Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173234569A=CA1601616847NKX2-5c.334+181T= (n.334+181T=)
5g.173234569A>TCA807697005NKX2-5c.334+181T>A (n.334+181T>A)
dbSNP
5g.173234570A=CA1601616848NKX2-5c.334+180T= (n.334+180T=)
5g.173234570A>CCA1601616849NKX2-5c.334+180T>G (n.334+180T>G)
dbSNP
5g.173234571C>ACA1601616851NKX2-5c.334+179G>T (n.334+179G>T)
dbSNP
5g.173234571C=CA1601616850NKX2-5c.334+179G= (n.334+179G=)
5g.173234572C=CA1601616852NKX2-5c.334+178G= (n.334+178G=)
5g.173234572C>TCA564687767NKX2-5c.334+178G>A (n.334+178G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234573_173234574delinsTCCA1601616853NKX2-5c.334+176_334+177delinsGA (n.334+176_334+177delinsGA)
5g.173234575delCA1084496658NKX2-5c.334+176del (n.334+176del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234575_173234582delinsCGATTGGACA1601616854NKX2-5c.334+168_334+175delinsTCCAATCG (n.334+168_334+175delinsTCCAATCG)
5g.173234576G>ACA1601616856NKX2-5c.334+174C>T (n.334+174C>T)
dbSNP
5g.173234576G=CA1601616855NKX2-5c.334+174C= (n.334+174C=)
5g.173234576G>TCA1601616857NKX2-5c.334+174C>A (n.334+174C>A)
dbSNP
5g.173234576_173234582delCA807697008NKX2-5c.334+168_334+174del (n.334+168_334+174del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234577A=CA1601616858NKX2-5c.334+173T= (n.334+173T=)
5g.173234577A>GCA132260230NKX2-5c.334+173T>C (n.334+173T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234578T>CCA1084496662NKX2-5c.334+172A>G (n.334+172A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234578T=CA1601616859NKX2-5c.334+172A= (n.334+172A=)
5g.173234581G>CCA132260231NKX2-5c.334+169C>G (n.334+169C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234581G=CA1601616860NKX2-5c.334+169C= (n.334+169C=)
5g.173234583C=CA1601616861NKX2-5c.334+167G= (n.334+167G=)
5g.173234583C>TCA132260233NKX2-5c.334+167G>A (n.334+167G>A)
dbSNP
5g.173234586G>ACA564687769NKX2-5c.334+164C>T (n.334+164C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234586G=CA1601616862NKX2-5c.334+164C= (n.334+164C=)
5g.173234587G>ACA1601616864NKX2-5c.334+163C>T (n.334+163C>T)
dbSNP
5g.173234587G=CA1601616863NKX2-5c.334+163C= (n.334+163C=)
5g.173234588G>ACA1601616866NKX2-5c.334+162C>T (n.334+162C>T)
dbSNP
5g.173234588G=CA1601616865NKX2-5c.334+162C= (n.334+162C=)
5g.173234589G>ACA2740708249NKX2-5c.334+161C>T (n.334+161C>T)
5g.173234590C=CA1601616867NKX2-5c.334+160G= (n.334+160G=)
5g.173234590C>TCA132260234NKX2-5c.334+160G>A (n.334+160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234591G>ACA1601616869NKX2-5c.334+159C>T (n.334+159C>T)
dbSNP
5g.173234591G=CA1601616868NKX2-5c.334+159C= (n.334+159C=)
5g.173234591G>TCA807697013NKX2-5c.334+159C>A (n.334+159C>A)
dbSNP
5g.173234592C>ACA1601616871NKX2-5c.334+158G>T (n.334+158G>T)
dbSNP
5g.173234592C=CA1601616870NKX2-5c.334+158G= (n.334+158G=)
5g.173234592C>TCA1601616872NKX2-5c.334+158G>A (n.334+158G>A)
dbSNP
5g.173234597G>ACA564687770NKX2-5c.334+153C>T (n.334+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234597G=CA1601616873NKX2-5c.334+153C= (n.334+153C=)
5g.173234598C=CA1601616874NKX2-5c.334+152G= (n.334+152G=)
5g.173234598C>TCA1601616875NKX2-5c.334+152G>A (n.334+152G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234599C>ACA2676542863NKX2-5c.334+151G>T (n.334+151G>T)
