357=) c.832A= (p.Ile278=) c.706A= (p.Ile236=) c.937A= (p.Ile313=) n.1768+724A= n.1823A= c.988A= (p.Ile330=) n.1967A= | |
2 | g.173366316A>C | CA349330474 | CDCA7 | c.798+724A>C (n.798+724A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.297A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1768+724A>C n.1823A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1967A>C | |
2 | g.173366316A>G | CA349330475 | CDCA7 | c.798+724A>G (n.798+724A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.297A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1768+724A>G n.1823A>G c.988A>G (p.Ile330Val) n.1967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.173366316A>T | CA349330476 | CDCA7 | c.798+724A>T (n.798+724A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.297A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1768+724A>T n.1823A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1967A>T | |
2 | g.173366317T>A | CA349330477 | CDCA7 | c.798+725T>A (n.798+725T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.298T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1768+725T>A n.1824T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1968T>A | |
2 | g.173366317T>C | CA349330478 | CDCA7 | c.798+725T>C (n.798+725T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.298T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1768+725T>C n.1824T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1968T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.173366317T>G | CA349330479 | CDCA7 | c.798+725T>G (n.798+725T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.298T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1768+725T>G n.1824T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1968T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366317T= | CA1308216419 | CDCA7 | c.798+725T= (n.798+725T=) c.848T= (n.848T=) c.1067T= (p.Ile356=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.830T= (p.Ile277=) n.298T= c.1070T= (p.Ile357=) c.833T= (p.Ile278=) c.707T= (p.Ile236=) c.938T= (p.Ile313=) n.1768+725T= n.1824T= c.989T= (p.Ile330=) n.1968T= | |
2 | g.173366318del | CA2701251765 | CDCA7 | c.798+726del (n.798+726del) c.849del (n.849del) c.1068del (p.Ile356MetfsTer?) c.*1824del (n.*1824del) c.831del (p.Ile277MetfsTer?) n.299del c.1071del (p.Ile357MetfsTer?) c.834del (p.Ile278MetfsTer?) c.708del (p.Ile236MetfsTer?) c.939del (p.Ile313MetfsTer?) n.1768+726del n.1825del c.990del (p.Ile330MetfsTer?) n.1969del | dbSNP |
2 | g.173366318T>A | CA429810469 | CDCA7 | c.798+726T>A (n.798+726T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1068T>A (p.Ile356=) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.831T>A (p.Ile277=) n.299T>A c.1071T>A (p.Ile357=) c.834T>A (p.Ile278=) c.708T>A (p.Ile236=) c.939T>A (p.Ile313=) n.1768+726T>A n.1825T>A c.990T>A (p.Ile330=) n.1969T>A | |
2 | g.173366318T>C | CA429810470 | CDCA7 | c.798+726T>C (n.798+726T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1068T>C (p.Ile356=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.831T>C (p.Ile277=) n.299T>C c.1071T>C (p.Ile357=) c.834T>C (p.Ile278=) c.708T>C (p.Ile236=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1768+726T>C n.1825T>C c.990T>C (p.Ile330=) n.1969T>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366318T>G | CA349330480 | CDCA7 | c.798+726T>G (n.798+726T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) n.299T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.1768+726T>G n.1825T>G c.990T>G (p.Ile330Met) n.1969T>G | |
2 | g.173366319G>A | CA349330482 | CDCA7 | c.798+727G>A (n.798+727G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.300G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.1768+727G>A n.1826G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1970G>A | |
2 | g.173366319G>C | CA349330483 | CDCA7 | c.798+727G>C (n.798+727G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.832G>C (p.Asp278His) n.300G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.835G>C (p.Asp279His) c.709G>C (p.Asp237His) c.940G>C (p.Asp314His) n.1768+727G>C n.1826G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1970G>C | |
2 | g.173366319G>T | CA349330485 | CDCA7 | c.798+727G>T (n.798+727G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.300G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.1768+727G>T n.1826G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1970G>T | |
2 | g.173366320A>C | CA349330492 | CDCA7 | c.798+728A>C (n.798+728A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.301A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.1768+728A>C n.1827A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1971A>C | |
2 | g.173366320A>G | CA349330494 | CDCA7 | c.798+728A>G (n.798+728A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.301A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1768+728A>G n.1827A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1971A>G | |
2 | g.173366320A>T | CA349330497 | CDCA7 | c.798+728A>T (n.798+728A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) n.301A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.1768+728A>T n.1827A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1971A>T | |
2 | g.173366321T>A | CA349330502 | CDCA7 | c.798+729T>A (n.798+729T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.302T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) n.1768+729T>A n.1828T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.1972T>A | |
2 | g.173366321T>C | CA429810471 | CDCA7 | c.798+729T>C (n.798+729T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1071T>C (p.Asp357=) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.834T>C (p.Asp278=) n.302T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.837T>C (p.Asp279=) c.711T>C (p.Asp237=) c.942T>C (p.Asp314=) n.1768+729T>C n.1828T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.1972T>C | |
2 | g.173366321T>G | CA349330500 | CDCA7 | c.798+729T>G (n.798+729T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.302T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) n.1768+729T>G n.1828T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.1972T>G | |
2 | g.173366322A>C | CA349330503 | CDCA7 | c.798+730A>C (n.798+730A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.303A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1768+730A>C n.1829A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1973A>C | |
2 | g.173366322A>G | CA349330505 | CDCA7 | c.798+730A>G (n.798+730A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.303A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1768+730A>G n.1829A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1973A>G | COSMIC |
2 | g.173366322A>T | CA349330508 | CDCA7 | c.798+730A>T (n.798+730A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.303A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1768+730A>T n.1829A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1973A>T | |
2 | g.173366323C>A | CA349330511 | CDCA7 | c.798+731C>A (n.798+731C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.304C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1768+731C>A n.1830C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1974C>A | |
2 | g.173366323C= | CA1308216420 | CDCA7 | c.798+731C= (n.798+731C=) c.854C= (n.854C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.836C= (p.Thr279=) n.304C= c.1076C= (p.Thr359=) c.839C= (p.Thr280=) c.713C= (p.Thr238=) c.944C= (p.Thr315=) n.1768+731C= n.1830C= c.995C= (p.Thr332=) n.1974C= | |
2 | g.173366323C>G | CA1971437 | CDCA7 | c.798+731C>G (n.798+731C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.304C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1768+731C>G n.1830C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366323C>T | CA349330515 | CDCA7 | c.798+731C>T (n.798+731C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.304C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1768+731C>T n.1830C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1974C>T | |
2 | g.173366324C>A | CA429810472 | CDCA7 | c.798+732C>A (n.798+732C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1074C>A (p.Thr358=) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.837C>A (p.Thr279=) n.305C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.840C>A (p.Thr280=) c.714C>A (p.Thr238=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1768+732C>A n.1831C>A c.996C>A (p.Thr332=) n.1975C>A | |
2 | g.173366324C= | CA1308216421 | CDCA7 | c.798+732C= (n.798+732C=) c.855C= (n.855C=) c.1074C= (p.Thr358=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.837C= (p.Thr279=) n.305C= c.1077C= (p.Thr359=) c.840C= (p.Thr280=) c.714C= (p.Thr238=) c.945C= (p.Thr315=) n.1768+732C= n.1831C= c.996C= (p.Thr332=) n.1975C= | |
2 | g.173366324C>G | CA1971438 | CDCA7 | c.798+732C>G (n.798+732C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1074C>G (p.Thr358=) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.837C>G (p.Thr279=) n.305C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.840C>G (p.Thr280=) c.714C>G (p.Thr238=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1768+732C>G n.1831C>G c.996C>G (p.Thr332=) n.1975C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366324C>T | CA429810473 | CDCA7 | c.798+732C>T (n.798+732C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1074C>T (p.Thr358=) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.837C>T (p.Thr279=) n.305C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.840C>T (p.Thr280=) c.714C>T (p.Thr238=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1768+732C>T n.1831C>T c.996C>T (p.Thr332=) n.1975C>T | |
2 | g.173366325A>C | CA349330518 | CDCA7 | c.798+733A>C (n.798+733A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.306A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1768+733A>C n.1832A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1976A>C | |
2 | g.173366325A>G | CA349330520 | CDCA7 | c.798+733A>G (n.798+733A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.306A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1768+733A>G n.1832A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1976A>G | |
2 | g.173366325A>T | CA349330523 | CDCA7 | c.798+733A>T (n.798+733A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.306A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1768+733A>T n.1832A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1976A>T | |
2 | g.173366326A>C | CA349330524 | CDCA7 | c.798+734A>C (n.798+734A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.307A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1768+734A>C n.1833A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1977A>C | |
2 | g.173366326A>G | CA349330526 | CDCA7 | c.798+734A>G (n.798+734A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.307A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1768+734A>G n.1833A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1977A>G | |
2 | g.173366326A>T | CA349330528 | CDCA7 | c.798+734A>T (n.798+734A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.307A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1768+734A>T n.1833A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1977A>T | |
2 | g.173366327A>C | CA349330530 | CDCA7 | c.798+735A>C (n.798+735A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.308A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1768+735A>C n.1834A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) n.1978A>C | |
