Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173286A= | CA2200880748 | HBA2 | c.257A= (p.Asp86=) c.161A= (p.Asp54=) n.393A= n.226A= | |
16 | g.173286A>C | CA393993795 | HBA2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.393A>C n.226A>C | |
16 | g.173286A>G | CA276414959 | HBA2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.393A>G n.226A>G | dbSNP |
16 | g.173286A>T | CA125574 | HBA2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.393A>T n.226A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173287C>A | CA276414966 | HBA2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.394C>A n.227C>A | dbSNP |
16 | g.173287C= | CA2200880749 | HBA2 | c.258C= (p.Asp86=) c.162C= (p.Asp54=) n.394C= n.227C= | |
16 | g.173287C>G | CA276414969 | HBA2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.394C>G n.227C>G | dbSNP |
16 | g.173287C>T | CA492994754 | HBA2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.162C>T (p.Asp54=) n.394C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173288C>A | CA393993804 | HBA2 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.395C>A n.228C>A | |
16 | g.173288C= | CA2200880750 | HBA2 | c.259C= (p.Leu87=) c.163C= (p.Leu55=) n.395C= n.228C= | |
16 | g.173288C>G | CA7770118 | HBA2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.395C>G n.228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173288C>T | CA492994755 | HBA2 | c.259C>T (p.Leu87=) c.163C>T (p.Leu55=) n.395C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173289T>A | CA393993810 | HBA2 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.396T>A n.229T>A | |
16 | g.173289T>C | CA393993813 | HBA2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.396T>C n.229T>C | |
16 | g.173289T>G | CA276414974 | HBA2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.396T>G n.229T>G | dbSNP |
16 | g.173289T= | CA2200880751 | HBA2 | c.260T= (p.Leu87=) c.164T= (p.Leu55=) n.396T= n.229T= | |
16 | g.173290G>A | CA492994757 | HBA2 | c.261G>A (p.Leu87=) c.165G>A (p.Leu55=) n.397G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173290G>C | CA492994758 | HBA2 | c.261G>C (p.Leu87=) c.165G>C (p.Leu55=) n.397G>C n.230G>C | |
16 | g.173290G= | CA2200880752 | HBA2 | c.261G= (p.Leu87=) c.165G= (p.Leu55=) n.397G= n.230G= | |
16 | g.173290G>T | CA492994759 | HBA2 | c.261G>T (p.Leu87=) c.165G>T (p.Leu55=) n.397G>T n.230G>T | |
16 | g.173291C>A | CA276414978 | HBA2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.398C>A n.231C>A | dbSNP |
16 | g.173291C= | CA2200880753 | HBA2 | c.262C= (p.His88=) c.166C= (p.His56=) n.398C= n.231C= | |
16 | g.173291C>G | CA393993818 | HBA2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.398C>G n.231C>G | |
16 | g.173291C>T | CA276414980 | HBA2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.398C>T n.231C>T | dbSNP |
16 | g.173292A= | CA2200880754 | HBA2 | c.263A= (p.His88=) c.167A= (p.His56=) n.399A= n.232A= | |
16 | g.173292A>C | CA276414983 | HBA2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.399A>C n.232A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173292A>G | CA276414993 | HBA2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.399A>G n.232A>G | dbSNP |
16 | g.173292A>T | CA393993822 | HBA2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.399A>T n.232A>T | |
16 | g.173293C>A | CA393993827 | HBA2 | c.264C>A (p.His88Gln) c.168C>A (p.His56Gln) n.400C>A n.233C>A | |
16 | g.173293C= | CA2200880755 | HBA2 | c.264C= (p.His88=) c.168C= (p.His56=) n.400C= n.233C= | |
16 | g.173293C>G | CA276414997 | HBA2 | c.264C>G (p.His88Gln) c.168C>G (p.His56Gln) n.400C>G n.233C>G | dbSNP |
16 | g.173293C>T | CA492994764 | HBA2 | c.264C>T (p.His88=) c.168C>T (p.His56=) n.400C>T n.233C>T | |
16 | g.173294G>A | CA276415002 | HBA2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.401G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173294G>C | CA393993835 | HBA2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.401G>C n.234G>C | ClinVar |
16 | g.173294G= | CA2200880756 | HBA2 | c.265G= (p.Ala89=) c.169G= (p.Ala57=) n.401G= n.234G= | |
16 | g.173294G>T | CA276415000 | HBA2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.401G>T n.234G>T | dbSNP |
16 | g.173295C>A | CA276415006 | HBA2 | c.266C>A (p.Ala89Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.402C>A n.235C>A | dbSNP |
16 | g.173295C= | CA2200880757 | HBA2 | c.266C= (p.Ala89=) c.170C= (p.Ala57=) n.402C= n.235C= | |
16 | g.173295C>G | CA276415009 | HBA2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.402C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173295C>T | CA125554 | HBA2 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.402C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173295_173308delinsCGCACAAGCTTCGG | CA2200880758 | HBA2 | c.266_279delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala89=) c.170_183delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala57=) n.402_415delinsCGCACAAGCTTCGG n.235_248delinsCGCACAAGCTTCGG | |
