Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173233189C>A | CA120058 | NKX2-5 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233189C= | CA1601616056 | NKX2-5 | c.355G= (p.Ala119=) c.*308G= (n.*308G=) c.*154G= (n.*154G=) | |
5 | g.173233189C>G | CA362162024 | NKX2-5 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) | |
5 | g.173233189C>T | CA362162025 | NKX2-5 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233190C>A | CA362162026 | NKX2-5 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233190C>G | CA362162027 | NKX2-5 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
5 | g.173233190C>T | CA447975031 | NKX2-5 | c.354G>A (p.Lys118=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233191T>A | CA362162028 | NKX2-5 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233191T>C | CA362162029 | NKX2-5 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173233191T>G | CA362162030 | NKX2-5 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) | ClinVar |
5 | g.173233192T>A | CA362162033 | NKX2-5 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) | |
5 | g.173233192T>C | CA362162032 | NKX2-5 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | |
5 | g.173233192T>G | CA362162031 | NKX2-5 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) | |
5 | g.173233193C>A | CA362162034 | NKX2-5 | c.351G>T (p.Gln117His) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233193C>G | CA362162035 | NKX2-5 | c.351G>C (p.Gln117His) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173233193C>T | CA447975040 | NKX2-5 | c.351G>A (p.Gln117=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) | |
5 | g.173233194T>A | CA362162036 | NKX2-5 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) | |
5 | g.173233194T>C | CA362162037 | NKX2-5 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) | |
5 | g.173233194T>G | CA362162038 | NKX2-5 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233194T= | CA1601616057 | NKX2-5 | c.350A= (p.Gln117=) c.*303A= (n.*303A=) c.*149A= (n.*149A=) | |
5 | g.173233195G>A | CA362162039 | NKX2-5 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) | |
5 | g.173233195G>C | CA362162040 | NKX2-5 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
5 | g.173233195G>T | CA362162041 | NKX2-5 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) | |
5 | g.173233196C>A | CA447975045 | NKX2-5 | c.348G>T (p.Leu116=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
5 | g.173233196C>G | CA447975047 | NKX2-5 | c.348G>C (p.Leu116=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
5 | g.173233196C>T | CA447975049 | NKX2-5 | c.348G>A (p.Leu116=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233197A= | CA1601616058 | NKX2-5 | c.347T= (p.Leu116=) c.*300T= (n.*300T=) c.*146T= (n.*146T=) | |
5 | g.173233197A>C | CA132259412 | NKX2-5 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) | dbSNP |
5 | g.173233197A>G | CA362162042 | NKX2-5 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) | |
5 | g.173233197A>T | CA362162043 | NKX2-5 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) | |
5 | g.173233198G>A | CA447975057 | NKX2-5 | c.346C>T (p.Leu116=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar COSMIC |
5 | g.173233198G>C | CA362162044 | NKX2-5 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
5 | g.173233198G>T | CA362162045 | NKX2-5 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233199C>A | CA447975061 | NKX2-5 | c.345G>T (p.Ala115=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) | |
5 | g.173233199C= | CA1601616059 | NKX2-5 | c.345G= (p.Ala115=) c.*298G= (n.*298G=) c.*144G= (n.*144G=) | |
5 | g.173233199C>G | CA447975062 | NKX2-5 | c.345G>C (p.Ala115=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) | dbSNP |
5 | g.173233199C>T | CA447975063 | NKX2-5 | c.345G>A (p.Ala115=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233200G>A | CA3563719 | NKX2-5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233200G>C | CA362162047 | NKX2-5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) | dbSNP |
5 | g.173233200G= | CA1601616060 | NKX2-5 | c.344C= (p.Ala115=) c.*297C= (n.*297C=) c.*143C= (n.*143C=) | |
5 | g.173233200G>T | CA362162046 | NKX2-5 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) | |
5 | g.173233201C>A | CA362162048 | NKX2-5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
5 | g.173233201C= | CA1601616061 | NKX2-5 | c.343G= (p.Ala115=) c.*296G= (n.*296G=) c.*142G= (n.*142G=) | |
5 | g.173233201C>G | CA362162049 | NKX2-5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233201C>T | CA362162050 | NKX2-5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233202G>A | CA3563720 | NKX2-5 | c.342C>T (p.Cys114=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173233202G>C | CA362162051 | NKX2-5 | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233202G= | CA1601616062 | NKX2-5 | c.342C= (p.Cys114=) c.*295C= (n.*295C=) c.*141C= (n.*141C=) | |
