Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.171847_181556delCA916083461 ClinVar
16g.172001_181401delCA916083462 ClinVar
16g.172005_177200delCA16602274 ClinVar
16g.173384_177187delCA16602246 ClinVar
16g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACACA2200880696HBA2c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=)
c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=)
n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA
n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA
16g.173219_173260delCA276414763HBA2c.190_231del (p.Ala64_Met77del)
c.94_135del (p.Ala32_Met45del)
n.326_367del
n.159_200del
 dbSNP gnomAD v4
16g.173240_173257dupCA2630737434HBA2c.211_228dup (p.Asp76_Met77insValAlaHisValAspAsp)
c.115_132dup (p.Asp44_Met45insValAlaHisValAspAsp)
n.347_364dup
n.180_197dup
 gnomAD v4
16g.173251_173254delinsGGACCA2200880721HBA2c.222_225delinsGGAC (p.Val74=)
c.126_129delinsGGAC (p.Val42=)
n.358_361delinsGGAC
n.191_194delinsGGAC
16g.173255_173257delCA125606HBA2c.226_228del (p.Asp76del)
c.130_132del (p.Asp44del)
n.362_364del
n.195_197del
 ClinVar dbSNP
16g.173253A=CA2200880723HBA2c.224A= (p.Asp75=)
c.128A= (p.Asp43=)
n.360A=
n.193A=
16g.173253A>CCA276414862HBA2c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.360A>C
n.193A>C
 dbSNP
16g.173253A>GCA393993640HBA2c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.360A>G
n.193A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173253A>TCA393993641HBA2c.224A>T (p.Asp75Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.360A>T
n.193A>T
16g.173254C>ACA393993642HBA2c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.361C>A
n.194C>A
16g.173254C=CA2200880724HBA2c.225C= (p.Asp75=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.361C=
n.194C=
16g.173254C>GCA393993643HBA2c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.361C>G
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173254C>TCA492994681HBA2c.225C>T (p.Asp75=)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.361C>T
n.194C>T
 gnomAD v4
16g.173255G>ACA276414866HBA2c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.362G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP
16g.173255G>CCA276414871HBA2c.226G>C (p.Asp76His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.362G>C
n.195G>C
 dbSNP
16g.173255G=CA2200880725HBA2c.226G= (p.Asp76=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.362G=
n.195G=
16g.173255G>TCA276414872HBA2c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.362G>T
n.195G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173256A=CA2200880726HBA2c.227A= (p.Asp76=)
c.131A= (p.Asp44=)
n.363A=
n.196A=
16g.173256A>CCA393993645HBA2c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.363A>C
n.196A>C
16g.173256A>GCA276414875HBA2c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.363A>G
n.196A>G
 dbSNP
16g.173256A>TCA125663HBA2c.227A>T (p.Asp76Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.363A>T
n.196A>T
 ClinVar dbSNP
16g.173257C>ACA393993649HBA2c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.364C>A
n.197C>A
16g.173257C>GCA393993648HBA2c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.364C>G
n.197C>G
16g.173257C>TCA492994685HBA2c.228C>T (p.Asp76=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.364C>T
n.197C>T
16g.173258A>CCA393993653HBA2c.229A>C (p.Met77Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.365A>C
n.198A>C
16g.173258A>GCA393993656HBA2c.229A>G (p.Met77Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.365A>G
n.198A>G
16g.173258A>TCA393993657HBA2c.229A>T (p.Met77Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.365A>T
n.198A>T
16g.173259T>ACA276414878HBA2c.230T>A (p.Met77Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.366T>A
n.199T>A
 dbSNP
16g.173259T>CCA276414876HBA2c.230T>C (p.Met77Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.366T>C
n.199T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173259T>GCA276414877HBA2c.230T>G (p.Met77Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.366T>G
n.199T>G
 dbSNP
16g.173259T=CA2200880727HBA2c.230T= (p.Met77=)
c.134T= (p.Met45=)
n.366T=
n.199T=
16g.173259dupCA2630737479HBA2c.230dup (p.Met77IlefsTer?)
c.134dup (p.Met45IlefsTer?)
