Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.173366279G>A | CA1971434 | CDCA7 | c.798+687G>A (n.798+687G>A) c.814-4G>A (n.814-4G>A) c.1033-4G>A (n.1033-4G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.796-4G>A (n.796-4G>A) n.264-4G>A c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.673-4G>A (n.673-4G>A) c.904-4G>A (n.904-4G>A) n.1768+687G>A n.1790-4G>A c.955-4G>A (n.955-4G>A) n.1934-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366279G= | CA1308216406 | CDCA7 | c.798+687G= (n.798+687G=) c.814-4G= (n.814-4G=) c.1033-4G= (n.1033-4G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.796-4G= (n.796-4G=) n.264-4G= c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) c.673-4G= (n.673-4G=) c.904-4G= (n.904-4G=) n.1768+687G= n.1790-4G= c.955-4G= (n.955-4G=) n.1934-4G= | |
2 | g.173366279G>T | CA537974573 | CDCA7 | c.798+687G>T (n.798+687G>T) c.814-4G>T (n.814-4G>T) c.1033-4G>T (n.1033-4G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.796-4G>T (n.796-4G>T) n.264-4G>T c.1036-4G>T (n.1036-4G>T) c.799-4G>T (n.799-4G>T) c.673-4G>T (n.673-4G>T) c.904-4G>T (n.904-4G>T) n.1768+687G>T n.1790-4G>T c.955-4G>T (n.955-4G>T) n.1934-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366281A= | CA1308216407 | CDCA7 | c.798+689A= (n.798+689A=) c.814-2A= (n.814-2A=) c.1033-2A= (n.1033-2A=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.796-2A= (n.796-2A=) n.264-2A= c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.904-2A= (n.904-2A=) n.1768+689A= n.1790-2A= c.955-2A= (n.955-2A=) n.1934-2A= | |
2 | g.173366281A>C | CA349330312 | CDCA7 | c.798+689A>C (n.798+689A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) n.264-2A>C c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) n.1768+689A>C n.1790-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.1934-2A>C | |
2 | g.173366281A>G | CA349330314 | CDCA7 | c.798+689A>G (n.798+689A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) n.264-2A>G c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) n.1768+689A>G n.1790-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.1934-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366281A>T | CA349330315 | CDCA7 | c.798+689A>T (n.798+689A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) n.264-2A>T c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) n.1768+689A>T n.1790-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.1934-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366281_173366284del | CA1039369916 | CDCA7 | c.798+689_798+692del (n.798+689_798+692del) c.814-2_815del c.1033-2_1034del c.*1787_*1790del (n.*1787_*1790del) c.796-2_797del n.264-2_265del c.1036-2_1037del c.799-2_800del c.673-2_674del c.904-2_905del n.1768+689_1768+692del n.1790-2_1791del c.955-2_956del n.1934-2_1935del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366282G>A | CA349330322 | CDCA7 | c.798+690G>A (n.798+690G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) n.264-1G>A c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) n.1768+690G>A n.1790-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.1934-1G>A | |
2 | g.173366282G>C | CA349330321 | CDCA7 | c.798+690G>C (n.798+690G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) n.264-1G>C c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) n.1768+690G>C n.1790-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.1934-1G>C | |
2 | g.173366282G>T | CA349330318 | CDCA7 | c.798+690G>T (n.798+690G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) n.264-1G>T c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) n.1768+690G>T n.1790-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.1934-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366283G>A | CA349330323 | CDCA7 | c.798+691G>A (n.798+691G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.264G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1768+691G>A n.1790G>A c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1934G>A | |
2 | g.173366283G>C | CA349330324 | CDCA7 | c.798+691G>C (n.798+691G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.264G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1768+691G>C n.1790G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1934G>C | COSMIC |
2 | g.173366283G>T | CA349330325 | CDCA7 | c.798+691G>T (n.798+691G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.264G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1768+691G>T n.1790G>T c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1934G>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366284G>A | CA349330326 | CDCA7 | c.798+692G>A (n.798+692G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.265G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1768+692G>A n.1791G>A c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1935G>A | |
2 | g.173366284G>C | CA349330328 | CDCA7 | c.798+692G>C (n.798+692G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.265G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1768+692G>C n.1791G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1935G>C | dbSNP |
2 | g.173366284G= | CA1308216408 | CDCA7 | c.798+692G= (n.798+692G=) c.815G= (n.815G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.797G= (p.Gly266=) n.265G= c.1037G= (p.Gly346=) c.800G= (p.Gly267=) c.674G= (p.Gly225=) c.905G= (p.Gly302=) n.1768+692G= n.1791G= c.956G= (p.Gly319=) n.1935G= | |
2 | g.173366284G>T | CA349330329 | CDCA7 | c.798+692G>T (n.798+692G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.265G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.1768+692G>T n.1791G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.1935G>T | |
2 | g.173366285C>A | CA429810449 | CDCA7 | c.798+693C>A (n.798+693C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.1035C>A (p.Gly345=) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.798C>A (p.Gly266=) n.266C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.801C>A (p.Gly267=) c.675C>A (p.Gly225=) c.906C>A (p.Gly302=) n.1768+693C>A n.1792C>A c.957C>A (p.Gly319=) n.1936C>A | |
2 | g.173366285C>G | CA429810450 | CDCA7 | c.798+693C>G (n.798+693C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.1035C>G (p.Gly345=) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.798C>G (p.Gly266=) n.266C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.801C>G (p.Gly267=) c.675C>G (p.Gly225=) c.906C>G (p.Gly302=) n.1768+693C>G n.1792C>G c.957C>G (p.Gly319=) n.1936C>G | |
2 | g.173366285C>T | CA429810451 | CDCA7 | c.798+693C>T (n.798+693C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.1035C>T (p.Gly345=) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.798C>T (p.Gly266=) n.266C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.801C>T (p.Gly267=) c.675C>T (p.Gly225=) c.906C>T (p.Gly302=) n.1768+693C>T n.1792C>T c.957C>T (p.Gly319=) n.1936C>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366286T>A | CA349330331 | CDCA7 | c.798+694T>A (n.798+694T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.267T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1768+694T>A n.1793T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1937T>A | |
2 | g.173366286T>C | CA349330334 | CDCA7 | c.798+694T>C (n.798+694T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.267T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1768+694T>C n.1793T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1937T>C | |
2 | g.173366286T>G | CA349330336 | CDCA7 | c.798+694T>G (n.798+694T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.267T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1768+694T>G n.1793T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1937T>G | |
2 | g.173366287C>A | CA349330338 | CDCA7 | c.798+695C>A (n.798+695C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.268C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1768+695C>A n.1794C>A c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1938C>A | |
2 | g.173366287C= | CA1308216409 | CDCA7 | c.798+695C= (n.798+695C=) c.818C= (n.818C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.800C= (p.Ser267=) n.268C= c.1040C= (p.Ser347=) c.803C= (p.Ser268=) c.677C= (p.Ser226=) c.908C= (p.Ser303=) n.1768+695C= n.1794C= c.959C= (p.Ser320=) n.1938C= | |
2 | g.173366287C>G | CA349330339 | CDCA7 | c.798+695C>G (n.798+695C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) n.268C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1768+695C>G n.1794C>G c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1938C>G | dbSNP |
2 | g.173366287C>T | CA349330341 | CDCA7 | c.798+695C>T (n.798+695C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) n.268C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1768+695C>T n.1794C>T c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1938C>T | |
2 | g.173366288T>A | CA429810452 | CDCA7 | c.798+696T>A (n.798+696T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1038T>A (p.Ser346=) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.801T>A (p.Ser267=) n.269T>A c.1041T>A (p.Ser347=) c.804T>A (p.Ser268=) c.678T>A (p.Ser226=) c.909T>A (p.Ser303=) n.1768+696T>A n.1795T>A c.960T>A (p.Ser320=) n.1939T>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366288T>C | CA429810454 | CDCA7 | c.798+696T>C (n.798+696T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.801T>C (p.Ser267=) n.269T>C c.1041T>C (p.Ser347=) c.804T>C (p.Ser268=) c.678T>C (p.Ser226=) c.909T>C (p.Ser303=) n.1768+696T>C n.1795T>C c.960T>C (p.Ser320=) n.1939T>C | |
2 | g.173366288T>G | CA429810453 | CDCA7 | c.798+696T>G (n.798+696T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.1038T>G (p.Ser346=) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.801T>G (p.Ser267=) n.269T>G c.1041T>G (p.Ser347=) c.804T>G (p.Ser268=) c.678T>G (p.Ser226=) c.909T>G (p.Ser303=) n.1768+696T>G n.1795T>G c.960T>G (p.Ser320=) n.1939T>G | |
2 | g.173366289A= | CA1308216410 | CDCA7 | c.798+697A= (n.798+697A=) c.820A= (n.820A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.802A= (p.Thr268=) n.270A= c.1042A= (p.Thr348=) c.805A= (p.Thr269=) c.679A= (p.Thr227=) c.910A= (p.Thr304=) n.1768+697A= n.1796A= c.961A= (p.Thr321=) n.1940A= | |
2 | g.173366289A>C | CA349330350 | CDCA7 | c.798+697A>C (n.798+697A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.270A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1768+697A>C n.1796A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1940A>C | |
2 | g.173366289A>G | CA349330354 | CDCA7 | c.798+697A>G (n.798+697A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.270A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1768+697A>G n.1796A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1940A>G | |
2 | g.173366289A>T | CA349330342 | CDCA7 | c.798+697A>T (n.798+697A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.270A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1768+697A>T n.1796A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1940A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366290C>A | CA349330356 | CDCA7 | c.798+698C>A (n.798+698C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.271C>A c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.1768+698C>A n.1797C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1941C>A | |
2 | g.173366290C= | CA1308216411 | CDCA7 | c.798+698C= (n.798+698C=) c.821C= (n.821C=) c.1040C= (p.Thr347=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.803C= (p.Thr268=) n.271C= c.1043C= (p.Thr348=) c.806C= (p.Thr269=) c.680C= (p.Thr227=) c.911C= (p.Thr304=) n.1768+698C= n.1797C= c.962C= (p.Thr321=) n.1941C= | |
2 | g.173366290C>G | CA349330360 | CDCA7 | c.798+698C>G (n.798+698C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.271C>G c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.1768+698C>G n.1797C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1941C>G | |