5 | g.173233202G>T | CA362162052 | NKX2-5 | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173233203C>A | CA362162053 | NKX2-5 | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233203C>G | CA362162054 | NKX2-5 | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
5 | g.173233203C>T | CA362162055 | NKX2-5 | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233205_173233206dup | CA2580614798 | NKX2-5 | c.340_341dup (p.Leu116ArgfsTer?) c.*293_*294dup (n.*293_*294dup) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233205_173233206del | CA2580614799 | NKX2-5 | c.340_341del (p.Cys114ArgfsTer?) c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233204A>C | CA362162056 | NKX2-5 | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) | ClinVar |
5 | g.173233204A>G | CA362162057 | NKX2-5 | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) | |
5 | g.173233204A>T | CA362162058 | NKX2-5 | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | |
5 | g.173233205C>A | CA447975068 | NKX2-5 | c.339G>T (p.Leu113=) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | |
5 | g.173233205C>G | CA447975070 | NKX2-5 | c.339G>C (p.Leu113=) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) | |
5 | g.173233205C>T | CA447975072 | NKX2-5 | c.339G>A (p.Leu113=) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233206A>C | CA362162059 | NKX2-5 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) | |
5 | g.173233206A>G | CA362162060 | NKX2-5 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233206A>T | CA362162061 | NKX2-5 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) | |
5 | g.173233207G>A | CA447975074 | NKX2-5 | c.337C>T (p.Leu113=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233207G>C | CA362162062 | NKX2-5 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) | |
5 | g.173233207G>T | CA362162063 | NKX2-5 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233208C>A | CA362162064 | NKX2-5 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233208C= | CA1601616063 | NKX2-5 | c.336G= (p.Glu112=) c.*289G= (n.*289G=) c.*135G= (n.*135G=) | |
5 | g.173233208C>G | CA362162065 | NKX2-5 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) | dbSNP |
5 | g.173233208C>T | CA447975078 | NKX2-5 | c.336G>A (p.Glu112=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.173233209T>A | CA362162066 | NKX2-5 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) | |
5 | g.173233209T>C | CA362162067 | NKX2-5 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) | |
5 | g.173233209T>G | CA362162068 | NKX2-5 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) | |
5 | g.173233210C>A | CA279949 | NKX2-5 | c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233210C= | CA1601616064 | NKX2-5 | c.335-1G= (n.335-1G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*133G= (n.*133G=) | |
5 | g.173233210C>G | CA362162069 | NKX2-5 | c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) | |
5 | g.173233210C>T | CA362162070 | NKX2-5 | c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | ClinVar |
5 | g.173233211T>A | CA362162071 | NKX2-5 | c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) | |
5 | g.173233211T>C | CA362162072 | NKX2-5 | c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) | |
5 | g.173233211T>G | CA362162073 | NKX2-5 | c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) | |
5 | g.173233211dup | CA2676541838 | NKX2-5 | c.335-2dup (n.335-2dup) c.*286dup (n.*286dup) c.*132dup (n.*132dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173233212G>A | CA2676541840 | NKX2-5 | c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173233212G>C | CA10576656 | NKX2-5 | c.335-3C>G (n.335-3C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233212G= | CA1601616065 | NKX2-5 | c.335-3C= (n.335-3C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
5 | g.173233212G>T | CA2676541842 | NKX2-5 | c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233213_173233214delinsAG | CA1601616066 | NKX2-5 | c.335-5_335-4delinsCT (n.335-5_335-4delinsCT) c.*283_*284delinsCT (n.*283_*284delinsCT) c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT) | |
5 | g.173233214G>A | CA2573139445 | NKX2-5 | c.335-5C>T (n.335-5C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233214G>C | CA2769460453 | NKX2-5 | c.335-5C>G (n.335-5C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) | |
5 | g.173233214G>T | CA2676541852 | NKX2-5 | c.335-5C>A (n.335-5C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233218dup | CA564904204 | NKX2-5 | c.335-5dup (n.335-5dup) c.*283dup (n.*283dup) c.*129dup (n.*129dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233218del | CA1601616067 | NKX2-5 | c.335-5del (n.335-5del) c.*283del (n.*283del) c.*129del (n.*129del) | dbSNP |