gnomAD v4
5g.173234600T>CCA2676542864NKX2-5c.334+150A>G (n.334+150A>G)
gnomAD v4
5g.173234601G>ACA132260237NKX2-5c.334+149C>T (n.334+149C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234601G=CA1601616876NKX2-5c.334+149C= (n.334+149C=)
5g.173234602G>ACA807697017NKX2-5c.334+148C>T (n.334+148C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234602G=CA1601616877NKX2-5c.334+148C= (n.334+148C=)
5g.173234602G>TCA2676542865NKX2-5c.334+148C>A (n.334+148C>A)
gnomAD v4
5g.173234603C>ACA2676542866NKX2-5c.334+147G>T (n.334+147G>T)
gnomAD v4
5g.173234603C=CA1601616878NKX2-5c.334+147G= (n.334+147G=)
5g.173234603C>GCA1601616879NKX2-5c.334+147G>C (n.334+147G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234603C>TCA564687771NKX2-5c.334+147G>A (n.334+147G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234604G>ACA2676542868NKX2-5c.334+146C>T (n.334+146C>T)
gnomAD v4
5g.173234604G>CCA1601616882NKX2-5c.334+146C>G (n.334+146C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234604G=CA1601616881NKX2-5c.334+146C= (n.334+146C=)
5g.173234604G>TCA2676542867NKX2-5c.334+146C>A (n.334+146C>A)
gnomAD v4
5g.173234604_173234607delinsGACACA1601616880NKX2-5c.334+143_334+146delinsTGTC (n.334+143_334+146delinsTGTC)
5g.173234605A>GCA2676542869NKX2-5c.334+145T>C (n.334+145T>C)
gnomAD v4
5g.173234605A>TCA2676542870NKX2-5c.334+145T>A (n.334+145T>A)
gnomAD v4
5g.173234608_173234610delCA807697021NKX2-5c.334+143_334+145del (n.334+143_334+145del)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234606C>ACA2676542871NKX2-5c.334+144G>T (n.334+144G>T)
gnomAD v4
5g.173234606C>TCA2676542872NKX2-5c.334+144G>A (n.334+144G>A)
gnomAD v4
5g.173234608A=CA1601616883NKX2-5c.334+142T= (n.334+142T=)
5g.173234608A>CCA132260239NKX2-5c.334+142T>G (n.334+142T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234608A>GCA2676542873NKX2-5c.334+142T>C (n.334+142T>C)
gnomAD v4
5g.173234609C>ACA2676542874NKX2-5c.334+141G>T (n.334+141G>T)
gnomAD v4
5g.173234609C=CA1601616884NKX2-5c.334+141G= (n.334+141G=)
5g.173234609C>TCA132260241NKX2-5c.334+141G>A (n.334+141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234610A>CCA2676542875NKX2-5c.334+140T>G (n.334+140T>G)
gnomAD v4
5g.173234610A>TCA2676542876NKX2-5c.334+140T>A (n.334+140T>A)
gnomAD v4
5g.173234611C>ACA564904266NKX2-5c.334+139G>T (n.334+139G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173234611C=CA1601616885NKX2-5c.334+139G= (n.334+139G=)
5g.173234611C>TCA132260251NKX2-5c.334+139G>A (n.334+139G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234612C>ACA2676542878NKX2-5c.334+138G>T (n.334+138G>T)
gnomAD v4
5g.173234612C>TCA2676542877NKX2-5c.334+138G>A (n.334+138G>A)
gnomAD v4
5g.173234613A>GCA2676542879NKX2-5c.334+137T>C (n.334+137T>C)
gnomAD v4
5g.173234613A>TCA2676542880NKX2-5c.334+137T>A (n.334+137T>A)
gnomAD v4
5g.173234614G>ACA564904267NKX2-5c.334+136C>T (n.334+136C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234614G=CA1601616886NKX2-5c.334+136C= (n.334+136C=)
5g.173234614G>TCA2676542881NKX2-5c.334+136C>A (n.334+136C>A)
gnomAD v4
5g.173234615G>ACA2676542882NKX2-5c.334+135C>T (n.334+135C>T)
gnomAD v4
5g.173234615G>TCA2676542883NKX2-5c.334+135C>A (n.334+135C>A)