16 | g.173296G>A | CA492994768 | HBA2 | c.267G>A (p.Ala89=) c.171G>A (p.Ala57=) n.403G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173296G>C | CA492994769 | HBA2 | c.267G>C (p.Ala89=) c.171G>C (p.Ala57=) n.403G>C n.236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173296G= | CA2200880759 | HBA2 | c.267G= (p.Ala89=) c.171G= (p.Ala57=) n.403G= n.236G= | |
16 | g.173296G>T | CA492994770 | HBA2 | c.267G>T (p.Ala89=) c.171G>T (p.Ala57=) n.403G>T n.236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173297_173309del | CA913190955 | HBA2 | c.268_280del (p.His90TrpfsTer9) c.172_184del (p.His58TrpfsTer9) n.404_416del n.237_249del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173297C>A | CA393993849 | HBA2 | c.268C>A (p.His90Asn) c.172C>A (p.His58Asn) n.404C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173297C= | CA2200880760 | HBA2 | c.268C= (p.His90=) c.172C= (p.His58=) n.404C= n.237C= | |
16 | g.173297C>G | CA393993851 | HBA2 | c.268C>G (p.His90Asp) c.172C>G (p.His58Asp) n.404C>G n.237C>G | |
16 | g.173297C>T | CA276415010 | HBA2 | c.268C>T (p.His90Tyr) c.172C>T (p.His58Tyr) n.404C>T n.237C>T | dbSNP |
16 | g.173298A= | CA2200880761 | HBA2 | c.269A= (p.His90=) c.173A= (p.His58=) n.405A= n.238A= | |
16 | g.173298A>C | CA276415012 | HBA2 | c.269A>C (p.His90Pro) c.173A>C (p.His58Pro) n.405A>C n.238A>C | dbSNP |
16 | g.173298A>G | CA276415014 | HBA2 | c.269A>G (p.His90Arg) c.173A>G (p.His58Arg) n.405A>G n.238A>G | dbSNP |
16 | g.173298A>T | CA276415016 | HBA2 | c.269A>T (p.His90Leu) c.173A>T (p.His58Leu) n.405A>T n.238A>T | dbSNP |
16 | g.173299C>A | CA393993858 | HBA2 | c.270C>A (p.His90Gln) c.174C>A (p.His58Gln) n.406C>A n.239C>A | |
16 | g.173299C= | CA2200880762 | HBA2 | c.270C= (p.His90=) c.174C= (p.His58=) n.406C= n.239C= | |
16 | g.173299C>G | CA276415019 | HBA2 | c.270C>G (p.His90Gln) c.174C>G (p.His58Gln) n.406C>G n.239C>G | dbSNP |
16 | g.173299C>T | CA492994772 | HBA2 | c.270C>T (p.His90=) c.174C>T (p.His58=) n.406C>T n.239C>T | |
16 | g.173300A= | CA2200880763 | HBA2 | c.271A= (p.Lys91=) c.175A= (p.Lys59=) n.407A= n.240A= | |
16 | g.173300A>C | CA276415021 | HBA2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.407A>C n.240A>C | dbSNP |
16 | g.173300A>G | CA276415023 | HBA2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.407A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173300A>T | CA276415025 | HBA2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.407A>T n.240A>T | dbSNP |
16 | g.173301A= | CA2200880764 | HBA2 | c.272A= (p.Lys91=) c.176A= (p.Lys59=) n.408A= n.241A= | |
16 | g.173301A>C | CA393993868 | HBA2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.408A>C n.241A>C | |
16 | g.173301A>G | CA125589 | HBA2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.408A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173301A>T | CA276415030 | HBA2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.176A>T (p.Lys59Met) n.408A>T n.241A>T | dbSNP |
16 | g.173301_173308del | CA2695221222 | HBA2 | c.272_279del (p.Lys91SerfsTer?) c.176_183del (p.Lys59SerfsTer?) n.408_415del n.241_248del | |
16 | g.173302G>A | CA492994774 | HBA2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.177G>A (p.Lys59=) n.409G>A n.242G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173302G>C | CA393993873 | HBA2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.409G>C n.242G>C | ClinVar |
16 | g.173302G= | CA2200880765 | HBA2 | c.273G= (p.Lys91=) c.177G= (p.Lys59=) n.409G= n.242G= | |
16 | g.173302G>T | CA276415033 | HBA2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.409G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173303C>A | CA393993878 | HBA2 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.410C>A n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173303C= | CA2200880766 | HBA2 | c.274C= (p.Leu92=) c.178C= (p.Leu60=) n.410C= n.243C= | |
16 | g.173303C>G | CA393993880 | HBA2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.410C>G n.243C>G | |
16 | g.173303C>T | CA276415035 | HBA2 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.410C>T n.243C>T | dbSNP |
16 | g.173304T>A | CA393993886 | HBA2 | c.275T>A (p.Leu92His) c.179T>A (p.Leu60His) n.411T>A n.244T>A | |
16 | g.173304T>C | CA276415039 | HBA2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.411T>C n.244T>C | dbSNP |
16 | g.173304T>G | CA393993884 | HBA2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.411T>G n.244T>G | |
16 | g.173304T= | CA2200880767 | HBA2 | c.275T= (p.Leu92=) c.179T= (p.Leu60=) n.411T= n.244T= | |
16 | g.173305T>A | CA492994778 | HBA2 | c.276T>A (p.Leu92=) c.180T>A (p.Leu60=) n.412T>A n.245T>A | |