2 | g.173366290C>T | CA349330361 | CDCA7 | c.798+698C>T (n.798+698C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.271C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1768+698C>T n.1797C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1941C>T | |
2 | g.173366290_173366291insATACACA | CA537974575 | CDCA7 | c.798+698_798+699insATACACA (n.798+698_798+699insATACACA) c.821_822insATACACA (n.821_822insATACACA) c.1040_1041insATACACA (p.Cys348TyrfsTer12) c.*1796_*1797insATACACA (n.*1796_*1797insATACACA) c.803_804insATACACA (p.Cys269TyrfsTer12) n.271_272insATACACA c.1043_1044insATACACA (p.Cys349TyrfsTer12) c.806_807insATACACA (p.Cys270TyrfsTer12) c.680_681insATACACA (p.Cys228TyrfsTer12) c.911_912insATACACA (p.Cys305TyrfsTer12) n.1768+698_1768+699insATACACA n.1797_1798insATACACA c.962_963insATACACA (p.Cys322TyrfsTer12) n.1941_1942insATACACA | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.173366291T>A | CA429810457 | CDCA7 | c.798+699T>A (n.798+699T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.1041T>A (p.Thr347=) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.804T>A (p.Thr268=) n.272T>A c.1044T>A (p.Thr348=) c.807T>A (p.Thr269=) c.681T>A (p.Thr227=) c.912T>A (p.Thr304=) n.1768+699T>A n.1798T>A c.963T>A (p.Thr321=) n.1942T>A | |
2 | g.173366291T>C | CA429810456 | CDCA7 | c.798+699T>C (n.798+699T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1041T>C (p.Thr347=) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.804T>C (p.Thr268=) n.272T>C c.1044T>C (p.Thr348=) c.807T>C (p.Thr269=) c.681T>C (p.Thr227=) c.912T>C (p.Thr304=) n.1768+699T>C n.1798T>C c.963T>C (p.Thr321=) n.1942T>C | |
2 | g.173366291T>G | CA429810455 | CDCA7 | c.798+699T>G (n.798+699T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1041T>G (p.Thr347=) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.804T>G (p.Thr268=) n.272T>G c.1044T>G (p.Thr348=) c.807T>G (p.Thr269=) c.681T>G (p.Thr227=) c.912T>G (p.Thr304=) n.1768+699T>G n.1798T>G c.963T>G (p.Thr321=) n.1942T>G | |
2 | g.173366292T>A | CA349330362 | CDCA7 | c.798+700T>A (n.798+700T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.805T>A (p.Cys269Ser) n.273T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) n.1768+700T>A n.1799T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) n.1943T>A | |
2 | g.173366292T>C | CA349330363 | CDCA7 | c.798+700T>C (n.798+700T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.805T>C (p.Cys269Arg) n.273T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) n.1768+700T>C n.1799T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) n.1943T>C | |
2 | g.173366292T>G | CA349330364 | CDCA7 | c.798+700T>G (n.798+700T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.805T>G (p.Cys269Gly) n.273T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) n.1768+700T>G n.1799T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) n.1943T>G | |
2 | g.173366293G>A | CA349330367 | CDCA7 | c.798+701G>A (n.798+701G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.274G>A c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.1768+701G>A n.1800G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) n.1944G>A | |
2 | g.173366293G>C | CA349330373 | CDCA7 | c.798+701G>C (n.798+701G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.806G>C (p.Cys269Ser) n.274G>C c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) n.1768+701G>C n.1800G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) n.1944G>C | |
2 | g.173366293G= | CA1308216412 | CDCA7 | c.798+701G= (n.798+701G=) c.824G= (n.824G=) c.1043G= (p.Cys348=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.806G= (p.Cys269=) n.274G= c.1046G= (p.Cys349=) c.809G= (p.Cys270=) c.683G= (p.Cys228=) c.914G= (p.Cys305=) n.1768+701G= n.1800G= c.965G= (p.Cys322=) n.1944G= | |
2 | g.173366293G>T | CA349330375 | CDCA7 | c.798+701G>T (n.798+701G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.806G>T (p.Cys269Phe) n.274G>T c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) n.1768+701G>T n.1800G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) n.1944G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366294T>A | CA349330377 | CDCA7 | c.798+702T>A (n.798+702T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.807T>A (p.Cys269Ter) n.275T>A c.1047T>A (p.Cys349Ter) c.810T>A (p.Cys270Ter) c.684T>A (p.Cys228Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) n.1768+702T>A n.1801T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) n.1945T>A | |
2 | g.173366294T>C | CA429810458 | CDCA7 | c.798+702T>C (n.798+702T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.807T>C (p.Cys269=) n.275T>C c.1047T>C (p.Cys349=) c.810T>C (p.Cys270=) c.684T>C (p.Cys228=) c.915T>C (p.Cys305=) n.1768+702T>C n.1801T>C c.966T>C (p.Cys322=) n.1945T>C | |
2 | g.173366294T>G | CA349330378 | CDCA7 | c.798+702T>G (n.798+702T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.807T>G (p.Cys269Trp) n.275T>G c.1047T>G (p.Cys349Trp) c.810T>G (p.Cys270Trp) c.684T>G (p.Cys228Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) n.1768+702T>G n.1801T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) n.1945T>G | |
2 | g.173366295C>A | CA349330382 | CDCA7 | c.798+703C>A (n.798+703C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.808C>A (p.His270Asn) n.276C>A c.1048C>A (p.His350Asn) c.811C>A (p.His271Asn) c.685C>A (p.His229Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1768+703C>A n.1802C>A c.967C>A (p.His323Asn) n.1946C>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366295C>G | CA349330384 | CDCA7 | c.798+703C>G (n.798+703C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.808C>G (p.His270Asp) n.276C>G c.1048C>G (p.His350Asp) c.811C>G (p.His271Asp) c.685C>G (p.His229Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1768+703C>G n.1802C>G c.967C>G (p.His323Asp) n.1946C>G | |
2 | g.173366295C>T | CA349330381 | CDCA7 | c.798+703C>T (n.798+703C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) n.276C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) c.811C>T (p.His271Tyr) c.685C>T (p.His229Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1768+703C>T n.1802C>T c.967C>T (p.His323Tyr) n.1946C>T | |
2 | g.173366296A>C | CA349330385 | CDCA7 | c.798+704A>C (n.798+704A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.809A>C (p.His270Pro) n.277A>C c.1049A>C (p.His350Pro) c.812A>C (p.His271Pro) c.686A>C (p.His229Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.1768+704A>C n.1803A>C c.968A>C (p.His323Pro) n.1947A>C | |
2 | g.173366296A>G | CA349330386 | CDCA7 | c.798+704A>G (n.798+704A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.809A>G (p.His270Arg) n.277A>G c.1049A>G (p.His350Arg) c.812A>G (p.His271Arg) c.686A>G (p.His229Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.1768+704A>G n.1803A>G c.968A>G (p.His323Arg) n.1947A>G | |
2 | g.173366296A>T | CA349330388 | CDCA7 | c.798+704A>T (n.798+704A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.809A>T (p.His270Leu) n.277A>T c.1049A>T (p.His350Leu) c.812A>T (p.His271Leu) c.686A>T (p.His229Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.1768+704A>T n.1803A>T c.968A>T (p.His323Leu) n.1947A>T | |
2 | g.173366297T>A | CA349330391 | CDCA7 | c.798+705T>A (n.798+705T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.1047T>A (p.His349Gln) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.810T>A (p.His270Gln) n.278T>A c.1050T>A (p.His350Gln) c.813T>A (p.His271Gln) c.687T>A (p.His229Gln) c.918T>A (p.His306Gln) n.1768+705T>A n.1804T>A c.969T>A (p.His323Gln) n.1948T>A | |
2 | g.173366297T>C | CA429810459 | CDCA7 | c.798+705T>C (n.798+705T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.1047T>C (p.His349=) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.810T>C (p.His270=) n.278T>C c.1050T>C (p.His350=) c.813T>C (p.His271=) c.687T>C (p.His229=) c.918T>C (p.His306=) n.1768+705T>C n.1804T>C c.969T>C (p.His323=) n.1948T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366297T>G | CA349330393 | CDCA7 | c.798+705T>G (n.798+705T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.1047T>G (p.His349Gln) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.810T>G (p.His270Gln) n.278T>G c.1050T>G (p.His350Gln) c.813T>G (p.His271Gln) c.687T>G (p.His229Gln) c.918T>G (p.His306Gln) n.1768+705T>G n.1804T>G c.969T>G (p.His323Gln) n.1948T>G | |
2 | g.173366297T= | CA1308216413 | CDCA7 | c.798+705T= (n.798+705T=) c.828T= (n.828T=) c.1047T= (p.His349=) c.*1803T= (n.*1803T=) c.810T= (p.His270=) n.278T= c.1050T= (p.His350=) c.813T= (p.His271=) c.687T= (p.His229=) c.918T= (p.His306=) n.1768+705T= n.1804T= c.969T= (p.His323=) n.1948T= | |
2 | g.173366298C>A | CA349330397 | CDCA7 | c.798+706C>A (n.798+706C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.279C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1768+706C>A n.1805C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1949C>A | |
2 | g.173366298C= | CA1308216414 | CDCA7 | c.798+706C= (n.798+706C=) c.829C= (n.829C=) c.1048C= (p.Gln350=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.811C= (p.Gln271=) n.279C= c.1051C= (p.Gln351=) c.814C= (p.Gln272=) c.688C= (p.Gln230=) c.919C= (p.Gln307=) n.1768+706C= n.1805C= c.970C= (p.Gln324=) n.1949C= | |
2 | g.173366298C>G | CA60780013 | CDCA7 | c.798+706C>G (n.798+706C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.279C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1768+706C>G n.1805C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1949C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.173366298C>T | CA349330395 | CDCA7 | c.798+706C>T (n.798+706C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.279C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1768+706C>T n.1805C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1949C>T | |
2 | g.173366299A>C | CA349330402 | CDCA7 | c.798+707A>C (n.798+707A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.280A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1768+707A>C n.1806A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1950A>C | |
2 | g.173366299A>G | CA349330407 | CDCA7 | c.798+707A>G (n.798+707A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.280A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1768+707A>G n.1806A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1950A>G | |
2 | g.173366299A>T | CA349330409 | CDCA7 | c.798+707A>T (n.798+707A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.280A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1768+707A>T n.1806A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1950A>T | |
2 | g.173366300A= | CA1308216415 | CDCA7 | c.798+708A= (n.798+708A=) c.831A= (n.831A=) c.1050A= (p.Gln350=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.813A= (p.Gln271=) n.281A= c.1053A= (p.Gln351=) c.816A= (p.Gln272=) c.690A= (p.Gln230=) c.921A= (p.Gln307=) n.1768+708A= n.1807A= c.972A= (p.Gln324=) n.1951A= | |
2 | g.173366300A>C | CA349330411 | CDCA7 | c.798+708A>C (n.798+708A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1050A>C (p.Gln350His) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.281A>C c.1053A>C (p.Gln351His) c.816A>C (p.Gln272His) c.690A>C (p.Gln230His) c.921A>C (p.Gln307His) n.1768+708A>C n.1807A>C c.972A>C (p.Gln324His) n.1951A>C | |
2 | g.173366300A>G | CA1971435 | CDCA7 | c.798+708A>G (n.798+708A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1050A>G (p.Gln350=) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.281A>G c.1053A>G (p.Gln351=) c.816A>G (p.Gln272=) c.690A>G (p.Gln230=) c.921A>G (p.Gln307=) n.1768+708A>G n.1807A>G c.972A>G (p.Gln324=) n.1951A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366300A>T | CA349330412 | CDCA7 | c.798+708A>T (n.798+708A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1050A>T (p.Gln350His) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.281A>T c.1053A>T (p.Gln351His) c.816A>T (p.Gln272His) c.690A>T (p.Gln230His) c.921A>T (p.Gln307His) n.1768+708A>T n.1807A>T c.972A>T (p.Gln324His) n.1951A>T | |
