Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1934-148dup
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n.1934-143C>A
gnomAD v4
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n.264-143C>T
c.1036-143C>T (n.1036-143C>T)
c.799-143C>T (n.799-143C>T)
c.673-143C>T (n.673-143C>T)
c.904-143C>T (n.904-143C>T)
n.1768+548C>T
n.1790-143C>T
c.955-143C>T (n.955-143C>T)
n.1934-143C>T
gnomAD v4
2g.173366141C>ACA2661982894CDCA7c.798+549C>A (n.798+549C>A)
c.814-142C>A (n.814-142C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.173366152C>ACA2661982905CDCA7c.798+560C>A (n.798+560C>A)
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n.1934-111T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366172T>CCA1039369765CDCA7c.798+580T>C (n.798+580T>C)
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n.1790-111T>C
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n.1934-111T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.264-107C>T
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n.1934-107C>T
gnomAD v4
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c.1033-106A>G (n.1033-106A>G)
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n.264-106A>G
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gnomAD v4
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n.1768+588dup
n.1790-103dup
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n.1934-103dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1934-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.264-101G>A
c.1036-101G>A (n.1036-101G>A)
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n.1768+590G>A
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n.1934-101G>A
gnomAD v4
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n.1790-101G=
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n.1934-101G=
2g.173366182G>TCA1308216345CDCA7c.798+590G>T (n.798+590G>T)
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n.264-101G>T
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n.1768+590G>T
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n.1934-101G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.173366183T>ACA537974543CDCA7c.798+591T>A (n.798+591T>A)
c.814-100T>A (n.814-100T>A)
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c.*1689T>A (n.*1689T>A)
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n.264-100T>A
c.1036-100T>A (n.1036-100T>A)
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n.1768+591T>A
n.1790-100T>A
c.955-100T>A (n.955-100T>A)
n.1934-100T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.173366183T=CA1308216346CDCA7c.798+591T= (n.798+591T=)
c.814-100T= (n.814-100T=)
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c.*1689T= (n.*1689T=)
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c.1036-100T= (n.1036-100T=)
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Number of alleles fetched