5 | g.173233215G>A | CA2697546575 | NKX2-5 | c.335-6C>T (n.335-6C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar |
5 | g.173233215G>T | CA2676541855 | NKX2-5 | c.335-6C>A (n.335-6C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233216G>A | CA2676541858 | NKX2-5 | c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233216G>C | CA658657571 | NKX2-5 | c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173233216G= | CA1601616068 | NKX2-5 | c.335-7C= (n.335-7C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*127C= (n.*127C=) | |
5 | g.173233216G>T | CA132259430 | NKX2-5 | c.335-7C>A (n.335-7C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233217G>A | CA2676541861 | NKX2-5 | c.335-8C>T (n.335-8C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233217G>T | CA2676541862 | NKX2-5 | c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233218G>A | CA564904205 | NKX2-5 | c.335-9C>T (n.335-9C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233218G= | CA1601616069 | NKX2-5 | c.335-9C= (n.335-9C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*125C= (n.*125C=) | |
5 | g.173233218G>T | CA2676541863 | NKX2-5 | c.335-9C>A (n.335-9C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233220A>T | CA650648557 | NKX2-5 | c.335-11T>A (n.335-11T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.173233221C= | CA1601616070 | NKX2-5 | c.335-12G= (n.335-12G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*122G= (n.*122G=) | |
5 | g.173233221C>G | CA2676541864 | NKX2-5 | c.335-12G>C (n.335-12G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233221C>T | CA279922 | NKX2-5 | c.335-12G>A (n.335-12G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233221_173233223delinsCAG | CA1601616071 | NKX2-5 | c.335-14_335-12delinsCTG (n.335-14_335-12delinsCTG) c.*274_*276delinsCTG (n.*274_*276delinsCTG) c.*120_*122delinsCTG (n.*120_*122delinsCTG) | |
5 | g.173233222A>T | CA2769460455 | NKX2-5 | c.335-13T>A (n.335-13T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | |
5 | g.173233226_173233227del | CA807695928 | NKX2-5 | c.335-14_335-13del (n.335-14_335-13del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.*120_*121del (n.*120_*121del) | dbSNP |
5 | g.173233225G>A | CA2676541866 | NKX2-5 | c.335-16C>T (n.335-16C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173233225G>T | CA2676541867 | NKX2-5 | c.335-16C>A (n.335-16C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233226A>G | CA2676541868 | NKX2-5 | c.335-17T>C (n.335-17T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233227G>A | CA3563721 | NKX2-5 | c.335-18C>T (n.335-18C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233227G= | CA1601616072 | NKX2-5 | c.335-18C= (n.335-18C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
5 | g.173233228G= | CA1601616073 | NKX2-5 | c.335-19C= (n.335-19C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*115C= (n.*115C=) | |
5 | g.173233228G>T | CA564904209 | NKX2-5 | c.335-19C>A (n.335-19C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233229C>A | CA2676541872 | NKX2-5 | c.335-20G>T (n.335-20G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233229C= | CA1601616074 | NKX2-5 | c.335-20G= (n.335-20G=) c.*268G= (n.*268G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
5 | g.173233229C>T | CA279939 | NKX2-5 | c.335-20G>A (n.335-20G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233230A>G | CA2676541876 | NKX2-5 | c.335-21T>C (n.335-21T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233231del | CA2769460456 | NKX2-5 | c.335-22del (n.335-22del) c.*266del (n.*266del) c.*112del (n.*112del) | |
5 | g.173233232A>G | CA2676541877 | NKX2-5 | c.335-23T>C (n.335-23T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233233G>A | CA2578487411 | NKX2-5 | c.335-24C>T (n.335-24C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233233G>C | CA2578487412 | NKX2-5 | c.335-24C>G (n.335-24C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) | |
5 | g.173233233G>T | CA2676541880 | NKX2-5 | c.335-24C>A (n.335-24C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233236A= | CA1601616075 | NKX2-5 | c.335-27T= (n.335-27T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*107T= (n.*107T=) | |
5 | g.173233236A>G | CA564904212 | NKX2-5 | c.335-27T>C (n.335-27T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233236A>T | CA1601616076 | NKX2-5 | c.335-27T>A (n.335-27T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) | dbSNP |
5 | g.173233237C>A | CA564904213 | NKX2-5 | c.335-28G>T (n.335-28G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233237C= | CA1601616077 | NKX2-5 | c.335-28G= (n.335-28G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*106G= (n.*106G=) | |