n.366dup
n.199dup
 gnomAD v4
16g.173260G>ACA276414881HBA2c.231G>A (p.Met77Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.367G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173260G>CCA393993666HBA2c.231G>C (p.Met77Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.367G>C
n.200G>C
16g.173260G=CA2200880728HBA2c.231G= (p.Met77=)
c.135G= (p.Met45=)
n.367G=
n.200G=
16g.173260G>TCA393993669HBA2c.231G>T (p.Met77Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.367G>T
n.200G>T
16g.173261C>ACA393993671HBA2c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.368C>A
n.201C>A
16g.173261C>GCA393993673HBA2c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.368C>G
n.201C>G
16g.173261C>TCA393993677HBA2c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.368C>T
n.201C>T
 gnomAD v4
16g.173262C>ACA125618HBA2c.233C>A (p.Pro78His)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.369C>A
n.202C>A
 ClinVar dbSNP
16g.173262C=CA2200880729HBA2c.233C= (p.Pro78=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.369C=
n.202C=
16g.173262C>GCA276414888HBA2c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.369C>G
n.202C>G
 dbSNP
16g.173262C>TCA276414891HBA2c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.369C>T
n.202C>T
 dbSNP
16g.173263C>ACA492994694HBA2c.234C>A (p.Pro78=)
c.138C>A (p.Pro46=)
n.370C>A
n.203C>A
 gnomAD v4
16g.173263C>GCA492994695HBA2c.234C>G (p.Pro78=)
c.138C>G (p.Pro46=)
n.370C>G
n.203C>G
 gnomAD v4
16g.173263C>TCA492994697HBA2c.234C>T (p.Pro78=)
c.138C>T (p.Pro46=)
n.370C>T
n.203C>T
16g.173264A=CA2200880730HBA2c.235A= (p.Asn79=)
c.139A= (p.Asn47=)
n.371A=
n.204A=
16g.173264A>CCA125580HBA2c.235A>C (p.Asn79His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.371A>C
n.204A>C
 ClinVar dbSNP
16g.173264A>GCA276414897HBA2c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.371A>G
n.204A>G
 dbSNP
16g.173264A>TCA393993685HBA2c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.371A>T
n.204A>T
16g.173265A>CCA393993687HBA2c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.372A>C
n.205A>C
16g.173265A>GCA393993688HBA2c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.372A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
16g.173265A>TCA393993691HBA2c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.372A>T
n.205A>T
16g.173266C>ACA393993701HBA2c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.373C>A
n.206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173266C=CA2200880731HBA2c.237C= (p.Asn79=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.373C=
n.206C=
16g.173266C>GCA276414901HBA2c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.373C>G
n.206C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173266C>TCA492994703HBA2c.237C>T (p.Asn79=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.373C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
16g.173267G>ACA276414904HBA2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.374G>A
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173267G>CCA393993708HBA2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.374G>C
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.173267G=CA2200880732HBA2c.238G= (p.Ala80=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.374G=
n.207G=
16g.173267G>TCA393993710HBA2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.374G>T
n.207G>T
16g.173268C>ACA393993712HBA2c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.375C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
16g.173268C=CA2200880733HBA2c.239C= (p.Ala80=)
c.143C= (p.Ala48=)
n.375C=
n.208C=
16g.173268C>GCA276414908HBA2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.375C>G
n.208C>G
 dbSNP
16g.173268C>TCA393993716HBA2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.375C>T
n.208C>T
16g.173269G>ACA492994707HBA2c.240G>A (p.Ala80=)
c.144G>A (p.Ala48=)
n.376G>A
n.209G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173269G>CCA492994708HBA2c.240G>C (p.Ala80=)
c.144G>C (p.Ala48=)
n.376G>C
n.209G>C
16g.173269G=CA2200880734HBA2c.240G= (p.Ala80=)
c.144G= (p.Ala48=)
n.376G=
n.209G=
16g.173269G>TCA492994709HBA2c.240G>T (p.Ala80=)
c.144G>T (p.Ala48=)
n.376G>T
n.209G>T
 dbSNP
16g.173270C>ACA393993718HBA2c.241C>A (p.Leu81Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.377C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
16g.173270C=CA2200880735HBA2c.241C= (p.Leu81=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.377C=
n.210C=
16g.173270C>GCA125608HBA2c.241C>G (p.Leu81Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.377C>G
n.210C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173270C>TCA492994711HBA2c.241C>T (p.Leu81=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.377C>T
n.210C>T
16g.173271T>ACA393993723HBA2c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.378T>A
n.211T>A
16g.173271T>CCA393993725HBA2c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.378T>C
n.211T>C
16g.173271T>GCA276414919HBA2c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.378T>G
n.211T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173271T=CA2200880736HBA2c.242T= (p.Leu81=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.378T=
n.211T=
16g.173272G>ACA492994714HBA2c.243G>A (p.Leu81=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.379G>A
n.212G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173272G>CCA492994715HBA2c.243G>C (p.Leu81=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.379G>C
n.212G>C
16g.173272G=CA2200880737HBA2c.243G= (p.Leu81=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.379G=
n.212G=
16g.173272G>TCA7770116HBA2c.243G>T (p.Leu81=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.379G>T
n.212G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173273delCA2695221221HBA2c.244del (p.Ser82ProfsTer3)
c.148del (p.Ser50ProfsTer3)
n.380del
n.213del
16g.173273T>ACA393993732HBA2c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.380T>A
n.213T>A
 dbSNP
16g.173273T>CCA125656HBA2c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.380T>C
n.213T>C
 ClinVar dbSNP
16g.173273T>GCA393993737HBA2c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.380T>G
n.213T>G
16g.173273T=CA2200880738HBA2c.244T= (p.Ser82=)
c.148T= (p.Ser50=)
n.380T=
n.213T=
16g.173274C>ACA393993739HBA2c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.381C>A
n.214C>A