2 | g.173366327A>G | CA429810474 | CDCA7 | c.798+735A>G (n.798+735A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.840A>G (p.Lys280=) n.308A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.843A>G (p.Lys281=) c.717A>G (p.Lys239=) c.948A>G (p.Lys316=) n.1768+735A>G n.1834A>G c.999A>G (p.Lys333=) n.1978A>G | |
2 | g.173366327A>T | CA349330532 | CDCA7 | c.798+735A>T (n.798+735A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.308A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1768+735A>T n.1834A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) n.1978A>T | |
2 | g.173366328A>C | CA349330535 | CDCA7 | c.798+736A>C (n.798+736A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.309A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1768+736A>C n.1835A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1979A>C | |
2 | g.173366328A>G | CA349330542 | CDCA7 | c.798+736A>G (n.798+736A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.309A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1768+736A>G n.1835A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1979A>G | |
2 | g.173366328A>T | CA349330539 | CDCA7 | c.798+736A>T (n.798+736A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.309A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1768+736A>T n.1835A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1979A>T | |
2 | g.173366329C>A | CA349330544 | CDCA7 | c.798+737C>A (n.798+737C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.310C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) n.1768+737C>A n.1836C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1980C>A | |
2 | g.173366329C= | CA1308216422 | CDCA7 | c.798+737C= (n.798+737C=) c.860C= (n.860C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.842C= (p.Thr281=) n.310C= c.1082C= (p.Thr361=) c.845C= (p.Thr282=) c.719C= (p.Thr240=) c.950C= (p.Thr317=) n.1768+737C= n.1836C= c.1001C= (p.Thr334=) n.1980C= | |
2 | g.173366329C>G | CA349330546 | CDCA7 | c.798+737C>G (n.798+737C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.310C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) n.1768+737C>G n.1836C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1980C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366329C>T | CA349330545 | CDCA7 | c.798+737C>T (n.798+737C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.310C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1768+737C>T n.1836C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.1980C>T | |
2 | g.173366330A>C | CA429810475 | CDCA7 | c.798+738A>C (n.798+738A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.843A>C (p.Thr281=) n.311A>C c.1083A>C (p.Thr361=) c.846A>C (p.Thr282=) c.720A>C (p.Thr240=) c.951A>C (p.Thr317=) n.1768+738A>C n.1837A>C c.1002A>C (p.Thr334=) n.1981A>C | |
2 | g.173366330A>G | CA429810476 | CDCA7 | c.798+738A>G (n.798+738A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.843A>G (p.Thr281=) n.311A>G c.1083A>G (p.Thr361=) c.846A>G (p.Thr282=) c.720A>G (p.Thr240=) c.951A>G (p.Thr317=) n.1768+738A>G n.1837A>G c.1002A>G (p.Thr334=) n.1981A>G | |
2 | g.173366330A>T | CA429810477 | CDCA7 | c.798+738A>T (n.798+738A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.843A>T (p.Thr281=) n.311A>T c.1083A>T (p.Thr361=) c.846A>T (p.Thr282=) c.720A>T (p.Thr240=) c.951A>T (p.Thr317=) n.1768+738A>T n.1837A>T c.1002A>T (p.Thr334=) n.1981A>T | |
2 | g.173366332del | CA2573133727 | CDCA7 | c.798+740del (n.798+740del) c.863del (n.863del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer?) c.*1838del (n.*1838del) c.845del (p.Asn282ThrfsTer?) n.313del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer?) c.848del (p.Asn283ThrfsTer?) c.722del (p.Asn241ThrfsTer?) c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1768+740del n.1839del c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1983del | ClinVar dbSNP |
2 | g.173366331A>C | CA349330549 | CDCA7 | c.798+739A>C (n.798+739A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.312A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.847A>C (p.Asn283His) c.721A>C (p.Asn241His) c.952A>C (p.Asn318His) n.1768+739A>C n.1838A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1982A>C | |
2 | g.173366331A>G | CA349330555 | CDCA7 | c.798+739A>G (n.798+739A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.312A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1768+739A>G n.1838A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1982A>G | |
2 | g.173366331A>T | CA349330552 | CDCA7 | c.798+739A>T (n.798+739A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.312A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1768+739A>T n.1838A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1982A>T | |
2 | g.173366332A>C | CA349330557 | CDCA7 | c.798+740A>C (n.798+740A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.313A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1768+740A>C n.1839A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1983A>C | |
2 | g.173366332A>G | CA349330561 | CDCA7 | c.798+740A>G (n.798+740A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.313A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1768+740A>G n.1839A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1983A>G | |
2 | g.173366332A>T | CA349330558 | CDCA7 | c.798+740A>T (n.798+740A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.313A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1768+740A>T n.1839A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1983A>T | |
2 | g.173366333C>A | CA349330567 | CDCA7 | c.798+741C>A (n.798+741C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.314C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1768+741C>A n.1840C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1984C>A | |
2 | g.173366333C>G | CA349330569 | CDCA7 | c.798+741C>G (n.798+741C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.314C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1768+741C>G n.1840C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1984C>G | |
2 | g.173366333C>T | CA429810478 | CDCA7 | c.798+741C>T (n.798+741C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.314C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.849C>T (p.Asn283=) c.723C>T (p.Asn241=) c.954C>T (p.Asn318=) n.1768+741C>T n.1840C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1984C>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366334T>A | CA349330573 | CDCA7 | c.798+742T>A (n.798+742T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.315T>A c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.1768+742T>A n.1841T>A c.1006T>A (p.Cys336Ser) n.1985T>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366334T>C | CA349330575 | CDCA7 | c.798+742T>C (n.798+742T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.315T>C c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.1768+742T>C n.1841T>C c.1006T>C (p.Cys336Arg) n.1985T>C | |
2 | g.173366334T>G | CA349330576 | CDCA7 | c.798+742T>G (n.798+742T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.315T>G c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.1768+742T>G n.1841T>G c.1006T>G (p.Cys336Gly) n.1985T>G | |
2 | g.173366335G>A | CA349330578 | CDCA7 | c.798+743G>A (n.798+743G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.316G>A c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.1768+743G>A n.1842G>A c.1007G>A (p.Cys336Tyr) n.1986G>A | |
2 | g.173366335G>C | CA349330581 | CDCA7 | c.798+743G>C (n.798+743G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.316G>C c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.1768+743G>C n.1842G>C c.1007G>C (p.Cys336Ser) n.1986G>C | |
2 | g.173366335G>T | CA349330583 | CDCA7 | c.798+743G>T (n.798+743G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.316G>T c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.1768+743G>T n.1842G>T c.1007G>T (p.Cys336Phe) n.1986G>T | |
2 | g.173366336C>A | CA349330584 | CDCA7 | c.798+744C>A (n.798+744C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.1086C>A (p.Cys362Ter) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.317C>A c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) n.1768+744C>A n.1843C>A c.1008C>A (p.Cys336Ter) n.1987C>A | |
2 | g.173366336C>G | CA349330586 | CDCA7 | c.798+744C>G (n.798+744C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.1086C>G (p.Cys362Trp) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.317C>G c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) n.1768+744C>G n.1843C>G c.1008C>G (p.Cys336Trp) n.1987C>G | |
2 | g.173366336C>T | CA429810479 | CDCA7 | c.798+744C>T (n.798+744C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.1086C>T (p.Cys362=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.849C>T (p.Cys283=) n.317C>T c.1089C>T (p.Cys363=) c.852C>T (p.Cys284=) c.726C>T (p.Cys242=) c.957C>T (p.Cys319=) n.1768+744C>T n.1843C>T c.1008C>T (p.Cys336=) n.1987C>T | |
2 | g.173366337A>C | CA429810480 | CDCA7 | c.798+745A>C (n.798+745A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1087A>C (p.Arg363=) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.850A>C (p.Arg284=) n.318A>C c.1090A>C (p.Arg364=) c.853A>C (p.Arg285=) c.727A>C (p.Arg243=) c.958A>C (p.Arg320=) n.1768+745A>C n.1844A>C c.1009A>C (p.Arg337=) n.1988A>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366337A>G | CA349330590 | CDCA7 | c.798+745A>G (n.798+745A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.850A>G (p.Arg284Gly) n.318A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.958A>G (p.Arg320Gly) n.1768+745A>G n.1844A>G c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.1988A>G | |
2 | g.173366337A>T | CA349330594 | CDCA7 | c.798+745A>T (n.798+745A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.850A>T (p.Arg284Ter) n.318A>T c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1768+745A>T n.1844A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.1988A>T | |
2 | g.173366338G>A | CA349330600 | CDCA7 | c.798+746G>A (n.798+746G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.851G>A (p.Arg284Lys) n.319G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.959G>A (p.Arg320Lys) n.1768+746G>A n.1845G>A c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1989G>A | |
2 | g.173366338G>C | CA349330599 | CDCA7 | c.798+746G>C (n.798+746G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.851G>C (p.Arg284Thr) n.319G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.959G>C (p.Arg320Thr) n.1768+746G>C n.1845G>C c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1989G>C | |
2 | g.173366338G>T | CA349330596 | CDCA7 | c.798+746G>T (n.798+746G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.851G>T (p.Arg284Ile) n.319G>T c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1768+746G>T n.1845G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.1989G>T | |
2 | g.173366339A>C | CA349330602 | CDCA7 | c.798+747A>C (n.798+747A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.852A>C (p.Arg284Ser) n.320A>C c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.729A>C (p.Arg243Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1768+747A>C n.1846A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.1990A>C | |
2 | g.173366339A>G | CA429810481 | CDCA7 | c.798+747A>G (n.798+747A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.1089A>G (p.Arg363=) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.852A>G (p.Arg284=) n.320A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.855A>G (p.Arg285=) c.729A>G (p.Arg243=) c.960A>G (p.Arg320=) n.1768+747A>G n.1846A>G c.1011A>G (p.Arg337=) n.1990A>G | |
