Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.673-54T>C (n.673-54T>C)
c.904-54T>C (n.904-54T>C)
n.1768+637T>C
n.1790-54T>C
c.955-54T>C (n.955-54T>C)
n.1934-54T>C
 gnomAD v4
2g.173366230C>ACA2661982955CDCA7c.798+638C>A (n.798+638C>A)
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c.*1736C>A (n.*1736C>A)
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c.799-53C>A (n.799-53C>A)
c.673-53C>A (n.673-53C>A)
c.904-53C>A (n.904-53C>A)
n.1768+638C>A
n.1790-53C>A
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 gnomAD v4
2g.173366230C=CA1308216370CDCA7c.798+638C= (n.798+638C=)
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n.1934-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1790-51_1790-50del
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n.1934-51_1934-50del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1790-48G>T
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n.1934-48G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1790-43dup
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n.1934-43dup
2g.173366240delCA2661982958CDCA7c.798+648del (n.798+648del)
c.814-43del (n.814-43del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366237A>TCA2661982959CDCA7c.798+645A>T (n.798+645A>T)
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 gnomAD v4
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n.264-45A>C
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n.1768+646A>C
n.1790-45A>C
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n.1934-45A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.173366240A>CCA1971414CDCA7c.798+648A>C (n.798+648A>C)
c.814-43A>C (n.814-43A>C)
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c.*1746A>C (n.*1746A>C)
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n.264-43A>C
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n.1768+648A>C
n.1790-43A>C
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n.1934-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366241C>ACA2661982962CDCA7c.798+649C>A (n.798+649C>A)
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n.1790-42C>A
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n.1934-42C>A
 gnomAD v4
2g.173366241C=CA1308216376CDCA7c.798+649C= (n.798+649C=)
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c.1036-42C= (n.1036-42C=)
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n.1768+649C=
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c.799-42C>T (n.799-42C>T)
c.673-42C>T (n.673-42C>T)
c.904-42C>T (n.904-42C>T)
n.1768+649C>T
n.1790-42C>T
c.955-42C>T (n.955-42C>T)
n.1934-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366241_173366243delinsCAGCA1308216375CDCA7c.798+649_798+651delinsCAG (n.798+649_798+651delinsCAG)
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n.264-42_264-40delinsCAG
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c.799-42_799-40delinsCAG (n.799-42_799-40delinsCAG)
c.673-42_673-40delinsCAG (n.673-42_673-40delinsCAG)
c.904-42_904-40delinsCAG (n.904-42_904-40delinsCAG)
n.1768+649_1768+651delinsCAG
n.1790-42_1790-40delinsCAG
c.955-42_955-40delinsCAG (n.955-42_955-40delinsCAG)
n.1934-42_1934-40delinsCAG
2g.173366242A=CA1308216378CDCA7c.798+650A= (n.798+650A=)
c.814-41A= (n.814-41A=)
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c.*1748A= (n.*1748A=)
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c.1036-41A= (n.1036-41A=)
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n.1934-41A=
2g.173366242A>GCA1308216377CDCA7c.798+650A>G (n.798+650A>G)
c.814-41A>G (n.814-41A>G)
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c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.796-41A>G (n.796-41A>G)
n.264-41A>G
c.1036-41A>G (n.1036-41A>G)
c.799-41A>G (n.799-41A>G)
c.673-41A>G (n.673-41A>G)
c.904-41A>G (n.904-41A>G)
n.1768+650A>G
n.1790-41A>G
c.955-41A>G (n.955-41A>G)
n.1934-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366242_173366243delCA537974546CDCA7c.798+650_798+651del (n.798+650_798+651del)
c.814-41_814-40del (n.814-41_814-40del)
c.1033-41_1033-40del (n.1033-41_1033-40del)
c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del)
c.796-41_796-40del (n.796-41_796-40del)
n.264-41_264-40del
c.1036-41_1036-40del (n.1036-41_1036-40del)
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c.904-41_904-40del (n.904-41_904-40del)
n.1768+650_1768+651del
n.1790-41_1790-40del
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n.1934-41_1934-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366243G>TCA2661982963CDCA7c.798+651G>T (n.798+651G>T)
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n.264-40G>T
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n.1768+651G>T
n.1790-40G>T
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n.1934-40G>T
 gnomAD v4
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n.264-39_264-38delinsTG
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n.1790-39_1790-38delinsTG
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n.1934-39_1934-38delinsTG
2g.173366246_173366255delCA2661982964CDCA7c.798+654_798+663del (n.798+654_798+663del)
c.814-37_814-28del (n.814-37_814-28del)
c.1033-37_1033-28del (n.1033-37_1033-28del)
c.*1752_*1761del (n.*1752_*1761del)
c.796-37_796-28del (n.796-37_796-28del)
n.264-37_264-28del
c.1036-37_1036-28del (n.1036-37_1036-28del)
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n.1790-37_1790-28del
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n.1934-37_1934-28del
 gnomAD v4
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n.264-38G>A
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n.1768+653G>A
n.1790-38G>A
c.955-38G>A (n.955-38G>A)
n.1934-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366245G=CA1308216380CDCA7c.798+653G= (n.798+653G=)
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n.1790-38G=
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n.1934-38G=
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n.1934-38G>T
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n.264-37del
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n.1768+654del
n.1790-37del
c.955-37del (n.955-37del)
n.1934-37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.264-38_264-32delinsGGTTTTT
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n.1934-38_1934-32delinsGGTTTTT
2g.173366245_173366246insTCA1971415CDCA7c.798+653_798+654insT (n.798+653_798+654insT)
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c.1033-38_1033-37insT (n.1033-38_1033-37insT)
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n.264-38_264-37insT
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n.1790-38_1790-37insT
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n.1934-38_1934-37insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366245_173366246insTTCA2661982970CDCA7c.798+653_798+654insTT (n.798+653_798+654insTT)
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n.1934-38_1934-37insTT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1768+653_1768+654insTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1934-38_1934-37insTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
2g.173366245_173366246insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2661982967CDCA7c.798+653_798+654insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.798+653_798+654insTTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.264-38_264-37insTTTTTTTTTTTTTTTT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1790-37G>T
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n.1934-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.264-37_264-32del
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n.1934-37_1934-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1760_*1761insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1760_*1761insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.796-29_796-28insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.796-29_796-28insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.264-29_264-28insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1768+662_1768+663insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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 gnomAD v4
2g.173366254dupCA537974547CDCA7c.798+662dup (n.798+662dup)
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c.1033-29dup (n.1033-29dup)
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n.264-29dup
c.1036-29dup (n.1036-29dup)
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n.1768+662dup
n.1790-29dup
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n.1934-29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366253_173366254dupCA2661982971CDCA7c.798+661_798+662dup (n.798+661_798+662dup)
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c.*1759_*1760dup (n.*1759_*1760dup)
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n.1768+661_1768+662dup
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n.1934-30_1934-29dup
 gnomAD v4
2g.173366248T>GCA2661982974CDCA7c.798+656T>G (n.798+656T>G)
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c.*1754T>G (n.*1754T>G)
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n.264-35T>G
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n.1768+656T>G
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 gnomAD v4
2g.173366255_173366262delCA537974548CDCA7c.798+663_798+670del (n.798+663_798+670del)
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c.796-28_796-21del (n.796-28_796-21del)
n.264-28_264-21del