2 | g.173366301T>A | CA349330414 | CDCA7 | c.798+709T>A (n.798+709T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.282T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.1768+709T>A n.1808T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1952T>A | |
2 | g.173366301T>C | CA349330415 | CDCA7 | c.798+709T>C (n.798+709T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.282T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1768+709T>C n.1808T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1952T>C | |
2 | g.173366301T>G | CA349330413 | CDCA7 | c.798+709T>G (n.798+709T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.282T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.1768+709T>G n.1808T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1952T>G | |
2 | g.173366302G>A | CA349330417 | CDCA7 | c.798+710G>A (n.798+710G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.283G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1768+710G>A n.1809G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1953G>A | |
2 | g.173366302G>C | CA349330418 | CDCA7 | c.798+710G>C (n.798+710G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.283G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1768+710G>C n.1809G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1953G>C | |
2 | g.173366302G>T | CA349330422 | CDCA7 | c.798+710G>T (n.798+710G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.283G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1768+710G>T n.1809G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1953G>T | |
2 | g.173366303C>A | CA349330423 | CDCA7 | c.798+711C>A (n.798+711C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.284C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.693C>A (p.Cys231Ter) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.1768+711C>A n.1810C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1954C>A | |
2 | g.173366303C>G | CA349330424 | CDCA7 | c.798+711C>G (n.798+711C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.284C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.693C>G (p.Cys231Trp) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.1768+711C>G n.1810C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1954C>G | |
2 | g.173366303C>T | CA429810460 | CDCA7 | c.798+711C>T (n.798+711C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.1053C>T (p.Cys351=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.816C>T (p.Cys272=) n.284C>T c.1056C>T (p.Cys352=) c.819C>T (p.Cys273=) c.693C>T (p.Cys231=) c.924C>T (p.Cys308=) n.1768+711C>T n.1810C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1954C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366304C>A | CA349330428 | CDCA7 | c.798+712C>A (n.798+712C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) n.285C>A c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1768+712C>A n.1811C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) n.1955C>A | |
2 | g.173366304C= | CA1308216416 | CDCA7 | c.798+712C= (n.798+712C=) c.835C= (n.835C=) c.1054C= (p.Arg352=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.817C= (p.Arg273=) n.285C= c.1057C= (p.Arg353=) c.820C= (p.Arg274=) c.694C= (p.Arg232=) c.925C= (p.Arg309=) n.1768+712C= n.1811C= c.976C= (p.Arg326=) n.1955C= | |
2 | g.173366304C>G | CA349330427 | CDCA7 | c.798+712C>G (n.798+712C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.285C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1768+712C>G n.1811C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) n.1955C>G | |
2 | g.173366304C>T | CA10576025 | CDCA7 | c.798+712C>T (n.798+712C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.817C>T (p.Arg273Cys) n.285C>T c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1768+712C>T n.1811C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) n.1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366305G>A | CA1971436 | CDCA7 | c.798+713G>A (n.798+713G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.1055G>A (p.Arg352His) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.818G>A (p.Arg273His) n.286G>A c.1058G>A (p.Arg353His) c.821G>A (p.Arg274His) c.695G>A (p.Arg232His) c.926G>A (p.Arg309His) n.1768+713G>A n.1812G>A c.977G>A (p.Arg326His) n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366305G>C | CA349330434 | CDCA7 | c.798+713G>C (n.798+713G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.286G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1768+713G>C n.1812G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) n.1956G>C | |
2 | g.173366305G= | CA1308216417 | CDCA7 | c.798+713G= (n.798+713G=) c.836G= (n.836G=) c.1055G= (p.Arg352=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.818G= (p.Arg273=) n.286G= c.1058G= (p.Arg353=) c.821G= (p.Arg274=) c.695G= (p.Arg232=) c.926G= (p.Arg309=) n.1768+713G= n.1812G= c.977G= (p.Arg326=) n.1956G= | |
2 | g.173366305G>T | CA349330440 | CDCA7 | c.798+713G>T (n.798+713G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.286G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1768+713G>T n.1812G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) n.1956G>T | |
2 | g.173366306T>A | CA429810461 | CDCA7 | c.798+714T>A (n.798+714T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.1056T>A (p.Arg352=) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.819T>A (p.Arg273=) n.287T>A c.1059T>A (p.Arg353=) c.822T>A (p.Arg274=) c.696T>A (p.Arg232=) c.927T>A (p.Arg309=) n.1768+714T>A n.1813T>A c.978T>A (p.Arg326=) n.1957T>A | |
2 | g.173366306T>C | CA429810462 | CDCA7 | c.798+714T>C (n.798+714T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.1056T>C (p.Arg352=) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.819T>C (p.Arg273=) n.287T>C c.1059T>C (p.Arg353=) c.822T>C (p.Arg274=) c.696T>C (p.Arg232=) c.927T>C (p.Arg309=) n.1768+714T>C n.1813T>C c.978T>C (p.Arg326=) n.1957T>C | |
2 | g.173366306T>G | CA429810463 | CDCA7 | c.798+714T>G (n.798+714T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.1056T>G (p.Arg352=) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.819T>G (p.Arg273=) n.287T>G c.1059T>G (p.Arg353=) c.822T>G (p.Arg274=) c.696T>G (p.Arg232=) c.927T>G (p.Arg309=) n.1768+714T>G n.1813T>G c.978T>G (p.Arg326=) n.1957T>G | |
2 | g.173366307C>A | CA349330444 | CDCA7 | c.798+715C>A (n.798+715C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.288C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1768+715C>A n.1814C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) n.1958C>A | |
2 | g.173366307C>G | CA349330445 | CDCA7 | c.798+715C>G (n.798+715C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.288C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1768+715C>G n.1814C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) n.1958C>G | |
2 | g.173366307C>T | CA349330447 | CDCA7 | c.798+715C>T (n.798+715C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.288C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1768+715C>T n.1814C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) n.1958C>T | |
2 | g.173366308A>C | CA349330451 | CDCA7 | c.798+716A>C (n.798+716A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.289A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1768+716A>C n.1815A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) n.1959A>C | |
2 | g.173366308A>G | CA349330449 | CDCA7 | c.798+716A>G (n.798+716A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.289A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1768+716A>G n.1815A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) n.1959A>G | |
2 | g.173366308A>T | CA349330450 | CDCA7 | c.798+716A>T (n.798+716A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.289A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1768+716A>T n.1815A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) n.1959A>T | |
2 | g.173366309del | CA2661983014 | CDCA7 | c.798+717del (n.798+717del) c.840del (n.840del) c.1059del (p.Lys354ArgfsTer?) c.*1815del (n.*1815del) c.822del (p.Lys275ArgfsTer?) n.290del c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?) c.825del (p.Lys276ArgfsTer?) c.699del (p.Lys234ArgfsTer?) c.930del (p.Lys311ArgfsTer?) n.1768+717del n.1816del c.981del (p.Lys328ArgfsTer?) n.1960del | gnomAD v4 |
2 | g.173366309G>A | CA429810464 | CDCA7 | c.798+717G>A (n.798+717G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.822G>A (p.Gln274=) n.290G>A c.1062G>A (p.Gln354=) c.825G>A (p.Gln275=) c.699G>A (p.Gln233=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1768+717G>A n.1816G>A c.981G>A (p.Gln327=) n.1960G>A | COSMIC |
2 | g.173366309G>C | CA349330452 | CDCA7 | c.798+717G>C (n.798+717G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.822G>C (p.Gln274His) n.290G>C c.1062G>C (p.Gln354His) c.825G>C (p.Gln275His) c.699G>C (p.Gln233His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1768+717G>C n.1816G>C c.981G>C (p.Gln327His) n.1960G>C | |
2 | g.173366309G>T | CA349330453 | CDCA7 | c.798+717G>T (n.798+717G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.822G>T (p.Gln274His) n.290G>T c.1062G>T (p.Gln354His) c.825G>T (p.Gln275His) c.699G>T (p.Gln233His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1768+717G>T n.1816G>T c.981G>T (p.Gln327His) n.1960G>T | |
2 | g.173366310A>C | CA349330455 | CDCA7 | c.798+718A>C (n.798+718A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.291A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1768+718A>C n.1817A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1961A>C | |
2 | g.173366310A>G | CA349330456 | CDCA7 | c.798+718A>G (n.798+718A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.291A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1768+718A>G n.1817A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1961A>G | |
2 | g.173366310A>T | CA349330457 | CDCA7 | c.798+718A>T (n.798+718A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.291A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1768+718A>T n.1817A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1961A>T | |
2 | g.173366311A>C | CA349330458 | CDCA7 | c.798+719A>C (n.798+719A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.292A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1768+719A>C n.1818A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1962A>C | |
2 | g.173366311A>G | CA349330459 | CDCA7 | c.798+719A>G (n.798+719A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.292A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1768+719A>G n.1818A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1962A>G | |
2 | g.173366311A>T | CA349330460 | CDCA7 | c.798+719A>T (n.798+719A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.824A>T (p.Lys275Met) n.292A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.1768+719A>T n.1818A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1962A>T | |
2 | g.173366312G>A | CA429810465 | CDCA7 | c.798+720G>A (n.798+720G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.825G>A (p.Lys275=) n.293G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.828G>A (p.Lys276=) c.702G>A (p.Lys234=) c.933G>A (p.Lys311=) n.1768+720G>A n.1819G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1963G>A | |
2 | g.173366312G>C | CA349330461 | CDCA7 | c.798+720G>C (n.798+720G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.293G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1768+720G>C n.1819G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1963G>C | |
2 | g.173366312G>T | CA349330462 | CDCA7 | c.798+720G>T (n.798+720G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.293G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1768+720G>T n.1819G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1963G>T | |