2 | g.173366339A>T | CA349330604 | CDCA7 | c.798+747A>T (n.798+747A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.852A>T (p.Arg284Ser) n.320A>T c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.729A>T (p.Arg243Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1768+747A>T n.1846A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1990A>T | |
2 | g.173366340A>C | CA349330605 | CDCA7 | c.798+748A>C (n.798+748A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.1090A>C (p.Asn364His) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.853A>C (p.Asn285His) n.321A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.856A>C (p.Asn286His) c.730A>C (p.Asn244His) c.961A>C (p.Asn321His) n.1768+748A>C n.1847A>C c.1012A>C (p.Asn338His) n.1991A>C | |
2 | g.173366340A>G | CA349330607 | CDCA7 | c.798+748A>G (n.798+748A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.321A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.1768+748A>G n.1847A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1991A>G | |
2 | g.173366340A>T | CA349330609 | CDCA7 | c.798+748A>T (n.798+748A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.321A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.1768+748A>T n.1847A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1991A>T | |
2 | g.173366341A= | CA1308216423 | CDCA7 | c.798+749A= (n.798+749A=) c.872A= (n.872A=) c.1091A= (p.Asn364=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.854A= (p.Asn285=) n.322A= c.1094A= (p.Asn365=) c.857A= (p.Asn286=) c.731A= (p.Asn244=) c.962A= (p.Asn321=) n.1768+749A= n.1848A= c.1013A= (p.Asn338=) n.1992A= | |
2 | g.173366341A>C | CA349330611 | CDCA7 | c.798+749A>C (n.798+749A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.322A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.1768+749A>C n.1848A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1992A>C | |
2 | g.173366341A>G | CA349330613 | CDCA7 | c.798+749A>G (n.798+749A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.322A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.1768+749A>G n.1848A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1992A>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366341A>T | CA349330615 | CDCA7 | c.798+749A>T (n.798+749A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.322A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.1768+749A>T n.1848A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1992A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366342C>A | CA349330625 | CDCA7 | c.798+750C>A (n.798+750C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.323C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.1768+750C>A n.1849C>A c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1993C>A | |
2 | g.173366342C>G | CA349330627 | CDCA7 | c.798+750C>G (n.798+750C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.323C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.1768+750C>G n.1849C>G c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1993C>G | |
2 | g.173366342C>T | CA429810482 | CDCA7 | c.798+750C>T (n.798+750C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1092C>T (p.Asn364=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.855C>T (p.Asn285=) n.323C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.858C>T (p.Asn286=) c.732C>T (p.Asn244=) c.963C>T (p.Asn321=) n.1768+750C>T n.1849C>T c.1014C>T (p.Asn338=) n.1993C>T | |
2 | g.173366343C>A | CA349330634 | CDCA7 | c.798+751C>A (n.798+751C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.324C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1768+751C>A n.1850C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1994C>A | dbSNP |
2 | g.173366343C= | CA1308216424 | CDCA7 | c.798+751C= (n.798+751C=) c.874C= (n.874C=) c.1093C= (p.Pro365=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.856C= (p.Pro286=) n.324C= c.1096C= (p.Pro366=) c.859C= (p.Pro287=) c.733C= (p.Pro245=) c.964C= (p.Pro322=) n.1768+751C= n.1850C= c.1015C= (p.Pro339=) n.1994C= | |
2 | g.173366343C>G | CA349330637 | CDCA7 | c.798+751C>G (n.798+751C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.324C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1768+751C>G n.1850C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1994C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366343C>T | CA349330639 | CDCA7 | c.798+751C>T (n.798+751C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.324C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1768+751C>T n.1850C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1994C>T | |
2 | g.173366344C>A | CA349330643 | CDCA7 | c.798+752C>A (n.798+752C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.325C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1768+752C>A n.1851C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1995C>A | |
2 | g.173366344C>G | CA349330646 | CDCA7 | c.798+752C>G (n.798+752C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.325C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1768+752C>G n.1851C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1995C>G | |
2 | g.173366344C>T | CA349330641 | CDCA7 | c.798+752C>T (n.798+752C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.325C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1768+752C>T n.1851C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1995C>T | |
2 | g.173366345A>C | CA429810483 | CDCA7 | c.798+753A>C (n.798+753A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.1095A>C (p.Pro365=) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.858A>C (p.Pro286=) n.326A>C c.1098A>C (p.Pro366=) c.861A>C (p.Pro287=) c.735A>C (p.Pro245=) c.966A>C (p.Pro322=) n.1768+753A>C n.1852A>C c.1017A>C (p.Pro339=) n.1996A>C | |
2 | g.173366345A>G | CA429810484 | CDCA7 | c.798+753A>G (n.798+753A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.858A>G (p.Pro286=) n.326A>G c.1098A>G (p.Pro366=) c.861A>G (p.Pro287=) c.735A>G (p.Pro245=) c.966A>G (p.Pro322=) n.1768+753A>G n.1852A>G c.1017A>G (p.Pro339=) n.1996A>G | |
2 | g.173366345A>T | CA429810485 | CDCA7 | c.798+753A>T (n.798+753A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.1095A>T (p.Pro365=) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.858A>T (p.Pro286=) n.326A>T c.1098A>T (p.Pro366=) c.861A>T (p.Pro287=) c.735A>T (p.Pro245=) c.966A>T (p.Pro322=) n.1768+753A>T n.1852A>T c.1017A>T (p.Pro339=) n.1996A>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366346G>A | CA60780031 | CDCA7 | c.798+754G>A (n.798+754G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.327G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1768+754G>A n.1853G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1997G>A | dbSNP |
2 | g.173366346G>C | CA349330649 | CDCA7 | c.798+754G>C (n.798+754G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.327G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.862G>C (p.Asp288His) c.736G>C (p.Asp246His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1768+754G>C n.1853G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.1997G>C | |
2 | g.173366346G= | CA1308216425 | CDCA7 | c.798+754G= (n.798+754G=) c.877G= (n.877G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.859G= (p.Asp287=) n.327G= c.1099G= (p.Asp367=) c.862G= (p.Asp288=) c.736G= (p.Asp246=) c.967G= (p.Asp323=) n.1768+754G= n.1853G= c.1018G= (p.Asp340=) n.1997G= | |
2 | g.173366346G>T | CA349330652 | CDCA7 | c.798+754G>T (n.798+754G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.327G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1768+754G>T n.1853G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1997G>T | |
2 | g.173366347A= | CA1308216426 | CDCA7 | c.798+755A= (n.798+755A=) c.878A= (n.878A=) c.1097A= (p.Asp366=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.860A= (p.Asp287=) n.328A= c.1100A= (p.Asp367=) c.863A= (p.Asp288=) c.737A= (p.Asp246=) c.968A= (p.Asp323=) n.1768+755A= n.1854A= c.1019A= (p.Asp340=) n.1998A= | |
2 | g.173366347A>C | CA349330658 | CDCA7 | c.798+755A>C (n.798+755A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.328A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1768+755A>C n.1854A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1998A>C | |
2 | g.173366347A>G | CA349330661 | CDCA7 | c.798+755A>G (n.798+755A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.328A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1768+755A>G n.1854A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366347A>T | CA349330662 | CDCA7 | c.798+755A>T (n.798+755A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.328A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1768+755A>T n.1854A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1998A>T | |
2 | g.173366348C>A | CA349330663 | CDCA7 | c.798+756C>A (n.798+756C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.329C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1768+756C>A n.1855C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.1999C>A | |
2 | g.173366348C= | CA1308216427 | CDCA7 | c.798+756C= (n.798+756C=) c.879C= (n.879C=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.861C= (p.Asp287=) n.329C= c.1101C= (p.Asp367=) c.864C= (p.Asp288=) c.738C= (p.Asp246=) c.969C= (p.Asp323=) n.1768+756C= n.1855C= c.1020C= (p.Asp340=) n.1999C= | |
2 | g.173366348C>G | CA1971439 | CDCA7 | c.798+756C>G (n.798+756C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.329C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1768+756C>G n.1855C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.1999C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366348C>T | CA429810486 | CDCA7 | c.798+756C>T (n.798+756C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.861C>T (p.Asp287=) n.329C>T c.1101C>T (p.Asp367=) c.864C>T (p.Asp288=) c.738C>T (p.Asp246=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1768+756C>T n.1855C>T c.1020C>T (p.Asp340=) n.1999C>T | |
2 | g.173366349T>A | CA349330664 | CDCA7 | c.798+757T>A (n.798+757T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.862T>A (p.Cys288Ser) n.330T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1768+757T>A n.1856T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2000T>A | |
2 | g.173366349T>C | CA349330665 | CDCA7 | c.798+757T>C (n.798+757T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.862T>C (p.Cys288Arg) n.330T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1768+757T>C n.1856T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2000T>C | |
2 | g.173366349T>G | CA349330666 | CDCA7 | c.798+757T>G (n.798+757T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.862T>G (p.Cys288Gly) n.330T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1768+757T>G n.1856T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2000T>G | |
2 | g.173366350G>A | CA349330670 | CDCA7 | c.798+758G>A (n.798+758G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.863G>A (p.Cys288Tyr) n.331G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1768+758G>A n.1857G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2001G>A | |
2 | g.173366350G>C | CA349330668 | CDCA7 | c.798+758G>C (n.798+758G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.863G>C (p.Cys288Ser) n.331G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1768+758G>C n.1857G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2001G>C | COSMIC |
2 | g.173366350G>T | CA349330669 | CDCA7 | c.798+758G>T (n.798+758G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.863G>T (p.Cys288Phe) n.331G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1768+758G>T n.1857G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2001G>T | |