16g.173274C=CA2200880739HBA2c.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.381C=
n.214C=
16g.173274C>GCA276414920HBA2c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.381C>G
n.214C>G
 dbSNP
16g.173274C>TCA393993742HBA2c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.381C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173275C>ACA492994720HBA2c.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.382C>A
n.215C>A
16g.173275C=CA2200880740HBA2c.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.382C=
n.215C=
16g.173275C>GCA492994723HBA2c.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.382C>G
n.215C>G
16g.173275C>TCA7770117HBA2c.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.382C>T
n.215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173276G>ACA393993752HBA2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.383G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
16g.173276G>CCA393993751HBA2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.383G>C
n.216G>C
 dbSNP
16g.173276G>TCA393993748HBA2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.383G>T
n.216G>T
16g.173277C>ACA276414925HBA2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.384C>A
n.217C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173277C=CA2200880741HBA2c.248C= (p.Ala83=)
c.152C= (p.Ala51=)
n.384C=
n.217C=
16g.173277C>GCA393993762HBA2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.384C>G
n.217C>G
16g.173277C>TCA393993757HBA2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.384C>T
n.217C>T
16g.173279delCA973581986HBA2c.250del (p.Leu84Ter)
c.154del (p.Leu52Ter)
n.386del
n.219del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173278C>ACA492994735HBA2c.249C>A (p.Ala83=)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.385C>A
n.218C>A
16g.173278C>GCA492994738HBA2c.249C>G (p.Ala83=)
c.153C>G (p.Ala51=)
n.385C>G
n.218C>G
16g.173278C>TCA492994736HBA2c.249C>T (p.Ala83=)
c.153C>T (p.Ala51=)
n.385C>T
n.218C>T
16g.173279C>ACA393993764HBA2c.250C>A (p.Leu84Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.386C>A
n.219C>A
16g.173279C>GCA393993765HBA2c.250C>G (p.Leu84Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.386C>G
n.219C>G
16g.173279C>TCA492994742HBA2c.250C>T (p.Leu84=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.386C>T
n.219C>T
16g.173280T>ACA393993768HBA2c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.387T>A
n.220T>A
16g.173280T>CCA276414929HBA2c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.387T>C
n.220T>C
 dbSNP
16g.173280T>GCA393993770HBA2c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.387T>G
n.220T>G
16g.173280T=CA2200880742HBA2c.251T= (p.Leu84=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.387T=
n.220T=
16g.173281G>ACA492994745HBA2c.252G>A (p.Leu84=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.388G>A
n.221G>A
16g.173281G>CCA492994746HBA2c.252G>C (p.Leu84=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.388G>C
n.221G>C
16g.173281G>TCA492994747HBA2c.252G>T (p.Leu84=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.388G>T
n.221G>T
16g.173282A=CA2200880743HBA2c.253A= (p.Ser85=)
c.157A= (p.Ser53=)
n.389A=
n.222A=
16g.173282A>CCA276414942HBA2c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.389A>C
n.222A>C
 dbSNP
16g.173282A>GCA276414936HBA2c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.389A>G
n.222A>G
 dbSNP
16g.173282A>TCA393993776HBA2c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.389A>T
n.222A>T
16g.173283G>ACA276414945HBA2c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.390G>A
n.223G>A
 dbSNP
16g.173283G>CCA393993779HBA2c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.390G>C
n.223G>C
16g.173283G=CA2200880744HBA2c.254G= (p.Ser85=)
c.158G= (p.Ser53=)
n.390G=
n.223G=
16g.173283G>TCA393993782HBA2c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.390G>T
n.223G>T
16g.173283_173284delinsGCCA2200880745HBA2c.254_255delinsGC (p.Ser85=)
c.158_159delinsGC (p.Ser53=)
n.390_391delinsGC
n.223_224delinsGC
16g.173284delCA718603450HBA2c.255del (p.Ser85ArgfsTer18)
c.159del (p.Ser53ArgfsTer18)
n.391del
n.224del
 dbSNP
16g.173284C>ACA276414947HBA2c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.391C>A
n.224C>A
 dbSNP
16g.173284C=CA2200880746HBA2c.255C= (p.Ser85=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.391C=
n.224C=
16g.173284C>GCA276414948HBA2c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.391C>G
n.224C>G
 dbSNP
16g.173284C>TCA492994752HBA2c.255C>T (p.Ser85=)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.391C>T
n.224C>T
16g.173285G>ACA276414952HBA2c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.392G>A
n.225G>A
 dbSNP
16g.173285G>CCA393993792HBA2c.256G>C (p.Asp86His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.392G>C
n.225G>C
16g.173285G=CA2200880747HBA2c.256G= (p.Asp86=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.392G=
n.225G=
16g.173285G>TCA276414956HBA2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.392G>T
n.225G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173286A=CA2200880748HBA2c.257A= (p.Asp86=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.393A=
n.226A=
16g.173286A>CCA393993795HBA2c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.393A>C
n.226A>C
16g.173286A>GCA276414959HBA2c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.393A>G
n.226A>G
 dbSNP
16g.173286A>TCA125574HBA2c.257A>T (p.Asp86Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.393A>T
n.226A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173287C>ACA276414966HBA2c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.394C>A
n.227C>A
 dbSNP
16g.173287C=CA2200880749HBA2c.258C= (p.Asp86=)
c.162C= (p.Asp54=)
n.394C=
n.227C=
16g.173287C>GCA276414969HBA2c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.394C>G
n.227C>G
 dbSNP
16g.173287C>TCA492994754HBA2c.258C>T (p.Asp86=)
c.162C>T (p.Asp54=)
n.394C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
16g.173288C>ACA393993804HBA2c.259C>A (p.Leu87Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
n.395C>A
n.228C>A
16g.173288C=CA2200880750HBA2c.259C= (p.Leu87=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.395C=
n.228C=
16g.173288C>GCA7770118HBA2c.259C>G (p.Leu87Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.395C>G
n.228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173288C>TCA492994755HBA2c.259C>T (p.Leu87=)