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n.1768+663_1768+670del
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n.1934-28_1934-21del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366249T>ACA1308216385CDCA7c.798+657T>A (n.798+657T>A)
c.814-34T>A (n.814-34T>A)
c.1033-34T>A (n.1033-34T>A)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.796-34T>A (n.796-34T>A)
n.264-34T>A
c.1036-34T>A (n.1036-34T>A)
c.799-34T>A (n.799-34T>A)
c.673-34T>A (n.673-34T>A)
c.904-34T>A (n.904-34T>A)
n.1768+657T>A
n.1790-34T>A
c.955-34T>A (n.955-34T>A)
n.1934-34T>A
 dbSNP
2g.173366249T>CCA2661982975CDCA7c.798+657T>C (n.798+657T>C)
c.814-34T>C (n.814-34T>C)
c.1033-34T>C (n.1033-34T>C)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.796-34T>C (n.796-34T>C)
n.264-34T>C
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c.799-34T>C (n.799-34T>C)
c.673-34T>C (n.673-34T>C)
c.904-34T>C (n.904-34T>C)
n.1768+657T>C
n.1790-34T>C
c.955-34T>C (n.955-34T>C)
n.1934-34T>C
 gnomAD v4
2g.173366249T>GCA2661982976CDCA7c.798+657T>G (n.798+657T>G)
c.814-34T>G (n.814-34T>G)
c.1033-34T>G (n.1033-34T>G)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.796-34T>G (n.796-34T>G)
n.264-34T>G
c.1036-34T>G (n.1036-34T>G)
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c.904-34T>G (n.904-34T>G)
n.1768+657T>G
n.1790-34T>G
c.955-34T>G (n.955-34T>G)
n.1934-34T>G
 gnomAD v4
2g.173366249T=CA1308216384CDCA7c.798+657T= (n.798+657T=)
c.814-34T= (n.814-34T=)
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c.904-34T= (n.904-34T=)
n.1768+657T=
n.1790-34T=
c.955-34T= (n.955-34T=)
n.1934-34T=
2g.173366251T>CCA2577162101CDCA7c.798+659T>C (n.798+659T>C)
c.814-32T>C (n.814-32T>C)
c.1033-32T>C (n.1033-32T>C)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.796-32T>C (n.796-32T>C)
n.264-32T>C
c.1036-32T>C (n.1036-32T>C)
c.799-32T>C (n.799-32T>C)
c.673-32T>C (n.673-32T>C)
c.904-32T>C (n.904-32T>C)
n.1768+659T>C
n.1790-32T>C
c.955-32T>C (n.955-32T>C)
n.1934-32T>C
2g.173366251T>GCA2661982977CDCA7c.798+659T>G (n.798+659T>G)
c.814-32T>G (n.814-32T>G)
c.1033-32T>G (n.1033-32T>G)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.796-32T>G (n.796-32T>G)
n.264-32T>G
c.1036-32T>G (n.1036-32T>G)
c.799-32T>G (n.799-32T>G)
c.673-32T>G (n.673-32T>G)
c.904-32T>G (n.904-32T>G)
n.1768+659T>G
n.1790-32T>G
c.955-32T>G (n.955-32T>G)
n.1934-32T>G
 gnomAD v4
2g.173366253T>ACA2661982979CDCA7c.798+661T>A (n.798+661T>A)
c.814-30T>A (n.814-30T>A)
c.1033-30T>A (n.1033-30T>A)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.796-30T>A (n.796-30T>A)
n.264-30T>A
c.1036-30T>A (n.1036-30T>A)
c.799-30T>A (n.799-30T>A)
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n.1790-30T>A
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n.1934-30T>A
 gnomAD v4
2g.173366253T>GCA1971421CDCA7c.798+661T>G (n.798+661T>G)
c.814-30T>G (n.814-30T>G)
c.1033-30T>G (n.1033-30T>G)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
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n.264-30T>G
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n.1768+661T>G
n.1790-30T>G
c.955-30T>G (n.955-30T>G)
n.1934-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366253T=CA1308216386CDCA7c.798+661T= (n.798+661T=)
c.814-30T= (n.814-30T=)
c.1033-30T= (n.1033-30T=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.796-30T= (n.796-30T=)
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c.1036-30T= (n.1036-30T=)
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n.1768+661T=
n.1790-30T=
c.955-30T= (n.955-30T=)
n.1934-30T=
2g.173366255_173366257delCA2661982978CDCA7c.798+663_798+665del (n.798+663_798+665del)
c.814-28_814-26del (n.814-28_814-26del)
c.1033-28_1033-26del (n.1033-28_1033-26del)
c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del)
c.796-28_796-26del (n.796-28_796-26del)
n.264-28_264-26del
c.1036-28_1036-26del (n.1036-28_1036-26del)
c.799-28_799-26del (n.799-28_799-26del)
c.673-28_673-26del (n.673-28_673-26del)
c.904-28_904-26del (n.904-28_904-26del)
n.1768+663_1768+665del
n.1790-28_1790-26del
c.955-28_955-26del (n.955-28_955-26del)
n.1934-28_1934-26del
 gnomAD v4
2g.173366253_173366254insGCA1971420CDCA7c.798+661_798+662insG (n.798+661_798+662insG)
c.814-30_814-29insG (n.814-30_814-29insG)
c.1033-30_1033-29insG (n.1033-30_1033-29insG)
c.*1759_*1760insG (n.*1759_*1760insG)
c.796-30_796-29insG (n.796-30_796-29insG)
n.264-30_264-29insG
c.1036-30_1036-29insG (n.1036-30_1036-29insG)
c.799-30_799-29insG (n.799-30_799-29insG)
c.673-30_673-29insG (n.673-30_673-29insG)
c.904-30_904-29insG (n.904-30_904-29insG)
n.1768+661_1768+662insG
n.1790-30_1790-29insG
c.955-30_955-29insG (n.955-30_955-29insG)
n.1934-30_1934-29insG
 dbSNP ExAC
2g.173366254T>GCA1971422CDCA7c.798+662T>G (n.798+662T>G)
c.814-29T>G (n.814-29T>G)
c.1033-29T>G (n.1033-29T>G)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.796-29T>G (n.796-29T>G)
n.264-29T>G
c.1036-29T>G (n.1036-29T>G)
c.799-29T>G (n.799-29T>G)
c.673-29T>G (n.673-29T>G)
c.904-29T>G (n.904-29T>G)
n.1768+662T>G
n.1790-29T>G
c.955-29T>G (n.955-29T>G)
n.1934-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.173366254T=CA1308216387CDCA7c.798+662T= (n.798+662T=)
c.814-29T= (n.814-29T=)
c.1033-29T= (n.1033-29T=)
c.*1760T= (n.*1760T=)
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n.264-29T=
c.1036-29T= (n.1036-29T=)
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c.904-29T= (n.904-29T=)
n.1768+662T=
n.1790-29T=
c.955-29T= (n.955-29T=)
n.1934-29T=
2g.173366254_173366255insTGCA1308216388CDCA7c.798+662_798+663insTG (n.798+662_798+663insTG)
c.814-29_814-28insTG (n.814-29_814-28insTG)
c.1033-29_1033-28insTG (n.1033-29_1033-28insTG)
c.*1760_*1761insTG (n.*1760_*1761insTG)
c.796-29_796-28insTG (n.796-29_796-28insTG)
n.264-29_264-28insTG
c.1036-29_1036-28insTG (n.1036-29_1036-28insTG)
c.799-29_799-28insTG (n.799-29_799-28insTG)
c.673-29_673-28insTG (n.673-29_673-28insTG)
c.904-29_904-28insTG (n.904-29_904-28insTG)
n.1768+662_1768+663insTG
n.1790-29_1790-28insTG
c.955-29_955-28insTG (n.955-29_955-28insTG)
n.1934-29_1934-28insTG
 dbSNP
2g.173366255delCA2661982980CDCA7c.798+663del (n.798+663del)
c.814-28del (n.814-28del)
c.1033-28del (n.1033-28del)
c.*1761del (n.*1761del)
c.796-28del (n.796-28del)
n.264-28del
c.1036-28del (n.1036-28del)
c.799-28del (n.799-28del)
c.673-28del (n.673-28del)
c.904-28del (n.904-28del)
n.1768+663del
n.1790-28del
c.955-28del (n.955-28del)
n.1934-28del
 gnomAD v4
2g.173366255G=CA1308216389CDCA7c.798+663G= (n.798+663G=)
c.814-28G= (n.814-28G=)
c.1033-28G= (n.1033-28G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.796-28G= (n.796-28G=)
n.264-28G=
c.1036-28G= (n.1036-28G=)
c.799-28G= (n.799-28G=)
c.673-28G= (n.673-28G=)
c.904-28G= (n.904-28G=)
n.1768+663G=
n.1790-28G=
c.955-28G= (n.955-28G=)
n.1934-28G=
2g.173366255G>TCA1971426CDCA7c.798+663G>T (n.798+663G>T)
c.814-28G>T (n.814-28G>T)
c.1033-28G>T (n.1033-28G>T)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.796-28G>T (n.796-28G>T)
n.264-28G>T
c.1036-28G>T (n.1036-28G>T)
c.799-28G>T (n.799-28G>T)
c.673-28G>T (n.673-28G>T)
c.904-28G>T (n.904-28G>T)
n.1768+663G>T
n.1790-28G>T
c.955-28G>T (n.955-28G>T)
n.1934-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366255dupCA1971423CDCA7c.798+663dup (n.798+663dup)
c.814-28dup (n.814-28dup)
c.1033-28dup (n.1033-28dup)
c.*1761dup (n.*1761dup)
c.796-28dup (n.796-28dup)
n.264-28dup
c.1036-28dup (n.1036-28dup)
c.799-28dup (n.799-28dup)
c.673-28dup (n.673-28dup)
c.904-28dup (n.904-28dup)
n.1768+663dup
n.1790-28dup
c.955-28dup (n.955-28dup)
n.1934-28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366255_173366256delinsGTCA2742039016CDCA7c.798+663_798+664delinsGT (n.798+663_798+664delinsGT)
c.814-28_814-27delinsGT (n.814-28_814-27delinsGT)
c.1033-28_1033-27delinsGT (n.1033-28_1033-27delinsGT)
c.*1761_*1762delinsGT (n.*1761_*1762delinsGT)
c.796-28_796-27delinsGT (n.796-28_796-27delinsGT)
n.264-28_264-27delinsGT
c.1036-28_1036-27delinsGT (n.1036-28_1036-27delinsGT)
c.799-28_799-27delinsGT (n.799-28_799-27delinsGT)
c.673-28_673-27delinsGT (n.673-28_673-27delinsGT)
c.904-28_904-27delinsGT (n.904-28_904-27delinsGT)
n.1768+663_1768+664delinsGT
n.1790-28_1790-27delinsGT
c.955-28_955-27delinsGT (n.955-28_955-27delinsGT)
n.1934-28_1934-27delinsGT
2g.173366255_173366256insCCA2661982994CDCA7c.798+663_798+664insC (n.798+663_798+664insC)
c.814-28_814-27insC (n.814-28_814-27insC)
c.1033-28_1033-27insC (n.1033-28_1033-27insC)
c.*1761_*1762insC (n.*1761_*1762insC)
c.796-28_796-27insC (n.796-28_796-27insC)
n.264-28_264-27insC
c.1036-28_1036-27insC (n.1036-28_1036-27insC)
c.799-28_799-27insC (n.799-28_799-27insC)
c.673-28_673-27insC (n.673-28_673-27insC)
c.904-28_904-27insC (n.904-28_904-27insC)
n.1768+663_1768+664insC
n.1790-28_1790-27insC
c.955-28_955-27insC (n.955-28_955-27insC)
n.1934-28_1934-27insC
 gnomAD v4
2g.173366255_173366256insATCA1971427CDCA7c.798+663_798+664insAT (n.798+663_798+664insAT)
c.814-28_814-27insAT (n.814-28_814-27insAT)
c.1033-28_1033-27insAT (n.1033-28_1033-27insAT)
c.*1761_*1762insAT (n.*1761_*1762insAT)
c.796-28_796-27insAT (n.796-28_796-27insAT)
n.264-28_264-27insAT
c.1036-28_1036-27insAT (n.1036-28_1036-27insAT)
c.799-28_799-27insAT (n.799-28_799-27insAT)
c.673-28_673-27insAT (n.673-28_673-27insAT)
c.904-28_904-27insAT (n.904-28_904-27insAT)
n.1768+663_1768+664insAT
n.1790-28_1790-27insAT
c.955-28_955-27insAT (n.955-28_955-27insAT)
n.1934-28_1934-27insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366255_173366256insCTCA2661982993CDCA7c.798+663_798+664insCT (n.798+663_798+664insCT)
c.814-28_814-27insCT (n.814-28_814-27insCT)