2 | g.173366351C>A | CA349330671 | CDCA7 | c.798+759C>A (n.798+759C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.864C>A (p.Cys288Ter) n.332C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.741C>A (p.Cys247Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.1768+759C>A n.1858C>A c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2002C>A | |
2 | g.173366351C>G | CA349330672 | CDCA7 | c.798+759C>G (n.798+759C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.864C>G (p.Cys288Trp) n.332C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.741C>G (p.Cys247Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.1768+759C>G n.1858C>G c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2002C>G | |
2 | g.173366351C>T | CA429810487 | CDCA7 | c.798+759C>T (n.798+759C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.1101C>T (p.Cys367=) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.864C>T (p.Cys288=) n.332C>T c.1104C>T (p.Cys368=) c.867C>T (p.Cys289=) c.741C>T (p.Cys247=) c.972C>T (p.Cys324=) n.1768+759C>T n.1858C>T c.1023C>T (p.Cys341=) n.2002C>T | |
2 | g.173366352T>A | CA349330675 | CDCA7 | c.798+760T>A (n.798+760T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.865T>A (p.Trp289Arg) n.333T>A c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) n.1768+760T>A n.1859T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.2003T>A | |
2 | g.173366352T>C | CA349330682 | CDCA7 | c.798+760T>C (n.798+760T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.865T>C (p.Trp289Arg) n.333T>C c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) n.1768+760T>C n.1859T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.2003T>C | |
2 | g.173366352T>G | CA349330686 | CDCA7 | c.798+760T>G (n.798+760T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.865T>G (p.Trp289Gly) n.333T>G c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) n.1768+760T>G n.1859T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.2003T>G | |
2 | g.173366353G>A | CA349330689 | CDCA7 | c.798+761G>A (n.798+761G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.866G>A (p.Trp289Ter) n.334G>A c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) n.1768+761G>A n.1860G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.2004G>A | |
2 | g.173366353G>C | CA1971440 | CDCA7 | c.798+761G>C (n.798+761G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.866G>C (p.Trp289Ser) n.334G>C c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) n.1768+761G>C n.1860G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.2004G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366353G= | CA1308216428 | CDCA7 | c.798+761G= (n.798+761G=) c.884G= (n.884G=) c.1103G= (p.Trp368=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.866G= (p.Trp289=) n.334G= c.1106G= (p.Trp369=) c.869G= (p.Trp290=) c.743G= (p.Trp248=) c.974G= (p.Trp325=) n.1768+761G= n.1860G= c.1025G= (p.Trp342=) n.2004G= | |
2 | g.173366353G>T | CA349330692 | CDCA7 | c.798+761G>T (n.798+761G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.866G>T (p.Trp289Leu) n.334G>T c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) n.1768+761G>T n.1860G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.2004G>T | |
2 | g.173366354G>A | CA349330693 | CDCA7 | c.798+762G>A (n.798+762G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.867G>A (p.Trp289Ter) n.335G>A c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) n.1768+762G>A n.1861G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.2005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366354G>C | CA349330696 | CDCA7 | c.798+762G>C (n.798+762G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.867G>C (p.Trp289Cys) n.335G>C c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) n.1768+762G>C n.1861G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.2005G>C | |
2 | g.173366354G= | CA1308216429 | CDCA7 | c.798+762G= (n.798+762G=) c.885G= (n.885G=) c.1104G= (p.Trp368=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.867G= (p.Trp289=) n.335G= c.1107G= (p.Trp369=) c.870G= (p.Trp290=) c.744G= (p.Trp248=) c.975G= (p.Trp325=) n.1768+762G= n.1861G= c.1026G= (p.Trp342=) n.2005G= | |
2 | g.173366354G>T | CA349330698 | CDCA7 | c.798+762G>T (n.798+762G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.867G>T (p.Trp289Cys) n.335G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) n.1768+762G>T n.1861G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.2005G>T | |
2 | g.173366355G>A | CA349330702 | CDCA7 | c.798+763G>A (n.798+763G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) n.336G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) n.1768+763G>A n.1862G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.2006G>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366355G>C | CA349330705 | CDCA7 | c.798+763G>C (n.798+763G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.336G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1768+763G>C n.1862G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2006G>C | |
2 | g.173366355G>T | CA349330699 | CDCA7 | c.798+763G>T (n.798+763G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) n.336G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) n.1768+763G>T n.1862G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.2006G>T | |
2 | g.173366356G>A | CA349330708 | CDCA7 | c.798+764G>A (n.798+764G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.337G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) n.1768+764G>A n.1863G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.2007G>A | |
2 | g.173366356G>C | CA349330706 | CDCA7 | c.798+764G>C (n.798+764G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.337G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1768+764G>C n.1863G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.2007G>C | |
2 | g.173366356G>T | CA349330707 | CDCA7 | c.798+764G>T (n.798+764G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) n.337G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1768+764G>T n.1863G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.2007G>T | |
2 | g.173366357C>A | CA429810488 | CDCA7 | c.798+765C>A (n.798+765C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.870C>A (p.Gly290=) n.338C>A c.1110C>A (p.Gly370=) c.873C>A (p.Gly291=) c.747C>A (p.Gly249=) c.978C>A (p.Gly326=) n.1768+765C>A n.1864C>A c.1029C>A (p.Gly343=) n.2008C>A | |
2 | g.173366357C= | CA1308216430 | CDCA7 | c.798+765C= (n.798+765C=) c.888C= (n.888C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.870C= (p.Gly290=) n.338C= c.1110C= (p.Gly370=) c.873C= (p.Gly291=) c.747C= (p.Gly249=) c.978C= (p.Gly326=) n.1768+765C= n.1864C= c.1029C= (p.Gly343=) n.2008C= | |
2 | g.173366357C>G | CA429810489 | CDCA7 | c.798+765C>G (n.798+765C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.870C>G (p.Gly290=) n.338C>G c.1110C>G (p.Gly370=) c.873C>G (p.Gly291=) c.747C>G (p.Gly249=) c.978C>G (p.Gly326=) n.1768+765C>G n.1864C>G c.1029C>G (p.Gly343=) n.2008C>G | |
2 | g.173366357C>T | CA1971441 | CDCA7 | c.798+765C>T (n.798+765C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.870C>T (p.Gly290=) n.338C>T c.1110C>T (p.Gly370=) c.873C>T (p.Gly291=) c.747C>T (p.Gly249=) c.978C>T (p.Gly326=) n.1768+765C>T n.1864C>T c.1029C>T (p.Gly343=) n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366358G>A | CA1971442 | CDCA7 | c.798+766G>A (n.798+766G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.339G>A c.1111G>A (p.Val371Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) n.1768+766G>A n.1865G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) n.2009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366358G>C | CA349330710 | CDCA7 | c.798+766G>C (n.798+766G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.339G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.1768+766G>C n.1865G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) n.2009G>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366358G= | CA1308216431 | CDCA7 | c.798+766G= (n.798+766G=) c.889G= (n.889G=) c.1108G= (p.Val370=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.871G= (p.Val291=) n.339G= c.1111G= (p.Val371=) c.874G= (p.Val292=) c.748G= (p.Val250=) c.979G= (p.Val327=) n.1768+766G= n.1865G= c.1030G= (p.Val344=) n.2009G= | |
2 | g.173366358G>T | CA349330712 | CDCA7 | c.798+766G>T (n.798+766G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) n.339G>T c.1111G>T (p.Val371Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) n.1768+766G>T n.1865G>T c.1030G>T (p.Val344Phe) n.2009G>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366359T>A | CA349330715 | CDCA7 | c.798+767T>A (n.798+767T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) n.340T>A c.1112T>A (p.Val371Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) n.1768+767T>A n.1866T>A c.1031T>A (p.Val344Asp) n.2010T>A | |
2 | g.173366359T>C | CA349330718 | CDCA7 | c.798+767T>C (n.798+767T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.340T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.1768+767T>C n.1866T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) n.2010T>C | |
2 | g.173366359T>G | CA349330719 | CDCA7 | c.798+767T>G (n.798+767T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.340T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.1768+767T>G n.1866T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) n.2010T>G | |
2 | g.173366360T>A | CA429810490 | CDCA7 | c.798+768T>A (n.798+768T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1110T>A (p.Val370=) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.873T>A (p.Val291=) n.341T>A c.1113T>A (p.Val371=) c.876T>A (p.Val292=) c.750T>A (p.Val250=) c.981T>A (p.Val327=) n.1768+768T>A n.1867T>A c.1032T>A (p.Val344=) n.2011T>A | |
2 | g.173366360T>C | CA429810492 | CDCA7 | c.798+768T>C (n.798+768T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1110T>C (p.Val370=) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.873T>C (p.Val291=) n.341T>C c.1113T>C (p.Val371=) c.876T>C (p.Val292=) c.750T>C (p.Val250=) c.981T>C (p.Val327=) n.1768+768T>C n.1867T>C c.1032T>C (p.Val344=) n.2011T>C | |
2 | g.173366360T>G | CA429810491 | CDCA7 | c.798+768T>G (n.798+768T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1110T>G (p.Val370=) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.873T>G (p.Val291=) n.341T>G c.1113T>G (p.Val371=) c.876T>G (p.Val292=) c.750T>G (p.Val250=) c.981T>G (p.Val327=) n.1768+768T>G n.1867T>G c.1032T>G (p.Val344=) n.2011T>G | |
2 | g.173366361C>A | CA429810493 | CDCA7 | c.798+769C>A (n.798+769C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.1111C>A (p.Arg371=) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.874C>A (p.Arg292=) n.342C>A c.1114C>A (p.Arg372=) c.877C>A (p.Arg293=) c.751C>A (p.Arg251=) c.982C>A (p.Arg328=) n.1768+769C>A n.1868C>A c.1033C>A (p.Arg345=) n.2012C>A | |