16 | g.173305T>C | CA492994779 | HBA2 | c.276T>C (p.Leu92=) c.180T>C (p.Leu60=) n.412T>C n.245T>C | |
16 | g.173305T>G | CA492994781 | HBA2 | c.276T>G (p.Leu92=) c.180T>G (p.Leu60=) n.412T>G n.245T>G | |
16 | g.173306C>A | CA492994783 | HBA2 | c.277C>A (p.Arg93=) c.181C>A (p.Arg61=) n.413C>A n.246C>A | |
16 | g.173306C= | CA2200880768 | HBA2 | c.277C= (p.Arg93=) c.181C= (p.Arg61=) n.413C= n.246C= | |
16 | g.173306C>G | CA393993891 | HBA2 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.413C>G n.246C>G | |
16 | g.173306C>T | CA276415041 | HBA2 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.413C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173306_173307delinsCG | CA2200880769 | HBA2 | c.277_278delinsCG (p.Arg93=) c.181_182delinsCG (p.Arg61=) n.413_414delinsCG n.246_247delinsCG | |
16 | g.173307G>A | CA276415049 | HBA2 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.414G>A n.247G>A | dbSNP |
16 | g.173307G>C | CA276415050 | HBA2 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.414G>C n.247G>C | dbSNP |
16 | g.173307G= | CA2200880770 | HBA2 | c.278G= (p.Arg93=) c.182G= (p.Arg61=) n.414G= n.247G= | |
16 | g.173307G>T | CA276415054 | HBA2 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.414G>T n.247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173309del | CA7770119 | HBA2 | c.280del (p.Val94TrpfsTer9) c.184del (p.Val62TrpfsTer9) n.416del n.249del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.173308G>A | CA492784781 | HBA2 | c.279G>A (p.Arg93=) c.183G>A (p.Arg61=) n.415G>A n.248G>A | |
16 | g.173308G>C | CA492784778 | HBA2 | c.279G>C (p.Arg93=) c.183G>C (p.Arg61=) n.415G>C n.248G>C | |
16 | g.173308G>T | CA492784777 | HBA2 | c.279G>T (p.Arg93=) c.183G>T (p.Arg61=) n.415G>T n.248G>T | |
16 | g.173309G>A | CA393994254 | HBA2 | c.280G>A (p.Val94Met) c.184G>A (p.Val62Met) n.416G>A n.249G>A | |
16 | g.173309G>C | CA393994255 | HBA2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.416G>C n.249G>C | |
16 | g.173309G>T | CA393994257 | HBA2 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) n.416G>T n.249G>T | |
16 | g.173310T>A | CA393994259 | HBA2 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) n.417T>A n.250T>A | |
16 | g.173310T>C | CA393994261 | HBA2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.417T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173310T>G | CA276415057 | HBA2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.417T>G n.250T>G | dbSNP |
16 | g.173310T= | CA2200880771 | HBA2 | c.281T= (p.Val94=) c.185T= (p.Val62=) n.417T= n.250T= | |
16 | g.173311G>A | CA492784796 | HBA2 | c.282G>A (p.Val94=) c.186G>A (p.Val62=) n.418G>A n.251G>A | |
16 | g.173311G>C | CA7770120 | HBA2 | c.282G>C (p.Val94=) c.186G>C (p.Val62=) n.418G>C n.251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173311G= | CA2200880772 | HBA2 | c.282G= (p.Val94=) c.186G= (p.Val62=) n.418G= n.251G= | |
16 | g.173311G>T | CA492784801 | HBA2 | c.282G>T (p.Val94=) c.186G>T (p.Val62=) n.418G>T n.251G>T | |
16 | g.173312G>A | CA276415062 | HBA2 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.419G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173312G>C | CA276415066 | HBA2 | c.283G>C (p.Asp95His) c.187G>C (p.Asp63His) n.419G>C n.252G>C | dbSNP |
16 | g.173312G= | CA2200880773 | HBA2 | c.283G= (p.Asp95=) c.187G= (p.Asp63=) n.419G= n.252G= | |
16 | g.173312G>T | CA276415071 | HBA2 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.419G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173313A= | CA2200880774 | HBA2 | c.284A= (p.Asp95=) c.188A= (p.Asp63=) n.420A= n.253A= | |
16 | g.173313A>C | CA276415074 | HBA2 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.420A>C n.253A>C | dbSNP |
16 | g.173313A>G | CA393994266 | HBA2 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.420A>G n.253A>G | |
16 | g.173313A>T | CA276415077 | HBA2 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.420A>T n.253A>T | dbSNP |
16 | g.173314C>A | CA393994269 | HBA2 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.421C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173314C= | CA2200880775 | HBA2 | c.285C= (p.Asp95=) c.189C= (p.Asp63=) n.421C= n.254C= | |
16 | g.173314C>G | CA276415080 | HBA2 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.421C>G n.254C>G | dbSNP |
16 | g.173314C>T | CA492784818 | HBA2 | c.285C>T (p.Asp95=) c.189C>T (p.Asp63=) n.421C>T n.254C>T | |
16 | g.173315C>A | CA276415088 | HBA2 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.422C>A n.255C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173315C= | CA2200880776 | HBA2 | c.286C= (p.Pro96=) c.190C= (p.Pro64=) n.422C= n.255C= | |
16 | g.173315C>G | CA276415089 | HBA2 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.422C>G n.255C>G | dbSNP |