gnomAD v4
5g.173234616C>ACA2676542884NKX2-5c.334+134G>T (n.334+134G>T)
gnomAD v4
5g.173234616C>TCA2676542885NKX2-5c.334+134G>A (n.334+134G>A)
gnomAD v4
5g.173234617A>GCA2676542886NKX2-5c.334+133T>C (n.334+133T>C)
gnomAD v4
5g.173234619C>ACA2676542887NKX2-5c.334+131G>T (n.334+131G>T)
gnomAD v4
5g.173234619C=CA1601616887NKX2-5c.334+131G= (n.334+131G=)
5g.173234619C>GCA1601616888NKX2-5c.334+131G>C (n.334+131G>C)
dbSNP
5g.173234620T>ACA807697030NKX2-5c.334+130A>T (n.334+130A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234620T>CCA2676542888NKX2-5c.334+130A>G (n.334+130A>G)
gnomAD v4
5g.173234620T>GCA2676542889NKX2-5c.334+130A>C (n.334+130A>C)
gnomAD v4
5g.173234620T=CA1601616889NKX2-5c.334+130A= (n.334+130A=)
5g.173234621T>CCA2676542890NKX2-5c.334+129A>G (n.334+129A>G)
gnomAD v4
5g.173234622A>GCA2676542891NKX2-5c.334+128T>C (n.334+128T>C)
gnomAD v4
5g.173234622A>TCA2676542892NKX2-5c.334+128T>A (n.334+128T>A)
gnomAD v4
5g.173234623C>ACA807697035NKX2-5c.334+127G>T (n.334+127G>T)
dbSNP
5g.173234623C=CA1601616890NKX2-5c.334+127G= (n.334+127G=)
5g.173234623C>TCA1601616891NKX2-5c.334+127G>A (n.334+127G>A)
dbSNP
5g.173234624A=CA1601616892NKX2-5c.334+126T= (n.334+126T=)
5g.173234625T>GCA2676542893NKX2-5c.334+125A>C (n.334+125A>C)
gnomAD v4
5g.173234626_173234628dupCA807697037NKX2-5c.334+123_334+125dup (n.334+123_334+125dup)
dbSNP
5g.173234625_173234651delinsTTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCA1601616893NKX2-5c.334+99_334+125delinsGGCTGGGCTGCGGCGGGGGGTTCAGAA (n.334+99_334+125delinsGGCTGGGCTGCGGCGGGGGGTTCAGAA)
5g.173234626T>GCA1601616895NKX2-5c.334+124A>C (n.334+124A>C)
dbSNP
5g.173234626T=CA1601616894NKX2-5c.334+124A= (n.334+124A=)
5g.173234626_173234651delCA807697039NKX2-5c.334+99_334+124del (n.334+99_334+124del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234627C>ACA2676542895NKX2-5c.334+123G>T (n.334+123G>T)
gnomAD v4
5g.173234627C>GCA2676542894NKX2-5c.334+123G>C (n.334+123G>C)
gnomAD v4
5g.173234628T>CCA2676542896NKX2-5c.334+122A>G (n.334+122A>G)
gnomAD v4
5g.173234629G=CA1601616896NKX2-5c.334+121C= (n.334+121C=)
5g.173234629G>TCA1601616897NKX2-5c.334+121C>A (n.334+121C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234631A=CA1601616898NKX2-5c.334+119T= (n.334+119T=)
5g.173234631A>CCA132260254NKX2-5c.334+119T>G (n.334+119T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234631A>GCA2676542897NKX2-5c.334+119T>C (n.334+119T>C)
gnomAD v4
5g.173234631A>TCA2676542898NKX2-5c.334+119T>A (n.334+119T>A)
gnomAD v4
5g.173234631_173234632delinsACCA1601616899NKX2-5c.334+118_334+119delinsGT (n.334+118_334+119delinsGT)
5g.173234632C>ACA2676542900NKX2-5c.334+118G>T (n.334+118G>T)
gnomAD v4
5g.173234632C=CA1601616900NKX2-5c.334+118G= (n.334+118G=)
5g.173234632C>TCA807697042NKX2-5c.334+118G>A (n.334+118G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234637dupCA807697044NKX2-5c.334+118dup (n.334+118dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234637delCA807697051NKX2-5c.334+118del (n.334+118del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234635_173234647delCA2676542899NKX2-5c.334+106_334+118del (n.334+106_334+118del)
gnomAD v4