2 | g.173366361C>G | CA349330722 | CDCA7 | c.798+769C>G (n.798+769C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) n.342C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) n.1768+769C>G n.1868C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.2012C>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366361C>T | CA349330724 | CDCA7 | c.798+769C>T (n.798+769C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.874C>T (p.Arg292Ter) n.342C>T c.1114C>T (p.Arg372Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.751C>T (p.Arg251Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) n.1768+769C>T n.1868C>T c.1033C>T (p.Arg345Ter) n.2012C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366362G>A | CA349330732 | CDCA7 | c.798+770G>A (n.798+770G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.875G>A (p.Arg292Gln) n.343G>A c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) n.1768+770G>A n.1869G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.2013G>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366362G>C | CA349330729 | CDCA7 | c.798+770G>C (n.798+770G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) n.343G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) n.1768+770G>C n.1869G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.2013G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366362G= | CA1308216432 | CDCA7 | c.798+770G= (n.798+770G=) c.893G= (n.893G=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.875G= (p.Arg292=) n.343G= c.1115G= (p.Arg372=) c.878G= (p.Arg293=) c.752G= (p.Arg251=) c.983G= (p.Arg328=) n.1768+770G= n.1869G= c.1034G= (p.Arg345=) n.2013G= | |
2 | g.173366362G>T | CA349330727 | CDCA7 | c.798+770G>T (n.798+770G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) n.343G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.1768+770G>T n.1869G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.2013G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.173366363A= | CA1308216434 | CDCA7 | c.798+771A= (n.798+771A=) c.894A= (n.894A=) c.1113A= (p.Arg371=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.876A= (p.Arg292=) n.344A= c.1116A= (p.Arg372=) c.879A= (p.Arg293=) c.753A= (p.Arg251=) c.984A= (p.Arg328=) n.1768+771A= n.1870A= c.1035A= (p.Arg345=) n.2014A= | |
2 | g.173366363A>C | CA429810494 | CDCA7 | c.798+771A>C (n.798+771A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1113A>C (p.Arg371=) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.876A>C (p.Arg292=) n.344A>C c.1116A>C (p.Arg372=) c.879A>C (p.Arg293=) c.753A>C (p.Arg251=) c.984A>C (p.Arg328=) n.1768+771A>C n.1870A>C c.1035A>C (p.Arg345=) n.2014A>C | |
2 | g.173366363A>G | CA429810495 | CDCA7 | c.798+771A>G (n.798+771A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1113A>G (p.Arg371=) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.876A>G (p.Arg292=) n.344A>G c.1116A>G (p.Arg372=) c.879A>G (p.Arg293=) c.753A>G (p.Arg251=) c.984A>G (p.Arg328=) n.1768+771A>G n.1870A>G c.1035A>G (p.Arg345=) n.2014A>G | dbSNP |
2 | g.173366363A>T | CA429810496 | CDCA7 | c.798+771A>T (n.798+771A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1113A>T (p.Arg371=) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.876A>T (p.Arg292=) n.344A>T c.1116A>T (p.Arg372=) c.879A>T (p.Arg293=) c.753A>T (p.Arg251=) c.984A>T (p.Arg328=) n.1768+771A>T n.1870A>T c.1035A>T (p.Arg345=) n.2014A>T | |
2 | g.173366363_173366364delinsAG | CA1308216433 | CDCA7 | c.798+771_798+772delinsAG (n.798+771_798+772delinsAG) c.894_895delinsAG (n.894_895delinsAG) c.1113_1114delinsAG (p.Arg371=) c.*1869_*1870delinsAG (n.*1869_*1870delinsAG) c.876_877delinsAG (p.Arg292=) n.344_345delinsAG c.1116_1117delinsAG (p.Arg372=) c.879_880delinsAG (p.Arg293=) c.753_754delinsAG (p.Arg251=) c.984_985delinsAG (p.Arg328=) n.1768+771_1768+772delinsAG n.1870_1871delinsAG c.1035_1036delinsAG (p.Arg345=) n.2014_2015delinsAG | |
2 | g.173366364G>A | CA349330735 | CDCA7 | c.798+772G>A (n.798+772G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.345G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1768+772G>A n.1871G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.2015G>A | |
2 | g.173366364G>C | CA349330737 | CDCA7 | c.798+772G>C (n.798+772G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.345G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1768+772G>C n.1871G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.2015G>C | |
2 | g.173366364G>T | CA349330739 | CDCA7 | c.798+772G>T (n.798+772G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.345G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1768+772G>T n.1871G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.2015G>T | |
2 | g.173366365del | CA10576026 | CDCA7 | c.798+773del (n.798+773del) c.896del (n.896del) c.1115del (p.Gly372AlafsTer?) c.*1871del (n.*1871del) c.878del (p.Gly293AlafsTer?) n.346del c.1118del (p.Gly373AlafsTer?) c.881del (p.Gly294AlafsTer?) c.755del (p.Gly252AlafsTer?) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) n.1768+773del n.1872del c.1037del (p.Gly346AlafsTer?) n.2016del | ClinVar dbSNP |
2 | g.173366365G>A | CA349330742 | CDCA7 | c.798+773G>A (n.798+773G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.346G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1768+773G>A n.1872G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.2016G>A | |
2 | g.173366365G>C | CA349330744 | CDCA7 | c.798+773G>C (n.798+773G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.346G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1768+773G>C n.1872G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.2016G>C | |
2 | g.173366365G>T | CA349330746 | CDCA7 | c.798+773G>T (n.798+773G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) n.346G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1768+773G>T n.1872G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.2016G>T | |
2 | g.173366366C>A | CA429810497 | CDCA7 | c.798+774C>A (n.798+774C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1116C>A (p.Gly372=) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.879C>A (p.Gly293=) n.347C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.882C>A (p.Gly294=) c.756C>A (p.Gly252=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1768+774C>A n.1873C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.2017C>A | |
2 | g.173366366C= | CA1308216435 | CDCA7 | c.798+774C= (n.798+774C=) c.897C= (n.897C=) c.1116C= (p.Gly372=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.879C= (p.Gly293=) n.347C= c.1119C= (p.Gly373=) c.882C= (p.Gly294=) c.756C= (p.Gly252=) c.987C= (p.Gly329=) n.1768+774C= n.1873C= c.1038C= (p.Gly346=) n.2017C= | |
2 | g.173366366C>G | CA429810498 | CDCA7 | c.798+774C>G (n.798+774C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1116C>G (p.Gly372=) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.879C>G (p.Gly293=) n.347C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.882C>G (p.Gly294=) c.756C>G (p.Gly252=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1768+774C>G n.1873C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.2017C>G | |
2 | g.173366366C>T | CA429810499 | CDCA7 | c.798+774C>T (n.798+774C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1116C>T (p.Gly372=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.879C>T (p.Gly293=) n.347C>T c.1119C>T (p.Gly373=) c.882C>T (p.Gly294=) c.756C>T (p.Gly252=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1768+774C>T n.1873C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.2017C>T | dbSNP |
2 | g.173366367C>A | CA349330749 | CDCA7 | c.798+775C>A (n.798+775C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.348C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1768+775C>A n.1874C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.2018C>A | |
2 | g.173366367C>G | CA349330752 | CDCA7 | c.798+775C>G (n.798+775C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.348C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1768+775C>G n.1874C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.2018C>G | |
2 | g.173366367C>T | CA349330754 | CDCA7 | c.798+775C>T (n.798+775C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.348C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1768+775C>T n.1874C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.2018C>T | |
2 | g.173366368A>C | CA349330758 | CDCA7 | c.798+776A>C (n.798+776A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.349A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1768+776A>C n.1875A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.2019A>C | |
2 | g.173366368A>G | CA349330760 | CDCA7 | c.798+776A>G (n.798+776A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.349A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1768+776A>G n.1875A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.2019A>G | |
2 | g.173366368A>T | CA349330762 | CDCA7 | c.798+776A>T (n.798+776A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.349A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1768+776A>T n.1875A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.2019A>T | |
2 | g.173366369G>A | CA429810500 | CDCA7 | c.798+777G>A (n.798+777G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.882G>A (p.Gln294=) n.350G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.885G>A (p.Gln295=) c.759G>A (p.Gln253=) c.990G>A (p.Gln330=) n.1768+777G>A n.1876G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.2020G>A | |
2 | g.173366369G>C | CA349330766 | CDCA7 | c.798+777G>C (n.798+777G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.882G>C (p.Gln294His) n.350G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.885G>C (p.Gln295His) c.759G>C (p.Gln253His) c.990G>C (p.Gln330His) n.1768+777G>C n.1876G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.2020G>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366369G>T | CA349330764 | CDCA7 | c.798+777G>T (n.798+777G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.882G>T (p.Gln294His) n.350G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.885G>T (p.Gln295His) c.759G>T (p.Gln253His) c.990G>T (p.Gln330His) n.1768+777G>T n.1876G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.2020G>T | |
2 | g.173366370T>A | CA349330769 | CDCA7 | c.798+778T>A (n.798+778T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.351T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1768+778T>A n.1877T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.2021T>A | |
2 | g.173366370T>C | CA349330772 | CDCA7 | c.798+778T>C (n.798+778T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.351T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1768+778T>C n.1877T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.2021T>C | |
2 | g.173366370T>G | CA1971443 | CDCA7 | c.798+778T>G (n.798+778T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.351T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1768+778T>G n.1877T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) n.2021T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366370T= | CA1308216436 | CDCA7 | c.798+778T= (n.798+778T=) c.901T= (n.901T=) c.1120T= (p.Phe374=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.883T= (p.Phe295=) n.351T= c.1123T= (p.Phe375=) c.886T= (p.Phe296=) c.760T= (p.Phe254=) c.991T= (p.Phe331=) n.1768+778T= n.1877T= c.1042T= (p.Phe348=) n.2021T= | |
2 | g.173366371T>A | CA349330775 | CDCA7 | c.799-779T>A (n.799-779T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.352T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1769-779T>A n.1878T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.2022T>A | |
2 | g.173366371T>C | CA349330776 | CDCA7 | c.799-779T>C (n.799-779T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.352T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1769-779T>C n.1878T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.2022T>C | |
2 | g.173366371T>G | CA349330779 | CDCA7 | c.799-779T>G (n.799-779T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.352T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1769-779T>G n.1878T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.2022T>G | |