16 | g.173315C>T | CA125635 | HBA2 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.422C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173316C>A | CA393994273 | HBA2 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.423C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173316C= | CA2200880777 | HBA2 | c.287C= (p.Pro96=) c.191C= (p.Pro64=) n.423C= n.256C= | |
16 | g.173316C>G | CA393994275 | HBA2 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.423C>G n.256C>G | |
16 | g.173316C>T | CA276415092 | HBA2 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.423C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173317G>A | CA492784829 | HBA2 | c.288G>A (p.Pro96=) c.192G>A (p.Pro64=) n.424G>A n.257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173317G>C | CA492784830 | HBA2 | c.288G>C (p.Pro96=) c.192G>C (p.Pro64=) n.424G>C n.257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173317G= | CA2200880778 | HBA2 | c.288G= (p.Pro96=) c.192G= (p.Pro64=) n.424G= n.257G= | |
16 | g.173317G>T | CA492784833 | HBA2 | c.288G>T (p.Pro96=) c.192G>T (p.Pro64=) n.424G>T n.257G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173318G>A | CA276415094 | HBA2 | c.289G>A (p.Val97Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.425G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173318G>C | CA393994277 | HBA2 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.425G>C n.258G>C | |
16 | g.173318G= | CA2200880779 | HBA2 | c.289G= (p.Val97=) c.193G= (p.Val65=) n.425G= n.258G= | |
16 | g.173318G>T | CA393994279 | HBA2 | c.289G>T (p.Val97Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.425G>T n.258G>T | |
16 | g.173319T>A | CA276415096 | HBA2 | c.290T>A (p.Val97Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.426T>A n.259T>A | dbSNP |
16 | g.173319T>C | CA393994282 | HBA2 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.426T>C n.259T>C | |
16 | g.173319T>G | CA393994280 | HBA2 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.426T>G n.259T>G | |
16 | g.173319T= | CA2200880780 | HBA2 | c.290T= (p.Val97=) c.194T= (p.Val65=) n.426T= n.259T= | |
16 | g.173320del | CA2575852819 | HBA2 | c.291del (p.Asn98ThrfsTer5) c.195del (p.Asn66ThrfsTer5) n.427del n.260del | |
16 | g.173320C>A | CA492784845 | HBA2 | c.291C>A (p.Val97=) c.195C>A (p.Val65=) n.427C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173320C= | CA2200880781 | HBA2 | c.291C= (p.Val97=) c.195C= (p.Val65=) n.427C= n.260C= | |
16 | g.173320C>G | CA492784849 | HBA2 | c.291C>G (p.Val97=) c.195C>G (p.Val65=) n.427C>G n.260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173320C>T | CA492784847 | HBA2 | c.291C>T (p.Val97=) c.195C>T (p.Val65=) n.427C>T n.260C>T | |
16 | g.173321A= | CA2200880782 | HBA2 | c.292A= (p.Asn98=) c.196A= (p.Asn66=) n.428A= n.261A= | |
16 | g.173321A>C | CA276415098 | HBA2 | c.292A>C (p.Asn98His) c.196A>C (p.Asn66His) n.428A>C n.261A>C | dbSNP |
16 | g.173321A>G | CA276415100 | HBA2 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) n.428A>G n.261A>G | dbSNP |
16 | g.173321A>T | CA393994286 | HBA2 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.428A>T n.261A>T | |
16 | g.173322A>C | CA393994288 | HBA2 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) n.429A>C n.262A>C | |
16 | g.173322A>G | CA393994289 | HBA2 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) n.429A>G n.262A>G | |
16 | g.173322A>T | CA393994290 | HBA2 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) n.429A>T n.262A>T | |
16 | g.173323C>A | CA276415102 | HBA2 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) n.430C>A n.263C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173323C= | CA2200880783 | HBA2 | c.294C= (p.Asn98=) c.198C= (p.Asn66=) n.430C= n.263C= | |
16 | g.173323C>G | CA393994292 | HBA2 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) n.430C>G n.263C>G | |
16 | g.173323C>T | CA492784866 | HBA2 | c.294C>T (p.Asn98=) c.198C>T (p.Asn66=) n.430C>T n.263C>T | |
16 | g.173324T>A | CA393994294 | HBA2 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.431T>A n.264T>A | |
16 | g.173324T>C | CA393994295 | HBA2 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.431T>C n.264T>C | |
16 | g.173324T>G | CA393994297 | HBA2 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.431T>G n.264T>G | |
16 | g.173325T>A | CA276415105 | HBA2 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.432T>A n.265T>A | dbSNP |
16 | g.173325T>C | CA393994300 | HBA2 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.432T>C n.265T>C | |
16 | g.173325T>G | CA393994298 | HBA2 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.432T>G n.265T>G | |
16 | g.173325T= | CA2200880784 | HBA2 | c.296T= (p.Phe99=) c.200T= (p.Phe67=) n.432T= n.265T= | |