2 | g.173366313A>C | CA349330464 | CDCA7 | c.798+721A>C (n.798+721A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.294A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1768+721A>C n.1820A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1964A>C | |
2 | g.173366313A>G | CA349330468 | CDCA7 | c.798+721A>G (n.798+721A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.294A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1768+721A>G n.1820A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1964A>G | |
2 | g.173366313A>T | CA349330470 | CDCA7 | c.798+721A>T (n.798+721A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.294A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1768+721A>T n.1820A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1964A>T | |
2 | g.173366314C>A | CA349330471 | CDCA7 | c.798+722C>A (n.798+722C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.295C>A c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1768+722C>A n.1821C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.1965C>A | |
2 | g.173366314C>G | CA349330473 | CDCA7 | c.798+722C>G (n.798+722C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.295C>G c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1768+722C>G n.1821C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.1965C>G | |
2 | g.173366314C>T | CA349330472 | CDCA7 | c.798+722C>T (n.798+722C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.295C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1768+722C>T n.1821C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1965C>T | |
2 | g.173366315T>A | CA429810466 | CDCA7 | c.798+723T>A (n.798+723T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.1065T>A (p.Thr355=) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.296T>A c.1068T>A (p.Thr356=) c.831T>A (p.Thr277=) c.705T>A (p.Thr235=) c.936T>A (p.Thr312=) n.1768+723T>A n.1822T>A c.987T>A (p.Thr329=) n.1966T>A | |
2 | g.173366315T>C | CA429810467 | CDCA7 | c.798+723T>C (n.798+723T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.1065T>C (p.Thr355=) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.296T>C c.1068T>C (p.Thr356=) c.831T>C (p.Thr277=) c.705T>C (p.Thr235=) c.936T>C (p.Thr312=) n.1768+723T>C n.1822T>C c.987T>C (p.Thr329=) n.1966T>C | |
2 | g.173366315T>G | CA429810468 | CDCA7 | c.798+723T>G (n.798+723T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.1065T>G (p.Thr355=) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.296T>G c.1068T>G (p.Thr356=) c.831T>G (p.Thr277=) c.705T>G (p.Thr235=) c.936T>G (p.Thr312=) n.1768+723T>G n.1822T>G c.987T>G (p.Thr329=) n.1966T>G | |
2 | g.173366316A= | CA1308216418 | CDCA7 | c.798+724A= (n.798+724A=) c.847A= (n.847A=) c.1066A= (p.Ile356=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.829A= (p.Ile277=) n.297A= c.1069A= (p.Ile357=) c.832A= (p.Ile278=) c.706A= (p.Ile236=) c.937A= (p.Ile313=) n.1768+724A= n.1823A= c.988A= (p.Ile330=) n.1967A= | |
2 | g.173366316A>C | CA349330474 | CDCA7 | c.798+724A>C (n.798+724A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.297A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1768+724A>C n.1823A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1967A>C | |
2 | g.173366316A>G | CA349330475 | CDCA7 | c.798+724A>G (n.798+724A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.297A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1768+724A>G n.1823A>G c.988A>G (p.Ile330Val) n.1967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.173366316A>T | CA349330476 | CDCA7 | c.798+724A>T (n.798+724A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.297A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1768+724A>T n.1823A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1967A>T | |
2 | g.173366317T>A | CA349330477 | CDCA7 | c.798+725T>A (n.798+725T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.298T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1768+725T>A n.1824T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1968T>A | |
2 | g.173366317T>C | CA349330478 | CDCA7 | c.798+725T>C (n.798+725T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.298T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1768+725T>C n.1824T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1968T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.173366317T>G | CA349330479 | CDCA7 | c.798+725T>G (n.798+725T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.298T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1768+725T>G n.1824T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1968T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366317T= | CA1308216419 | CDCA7 | c.798+725T= (n.798+725T=) c.848T= (n.848T=) c.1067T= (p.Ile356=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.830T= (p.Ile277=) n.298T= c.1070T= (p.Ile357=) c.833T= (p.Ile278=) c.707T= (p.Ile236=) c.938T= (p.Ile313=) n.1768+725T= n.1824T= c.989T= (p.Ile330=) n.1968T= | |
2 | g.173366318del | CA2701251765 | CDCA7 | c.798+726del (n.798+726del) c.849del (n.849del) c.1068del (p.Ile356MetfsTer?) c.*1824del (n.*1824del) c.831del (p.Ile277MetfsTer?) n.299del c.1071del (p.Ile357MetfsTer?) c.834del (p.Ile278MetfsTer?) c.708del (p.Ile236MetfsTer?) c.939del (p.Ile313MetfsTer?) n.1768+726del n.1825del c.990del (p.Ile330MetfsTer?) n.1969del | dbSNP |
2 | g.173366318T>A | CA429810469 | CDCA7 | c.798+726T>A (n.798+726T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1068T>A (p.Ile356=) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.831T>A (p.Ile277=) n.299T>A c.1071T>A (p.Ile357=) c.834T>A (p.Ile278=) c.708T>A (p.Ile236=) c.939T>A (p.Ile313=) n.1768+726T>A n.1825T>A c.990T>A (p.Ile330=) n.1969T>A | |
2 | g.173366318T>C | CA429810470 | CDCA7 | c.798+726T>C (n.798+726T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1068T>C (p.Ile356=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.831T>C (p.Ile277=) n.299T>C c.1071T>C (p.Ile357=) c.834T>C (p.Ile278=) c.708T>C (p.Ile236=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1768+726T>C n.1825T>C c.990T>C (p.Ile330=) n.1969T>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366318T>G | CA349330480 | CDCA7 | c.798+726T>G (n.798+726T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) n.299T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.1768+726T>G n.1825T>G c.990T>G (p.Ile330Met) n.1969T>G | |
2 | g.173366319G>A | CA349330482 | CDCA7 | c.798+727G>A (n.798+727G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) n.300G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.1768+727G>A n.1826G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1970G>A | |
2 | g.173366319G>C | CA349330483 | CDCA7 | c.798+727G>C (n.798+727G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.832G>C (p.Asp278His) n.300G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.835G>C (p.Asp279His) c.709G>C (p.Asp237His) c.940G>C (p.Asp314His) n.1768+727G>C n.1826G>C c.991G>C (p.Asp331His) n.1970G>C | |
2 | g.173366319G>T | CA349330485 | CDCA7 | c.798+727G>T (n.798+727G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.300G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.1768+727G>T n.1826G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1970G>T | |
2 | g.173366320A>C | CA349330492 | CDCA7 | c.798+728A>C (n.798+728A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) n.301A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.1768+728A>C n.1827A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1971A>C | |
2 | g.173366320A>G | CA349330494 | CDCA7 | c.798+728A>G (n.798+728A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.301A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1768+728A>G n.1827A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1971A>G | |
2 | g.173366320A>T | CA349330497 | CDCA7 | c.798+728A>T (n.798+728A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) n.301A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.1768+728A>T n.1827A>T c.992A>T (p.Asp331Val) n.1971A>T | |
2 | g.173366321T>A | CA349330502 | CDCA7 | c.798+729T>A (n.798+729T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.302T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) n.1768+729T>A n.1828T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) n.1972T>A | |
2 | g.173366321T>C | CA429810471 | CDCA7 | c.798+729T>C (n.798+729T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1071T>C (p.Asp357=) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.834T>C (p.Asp278=) n.302T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.837T>C (p.Asp279=) c.711T>C (p.Asp237=) c.942T>C (p.Asp314=) n.1768+729T>C n.1828T>C c.993T>C (p.Asp331=) n.1972T>C | |
2 | g.173366321T>G | CA349330500 | CDCA7 | c.798+729T>G (n.798+729T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) n.302T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) n.1768+729T>G n.1828T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) n.1972T>G | |
2 | g.173366322A>C | CA349330503 | CDCA7 | c.798+730A>C (n.798+730A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.303A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1768+730A>C n.1829A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1973A>C | |
2 | g.173366322A>G | CA349330505 | CDCA7 | c.798+730A>G (n.798+730A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.303A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1768+730A>G n.1829A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1973A>G | COSMIC |
2 | g.173366322A>T | CA349330508 | CDCA7 | c.798+730A>T (n.798+730A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.303A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1768+730A>T n.1829A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1973A>T | |
2 | g.173366323C>A | CA349330511 | CDCA7 | c.798+731C>A (n.798+731C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.304C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1768+731C>A n.1830C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1974C>A | |
2 | g.173366323C= | CA1308216420 | CDCA7 | c.798+731C= (n.798+731C=) c.854C= (n.854C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.836C= (p.Thr279=) n.304C= c.1076C= (p.Thr359=) c.839C= (p.Thr280=) c.713C= (p.Thr238=) c.944C= (p.Thr315=) n.1768+731C= n.1830C= c.995C= (p.Thr332=) n.1974C= | |
2 | g.173366323C>G | CA1971437 | CDCA7 | c.798+731C>G (n.798+731C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.304C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1768+731C>G n.1830C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366323C>T | CA349330515 | CDCA7 | c.798+731C>T (n.798+731C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.304C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1768+731C>T n.1830C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1974C>T | |
2 | g.173366324C>A | CA429810472 | CDCA7 | c.798+732C>A (n.798+732C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1074C>A (p.Thr358=) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.837C>A (p.Thr279=) n.305C>A c.1077C>A (p.Thr359=) c.840C>A (p.Thr280=) c.714C>A (p.Thr238=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1768+732C>A n.1831C>A c.996C>A (p.Thr332=) n.1975C>A | |
2 | g.173366324C= | CA1308216421 | CDCA7 | c.798+732C= (n.798+732C=) c.855C= (n.855C=) c.1074C= (p.Thr358=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.837C= (p.Thr279=) n.305C= c.1077C= (p.Thr359=) c.840C= (p.Thr280=) c.714C= (p.Thr238=) c.945C= (p.Thr315=) n.1768+732C= n.1831C= c.996C= (p.Thr332=) n.1975C= | |