5g.173234633C>ACA2676542901NKX2-5c.334+117G>T (n.334+117G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234633C>GCA2676542903NKX2-5c.334+117G>C (n.334+117G>C)
gnomAD v4
5g.173234633C>TCA2676542902NKX2-5c.334+117G>A (n.334+117G>A)
gnomAD v4
5g.173234634C>ACA2676542904NKX2-5c.334+116G>T (n.334+116G>T)
gnomAD v4
5g.173234634C=CA1601616901NKX2-5c.334+116G= (n.334+116G=)
5g.173234634C>GCA132260255NKX2-5c.334+116G>C (n.334+116G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.173234634C>TCA2676542905NKX2-5c.334+116G>A (n.334+116G>A)
gnomAD v4
5g.173234635C=CA1601616902NKX2-5c.334+115G= (n.334+115G=)
5g.173234635C>TCA1084496673NKX2-5c.334+115G>A (n.334+115G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234636C>ACA2676542906NKX2-5c.334+114G>T (n.334+114G>T)
gnomAD v4
5g.173234636C>GCA2676542908NKX2-5c.334+114G>C (n.334+114G>C)
gnomAD v4
5g.173234636C>TCA2676542907NKX2-5c.334+114G>A (n.334+114G>A)
gnomAD v4
5g.173234637C>ACA132260256NKX2-5c.334+113G>T (n.334+113G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234637C=CA1601616903NKX2-5c.334+113G= (n.334+113G=)
5g.173234637C>TCA2676542909NKX2-5c.334+113G>A (n.334+113G>A)
gnomAD v4
5g.173234638G>ACA2676542910NKX2-5c.334+112C>T (n.334+112C>T)
gnomAD v4
5g.173234638G>TCA2676542911NKX2-5c.334+112C>A (n.334+112C>A)
gnomAD v4
5g.173234639C>ACA807697058NKX2-5c.334+111G>T (n.334+111G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234639C=CA1601616904NKX2-5c.334+111G= (n.334+111G=)
5g.173234639C>GCA2676542913NKX2-5c.334+111G>C (n.334+111G>C)
gnomAD v4
5g.173234640delCA2676542912NKX2-5c.334+111del (n.334+111del)
gnomAD v4
5g.173234640C>ACA2676542914NKX2-5c.334+110G>T (n.334+110G>T)
gnomAD v4
5g.173234640C=CA1601616905NKX2-5c.334+110G= (n.334+110G=)
5g.173234640C>TCA132260257NKX2-5c.334+110G>A (n.334+110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234641G>ACA132260261NKX2-5c.334+109C>T (n.334+109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234641G=CA1601616906NKX2-5c.334+109C= (n.334+109C=)
5g.173234641G>TCA2676542915NKX2-5c.334+109C>A (n.334+109C>A)
gnomAD v4
5g.173234642C>ACA2676542916NKX2-5c.334+108G>T (n.334+108G>T)
gnomAD v4
5g.173234643A>CCA2676542918NKX2-5c.334+107T>G (n.334+107T>G)
gnomAD v4
5g.173234643A>GCA2676542917NKX2-5c.334+107T>C (n.334+107T>C)
gnomAD v4
5g.173234644G>ACA2676542919NKX2-5c.334+106C>T (n.334+106C>T)
gnomAD v4
5g.173234644G>TCA2676542920NKX2-5c.334+106C>A (n.334+106C>A)
gnomAD v4
5g.173234645C>ACA2676542921NKX2-5c.334+105G>T (n.334+105G>T)
gnomAD v4
5g.173234645C>GCA2676542922NKX2-5c.334+105G>C (n.334+105G>C)
gnomAD v4
5g.173234645C>TCA2676542923NKX2-5c.334+105G>A (n.334+105G>A)
gnomAD v4
5g.173234646C>ACA2676542925NKX2-5c.334+104G>T (n.334+104G>T)
gnomAD v4
5g.173234646C>TCA2676542924NKX2-5c.334+104G>A (n.334+104G>A)
gnomAD v4
5g.173234647C>ACA2676542926NKX2-5c.334+103G>T (n.334+103G>T)
gnomAD v4
5g.173234647C>TCA2676542927NKX2-5c.334+103G>A (n.334+103G>A)
gnomAD v4
5g.173234648A>TCA2676542928NKX2-5c.334+102T>A (n.334+102T>A)
gnomAD v4
5g.173234649G>ACA2676542929NKX2-5c.334+101C>T (n.334+101C>T)
gnomAD v4
5g.173234649G>CCA2676542930NKX2-5c.334+101C>G (n.334+101C>G)
gnomAD v4
5g.173234649G>TCA2676542931NKX2-5c.334+101C>A (n.334+101C>A)
gnomAD v4
5g.173234650C>ACA2676542935NKX2-5c.334+100G>T (n.334+100G>T)
gnomAD v4