16 | g.173326C>A | CA393994302 | HBA2 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.433C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173326C>G | CA393994303 | HBA2 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.433C>G n.266C>G | |
16 | g.173326C>T | CA492784878 | HBA2 | c.297C>T (p.Phe99=) c.201C>T (p.Phe67=) n.433C>T n.266C>T | |
16 | g.173327A= | CA2200880785 | HBA2 | c.298A= (p.Lys100=) c.202A= (p.Lys68=) n.434A= n.267A= | |
16 | g.173327A>C | CA393994305 | HBA2 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.434A>C n.267A>C | |
16 | g.173327A>G | CA276415108 | HBA2 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.434A>G n.267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173327A>T | CA393994306 | HBA2 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.434A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173328A= | CA2200880786 | HBA2 | c.299A= (p.Lys100=) c.203A= (p.Lys68=) n.435A= n.268A= | |
16 | g.173328A>C | CA393994308 | HBA2 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.435A>C n.268A>C | |
16 | g.173328A>G | CA393994309 | HBA2 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.435A>G n.268A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173328A>T | CA393994311 | HBA2 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.435A>T n.268A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173329G>A | CA492784890 | HBA2 | c.300G>A (p.Lys100=) c.204G>A (p.Lys68=) n.436G>A n.269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173329G>C | CA276415119 | HBA2 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.436G>C n.269G>C | dbSNP |
16 | g.173329G= | CA2200880787 | HBA2 | c.300G= (p.Lys100=) c.204G= (p.Lys68=) n.436G= n.269G= | |
16 | g.173329G>T | CA393994314 | HBA2 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.436G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | CA7770121 | HBA2 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173330dup | CA2838531326 | HBA2 | c.300+1dup c.204+1dup n.436+1dup n.270dup | |
16 | g.173329_173330insCTC | CA7770123 | HBA2 | c.300_300+1insCTC (n.300_300+1insCTC) c.204_204+1insCTC (n.204_204+1insCTC) n.436_436+1insCTC n.269_270insCTC | dbSNP ExAC |
16 | g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCT | CA7770122 | HBA2 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT | dbSNP ExAC |
16 | g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT | CA2844066300 | HBA2 | c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT) c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT) n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCT | |
16 | g.173330G>A | CA393994321 | HBA2 | c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.436+1G>A n.270G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173330G>C | CA7770124 | HBA2 | c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.436+1G>C n.270G>C | dbSNP ExAC |
16 | g.173330G= | CA2200880788 | HBA2 | c.300+1G= (n.300+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.436+1G= n.270G= | |
16 | g.173330G>T | CA393994317 | HBA2 | c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.436+1G>T n.270G>T | |
16 | g.173331T>A | CA276415123 | HBA2 | c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.436+2T>A n.271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173331T>C | CA393994323 | HBA2 | c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.436+2T>C n.271T>C | |
16 | g.173331T>G | CA393994325 | HBA2 | c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.436+2T>G n.271T>G | |
16 | g.173331T= | CA2200880789 | HBA2 | c.300+2T= (n.300+2T=) c.204+2T= (n.204+2T=) n.436+2T= n.271T= | |
16 | g.173332G>A | CA7770126 | HBA2 | c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.204+3G>A (n.204+3G>A) n.436+3G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173332G= | CA2200880790 | HBA2 | c.300+3G= (n.300+3G=) c.204+3G= (n.204+3G=) n.436+3G= n.272G= | |
16 | g.173332G>T | CA7770125 | HBA2 | c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.204+3G>T (n.204+3G>T) n.436+3G>T n.272G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173333A= | CA2200880791 | HBA2 | c.300+4A= (n.300+4A=) c.204+4A= (n.204+4A=) n.436+4A= n.273A= | |
16 | g.173333A>C | CA2630737690 | HBA2 | c.300+4A>C (n.300+4A>C) c.204+4A>C (n.204+4A>C) n.436+4A>C n.273A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173333A>G | CA2200880792 | HBA2 | c.300+4A>G (n.300+4A>G) c.204+4A>G (n.204+4A>G) n.436+4A>G n.273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173334G>C | CA7770127 | HBA2 | c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.204+5G>C (n.204+5G>C) n.436+5G>C n.274G>C | dbSNP ExAC |
16 | g.173334G= | CA2200880793 | HBA2 | c.300+5G= (n.300+5G=) c.204+5G= (n.204+5G=) n.436+5G= n.274G= | |