c.1033-28_1033-27insCT (n.1033-28_1033-27insCT)
c.*1761_*1762insCT (n.*1761_*1762insCT)
c.796-28_796-27insCT (n.796-28_796-27insCT)
n.264-28_264-27insCT
c.1036-28_1036-27insCT (n.1036-28_1036-27insCT)
c.799-28_799-27insCT (n.799-28_799-27insCT)
c.673-28_673-27insCT (n.673-28_673-27insCT)
c.904-28_904-27insCT (n.904-28_904-27insCT)
n.1768+663_1768+664insCT
n.1790-28_1790-27insCT
c.955-28_955-27insCT (n.955-28_955-27insCT)
n.1934-28_1934-27insCT
 gnomAD v4
2g.173366255_173366256insCTTCA2661982995CDCA7c.798+663_798+664insCTT (n.798+663_798+664insCTT)
c.814-28_814-27insCTT (n.814-28_814-27insCTT)
c.1033-28_1033-27insCTT (n.1033-28_1033-27insCTT)
c.*1761_*1762insCTT (n.*1761_*1762insCTT)
c.796-28_796-27insCTT (n.796-28_796-27insCTT)
n.264-28_264-27insCTT
c.1036-28_1036-27insCTT (n.1036-28_1036-27insCTT)
c.799-28_799-27insCTT (n.799-28_799-27insCTT)
c.673-28_673-27insCTT (n.673-28_673-27insCTT)
c.904-28_904-27insCTT (n.904-28_904-27insCTT)
n.1768+663_1768+664insCTT
n.1790-28_1790-27insCTT
c.955-28_955-27insCTT (n.955-28_955-27insCTT)
n.1934-28_1934-27insCTT
 gnomAD v4
2g.173366256T=CA1308216390CDCA7c.798+664T= (n.798+664T=)
c.814-27T= (n.814-27T=)
c.1033-27T= (n.1033-27T=)
c.*1762T= (n.*1762T=)
c.796-27T= (n.796-27T=)
n.264-27T=
c.1036-27T= (n.1036-27T=)
c.799-27T= (n.799-27T=)
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c.*1769_*1770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1769_*1770insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.796-20_796-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.796-20_796-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.264-20_264-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1768+671dup
n.1790-20dup
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n.1934-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1768_*1769dup (n.*1768_*1769dup)
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n.1790-21_1790-20dup
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n.1934-21_1934-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.796-23_796-20dup (n.796-23_796-20dup)
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 gnomAD v4
2g.173366259_173366263dupCA2661982997CDCA7c.798+667_798+671dup (n.798+667_798+671dup)
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c.*1765_*1769dup (n.*1765_*1769dup)
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 gnomAD v4
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c.*1762_*1769dup (n.*1762_*1769dup)
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n.1934-27_1934-20dup
 gnomAD v4
2g.173366263delCA2661982981CDCA7c.798+671del (n.798+671del)
c.814-20del (n.814-20del)
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c.1036-20del (n.1036-20del)
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n.1790-20del
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n.1934-20del
 gnomAD v4
2g.173366256_173366257insCCA1971428CDCA7c.798+664_798+665insC (n.798+664_798+665insC)
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c.1033-27_1033-26insC (n.1033-27_1033-26insC)
c.*1762_*1763insC (n.*1762_*1763insC)
c.796-27_796-26insC (n.796-27_796-26insC)
n.264-27_264-26insC
c.1036-27_1036-26insC (n.1036-27_1036-26insC)
c.799-27_799-26insC (n.799-27_799-26insC)
c.673-27_673-26insC (n.673-27_673-26insC)
c.904-27_904-26insC (n.904-27_904-26insC)
n.1768+664_1768+665insC
n.1790-27_1790-26insC
c.955-27_955-26insC (n.955-27_955-26insC)
n.1934-27_1934-26insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366258_173366259insACA2661983000CDCA7c.798+666_798+667insA (n.798+666_798+667insA)
c.814-25_814-24insA (n.814-25_814-24insA)
c.1033-25_1033-24insA (n.1033-25_1033-24insA)
c.*1764_*1765insA (n.*1764_*1765insA)
c.796-25_796-24insA (n.796-25_796-24insA)
n.264-25_264-24insA
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c.799-25_799-24insA (n.799-25_799-24insA)
c.673-25_673-24insA (n.673-25_673-24insA)
c.904-25_904-24insA (n.904-25_904-24insA)
n.1768+666_1768+667insA
n.1790-25_1790-24insA
c.955-25_955-24insA (n.955-25_955-24insA)
n.1934-25_1934-24insA
 gnomAD v4
2g.173366259T=CA1308216391CDCA7c.798+667T= (n.798+667T=)
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c.*1765T= (n.*1765T=)
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n.1790-24T=
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n.1934-24T=
2g.173366263_173366264insTCTTTTTCA2753209956CDCA7c.798+671_798+672insTCTTTTT (n.798+671_798+672insTCTTTTT)
c.814-20_814-19insTCTTTTT (n.814-20_814-19insTCTTTTT)
c.1033-20_1033-19insTCTTTTT (n.1033-20_1033-19insTCTTTTT)
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n.1768+671_1768+672insTCTTTTT
n.1790-20_1790-19insTCTTTTT
c.955-20_955-19insTCTTTTT (n.955-20_955-19insTCTTTTT)
n.1934-20_1934-19insTCTTTTT
2g.173366259_173366260insGCA1971429CDCA7c.798+667_798+668insG (n.798+667_798+668insG)
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c.1033-24_1033-23insG (n.1033-24_1033-23insG)
c.*1765_*1766insG (n.*1765_*1766insG)
c.796-24_796-23insG (n.796-24_796-23insG)
n.264-24_264-23insG
c.1036-24_1036-23insG (n.1036-24_1036-23insG)
c.799-24_799-23insG (n.799-24_799-23insG)
c.673-24_673-23insG (n.673-24_673-23insG)
c.904-24_904-23insG (n.904-24_904-23insG)
n.1768+667_1768+668insG
n.1790-24_1790-23insG
c.955-24_955-23insG (n.955-24_955-23insG)
n.1934-24_1934-23insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366261T>CCA1308216393CDCA7c.798+669T>C (n.798+669T>C)
c.814-22T>C (n.814-22T>C)
c.1033-22T>C (n.1033-22T>C)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
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n.264-22T>C
c.1036-22T>C (n.1036-22T>C)
c.799-22T>C (n.799-22T>C)
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n.1768+669T>C
n.1790-22T>C
c.955-22T>C (n.955-22T>C)
n.1934-22T>C
 dbSNP
2g.173366261T=CA1308216392CDCA7c.798+669T= (n.798+669T=)
c.814-22T= (n.814-22T=)
c.1033-22T= (n.1033-22T=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.796-22T= (n.796-22T=)
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n.1768+669_1768+670insA
n.1790-22_1790-21insA
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n.1934-22_1934-21insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1768+669_1768+670insC
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n.1934-22_1934-21insC
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1790-19del
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n.1934-19del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1934-19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1934-17T>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.264-17T>C
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n.1790-17T>C
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n.1934-17T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.173366267A>GCA2661983008CDCA7c.798+675A>G (n.798+675A>G)
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 gnomAD v4
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c.814-16A>T (n.814-16A>T)
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n.1934-16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366267_173366268delCA537974556CDCA7c.798+675_798+676del (n.798+675_798+676del)
c.814-16_814-15del (n.814-16_814-15del)
c.1033-16_1033-15del (n.1033-16_1033-15del)
c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del)
c.796-16_796-15del (n.796-16_796-15del)
n.264-16_264-15del
c.1036-16_1036-15del (n.1036-16_1036-15del)
c.799-16_799-15del (n.799-16_799-15del)
c.673-16_673-15del (n.673-16_673-15del)
c.904-16_904-15del (n.904-16_904-15del)
n.1768+675_1768+676del
n.1790-16_1790-15del
c.955-16_955-15del (n.955-16_955-15del)
n.1934-16_1934-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366267_173366271delCA1039369887CDCA7c.798+675_798+679del (n.798+675_798+679del)
c.814-16_814-12del (n.814-16_814-12del)
c.1033-16_1033-12del (n.1033-16_1033-12del)
c.*1773_*1777del (n.*1773_*1777del)
c.796-16_796-12del (n.796-16_796-12del)
n.264-16_264-12del
c.1036-16_1036-12del (n.1036-16_1036-12del)
c.799-16_799-12del (n.799-16_799-12del)
c.673-16_673-12del (n.673-16_673-12del)
c.904-16_904-12del (n.904-16_904-12del)
n.1768+675_1768+679del
n.1790-16_1790-12del
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n.1934-16_1934-12del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366267_173366272delCA537974555CDCA7c.798+675_798+680del (n.798+675_798+680del)
c.814-16_814-11del (n.814-16_814-11del)
c.1033-16_1033-11del (n.1033-16_1033-11del)
c.*1773_*1778del (n.*1773_*1778del)
c.796-16_796-11del (n.796-16_796-11del)
n.264-16_264-11del
c.1036-16_1036-11del (n.1036-16_1036-11del)
c.799-16_799-11del (n.799-16_799-11del)
c.673-16_673-11del (n.673-16_673-11del)
c.904-16_904-11del (n.904-16_904-11del)
n.1768+675_1768+680del
n.1790-16_1790-11del
c.955-16_955-11del (n.955-16_955-11del)
n.1934-16_1934-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366267_173366275delCA1039369888CDCA7c.798+675_798+683del (n.798+675_798+683del)
c.814-16_814-8del (n.814-16_814-8del)
c.1033-16_1033-8del (n.1033-16_1033-8del)
c.*1773_*1781del (n.*1773_*1781del)
c.796-16_796-8del (n.796-16_796-8del)
n.264-16_264-8del
c.1036-16_1036-8del (n.1036-16_1036-8del)
c.799-16_799-8del (n.799-16_799-8del)
c.673-16_673-8del (n.673-16_673-8del)
c.904-16_904-8del (n.904-16_904-8del)
n.1768+675_1768+683del
n.1790-16_1790-8del
c.955-16_955-8del (n.955-16_955-8del)
n.1934-16_1934-8del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366268A=CA1308216399CDCA7c.798+676A= (n.798+676A=)
c.814-15A= (n.814-15A=)