c.163C>T (p.Leu55=)
n.395C>T
n.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173289T>ACA393993810HBA2c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
n.396T>A
n.229T>A
16g.173289T>CCA393993813HBA2c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.396T>C
n.229T>C
16g.173289T>GCA276414974HBA2c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.396T>G
n.229T>G
 dbSNP
16g.173289T=CA2200880751HBA2c.260T= (p.Leu87=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.396T=
n.229T=
16g.173290G>ACA492994757HBA2c.261G>A (p.Leu87=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.397G>A
n.230G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173290G>CCA492994758HBA2c.261G>C (p.Leu87=)
c.165G>C (p.Leu55=)
n.397G>C
n.230G>C
16g.173290G=CA2200880752HBA2c.261G= (p.Leu87=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.397G=
n.230G=
16g.173290G>TCA492994759HBA2c.261G>T (p.Leu87=)
c.165G>T (p.Leu55=)
n.397G>T
n.230G>T
16g.173291C>ACA276414978HBA2c.262C>A (p.His88Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.398C>A
n.231C>A
 dbSNP
16g.173291C=CA2200880753HBA2c.262C= (p.His88=)
c.166C= (p.His56=)
n.398C=
n.231C=
16g.173291C>GCA393993818HBA2c.262C>G (p.His88Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.398C>G
n.231C>G
16g.173291C>TCA276414980HBA2c.262C>T (p.His88Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.398C>T
n.231C>T
 dbSNP
16g.173292A=CA2200880754HBA2c.263A= (p.His88=)
c.167A= (p.His56=)
n.399A=
n.232A=
16g.173292A>CCA276414983HBA2c.263A>C (p.His88Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.399A>C
n.232A>C
 ClinVar dbSNP
16g.173292A>GCA276414993HBA2c.263A>G (p.His88Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.399A>G
n.232A>G
 dbSNP
16g.173292A>TCA393993822HBA2c.263A>T (p.His88Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.399A>T
n.232A>T
16g.173293C>ACA393993827HBA2c.264C>A (p.His88Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
n.400C>A
n.233C>A
16g.173293C=CA2200880755HBA2c.264C= (p.His88=)
c.168C= (p.His56=)
n.400C=
n.233C=
16g.173293C>GCA276414997HBA2c.264C>G (p.His88Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
n.400C>G
n.233C>G
 dbSNP
16g.173293C>TCA492994764HBA2c.264C>T (p.His88=)
c.168C>T (p.His56=)
n.400C>T
n.233C>T
16g.173294G>ACA276415002HBA2c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.401G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173294G>CCA393993835HBA2c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.401G>C
n.234G>C
 ClinVar
16g.173294G=CA2200880756HBA2c.265G= (p.Ala89=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.401G=
n.234G=
16g.173294G>TCA276415000HBA2c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.401G>T
n.234G>T
 dbSNP
16g.173295C>ACA276415006HBA2c.266C>A (p.Ala89Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.402C>A
n.235C>A
 dbSNP
16g.173295C=CA2200880757HBA2c.266C= (p.Ala89=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.402C=
n.235C=
16g.173295C>GCA276415009HBA2c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.402C>G
n.235C>G
 ClinVar dbSNP
16g.173295C>TCA125554HBA2c.266C>T (p.Ala89Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.402C>T
n.235C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173295_173308delinsCGCACAAGCTTCGGCA2200880758HBA2c.266_279delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala89=)
c.170_183delinsCGCACAAGCTTCGG (p.Ala57=)
n.402_415delinsCGCACAAGCTTCGG
n.235_248delinsCGCACAAGCTTCGG
16g.173296G>ACA492994768HBA2c.267G>A (p.Ala89=)
c.171G>A (p.Ala57=)
n.403G>A
n.236G>A
 gnomAD v4
16g.173296G>CCA492994769HBA2c.267G>C (p.Ala89=)
c.171G>C (p.Ala57=)
n.403G>C
n.236G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173296G=CA2200880759HBA2c.267G= (p.Ala89=)
c.171G= (p.Ala57=)
n.403G=
n.236G=
16g.173296G>TCA492994770HBA2c.267G>T (p.Ala89=)
c.171G>T (p.Ala57=)
n.403G>T
n.236G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173297_173309delCA913190955HBA2c.268_280del (p.His90TrpfsTer9)
c.172_184del (p.His58TrpfsTer9)
n.404_416del
n.237_249del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173297C>ACA393993849HBA2c.268C>A (p.His90Asn)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.404C>A
n.237C>A
 gnomAD v4
16g.173297C=CA2200880760HBA2c.268C= (p.His90=)
c.172C= (p.His58=)
n.404C=
n.237C=
16g.173297C>GCA393993851HBA2c.268C>G (p.His90Asp)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.404C>G
n.237C>G
16g.173297C>TCA276415010HBA2c.268C>T (p.His90Tyr)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.404C>T
n.237C>T
 dbSNP
16g.173298A=CA2200880761HBA2c.269A= (p.His90=)
c.173A= (p.His58=)
n.405A=
n.238A=
16g.173298A>CCA276415012HBA2c.269A>C (p.His90Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.405A>C
n.238A>C
 dbSNP
16g.173298A>GCA276415014HBA2c.269A>G (p.His90Arg)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.405A>G
n.238A>G
 dbSNP
16g.173298A>TCA276415016HBA2c.269A>T (p.His90Leu)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.405A>T
n.238A>T
 dbSNP
16g.173299C>ACA393993858HBA2c.270C>A (p.His90Gln)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.406C>A
n.239C>A
16g.173299C=CA2200880762HBA2c.270C= (p.His90=)
c.174C= (p.His58=)
n.406C=
n.239C=
16g.173299C>GCA276415019HBA2c.270C>G (p.His90Gln)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.406C>G
n.239C>G
 dbSNP
16g.173299C>TCA492994772HBA2c.270C>T (p.His90=)
c.174C>T (p.His58=)
n.406C>T
n.239C>T
16g.173300A=CA2200880763HBA2c.271A= (p.Lys91=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.407A=
n.240A=
16g.173300A>CCA276415021HBA2c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.407A>C
n.240A>C
 dbSNP
16g.173300A>GCA276415023HBA2c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.407A>G
n.240A>G
 ClinVar dbSNP
16g.173300A>TCA276415025HBA2c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.407A>T
n.240A>T
 dbSNP
16g.173301A=CA2200880764HBA2c.272A= (p.Lys91=)
c.176A= (p.Lys59=)
n.408A=
n.241A=
16g.173301A>CCA393993868HBA2c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.408A>C
n.241A>C
16g.173301A>GCA125589HBA2c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.408A>G
n.241A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173301A>TCA276415030HBA2c.272A>T (p.Lys91Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.408A>T
n.241A>T
 dbSNP
16g.173301_173308delCA2695221222HBA2c.272_279del (p.Lys91SerfsTer?)