16 | g.173334G>T | CA2630737691 | HBA2 | c.300+5G>T (n.300+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) n.436+5G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173335C>A | CA2630737695 | HBA2 | c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.204+6C>A (n.204+6C>A) n.436+6C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173335C= | CA2200880794 | HBA2 | c.300+6C= (n.300+6C=) c.204+6C= (n.204+6C=) n.436+6C= n.275C= | |
16 | g.173335C>G | CA2200880795 | HBA2 | c.300+6C>G (n.300+6C>G) c.204+6C>G (n.204+6C>G) n.436+6C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173335C>T | CA7770128 | HBA2 | c.300+6C>T (n.300+6C>T) c.204+6C>T (n.204+6C>T) n.436+6C>T n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173336G>C | CA2630737699 | HBA2 | c.300+7G>C (n.300+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.436+7G>C n.276G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173337G>A | CA7770129 | HBA2 | c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.204+8G>A (n.204+8G>A) n.436+8G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173337G= | CA2200880796 | HBA2 | c.300+8G= (n.300+8G=) c.204+8G= (n.204+8G=) n.436+8G= n.277G= | |
16 | g.173337G>T | CA2630737700 | HBA2 | c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.204+8G>T (n.204+8G>T) n.436+8G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173338C>A | CA620304401 | HBA2 | c.300+9C>A (n.300+9C>A) c.204+9C>A (n.204+9C>A) n.436+9C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173338C= | CA2200880797 | HBA2 | c.300+9C= (n.300+9C=) c.204+9C= (n.204+9C=) n.436+9C= n.278C= | |
16 | g.173338C>T | CA620304400 | HBA2 | c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) n.436+9C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>A | CA7770130 | HBA2 | c.300+10G>A (n.300+10G>A) c.204+10G>A (n.204+10G>A) n.436+10G>A n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173339G>C | CA2731578378 | HBA2 | c.300+10G>C (n.300+10G>C) c.204+10G>C (n.204+10G>C) n.436+10G>C n.279G>C | dbSNP |
16 | g.173339G= | CA2200880798 | HBA2 | c.300+10G= (n.300+10G=) c.204+10G= (n.204+10G=) n.436+10G= n.279G= | |
16 | g.173339G>T | CA2630737724 | HBA2 | c.300+10G>T (n.300+10G>T) c.204+10G>T (n.204+10G>T) n.436+10G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341dup | CA2841816159 | HBA2 | c.300+12dup (n.300+12dup) c.204+12dup (n.204+12dup) n.436+12dup n.281dup | |
16 | g.173341del | CA2630737726 | HBA2 | c.300+12del (n.300+12del) c.204+12del (n.204+12del) n.436+12del n.281del | gnomAD v4 |
16 | g.173340G>A | CA620304402 | HBA2 | c.300+11G>A (n.300+11G>A) c.204+11G>A (n.204+11G>A) n.436+11G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173340G>C | CA2839077909 | HBA2 | c.300+11G>C (n.300+11G>C) c.204+11G>C (n.204+11G>C) n.436+11G>C n.280G>C | |
16 | g.173340G= | CA2200880799 | HBA2 | c.300+11G= (n.300+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) n.436+11G= n.280G= | |
16 | g.173340G>T | CA2630737727 | HBA2 | c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) n.436+11G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173341G>A | CA2805501759 | HBA2 | c.300+12G>A (n.300+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.436+12G>A n.281G>A | |
16 | g.173341G>T | CA2575852820 | HBA2 | c.300+12G>T (n.300+12G>T) c.204+12G>T (n.204+12G>T) n.436+12G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>A | CA2630737729 | HBA2 | c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.204+13C>A (n.204+13C>A) n.436+13C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173342C>T | CA2630737728 | HBA2 | c.300+13C>T (n.300+13C>T) c.204+13C>T (n.204+13C>T) n.436+13C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>A | CA2575852821 | HBA2 | c.300+14C>A (n.300+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.436+14C>A n.283C>A | |
16 | g.173343C= | CA2200880800 | HBA2 | c.300+14C= (n.300+14C=) c.204+14C= (n.204+14C=) n.436+14C= n.283C= | |
16 | g.173343C>G | CA2630737735 | HBA2 | c.300+14C>G (n.300+14C>G) c.204+14C>G (n.204+14C>G) n.436+14C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173343C>T | CA7770131 | HBA2 | c.300+14C>T (n.300+14C>T) c.204+14C>T (n.204+14C>T) n.436+14C>T n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173344G>A | CA2575852822 | HBA2 | c.300+15G>A (n.300+15G>A) c.204+15G>A (n.204+15G>A) n.436+15G>A n.284G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173344G>T | CA2630737737 | HBA2 | c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.204+15G>T (n.204+15G>T) n.436+15G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173346dup | CA2841816160 | HBA2 | c.300+17dup (n.300+17dup) c.204+17dup (n.204+17dup) n.436+17dup n.286dup | |
16 | g.173345G>A | CA2630737739 | HBA2 | c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) n.436+16G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173345G>C | CA7770132 | HBA2 | c.300+16G>C (n.300+16G>C) c.204+16G>C (n.204+16G>C) n.436+16G>C n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173345G= | CA2200880801 | HBA2 | c.300+16G= (n.300+16G=) c.204+16G= (n.204+16G=) n.436+16G= n.285G= | |