2 | g.173366324C>G | CA1971438 | CDCA7 | c.798+732C>G (n.798+732C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1074C>G (p.Thr358=) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.837C>G (p.Thr279=) n.305C>G c.1077C>G (p.Thr359=) c.840C>G (p.Thr280=) c.714C>G (p.Thr238=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1768+732C>G n.1831C>G c.996C>G (p.Thr332=) n.1975C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366324C>T | CA429810473 | CDCA7 | c.798+732C>T (n.798+732C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1074C>T (p.Thr358=) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.837C>T (p.Thr279=) n.305C>T c.1077C>T (p.Thr359=) c.840C>T (p.Thr280=) c.714C>T (p.Thr238=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1768+732C>T n.1831C>T c.996C>T (p.Thr332=) n.1975C>T | |
2 | g.173366325A>C | CA349330518 | CDCA7 | c.798+733A>C (n.798+733A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.306A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1768+733A>C n.1832A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1976A>C | |
2 | g.173366325A>G | CA349330520 | CDCA7 | c.798+733A>G (n.798+733A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.306A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1768+733A>G n.1832A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1976A>G | |
2 | g.173366325A>T | CA349330523 | CDCA7 | c.798+733A>T (n.798+733A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.306A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1768+733A>T n.1832A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1976A>T | |
2 | g.173366326A>C | CA349330524 | CDCA7 | c.798+734A>C (n.798+734A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.307A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1768+734A>C n.1833A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1977A>C | |
2 | g.173366326A>G | CA349330526 | CDCA7 | c.798+734A>G (n.798+734A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.307A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1768+734A>G n.1833A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1977A>G | |
2 | g.173366326A>T | CA349330528 | CDCA7 | c.798+734A>T (n.798+734A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.307A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1768+734A>T n.1833A>T c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1977A>T | |
2 | g.173366327A>C | CA349330530 | CDCA7 | c.798+735A>C (n.798+735A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.308A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1768+735A>C n.1834A>C c.999A>C (p.Lys333Asn) n.1978A>C | |
2 | g.173366327A>G | CA429810474 | CDCA7 | c.798+735A>G (n.798+735A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.840A>G (p.Lys280=) n.308A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.843A>G (p.Lys281=) c.717A>G (p.Lys239=) c.948A>G (p.Lys316=) n.1768+735A>G n.1834A>G c.999A>G (p.Lys333=) n.1978A>G | |
2 | g.173366327A>T | CA349330532 | CDCA7 | c.798+735A>T (n.798+735A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.308A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1768+735A>T n.1834A>T c.999A>T (p.Lys333Asn) n.1978A>T | |
2 | g.173366328A>C | CA349330535 | CDCA7 | c.798+736A>C (n.798+736A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.309A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1768+736A>C n.1835A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1979A>C | |
2 | g.173366328A>G | CA349330542 | CDCA7 | c.798+736A>G (n.798+736A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.309A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1768+736A>G n.1835A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1979A>G | |
2 | g.173366328A>T | CA349330539 | CDCA7 | c.798+736A>T (n.798+736A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.309A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1768+736A>T n.1835A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1979A>T | |
2 | g.173366329C>A | CA349330544 | CDCA7 | c.798+737C>A (n.798+737C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.310C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) n.1768+737C>A n.1836C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1980C>A | |
2 | g.173366329C= | CA1308216422 | CDCA7 | c.798+737C= (n.798+737C=) c.860C= (n.860C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.842C= (p.Thr281=) n.310C= c.1082C= (p.Thr361=) c.845C= (p.Thr282=) c.719C= (p.Thr240=) c.950C= (p.Thr317=) n.1768+737C= n.1836C= c.1001C= (p.Thr334=) n.1980C= | |
2 | g.173366329C>G | CA349330546 | CDCA7 | c.798+737C>G (n.798+737C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.310C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.719C>G (p.Thr240Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) n.1768+737C>G n.1836C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1980C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366329C>T | CA349330545 | CDCA7 | c.798+737C>T (n.798+737C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.310C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1768+737C>T n.1836C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.1980C>T | |
2 | g.173366330A>C | CA429810475 | CDCA7 | c.798+738A>C (n.798+738A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.843A>C (p.Thr281=) n.311A>C c.1083A>C (p.Thr361=) c.846A>C (p.Thr282=) c.720A>C (p.Thr240=) c.951A>C (p.Thr317=) n.1768+738A>C n.1837A>C c.1002A>C (p.Thr334=) n.1981A>C | |
2 | g.173366330A>G | CA429810476 | CDCA7 | c.798+738A>G (n.798+738A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.843A>G (p.Thr281=) n.311A>G c.1083A>G (p.Thr361=) c.846A>G (p.Thr282=) c.720A>G (p.Thr240=) c.951A>G (p.Thr317=) n.1768+738A>G n.1837A>G c.1002A>G (p.Thr334=) n.1981A>G | |
2 | g.173366330A>T | CA429810477 | CDCA7 | c.798+738A>T (n.798+738A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.843A>T (p.Thr281=) n.311A>T c.1083A>T (p.Thr361=) c.846A>T (p.Thr282=) c.720A>T (p.Thr240=) c.951A>T (p.Thr317=) n.1768+738A>T n.1837A>T c.1002A>T (p.Thr334=) n.1981A>T | |
2 | g.173366332del | CA2573133727 | CDCA7 | c.798+740del (n.798+740del) c.863del (n.863del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer?) c.*1838del (n.*1838del) c.845del (p.Asn282ThrfsTer?) n.313del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer?) c.848del (p.Asn283ThrfsTer?) c.722del (p.Asn241ThrfsTer?) c.953del (p.Asn318ThrfsTer?) n.1768+740del n.1839del c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?) n.1983del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.173366331A>T | CA349330552 | CDCA7 | c.798+739A>T (n.798+739A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.312A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1768+739A>T n.1838A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1982A>T | |
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2 | g.173366332A>G | CA349330561 | CDCA7 | c.798+740A>G (n.798+740A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.313A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1768+740A>G n.1839A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1983A>G | |
2 | g.173366332A>T | CA349330558 | CDCA7 | c.798+740A>T (n.798+740A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.313A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1768+740A>T n.1839A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1983A>T | |
2 | g.173366333C>A | CA349330567 | CDCA7 | c.798+741C>A (n.798+741C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.314C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) n.1768+741C>A n.1840C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1984C>A | |
2 | g.173366333C>G | CA349330569 | CDCA7 | c.798+741C>G (n.798+741C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.314C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) n.1768+741C>G n.1840C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1984C>G | |
2 | g.173366333C>T | CA429810478 | CDCA7 | c.798+741C>T (n.798+741C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.314C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.849C>T (p.Asn283=) c.723C>T (p.Asn241=) c.954C>T (p.Asn318=) n.1768+741C>T n.1840C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1984C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.173366334T>C | CA349330575 | CDCA7 | c.798+742T>C (n.798+742T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.315T>C c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.1768+742T>C n.1841T>C c.1006T>C (p.Cys336Arg) n.1985T>C | |
2 | g.173366334T>G | CA349330576 | CDCA7 | c.798+742T>G (n.798+742T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.315T>G c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.1768+742T>G n.1841T>G c.1006T>G (p.Cys336Gly) n.1985T>G | |
2 | g.173366335G>A | CA349330578 | CDCA7 | c.798+743G>A (n.798+743G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.316G>A c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.1768+743G>A n.1842G>A c.1007G>A (p.Cys336Tyr) n.1986G>A | |
2 | g.173366335G>C | CA349330581 | CDCA7 | c.798+743G>C (n.798+743G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.316G>C c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.1768+743G>C n.1842G>C c.1007G>C (p.Cys336Ser) n.1986G>C | |
2 | g.173366335G>T | CA349330583 | CDCA7 | c.798+743G>T (n.798+743G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.316G>T c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.1768+743G>T n.1842G>T c.1007G>T (p.Cys336Phe) n.1986G>T | |
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2 | g.173366336C>T | CA429810479 | CDCA7 | c.798+744C>T (n.798+744C>T) c.867C>T (n.867C>T) c.1086C>T (p.Cys362=) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.849C>T (p.Cys283=) n.317C>T c.1089C>T (p.Cys363=) c.852C>T (p.Cys284=) c.726C>T (p.Cys242=) c.957C>T (p.Cys319=) n.1768+744C>T n.1843C>T c.1008C>T (p.Cys336=) n.1987C>T | |
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2 | g.173366337A>T | CA349330594 | CDCA7 | c.798+745A>T (n.798+745A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.850A>T (p.Arg284Ter) n.318A>T c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.958A>T (p.Arg320Ter) n.1768+745A>T n.1844A>T c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.1988A>T | |
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2 | g.173366338G>T | CA349330596 | CDCA7 | c.798+746G>T (n.798+746G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.851G>T (p.Arg284Ile) n.319G>T c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.959G>T (p.Arg320Ile) n.1768+746G>T n.1845G>T c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.1989G>T | |
2 | g.173366339A>C | CA349330602 | CDCA7 | c.798+747A>C (n.798+747A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.852A>C (p.Arg284Ser) n.320A>C c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.729A>C (p.Arg243Ser) c.960A>C (p.Arg320Ser) n.1768+747A>C n.1846A>C c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.1990A>C | |
2 | g.173366339A>G | CA429810481 | CDCA7 | c.798+747A>G (n.798+747A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.1089A>G (p.Arg363=) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.852A>G (p.Arg284=) n.320A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.855A>G (p.Arg285=) c.729A>G (p.Arg243=) c.960A>G (p.Arg320=) n.1768+747A>G n.1846A>G c.1011A>G (p.Arg337=) n.1990A>G | |
2 | g.173366339A>T | CA349330604 | CDCA7 | c.798+747A>T (n.798+747A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.852A>T (p.Arg284Ser) n.320A>T c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.729A>T (p.Arg243Ser) c.960A>T (p.Arg320Ser) n.1768+747A>T n.1846A>T c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1990A>T | |
2 | g.173366340A>C | CA349330605 | CDCA7 | c.798+748A>C (n.798+748A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.1090A>C (p.Asn364His) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.853A>C (p.Asn285His) n.321A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.856A>C (p.Asn286His) c.730A>C (p.Asn244His) c.961A>C (p.Asn321His) n.1768+748A>C n.1847A>C c.1012A>C (p.Asn338His) n.1991A>C | |