c.176_183del (p.Lys59SerfsTer?)
n.408_415del
n.241_248del
16g.173302G>ACA492994774HBA2c.273G>A (p.Lys91=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.409G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
16g.173302G>CCA393993873HBA2c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.409G>C
n.242G>C
 ClinVar
16g.173302G=CA2200880765HBA2c.273G= (p.Lys91=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.409G=
n.242G=
16g.173302G>TCA276415033HBA2c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.409G>T
n.242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173303C>ACA393993878HBA2c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.410C>A
n.243C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173303C=CA2200880766HBA2c.274C= (p.Leu92=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.410C=
n.243C=
16g.173303C>GCA393993880HBA2c.274C>G (p.Leu92Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.410C>G
n.243C>G
16g.173303C>TCA276415035HBA2c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.410C>T
n.243C>T
 dbSNP
16g.173304T>ACA393993886HBA2c.275T>A (p.Leu92His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.411T>A
n.244T>A
16g.173304T>CCA276415039HBA2c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.411T>C
n.244T>C
 dbSNP
16g.173304T>GCA393993884HBA2c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.411T>G
n.244T>G
16g.173304T=CA2200880767HBA2c.275T= (p.Leu92=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.411T=
n.244T=
16g.173305T>ACA492994778HBA2c.276T>A (p.Leu92=)
c.180T>A (p.Leu60=)
n.412T>A
n.245T>A
16g.173305T>CCA492994779HBA2c.276T>C (p.Leu92=)
c.180T>C (p.Leu60=)
n.412T>C
n.245T>C
16g.173305T>GCA492994781HBA2c.276T>G (p.Leu92=)
c.180T>G (p.Leu60=)
n.412T>G
n.245T>G
16g.173306C>ACA492994783HBA2c.277C>A (p.Arg93=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.413C>A
n.246C>A
16g.173306C=CA2200880768HBA2c.277C= (p.Arg93=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.413C=
n.246C=
16g.173306C>GCA393993891HBA2c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.413C>G
n.246C>G
16g.173306C>TCA276415041HBA2c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.413C>T
n.246C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173306_173307delinsCGCA2200880769HBA2c.277_278delinsCG (p.Arg93=)
c.181_182delinsCG (p.Arg61=)
n.413_414delinsCG
n.246_247delinsCG
16g.173307G>ACA276415049HBA2c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.414G>A
n.247G>A
 dbSNP
16g.173307G>CCA276415050HBA2c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.414G>C
n.247G>C
 dbSNP
16g.173307G=CA2200880770HBA2c.278G= (p.Arg93=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.414G=
n.247G=
16g.173307G>TCA276415054HBA2c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.414G>T
n.247G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.173309delCA7770119HBA2c.280del (p.Val94TrpfsTer9)
c.184del (p.Val62TrpfsTer9)
n.416del
n.249del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.173308G>ACA492784781HBA2c.279G>A (p.Arg93=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.415G>A
n.248G>A
16g.173308G>CCA492784778HBA2c.279G>C (p.Arg93=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.415G>C
n.248G>C
16g.173308G>TCA492784777HBA2c.279G>T (p.Arg93=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.415G>T
n.248G>T
16g.173309G>ACA393994254HBA2c.280G>A (p.Val94Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.416G>A
n.249G>A
16g.173309G>CCA393994255HBA2c.280G>C (p.Val94Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.416G>C
n.249G>C
16g.173309G>TCA393994257HBA2c.280G>T (p.Val94Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.416G>T
n.249G>T
16g.173310T>ACA393994259HBA2c.281T>A (p.Val94Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.417T>A
n.250T>A
16g.173310T>CCA393994261HBA2c.281T>C (p.Val94Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.417T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
16g.173310T>GCA276415057HBA2c.281T>G (p.Val94Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.417T>G
n.250T>G
 dbSNP
16g.173310T=CA2200880771HBA2c.281T= (p.Val94=)
c.185T= (p.Val62=)
n.417T=
n.250T=
16g.173311G>ACA492784796HBA2c.282G>A (p.Val94=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.418G>A
n.251G>A
16g.173311G>CCA7770120HBA2c.282G>C (p.Val94=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.418G>C
n.251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173311G=CA2200880772HBA2c.282G= (p.Val94=)
c.186G= (p.Val62=)
n.418G=
n.251G=
16g.173311G>TCA492784801HBA2c.282G>T (p.Val94=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.418G>T
n.251G>T
16g.173312G>ACA276415062HBA2c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.419G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP
16g.173312G>CCA276415066HBA2c.283G>C (p.Asp95His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.419G>C
n.252G>C
 dbSNP
16g.173312G=CA2200880773HBA2c.283G= (p.Asp95=)
c.187G= (p.Asp63=)
n.419G=
n.252G=
16g.173312G>TCA276415071HBA2c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.419G>T
n.252G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173313A=CA2200880774HBA2c.284A= (p.Asp95=)
c.188A= (p.Asp63=)