16 | g.173346G>A | CA620304403 | HBA2 | c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) n.436+17G>A n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173346G= | CA2200880802 | HBA2 | c.300+17G= (n.300+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) n.436+17G= n.286G= | |
16 | g.173347A>G | CA2575852823 | HBA2 | c.300+18A>G (n.300+18A>G) c.204+18A>G (n.204+18A>G) n.436+18A>G n.287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173348G>A | CA2630737740 | HBA2 | c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.204+19G>A (n.204+19G>A) n.436+19G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173348G>C | CA2841816161 | HBA2 | c.300+19G>C (n.300+19G>C) c.204+19G>C (n.204+19G>C) n.436+19G>C n.288G>C | |
16 | g.173349C>A | CA2502419100 | HBA2 | c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.204+20C>A (n.204+20C>A) n.436+20C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173349C>T | CA2630737741 | HBA2 | c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.204+20C>T (n.204+20C>T) n.436+20C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173350G>A | CA7770133 | HBA2 | c.300+21G>A (n.300+21G>A) c.204+21G>A (n.204+21G>A) n.436+21G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173350G= | CA2200880803 | HBA2 | c.300+21G= (n.300+21G=) c.204+21G= (n.204+21G=) n.436+21G= n.290G= | |
16 | g.173350G>T | CA2630737742 | HBA2 | c.300+21G>T (n.300+21G>T) c.204+21G>T (n.204+21G>T) n.436+21G>T n.290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173353C= | CA2200880804 | HBA2 | c.300+24C= (n.300+24C=) c.204+24C= (n.204+24C=) n.436+24C= n.293C= | |
16 | g.173353C>G | CA973582039 | HBA2 | c.300+24C>G (n.300+24C>G) c.204+24C>G (n.204+24C>G) n.436+24C>G n.293C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173354T>A | CA2575852824 | HBA2 | c.300+25T>A (n.300+25T>A) c.204+25T>A (n.204+25T>A) n.436+25T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173355G>A | CA620304404 | HBA2 | c.300+26G>A (n.300+26G>A) c.204+26G>A (n.204+26G>A) n.436+26G>A n.295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173355G= | CA2200880805 | HBA2 | c.300+26G= (n.300+26G=) c.204+26G= (n.204+26G=) n.436+26G= n.295G= | |
16 | g.173356G>A | CA620304405 | HBA2 | c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.204+27G>A (n.204+27G>A) n.436+27G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173356G= | CA2200880806 | HBA2 | c.300+27G= (n.300+27G=) c.204+27G= (n.204+27G=) n.436+27G= n.296G= | |
16 | g.173357G>A | CA7770134 | HBA2 | c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.204+28G>A (n.204+28G>A) n.436+28G>A n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173357G= | CA2200880807 | HBA2 | c.300+28G= (n.300+28G=) c.204+28G= (n.204+28G=) n.436+28G= n.297G= | |
16 | g.173358T>C | CA2630737754 | HBA2 | c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.204+29T>C (n.204+29T>C) n.436+29T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173358T>G | CA620304406 | HBA2 | c.300+29T>G (n.300+29T>G) c.204+29T>G (n.204+29T>G) n.436+29T>G n.298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173358T= | CA2200880809 | HBA2 | c.300+29T= (n.300+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) n.436+29T= n.298T= | |
16 | g.173358_173365delinsTCGAGGGG | CA2200880808 | HBA2 | c.300+29_300+36delinsTCGAGGGG (n.300+29_300+36delinsTCGAGGGG) c.204+29_204+36delinsTCGAGGGG (n.204+29_204+36delinsTCGAGGGG) n.436+29_436+36delinsTCGAGGGG n.298_305delinsTCGAGGGG | |
16 | g.173359C>A | CA2630737755 | HBA2 | c.300+30C>A (n.300+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.436+30C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173359C= | CA2200880810 | HBA2 | c.300+30C= (n.300+30C=) c.204+30C= (n.204+30C=) n.436+30C= n.299C= | |
16 | g.173359C>T | CA2200880811 | HBA2 | c.300+30C>T (n.300+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.436+30C>T n.299C>T | dbSNP |
16 | g.173363_173369del | CA7770135 | HBA2 | c.300+34_300+40del (n.300+34_300+40del) c.204+34_204+40del (n.204+34_204+40del) n.436+34_436+40del n.303_309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173360G>A | CA2575852826 | HBA2 | c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.204+31G>A (n.204+31G>A) n.436+31G>A n.300G>A | |
16 | g.173362G>A | CA2841816162 | HBA2 | c.300+33G>A (n.300+33G>A) c.204+33G>A (n.204+33G>A) n.436+33G>A n.302G>A | |
16 | g.173362G>T | CA2838531328 | HBA2 | c.300+33G>T (n.300+33G>T) c.204+33G>T (n.204+33G>T) n.436+33G>T n.302G>T | |
16 | g.173363G>A | CA7770136 | HBA2 | c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.204+34G>A (n.204+34G>A) n.436+34G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173363G= | CA2200880812 | HBA2 | c.300+34G= (n.300+34G=) c.204+34G= (n.204+34G=) n.436+34G= n.303G= | |