5 | g.173233237C>G | CA3563722 | NKX2-5 | c.335-28G>C (n.335-28G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233237C>T | CA2676541883 | NKX2-5 | c.335-28G>A (n.335-28G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233238G>A | CA3563723 | NKX2-5 | c.335-29C>T (n.335-29C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.173233238G= | CA1601616078 | NKX2-5 | c.335-29C= (n.335-29C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*105C= (n.*105C=) | |
5 | g.173233238G>T | CA564904216 | NKX2-5 | c.335-29C>A (n.335-29C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173233239C>A | CA2676541889 | NKX2-5 | c.335-30G>T (n.335-30G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233240T>A | CA2676541890 | NKX2-5 | c.335-31A>T (n.335-31A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233240T>C | CA2676541891 | NKX2-5 | c.335-31A>G (n.335-31A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173233243G>A | CA2578487413 | NKX2-5 | c.335-34C>T (n.335-34C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233244T>G | CA1601616080 | NKX2-5 | c.335-35A>C (n.335-35A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) | dbSNP |
5 | g.173233244T= | CA1601616079 | NKX2-5 | c.335-35A= (n.335-35A=) c.*253A= (n.*253A=) c.*99A= (n.*99A=) | |
5 | g.173233245A>G | CA2578487414 | NKX2-5 | c.335-36T>C (n.335-36T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233246dup | CA564904217 | NKX2-5 | c.335-36dup (n.335-36dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*98dup (n.*98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233246A>G | CA2676541894 | NKX2-5 | c.335-37T>C (n.335-37T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233247G>T | CA2676541895 | NKX2-5 | c.335-38C>A (n.335-38C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233249G>A | CA2676541896 | NKX2-5 | c.335-40C>T (n.335-40C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233250C>A | CA132259463 | NKX2-5 | c.335-41G>T (n.335-41G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233250C= | CA1601616081 | NKX2-5 | c.335-41G= (n.335-41G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
5 | g.173233250C>T | CA564904219 | NKX2-5 | c.335-41G>A (n.335-41G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233251G>A | CA1084495823 | NKX2-5 | c.335-42C>T (n.335-42C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233251G= | CA1601616082 | NKX2-5 | c.335-42C= (n.335-42C=) c.*246C= (n.*246C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
5 | g.173233251G>T | CA2676541899 | NKX2-5 | c.335-42C>A (n.335-42C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233252G>A | CA2676541901 | NKX2-5 | c.335-43C>T (n.335-43C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233252G>C | CA132259468 | NKX2-5 | c.335-43C>G (n.335-43C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.173233252G= | CA1601616083 | NKX2-5 | c.335-43C= (n.335-43C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*91C= (n.*91C=) | |
5 | g.173233252G>T | CA2676541902 | NKX2-5 | c.335-43C>A (n.335-43C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233253C>A | CA2676541904 | NKX2-5 | c.335-44G>T (n.335-44G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233253C= | CA1601616084 | NKX2-5 | c.335-44G= (n.335-44G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
5 | g.173233253C>G | CA915244737 | NKX2-5 | c.335-44G>C (n.335-44G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233256G>A | CA2676541908 | NKX2-5 | c.335-47C>T (n.335-47C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233256G= | CA1601616085 | NKX2-5 | c.335-47C= (n.335-47C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*87C= (n.*87C=) | |
5 | g.173233256G>T | CA3563724 | NKX2-5 | c.335-47C>A (n.335-47C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.173233256_173233262delinsGACCTAC | CA1601616086 | NKX2-5 | c.335-53_335-47delinsGTAGGTC (n.335-53_335-47delinsGTAGGTC) c.*235_*241delinsGTAGGTC (n.*235_*241delinsGTAGGTC) c.*81_*87delinsGTAGGTC (n.*81_*87delinsGTAGGTC) | |
5 | g.173233256_173233257insGTA | CA807695954 | NKX2-5 | c.335-48_335-47insTAC (n.335-48_335-47insTAC) c.*240_*241insTAC (n.*240_*241insTAC) c.*86_*87insTAC (n.*86_*87insTAC) | dbSNP |
5 | g.173233257A= | CA1601616088 | NKX2-5 | c.335-48T= (n.335-48T=) c.*240T= (n.*240T=) c.*86T= (n.*86T=) | |
5 | g.173233257A>G | CA1601616089 | NKX2-5 | c.335-48T>C (n.335-48T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233257_173233262del | CA1084495825 | NKX2-5 | c.335-53_335-48del (n.335-53_335-48del) c.*235_*240del (n.*235_*240del) c.*81_*86del (n.*81_*86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233257_173233263delinsACCTACG | CA1601616087 | NKX2-5 | c.335-54_335-48delinsCGTAGGT (n.335-54_335-48delinsCGTAGGT) c.*234_*240delinsCGTAGGT (n.*234_*240delinsCGTAGGT) c.*80_*86delinsCGTAGGT (n.*80_*86delinsCGTAGGT) | |
5 | g.173233258C>T | CA2676541918 | NKX2-5 | c.335-49G>A (n.335-49G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233258_173233263del | CA807695955 | NKX2-5 | c.335-54_335-49del (n.335-54_335-49del) c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.*80_*85del (n.*80_*85del) | dbSNP |