n.420A=
n.253A=
16g.173313A>CCA276415074HBA2c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.420A>C
n.253A>C
 dbSNP
16g.173313A>GCA393994266HBA2c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.420A>G
n.253A>G
16g.173313A>TCA276415077HBA2c.284A>T (p.Asp95Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.420A>T
n.253A>T
 dbSNP
16g.173314C>ACA393994269HBA2c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.421C>A
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173314C=CA2200880775HBA2c.285C= (p.Asp95=)
c.189C= (p.Asp63=)
n.421C=
n.254C=
16g.173314C>GCA276415080HBA2c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.421C>G
n.254C>G
 dbSNP
16g.173314C>TCA492784818HBA2c.285C>T (p.Asp95=)
c.189C>T (p.Asp63=)
n.421C>T
n.254C>T
16g.173315C>ACA276415088HBA2c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.422C>A
n.255C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173315C=CA2200880776HBA2c.286C= (p.Pro96=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.422C=
n.255C=
16g.173315C>GCA276415089HBA2c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.422C>G
n.255C>G
 dbSNP
16g.173315C>TCA125635HBA2c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.422C>T
n.255C>T
 ClinVar dbSNP
16g.173316C>ACA393994273HBA2c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.423C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
16g.173316C=CA2200880777HBA2c.287C= (p.Pro96=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.423C=
n.256C=
16g.173316C>GCA393994275HBA2c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.423C>G
n.256C>G
16g.173316C>TCA276415092HBA2c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.423C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173317G>ACA492784829HBA2c.288G>A (p.Pro96=)
c.192G>A (p.Pro64=)
n.424G>A
n.257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173317G>CCA492784830HBA2c.288G>C (p.Pro96=)
c.192G>C (p.Pro64=)
n.424G>C
n.257G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173317G=CA2200880778HBA2c.288G= (p.Pro96=)
c.192G= (p.Pro64=)
n.424G=
n.257G=
16g.173317G>TCA492784833HBA2c.288G>T (p.Pro96=)
c.192G>T (p.Pro64=)
n.424G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
16g.173318G>ACA276415094HBA2c.289G>A (p.Val97Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.425G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.173318G>CCA393994277HBA2c.289G>C (p.Val97Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.425G>C
n.258G>C
16g.173318G=CA2200880779HBA2c.289G= (p.Val97=)
c.193G= (p.Val65=)
n.425G=
n.258G=
16g.173318G>TCA393994279HBA2c.289G>T (p.Val97Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.425G>T
n.258G>T
16g.173319T>ACA276415096HBA2c.290T>A (p.Val97Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.426T>A
n.259T>A
 dbSNP
16g.173319T>CCA393994282HBA2c.290T>C (p.Val97Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.426T>C
n.259T>C
16g.173319T>GCA393994280HBA2c.290T>G (p.Val97Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.426T>G
n.259T>G
16g.173319T=CA2200880780HBA2c.290T= (p.Val97=)
c.194T= (p.Val65=)
n.426T=
n.259T=
16g.173320delCA2575852819HBA2c.291del (p.Asn98ThrfsTer5)
c.195del (p.Asn66ThrfsTer5)
n.427del
n.260del
16g.173320C>ACA492784845HBA2c.291C>A (p.Val97=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.427C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
16g.173320C=CA2200880781HBA2c.291C= (p.Val97=)
c.195C= (p.Val65=)
n.427C=
n.260C=
16g.173320C>GCA492784849HBA2c.291C>G (p.Val97=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.427C>G
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173320C>TCA492784847HBA2c.291C>T (p.Val97=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.427C>T
n.260C>T
16g.173321A=CA2200880782HBA2c.292A= (p.Asn98=)
c.196A= (p.Asn66=)
n.428A=
n.261A=
16g.173321A>CCA276415098HBA2c.292A>C (p.Asn98His)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.428A>C
n.261A>C
 dbSNP
16g.173321A>GCA276415100HBA2c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.428A>G
n.261A>G
 dbSNP
16g.173321A>TCA393994286HBA2c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.428A>T
n.261A>T
16g.173322A>CCA393994288HBA2c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.429A>C
n.262A>C
16g.173322A>GCA393994289HBA2c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.429A>G
n.262A>G
16g.173322A>TCA393994290HBA2c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.429A>T
n.262A>T
16g.173323C>ACA276415102HBA2c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.430C>A
n.263C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.173323C=CA2200880783HBA2c.294C= (p.Asn98=)
c.198C= (p.Asn66=)
n.430C=
n.263C=
16g.173323C>GCA393994292HBA2c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.430C>G
n.263C>G
16g.173323C>TCA492784866HBA2c.294C>T (p.Asn98=)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.430C>T
n.263C>T
16g.173324T>ACA393994294HBA2c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.431T>A
n.264T>A
16g.173324T>CCA393994295HBA2c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.431T>C
n.264T>C
16g.173324T>GCA393994297HBA2c.295T>G (p.Phe99Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.431T>G
n.264T>G
16g.173325T>ACA276415105HBA2c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.432T>A
n.265T>A
 dbSNP
16g.173325T>CCA393994300HBA2c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.432T>C
n.265T>C
16g.173325T>GCA393994298HBA2c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.432T>G
n.265T>G
16g.173325T=CA2200880784HBA2c.296T= (p.Phe99=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.432T=
n.265T=
16g.173326C>ACA393994302HBA2c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.433C>A
n.266C>A
 gnomAD v4
16g.173326C>GCA393994303HBA2c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.433C>G
n.266C>G
16g.173326C>TCA492784878HBA2c.297C>T (p.Phe99=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.433C>T
n.266C>T
16g.173327A=CA2200880785HBA2c.298A= (p.Lys100=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.434A=
n.267A=
16g.173327A>CCA393994305HBA2c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.434A>C
n.267A>C
16g.173327A>GCA276415108HBA2c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.434A>G
n.267A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173327A>TCA393994306HBA2c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.434A>T
n.267A>T
 gnomAD v4
16g.173328A=CA2200880786HBA2c.299A= (p.Lys100=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.435A=
n.268A=
16g.173328A>CCA393994308HBA2c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.435A>C
n.268A>C
16g.173328A>GCA393994309HBA2c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.435A>G
n.268A>G
 gnomAD v4
16g.173328A>TCA393994311HBA2c.299A>T (p.Lys100Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.435A>T
n.268A>T
 gnomAD v4
16g.173330_173471delCA2630737665HBA2c.300+1_301-1del
c.204+1_205-1del
n.436+1_437-1del
 gnomAD v4
16g.173329G>ACA492784890HBA2c.300G>A (p.Lys100=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.436G>A
n.269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173329G>CCA276415119HBA2c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.436G>C
n.269G>C
 dbSNP
16g.173329G=CA2200880787HBA2c.300G= (p.Lys100=)
c.204G= (p.Lys68=)
n.436G=
n.269G=
16g.173329G>TCA393994314HBA2c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.436G>T
n.269G>T
 ClinVar dbSNP
16g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTGCA7770121HBA2c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys100_Leu101insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG (p.Lys68_Leu69insLeuLeuSerHisCysLeuLeu)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCTGCTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173329_173330insCTCCA7770123HBA2c.300_300+1insCTC (n.300_300+1insCTC)
c.204_204+1insCTC (n.204_204+1insCTC)
n.436_436+1insCTC
n.269_270insCTC
 dbSNP ExAC
16g.173329_173330insCTCCTAAGCCACTGCCTCA7770122HBA2c.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.300_300+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
c.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT (n.204_204+1insCTCCTAAGCCACTGCCT)
n.436_436+1insCTCCTAAGCCACTGCCT
n.269_270insCTCCTAAGCCACTGCCT
 dbSNP ExAC
16g.173330G>ACA393994321HBA2c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
n.436+1G>A
n.270G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.173330G>CCA7770124HBA2c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
n.436+1G>C
n.270G>C
 dbSNP ExAC
16g.173330G=CA2200880788HBA2c.300+1G= (n.300+1G=)
c.204+1G= (n.204+1G=)
n.436+1G=
n.270G=
16g.173330G>TCA393994317HBA2c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
n.436+1G>T
n.270G>T
16g.173331T>ACA276415123HBA2c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
n.436+2T>A
n.271T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173331T>CCA393994323HBA2c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.436+2T>C
n.271T>C
16g.173331T>GCA393994325HBA2c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
n.436+2T>G
n.271T>G
16g.173331T=CA2200880789HBA2c.300+2T= (n.300+2T=)
c.204+2T= (n.204+2T=)
n.436+2T=
n.271T=
16g.173332G>ACA7770126HBA2c.300+3G>A (n.300+3G>A)
c.204+3G>A (n.204+3G>A)
n.436+3G>A
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.173332G=CA2200880790HBA2c.300+3G= (n.300+3G=)
c.204+3G= (n.204+3G=)
n.436+3G=
n.272G=
16g.173332G>TCA7770125HBA2c.300+3G>T (n.300+3G>T)
c.204+3G>T (n.204+3G>T)
n.436+3G>T
n.272G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173333A=CA2200880791HBA2c.300+4A= (n.300+4A=)
c.204+4A= (n.204+4A=)
n.436+4A=
n.273A=
16g.173333A>CCA2630737690HBA2c.300+4A>C (n.300+4A>C)
c.204+4A>C (n.204+4A>C)
n.436+4A>C
n.273A>C
 gnomAD v4
16g.173333A>GCA2200880792HBA2c.300+4A>G (n.300+4A>G)
c.204+4A>G (n.204+4A>G)
n.436+4A>G
n.273A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173334G>CCA7770127HBA2c.300+5G>C (n.300+5G>C)
c.204+5G>C (n.204+5G>C)
n.436+5G>C
n.274G>C
 dbSNP ExAC
16g.173334G=CA2200880793HBA2c.300+5G= (n.300+5G=)
c.204+5G= (n.204+5G=)
n.436+5G=
n.274G=
16g.173334G>TCA2630737691HBA2c.300+5G>T (n.300+5G>T)
c.204+5G>T (n.204+5G>T)
n.436+5G>T
n.274G>T
 gnomAD v4
16g.173335C>ACA2630737695HBA2c.300+6C>A (n.300+6C>A)
c.204+6C>A (n.204+6C>A)
n.436+6C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
16g.173335C=CA2200880794HBA2c.300+6C= (n.300+6C=)
c.204+6C= (n.204+6C=)
n.436+6C=
n.275C=