2 | g.173366340A>G | CA349330607 | CDCA7 | c.798+748A>G (n.798+748A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.321A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.1768+748A>G n.1847A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1991A>G | |
2 | g.173366340A>T | CA349330609 | CDCA7 | c.798+748A>T (n.798+748A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.321A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.1768+748A>T n.1847A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1991A>T | |
2 | g.173366341A= | CA1308216423 | CDCA7 | c.798+749A= (n.798+749A=) c.872A= (n.872A=) c.1091A= (p.Asn364=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.854A= (p.Asn285=) n.322A= c.1094A= (p.Asn365=) c.857A= (p.Asn286=) c.731A= (p.Asn244=) c.962A= (p.Asn321=) n.1768+749A= n.1848A= c.1013A= (p.Asn338=) n.1992A= | |
2 | g.173366341A>C | CA349330611 | CDCA7 | c.798+749A>C (n.798+749A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.322A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.1768+749A>C n.1848A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1992A>C | |
2 | g.173366341A>G | CA349330613 | CDCA7 | c.798+749A>G (n.798+749A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.322A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.1768+749A>G n.1848A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1992A>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366341A>T | CA349330615 | CDCA7 | c.798+749A>T (n.798+749A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.322A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.1768+749A>T n.1848A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1992A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366342C>A | CA349330625 | CDCA7 | c.798+750C>A (n.798+750C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.323C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.1768+750C>A n.1849C>A c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1993C>A | |
2 | g.173366342C>G | CA349330627 | CDCA7 | c.798+750C>G (n.798+750C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.323C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.1768+750C>G n.1849C>G c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1993C>G | |
2 | g.173366342C>T | CA429810482 | CDCA7 | c.798+750C>T (n.798+750C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.1092C>T (p.Asn364=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.855C>T (p.Asn285=) n.323C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.858C>T (p.Asn286=) c.732C>T (p.Asn244=) c.963C>T (p.Asn321=) n.1768+750C>T n.1849C>T c.1014C>T (p.Asn338=) n.1993C>T | |
2 | g.173366343C>A | CA349330634 | CDCA7 | c.798+751C>A (n.798+751C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.324C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1768+751C>A n.1850C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1994C>A | dbSNP |
2 | g.173366343C= | CA1308216424 | CDCA7 | c.798+751C= (n.798+751C=) c.874C= (n.874C=) c.1093C= (p.Pro365=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.856C= (p.Pro286=) n.324C= c.1096C= (p.Pro366=) c.859C= (p.Pro287=) c.733C= (p.Pro245=) c.964C= (p.Pro322=) n.1768+751C= n.1850C= c.1015C= (p.Pro339=) n.1994C= | |
2 | g.173366343C>G | CA349330637 | CDCA7 | c.798+751C>G (n.798+751C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.324C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1768+751C>G n.1850C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1994C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366343C>T | CA349330639 | CDCA7 | c.798+751C>T (n.798+751C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.324C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1768+751C>T n.1850C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1994C>T | |
2 | g.173366344C>A | CA349330643 | CDCA7 | c.798+752C>A (n.798+752C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) n.325C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1768+752C>A n.1851C>A c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1995C>A | |
2 | g.173366344C>G | CA349330646 | CDCA7 | c.798+752C>G (n.798+752C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.325C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1768+752C>G n.1851C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1995C>G | |
2 | g.173366344C>T | CA349330641 | CDCA7 | c.798+752C>T (n.798+752C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.325C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1768+752C>T n.1851C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1995C>T | |
2 | g.173366345A>C | CA429810483 | CDCA7 | c.798+753A>C (n.798+753A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.1095A>C (p.Pro365=) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.858A>C (p.Pro286=) n.326A>C c.1098A>C (p.Pro366=) c.861A>C (p.Pro287=) c.735A>C (p.Pro245=) c.966A>C (p.Pro322=) n.1768+753A>C n.1852A>C c.1017A>C (p.Pro339=) n.1996A>C | |
2 | g.173366345A>G | CA429810484 | CDCA7 | c.798+753A>G (n.798+753A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.1095A>G (p.Pro365=) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.858A>G (p.Pro286=) n.326A>G c.1098A>G (p.Pro366=) c.861A>G (p.Pro287=) c.735A>G (p.Pro245=) c.966A>G (p.Pro322=) n.1768+753A>G n.1852A>G c.1017A>G (p.Pro339=) n.1996A>G | |
2 | g.173366345A>T | CA429810485 | CDCA7 | c.798+753A>T (n.798+753A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.1095A>T (p.Pro365=) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.858A>T (p.Pro286=) n.326A>T c.1098A>T (p.Pro366=) c.861A>T (p.Pro287=) c.735A>T (p.Pro245=) c.966A>T (p.Pro322=) n.1768+753A>T n.1852A>T c.1017A>T (p.Pro339=) n.1996A>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366346G>A | CA60780031 | CDCA7 | c.798+754G>A (n.798+754G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.327G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1768+754G>A n.1853G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1997G>A | dbSNP |
2 | g.173366346G>C | CA349330649 | CDCA7 | c.798+754G>C (n.798+754G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.327G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.862G>C (p.Asp288His) c.736G>C (p.Asp246His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1768+754G>C n.1853G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.1997G>C | |
2 | g.173366346G= | CA1308216425 | CDCA7 | c.798+754G= (n.798+754G=) c.877G= (n.877G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.859G= (p.Asp287=) n.327G= c.1099G= (p.Asp367=) c.862G= (p.Asp288=) c.736G= (p.Asp246=) c.967G= (p.Asp323=) n.1768+754G= n.1853G= c.1018G= (p.Asp340=) n.1997G= | |
2 | g.173366346G>T | CA349330652 | CDCA7 | c.798+754G>T (n.798+754G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.327G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1768+754G>T n.1853G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1997G>T | |
2 | g.173366347A= | CA1308216426 | CDCA7 | c.798+755A= (n.798+755A=) c.878A= (n.878A=) c.1097A= (p.Asp366=) c.*1853A= (n.*1853A=) c.860A= (p.Asp287=) n.328A= c.1100A= (p.Asp367=) c.863A= (p.Asp288=) c.737A= (p.Asp246=) c.968A= (p.Asp323=) n.1768+755A= n.1854A= c.1019A= (p.Asp340=) n.1998A= | |
2 | g.173366347A>C | CA349330658 | CDCA7 | c.798+755A>C (n.798+755A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.328A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1768+755A>C n.1854A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1998A>C | |
2 | g.173366347A>G | CA349330661 | CDCA7 | c.798+755A>G (n.798+755A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.328A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1768+755A>G n.1854A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366347A>T | CA349330662 | CDCA7 | c.798+755A>T (n.798+755A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.328A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1768+755A>T n.1854A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1998A>T | |
2 | g.173366348C>A | CA349330663 | CDCA7 | c.798+756C>A (n.798+756C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.861C>A (p.Asp287Glu) n.329C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1768+756C>A n.1855C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.1999C>A | |
2 | g.173366348C= | CA1308216427 | CDCA7 | c.798+756C= (n.798+756C=) c.879C= (n.879C=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.861C= (p.Asp287=) n.329C= c.1101C= (p.Asp367=) c.864C= (p.Asp288=) c.738C= (p.Asp246=) c.969C= (p.Asp323=) n.1768+756C= n.1855C= c.1020C= (p.Asp340=) n.1999C= | |
2 | g.173366348C>G | CA1971439 | CDCA7 | c.798+756C>G (n.798+756C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.861C>G (p.Asp287Glu) n.329C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1768+756C>G n.1855C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.1999C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.173366349T>A | CA349330664 | CDCA7 | c.798+757T>A (n.798+757T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.862T>A (p.Cys288Ser) n.330T>A c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.1768+757T>A n.1856T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.2000T>A | |
2 | g.173366349T>C | CA349330665 | CDCA7 | c.798+757T>C (n.798+757T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.862T>C (p.Cys288Arg) n.330T>C c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.1768+757T>C n.1856T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.2000T>C | |
2 | g.173366349T>G | CA349330666 | CDCA7 | c.798+757T>G (n.798+757T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.862T>G (p.Cys288Gly) n.330T>G c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.1768+757T>G n.1856T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2000T>G | |
2 | g.173366350G>A | CA349330670 | CDCA7 | c.798+758G>A (n.798+758G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.863G>A (p.Cys288Tyr) n.331G>A c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.1768+758G>A n.1857G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2001G>A | |
2 | g.173366350G>C | CA349330668 | CDCA7 | c.798+758G>C (n.798+758G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.863G>C (p.Cys288Ser) n.331G>C c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.1768+758G>C n.1857G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.2001G>C | COSMIC |
2 | g.173366350G>T | CA349330669 | CDCA7 | c.798+758G>T (n.798+758G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.863G>T (p.Cys288Phe) n.331G>T c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.1768+758G>T n.1857G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.2001G>T | |
2 | g.173366351C>A | CA349330671 | CDCA7 | c.798+759C>A (n.798+759C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.864C>A (p.Cys288Ter) n.332C>A c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.741C>A (p.Cys247Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.1768+759C>A n.1858C>A c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.2002C>A | |
2 | g.173366351C>G | CA349330672 | CDCA7 | c.798+759C>G (n.798+759C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.864C>G (p.Cys288Trp) n.332C>G c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.741C>G (p.Cys247Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.1768+759C>G n.1858C>G c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.2002C>G | |
2 | g.173366351C>T | CA429810487 | CDCA7 | c.798+759C>T (n.798+759C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.1101C>T (p.Cys367=) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.864C>T (p.Cys288=) n.332C>T c.1104C>T (p.Cys368=) c.867C>T (p.Cys289=) c.741C>T (p.Cys247=) c.972C>T (p.Cys324=) n.1768+759C>T n.1858C>T c.1023C>T (p.Cys341=) n.2002C>T | |