5 | g.173233259C>A | CA2676541921 | NKX2-5 | c.335-50G>T (n.335-50G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233259C= | CA1601616090 | NKX2-5 | c.335-50G= (n.335-50G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
5 | g.173233259C>T | CA3563725 | NKX2-5 | c.335-50G>A (n.335-50G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233260T>A | CA2676541924 | NKX2-5 | c.335-51A>T (n.335-51A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233260T>C | CA564904223 | NKX2-5 | c.335-51A>G (n.335-51A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233260T= | CA1601616091 | NKX2-5 | c.335-51A= (n.335-51A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*83A= (n.*83A=) | |
5 | g.173233262C>A | CA2676541927 | NKX2-5 | c.335-53G>T (n.335-53G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233262C>T | CA2578487415 | NKX2-5 | c.335-53G>A (n.335-53G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233263G>A | CA132259480 | NKX2-5 | c.335-54C>T (n.335-54C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233263G= | CA1601616092 | NKX2-5 | c.335-54C= (n.335-54C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
5 | g.173233263_173233264insTAA | CA1084495826 | NKX2-5 | c.335-55_335-54insTTA (n.335-55_335-54insTTA) c.*233_*234insTTA (n.*233_*234insTTA) c.*79_*80insTTA (n.*79_*80insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233265A>G | CA2676541937 | NKX2-5 | c.335-56T>C (n.335-56T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233267C>G | CA2676541941 | NKX2-5 | c.335-58G>C (n.335-58G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233267C>T | CA2676541939 | NKX2-5 | c.335-58G>A (n.335-58G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233268G>A | CA2676541945 | NKX2-5 | c.335-59C>T (n.335-59C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233270_173233272del | CA2676541943 | NKX2-5 | c.335-61_335-59del (n.335-61_335-59del) c.*227_*229del (n.*227_*229del) c.*73_*75del (n.*73_*75del) | gnomAD v4 |
5 | g.173233269C= | CA1601616093 | NKX2-5 | c.335-60G= (n.335-60G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
5 | g.173233269C>T | CA1601616094 | NKX2-5 | c.335-60G>A (n.335-60G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173233270G>A | CA2676541947 | NKX2-5 | c.335-61C>T (n.335-61C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233270G>T | CA2578487416 | NKX2-5 | c.335-61C>A (n.335-61C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233271G>A | CA2676541948 | NKX2-5 | c.335-62C>T (n.335-62C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173233272C>T | CA2676541949 | NKX2-5 | c.335-63G>A (n.335-63G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233273C>A | CA132259484 | NKX2-5 | c.335-64G>T (n.335-64G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233273C= | CA1601616095 | NKX2-5 | c.335-64G= (n.335-64G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
5 | g.173233273C>T | CA2676541951 | NKX2-5 | c.335-64G>A (n.335-64G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233274del | CA2676541954 | NKX2-5 | c.335-65del (n.335-65del) c.*223del (n.*223del) c.*69del (n.*69del) | gnomAD v4 |
5 | g.173233274G>A | CA807695965 | NKX2-5 | c.335-65C>T (n.335-65C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233274G= | CA1601616096 | NKX2-5 | c.335-65C= (n.335-65C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*69C= (n.*69C=) | |
5 | g.173233274G>T | CA564904225 | NKX2-5 | c.335-65C>A (n.335-65C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233275C>G | CA2676541957 | NKX2-5 | c.335-66G>C (n.335-66G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233277C>A | CA564904227 | NKX2-5 | c.335-68G>T (n.335-68G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233277C= | CA1601616097 | NKX2-5 | c.335-68G= (n.335-68G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*66G= (n.*66G=) | |
5 | g.173233278A= | CA1601616098 | NKX2-5 | c.335-69T= (n.335-69T=) c.*219T= (n.*219T=) c.*65T= (n.*65T=) | |
5 | g.173233278A>G | CA132259486 | NKX2-5 | c.335-69T>C (n.335-69T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233279G>T | CA2676541964 | NKX2-5 | c.335-70C>A (n.335-70C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173233281A>G | CA2676541967 | NKX2-5 | c.335-72T>C (n.335-72T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173233282A>G | CA2578487417 | NKX2-5 | c.335-73T>C (n.335-73T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) | |
5 | g.173233283T>C | CA2769460459 | NKX2-5 | c.335-74A>G (n.335-74A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
5 | g.173233284G>C | CA807695969 | NKX2-5 | c.335-75C>G (n.335-75C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173233284G= | CA1601616099 | NKX2-5 | c.335-75C= (n.335-75C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*59C= (n.*59C=) |