2 | g.173366372C>A | CA349330781 | CDCA7 | c.799-778C>A (n.799-778C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.353C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1769-778C>A n.1879C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.2023C>A | |
2 | g.173366372C= | CA1308216437 | CDCA7 | c.799-778C= (n.799-778C=) c.903C= (n.903C=) c.1122C= (p.Phe374=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.885C= (p.Phe295=) n.353C= c.1125C= (p.Phe375=) c.888C= (p.Phe296=) c.762C= (p.Phe254=) c.993C= (p.Phe331=) n.1769-778C= n.1879C= c.1044C= (p.Phe348=) n.2023C= | |
2 | g.173366372C>G | CA349330783 | CDCA7 | c.799-778C>G (n.799-778C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.353C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1769-778C>G n.1879C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.2023C>G | |
2 | g.173366372C>T | CA1971444 | CDCA7 | c.799-778C>T (n.799-778C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1122C>T (p.Phe374=) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.885C>T (p.Phe295=) n.353C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.888C>T (p.Phe296=) c.762C>T (p.Phe254=) c.993C>T (p.Phe331=) n.1769-778C>T n.1879C>T c.1044C>T (p.Phe348=) n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366373T>A | CA349330786 | CDCA7 | c.799-777T>A (n.799-777T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) n.354T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1769-777T>A n.1880T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) n.2024T>A | |
2 | g.173366373T>C | CA349330789 | CDCA7 | c.799-777T>C (n.799-777T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) n.354T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1769-777T>C n.1880T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) n.2024T>C | |
2 | g.173366373T>G | CA349330790 | CDCA7 | c.799-777T>G (n.799-777T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) n.354T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1769-777T>G n.1880T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) n.2024T>G | |
2 | g.173366374G>A | CA349330792 | CDCA7 | c.799-776G>A (n.799-776G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.355G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1769-776G>A n.1881G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) n.2025G>A | |
2 | g.173366374G>C | CA349330795 | CDCA7 | c.799-776G>C (n.799-776G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) n.355G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1769-776G>C n.1881G>C c.1046G>C (p.Cys349Ser) n.2025G>C | |
2 | g.173366374G>T | CA349330796 | CDCA7 | c.799-776G>T (n.799-776G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) n.355G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1769-776G>T n.1881G>T c.1046G>T (p.Cys349Phe) n.2025G>T | |
2 | g.173366375T>A | CA349330798 | CDCA7 | c.799-775T>A (n.799-775T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.888T>A (p.Cys296Ter) n.356T>A c.1128T>A (p.Cys376Ter) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.996T>A (p.Cys332Ter) n.1769-775T>A n.1882T>A c.1047T>A (p.Cys349Ter) n.2026T>A | |
2 | g.173366375T>C | CA429810501 | CDCA7 | c.799-775T>C (n.799-775T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.1125T>C (p.Cys375=) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.888T>C (p.Cys296=) n.356T>C c.1128T>C (p.Cys376=) c.891T>C (p.Cys297=) c.765T>C (p.Cys255=) c.996T>C (p.Cys332=) n.1769-775T>C n.1882T>C c.1047T>C (p.Cys349=) n.2026T>C | |
2 | g.173366375T>G | CA349330801 | CDCA7 | c.799-775T>G (n.799-775T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.888T>G (p.Cys296Trp) n.356T>G c.1128T>G (p.Cys376Trp) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.996T>G (p.Cys332Trp) n.1769-775T>G n.1882T>G c.1047T>G (p.Cys349Trp) n.2026T>G | |
2 | g.173366376G>A | CA349330804 | CDCA7 | c.799-774G>A (n.799-774G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.357G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1769-774G>A n.1883G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.2027G>A | |
2 | g.173366376G>C | CA349330807 | CDCA7 | c.799-774G>C (n.799-774G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.357G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1769-774G>C n.1883G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.2027G>C | |
2 | g.173366376G>T | CA349330809 | CDCA7 | c.799-774G>T (n.799-774G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.357G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1769-774G>T n.1883G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.2027G>T | |
2 | g.173366377G>A | CA349330812 | CDCA7 | c.799-773G>A (n.799-773G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.358G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1769-773G>A n.1884G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.2028G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.173366377G>C | CA349330813 | CDCA7 | c.799-773G>C (n.799-773G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.358G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1769-773G>C n.1884G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.2028G>C | |
2 | g.173366377G= | CA1308216438 | CDCA7 | c.799-773G= (n.799-773G=) c.908G= (n.908G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.890G= (p.Gly297=) n.358G= c.1130G= (p.Gly377=) c.893G= (p.Gly298=) c.767G= (p.Gly256=) c.998G= (p.Gly333=) n.1769-773G= n.1884G= c.1049G= (p.Gly350=) n.2028G= | |
2 | g.173366377G>T | CA349330816 | CDCA7 | c.799-773G>T (n.799-773G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.358G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1769-773G>T n.1884G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.2028G>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366378C>A | CA429810502 | CDCA7 | c.799-772C>A (n.799-772C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1128C>A (p.Gly376=) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.891C>A (p.Gly297=) n.359C>A c.1131C>A (p.Gly377=) c.894C>A (p.Gly298=) c.768C>A (p.Gly256=) c.999C>A (p.Gly333=) n.1769-772C>A n.1885C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.2029C>A | |
2 | g.173366378C>G | CA429810503 | CDCA7 | c.799-772C>G (n.799-772C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1128C>G (p.Gly376=) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.891C>G (p.Gly297=) n.359C>G c.1131C>G (p.Gly377=) c.894C>G (p.Gly298=) c.768C>G (p.Gly256=) c.999C>G (p.Gly333=) n.1769-772C>G n.1885C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.2029C>G | |
2 | g.173366378C>T | CA429810504 | CDCA7 | c.799-772C>T (n.799-772C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1128C>T (p.Gly376=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.891C>T (p.Gly297=) n.359C>T c.1131C>T (p.Gly377=) c.894C>T (p.Gly298=) c.768C>T (p.Gly256=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1769-772C>T n.1885C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.2029C>T | |
2 | g.173366379C>A | CA349330817 | CDCA7 | c.799-771C>A (n.799-771C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.360C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1769-771C>A n.1886C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2030C>A | |
2 | g.173366379C>G | CA349330819 | CDCA7 | c.799-771C>G (n.799-771C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.360C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1769-771C>G n.1886C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.2030C>G | |
2 | g.173366379C>T | CA349330820 | CDCA7 | c.799-771C>T (n.799-771C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.360C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1769-771C>T n.1886C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.2030C>T | |
2 | g.173366380C>A | CA349330822 | CDCA7 | c.799-770C>A (n.799-770C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.1130C>A (p.Pro377His) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.893C>A (p.Pro298His) n.361C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.896C>A (p.Pro299His) c.770C>A (p.Pro257His) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1769-770C>A n.1887C>A c.1052C>A (p.Pro351His) n.2031C>A | |
2 | g.173366380C= | CA1308216439 | CDCA7 | c.799-770C= (n.799-770C=) c.911C= (n.911C=) c.1130C= (p.Pro377=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.893C= (p.Pro298=) n.361C= c.1133C= (p.Pro378=) c.896C= (p.Pro299=) c.770C= (p.Pro257=) c.1001C= (p.Pro334=) n.1769-770C= n.1887C= c.1052C= (p.Pro351=) n.2031C= | |
2 | g.173366380C>G | CA349330824 | CDCA7 | c.799-770C>G (n.799-770C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.361C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1769-770C>G n.1887C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2031C>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366380C>T | CA349330826 | CDCA7 | c.799-770C>T (n.799-770C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.361C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1769-770C>T n.1887C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.2031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366381C>A | CA429810505 | CDCA7 | c.799-769C>A (n.799-769C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1131C>A (p.Pro377=) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.894C>A (p.Pro298=) n.362C>A c.1134C>A (p.Pro378=) c.897C>A (p.Pro299=) c.771C>A (p.Pro257=) c.1002C>A (p.Pro334=) n.1769-769C>A n.1888C>A c.1053C>A (p.Pro351=) n.2032C>A | |
2 | g.173366381C>G | CA429810506 | CDCA7 | c.799-769C>G (n.799-769C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1131C>G (p.Pro377=) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.894C>G (p.Pro298=) n.362C>G c.1134C>G (p.Pro378=) c.897C>G (p.Pro299=) c.771C>G (p.Pro257=) c.1002C>G (p.Pro334=) n.1769-769C>G n.1888C>G c.1053C>G (p.Pro351=) n.2032C>G | |
2 | g.173366381C>T | CA429810507 | CDCA7 | c.799-769C>T (n.799-769C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1131C>T (p.Pro377=) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.894C>T (p.Pro298=) n.362C>T c.1134C>T (p.Pro378=) c.897C>T (p.Pro299=) c.771C>T (p.Pro257=) c.1002C>T (p.Pro334=) n.1769-769C>T n.1888C>T c.1053C>T (p.Pro351=) n.2032C>T | |
2 | g.173366382T>A | CA349330833 | CDCA7 | c.799-768T>A (n.799-768T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.363T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.772T>A (p.Cys258Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1769-768T>A n.1889T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.2033T>A | |
2 | g.173366382T>C | CA349330831 | CDCA7 | c.799-768T>C (n.799-768T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.363T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.772T>C (p.Cys258Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1769-768T>C n.1889T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.2033T>C | |
2 | g.173366382T>G | CA349330829 | CDCA7 | c.799-768T>G (n.799-768T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.363T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.772T>G (p.Cys258Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1769-768T>G n.1889T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.2033T>G | |
2 | g.173366383G>A | CA349330836 | CDCA7 | c.799-767G>A (n.799-767G>A) c.914G>A (n.914G>A) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.364G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1769-767G>A n.1890G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.2034G>A | COSMIC |