5g.173234650C>GCA2676542934NKX2-5c.334+100G>C (n.334+100G>C)
gnomAD v4
5g.173234650C>TCA2676542933NKX2-5c.334+100G>A (n.334+100G>A)
gnomAD v4
5g.173234652delCA2676542932NKX2-5c.334+100del (n.334+100del)
gnomAD v4
5g.173234651C>TCA2676542936NKX2-5c.334+99G>A (n.334+99G>A)
gnomAD v4
5g.173234652C>ACA2676542937NKX2-5c.334+98G>T (n.334+98G>T)
gnomAD v4
5g.173234652C=CA1601616907NKX2-5c.334+98G= (n.334+98G=)
5g.173234652C>GCA132260263NKX2-5c.334+98G>C (n.334+98G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234652C>TCA1601616908NKX2-5c.334+98G>A (n.334+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234653T>ACA2676542938NKX2-5c.334+97A>T (n.334+97A>T)
gnomAD v4
5g.173234653T>CCA2676542939NKX2-5c.334+97A>G (n.334+97A>G)
gnomAD v4
5g.173234654C>ACA2676542940NKX2-5c.334+96G>T (n.334+96G>T)
gnomAD v4
5g.173234654C>TCA2676542941NKX2-5c.334+96G>A (n.334+96G>A)
gnomAD v4
5g.173234655G>ACA2676542942NKX2-5c.334+95C>T (n.334+95C>T)
gnomAD v4
5g.173234655G>CCA132260265NKX2-5c.334+95C>G (n.334+95C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234655G=CA1601616909NKX2-5c.334+95C= (n.334+95C=)
5g.173234655G>TCA2676542943NKX2-5c.334+95C>A (n.334+95C>A)
gnomAD v4
5g.173234656G>ACA2676542944NKX2-5c.334+94C>T (n.334+94C>T)
gnomAD v4
5g.173234656G>TCA2578487501NKX2-5c.334+94C>A (n.334+94C>A)
gnomAD v4
5g.173234657C>ACA2676542945NKX2-5c.334+93G>T (n.334+93G>T)
gnomAD v4
5g.173234657C>TCA2676542946NKX2-5c.334+93G>A (n.334+93G>A)
gnomAD v4
5g.173234658C>ACA2676542947NKX2-5c.334+92G>T (n.334+92G>T)
gnomAD v4
5g.173234658C>TCA2676542948NKX2-5c.334+92G>A (n.334+92G>A)
gnomAD v4
5g.173234659C>ACA2676542949NKX2-5c.334+91G>T (n.334+91G>T)
gnomAD v4
5g.173234659C>TCA2676542950NKX2-5c.334+91G>A (n.334+91G>A)
gnomAD v4
5g.173234660A>GCA2676542951NKX2-5c.334+90T>C (n.334+90T>C)
gnomAD v4
5g.173234661A=CA1601616910NKX2-5c.334+89T= (n.334+89T=)
5g.173234661A>GCA132260266NKX2-5c.334+89T>C (n.334+89T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234662G>ACA807697063NKX2-5c.334+88C>T (n.334+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234662G=CA1601616911NKX2-5c.334+88C= (n.334+88C=)
5g.173234662G>TCA2578487502NKX2-5c.334+88C>A (n.334+88C>A)
gnomAD v4
5g.173234663G>TCA2676542952NKX2-5c.334+87C>A (n.334+87C>A)
gnomAD v4
5g.173234664G>ACA2676542953NKX2-5c.334+86C>T (n.334+86C>T)
gnomAD v4
5g.173234664G>CCA2676542954NKX2-5c.334+86C>G (n.334+86C>G)
gnomAD v4
5g.173234664G>TCA2676542955NKX2-5c.334+86C>A (n.334+86C>A)
gnomAD v4
5g.173234665C>ACA2676542956NKX2-5c.334+85G>T (n.334+85G>T)
gnomAD v4
5g.173234665C=CA1601616912NKX2-5c.334+85G= (n.334+85G=)
5g.173234665C>TCA564904268NKX2-5c.334+85G>A (n.334+85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234666G>ACA807697064NKX2-5c.334+84C>T (n.334+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173234666G>CCA2676542957NKX2-5c.334+84C>G (n.334+84C>G)
gnomAD v4
5g.173234666G=CA1601616913NKX2-5c.334+84C= (n.334+84C=)
5g.173234666G>TCA2578487503NKX2-5c.334+84C>A (n.334+84C>A)
gnomAD v4
5g.173234667C=CA1601616914NKX2-5c.334+83G= (n.334+83G=)
5g.173234667C>GCA2676542958NKX2-5c.334+83G>C (n.334+83G>C)
gnomAD v4
5g.173234667C>TCA807697065NKX2-5c.334+83G>A (n.334+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched