Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.173366270G>ACA1971432CDCA7c.798+678G>A (n.798+678G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.173366270G>TCA537974564CDCA7c.798+678G>T (n.798+678G>T)
c.814-13G>T (n.814-13G>T)
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c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.796-13G>T (n.796-13G>T)
n.264-13G>T
c.1036-13G>T (n.1036-13G>T)
c.799-13G>T (n.799-13G>T)
c.673-13G>T (n.673-13G>T)
c.904-13G>T (n.904-13G>T)
n.1768+678G>T
n.1790-13G>T
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n.1934-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.264-13_264-12del
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 gnomAD v4
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n.1768+678_1768+680del
n.1790-13_1790-11del
c.955-13_955-11del (n.955-13_955-11del)
n.1934-13_1934-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366271G>ACA2661983010CDCA7c.798+679G>A (n.798+679G>A)
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c.904-12G>A (n.904-12G>A)
n.1768+679G>A
n.1790-12G>A
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
n.1934-12G>A
 gnomAD v4
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n.1790-12G=
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n.1934-12G=
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n.264-12G>T
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n.1934-12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1768+679_1768+680insTTTTTT
n.1790-12_1790-11insTTTTTT
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n.1934-12_1934-11insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.264-11C>A
c.1036-11C>A (n.1036-11C>A)
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n.1768+680C>A
n.1790-11C>A
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n.1934-11C>A
 gnomAD v4
2g.173366272C=CA1308216403CDCA7c.798+680C= (n.798+680C=)
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n.1790-11C=
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n.1934-11C=
2g.173366272C>GCA2661983012CDCA7c.798+680C>G (n.798+680C>G)
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c.*1778C>G (n.*1778C>G)
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n.264-11C>G
c.1036-11C>G (n.1036-11C>G)
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n.1768+680C>G
n.1790-11C>G
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n.1934-11C>G
 gnomAD v4
2g.173366272C>TCA537974567CDCA7c.798+680C>T (n.798+680C>T)
c.814-11C>T (n.814-11C>T)
c.1033-11C>T (n.1033-11C>T)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.796-11C>T (n.796-11C>T)
n.264-11C>T
c.1036-11C>T (n.1036-11C>T)
c.799-11C>T (n.799-11C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
c.904-11C>T (n.904-11C>T)
n.1768+680C>T
n.1790-11C>T
c.955-11C>T (n.955-11C>T)
n.1934-11C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.264-9_264-8insTTTTTTT
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n.1768+682_1768+683insTTTTTTT
n.1790-9_1790-8insTTTTTTT
c.955-9_955-8insTTTTTTT (n.955-9_955-8insTTTTTTT)
n.1934-9_1934-8insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366274T>ACA2753209959CDCA7c.798+682T>A (n.798+682T>A)
c.814-9T>A (n.814-9T>A)
c.1033-9T>A (n.1033-9T>A)
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n.264-9T>A
c.1036-9T>A (n.1036-9T>A)
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c.904-9T>A (n.904-9T>A)
n.1768+682T>A
n.1790-9T>A
c.955-9T>A (n.955-9T>A)
n.1934-9T>A
2g.173366275delCA2753209960CDCA7c.798+683del (n.798+683del)
c.814-8del (n.814-8del)
c.1033-8del (n.1033-8del)
c.*1781del (n.*1781del)
c.796-8del (n.796-8del)
n.264-8del
c.1036-8del (n.1036-8del)
c.799-8del (n.799-8del)
c.673-8del (n.673-8del)
c.904-8del (n.904-8del)
n.1768+683del
n.1790-8del
c.955-8del (n.955-8del)
n.1934-8del
2g.173366275A=CA1308216404CDCA7c.798+683A= (n.798+683A=)
c.814-8A= (n.814-8A=)
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n.264-8A=
c.1036-8A= (n.1036-8A=)
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n.1768+683A=
n.1790-8A=
c.955-8A= (n.955-8A=)
n.1934-8A=
2g.173366275A>GCA1971433CDCA7c.798+683A>G (n.798+683A>G)
c.814-8A>G (n.814-8A>G)
c.1033-8A>G (n.1033-8A>G)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.796-8A>G (n.796-8A>G)
n.264-8A>G
c.1036-8A>G (n.1036-8A>G)
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c.904-8A>G (n.904-8A>G)
n.1768+683A>G
n.1790-8A>G
c.955-8A>G (n.955-8A>G)
n.1934-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366275A>TCA537974570CDCA7c.798+683A>T (n.798+683A>T)
c.814-8A>T (n.814-8A>T)
c.1033-8A>T (n.1033-8A>T)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.796-8A>T (n.796-8A>T)
n.264-8A>T
c.1036-8A>T (n.1036-8A>T)
c.799-8A>T (n.799-8A>T)
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c.904-8A>T (n.904-8A>T)
n.1768+683A>T
n.1790-8A>T
c.955-8A>T (n.955-8A>T)
n.1934-8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366276T>ACA2661983013CDCA7c.798+684T>A (n.798+684T>A)
c.814-7T>A (n.814-7T>A)
c.1033-7T>A (n.1033-7T>A)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.796-7T>A (n.796-7T>A)
n.264-7T>A
c.1036-7T>A (n.1036-7T>A)
c.799-7T>A (n.799-7T>A)
c.673-7T>A (n.673-7T>A)
c.904-7T>A (n.904-7T>A)
n.1768+684T>A
n.1790-7T>A
c.955-7T>A (n.955-7T>A)
n.1934-7T>A
 gnomAD v4
2g.173366276T>CCA537974572CDCA7c.798+684T>C (n.798+684T>C)
c.814-7T>C (n.814-7T>C)
c.1033-7T>C (n.1033-7T>C)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.796-7T>C (n.796-7T>C)
n.264-7T>C
c.1036-7T>C (n.1036-7T>C)
c.799-7T>C (n.799-7T>C)
c.673-7T>C (n.673-7T>C)
c.904-7T>C (n.904-7T>C)
n.1768+684T>C
n.1790-7T>C
c.955-7T>C (n.955-7T>C)
n.1934-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366276T=CA1308216405CDCA7c.798+684T= (n.798+684T=)
c.814-7T= (n.814-7T=)
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n.264-7T=
c.1036-7T= (n.1036-7T=)
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c.904-7T= (n.904-7T=)
n.1768+684T=
n.1790-7T=
c.955-7T= (n.955-7T=)
n.1934-7T=
2g.173366279G>ACA1971434CDCA7c.798+687G>A (n.798+687G>A)
c.814-4G>A (n.814-4G>A)
c.1033-4G>A (n.1033-4G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.796-4G>A (n.796-4G>A)
n.264-4G>A
c.1036-4G>A (n.1036-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
c.673-4G>A (n.673-4G>A)
c.904-4G>A (n.904-4G>A)
n.1768+687G>A
n.1790-4G>A
c.955-4G>A (n.955-4G>A)
n.1934-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366279G=CA1308216406CDCA7c.798+687G= (n.798+687G=)
c.814-4G= (n.814-4G=)
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n.264-4G=
c.1036-4G= (n.1036-4G=)
c.799-4G= (n.799-4G=)
c.673-4G= (n.673-4G=)
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n.1768+687G=
n.1790-4G=
c.955-4G= (n.955-4G=)
n.1934-4G=
2g.173366279G>TCA537974573CDCA7c.798+687G>T (n.798+687G>T)
c.814-4G>T (n.814-4G>T)
c.1033-4G>T (n.1033-4G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.796-4G>T (n.796-4G>T)
n.264-4G>T
c.1036-4G>T (n.1036-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
c.673-4G>T (n.673-4G>T)
c.904-4G>T (n.904-4G>T)
n.1768+687G>T
n.1790-4G>T
c.955-4G>T (n.955-4G>T)
n.1934-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366281A=CA1308216407CDCA7c.798+689A= (n.798+689A=)
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c.1033-2A= (n.1033-2A=)
c.*1787A= (n.*1787A=)
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c.1036-2A= (n.1036-2A=)
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c.904-2A= (n.904-2A=)
n.1768+689A=
n.1790-2A=
c.955-2A= (n.955-2A=)
n.1934-2A=
2g.173366281A>CCA349330312CDCA7c.798+689A>C (n.798+689A>C)
c.814-2A>C (n.814-2A>C)
c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
n.264-2A>C
c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
c.904-2A>C (n.904-2A>C)
n.1768+689A>C
n.1790-2A>C
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.1934-2A>C
2g.173366281A>GCA349330314CDCA7c.798+689A>G (n.798+689A>G)
c.814-2A>G (n.814-2A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
n.264-2A>G
c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
c.904-2A>G (n.904-2A>G)
n.1768+689A>G
n.1790-2A>G
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.1934-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366281A>TCA349330315CDCA7c.798+689A>T (n.798+689A>T)
c.814-2A>T (n.814-2A>T)
c.1033-2A>T (n.1033-2A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
n.264-2A>T
c.1036-2A>T (n.1036-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
c.904-2A>T (n.904-2A>T)
n.1768+689A>T
n.1790-2A>T
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.1934-2A>T
 gnomAD v4
2g.173366281_173366284delCA1039369916CDCA7c.798+689_798+692del (n.798+689_798+692del)
c.814-2_815del
c.1033-2_1034del
c.*1787_*1790del (n.*1787_*1790del)
c.796-2_797del
n.264-2_265del
c.1036-2_1037del
c.799-2_800del
c.673-2_674del
c.904-2_905del
n.1768+689_1768+692del
n.1790-2_1791del
c.955-2_956del
n.1934-2_1935del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366282G>ACA349330322CDCA7c.798+690G>A (n.798+690G>A)
c.814-1G>A (n.814-1G>A)
c.1033-1G>A (n.1033-1G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
n.264-1G>A
c.1036-1G>A (n.1036-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
c.904-1G>A (n.904-1G>A)
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n.1790-1G>A
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.1934-1G>A
2g.173366282G>CCA349330321CDCA7c.798+690G>C (n.798+690G>C)
c.814-1G>C (n.814-1G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
n.264-1G>C
c.1036-1G>C (n.1036-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.904-1G>C (n.904-1G>C)
n.1768+690G>C
n.1790-1G>C
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.1934-1G>C
2g.173366282G>TCA349330318CDCA7c.798+690G>T (n.798+690G>T)
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
n.264-1G>T
c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
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c.904-1G>T (n.904-1G>T)
n.1768+690G>T
n.1790-1G>T
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.1934-1G>T
 gnomAD v4
2g.173366283G>ACA349330323CDCA7c.798+691G>A (n.798+691G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.264G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1768+691G>A
n.1790G>A
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.1934G>A
2g.173366283G>CCA349330324CDCA7c.798+691G>C (n.798+691G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.264G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1768+691G>C
n.1790G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1934G>C
 COSMIC
2g.173366283G>TCA349330325CDCA7c.798+691G>T (n.798+691G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.264G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1768+691G>T
n.1790G>T
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.1934G>T
 gnomAD v4
2g.173366284G>ACA349330326CDCA7c.798+692G>A (n.798+692G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.265G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1768+692G>A
n.1791G>A
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.1935G>A
2g.173366284G>CCA349330328CDCA7c.798+692G>C (n.798+692G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.265G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1768+692G>C
n.1791G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1935G>C
 dbSNP
2g.173366284G=CA1308216408CDCA7c.798+692G= (n.798+692G=)
c.815G= (n.815G=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.265G=
c.1037G= (p.Gly346=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.905G= (p.Gly302=)
n.1768+692G=
n.1791G=
c.956G= (p.Gly319=)
n.1935G=
2g.173366284G>TCA349330329CDCA7c.798+692G>T (n.798+692G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.265G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1768+692G>T
n.1791G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1935G>T
2g.173366285C>ACA429810449CDCA7c.798+693C>A (n.798+693C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.266C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1768+693C>A
n.1792C>A
c.957C>A (p.Gly319=)
n.1936C>A
2g.173366285C>GCA429810450CDCA7c.798+693C>G (n.798+693C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.266C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1768+693C>G
n.1792C>G
c.957C>G (p.Gly319=)
n.1936C>G
2g.173366285C>TCA429810451CDCA7c.798+693C>T (n.798+693C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.266C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1768+693C>T
n.1792C>T
c.957C>T (p.Gly319=)
n.1936C>T
 gnomAD v4
2g.173366286T>ACA349330331CDCA7c.798+694T>A (n.798+694T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.267T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1768+694T>A
n.1793T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1937T>A
2g.173366286T>CCA349330334CDCA7c.798+694T>C (n.798+694T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.267T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1768+694T>C
n.1793T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1937T>C
2g.173366286T>GCA349330336CDCA7c.798+694T>G (n.798+694T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.267T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1768+694T>G
n.1793T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1937T>G
2g.173366287C>ACA349330338CDCA7c.798+695C>A (n.798+695C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.268C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1768+695C>A
n.1794C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1938C>A
2g.173366287C=CA1308216409CDCA7c.798+695C= (n.798+695C=)
c.818C= (n.818C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.800C= (p.Ser267=)
n.268C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.803C= (p.Ser268=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.1768+695C=
n.1794C=
c.959C= (p.Ser320=)
n.1938C=
2g.173366287C>GCA349330339CDCA7c.798+695C>G (n.798+695C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.268C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1768+695C>G
n.1794C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1938C>G
 dbSNP
2g.173366287C>TCA349330341CDCA7c.798+695C>T (n.798+695C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.268C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1768+695C>T
n.1794C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1938C>T
2g.173366288T>ACA429810452CDCA7c.798+696T>A (n.798+696T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.801T>A (p.Ser267=)
n.269T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.804T>A (p.Ser268=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.909T>A (p.Ser303=)
n.1768+696T>A
n.1795T>A
c.960T>A (p.Ser320=)
n.1939T>A
 gnomAD v4
2g.173366288T>CCA429810454CDCA7c.798+696T>C (n.798+696T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.269T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1768+696T>C
n.1795T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
n.1939T>C
2g.173366288T>GCA429810453CDCA7c.798+696T>G (n.798+696T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.801T>G (p.Ser267=)
n.269T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.804T>G (p.Ser268=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.909T>G (p.Ser303=)
n.1768+696T>G
n.1795T>G
c.960T>G (p.Ser320=)
n.1939T>G
2g.173366289A=CA1308216410CDCA7c.798+697A= (n.798+697A=)
c.820A= (n.820A=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.*1795A= (n.*1795A=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.270A=
c.1042A= (p.Thr348=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.1768+697A=
n.1796A=
c.961A= (p.Thr321=)
n.1940A=
2g.173366289A>CCA349330350CDCA7c.798+697A>C (n.798+697A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.270A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1768+697A>C
n.1796A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1940A>C
2g.173366289A>GCA349330354CDCA7c.798+697A>G (n.798+697A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.270A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1768+697A>G
n.1796A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1940A>G
2g.173366289A>TCA349330342CDCA7c.798+697A>T (n.798+697A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.270A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1768+697A>T
n.1796A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1940A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366290C>ACA349330356CDCA7c.798+698C>A (n.798+698C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.271C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.1768+698C>A
n.1797C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1941C>A
2g.173366290C=CA1308216411CDCA7c.798+698C= (n.798+698C=)
c.821C= (n.821C=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.271C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.911C= (p.Thr304=)
n.1768+698C=
n.1797C=
c.962C= (p.Thr321=)
n.1941C=
2g.173366290C>GCA349330360CDCA7c.798+698C>G (n.798+698C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.271C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.1768+698C>G
n.1797C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1941C>G
2g.173366290C>TCA349330361CDCA7c.798+698C>T (n.798+698C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.271C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1768+698C>T
n.1797C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1941C>T
2g.173366290_173366291insATACACACA537974575CDCA7c.798+698_798+699insATACACA (n.798+698_798+699insATACACA)
c.821_822insATACACA (n.821_822insATACACA)
c.1040_1041insATACACA (p.Cys348TyrfsTer12)
c.*1796_*1797insATACACA (n.*1796_*1797insATACACA)
c.803_804insATACACA (p.Cys269TyrfsTer12)
n.271_272insATACACA
c.1043_1044insATACACA (p.Cys349TyrfsTer12)
c.806_807insATACACA (p.Cys270TyrfsTer12)
c.680_681insATACACA (p.Cys228TyrfsTer12)
c.911_912insATACACA (p.Cys305TyrfsTer12)
n.1768+698_1768+699insATACACA
n.1797_1798insATACACA
c.962_963insATACACA (p.Cys322TyrfsTer12)
n.1941_1942insATACACA
 dbSNP gnomAD v2
2g.173366291T>ACA429810457CDCA7c.798+699T>A (n.798+699T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.804T>A (p.Thr268=)
n.272T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.807T>A (p.Thr269=)
c.681T>A (p.Thr227=)
c.912T>A (p.Thr304=)
n.1768+699T>A
n.1798T>A
c.963T>A (p.Thr321=)
n.1942T>A
2g.173366291T>CCA429810456CDCA7c.798+699T>C (n.798+699T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.804T>C (p.Thr268=)
n.272T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.807T>C (p.Thr269=)
c.681T>C (p.Thr227=)
c.912T>C (p.Thr304=)
n.1768+699T>C
n.1798T>C
c.963T>C (p.Thr321=)
n.1942T>C
2g.173366291T>GCA429810455CDCA7c.798+699T>G (n.798+699T>G)
c.822T>G (n.822T>G)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.804T>G (p.Thr268=)
n.272T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.807T>G (p.Thr269=)
c.681T>G (p.Thr227=)
c.912T>G (p.Thr304=)
n.1768+699T>G
n.1798T>G
c.963T>G (p.Thr321=)
n.1942T>G
2g.173366292T>ACA349330362CDCA7c.798+700T>A (n.798+700T>A)
c.823T>A (n.823T>A)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.273T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.1768+700T>A
n.1799T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
n.1943T>A
2g.173366292T>CCA349330363CDCA7c.798+700T>C (n.798+700T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.273T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.1768+700T>C
n.1799T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
n.1943T>C
2g.173366292T>GCA349330364CDCA7c.798+700T>G (n.798+700T>G)
c.823T>G (n.823T>G)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.273T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.1768+700T>G
n.1799T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
n.1943T>G
2g.173366293G>ACA349330367CDCA7c.798+701G>A (n.798+701G>A)
c.824G>A (n.824G>A)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.274G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.1768+701G>A
n.1800G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
n.1944G>A
2g.173366293G>CCA349330373CDCA7c.798+701G>C (n.798+701G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.274G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.1768+701G>C
n.1800G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
n.1944G>C
2g.173366293G=CA1308216412CDCA7c.798+701G= (n.798+701G=)
c.824G= (n.824G=)
c.1043G= (p.Cys348=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.806G= (p.Cys269=)
n.274G=
c.1046G= (p.Cys349=)
c.809G= (p.Cys270=)
c.683G= (p.Cys228=)
c.914G= (p.Cys305=)
n.1768+701G=
n.1800G=
c.965G= (p.Cys322=)
n.1944G=
2g.173366293G>TCA349330375CDCA7c.798+701G>T (n.798+701G>T)
c.824G>T (n.824G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.274G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.1768+701G>T
n.1800G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
n.1944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366294T>ACA349330377CDCA7c.798+702T>A (n.798+702T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
n.275T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.1768+702T>A
n.1801T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
n.1945T>A
2g.173366294T>CCA429810458CDCA7c.798+702T>C (n.798+702T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
c.1044T>C (p.Cys348=)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
n.275T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.684T>C (p.Cys228=)
c.915T>C (p.Cys305=)
n.1768+702T>C
n.1801T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
n.1945T>C
2g.173366294T>GCA349330378CDCA7c.798+702T>G (n.798+702T>G)
c.825T>G (n.825T>G)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
n.275T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.915T>G (p.Cys305Trp)
n.1768+702T>G
n.1801T>G
c.966T>G (p.Cys322Trp)
n.1945T>G
2g.173366295C>ACA349330382CDCA7c.798+703C>A (n.798+703C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.808C>A (p.His270Asn)
n.276C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
n.1768+703C>A
n.1802C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
n.1946C>A
 gnomAD v4
2g.173366295C>GCA349330384CDCA7c.798+703C>G (n.798+703C>G)
c.826C>G (n.826C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.808C>G (p.His270Asp)
n.276C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
n.1768+703C>G
n.1802C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
n.1946C>G
2g.173366295C>TCA349330381CDCA7c.798+703C>T (n.798+703C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.276C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
n.1768+703C>T
n.1802C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
n.1946C>T
2g.173366296A>CCA349330385CDCA7c.798+704A>C (n.798+704A>C)
c.827A>C (n.827A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.809A>C (p.His270Pro)
n.277A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1768+704A>C
n.1803A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
n.1947A>C
2g.173366296A>GCA349330386CDCA7c.798+704A>G (n.798+704A>G)
c.827A>G (n.827A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.809A>G (p.His270Arg)
n.277A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.1768+704A>G
n.1803A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
n.1947A>G
2g.173366296A>TCA349330388CDCA7c.798+704A>T (n.798+704A>T)
c.827A>T (n.827A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.277A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.1768+704A>T
n.1803A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
n.1947A>T
2g.173366297T>ACA349330391CDCA7c.798+705T>A (n.798+705T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
c.1047T>A (p.His349Gln)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.810T>A (p.His270Gln)
n.278T>A
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.813T>A (p.His271Gln)
c.687T>A (p.His229Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
n.1768+705T>A
n.1804T>A
c.969T>A (p.His323Gln)
n.1948T>A
2g.173366297T>CCA429810459CDCA7c.798+705T>C (n.798+705T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
c.1047T>C (p.His349=)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.810T>C (p.His270=)
n.278T>C
c.1050T>C (p.His350=)
c.813T>C (p.His271=)
c.687T>C (p.His229=)
c.918T>C (p.His306=)
n.1768+705T>C
n.1804T>C
c.969T>C (p.His323=)
n.1948T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366297T>GCA349330393CDCA7c.798+705T>G (n.798+705T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
c.1047T>G (p.His349Gln)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.810T>G (p.His270Gln)
n.278T>G
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.813T>G (p.His271Gln)
c.687T>G (p.His229Gln)
c.918T>G (p.His306Gln)
n.1768+705T>G
n.1804T>G
c.969T>G (p.His323Gln)
n.1948T>G
2g.173366297T=CA1308216413CDCA7c.798+705T= (n.798+705T=)
c.828T= (n.828T=)
c.1047T= (p.His349=)
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.810T= (p.His270=)
n.278T=
c.1050T= (p.His350=)
c.813T= (p.His271=)
c.687T= (p.His229=)
c.918T= (p.His306=)
n.1768+705T=
n.1804T=
c.969T= (p.His323=)
n.1948T=
2g.173366298C>ACA349330397CDCA7c.798+706C>A (n.798+706C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.279C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1768+706C>A
n.1805C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1949C>A
2g.173366298C=CA1308216414CDCA7c.798+706C= (n.798+706C=)
c.829C= (n.829C=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.279C=
c.1051C= (p.Gln351=)
c.814C= (p.Gln272=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.919C= (p.Gln307=)
n.1768+706C=
n.1805C=
c.970C= (p.Gln324=)
n.1949C=
2g.173366298C>GCA60780013CDCA7c.798+706C>G (n.798+706C>G)
c.829C>G (n.829C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.279C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1768+706C>G
n.1805C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1949C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.173366298C>TCA349330395CDCA7c.798+706C>T (n.798+706C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.279C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1768+706C>T
n.1805C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1949C>T
2g.173366299A>CCA349330402CDCA7c.798+707A>C (n.798+707A>C)
c.830A>C (n.830A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.280A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1768+707A>C
n.1806A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1950A>C
2g.173366299A>GCA349330407CDCA7c.798+707A>G (n.798+707A>G)
c.830A>G (n.830A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.280A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1768+707A>G
n.1806A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1950A>G
2g.173366299A>TCA349330409CDCA7c.798+707A>T (n.798+707A>T)
c.830A>T (n.830A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.280A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1768+707A>T
n.1806A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1950A>T
2g.173366300A=CA1308216415CDCA7c.798+708A= (n.798+708A=)
c.831A= (n.831A=)
c.1050A= (p.Gln350=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
c.813A= (p.Gln271=)
n.281A=
c.1053A= (p.Gln351=)
c.816A= (p.Gln272=)
c.690A= (p.Gln230=)
c.921A= (p.Gln307=)
n.1768+708A=
n.1807A=
c.972A= (p.Gln324=)
n.1951A=
2g.173366300A>CCA349330411CDCA7c.798+708A>C (n.798+708A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.813A>C (p.Gln271His)
n.281A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.690A>C (p.Gln230His)
c.921A>C (p.Gln307His)
n.1768+708A>C
n.1807A>C
c.972A>C (p.Gln324His)
n.1951A>C
2g.173366300A>GCA1971435CDCA7c.798+708A>G (n.798+708A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.813A>G (p.Gln271=)
n.281A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.690A>G (p.Gln230=)
c.921A>G (p.Gln307=)
n.1768+708A>G
n.1807A>G
c.972A>G (p.Gln324=)
n.1951A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366300A>TCA349330412CDCA7c.798+708A>T (n.798+708A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.813A>T (p.Gln271His)
n.281A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.690A>T (p.Gln230His)
c.921A>T (p.Gln307His)
n.1768+708A>T
n.1807A>T
c.972A>T (p.Gln324His)
n.1951A>T
2g.173366301T>ACA349330414CDCA7c.798+709T>A (n.798+709T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.282T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
n.1768+709T>A
n.1808T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1952T>A
2g.173366301T>CCA349330415CDCA7c.798+709T>C (n.798+709T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.282T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
n.1768+709T>C
n.1808T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1952T>C
2g.173366301T>GCA349330413CDCA7c.798+709T>G (n.798+709T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.282T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
n.1768+709T>G
n.1808T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1952T>G
2g.173366302G>ACA349330417CDCA7c.798+710G>A (n.798+710G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.283G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
n.1768+710G>A
n.1809G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1953G>A
2g.173366302G>CCA349330418CDCA7c.798+710G>C (n.798+710G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.283G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
n.1768+710G>C
n.1809G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1953G>C
2g.173366302G>TCA349330422CDCA7c.798+710G>T (n.798+710G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.283G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
n.1768+710G>T
n.1809G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1953G>T
2g.173366303C>ACA349330423CDCA7c.798+711C>A (n.798+711C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.284C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
n.1768+711C>A
n.1810C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1954C>A
2g.173366303C>GCA349330424CDCA7c.798+711C>G (n.798+711C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.284C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
n.1768+711C>G
n.1810C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.1954C>G
2g.173366303C>TCA429810460CDCA7c.798+711C>T (n.798+711C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.816C>T (p.Cys272=)
n.284C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.693C>T (p.Cys231=)
c.924C>T (p.Cys308=)
n.1768+711C>T
n.1810C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.1954C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366304C>ACA349330428CDCA7c.798+712C>A (n.798+712C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.285C>A
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1768+712C>A
n.1811C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
n.1955C>A
2g.173366304C=CA1308216416CDCA7c.798+712C= (n.798+712C=)
c.835C= (n.835C=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.*1810C= (n.*1810C=)
c.817C= (p.Arg273=)
n.285C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.820C= (p.Arg274=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.925C= (p.Arg309=)
n.1768+712C=
n.1811C=
c.976C= (p.Arg326=)
n.1955C=
2g.173366304C>GCA349330427CDCA7c.798+712C>G (n.798+712C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.285C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1768+712C>G
n.1811C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
n.1955C>G
2g.173366304C>TCA10576025CDCA7c.798+712C>T (n.798+712C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
n.285C>T
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1768+712C>T
n.1811C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366305G>ACA1971436CDCA7c.798+713G>A (n.798+713G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.1055G>A (p.Arg352His)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.818G>A (p.Arg273His)
n.286G>A
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.821G>A (p.Arg274His)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1768+713G>A
n.1812G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366305G>CCA349330434CDCA7c.798+713G>C (n.798+713G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.286G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1768+713G>C
n.1812G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
n.1956G>C
2g.173366305G=CA1308216417CDCA7c.798+713G= (n.798+713G=)
c.836G= (n.836G=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.818G= (p.Arg273=)
n.286G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1768+713G=
n.1812G=
c.977G= (p.Arg326=)
n.1956G=
2g.173366305G>TCA349330440CDCA7c.798+713G>T (n.798+713G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.286G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1768+713G>T
n.1812G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
n.1956G>T
2g.173366306T>ACA429810461CDCA7c.798+714T>A (n.798+714T>A)
c.837T>A (n.837T>A)
c.1056T>A (p.Arg352=)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.819T>A (p.Arg273=)
n.287T>A
c.1059T>A (p.Arg353=)
c.822T>A (p.Arg274=)
c.696T>A (p.Arg232=)
c.927T>A (p.Arg309=)
n.1768+714T>A
n.1813T>A
c.978T>A (p.Arg326=)
n.1957T>A
2g.173366306T>CCA429810462CDCA7c.798+714T>C (n.798+714T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
c.1056T>C (p.Arg352=)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.819T>C (p.Arg273=)
n.287T>C
c.1059T>C (p.Arg353=)
c.822T>C (p.Arg274=)
c.696T>C (p.Arg232=)
c.927T>C (p.Arg309=)
n.1768+714T>C
n.1813T>C
c.978T>C (p.Arg326=)
n.1957T>C
2g.173366306T>GCA429810463CDCA7c.798+714T>G (n.798+714T>G)
c.837T>G (n.837T>G)
c.1056T>G (p.Arg352=)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.819T>G (p.Arg273=)
n.287T>G
c.1059T>G (p.Arg353=)
c.822T>G (p.Arg274=)
c.696T>G (p.Arg232=)
c.927T>G (p.Arg309=)
n.1768+714T>G
n.1813T>G
c.978T>G (p.Arg326=)
n.1957T>G
2g.173366307C>ACA349330444CDCA7c.798+715C>A (n.798+715C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.288C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1768+715C>A
n.1814C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.1958C>A
2g.173366307C>GCA349330445CDCA7c.798+715C>G (n.798+715C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.288C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1768+715C>G
n.1814C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.1958C>G
2g.173366307C>TCA349330447CDCA7c.798+715C>T (n.798+715C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.288C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1768+715C>T
n.1814C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.1958C>T
2g.173366308A>CCA349330451CDCA7c.798+716A>C (n.798+716A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.289A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1768+716A>C
n.1815A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.1959A>C
2g.173366308A>GCA349330449CDCA7c.798+716A>G (n.798+716A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.289A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1768+716A>G
n.1815A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.1959A>G
2g.173366308A>TCA349330450CDCA7c.798+716A>T (n.798+716A>T)
c.839A>T (n.839A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.289A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1768+716A>T
n.1815A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.1959A>T
2g.173366309delCA2661983014CDCA7c.798+717del (n.798+717del)
c.840del (n.840del)
c.1059del (p.Lys354ArgfsTer?)
c.*1815del (n.*1815del)
c.822del (p.Lys275ArgfsTer?)
n.290del
c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?)
c.825del (p.Lys276ArgfsTer?)
c.699del (p.Lys234ArgfsTer?)
c.930del (p.Lys311ArgfsTer?)
n.1768+717del
n.1816del
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1960del
 gnomAD v4
2g.173366309G>ACA429810464CDCA7c.798+717G>A (n.798+717G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.290G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1768+717G>A
n.1816G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
n.1960G>A
 COSMIC
2g.173366309G>CCA349330452CDCA7c.798+717G>C (n.798+717G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.290G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1768+717G>C
n.1816G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
n.1960G>C
2g.173366309G>TCA349330453CDCA7c.798+717G>T (n.798+717G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.290G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1768+717G>T
n.1816G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
n.1960G>T
2g.173366310A>CCA349330455CDCA7c.798+718A>C (n.798+718A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.291A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1768+718A>C
n.1817A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1961A>C
2g.173366310A>GCA349330456CDCA7c.798+718A>G (n.798+718A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.291A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1768+718A>G
n.1817A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1961A>G
2g.173366310A>TCA349330457CDCA7c.798+718A>T (n.798+718A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.291A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1768+718A>T
n.1817A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1961A>T
2g.173366311A>CCA349330458CDCA7c.798+719A>C (n.798+719A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.292A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1768+719A>C
n.1818A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1962A>C
2g.173366311A>GCA349330459CDCA7c.798+719A>G (n.798+719A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.292A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1768+719A>G
n.1818A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1962A>G
2g.173366311A>TCA349330460CDCA7c.798+719A>T (n.798+719A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.292A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1768+719A>T
n.1818A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1962A>T
2g.173366312G>ACA429810465CDCA7c.798+720G>A (n.798+720G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.293G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1768+720G>A
n.1819G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1963G>A
2g.173366312G>CCA349330461CDCA7c.798+720G>C (n.798+720G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.293G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>C
n.1819G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1963G>C
2g.173366312G>TCA349330462CDCA7c.798+720G>T (n.798+720G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.293G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>T
n.1819G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1963G>T
2g.173366313A>CCA349330464CDCA7c.798+721A>C (n.798+721A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.294A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.1768+721A>C
n.1820A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1964A>C
2g.173366313A>GCA349330468CDCA7c.798+721A>G (n.798+721A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.294A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.1768+721A>G
n.1820A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1964A>G
2g.173366313A>TCA349330470CDCA7c.798+721A>T (n.798+721A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.294A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.1768+721A>T
n.1820A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1964A>T
2g.173366314C>ACA349330471CDCA7c.798+722C>A (n.798+722C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
n.295C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.1768+722C>A
n.1821C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1965C>A
2g.173366314C>GCA349330473CDCA7c.798+722C>G (n.798+722C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
n.295C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.1768+722C>G
n.1821C>G
c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1965C>G
2g.173366314C>TCA349330472CDCA7c.798+722C>T (n.798+722C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.295C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.1768+722C>T
n.1821C>T
c.986C>T (p.Thr329Ile)
n.1965C>T
2g.173366315T>ACA429810466CDCA7c.798+723T>A (n.798+723T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.1065T>A (p.Thr355=)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.296T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.831T>A (p.Thr277=)
c.705T>A (p.Thr235=)
c.936T>A (p.Thr312=)
n.1768+723T>A
n.1822T>A
c.987T>A (p.Thr329=)
n.1966T>A
2g.173366315T>CCA429810467CDCA7c.798+723T>C (n.798+723T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.828T>C (p.Thr276=)
n.296T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.831T>C (p.Thr277=)
c.705T>C (p.Thr235=)
c.936T>C (p.Thr312=)
n.1768+723T>C
n.1822T>C
c.987T>C (p.Thr329=)
n.1966T>C
2g.173366315T>GCA429810468CDCA7c.798+723T>G (n.798+723T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.828T>G (p.Thr276=)
n.296T>G
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.831T>G (p.Thr277=)
c.705T>G (p.Thr235=)
c.936T>G (p.Thr312=)
n.1768+723T>G
n.1822T>G
c.987T>G (p.Thr329=)
n.1966T>G
2g.173366316A=CA1308216418CDCA7c.798+724A= (n.798+724A=)
c.847A= (n.847A=)
c.1066A= (p.Ile356=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.829A= (p.Ile277=)
n.297A=
c.1069A= (p.Ile357=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.1768+724A=
n.1823A=
c.988A= (p.Ile330=)
n.1967A=
2g.173366316A>CCA349330474CDCA7c.798+724A>C (n.798+724A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.297A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.1768+724A>C
n.1823A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1967A>C
2g.173366316A>GCA349330475CDCA7c.798+724A>G (n.798+724A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.297A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.1768+724A>G
n.1823A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366316A>TCA349330476CDCA7c.798+724A>T (n.798+724A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.297A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.1768+724A>T
n.1823A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1967A>T
2g.173366317T>ACA349330477CDCA7c.798+725T>A (n.798+725T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.298T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.1768+725T>A
n.1824T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1968T>A
2g.173366317T>CCA349330478CDCA7c.798+725T>C (n.798+725T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.298T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.1768+725T>C
n.1824T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1968T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366317T>GCA349330479CDCA7c.798+725T>G (n.798+725T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.298T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.1768+725T>G
n.1824T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1968T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366317T=CA1308216419CDCA7c.798+725T= (n.798+725T=)
c.848T= (n.848T=)
c.1067T= (p.Ile356=)
c.*1823T= (n.*1823T=)
c.830T= (p.Ile277=)
n.298T=
c.1070T= (p.Ile357=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.1768+725T=
n.1824T=
c.989T= (p.Ile330=)
n.1968T=
2g.173366318delCA2701251765CDCA7c.798+726del (n.798+726del)
c.849del (n.849del)
c.1068del (p.Ile356MetfsTer?)
c.*1824del (n.*1824del)
c.831del (p.Ile277MetfsTer?)
n.299del
c.1071del (p.Ile357MetfsTer?)
c.834del (p.Ile278MetfsTer?)
c.708del (p.Ile236MetfsTer?)
c.939del (p.Ile313MetfsTer?)
n.1768+726del
n.1825del
c.990del (p.Ile330MetfsTer?)
n.1969del
 dbSNP
2g.173366318T>ACA429810469CDCA7c.798+726T>A (n.798+726T>A)
c.849T>A (n.849T>A)
c.1068T>A (p.Ile356=)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.831T>A (p.Ile277=)
n.299T>A
c.1071T>A (p.Ile357=)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.1768+726T>A
n.1825T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
n.1969T>A
2g.173366318T>CCA429810470CDCA7c.798+726T>C (n.798+726T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.1068T>C (p.Ile356=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.831T>C (p.Ile277=)
n.299T>C
c.1071T>C (p.Ile357=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.1768+726T>C
n.1825T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
n.1969T>C
 gnomAD v4
2g.173366318T>GCA349330480CDCA7c.798+726T>G (n.798+726T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
c.1068T>G (p.Ile356Met)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.831T>G (p.Ile277Met)
n.299T>G
c.1071T>G (p.Ile357Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.1768+726T>G
n.1825T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
n.1969T>G
2g.173366319G>ACA349330482CDCA7c.798+727G>A (n.798+727G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.300G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.1768+727G>A
n.1826G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1970G>A
2g.173366319G>CCA349330483CDCA7c.798+727G>C (n.798+727G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
n.300G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.1768+727G>C
n.1826G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
n.1970G>C
2g.173366319G>TCA349330485CDCA7c.798+727G>T (n.798+727G>T)
c.850G>T (n.850G>T)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.300G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.1768+727G>T
n.1826G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1970G>T
2g.173366320A>CCA349330492CDCA7c.798+728A>C (n.798+728A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.301A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.1768+728A>C
n.1827A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1971A>C
2g.173366320A>GCA349330494CDCA7c.798+728A>G (n.798+728A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.301A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.1768+728A>G
n.1827A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1971A>G
2g.173366320A>TCA349330497CDCA7c.798+728A>T (n.798+728A>T)
c.851A>T (n.851A>T)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.301A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.1768+728A>T
n.1827A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1971A>T
2g.173366321T>ACA349330502CDCA7c.798+729T>A (n.798+729T>A)
c.852T>A (n.852T>A)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.302T>A
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.1768+729T>A
n.1828T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.1972T>A
2g.173366321T>CCA429810471CDCA7c.798+729T>C (n.798+729T>C)
c.852T>C (n.852T>C)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.834T>C (p.Asp278=)
n.302T>C
c.1074T>C (p.Asp358=)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.942T>C (p.Asp314=)
n.1768+729T>C
n.1828T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
n.1972T>C
2g.173366321T>GCA349330500CDCA7c.798+729T>G (n.798+729T>G)
c.852T>G (n.852T>G)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.302T>G
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.1768+729T>G
n.1828T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.1972T>G
2g.173366322A>CCA349330503CDCA7c.798+730A>C (n.798+730A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.303A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1768+730A>C
n.1829A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1973A>C
2g.173366322A>GCA349330505CDCA7c.798+730A>G (n.798+730A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.303A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1768+730A>G
n.1829A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1973A>G
 COSMIC
2g.173366322A>TCA349330508CDCA7c.798+730A>T (n.798+730A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.303A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1768+730A>T
n.1829A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1973A>T
2g.173366323C>ACA349330511CDCA7c.798+731C>A (n.798+731C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.304C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1768+731C>A
n.1830C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1974C>A
2g.173366323C=CA1308216420CDCA7c.798+731C= (n.798+731C=)
c.854C= (n.854C=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.*1829C= (n.*1829C=)
c.836C= (p.Thr279=)
n.304C=
c.1076C= (p.Thr359=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.1768+731C=
n.1830C=
c.995C= (p.Thr332=)
n.1974C=
2g.173366323C>GCA1971437CDCA7c.798+731C>G (n.798+731C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.304C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1768+731C>G
n.1830C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1974C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366323C>TCA349330515CDCA7c.798+731C>T (n.798+731C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.304C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1768+731C>T
n.1830C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1974C>T
2g.173366324C>ACA429810472CDCA7c.798+732C>A (n.798+732C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.837C>A (p.Thr279=)
n.305C>A
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.714C>A (p.Thr238=)
c.945C>A (p.Thr315=)
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n.1831C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
n.1975C>A
2g.173366324C=CA1308216421CDCA7c.798+732C= (n.798+732C=)
c.855C= (n.855C=)
c.1074C= (p.Thr358=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.837C= (p.Thr279=)
n.305C=
c.1077C= (p.Thr359=)
c.840C= (p.Thr280=)
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n.1831C=
c.996C= (p.Thr332=)
n.1975C=
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c.837C>G (p.Thr279=)
n.305C>G
c.1077C>G (p.Thr359=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.714C>G (p.Thr238=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1768+732C>G
n.1831C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
n.1975C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366324C>TCA429810473CDCA7c.798+732C>T (n.798+732C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
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n.305C>T
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c.714C>T (p.Thr238=)
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c.996C>T (p.Thr332=)
n.1975C>T
2g.173366325A>CCA349330518CDCA7c.798+733A>C (n.798+733A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
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c.*1831A>C (n.*1831A>C)
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c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
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n.1768+733A>C
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n.1976A>C
2g.173366325A>GCA349330520CDCA7c.798+733A>G (n.798+733A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
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n.306A>G
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c.841A>G (p.Lys281Glu)
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n.1976A>G
2g.173366325A>TCA349330523CDCA7c.798+733A>T (n.798+733A>T)
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n.306A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1768+733A>T
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n.1976A>T
2g.173366326A>CCA349330524CDCA7c.798+734A>C (n.798+734A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.307A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1768+734A>C
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c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1977A>C
2g.173366326A>GCA349330526CDCA7c.798+734A>G (n.798+734A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
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n.307A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
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n.1977A>G
2g.173366326A>TCA349330528CDCA7c.798+734A>T (n.798+734A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
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n.307A>T
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n.1977A>T
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c.858A>C (n.858A>C)
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c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
n.308A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.717A>C (p.Lys239Asn)
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n.1768+735A>C
n.1834A>C
c.999A>C (p.Lys333Asn)
n.1978A>C
2g.173366327A>GCA429810474CDCA7c.798+735A>G (n.798+735A>G)
c.858A>G (n.858A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.840A>G (p.Lys280=)
n.308A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.717A>G (p.Lys239=)
c.948A>G (p.Lys316=)
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c.999A>G (p.Lys333=)
n.1978A>G
2g.173366327A>TCA349330532CDCA7c.798+735A>T (n.798+735A>T)
c.858A>T (n.858A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
n.308A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
n.1768+735A>T
n.1834A>T
c.999A>T (p.Lys333Asn)
n.1978A>T
2g.173366328A>CCA349330535CDCA7c.798+736A>C (n.798+736A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.309A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1768+736A>C
n.1835A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1979A>C
2g.173366328A>GCA349330542CDCA7c.798+736A>G (n.798+736A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.309A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1768+736A>G
n.1835A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1979A>G
2g.173366328A>TCA349330539CDCA7c.798+736A>T (n.798+736A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.309A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1768+736A>T
n.1835A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1979A>T
2g.173366329C>ACA349330544CDCA7c.798+737C>A (n.798+737C>A)
c.860C>A (n.860C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.310C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
n.1768+737C>A
n.1836C>A
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1980C>A
2g.173366329C=CA1308216422CDCA7c.798+737C= (n.798+737C=)
c.860C= (n.860C=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.310C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.719C= (p.Thr240=)
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n.1768+737C=
n.1836C=
c.1001C= (p.Thr334=)
n.1980C=
2g.173366329C>GCA349330546CDCA7c.798+737C>G (n.798+737C>G)
c.860C>G (n.860C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.310C>G
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
n.1768+737C>G
n.1836C>G
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1980C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366329C>TCA349330545CDCA7c.798+737C>T (n.798+737C>T)
c.860C>T (n.860C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.310C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1768+737C>T
n.1836C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1980C>T
2g.173366330A>CCA429810475CDCA7c.798+738A>C (n.798+738A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.311A>C
c.1083A>C (p.Thr361=)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.720A>C (p.Thr240=)
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n.1768+738A>C
n.1837A>C
c.1002A>C (p.Thr334=)
n.1981A>C
2g.173366330A>GCA429810476CDCA7c.798+738A>G (n.798+738A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.311A>G
c.1083A>G (p.Thr361=)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.720A>G (p.Thr240=)
c.951A>G (p.Thr317=)
n.1768+738A>G
n.1837A>G
c.1002A>G (p.Thr334=)
n.1981A>G
2g.173366330A>TCA429810477CDCA7c.798+738A>T (n.798+738A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.311A>T
c.1083A>T (p.Thr361=)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.720A>T (p.Thr240=)
c.951A>T (p.Thr317=)
n.1768+738A>T
n.1837A>T
c.1002A>T (p.Thr334=)
n.1981A>T
2g.173366332delCA2573133727CDCA7c.798+740del (n.798+740del)
c.863del (n.863del)
c.1082del (p.Asn361ThrfsTer?)
c.*1838del (n.*1838del)
c.845del (p.Asn282ThrfsTer?)
n.313del
c.1085del (p.Asn362ThrfsTer?)
c.848del (p.Asn283ThrfsTer?)
c.722del (p.Asn241ThrfsTer?)
c.953del (p.Asn318ThrfsTer?)
n.1768+740del
n.1839del
c.1004del (p.Asn335ThrfsTer?)
n.1983del
 ClinVar dbSNP
2g.173366331A>CCA349330549CDCA7c.798+739A>C (n.798+739A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.312A>C
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.952A>C (p.Asn318His)
n.1768+739A>C
n.1838A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1982A>C
2g.173366331A>GCA349330555CDCA7c.798+739A>G (n.798+739A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.312A>G
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
n.1768+739A>G
n.1838A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1982A>G
2g.173366331A>TCA349330552CDCA7c.798+739A>T (n.798+739A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.312A>T
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.1768+739A>T
n.1838A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1982A>T
2g.173366332A>CCA349330557CDCA7c.798+740A>C (n.798+740A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.313A>C
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.1768+740A>C
n.1839A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1983A>C
2g.173366332A>GCA349330561CDCA7c.798+740A>G (n.798+740A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.313A>G
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
n.1768+740A>G
n.1839A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1983A>G
2g.173366332A>TCA349330558CDCA7c.798+740A>T (n.798+740A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.313A>T
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.1768+740A>T
n.1839A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1983A>T
2g.173366333C>ACA349330567CDCA7c.798+741C>A (n.798+741C>A)
c.864C>A (n.864C>A)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.314C>A
c.1086C>A (p.Asn362Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
n.1768+741C>A
n.1840C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1984C>A
2g.173366333C>GCA349330569CDCA7c.798+741C>G (n.798+741C>G)
c.864C>G (n.864C>G)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.314C>G
c.1086C>G (p.Asn362Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
n.1768+741C>G
n.1840C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1984C>G
2g.173366333C>TCA429810478CDCA7c.798+741C>T (n.798+741C>T)
c.864C>T (n.864C>T)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.846C>T (p.Asn282=)
n.314C>T
c.1086C>T (p.Asn362=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.954C>T (p.Asn318=)
n.1768+741C>T
n.1840C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1984C>T
 gnomAD v4
2g.173366334T>ACA349330573CDCA7c.798+742T>A (n.798+742T>A)
c.865T>A (n.865T>A)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.847T>A (p.Cys283Ser)
n.315T>A
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.1768+742T>A
n.1841T>A
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
n.1985T>A
 gnomAD v4
2g.173366334T>CCA349330575CDCA7c.798+742T>C (n.798+742T>C)
c.865T>C (n.865T>C)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.847T>C (p.Cys283Arg)
n.315T>C
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.1768+742T>C
n.1841T>C
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
n.1985T>C
2g.173366334T>GCA349330576CDCA7c.798+742T>G (n.798+742T>G)
c.865T>G (n.865T>G)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.847T>G (p.Cys283Gly)
n.315T>G
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.1768+742T>G
n.1841T>G
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
n.1985T>G
2g.173366335G>ACA349330578CDCA7c.798+743G>A (n.798+743G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
n.316G>A
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.1768+743G>A
n.1842G>A
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
n.1986G>A
2g.173366335G>CCA349330581CDCA7c.798+743G>C (n.798+743G>C)
c.866G>C (n.866G>C)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.848G>C (p.Cys283Ser)
n.316G>C
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.1768+743G>C
n.1842G>C
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
n.1986G>C
2g.173366335G>TCA349330583CDCA7c.798+743G>T (n.798+743G>T)
c.866G>T (n.866G>T)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.848G>T (p.Cys283Phe)
n.316G>T
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.1768+743G>T
n.1842G>T
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
n.1986G>T
2g.173366336C>ACA349330584CDCA7c.798+744C>A (n.798+744C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.849C>A (p.Cys283Ter)
n.317C>A
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
n.1768+744C>A
n.1843C>A
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
n.1987C>A
2g.173366336C>GCA349330586CDCA7c.798+744C>G (n.798+744C>G)
c.867C>G (n.867C>G)
c.1086C>G (p.Cys362Trp)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.849C>G (p.Cys283Trp)
n.317C>G
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
n.1768+744C>G
n.1843C>G
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
n.1987C>G
2g.173366336C>TCA429810479CDCA7c.798+744C>T (n.798+744C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.1086C>T (p.Cys362=)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.849C>T (p.Cys283=)
n.317C>T
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.852C>T (p.Cys284=)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.957C>T (p.Cys319=)
n.1768+744C>T
n.1843C>T
c.1008C>T (p.Cys336=)
n.1987C>T
2g.173366337A>CCA429810480CDCA7c.798+745A>C (n.798+745A>C)
c.868A>C (n.868A>C)
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.850A>C (p.Arg284=)
n.318A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.1768+745A>C
n.1844A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.1988A>C
 gnomAD v4
2g.173366337A>GCA349330590CDCA7c.798+745A>G (n.798+745A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
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n.318A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.1768+745A>G
n.1844A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.1988A>G
2g.173366337A>TCA349330594CDCA7c.798+745A>T (n.798+745A>T)
c.868A>T (n.868A>T)
c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
n.318A>T
c.1090A>T (p.Arg364Ter)
c.853A>T (p.Arg285Ter)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.1768+745A>T
n.1844A>T
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
n.1988A>T
2g.173366338G>ACA349330600CDCA7c.798+746G>A (n.798+746G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.319G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.1768+746G>A
n.1845G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.1989G>A
2g.173366338G>CCA349330599CDCA7c.798+746G>C (n.798+746G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
n.319G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.1768+746G>C
n.1845G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.1989G>C
2g.173366338G>TCA349330596CDCA7c.798+746G>T (n.798+746G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.851G>T (p.Arg284Ile)
n.319G>T
c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.854G>T (p.Arg285Ile)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.1768+746G>T
n.1845G>T
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
n.1989G>T
2g.173366339A>CCA349330602CDCA7c.798+747A>C (n.798+747A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.852A>C (p.Arg284Ser)
n.320A>C
c.1092A>C (p.Arg364Ser)
c.855A>C (p.Arg285Ser)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.1768+747A>C
n.1846A>C
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
n.1990A>C
2g.173366339A>GCA429810481CDCA7c.798+747A>G (n.798+747A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.1089A>G (p.Arg363=)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.852A>G (p.Arg284=)
n.320A>G
c.1092A>G (p.Arg364=)
c.855A>G (p.Arg285=)
c.729A>G (p.Arg243=)
c.960A>G (p.Arg320=)
n.1768+747A>G
n.1846A>G
c.1011A>G (p.Arg337=)
n.1990A>G
2g.173366339A>TCA349330604CDCA7c.798+747A>T (n.798+747A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.852A>T (p.Arg284Ser)
n.320A>T
c.1092A>T (p.Arg364Ser)
c.855A>T (p.Arg285Ser)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.1768+747A>T
n.1846A>T
c.1011A>T (p.Arg337Ser)
n.1990A>T
2g.173366340A>CCA349330605CDCA7c.798+748A>C (n.798+748A>C)
c.871A>C (n.871A>C)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.321A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.961A>C (p.Asn321His)
n.1768+748A>C
n.1847A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1991A>C
2g.173366340A>GCA349330607CDCA7c.798+748A>G (n.798+748A>G)
c.871A>G (n.871A>G)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.321A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
n.1768+748A>G
n.1847A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1991A>G
2g.173366340A>TCA349330609CDCA7c.798+748A>T (n.798+748A>T)
c.871A>T (n.871A>T)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.321A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.1768+748A>T
n.1847A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1991A>T
2g.173366341A=CA1308216423CDCA7c.798+749A= (n.798+749A=)
c.872A= (n.872A=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.854A= (p.Asn285=)
n.322A=
c.1094A= (p.Asn365=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.962A= (p.Asn321=)
n.1768+749A=
n.1848A=
c.1013A= (p.Asn338=)
n.1992A=
2g.173366341A>CCA349330611CDCA7c.798+749A>C (n.798+749A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.322A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
n.1768+749A>C
n.1848A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1992A>C
2g.173366341A>GCA349330613CDCA7c.798+749A>G (n.798+749A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.322A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
n.1768+749A>G
n.1848A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1992A>G
 gnomAD v4
2g.173366341A>TCA349330615CDCA7c.798+749A>T (n.798+749A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.322A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
n.1768+749A>T
n.1848A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1992A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366342C>ACA349330625CDCA7c.798+750C>A (n.798+750C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.323C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
n.1768+750C>A
n.1849C>A
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1993C>A
2g.173366342C>GCA349330627CDCA7c.798+750C>G (n.798+750C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.323C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
n.1768+750C>G
n.1849C>G
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1993C>G
2g.173366342C>TCA429810482CDCA7c.798+750C>T (n.798+750C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.323C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.963C>T (p.Asn321=)
n.1768+750C>T
n.1849C>T
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1993C>T
2g.173366343C>ACA349330634CDCA7c.798+751C>A (n.798+751C>A)
c.874C>A (n.874C>A)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.324C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1768+751C>A
n.1850C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1994C>A
 dbSNP
2g.173366343C=CA1308216424CDCA7c.798+751C= (n.798+751C=)
c.874C= (n.874C=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.856C= (p.Pro286=)
n.324C=
c.1096C= (p.Pro366=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.1768+751C=
n.1850C=
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1994C=
2g.173366343C>GCA349330637CDCA7c.798+751C>G (n.798+751C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.324C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1768+751C>G
n.1850C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1994C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366343C>TCA349330639CDCA7c.798+751C>T (n.798+751C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.324C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1768+751C>T
n.1850C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1994C>T
2g.173366344C>ACA349330643CDCA7c.798+752C>A (n.798+752C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.325C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
n.1768+752C>A
n.1851C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.1995C>A
2g.173366344C>GCA349330646CDCA7c.798+752C>G (n.798+752C>G)
c.875C>G (n.875C>G)
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c.*1850C>G (n.*1850C>G)
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n.325C>G
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c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
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2g.173366344C>TCA349330641CDCA7c.798+752C>T (n.798+752C>T)
c.875C>T (n.875C>T)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
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n.325C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1768+752C>T
n.1851C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1995C>T
2g.173366345A>CCA429810483CDCA7c.798+753A>C (n.798+753A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.858A>C (p.Pro286=)
n.326A>C
c.1098A>C (p.Pro366=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.966A>C (p.Pro322=)
n.1768+753A>C
n.1852A>C
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.1996A>C
2g.173366345A>GCA429810484CDCA7c.798+753A>G (n.798+753A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.858A>G (p.Pro286=)
n.326A>G
c.1098A>G (p.Pro366=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.966A>G (p.Pro322=)
n.1768+753A>G
n.1852A>G
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.1996A>G
2g.173366345A>TCA429810485CDCA7c.798+753A>T (n.798+753A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.858A>T (p.Pro286=)
n.326A>T
c.1098A>T (p.Pro366=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.966A>T (p.Pro322=)
n.1768+753A>T
n.1852A>T
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.1996A>T
 gnomAD v4
2g.173366346G>ACA60780031CDCA7c.798+754G>A (n.798+754G>A)
c.877G>A (n.877G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.327G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1768+754G>A
n.1853G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1997G>A
 dbSNP
2g.173366346G>CCA349330649CDCA7c.798+754G>C (n.798+754G>C)
c.877G>C (n.877G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.327G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1768+754G>C
n.1853G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1997G>C
2g.173366346G=CA1308216425CDCA7c.798+754G= (n.798+754G=)
c.877G= (n.877G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
c.859G= (p.Asp287=)
n.327G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.967G= (p.Asp323=)
n.1768+754G=
n.1853G=
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1997G=
2g.173366346G>TCA349330652CDCA7c.798+754G>T (n.798+754G>T)
c.877G>T (n.877G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.327G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1768+754G>T
n.1853G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1997G>T
2g.173366347A=CA1308216426CDCA7c.798+755A= (n.798+755A=)
c.878A= (n.878A=)
c.1097A= (p.Asp366=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.860A= (p.Asp287=)
n.328A=
c.1100A= (p.Asp367=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1768+755A=
n.1854A=
c.1019A= (p.Asp340=)
n.1998A=
2g.173366347A>CCA349330658CDCA7c.798+755A>C (n.798+755A>C)
c.878A>C (n.878A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.328A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1768+755A>C
n.1854A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1998A>C
2g.173366347A>GCA349330661CDCA7c.798+755A>G (n.798+755A>G)
c.878A>G (n.878A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.328A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1768+755A>G
n.1854A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366347A>TCA349330662CDCA7c.798+755A>T (n.798+755A>T)
c.878A>T (n.878A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.328A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1768+755A>T
n.1854A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1998A>T
2g.173366348C>ACA349330663CDCA7c.798+756C>A (n.798+756C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.329C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1768+756C>A
n.1855C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.1999C>A
2g.173366348C=CA1308216427CDCA7c.798+756C= (n.798+756C=)
c.879C= (n.879C=)
c.1098C= (p.Asp366=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.861C= (p.Asp287=)
n.329C=
c.1101C= (p.Asp367=)
c.864C= (p.Asp288=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.1768+756C=
n.1855C=
c.1020C= (p.Asp340=)
n.1999C=
2g.173366348C>GCA1971439CDCA7c.798+756C>G (n.798+756C>G)
c.879C>G (n.879C>G)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.329C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1768+756C>G
n.1855C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.1999C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366348C>TCA429810486CDCA7c.798+756C>T (n.798+756C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.861C>T (p.Asp287=)
n.329C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1768+756C>T
n.1855C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
n.1999C>T
2g.173366349T>ACA349330664CDCA7c.798+757T>A (n.798+757T>A)
c.880T>A (n.880T>A)
c.1099T>A (p.Cys367Ser)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.330T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.1768+757T>A
n.1856T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
n.2000T>A
2g.173366349T>CCA349330665CDCA7c.798+757T>C (n.798+757T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
c.1099T>C (p.Cys367Arg)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.330T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.1768+757T>C
n.1856T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
n.2000T>C
2g.173366349T>GCA349330666CDCA7c.798+757T>G (n.798+757T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
c.1099T>G (p.Cys367Gly)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
n.330T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.1768+757T>G
n.1856T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
n.2000T>G
2g.173366350G>ACA349330670CDCA7c.798+758G>A (n.798+758G>A)
c.881G>A (n.881G>A)
c.1100G>A (p.Cys367Tyr)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.331G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.1768+758G>A
n.1857G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
n.2001G>A
2g.173366350G>CCA349330668CDCA7c.798+758G>C (n.798+758G>C)
c.881G>C (n.881G>C)
c.1100G>C (p.Cys367Ser)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.331G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.1768+758G>C
n.1857G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.2001G>C
 COSMIC
2g.173366350G>TCA349330669CDCA7c.798+758G>T (n.798+758G>T)
c.881G>T (n.881G>T)
c.1100G>T (p.Cys367Phe)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
n.331G>T
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.1768+758G>T
n.1857G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
n.2001G>T
2g.173366351C>ACA349330671CDCA7c.798+759C>A (n.798+759C>A)
c.882C>A (n.882C>A)
c.1101C>A (p.Cys367Ter)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
n.332C>A
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.867C>A (p.Cys289Ter)
c.741C>A (p.Cys247Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
n.1768+759C>A
n.1858C>A
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
n.2002C>A
2g.173366351C>GCA349330672CDCA7c.798+759C>G (n.798+759C>G)
c.882C>G (n.882C>G)
c.1101C>G (p.Cys367Trp)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
n.332C>G
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.867C>G (p.Cys289Trp)
c.741C>G (p.Cys247Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
n.1768+759C>G
n.1858C>G
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
n.2002C>G
2g.173366351C>TCA429810487CDCA7c.798+759C>T (n.798+759C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
c.1101C>T (p.Cys367=)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.864C>T (p.Cys288=)
n.332C>T
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.867C>T (p.Cys289=)
c.741C>T (p.Cys247=)
c.972C>T (p.Cys324=)
n.1768+759C>T
n.1858C>T
c.1023C>T (p.Cys341=)
n.2002C>T
2g.173366352T>ACA349330675CDCA7c.798+760T>A (n.798+760T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
n.333T>A
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1768+760T>A
n.1859T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.2003T>A
2g.173366352T>CCA349330682CDCA7c.798+760T>C (n.798+760T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
n.333T>C
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1768+760T>C
n.1859T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.2003T>C
2g.173366352T>GCA349330686CDCA7c.798+760T>G (n.798+760T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
n.333T>G
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1768+760T>G
n.1859T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.2003T>G
2g.173366353G>ACA349330689CDCA7c.798+761G>A (n.798+761G>A)
c.884G>A (n.884G>A)
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
n.334G>A
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1768+761G>A
n.1860G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.2004G>A
2g.173366353G>CCA1971440CDCA7c.798+761G>C (n.798+761G>C)
c.884G>C (n.884G>C)
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
n.334G>C
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1768+761G>C
n.1860G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.2004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366353G=CA1308216428CDCA7c.798+761G= (n.798+761G=)
c.884G= (n.884G=)
c.1103G= (p.Trp368=)
c.*1859G= (n.*1859G=)
c.866G= (p.Trp289=)
n.334G=
c.1106G= (p.Trp369=)
c.869G= (p.Trp290=)
c.743G= (p.Trp248=)
c.974G= (p.Trp325=)
n.1768+761G=
n.1860G=
c.1025G= (p.Trp342=)
n.2004G=
2g.173366353G>TCA349330692CDCA7c.798+761G>T (n.798+761G>T)
c.884G>T (n.884G>T)
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
n.334G>T
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1768+761G>T
n.1860G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.2004G>T
2g.173366354G>ACA349330693CDCA7c.798+762G>A (n.798+762G>A)
c.885G>A (n.885G>A)
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
n.335G>A
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1768+762G>A
n.1861G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.2005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366354G>CCA349330696CDCA7c.798+762G>C (n.798+762G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
n.335G>C
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1768+762G>C
n.1861G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.2005G>C
2g.173366354G=CA1308216429CDCA7c.798+762G= (n.798+762G=)
c.885G= (n.885G=)
c.1104G= (p.Trp368=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.867G= (p.Trp289=)
n.335G=
c.1107G= (p.Trp369=)
c.870G= (p.Trp290=)
c.744G= (p.Trp248=)
c.975G= (p.Trp325=)
n.1768+762G=
n.1861G=
c.1026G= (p.Trp342=)
n.2005G=
2g.173366354G>TCA349330698CDCA7c.798+762G>T (n.798+762G>T)
c.885G>T (n.885G>T)
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
n.335G>T
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
n.1768+762G>T
n.1861G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.2005G>T
2g.173366355G>ACA349330702CDCA7c.798+763G>A (n.798+763G>A)
c.886G>A (n.886G>A)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.336G>A
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.1768+763G>A
n.1862G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.2006G>A
 gnomAD v4
2g.173366355G>CCA349330705CDCA7c.798+763G>C (n.798+763G>C)
c.886G>C (n.886G>C)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.336G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1768+763G>C
n.1862G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.2006G>C
2g.173366355G>TCA349330699CDCA7c.798+763G>T (n.798+763G>T)
c.886G>T (n.886G>T)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.336G>T
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.1768+763G>T
n.1862G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.2006G>T
2g.173366356G>ACA349330708CDCA7c.798+764G>A (n.798+764G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.337G>A
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.1768+764G>A
n.1863G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.2007G>A
2g.173366356G>CCA349330706CDCA7c.798+764G>C (n.798+764G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.337G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1768+764G>C
n.1863G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.2007G>C
2g.173366356G>TCA349330707CDCA7c.798+764G>T (n.798+764G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.337G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1768+764G>T
n.1863G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.2007G>T
2g.173366357C>ACA429810488CDCA7c.798+765C>A (n.798+765C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.338C>A
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.978C>A (p.Gly326=)
n.1768+765C>A
n.1864C>A
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.2008C>A
2g.173366357C=CA1308216430CDCA7c.798+765C= (n.798+765C=)
c.888C= (n.888C=)
c.1107C= (p.Gly369=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.870C= (p.Gly290=)
n.338C=
c.1110C= (p.Gly370=)
c.873C= (p.Gly291=)
c.747C= (p.Gly249=)
c.978C= (p.Gly326=)
n.1768+765C=
n.1864C=
c.1029C= (p.Gly343=)
n.2008C=
2g.173366357C>GCA429810489CDCA7c.798+765C>G (n.798+765C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.338C>G
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.978C>G (p.Gly326=)
n.1768+765C>G
n.1864C>G
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.2008C>G
2g.173366357C>TCA1971441CDCA7c.798+765C>T (n.798+765C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.338C>T
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.978C>T (p.Gly326=)
n.1768+765C>T
n.1864C>T
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366358G>ACA1971442CDCA7c.798+766G>A (n.798+766G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.339G>A
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.979G>A (p.Val327Ile)
n.1768+766G>A
n.1865G>A
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.2009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366358G>CCA349330710CDCA7c.798+766G>C (n.798+766G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.339G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
n.1768+766G>C
n.1865G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.2009G>C
 gnomAD v4
2g.173366358G=CA1308216431CDCA7c.798+766G= (n.798+766G=)
c.889G= (n.889G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.871G= (p.Val291=)
n.339G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.874G= (p.Val292=)
c.748G= (p.Val250=)
c.979G= (p.Val327=)
n.1768+766G=
n.1865G=
c.1030G= (p.Val344=)
n.2009G=
2g.173366358G>TCA349330712CDCA7c.798+766G>T (n.798+766G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
n.339G>T
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
n.1768+766G>T
n.1865G>T
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.2009G>T
 gnomAD v4
2g.173366359T>ACA349330715CDCA7c.798+767T>A (n.798+767T>A)
c.890T>A (n.890T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.340T>A
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
n.1768+767T>A
n.1866T>A
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.2010T>A
2g.173366359T>CCA349330718CDCA7c.798+767T>C (n.798+767T>C)
c.890T>C (n.890T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.340T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
n.1768+767T>C
n.1866T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.2010T>C
2g.173366359T>GCA349330719CDCA7c.798+767T>G (n.798+767T>G)
c.890T>G (n.890T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
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n.340T>G
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n.1866T>G
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n.2010T>G
2g.173366360T>ACA429810490CDCA7c.798+768T>A (n.798+768T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.873T>A (p.Val291=)
n.341T>A
c.1113T>A (p.Val371=)
c.876T>A (p.Val292=)
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n.1867T>A
c.1032T>A (p.Val344=)
n.2011T>A
2g.173366360T>CCA429810492CDCA7c.798+768T>C (n.798+768T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.873T>C (p.Val291=)
n.341T>C
c.1113T>C (p.Val371=)
c.876T>C (p.Val292=)
c.750T>C (p.Val250=)
c.981T>C (p.Val327=)
n.1768+768T>C
n.1867T>C
c.1032T>C (p.Val344=)
n.2011T>C
2g.173366360T>GCA429810491CDCA7c.798+768T>G (n.798+768T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.873T>G (p.Val291=)
n.341T>G
c.1113T>G (p.Val371=)
c.876T>G (p.Val292=)
c.750T>G (p.Val250=)
c.981T>G (p.Val327=)
n.1768+768T>G
n.1867T>G
c.1032T>G (p.Val344=)
n.2011T>G
2g.173366361C>ACA429810493CDCA7c.798+769C>A (n.798+769C>A)
c.892C>A (n.892C>A)
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c.*1867C>A (n.*1867C>A)
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n.342C>A
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c.877C>A (p.Arg293=)
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c.982C>A (p.Arg328=)
n.1768+769C>A
n.1868C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
n.2012C>A
2g.173366361C>GCA349330722CDCA7c.798+769C>G (n.798+769C>G)
c.892C>G (n.892C>G)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
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n.342C>G
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n.1868C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.2012C>G
 gnomAD v4
2g.173366361C>TCA349330724CDCA7c.798+769C>T (n.798+769C>T)
c.892C>T (n.892C>T)
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
n.342C>T
c.1114C>T (p.Arg372Ter)
c.877C>T (p.Arg293Ter)
c.751C>T (p.Arg251Ter)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
n.1768+769C>T
n.1868C>T
c.1033C>T (p.Arg345Ter)
n.2012C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366362G>ACA349330732CDCA7c.798+770G>A (n.798+770G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
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n.1768+770G>A
n.1869G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
n.2013G>A
 gnomAD v4
2g.173366362G>CCA349330729CDCA7c.798+770G>C (n.798+770G>C)
c.893G>C (n.893G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.343G>C
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.1768+770G>C
n.1869G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.2013G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366362G=CA1308216432CDCA7c.798+770G= (n.798+770G=)
c.893G= (n.893G=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
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c.1115G= (p.Arg372=)
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c.1034G= (p.Arg345=)
n.2013G=
2g.173366362G>TCA349330727CDCA7c.798+770G>T (n.798+770G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.343G>T
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c.878G>T (p.Arg293Leu)
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c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.1768+770G>T
n.1869G>T
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n.2013G>T
 dbSNP COSMIC
2g.173366363A=CA1308216434CDCA7c.798+771A= (n.798+771A=)
c.894A= (n.894A=)
c.1113A= (p.Arg371=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.876A= (p.Arg292=)
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c.1116A= (p.Arg372=)
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n.1768+771A=
n.1870A=
c.1035A= (p.Arg345=)
n.2014A=
2g.173366363A>CCA429810494CDCA7c.798+771A>C (n.798+771A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
n.344A>C
c.1116A>C (p.Arg372=)
c.879A>C (p.Arg293=)
c.753A>C (p.Arg251=)
c.984A>C (p.Arg328=)
n.1768+771A>C
n.1870A>C
c.1035A>C (p.Arg345=)
n.2014A>C
2g.173366363A>GCA429810495CDCA7c.798+771A>G (n.798+771A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
n.344A>G
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.879A>G (p.Arg293=)
c.753A>G (p.Arg251=)
c.984A>G (p.Arg328=)
n.1768+771A>G
n.1870A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.2014A>G
 dbSNP
2g.173366363A>TCA429810496CDCA7c.798+771A>T (n.798+771A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
n.344A>T
c.1116A>T (p.Arg372=)
c.879A>T (p.Arg293=)
c.753A>T (p.Arg251=)
c.984A>T (p.Arg328=)
n.1768+771A>T
n.1870A>T
c.1035A>T (p.Arg345=)
n.2014A>T
2g.173366363_173366364delinsAGCA1308216433CDCA7c.798+771_798+772delinsAG (n.798+771_798+772delinsAG)
c.894_895delinsAG (n.894_895delinsAG)
c.1113_1114delinsAG (p.Arg371=)
c.*1869_*1870delinsAG (n.*1869_*1870delinsAG)
c.876_877delinsAG (p.Arg292=)
n.344_345delinsAG
c.1116_1117delinsAG (p.Arg372=)
c.879_880delinsAG (p.Arg293=)
c.753_754delinsAG (p.Arg251=)
c.984_985delinsAG (p.Arg328=)
n.1768+771_1768+772delinsAG
n.1870_1871delinsAG
c.1035_1036delinsAG (p.Arg345=)
n.2014_2015delinsAG
2g.173366364G>ACA349330735CDCA7c.798+772G>A (n.798+772G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.345G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1768+772G>A
n.1871G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.2015G>A
2g.173366364G>CCA349330737CDCA7c.798+772G>C (n.798+772G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.345G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1768+772G>C
n.1871G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.2015G>C
2g.173366364G>TCA349330739CDCA7c.798+772G>T (n.798+772G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
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n.345G>T
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c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.1768+772G>T
n.1871G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.2015G>T
2g.173366365delCA10576026CDCA7c.798+773del (n.798+773del)
c.896del (n.896del)
c.1115del (p.Gly372AlafsTer?)
c.*1871del (n.*1871del)
c.878del (p.Gly293AlafsTer?)
n.346del
c.1118del (p.Gly373AlafsTer?)
c.881del (p.Gly294AlafsTer?)
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
c.986del (p.Gly329AlafsTer?)
n.1768+773del
n.1872del
c.1037del (p.Gly346AlafsTer?)
n.2016del
 ClinVar dbSNP
2g.173366365G>ACA349330742CDCA7c.798+773G>A (n.798+773G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.346G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
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c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.1768+773G>A
n.1872G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.2016G>A
2g.173366365G>CCA349330744CDCA7c.798+773G>C (n.798+773G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.346G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1768+773G>C
n.1872G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.2016G>C
2g.173366365G>TCA349330746CDCA7c.798+773G>T (n.798+773G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.346G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1768+773G>T
n.1872G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.2016G>T
2g.173366366C>ACA429810497CDCA7c.798+774C>A (n.798+774C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.347C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.987C>A (p.Gly329=)
n.1768+774C>A
n.1873C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
n.2017C>A
2g.173366366C=CA1308216435CDCA7c.798+774C= (n.798+774C=)
c.897C= (n.897C=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.879C= (p.Gly293=)
n.347C=
c.1119C= (p.Gly373=)
c.882C= (p.Gly294=)
c.756C= (p.Gly252=)
c.987C= (p.Gly329=)
n.1768+774C=
n.1873C=
c.1038C= (p.Gly346=)
n.2017C=
2g.173366366C>GCA429810498CDCA7c.798+774C>G (n.798+774C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.347C>G
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.987C>G (p.Gly329=)
n.1768+774C>G
n.1873C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
n.2017C>G
2g.173366366C>TCA429810499CDCA7c.798+774C>T (n.798+774C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.347C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.987C>T (p.Gly329=)
n.1768+774C>T
n.1873C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
n.2017C>T
 dbSNP
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n.1768+775C>A
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c.883C>G (p.Gln295Glu)
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n.2018C>T

Number of alleles fetched