2 | g.173366352T>A | CA349330675 | CDCA7 | c.798+760T>A (n.798+760T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.865T>A (p.Trp289Arg) n.333T>A c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) n.1768+760T>A n.1859T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.2003T>A | |
2 | g.173366352T>C | CA349330682 | CDCA7 | c.798+760T>C (n.798+760T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.865T>C (p.Trp289Arg) n.333T>C c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) n.1768+760T>C n.1859T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.2003T>C | |
2 | g.173366352T>G | CA349330686 | CDCA7 | c.798+760T>G (n.798+760T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.865T>G (p.Trp289Gly) n.333T>G c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) n.1768+760T>G n.1859T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.2003T>G | |
2 | g.173366353G>A | CA349330689 | CDCA7 | c.798+761G>A (n.798+761G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.866G>A (p.Trp289Ter) n.334G>A c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) n.1768+761G>A n.1860G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.2004G>A | |
2 | g.173366353G>C | CA1971440 | CDCA7 | c.798+761G>C (n.798+761G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.866G>C (p.Trp289Ser) n.334G>C c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) n.1768+761G>C n.1860G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.2004G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366353G= | CA1308216428 | CDCA7 | c.798+761G= (n.798+761G=) c.884G= (n.884G=) c.1103G= (p.Trp368=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.866G= (p.Trp289=) n.334G= c.1106G= (p.Trp369=) c.869G= (p.Trp290=) c.743G= (p.Trp248=) c.974G= (p.Trp325=) n.1768+761G= n.1860G= c.1025G= (p.Trp342=) n.2004G= | |
2 | g.173366353G>T | CA349330692 | CDCA7 | c.798+761G>T (n.798+761G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.866G>T (p.Trp289Leu) n.334G>T c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) n.1768+761G>T n.1860G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.2004G>T | |
2 | g.173366354G>A | CA349330693 | CDCA7 | c.798+762G>A (n.798+762G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.867G>A (p.Trp289Ter) n.335G>A c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) n.1768+762G>A n.1861G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.2005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366354G>C | CA349330696 | CDCA7 | c.798+762G>C (n.798+762G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.867G>C (p.Trp289Cys) n.335G>C c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) n.1768+762G>C n.1861G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.2005G>C | |
2 | g.173366354G= | CA1308216429 | CDCA7 | c.798+762G= (n.798+762G=) c.885G= (n.885G=) c.1104G= (p.Trp368=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.867G= (p.Trp289=) n.335G= c.1107G= (p.Trp369=) c.870G= (p.Trp290=) c.744G= (p.Trp248=) c.975G= (p.Trp325=) n.1768+762G= n.1861G= c.1026G= (p.Trp342=) n.2005G= | |
2 | g.173366354G>T | CA349330698 | CDCA7 | c.798+762G>T (n.798+762G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.867G>T (p.Trp289Cys) n.335G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) n.1768+762G>T n.1861G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.2005G>T | |
2 | g.173366355G>A | CA349330702 | CDCA7 | c.798+763G>A (n.798+763G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) n.336G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) n.1768+763G>A n.1862G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.2006G>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366355G>C | CA349330705 | CDCA7 | c.798+763G>C (n.798+763G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.336G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1768+763G>C n.1862G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2006G>C | |
2 | g.173366355G>T | CA349330699 | CDCA7 | c.798+763G>T (n.798+763G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) n.336G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) n.1768+763G>T n.1862G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.2006G>T | |
2 | g.173366356G>A | CA349330708 | CDCA7 | c.798+764G>A (n.798+764G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.337G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) n.1768+764G>A n.1863G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.2007G>A | |
2 | g.173366356G>C | CA349330706 | CDCA7 | c.798+764G>C (n.798+764G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.337G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1768+764G>C n.1863G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.2007G>C | |
2 | g.173366356G>T | CA349330707 | CDCA7 | c.798+764G>T (n.798+764G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) n.337G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1768+764G>T n.1863G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.2007G>T | |
2 | g.173366357C>A | CA429810488 | CDCA7 | c.798+765C>A (n.798+765C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.870C>A (p.Gly290=) n.338C>A c.1110C>A (p.Gly370=) c.873C>A (p.Gly291=) c.747C>A (p.Gly249=) c.978C>A (p.Gly326=) n.1768+765C>A n.1864C>A c.1029C>A (p.Gly343=) n.2008C>A | |
2 | g.173366357C= | CA1308216430 | CDCA7 | c.798+765C= (n.798+765C=) c.888C= (n.888C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.870C= (p.Gly290=) n.338C= c.1110C= (p.Gly370=) c.873C= (p.Gly291=) c.747C= (p.Gly249=) c.978C= (p.Gly326=) n.1768+765C= n.1864C= c.1029C= (p.Gly343=) n.2008C= | |
2 | g.173366357C>G | CA429810489 | CDCA7 | c.798+765C>G (n.798+765C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.870C>G (p.Gly290=) n.338C>G c.1110C>G (p.Gly370=) c.873C>G (p.Gly291=) c.747C>G (p.Gly249=) c.978C>G (p.Gly326=) n.1768+765C>G n.1864C>G c.1029C>G (p.Gly343=) n.2008C>G | |
2 | g.173366357C>T | CA1971441 | CDCA7 | c.798+765C>T (n.798+765C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.870C>T (p.Gly290=) n.338C>T c.1110C>T (p.Gly370=) c.873C>T (p.Gly291=) c.747C>T (p.Gly249=) c.978C>T (p.Gly326=) n.1768+765C>T n.1864C>T c.1029C>T (p.Gly343=) n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366358G>A | CA1971442 | CDCA7 | c.798+766G>A (n.798+766G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.339G>A c.1111G>A (p.Val371Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) n.1768+766G>A n.1865G>A c.1030G>A (p.Val344Ile) n.2009G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366358G>C | CA349330710 | CDCA7 | c.798+766G>C (n.798+766G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.339G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) n.1768+766G>C n.1865G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) n.2009G>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366358G= | CA1308216431 | CDCA7 | c.798+766G= (n.798+766G=) c.889G= (n.889G=) c.1108G= (p.Val370=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.871G= (p.Val291=) n.339G= c.1111G= (p.Val371=) c.874G= (p.Val292=) c.748G= (p.Val250=) c.979G= (p.Val327=) n.1768+766G= n.1865G= c.1030G= (p.Val344=) n.2009G= | |
2 | g.173366358G>T | CA349330712 | CDCA7 | c.798+766G>T (n.798+766G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) n.339G>T c.1111G>T (p.Val371Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) n.1768+766G>T n.1865G>T c.1030G>T (p.Val344Phe) n.2009G>T | gnomAD v4 |
2 | g.173366359T>A | CA349330715 | CDCA7 | c.798+767T>A (n.798+767T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) n.340T>A c.1112T>A (p.Val371Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) n.1768+767T>A n.1866T>A c.1031T>A (p.Val344Asp) n.2010T>A | |
2 | g.173366359T>C | CA349330718 | CDCA7 | c.798+767T>C (n.798+767T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.340T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) n.1768+767T>C n.1866T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) n.2010T>C | |
2 | g.173366359T>G | CA349330719 | CDCA7 | c.798+767T>G (n.798+767T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.340T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) n.1768+767T>G n.1866T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) n.2010T>G | |
2 | g.173366360T>A | CA429810490 | CDCA7 | c.798+768T>A (n.798+768T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1110T>A (p.Val370=) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.873T>A (p.Val291=) n.341T>A c.1113T>A (p.Val371=) c.876T>A (p.Val292=) c.750T>A (p.Val250=) c.981T>A (p.Val327=) n.1768+768T>A n.1867T>A c.1032T>A (p.Val344=) n.2011T>A | |
2 | g.173366360T>C | CA429810492 | CDCA7 | c.798+768T>C (n.798+768T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1110T>C (p.Val370=) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.873T>C (p.Val291=) n.341T>C c.1113T>C (p.Val371=) c.876T>C (p.Val292=) c.750T>C (p.Val250=) c.981T>C (p.Val327=) n.1768+768T>C n.1867T>C c.1032T>C (p.Val344=) n.2011T>C | |
2 | g.173366360T>G | CA429810491 | CDCA7 | c.798+768T>G (n.798+768T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1110T>G (p.Val370=) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.873T>G (p.Val291=) n.341T>G c.1113T>G (p.Val371=) c.876T>G (p.Val292=) c.750T>G (p.Val250=) c.981T>G (p.Val327=) n.1768+768T>G n.1867T>G c.1032T>G (p.Val344=) n.2011T>G | |
2 | g.173366361C>A | CA429810493 | CDCA7 | c.798+769C>A (n.798+769C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.1111C>A (p.Arg371=) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.874C>A (p.Arg292=) n.342C>A c.1114C>A (p.Arg372=) c.877C>A (p.Arg293=) c.751C>A (p.Arg251=) c.982C>A (p.Arg328=) n.1768+769C>A n.1868C>A c.1033C>A (p.Arg345=) n.2012C>A | |
2 | g.173366361C>G | CA349330722 | CDCA7 | c.798+769C>G (n.798+769C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.874C>G (p.Arg292Gly) n.342C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) n.1768+769C>G n.1868C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.2012C>G | gnomAD v4 |
2 | g.173366361C>T | CA349330724 | CDCA7 | c.798+769C>T (n.798+769C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.874C>T (p.Arg292Ter) n.342C>T c.1114C>T (p.Arg372Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.751C>T (p.Arg251Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) n.1768+769C>T n.1868C>T c.1033C>T (p.Arg345Ter) n.2012C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.173366362G>A | CA349330732 | CDCA7 | c.798+770G>A (n.798+770G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.875G>A (p.Arg292Gln) n.343G>A c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) n.1768+770G>A n.1869G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.2013G>A | gnomAD v4 |
2 | g.173366362G>C | CA349330729 | CDCA7 | c.798+770G>C (n.798+770G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.875G>C (p.Arg292Pro) n.343G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) n.1768+770G>C n.1869G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.2013G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.173366362G= | CA1308216432 | CDCA7 | c.798+770G= (n.798+770G=) c.893G= (n.893G=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.875G= (p.Arg292=) n.343G= c.1115G= (p.Arg372=) c.878G= (p.Arg293=) c.752G= (p.Arg251=) c.983G= (p.Arg328=) n.1768+770G= n.1869G= c.1034G= (p.Arg345=) n.2013G= | |
2 | g.173366362G>T | CA349330727 | CDCA7 | c.798+770G>T (n.798+770G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.875G>T (p.Arg292Leu) n.343G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.1768+770G>T n.1869G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.2013G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.173366363A= | CA1308216434 | CDCA7 | c.798+771A= (n.798+771A=) c.894A= (n.894A=) c.1113A= (p.Arg371=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.876A= (p.Arg292=) n.344A= c.1116A= (p.Arg372=) c.879A= (p.Arg293=) c.753A= (p.Arg251=) c.984A= (p.Arg328=) n.1768+771A= n.1870A= c.1035A= (p.Arg345=) n.2014A= | |