2 | g.173366383G>C | CA349330838 | CDCA7 | c.799-767G>C (n.799-767G>C) c.914G>C (n.914G>C) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.364G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.773G>C (p.Cys258Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1769-767G>C n.1890G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.2034G>C | |
2 | g.173366383G>T | CA349330839 | CDCA7 | c.799-767G>T (n.799-767G>T) c.914G>T (n.914G>T) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.364G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.773G>T (p.Cys258Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1769-767G>T n.1890G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.2034G>T | |
2 | g.173366384C>A | CA349330841 | CDCA7 | c.799-766C>A (n.799-766C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1134C>A (p.Cys378Ter) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.365C>A c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1769-766C>A n.1891C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.2035C>A | |
2 | g.173366384C= | CA1308216440 | CDCA7 | c.799-766C= (n.799-766C=) c.915C= (n.915C=) c.1134C= (p.Cys378=) c.*1890C= (n.*1890C=) c.897C= (p.Cys299=) n.365C= c.1137C= (p.Cys379=) c.900C= (p.Cys300=) c.774C= (p.Cys258=) c.1005C= (p.Cys335=) n.1769-766C= n.1891C= c.1056C= (p.Cys352=) n.2035C= | |
2 | g.173366384C>G | CA349330843 | CDCA7 | c.799-766C>G (n.799-766C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.1134C>G (p.Cys378Trp) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.365C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1769-766C>G n.1891C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.2035C>G | |
2 | g.173366384C>T | CA429810508 | CDCA7 | c.799-766C>T (n.799-766C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1134C>T (p.Cys378=) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.897C>T (p.Cys299=) n.365C>T c.1137C>T (p.Cys379=) c.900C>T (p.Cys300=) c.774C>T (p.Cys258=) c.1005C>T (p.Cys335=) n.1769-766C>T n.1891C>T c.1056C>T (p.Cys352=) n.2035C>T | dbSNP |
2 | g.173366385C>A | CA349330848 | CDCA7 | c.799-765C>A (n.799-765C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.366C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1769-765C>A n.1892C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.2036C>A | |
2 | g.173366385C>G | CA349330850 | CDCA7 | c.799-765C>G (n.799-765C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.366C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1769-765C>G n.1892C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2036C>G | |
2 | g.173366385C>T | CA349330851 | CDCA7 | c.799-765C>T (n.799-765C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.366C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.1769-765C>T n.1892C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.2036C>T | |
2 | g.173366386T>A | CA349330853 | CDCA7 | c.799-764T>A (n.799-764T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.899T>A (p.Leu300His) n.367T>A c.1139T>A (p.Leu380His) c.902T>A (p.Leu301His) c.776T>A (p.Leu259His) c.1007T>A (p.Leu336His) n.1769-764T>A n.1893T>A c.1058T>A (p.Leu353His) n.2037T>A | |
2 | g.173366386T>C | CA60780055 | CDCA7 | c.799-764T>C (n.799-764T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.367T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1769-764T>C n.1893T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2037T>C | dbSNP |
2 | g.173366386T>G | CA349330856 | CDCA7 | c.799-764T>G (n.799-764T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.367T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1769-764T>G n.1893T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2037T>G | dbSNP |
2 | g.173366386T= | CA1308216441 | CDCA7 | c.799-764T= (n.799-764T=) c.917T= (n.917T=) c.1136T= (p.Leu379=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.899T= (p.Leu300=) n.367T= c.1139T= (p.Leu380=) c.902T= (p.Leu301=) c.776T= (p.Leu259=) c.1007T= (p.Leu336=) n.1769-764T= n.1893T= c.1058T= (p.Leu353=) n.2037T= | |
2 | g.173366387T>A | CA429810509 | CDCA7 | c.799-763T>A (n.799-763T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.900T>A (p.Leu300=) n.368T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.903T>A (p.Leu301=) c.777T>A (p.Leu259=) c.1008T>A (p.Leu336=) n.1769-763T>A n.1894T>A c.1059T>A (p.Leu353=) n.2038T>A | |
2 | g.173366387T>C | CA429810510 | CDCA7 | c.799-763T>C (n.799-763T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.900T>C (p.Leu300=) n.368T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.903T>C (p.Leu301=) c.777T>C (p.Leu259=) c.1008T>C (p.Leu336=) n.1769-763T>C n.1894T>C c.1059T>C (p.Leu353=) n.2038T>C | |
2 | g.173366387T>G | CA429810511 | CDCA7 | c.799-763T>G (n.799-763T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.900T>G (p.Leu300=) n.368T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.903T>G (p.Leu301=) c.777T>G (p.Leu259=) c.1008T>G (p.Leu336=) n.1769-763T>G n.1894T>G c.1059T>G (p.Leu353=) n.2038T>G | |
2 | g.173366388C>A | CA429810512 | CDCA7 | c.799-762C>A (n.799-762C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1138C>A (p.Arg380=) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.901C>A (p.Arg301=) n.369C>A c.1141C>A (p.Arg381=) c.904C>A (p.Arg302=) c.778C>A (p.Arg260=) c.1009C>A (p.Arg337=) n.1769-762C>A n.1895C>A c.1060C>A (p.Arg354=) n.2039C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.173366388C= | CA1308216442 | CDCA7 | c.799-762C= (n.799-762C=) c.919C= (n.919C=) c.1138C= (p.Arg380=) c.*1894C= (n.*1894C=) c.901C= (p.Arg301=) n.369C= c.1141C= (p.Arg381=) c.904C= (p.Arg302=) c.778C= (p.Arg260=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1769-762C= n.1895C= c.1060C= (p.Arg354=) n.2039C= | |
2 | g.173366388C>G | CA349330858 | CDCA7 | c.799-762C>G (n.799-762C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.369C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1769-762C>G n.1895C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.2039C>G | |
2 | g.173366388C>T | CA349330860 | CDCA7 | c.799-762C>T (n.799-762C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1138C>T (p.Arg380Ter) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.369C>T c.1141C>T (p.Arg381Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.778C>T (p.Arg260Ter) c.1009C>T (p.Arg337Ter) n.1769-762C>T n.1895C>T c.1060C>T (p.Arg354Ter) n.2039C>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366389G>A | CA1971445 | CDCA7 | c.799-761G>A (n.799-761G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.370G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.1769-761G>A n.1896G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) n.2040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366389G>C | CA349330864 | CDCA7 | c.799-761G>C (n.799-761G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.370G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1769-761G>C n.1896G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.2040G>C | |
2 | g.173366389G= | CA1308216443 | CDCA7 | c.799-761G= (n.799-761G=) c.920G= (n.920G=) c.1139G= (p.Arg380=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.902G= (p.Arg301=) n.370G= c.1142G= (p.Arg381=) c.905G= (p.Arg302=) c.779G= (p.Arg260=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1769-761G= n.1896G= c.1061G= (p.Arg354=) n.2040G= | |
2 | g.173366389G>T | CA349330862 | CDCA7 | c.799-761G>T (n.799-761G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.370G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1769-761G>T n.1896G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.2040G>T | COSMIC |
2 | g.173366390A>C | CA429810515 | CDCA7 | c.799-760A>C (n.799-760A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1140A>C (p.Arg380=) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.903A>C (p.Arg301=) n.371A>C c.1143A>C (p.Arg381=) c.906A>C (p.Arg302=) c.780A>C (p.Arg260=) c.1011A>C (p.Arg337=) n.1769-760A>C n.1897A>C c.1062A>C (p.Arg354=) n.2041A>C | |
2 | g.173366390A>G | CA429810514 | CDCA7 | c.799-760A>G (n.799-760A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1140A>G (p.Arg380=) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.903A>G (p.Arg301=) n.371A>G c.1143A>G (p.Arg381=) c.906A>G (p.Arg302=) c.780A>G (p.Arg260=) c.1011A>G (p.Arg337=) n.1769-760A>G n.1897A>G c.1062A>G (p.Arg354=) n.2041A>G | |
2 | g.173366390A>T | CA429810513 | CDCA7 | c.799-760A>T (n.799-760A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1140A>T (p.Arg380=) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.903A>T (p.Arg301=) n.371A>T c.1143A>T (p.Arg381=) c.906A>T (p.Arg302=) c.780A>T (p.Arg260=) c.1011A>T (p.Arg337=) n.1769-760A>T n.1897A>T c.1062A>T (p.Arg354=) n.2041A>T | |
2 | g.173366391A>C | CA349330866 | CDCA7 | c.799-759A>C (n.799-759A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1141A>C (p.Asn381His) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.904A>C (p.Asn302His) n.372A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.907A>C (p.Asn303His) c.781A>C (p.Asn261His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1769-759A>C n.1898A>C c.1063A>C (p.Asn355His) n.2042A>C | |
2 | g.173366391A>G | CA349330868 | CDCA7 | c.799-759A>G (n.799-759A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.372A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1769-759A>G n.1898A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.2042A>G | |
2 | g.173366391A>T | CA349330870 | CDCA7 | c.799-759A>T (n.799-759A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.372A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1769-759A>T n.1898A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.2042A>T | |
2 | g.173366392A>C | CA349330873 | CDCA7 | c.799-758A>C (n.799-758A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.373A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1769-758A>C n.1899A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.2043A>C | |
2 | g.173366392A>G | CA349330874 | CDCA7 | c.799-758A>G (n.799-758A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.373A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1769-758A>G n.1899A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.2043A>G | |
2 | g.173366392A>T | CA349330877 | CDCA7 | c.799-758A>T (n.799-758A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.373A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1769-758A>T n.1899A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.2043A>T | |
2 | g.173366393C>A | CA349330881 | CDCA7 | c.799-757C>A (n.799-757C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.374C>A c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1769-757C>A n.1900C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.2044C>A | |
2 | g.173366393C= | CA1308216444 | CDCA7 | c.799-757C= (n.799-757C=) c.924C= (n.924C=) c.1143C= (p.Asn381=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.906C= (p.Asn302=) n.374C= c.1146C= (p.Asn382=) c.909C= (p.Asn303=) c.783C= (p.Asn261=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1769-757C= n.1900C= c.1065C= (p.Asn355=) n.2044C= | |