c.1033-15A= (n.1033-15A=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.796-15A= (n.796-15A=)
n.264-15A=
c.1036-15A= (n.1036-15A=)
c.799-15A= (n.799-15A=)
c.673-15A= (n.673-15A=)
c.904-15A= (n.904-15A=)
n.1768+676A=
n.1790-15A=
c.955-15A= (n.955-15A=)
n.1934-15A=
2g.173366268A>CCA2753209958CDCA7c.798+676A>C (n.798+676A>C)
c.814-15A>C (n.814-15A>C)
c.1033-15A>C (n.1033-15A>C)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.796-15A>C (n.796-15A>C)
n.264-15A>C
c.1036-15A>C (n.1036-15A>C)
c.799-15A>C (n.799-15A>C)
c.673-15A>C (n.673-15A>C)
c.904-15A>C (n.904-15A>C)
n.1768+676A>C
n.1790-15A>C
c.955-15A>C (n.955-15A>C)
n.1934-15A>C
2g.173366268A>TCA537974559CDCA7c.798+676A>T (n.798+676A>T)
c.814-15A>T (n.814-15A>T)
c.1033-15A>T (n.1033-15A>T)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.796-15A>T (n.796-15A>T)
n.264-15A>T
c.1036-15A>T (n.1036-15A>T)
c.799-15A>T (n.799-15A>T)
c.673-15A>T (n.673-15A>T)
c.904-15A>T (n.904-15A>T)
n.1768+676A>T
n.1790-15A>T
c.955-15A>T (n.955-15A>T)
n.1934-15A>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366269_173366270insTTTCA537974560CDCA7c.798+677_798+678insTTT (n.798+677_798+678insTTT)
c.814-14_814-13insTTT (n.814-14_814-13insTTT)
c.1033-14_1033-13insTTT (n.1033-14_1033-13insTTT)
c.*1775_*1776insTTT (n.*1775_*1776insTTT)
c.796-14_796-13insTTT (n.796-14_796-13insTTT)
n.264-14_264-13insTTT
c.1036-14_1036-13insTTT (n.1036-14_1036-13insTTT)
c.799-14_799-13insTTT (n.799-14_799-13insTTT)
c.673-14_673-13insTTT (n.673-14_673-13insTTT)
c.904-14_904-13insTTT (n.904-14_904-13insTTT)
n.1768+677_1768+678insTTT
n.1790-14_1790-13insTTT
c.955-14_955-13insTTT (n.955-14_955-13insTTT)
n.1934-14_1934-13insTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366269_173366272delinsTGGCCA1308216400CDCA7c.798+677_798+680delinsTGGC (n.798+677_798+680delinsTGGC)
c.814-14_814-11delinsTGGC (n.814-14_814-11delinsTGGC)
c.1033-14_1033-11delinsTGGC (n.1033-14_1033-11delinsTGGC)
c.*1775_*1778delinsTGGC (n.*1775_*1778delinsTGGC)
c.796-14_796-11delinsTGGC (n.796-14_796-11delinsTGGC)
n.264-14_264-11delinsTGGC
c.1036-14_1036-11delinsTGGC (n.1036-14_1036-11delinsTGGC)
c.799-14_799-11delinsTGGC (n.799-14_799-11delinsTGGC)
c.673-14_673-11delinsTGGC (n.673-14_673-11delinsTGGC)
c.904-14_904-11delinsTGGC (n.904-14_904-11delinsTGGC)
n.1768+677_1768+680delinsTGGC
n.1790-14_1790-11delinsTGGC
c.955-14_955-11delinsTGGC (n.955-14_955-11delinsTGGC)
n.1934-14_1934-11delinsTGGC
2g.173366270G>ACA1971432CDCA7c.798+678G>A (n.798+678G>A)
c.814-13G>A (n.814-13G>A)
c.1033-13G>A (n.1033-13G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.796-13G>A (n.796-13G>A)
n.264-13G>A
c.1036-13G>A (n.1036-13G>A)
c.799-13G>A (n.799-13G>A)
c.673-13G>A (n.673-13G>A)
c.904-13G>A (n.904-13G>A)
n.1768+678G>A
n.1790-13G>A
c.955-13G>A (n.955-13G>A)
n.1934-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366270G=CA1308216401CDCA7c.798+678G= (n.798+678G=)
c.814-13G= (n.814-13G=)
c.1033-13G= (n.1033-13G=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.796-13G= (n.796-13G=)
n.264-13G=
c.1036-13G= (n.1036-13G=)
c.799-13G= (n.799-13G=)
c.673-13G= (n.673-13G=)
c.904-13G= (n.904-13G=)
n.1768+678G=
n.1790-13G=
c.955-13G= (n.955-13G=)
n.1934-13G=
2g.173366270G>TCA537974564CDCA7c.798+678G>T (n.798+678G>T)
c.814-13G>T (n.814-13G>T)
c.1033-13G>T (n.1033-13G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.796-13G>T (n.796-13G>T)
n.264-13G>T
c.1036-13G>T (n.1036-13G>T)
c.799-13G>T (n.799-13G>T)
c.673-13G>T (n.673-13G>T)
c.904-13G>T (n.904-13G>T)
n.1768+678G>T
n.1790-13G>T
c.955-13G>T (n.955-13G>T)
n.1934-13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366270_173366271delCA2661983009CDCA7c.798+678_798+679del (n.798+678_798+679del)
c.814-13_814-12del (n.814-13_814-12del)
c.1033-13_1033-12del (n.1033-13_1033-12del)
c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del)
c.796-13_796-12del (n.796-13_796-12del)
n.264-13_264-12del
c.1036-13_1036-12del (n.1036-13_1036-12del)
c.799-13_799-12del (n.799-13_799-12del)
c.673-13_673-12del (n.673-13_673-12del)
c.904-13_904-12del (n.904-13_904-12del)
n.1768+678_1768+679del
n.1790-13_1790-12del
c.955-13_955-12del (n.955-13_955-12del)
n.1934-13_1934-12del
 gnomAD v4
2g.173366270_173366272delCA537974561CDCA7c.798+678_798+680del (n.798+678_798+680del)
c.814-13_814-11del (n.814-13_814-11del)
c.1033-13_1033-11del (n.1033-13_1033-11del)
c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del)
c.796-13_796-11del (n.796-13_796-11del)
n.264-13_264-11del
c.1036-13_1036-11del (n.1036-13_1036-11del)
c.799-13_799-11del (n.799-13_799-11del)
c.673-13_673-11del (n.673-13_673-11del)
c.904-13_904-11del (n.904-13_904-11del)
n.1768+678_1768+680del
n.1790-13_1790-11del
c.955-13_955-11del (n.955-13_955-11del)
n.1934-13_1934-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366271G>ACA2661983010CDCA7c.798+679G>A (n.798+679G>A)
c.814-12G>A (n.814-12G>A)
c.1033-12G>A (n.1033-12G>A)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.796-12G>A (n.796-12G>A)
n.264-12G>A
c.1036-12G>A (n.1036-12G>A)
c.799-12G>A (n.799-12G>A)
c.673-12G>A (n.673-12G>A)
c.904-12G>A (n.904-12G>A)
n.1768+679G>A
n.1790-12G>A
c.955-12G>A (n.955-12G>A)
n.1934-12G>A
 gnomAD v4
2g.173366271G=CA1308216402CDCA7c.798+679G= (n.798+679G=)
c.814-12G= (n.814-12G=)
c.1033-12G= (n.1033-12G=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
c.796-12G= (n.796-12G=)
n.264-12G=
c.1036-12G= (n.1036-12G=)
c.799-12G= (n.799-12G=)
c.673-12G= (n.673-12G=)
c.904-12G= (n.904-12G=)
n.1768+679G=
n.1790-12G=
c.955-12G= (n.955-12G=)
n.1934-12G=
2g.173366271G>TCA537974566CDCA7c.798+679G>T (n.798+679G>T)
c.814-12G>T (n.814-12G>T)
c.1033-12G>T (n.1033-12G>T)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.796-12G>T (n.796-12G>T)
n.264-12G>T
c.1036-12G>T (n.1036-12G>T)
c.799-12G>T (n.799-12G>T)
c.673-12G>T (n.673-12G>T)
c.904-12G>T (n.904-12G>T)
n.1768+679G>T
n.1790-12G>T
c.955-12G>T (n.955-12G>T)
n.1934-12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366271_173366272insTTTTTTCA1039369901CDCA7c.798+679_798+680insTTTTTT (n.798+679_798+680insTTTTTT)
c.814-12_814-11insTTTTTT (n.814-12_814-11insTTTTTT)
c.1033-12_1033-11insTTTTTT (n.1033-12_1033-11insTTTTTT)
c.*1777_*1778insTTTTTT (n.*1777_*1778insTTTTTT)
c.796-12_796-11insTTTTTT (n.796-12_796-11insTTTTTT)
n.264-12_264-11insTTTTTT
c.1036-12_1036-11insTTTTTT (n.1036-12_1036-11insTTTTTT)
c.799-12_799-11insTTTTTT (n.799-12_799-11insTTTTTT)
c.673-12_673-11insTTTTTT (n.673-12_673-11insTTTTTT)
c.904-12_904-11insTTTTTT (n.904-12_904-11insTTTTTT)
n.1768+679_1768+680insTTTTTT
n.1790-12_1790-11insTTTTTT
c.955-12_955-11insTTTTTT (n.955-12_955-11insTTTTTT)
n.1934-12_1934-11insTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366272C>ACA2661983011CDCA7c.798+680C>A (n.798+680C>A)
c.814-11C>A (n.814-11C>A)
c.1033-11C>A (n.1033-11C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.796-11C>A (n.796-11C>A)
n.264-11C>A
c.1036-11C>A (n.1036-11C>A)
c.799-11C>A (n.799-11C>A)
c.673-11C>A (n.673-11C>A)
c.904-11C>A (n.904-11C>A)
n.1768+680C>A
n.1790-11C>A
c.955-11C>A (n.955-11C>A)
n.1934-11C>A
 gnomAD v4
2g.173366272C=CA1308216403CDCA7c.798+680C= (n.798+680C=)
c.814-11C= (n.814-11C=)
c.1033-11C= (n.1033-11C=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.796-11C= (n.796-11C=)
n.264-11C=
c.1036-11C= (n.1036-11C=)
c.799-11C= (n.799-11C=)
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c.904-11C= (n.904-11C=)
n.1768+680C=
n.1790-11C=
c.955-11C= (n.955-11C=)
n.1934-11C=
2g.173366272C>GCA2661983012CDCA7c.798+680C>G (n.798+680C>G)
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c.1033-11C>G (n.1033-11C>G)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.796-11C>G (n.796-11C>G)
n.264-11C>G
c.1036-11C>G (n.1036-11C>G)
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n.1934-11C>G
 gnomAD v4
2g.173366272C>TCA537974567CDCA7c.798+680C>T (n.798+680C>T)
c.814-11C>T (n.814-11C>T)
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c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.796-11C>T (n.796-11C>T)
n.264-11C>T
c.1036-11C>T (n.1036-11C>T)
c.799-11C>T (n.799-11C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
c.904-11C>T (n.904-11C>T)
n.1768+680C>T
n.1790-11C>T
c.955-11C>T (n.955-11C>T)
n.1934-11C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366274_173366275insTTTTTTTCA537974569CDCA7c.798+682_798+683insTTTTTTT (n.798+682_798+683insTTTTTTT)
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n.264-9_264-8insTTTTTTT
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n.1768+682_1768+683insTTTTTTT
n.1790-9_1790-8insTTTTTTT
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n.1934-9_1934-8insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366274T>ACA2753209959CDCA7c.798+682T>A (n.798+682T>A)
c.814-9T>A (n.814-9T>A)
c.1033-9T>A (n.1033-9T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
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n.1790-9T>A
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n.1934-9T>A
2g.173366275delCA2753209960CDCA7c.798+683del (n.798+683del)
c.814-8del (n.814-8del)
c.1033-8del (n.1033-8del)
c.*1781del (n.*1781del)
c.796-8del (n.796-8del)
n.264-8del
c.1036-8del (n.1036-8del)
c.799-8del (n.799-8del)
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n.1768+683del
n.1790-8del
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n.1934-8del
2g.173366275A=CA1308216404CDCA7c.798+683A= (n.798+683A=)
c.814-8A= (n.814-8A=)
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c.796-8A= (n.796-8A=)
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c.1036-8A= (n.1036-8A=)
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n.1768+683A=
n.1790-8A=
c.955-8A= (n.955-8A=)
n.1934-8A=
2g.173366275A>GCA1971433CDCA7c.798+683A>G (n.798+683A>G)
c.814-8A>G (n.814-8A>G)
c.1033-8A>G (n.1033-8A>G)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.796-8A>G (n.796-8A>G)
n.264-8A>G
c.1036-8A>G (n.1036-8A>G)
c.799-8A>G (n.799-8A>G)
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n.1768+683A>G
n.1790-8A>G
c.955-8A>G (n.955-8A>G)
n.1934-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366275A>TCA537974570CDCA7c.798+683A>T (n.798+683A>T)
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n.1768+683A>T
n.1790-8A>T
c.955-8A>T (n.955-8A>T)
n.1934-8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366276T>ACA2661983013CDCA7c.798+684T>A (n.798+684T>A)
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n.1768+684T>A
n.1790-7T>A
c.955-7T>A (n.955-7T>A)
n.1934-7T>A
 gnomAD v4
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n.264-7T>C
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n.1768+684T>C
n.1790-7T>C
c.955-7T>C (n.955-7T>C)
n.1934-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366276T=CA1308216405CDCA7c.798+684T= (n.798+684T=)
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n.1768+684T=
n.1790-7T=
c.955-7T= (n.955-7T=)
n.1934-7T=
2g.173366279G>ACA1971434CDCA7c.798+687G>A (n.798+687G>A)
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c.1033-4G>A (n.1033-4G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.796-4G>A (n.796-4G>A)
n.264-4G>A
c.1036-4G>A (n.1036-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
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c.904-4G>A (n.904-4G>A)
n.1768+687G>A
n.1790-4G>A
c.955-4G>A (n.955-4G>A)
n.1934-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366279G=CA1308216406CDCA7c.798+687G= (n.798+687G=)
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n.1790-4G=
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n.1934-4G=
2g.173366279G>TCA537974573CDCA7c.798+687G>T (n.798+687G>T)
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c.1033-4G>T (n.1033-4G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
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n.264-4G>T
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n.1768+687G>T
n.1790-4G>T
c.955-4G>T (n.955-4G>T)
n.1934-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366281A=CA1308216407CDCA7c.798+689A= (n.798+689A=)
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n.1790-2A=
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2g.173366281A>CCA349330312CDCA7c.798+689A>C (n.798+689A>C)
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c.1033-2A>C (n.1033-2A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
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n.264-2A>C
c.1036-2A>C (n.1036-2A>C)
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n.1768+689A>C
n.1790-2A>C
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.1934-2A>C
2g.173366281A>GCA349330314CDCA7c.798+689A>G (n.798+689A>G)
c.814-2A>G (n.814-2A>G)
c.1033-2A>G (n.1033-2A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
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n.264-2A>G
c.1036-2A>G (n.1036-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
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n.1768+689A>G
n.1790-2A>G
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n.1934-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366281A>TCA349330315CDCA7c.798+689A>T (n.798+689A>T)
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c.*1787A>T (n.*1787A>T)
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n.264-2A>T
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c.799-2A>T (n.799-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
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n.1768+689A>T
n.1790-2A>T
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n.1934-2A>T
 gnomAD v4
2g.173366281_173366284delCA1039369916CDCA7c.798+689_798+692del (n.798+689_798+692del)
c.814-2_815del
c.1033-2_1034del
c.*1787_*1790del (n.*1787_*1790del)
c.796-2_797del
n.264-2_265del
c.1036-2_1037del
c.799-2_800del
c.673-2_674del
c.904-2_905del
n.1768+689_1768+692del
n.1790-2_1791del
c.955-2_956del
n.1934-2_1935del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366282G>ACA349330322CDCA7c.798+690G>A (n.798+690G>A)
c.814-1G>A (n.814-1G>A)
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c.*1788G>A (n.*1788G>A)
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n.1790-1G>A
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.1934-1G>A
2g.173366282G>CCA349330321CDCA7c.798+690G>C (n.798+690G>C)
c.814-1G>C (n.814-1G>C)
c.1033-1G>C (n.1033-1G>C)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
n.264-1G>C
c.1036-1G>C (n.1036-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.904-1G>C (n.904-1G>C)
n.1768+690G>C
n.1790-1G>C
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.1934-1G>C
2g.173366282G>TCA349330318CDCA7c.798+690G>T (n.798+690G>T)
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
c.1033-1G>T (n.1033-1G>T)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
n.264-1G>T
c.1036-1G>T (n.1036-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.904-1G>T (n.904-1G>T)
n.1768+690G>T
n.1790-1G>T
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.1934-1G>T
 gnomAD v4
2g.173366283G>ACA349330323CDCA7c.798+691G>A (n.798+691G>A)
c.814G>A (n.814G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.264G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.1768+691G>A
n.1790G>A
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.1934G>A
2g.173366283G>CCA349330324CDCA7c.798+691G>C (n.798+691G>C)
c.814G>C (n.814G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.264G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.1768+691G>C
n.1790G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1934G>C
 COSMIC
2g.173366283G>TCA349330325CDCA7c.798+691G>T (n.798+691G>T)
c.814G>T (n.814G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.264G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.1768+691G>T
n.1790G>T
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.1934G>T
 gnomAD v4
2g.173366284G>ACA349330326CDCA7c.798+692G>A (n.798+692G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.265G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.1768+692G>A
n.1791G>A
c.956G>A (p.Gly319Asp)
n.1935G>A
2g.173366284G>CCA349330328CDCA7c.798+692G>C (n.798+692G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.265G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.1768+692G>C
n.1791G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1935G>C
 dbSNP
2g.173366284G=CA1308216408CDCA7c.798+692G= (n.798+692G=)
c.815G= (n.815G=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.265G=
c.1037G= (p.Gly346=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.905G= (p.Gly302=)
n.1768+692G=
n.1791G=
c.956G= (p.Gly319=)
n.1935G=
2g.173366284G>TCA349330329CDCA7c.798+692G>T (n.798+692G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.265G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.1768+692G>T
n.1791G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1935G>T
2g.173366285C>ACA429810449CDCA7c.798+693C>A (n.798+693C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.266C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1768+693C>A
n.1792C>A
c.957C>A (p.Gly319=)
n.1936C>A
2g.173366285C>GCA429810450CDCA7c.798+693C>G (n.798+693C>G)
c.816C>G (n.816C>G)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.266C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.1768+693C>G
n.1792C>G
c.957C>G (p.Gly319=)
n.1936C>G
2g.173366285C>TCA429810451CDCA7c.798+693C>T (n.798+693C>T)
c.816C>T (n.816C>T)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.266C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1768+693C>T
n.1792C>T
c.957C>T (p.Gly319=)
n.1936C>T
 gnomAD v4
2g.173366286T>ACA349330331CDCA7c.798+694T>A (n.798+694T>A)
c.817T>A (n.817T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.267T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1768+694T>A
n.1793T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1937T>A
2g.173366286T>CCA349330334CDCA7c.798+694T>C (n.798+694T>C)
c.817T>C (n.817T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.267T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1768+694T>C
n.1793T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1937T>C
2g.173366286T>GCA349330336CDCA7c.798+694T>G (n.798+694T>G)
c.817T>G (n.817T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.267T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1768+694T>G
n.1793T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1937T>G
2g.173366287C>ACA349330338CDCA7c.798+695C>A (n.798+695C>A)
c.818C>A (n.818C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.268C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1768+695C>A
n.1794C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1938C>A
2g.173366287C=CA1308216409CDCA7c.798+695C= (n.798+695C=)
c.818C= (n.818C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.800C= (p.Ser267=)
n.268C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.803C= (p.Ser268=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.1768+695C=
n.1794C=
c.959C= (p.Ser320=)
n.1938C=
2g.173366287C>GCA349330339CDCA7c.798+695C>G (n.798+695C>G)
c.818C>G (n.818C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.268C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1768+695C>G
n.1794C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1938C>G
 dbSNP
2g.173366287C>TCA349330341CDCA7c.798+695C>T (n.798+695C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.268C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1768+695C>T
n.1794C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1938C>T
2g.173366288T>ACA429810452CDCA7c.798+696T>A (n.798+696T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.801T>A (p.Ser267=)
n.269T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.804T>A (p.Ser268=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.909T>A (p.Ser303=)
n.1768+696T>A
n.1795T>A
c.960T>A (p.Ser320=)
n.1939T>A
 gnomAD v4
2g.173366288T>CCA429810454CDCA7c.798+696T>C (n.798+696T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.269T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1768+696T>C
n.1795T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
n.1939T>C
2g.173366288T>GCA429810453CDCA7c.798+696T>G (n.798+696T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.801T>G (p.Ser267=)
n.269T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.804T>G (p.Ser268=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.909T>G (p.Ser303=)
n.1768+696T>G
n.1795T>G
c.960T>G (p.Ser320=)
n.1939T>G
2g.173366289A=CA1308216410CDCA7c.798+697A= (n.798+697A=)
c.820A= (n.820A=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.*1795A= (n.*1795A=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.270A=
c.1042A= (p.Thr348=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.1768+697A=
n.1796A=
c.961A= (p.Thr321=)
n.1940A=
2g.173366289A>CCA349330350CDCA7c.798+697A>C (n.798+697A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.270A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1768+697A>C
n.1796A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1940A>C
2g.173366289A>GCA349330354CDCA7c.798+697A>G (n.798+697A>G)
c.820A>G (n.820A>G)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.270A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1768+697A>G
n.1796A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1940A>G
2g.173366289A>TCA349330342CDCA7c.798+697A>T (n.798+697A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.270A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1768+697A>T
n.1796A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1940A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366290C>ACA349330356CDCA7c.798+698C>A (n.798+698C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.271C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.1768+698C>A
n.1797C>A
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1941C>A
2g.173366290C=CA1308216411CDCA7c.798+698C= (n.798+698C=)
c.821C= (n.821C=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.271C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.911C= (p.Thr304=)
n.1768+698C=
n.1797C=
c.962C= (p.Thr321=)
n.1941C=
2g.173366290C>GCA349330360CDCA7c.798+698C>G (n.798+698C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.271C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.1768+698C>G
n.1797C>G
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1941C>G
2g.173366290C>TCA349330361CDCA7c.798+698C>T (n.798+698C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.271C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1768+698C>T
n.1797C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1941C>T
2g.173366290_173366291insATACACACA537974575CDCA7c.798+698_798+699insATACACA (n.798+698_798+699insATACACA)
c.821_822insATACACA (n.821_822insATACACA)
c.1040_1041insATACACA (p.Cys348TyrfsTer12)
c.*1796_*1797insATACACA (n.*1796_*1797insATACACA)
c.803_804insATACACA (p.Cys269TyrfsTer12)
n.271_272insATACACA
c.1043_1044insATACACA (p.Cys349TyrfsTer12)
c.806_807insATACACA (p.Cys270TyrfsTer12)
c.680_681insATACACA (p.Cys228TyrfsTer12)
c.911_912insATACACA (p.Cys305TyrfsTer12)
n.1768+698_1768+699insATACACA
n.1797_1798insATACACA
c.962_963insATACACA (p.Cys322TyrfsTer12)
n.1941_1942insATACACA
 dbSNP gnomAD v2
2g.173366291T>ACA429810457CDCA7c.798+699T>A (n.798+699T>A)
c.822T>A (n.822T>A)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.804T>A (p.Thr268=)
n.272T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
c.807T>A (p.Thr269=)
c.681T>A (p.Thr227=)
c.912T>A (p.Thr304=)
n.1768+699T>A
n.1798T>A
c.963T>A (p.Thr321=)
n.1942T>A
2g.173366291T>CCA429810456CDCA7c.798+699T>C (n.798+699T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.804T>C (p.Thr268=)
n.272T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
c.807T>C (p.Thr269=)
c.681T>C (p.Thr227=)
c.912T>C (p.Thr304=)
n.1768+699T>C
n.1798T>C
c.963T>C (p.Thr321=)
n.1942T>C
2g.173366291T>GCA429810455CDCA7c.798+699T>G (n.798+699T>G)
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c.1041T>G (p.Thr347=)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.804T>G (p.Thr268=)
n.272T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
c.807T>G (p.Thr269=)
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c.912T>G (p.Thr304=)
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c.963T>G (p.Thr321=)
n.1942T>G
2g.173366292T>ACA349330362CDCA7c.798+700T>A (n.798+700T>A)
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c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.273T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
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2g.173366292T>CCA349330363CDCA7c.798+700T>C (n.798+700T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.273T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.913T>C (p.Cys305Arg)
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c.*1799G>A (n.*1799G>A)
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n.274G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
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n.1800G>A
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n.1944G>A
2g.173366293G>CCA349330373CDCA7c.798+701G>C (n.798+701G>C)
c.824G>C (n.824G>C)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.274G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
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c.914G>C (p.Cys305Ser)
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n.1944G>C
2g.173366293G=CA1308216412CDCA7c.798+701G= (n.798+701G=)
c.824G= (n.824G=)
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c.*1799G= (n.*1799G=)
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n.1800G=
c.965G= (p.Cys322=)
n.1944G=
2g.173366293G>TCA349330375CDCA7c.798+701G>T (n.798+701G>T)
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c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.274G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.1768+701G>T
n.1800G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
n.1944G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366294T>ACA349330377CDCA7c.798+702T>A (n.798+702T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
n.275T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.915T>A (p.Cys305Ter)
n.1768+702T>A
n.1801T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
n.1945T>A
2g.173366294T>CCA429810458CDCA7c.798+702T>C (n.798+702T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
c.1044T>C (p.Cys348=)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
n.275T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.684T>C (p.Cys228=)
c.915T>C (p.Cys305=)
n.1768+702T>C
n.1801T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
n.1945T>C
2g.173366294T>GCA349330378CDCA7c.798+702T>G (n.798+702T>G)
c.825T>G (n.825T>G)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
n.275T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
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c.966T>G (p.Cys322Trp)
n.1945T>G
2g.173366295C>ACA349330382CDCA7c.798+703C>A (n.798+703C>A)
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n.1946C>A
 gnomAD v4
2g.173366295C>GCA349330384CDCA7c.798+703C>G (n.798+703C>G)
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c.*1801C>T (n.*1801C>T)
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n.276C>T
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n.1946C>T
2g.173366296A>CCA349330385CDCA7c.798+704A>C (n.798+704A>C)
c.827A>C (n.827A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
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n.277A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1768+704A>C
n.1803A>C
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n.1947A>C
2g.173366296A>GCA349330386CDCA7c.798+704A>G (n.798+704A>G)
c.827A>G (n.827A>G)
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c.*1802A>G (n.*1802A>G)
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c.812A>G (p.His271Arg)
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c.917A>G (p.His306Arg)
n.1768+704A>G
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n.1947A>G
2g.173366296A>TCA349330388CDCA7c.798+704A>T (n.798+704A>T)
c.827A>T (n.827A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.809A>T (p.His270Leu)
n.277A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.1768+704A>T
n.1803A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
n.1947A>T
2g.173366297T>ACA349330391CDCA7c.798+705T>A (n.798+705T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
c.1047T>A (p.His349Gln)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.810T>A (p.His270Gln)
n.278T>A
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.813T>A (p.His271Gln)
c.687T>A (p.His229Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
n.1768+705T>A
n.1804T>A
c.969T>A (p.His323Gln)
n.1948T>A
2g.173366297T>CCA429810459CDCA7c.798+705T>C (n.798+705T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
c.1047T>C (p.His349=)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.810T>C (p.His270=)
n.278T>C
c.1050T>C (p.His350=)
c.813T>C (p.His271=)
c.687T>C (p.His229=)
c.918T>C (p.His306=)
n.1768+705T>C
n.1804T>C
c.969T>C (p.His323=)
n.1948T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366297T>GCA349330393CDCA7c.798+705T>G (n.798+705T>G)
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n.278T>G
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c.813T>G (p.His271Gln)
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n.1768+705T>G
n.1804T>G
c.969T>G (p.His323Gln)
n.1948T>G
2g.173366297T=CA1308216413CDCA7c.798+705T= (n.798+705T=)
c.828T= (n.828T=)
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2g.173366298C>ACA349330397CDCA7c.798+706C>A (n.798+706C>A)
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c.*1804C>A (n.*1804C>A)
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c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1768+706C>A
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n.1949C>A
2g.173366298C=CA1308216414CDCA7c.798+706C= (n.798+706C=)
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2g.173366298C>GCA60780013CDCA7c.798+706C>G (n.798+706C>G)
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c.*1804C>G (n.*1804C>G)
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n.1949C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.173366298C>TCA349330395CDCA7c.798+706C>T (n.798+706C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
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c.*1804C>T (n.*1804C>T)
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2g.173366299A>CCA349330402CDCA7c.798+707A>C (n.798+707A>C)
c.830A>C (n.830A>C)
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c.815A>C (p.Gln272Pro)
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n.1768+707A>C
n.1806A>C
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n.1950A>C
2g.173366299A>GCA349330407CDCA7c.798+707A>G (n.798+707A>G)
c.830A>G (n.830A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
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n.1768+707A>G
n.1806A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1950A>G
2g.173366299A>TCA349330409CDCA7c.798+707A>T (n.798+707A>T)
c.830A>T (n.830A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.280A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1768+707A>T
n.1806A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1950A>T
2g.173366300A=CA1308216415CDCA7c.798+708A= (n.798+708A=)
c.831A= (n.831A=)
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c.972A= (p.Gln324=)
n.1951A=
2g.173366300A>CCA349330411CDCA7c.798+708A>C (n.798+708A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.813A>C (p.Gln271His)
n.281A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.816A>C (p.Gln272His)
c.690A>C (p.Gln230His)
c.921A>C (p.Gln307His)
n.1768+708A>C
n.1807A>C
c.972A>C (p.Gln324His)
n.1951A>C
2g.173366300A>GCA1971435CDCA7c.798+708A>G (n.798+708A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.1050A>G (p.Gln350=)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.813A>G (p.Gln271=)
n.281A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
c.816A>G (p.Gln272=)
c.690A>G (p.Gln230=)
c.921A>G (p.Gln307=)
n.1768+708A>G
n.1807A>G
c.972A>G (p.Gln324=)
n.1951A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366300A>TCA349330412CDCA7c.798+708A>T (n.798+708A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.1050A>T (p.Gln350His)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.813A>T (p.Gln271His)
n.281A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
c.816A>T (p.Gln272His)
c.690A>T (p.Gln230His)
c.921A>T (p.Gln307His)
n.1768+708A>T
n.1807A>T
c.972A>T (p.Gln324His)
n.1951A>T
2g.173366301T>ACA349330414CDCA7c.798+709T>A (n.798+709T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.282T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
n.1768+709T>A
n.1808T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1952T>A
2g.173366301T>CCA349330415CDCA7c.798+709T>C (n.798+709T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.282T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
n.1768+709T>C
n.1808T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1952T>C
2g.173366301T>GCA349330413CDCA7c.798+709T>G (n.798+709T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.282T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
n.1768+709T>G
n.1808T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1952T>G
2g.173366302G>ACA349330417CDCA7c.798+710G>A (n.798+710G>A)
c.833G>A (n.833G>A)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.283G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
n.1768+710G>A
n.1809G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1953G>A
2g.173366302G>CCA349330418CDCA7c.798+710G>C (n.798+710G>C)
c.833G>C (n.833G>C)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.283G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
n.1768+710G>C
n.1809G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1953G>C
2g.173366302G>TCA349330422CDCA7c.798+710G>T (n.798+710G>T)
c.833G>T (n.833G>T)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.283G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
n.1768+710G>T
n.1809G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1953G>T
2g.173366303C>ACA349330423CDCA7c.798+711C>A (n.798+711C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.284C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
n.1768+711C>A
n.1810C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1954C>A
2g.173366303C>GCA349330424CDCA7c.798+711C>G (n.798+711C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.284C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
n.1768+711C>G
n.1810C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.1954C>G
2g.173366303C>TCA429810460CDCA7c.798+711C>T (n.798+711C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.816C>T (p.Cys272=)
n.284C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.819C>T (p.Cys273=)
c.693C>T (p.Cys231=)
c.924C>T (p.Cys308=)
n.1768+711C>T
n.1810C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.1954C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366304C>ACA349330428CDCA7c.798+712C>A (n.798+712C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
n.285C>A
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1768+712C>A
n.1811C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
n.1955C>A
2g.173366304C=CA1308216416CDCA7c.798+712C= (n.798+712C=)
c.835C= (n.835C=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.*1810C= (n.*1810C=)
c.817C= (p.Arg273=)
n.285C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.820C= (p.Arg274=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.925C= (p.Arg309=)
n.1768+712C=
n.1811C=
c.976C= (p.Arg326=)
n.1955C=
2g.173366304C>GCA349330427CDCA7c.798+712C>G (n.798+712C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.285C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1768+712C>G
n.1811C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
n.1955C>G
2g.173366304C>TCA10576025CDCA7c.798+712C>T (n.798+712C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
n.285C>T
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1768+712C>T
n.1811C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366305G>ACA1971436CDCA7c.798+713G>A (n.798+713G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.1055G>A (p.Arg352His)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.818G>A (p.Arg273His)
n.286G>A
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.821G>A (p.Arg274His)
c.695G>A (p.Arg232His)
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1768+713G>A
n.1812G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.173366305G>CCA349330434CDCA7c.798+713G>C (n.798+713G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.286G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1768+713G>C
n.1812G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
n.1956G>C
2g.173366305G=CA1308216417CDCA7c.798+713G= (n.798+713G=)
c.836G= (n.836G=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.818G= (p.Arg273=)
n.286G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.926G= (p.Arg309=)
n.1768+713G=
n.1812G=
c.977G= (p.Arg326=)
n.1956G=
2g.173366305G>TCA349330440CDCA7c.798+713G>T (n.798+713G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.286G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1768+713G>T
n.1812G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
n.1956G>T
2g.173366306T>ACA429810461CDCA7c.798+714T>A (n.798+714T>A)
c.837T>A (n.837T>A)
c.1056T>A (p.Arg352=)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.819T>A (p.Arg273=)
n.287T>A
c.1059T>A (p.Arg353=)
c.822T>A (p.Arg274=)
c.696T>A (p.Arg232=)
c.927T>A (p.Arg309=)
n.1768+714T>A
n.1813T>A
c.978T>A (p.Arg326=)
n.1957T>A
2g.173366306T>CCA429810462CDCA7c.798+714T>C (n.798+714T>C)
c.837T>C (n.837T>C)
c.1056T>C (p.Arg352=)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.819T>C (p.Arg273=)
n.287T>C
c.1059T>C (p.Arg353=)
c.822T>C (p.Arg274=)
c.696T>C (p.Arg232=)
c.927T>C (p.Arg309=)
n.1768+714T>C
n.1813T>C
c.978T>C (p.Arg326=)
n.1957T>C
2g.173366306T>GCA429810463CDCA7c.798+714T>G (n.798+714T>G)
c.837T>G (n.837T>G)
c.1056T>G (p.Arg352=)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.819T>G (p.Arg273=)
n.287T>G
c.1059T>G (p.Arg353=)
c.822T>G (p.Arg274=)
c.696T>G (p.Arg232=)