16 | g.173363G>T | CA2630737758 | HBA2 | c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.204+34G>T (n.204+34G>T) n.436+34G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173364G>C | CA2630737760 | HBA2 | c.300+35G>C (n.300+35G>C) c.204+35G>C (n.204+35G>C) n.436+35G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>A | CA2630737761 | HBA2 | c.300+36G>A (n.300+36G>A) c.204+36G>A (n.204+36G>A) n.436+36G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173365G>C | CA2630737762 | HBA2 | c.300+36G>C (n.300+36G>C) c.204+36G>C (n.204+36G>C) n.436+36G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173367G>A | CA620304407 | HBA2 | c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) n.436+38G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173367G>C | CA2200880813 | HBA2 | c.300+38G>C (n.300+38G>C) c.204+38G>C (n.204+38G>C) n.436+38G>C n.307G>C | dbSNP |
16 | g.173367G= | CA2200880814 | HBA2 | c.300+38G= (n.300+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.436+38G= n.307G= | |
16 | g.173368A= | CA2200880815 | HBA2 | c.300+39A= (n.300+39A=) c.204+39A= (n.204+39A=) n.436+39A= n.308A= | |
16 | g.173368A>T | CA718603573 | HBA2 | c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.204+39A>T (n.204+39A>T) n.436+39A>T n.308A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173368dup | CA7770137 | HBA2 | c.300+39dup (n.300+39dup) c.204+39dup (n.204+39dup) n.436+39dup n.308dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173369G>A | CA2630737765 | HBA2 | c.300+40G>A (n.300+40G>A) c.204+40G>A (n.204+40G>A) n.436+40G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173372G>A | CA7770138 | HBA2 | c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.204+43G>A (n.204+43G>A) n.436+43G>A n.312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.173372G= | CA2200880816 | HBA2 | c.300+43G= (n.300+43G=) c.204+43G= (n.204+43G=) n.436+43G= n.312G= | |
16 | g.173372G>T | CA2841816164 | HBA2 | c.300+43G>T (n.300+43G>T) c.204+43G>T (n.204+43G>T) n.436+43G>T n.312G>T | |
16 | g.173373G>A | CA2630737771 | HBA2 | c.300+44G>A (n.300+44G>A) c.204+44G>A (n.204+44G>A) n.436+44G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C>A | CA2575852827 | HBA2 | c.300+45C>A (n.300+45C>A) c.204+45C>A (n.204+45C>A) n.436+45C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173374C= | CA2200880817 | HBA2 | c.300+45C= (n.300+45C=) c.204+45C= (n.204+45C=) n.436+45C= n.314C= | |
16 | g.173374C>T | CA7770139 | HBA2 | c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.204+45C>T (n.204+45C>T) n.436+45C>T n.314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173375G>A | CA2630737774 | HBA2 | c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.204+46G>A (n.204+46G>A) n.436+46G>A n.315G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173376C>A | CA913190956 | HBA2 | c.300+47C>A (n.300+47C>A) c.204+47C>A (n.204+47C>A) n.436+47C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173376C= | CA2200880818 | HBA2 | c.300+47C= (n.300+47C=) c.204+47C= (n.204+47C=) n.436+47C= n.316C= | |
16 | g.173377C>G | CA2630737775 | HBA2 | c.300+48C>G (n.300+48C>G) c.204+48C>G (n.204+48C>G) n.436+48C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173378T>C | CA2575852828 | HBA2 | c.300+49T>C (n.300+49T>C) c.204+49T>C (n.204+49T>C) n.436+49T>C n.318T>C | |
16 | g.173379dup | CA2841816165 | HBA2 | c.300+50dup (n.300+50dup) c.204+50dup (n.204+50dup) n.436+50dup n.319dup | |
16 | g.173379T= | CA2200880819 | HBA2 | c.300+50T= (n.300+50T=) c.204+50T= (n.204+50T=) n.436+50T= n.319T= | |
16 | g.173381dup | CA2200880820 | HBA2 | c.300+52dup (n.300+52dup) c.204+52dup (n.204+52dup) n.436+52dup n.321dup | dbSNP |
16 | g.173384T>A | CA2581242358 | HBA2 | c.300+55T>A (n.300+55T>A) c.204+55T>A (n.204+55T>A) n.436+55T>A n.324T>A | |
16 | g.173384T>C | CA2581242357 | HBA2 | c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.204+55T>C (n.204+55T>C) n.436+55T>C n.324T>C | |
16 | g.173384T>G | CA276415160 | HBA2 | c.300+55T>G (n.300+55T>G) c.204+55T>G (n.204+55T>G) n.436+55T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
16 | g.173384T= | CA2200880821 | HBA2 | c.300+55T= (n.300+55T=) c.204+55T= (n.204+55T=) n.436+55T= n.324T= | |
16 | g.173385C= | CA2200880822 | HBA2 | c.300+56C= (n.300+56C=) c.204+56C= (n.204+56C=) n.436+56C= n.325C= | |
16 | g.173385C>T | CA973582061 | HBA2 | c.300+56C>T (n.300+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.436+56C>T n.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173386A>C | CA2575852830 | HBA2 | c.300+57A>C (n.300+57A>C) c.204+57A>C (n.204+57A>C) n.436+57A>C n.326A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173386A>G | CA2575852831 | HBA2 | c.300+57A>G (n.300+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) n.436+57A>G n.326A>G |