2 | g.173366363A>C | CA429810494 | CDCA7 | c.798+771A>C (n.798+771A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1113A>C (p.Arg371=) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.876A>C (p.Arg292=) n.344A>C c.1116A>C (p.Arg372=) c.879A>C (p.Arg293=) c.753A>C (p.Arg251=) c.984A>C (p.Arg328=) n.1768+771A>C n.1870A>C c.1035A>C (p.Arg345=) n.2014A>C | |
2 | g.173366363A>G | CA429810495 | CDCA7 | c.798+771A>G (n.798+771A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1113A>G (p.Arg371=) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.876A>G (p.Arg292=) n.344A>G c.1116A>G (p.Arg372=) c.879A>G (p.Arg293=) c.753A>G (p.Arg251=) c.984A>G (p.Arg328=) n.1768+771A>G n.1870A>G c.1035A>G (p.Arg345=) n.2014A>G | dbSNP |
2 | g.173366363A>T | CA429810496 | CDCA7 | c.798+771A>T (n.798+771A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1113A>T (p.Arg371=) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.876A>T (p.Arg292=) n.344A>T c.1116A>T (p.Arg372=) c.879A>T (p.Arg293=) c.753A>T (p.Arg251=) c.984A>T (p.Arg328=) n.1768+771A>T n.1870A>T c.1035A>T (p.Arg345=) n.2014A>T | |
2 | g.173366363_173366364delinsAG | CA1308216433 | CDCA7 | c.798+771_798+772delinsAG (n.798+771_798+772delinsAG) c.894_895delinsAG (n.894_895delinsAG) c.1113_1114delinsAG (p.Arg371=) c.*1869_*1870delinsAG (n.*1869_*1870delinsAG) c.876_877delinsAG (p.Arg292=) n.344_345delinsAG c.1116_1117delinsAG (p.Arg372=) c.879_880delinsAG (p.Arg293=) c.753_754delinsAG (p.Arg251=) c.984_985delinsAG (p.Arg328=) n.1768+771_1768+772delinsAG n.1870_1871delinsAG c.1035_1036delinsAG (p.Arg345=) n.2014_2015delinsAG | |
2 | g.173366364G>A | CA349330735 | CDCA7 | c.798+772G>A (n.798+772G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.345G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1768+772G>A n.1871G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.2015G>A | |
2 | g.173366364G>C | CA349330737 | CDCA7 | c.798+772G>C (n.798+772G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.345G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1768+772G>C n.1871G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.2015G>C | |
2 | g.173366364G>T | CA349330739 | CDCA7 | c.798+772G>T (n.798+772G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.345G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1768+772G>T n.1871G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.2015G>T | |
2 | g.173366365del | CA10576026 | CDCA7 | c.798+773del (n.798+773del) c.896del (n.896del) c.1115del (p.Gly372AlafsTer?) c.*1871del (n.*1871del) c.878del (p.Gly293AlafsTer?) n.346del c.1118del (p.Gly373AlafsTer?) c.881del (p.Gly294AlafsTer?) c.755del (p.Gly252AlafsTer?) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) n.1768+773del n.1872del c.1037del (p.Gly346AlafsTer?) n.2016del | ClinVar dbSNP |
2 | g.173366365G>A | CA349330742 | CDCA7 | c.798+773G>A (n.798+773G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.346G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1768+773G>A n.1872G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.2016G>A | |
2 | g.173366365G>C | CA349330744 | CDCA7 | c.798+773G>C (n.798+773G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.346G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1768+773G>C n.1872G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.2016G>C | |
2 | g.173366365G>T | CA349330746 | CDCA7 | c.798+773G>T (n.798+773G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) n.346G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1768+773G>T n.1872G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.2016G>T | |
2 | g.173366366C>A | CA429810497 | CDCA7 | c.798+774C>A (n.798+774C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1116C>A (p.Gly372=) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.879C>A (p.Gly293=) n.347C>A c.1119C>A (p.Gly373=) c.882C>A (p.Gly294=) c.756C>A (p.Gly252=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1768+774C>A n.1873C>A c.1038C>A (p.Gly346=) n.2017C>A | |
2 | g.173366366C= | CA1308216435 | CDCA7 | c.798+774C= (n.798+774C=) c.897C= (n.897C=) c.1116C= (p.Gly372=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.879C= (p.Gly293=) n.347C= c.1119C= (p.Gly373=) c.882C= (p.Gly294=) c.756C= (p.Gly252=) c.987C= (p.Gly329=) n.1768+774C= n.1873C= c.1038C= (p.Gly346=) n.2017C= | |
2 | g.173366366C>G | CA429810498 | CDCA7 | c.798+774C>G (n.798+774C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1116C>G (p.Gly372=) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.879C>G (p.Gly293=) n.347C>G c.1119C>G (p.Gly373=) c.882C>G (p.Gly294=) c.756C>G (p.Gly252=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1768+774C>G n.1873C>G c.1038C>G (p.Gly346=) n.2017C>G | |
2 | g.173366366C>T | CA429810499 | CDCA7 | c.798+774C>T (n.798+774C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1116C>T (p.Gly372=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.879C>T (p.Gly293=) n.347C>T c.1119C>T (p.Gly373=) c.882C>T (p.Gly294=) c.756C>T (p.Gly252=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1768+774C>T n.1873C>T c.1038C>T (p.Gly346=) n.2017C>T | dbSNP |
2 | g.173366367C>A | CA349330749 | CDCA7 | c.798+775C>A (n.798+775C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.348C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1768+775C>A n.1874C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.2018C>A | |
2 | g.173366367C>G | CA349330752 | CDCA7 | c.798+775C>G (n.798+775C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.348C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1768+775C>G n.1874C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.2018C>G | |
2 | g.173366367C>T | CA349330754 | CDCA7 | c.798+775C>T (n.798+775C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.348C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1768+775C>T n.1874C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.2018C>T | |
2 | g.173366368A>C | CA349330758 | CDCA7 | c.798+776A>C (n.798+776A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.349A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1768+776A>C n.1875A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.2019A>C | |
2 | g.173366368A>G | CA349330760 | CDCA7 | c.798+776A>G (n.798+776A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.349A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1768+776A>G n.1875A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.2019A>G | |
2 | g.173366368A>T | CA349330762 | CDCA7 | c.798+776A>T (n.798+776A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.349A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1768+776A>T n.1875A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.2019A>T | |
2 | g.173366369G>A | CA429810500 | CDCA7 | c.798+777G>A (n.798+777G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.882G>A (p.Gln294=) n.350G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.885G>A (p.Gln295=) c.759G>A (p.Gln253=) c.990G>A (p.Gln330=) n.1768+777G>A n.1876G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.2020G>A | |
2 | g.173366369G>C | CA349330766 | CDCA7 | c.798+777G>C (n.798+777G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.882G>C (p.Gln294His) n.350G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.885G>C (p.Gln295His) c.759G>C (p.Gln253His) c.990G>C (p.Gln330His) n.1768+777G>C n.1876G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.2020G>C | gnomAD v4 |
2 | g.173366369G>T | CA349330764 | CDCA7 | c.798+777G>T (n.798+777G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.882G>T (p.Gln294His) n.350G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.885G>T (p.Gln295His) c.759G>T (p.Gln253His) c.990G>T (p.Gln330His) n.1768+777G>T n.1876G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.2020G>T | |
2 | g.173366370T>A | CA349330769 | CDCA7 | c.798+778T>A (n.798+778T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.351T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1768+778T>A n.1877T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.2021T>A | |
2 | g.173366370T>C | CA349330772 | CDCA7 | c.798+778T>C (n.798+778T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.351T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1768+778T>C n.1877T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.2021T>C | |
2 | g.173366370T>G | CA1971443 | CDCA7 | c.798+778T>G (n.798+778T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.351T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1768+778T>G n.1877T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) n.2021T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366370T= | CA1308216436 | CDCA7 | c.798+778T= (n.798+778T=) c.901T= (n.901T=) c.1120T= (p.Phe374=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.883T= (p.Phe295=) n.351T= c.1123T= (p.Phe375=) c.886T= (p.Phe296=) c.760T= (p.Phe254=) c.991T= (p.Phe331=) n.1768+778T= n.1877T= c.1042T= (p.Phe348=) n.2021T= | |
2 | g.173366371T>A | CA349330775 | CDCA7 | c.799-779T>A (n.799-779T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.352T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1769-779T>A n.1878T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.2022T>A | |
2 | g.173366371T>C | CA349330776 | CDCA7 | c.799-779T>C (n.799-779T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.352T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1769-779T>C n.1878T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.2022T>C | |
2 | g.173366371T>G | CA349330779 | CDCA7 | c.799-779T>G (n.799-779T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.352T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1769-779T>G n.1878T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.2022T>G | |
2 | g.173366372C>A | CA349330781 | CDCA7 | c.799-778C>A (n.799-778C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.353C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1769-778C>A n.1879C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.2023C>A | |
2 | g.173366372C= | CA1308216437 | CDCA7 | c.799-778C= (n.799-778C=) c.903C= (n.903C=) c.1122C= (p.Phe374=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.885C= (p.Phe295=) n.353C= c.1125C= (p.Phe375=) c.888C= (p.Phe296=) c.762C= (p.Phe254=) c.993C= (p.Phe331=) n.1769-778C= n.1879C= c.1044C= (p.Phe348=) n.2023C= | |
2 | g.173366372C>G | CA349330783 | CDCA7 | c.799-778C>G (n.799-778C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.353C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1769-778C>G n.1879C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.2023C>G | |
2 | g.173366372C>T | CA1971444 | CDCA7 | c.799-778C>T (n.799-778C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1122C>T (p.Phe374=) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.885C>T (p.Phe295=) n.353C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.888C>T (p.Phe296=) c.762C>T (p.Phe254=) c.993C>T (p.Phe331=) n.1769-778C>T n.1879C>T c.1044C>T (p.Phe348=) n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.173366373T>A | CA349330786 | CDCA7 | c.799-777T>A (n.799-777T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) n.354T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1769-777T>A n.1880T>A c.1045T>A (p.Cys349Ser) n.2024T>A | |
2 | g.173366373T>C | CA349330789 | CDCA7 | c.799-777T>C (n.799-777T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) n.354T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1769-777T>C n.1880T>C c.1045T>C (p.Cys349Arg) n.2024T>C | |
2 | g.173366373T>G | CA349330790 | CDCA7 | c.799-777T>G (n.799-777T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) n.354T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1769-777T>G n.1880T>G c.1045T>G (p.Cys349Gly) n.2024T>G | |
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