c.927T>G (p.Arg309=)
n.1768+714T>G
n.1813T>G
c.978T>G (p.Arg326=)
n.1957T>G
2g.173366307C>ACA349330444CDCA7c.798+715C>A (n.798+715C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.288C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1768+715C>A
n.1814C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
n.1958C>A
2g.173366307C>GCA349330445CDCA7c.798+715C>G (n.798+715C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.288C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1768+715C>G
n.1814C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
n.1958C>G
2g.173366307C>TCA349330447CDCA7c.798+715C>T (n.798+715C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.288C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1768+715C>T
n.1814C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
n.1958C>T
2g.173366308A>CCA349330451CDCA7c.798+716A>C (n.798+716A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.289A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1768+716A>C
n.1815A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
n.1959A>C
2g.173366308A>GCA349330449CDCA7c.798+716A>G (n.798+716A>G)
c.839A>G (n.839A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.289A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1768+716A>G
n.1815A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
n.1959A>G
2g.173366308A>TCA349330450CDCA7c.798+716A>T (n.798+716A>T)
c.839A>T (n.839A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.289A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1768+716A>T
n.1815A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
n.1959A>T
2g.173366309delCA2661983014CDCA7c.798+717del (n.798+717del)
c.840del (n.840del)
c.1059del (p.Lys354ArgfsTer?)
c.*1815del (n.*1815del)
c.822del (p.Lys275ArgfsTer?)
n.290del
c.1062del (p.Lys355ArgfsTer?)
c.825del (p.Lys276ArgfsTer?)
c.699del (p.Lys234ArgfsTer?)
c.930del (p.Lys311ArgfsTer?)
n.1768+717del
n.1816del
c.981del (p.Lys328ArgfsTer?)
n.1960del
 gnomAD v4
2g.173366309G>ACA429810464CDCA7c.798+717G>A (n.798+717G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.290G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1768+717G>A
n.1816G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
n.1960G>A
 COSMIC
2g.173366309G>CCA349330452CDCA7c.798+717G>C (n.798+717G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.290G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1768+717G>C
n.1816G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
n.1960G>C
2g.173366309G>TCA349330453CDCA7c.798+717G>T (n.798+717G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.290G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1768+717G>T
n.1816G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
n.1960G>T
2g.173366310A>CCA349330455CDCA7c.798+718A>C (n.798+718A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.291A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1768+718A>C
n.1817A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1961A>C
2g.173366310A>GCA349330456CDCA7c.798+718A>G (n.798+718A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.291A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1768+718A>G
n.1817A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1961A>G
2g.173366310A>TCA349330457CDCA7c.798+718A>T (n.798+718A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.291A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1768+718A>T
n.1817A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1961A>T
2g.173366311A>CCA349330458CDCA7c.798+719A>C (n.798+719A>C)
c.842A>C (n.842A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.292A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1768+719A>C
n.1818A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1962A>C
2g.173366311A>GCA349330459CDCA7c.798+719A>G (n.798+719A>G)
c.842A>G (n.842A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.292A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1768+719A>G
n.1818A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1962A>G
2g.173366311A>TCA349330460CDCA7c.798+719A>T (n.798+719A>T)
c.842A>T (n.842A>T)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.292A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
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n.1962A>T
2g.173366312G>ACA429810465CDCA7c.798+720G>A (n.798+720G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.293G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1768+720G>A
n.1819G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1963G>A
2g.173366312G>CCA349330461CDCA7c.798+720G>C (n.798+720G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.293G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>C
n.1819G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
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2g.173366312G>TCA349330462CDCA7c.798+720G>T (n.798+720G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.293G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1768+720G>T
n.1819G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1963G>T
2g.173366313A>CCA349330464CDCA7c.798+721A>C (n.798+721A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.294A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.1768+721A>C
n.1820A>C
c.985A>C (p.Thr329Pro)
n.1964A>C
2g.173366313A>GCA349330468CDCA7c.798+721A>G (n.798+721A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
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c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.294A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.1768+721A>G
n.1820A>G
c.985A>G (p.Thr329Ala)
n.1964A>G
2g.173366313A>TCA349330470CDCA7c.798+721A>T (n.798+721A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.294A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.1768+721A>T
n.1820A>T
c.985A>T (p.Thr329Ser)
n.1964A>T
2g.173366314C>ACA349330471CDCA7c.798+722C>A (n.798+722C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
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c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
n.295C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
n.1768+722C>A
n.1821C>A
c.986C>A (p.Thr329Asn)
n.1965C>A
2g.173366314C>GCA349330473CDCA7c.798+722C>G (n.798+722C>G)
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c.*1820C>G (n.*1820C>G)
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n.295C>G
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c.935C>G (p.Thr312Ser)
n.1768+722C>G
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c.986C>G (p.Thr329Ser)
n.1965C>G
2g.173366314C>TCA349330472CDCA7c.798+722C>T (n.798+722C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.295C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.1768+722C>T
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2g.173366315T>ACA429810466CDCA7c.798+723T>A (n.798+723T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
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c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.296T>A
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.831T>A (p.Thr277=)
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n.1966T>A
2g.173366315T>CCA429810467CDCA7c.798+723T>C (n.798+723T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.828T>C (p.Thr276=)
n.296T>C
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.831T>C (p.Thr277=)
c.705T>C (p.Thr235=)
c.936T>C (p.Thr312=)
n.1768+723T>C
n.1822T>C
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n.1966T>C
2g.173366315T>GCA429810468CDCA7c.798+723T>G (n.798+723T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.828T>G (p.Thr276=)
n.296T>G
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c.831T>G (p.Thr277=)
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n.1768+723T>G
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2g.173366316A=CA1308216418CDCA7c.798+724A= (n.798+724A=)
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2g.173366316A>CCA349330474CDCA7c.798+724A>C (n.798+724A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
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c.*1822A>C (n.*1822A>C)
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n.1967A>C
2g.173366316A>GCA349330475CDCA7c.798+724A>G (n.798+724A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
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c.1069A>G (p.Ile357Val)
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n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.173366316A>TCA349330476CDCA7c.798+724A>T (n.798+724A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
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n.1967A>T
2g.173366317T>ACA349330477CDCA7c.798+725T>A (n.798+725T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1968T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.173366317T=CA1308216419CDCA7c.798+725T= (n.798+725T=)
c.848T= (n.848T=)
c.1067T= (p.Ile356=)
c.*1823T= (n.*1823T=)
c.830T= (p.Ile277=)
n.298T=
c.1070T= (p.Ile357=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.707T= (p.Ile236=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.1768+725T=
n.1824T=
c.989T= (p.Ile330=)
n.1968T=
2g.173366318delCA2701251765CDCA7c.798+726del (n.798+726del)
c.849del (n.849del)
c.1068del (p.Ile356MetfsTer?)
c.*1824del (n.*1824del)
c.831del (p.Ile277MetfsTer?)
n.299del
c.1071del (p.Ile357MetfsTer?)
c.834del (p.Ile278MetfsTer?)
c.708del (p.Ile236MetfsTer?)
c.939del (p.Ile313MetfsTer?)
n.1768+726del
n.1825del
c.990del (p.Ile330MetfsTer?)
n.1969del
 dbSNP

Number of alleles fetched