2 | g.173366393C>G | CA349330883 | CDCA7 | c.799-757C>G (n.799-757C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.374C>G c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1769-757C>G n.1900C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.2044C>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366393C>T | CA429810516 | CDCA7 | c.799-757C>T (n.799-757C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.1143C>T (p.Asn381=) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.906C>T (p.Asn302=) n.374C>T c.1146C>T (p.Asn382=) c.909C>T (p.Asn303=) c.783C>T (p.Asn261=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1769-757C>T n.1900C>T c.1065C>T (p.Asn355=) n.2044C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366394C>A | CA349330889 | CDCA7 | c.799-756C>A (n.799-756C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) n.375C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.1769-756C>A n.1901C>A c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.2045C>A | |
2 | g.173366394C>G | CA349330890 | CDCA7 | c.799-756C>G (n.799-756C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.375C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1769-756C>G n.1901C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.2045C>G | |
2 | g.173366394C>T | CA349330891 | CDCA7 | c.799-756C>T (n.799-756C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) n.375C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.1769-756C>T n.1901C>T c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.2045C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366395G>A | CA1971446 | CDCA7 | c.799-755G>A (n.799-755G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1145G>A (p.Arg382His) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.908G>A (p.Arg303His) n.376G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.911G>A (p.Arg304His) c.785G>A (p.Arg262His) c.1016G>A (p.Arg339His) n.1769-755G>A n.1902G>A c.1067G>A (p.Arg356His) n.2046G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366395G>C | CA349330892 | CDCA7 | c.799-755G>C (n.799-755G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.376G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1769-755G>C n.1902G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.2046G>C | |
2 | g.173366395G= | CA1308216445 | CDCA7 | c.799-755G= (n.799-755G=) c.926G= (n.926G=) c.1145G= (p.Arg382=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.908G= (p.Arg303=) n.376G= c.1148G= (p.Arg383=) c.911G= (p.Arg304=) c.785G= (p.Arg262=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1769-755G= n.1902G= c.1067G= (p.Arg356=) n.2046G= | |
2 | g.173366395G>T | CA349330895 | CDCA7 | c.799-755G>T (n.799-755G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.376G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1769-755G>T n.1902G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.2046G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366396T>A | CA429810517 | CDCA7 | c.799-754T>A (n.799-754T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.1146T>A (p.Arg382=) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.909T>A (p.Arg303=) n.377T>A c.1149T>A (p.Arg383=) c.912T>A (p.Arg304=) c.786T>A (p.Arg262=) c.1017T>A (p.Arg339=) n.1769-754T>A n.1903T>A c.1068T>A (p.Arg356=) n.2047T>A | |
2 | g.173366396T>C | CA429810519 | CDCA7 | c.799-754T>C (n.799-754T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1146T>C (p.Arg382=) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.909T>C (p.Arg303=) n.377T>C c.1149T>C (p.Arg383=) c.912T>C (p.Arg304=) c.786T>C (p.Arg262=) c.1017T>C (p.Arg339=) n.1769-754T>C n.1903T>C c.1068T>C (p.Arg356=) n.2047T>C | |
2 | g.173366396T>G | CA429810518 | CDCA7 | c.799-754T>G (n.799-754T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.1146T>G (p.Arg382=) c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.909T>G (p.Arg303=) n.377T>G c.1149T>G (p.Arg383=) c.912T>G (p.Arg304=) c.786T>G (p.Arg262=) c.1017T>G (p.Arg339=) n.1769-754T>G n.1903T>G c.1068T>G (p.Arg356=) n.2047T>G | |
2 | g.173366397T>A | CA349330906 | CDCA7 | c.799-753T>A (n.799-753T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.378T>A c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1769-753T>A n.1904T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) n.2048T>A | |
2 | g.173366397T>C | CA349330903 | CDCA7 | c.799-753T>C (n.799-753T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) n.378T>C c.1150T>C (p.Tyr384His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1769-753T>C n.1904T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) n.2048T>C | |
2 | g.173366397T>G | CA349330901 | CDCA7 | c.799-753T>G (n.799-753T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.378T>G c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1769-753T>G n.1904T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) n.2048T>G | |
2 | g.173366398A>C | CA349330912 | CDCA7 | c.799-752A>C (n.799-752A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.379A>C c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1769-752A>C n.1905A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) n.2049A>C | |
2 | g.173366398A>G | CA349330914 | CDCA7 | c.799-752A>G (n.799-752A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.379A>G c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1769-752A>G n.1905A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) n.2049A>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366398A>T | CA349330916 | CDCA7 | c.799-752A>T (n.799-752A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.379A>T c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1769-752A>T n.1905A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) n.2049A>T | |
2 | g.173366399T>A | CA349330917 | CDCA7 | c.799-751T>A (n.799-751T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.380T>A c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1769-751T>A n.1906T>A c.1071T>A (p.Tyr357Ter) n.2050T>A | |
2 | g.173366399T>C | CA1971447 | CDCA7 | c.799-751T>C (n.799-751T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.912T>C (p.Tyr304=) n.380T>C c.1152T>C (p.Tyr384=) c.915T>C (p.Tyr305=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1769-751T>C n.1906T>C c.1071T>C (p.Tyr357=) n.2050T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366399T>G | CA349330921 | CDCA7 | c.799-751T>G (n.799-751T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.380T>G c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1769-751T>G n.1906T>G c.1071T>G (p.Tyr357Ter) n.2050T>G | |
2 | g.173366399T= | CA1308216446 | CDCA7 | c.799-751T= (n.799-751T=) c.930T= (n.930T=) c.1149T= (p.Tyr383=) c.*1905T= (n.*1905T=) c.912T= (p.Tyr304=) n.380T= c.1152T= (p.Tyr384=) c.915T= (p.Tyr305=) c.789T= (p.Tyr263=) c.1020T= (p.Tyr340=) n.1769-751T= n.1906T= c.1071T= (p.Tyr357=) n.2050T= | |
2 | g.173366400G>A | CA349330923 | CDCA7 | c.799-750G>A (n.799-750G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.381G>A c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.1769-750G>A n.1907G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.2051G>A | |
2 | g.173366400G>C | CA349330925 | CDCA7 | c.799-750G>C (n.799-750G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.381G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1769-750G>C n.1907G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2051G>C | |
2 | g.173366400G>T | CA349330927 | CDCA7 | c.799-750G>T (n.799-750G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.381G>T c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.1769-750G>T n.1907G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.2051G>T | |
2 | g.173366401G>A | CA349330928 | CDCA7 | c.799-749G>A (n.799-749G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.382G>A c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.1769-749G>A n.1908G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.2052G>A | |
2 | g.173366401G>C | CA349330929 | CDCA7 | c.799-749G>C (n.799-749G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.382G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1769-749G>C n.1908G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.2052G>C | |
2 | g.173366401G>T | CA349330930 | CDCA7 | c.799-749G>T (n.799-749G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) n.382G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1769-749G>T n.1908G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.2052G>T | |
2 | g.173366402T>A | CA429810520 | CDCA7 | c.799-748T>A (n.799-748T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1152T>A (p.Gly384=) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.915T>A (p.Gly305=) n.383T>A c.1155T>A (p.Gly385=) c.918T>A (p.Gly306=) c.792T>A (p.Gly264=) c.1023T>A (p.Gly341=) n.1769-748T>A n.1909T>A c.1074T>A (p.Gly358=) n.2053T>A | |
2 | g.173366402T>C | CA429810521 | CDCA7 | c.799-748T>C (n.799-748T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.915T>C (p.Gly305=) n.383T>C c.1155T>C (p.Gly385=) c.918T>C (p.Gly306=) c.792T>C (p.Gly264=) c.1023T>C (p.Gly341=) n.1769-748T>C n.1909T>C c.1074T>C (p.Gly358=) n.2053T>C | |
2 | g.173366402T>G | CA429810522 | CDCA7 | c.799-748T>G (n.799-748T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1152T>G (p.Gly384=) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.915T>G (p.Gly305=) n.383T>G c.1155T>G (p.Gly385=) c.918T>G (p.Gly306=) c.792T>G (p.Gly264=) c.1023T>G (p.Gly341=) n.1769-748T>G n.1909T>G c.1074T>G (p.Gly358=) n.2053T>G | |
2 | g.173366403G>A | CA349330937 | CDCA7 | c.799-747G>A (n.799-747G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.384G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1769-747G>A n.1910G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.2054G>A | ClinVar |
2 | g.173366403G>C | CA349330933 | CDCA7 | c.799-747G>C (n.799-747G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.384G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1769-747G>C n.1910G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.2054G>C | |
2 | g.173366403G>T | CA349330932 | CDCA7 | c.799-747G>T (n.799-747G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.384G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1769-747G>T n.1910G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.2054G>T | |
2 | g.173366404A>C | CA349330938 | CDCA7 | c.799-746A>C (n.799-746A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.385A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1769-746A>C n.1911A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.2055A>C | |
2 | g.173366404A>G | CA349330941 | CDCA7 | c.799-746A>G (n.799-746A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.385A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1769-746A>G n.1911A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.2055A>G | |
2 | g.173366404A>T | CA349330944 | CDCA7 | c.799-746A>T (n.799-746A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) n.385A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1769-746A>T n.1911A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.2055A>T | |
2 | g.173366405A>C | CA349330946 | CDCA7 | c.799-745A>C (n.799-745A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.386A>C c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.1769-745A>C n.1912A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.2056A>C | |
2 | g.173366405A>G | CA429810523 | CDCA7 | c.799-745A>G (n.799-745A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1155A>G (p.Glu385=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.918A>G (p.Glu306=) n.386A>G c.1158A>G (p.Glu386=) c.921A>G (p.Glu307=) c.795A>G (p.Glu265=) c.1026A>G (p.Glu342=) n.1769-745A>G n.1912A>G c.1077A>G (p.Glu359=) n.2056A>G | |
2 | g.173366405A>T | CA349330948 | CDCA7 | c.799-745A>T (n.799-745A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) n.386A>T c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.1769-745A>T n.1912A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.2056A>T |