16g.173335C>GCA2200880795HBA2c.300+6C>G (n.300+6C>G)
c.204+6C>G (n.204+6C>G)
n.436+6C>G
n.275C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.173335C>TCA7770128HBA2c.300+6C>T (n.300+6C>T)
c.204+6C>T (n.204+6C>T)
n.436+6C>T
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173336G>CCA2630737699HBA2c.300+7G>C (n.300+7G>C)
c.204+7G>C (n.204+7G>C)
n.436+7G>C
n.276G>C
 gnomAD v4
16g.173337G>ACA7770129HBA2c.300+8G>A (n.300+8G>A)
c.204+8G>A (n.204+8G>A)
n.436+8G>A
n.277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173337G=CA2200880796HBA2c.300+8G= (n.300+8G=)
c.204+8G= (n.204+8G=)
n.436+8G=
n.277G=
16g.173337G>TCA2630737700HBA2c.300+8G>T (n.300+8G>T)
c.204+8G>T (n.204+8G>T)
n.436+8G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
16g.173338C>ACA620304401HBA2c.300+9C>A (n.300+9C>A)
c.204+9C>A (n.204+9C>A)
n.436+9C>A
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173338C=CA2200880797HBA2c.300+9C= (n.300+9C=)
c.204+9C= (n.204+9C=)
n.436+9C=
n.278C=
16g.173338C>TCA620304400HBA2c.300+9C>T (n.300+9C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
n.436+9C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173339G>ACA7770130HBA2c.300+10G>A (n.300+10G>A)
c.204+10G>A (n.204+10G>A)
n.436+10G>A
n.279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173339G>CCA2731578378HBA2c.300+10G>C (n.300+10G>C)
c.204+10G>C (n.204+10G>C)
n.436+10G>C
n.279G>C
 dbSNP
16g.173339G=CA2200880798HBA2c.300+10G= (n.300+10G=)
c.204+10G= (n.204+10G=)
n.436+10G=
n.279G=
16g.173339G>TCA2630737724HBA2c.300+10G>T (n.300+10G>T)
c.204+10G>T (n.204+10G>T)
n.436+10G>T
n.279G>T
 gnomAD v4
16g.173341delCA2630737726HBA2c.300+12del (n.300+12del)
c.204+12del (n.204+12del)
n.436+12del
n.281del
 gnomAD v4
16g.173340G>ACA620304402HBA2c.300+11G>A (n.300+11G>A)
c.204+11G>A (n.204+11G>A)
n.436+11G>A
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173340G=CA2200880799HBA2c.300+11G= (n.300+11G=)
c.204+11G= (n.204+11G=)
n.436+11G=
n.280G=
16g.173340G>TCA2630737727HBA2c.300+11G>T (n.300+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
n.436+11G>T
n.280G>T
 gnomAD v4
16g.173341G>ACA2805501759HBA2c.300+12G>A (n.300+12G>A)
c.204+12G>A (n.204+12G>A)
n.436+12G>A
n.281G>A
16g.173341G>TCA2575852820HBA2c.300+12G>T (n.300+12G>T)
c.204+12G>T (n.204+12G>T)
n.436+12G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
16g.173342C>ACA2630737729HBA2c.300+13C>A (n.300+13C>A)
c.204+13C>A (n.204+13C>A)
n.436+13C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
16g.173342C>TCA2630737728HBA2c.300+13C>T (n.300+13C>T)
c.204+13C>T (n.204+13C>T)
n.436+13C>T
n.282C>T
 gnomAD v4
16g.173343C>ACA2575852821HBA2c.300+14C>A (n.300+14C>A)
c.204+14C>A (n.204+14C>A)
n.436+14C>A
n.283C>A
16g.173343C=CA2200880800HBA2c.300+14C= (n.300+14C=)
c.204+14C= (n.204+14C=)
n.436+14C=
n.283C=
16g.173343C>GCA2630737735HBA2c.300+14C>G (n.300+14C>G)
c.204+14C>G (n.204+14C>G)
n.436+14C>G
n.283C>G
 gnomAD v4
16g.173343C>TCA7770131HBA2c.300+14C>T (n.300+14C>T)
c.204+14C>T (n.204+14C>T)
n.436+14C>T
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173344G>ACA2575852822HBA2c.300+15G>A (n.300+15G>A)
c.204+15G>A (n.204+15G>A)
n.436+15G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
16g.173344G>TCA2630737737HBA2c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.204+15G>T (n.204+15G>T)
n.436+15G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
16g.173345G>ACA2630737739HBA2c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.204+16G>A (n.204+16G>A)
n.436+16G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
16g.173345G>CCA7770132HBA2c.300+16G>C (n.300+16G>C)
c.204+16G>C (n.204+16G>C)
n.436+16G>C
n.285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173345G=CA2200880801HBA2c.300+16G= (n.300+16G=)
c.204+16G= (n.204+16G=)
n.436+16G=
n.285G=
16g.173346G>ACA620304403HBA2c.300+17G>A (n.300+17G>A)
c.204+17G>A (n.204+17G>A)
n.436+17G>A
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.173346G=CA2200880802HBA2c.300+17G= (n.300+17G=)
c.204+17G= (n.204+17G=)
n.436+17G=
n.286G=
16g.173347A>GCA2575852823HBA2c.300+18A>G (n.300+18A>G)
c.204+18A>G (n.204+18A>G)
n.436+18A>G
n.287A>G
 gnomAD v4
16g.173348G>ACA2630737740HBA2c.300+19G>A (n.300+19G>A)
c.204+19G>A (n.204+19G>A)
n.436+19G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
16g.173349C>ACA2502419100HBA2c.300+20C>A (n.300+20C>A)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
n.436+20C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
16g.173349C>TCA2630737741HBA2c.300+20C>T (n.300+20C>T)
c.204+20C>T (n.204+20C>T)
n.436+20C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
16g.173350G>ACA7770133HBA2c.300+21G>A (n.300+21G>A)
c.204+21G>A (n.204+21G>A)
n.436+21G>A
n.290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.173350G=CA2200880803HBA2c.300+21G= (n.300+21G=)
c.204+21G= (n.204+21G=)
n.436+21G=
n.290G=
16g.173350G>TCA2630737742HBA2c.300+21G>T (n.300+21G>T)
c.204+21G>T (n.204+21G>T)
n.436+21G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
16g.173353C=CA2200880804HBA2c.300+24C= (n.300+24C=)
c.204+24C= (n.204+24C=)
n.436+24C=
n.293C=
16g.173353C>GCA973582039HBA2c.300+24C>G (n.300+24C>G)
c.204+24C>G (n.204+24C>G)
n.436+24C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched