Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.173233133C>ACA447974897NKX2-5c.411G>T (p.Arg137=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
5g.173233133C=CA1601616016NKX2-5c.411G= (p.Arg137=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*210G= (n.*210G=)
5g.173233133C>GCA447974903NKX2-5c.411G>C (p.Arg137=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
5g.173233133C>TCA3563703NKX2-5c.411G>A (p.Arg137=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233134C>ACA362161919NKX2-5c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
5g.173233134C=CA1601616017NKX2-5c.410G= (p.Arg137=)
c.*363G= (n.*363G=)
c.*209G= (n.*209G=)
5g.173233134C>GCA362161920NKX2-5c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233134C>TCA3563704NKX2-5c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233135G>ACA362161921NKX2-5c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233135G>CCA362161922NKX2-5c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
5g.173233135G=CA1601616018NKX2-5c.409C= (p.Arg137=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*208C= (n.*208C=)
5g.173233135G>TCA447974904NKX2-5c.409C>A (p.Arg137=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233136T>ACA447974906NKX2-5c.408A>T (p.Arg136=)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
5g.173233136T>CCA132259358NKX2-5c.408A>G (p.Arg136=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233136T>GCA447974908NKX2-5c.408A>C (p.Arg136=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
5g.173233136T=CA1601616019NKX2-5c.408A= (p.Arg136=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.*207A= (n.*207A=)
5g.173233137C>ACA132259359NKX2-5c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233137C=CA1601616020NKX2-5c.407G= (p.Arg136=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*206G= (n.*206G=)
5g.173233137C>GCA362161923NKX2-5c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
 dbSNP
5g.173233137C>TCA362161924NKX2-5c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233139_173233144dupCA658657570NKX2-5c.402_407dup (p.Arg136_Arg137insAlaArg)
c.*355_*360dup (n.*355_*360dup)
c.*201_*206dup (n.*201_*206dup)
 ClinVar dbSNP
5g.173233138G>ACA362161925NKX2-5c.406C>T (p.Arg136Ter)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.173233138G>CCA362161926NKX2-5c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
5g.173233138G=CA1601616021NKX2-5c.406C= (p.Arg136=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*205C= (n.*205C=)
5g.173233138G>TCA447974911NKX2-5c.406C>A (p.Arg136=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233139C>ACA447974913NKX2-5c.405G>T (p.Ala135=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
5g.173233139C>GCA447974914NKX2-5c.405G>C (p.Ala135=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
5g.173233139C>TCA447974915NKX2-5c.405G>A (p.Ala135=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.173233140G>ACA362161927NKX2-5c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
5g.173233140G>CCA362161928NKX2-5c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.173233140G=CA1601616022NKX2-5c.404C= (p.Ala135=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*203C= (n.*203C=)
5g.173233140G>TCA3563705NKX2-5c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233141C>ACA362161929NKX2-5c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
5g.173233141C=CA1601616023NKX2-5c.403G= (p.Ala135=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*202G= (n.*202G=)
5g.173233141C>GCA362161930NKX2-5c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
5g.173233141C>TCA362161931NKX2-5c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
 dbSNP
5g.173233141_173233144delinsCCCGCA1601616024NKX2-5c.400_403delinsCGGG (p.Arg134=)
c.*353_*356delinsCGGG (n.*353_*356delinsCGGG)
c.*199_*202delinsCGGG (n.*199_*202delinsCGGG)
5g.173233142C>ACA447974922NKX2-5c.402G>T (p.Arg134=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
 dbSNP
5g.173233142C>GCA447974924NKX2-5c.402G>C (p.Arg134=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
5g.173233142C>TCA447974925NKX2-5c.402G>A (p.Arg134=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
 gnomAD v4
5g.173233142_173233144delinsATCA212701NKX2-5c.400_402delinsAT (p.Arg134MetfsTer?)
c.*353_*355delinsAT (n.*353_*355delinsAT)
c.*199_*201delinsAT (n.*199_*201delinsAT)
 ClinVar dbSNP
5g.173233143C>ACA362161932NKX2-5c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
 gnomAD v4
5g.173233143C=CA1601616025NKX2-5c.401G= (p.Arg134=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*200G= (n.*200G=)
5g.173233143C>GCA362161933NKX2-5c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233143C>TCA362161934NKX2-5c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233144G>ACA362161935NKX2-5c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233144G>CCA362161936NKX2-5c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
 ClinVar
5g.173233144G=CA1601616026NKX2-5c.400C= (p.Arg134=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*199C= (n.*199C=)
5g.173233144G>TCA447974930NKX2-5c.400C>A (p.Arg134=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
 gnomAD v4
5g.173233144_173233147delCA2695205819NKX2-5c.397_400del (p.Pro133GlyfsTer?)
c.*350_*353del (n.*350_*353del)
c.*196_*199del (n.*196_*199del)
5g.173233147delCA2676542430NKX2-5c.400del (p.Arg134GlyfsTer?)
c.*353del (n.*353del)
c.*199del (n.*199del)
 gnomAD v4
5g.173233145G>ACA447974932NKX2-5c.399C>T (p.Pro133=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233145G>CCA447974934NKX2-5c.399C>G (p.Pro133=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233145G=CA1601616027NKX2-5c.399C= (p.Pro133=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*198C= (n.*198C=)
5g.173233145G>TCA447974936NKX2-5c.399C>A (p.Pro133=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
 gnomAD v4
5g.173233146G>ACA362161938NKX2-5c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233146G>CCA362161939NKX2-5c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
 gnomAD v4
5g.173233146G=CA1601616028NKX2-5c.398C= (p.Pro133=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*197C= (n.*197C=)
5g.173233146G>TCA362161937NKX2-5c.398C>A (p.Pro133His)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
 gnomAD v4
5g.173233147G>ACA362161940NKX2-5c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233147G>CCA362161941NKX2-5c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
5g.173233147G=CA1601616029NKX2-5c.397C= (p.Pro133=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*196C= (n.*196C=)
5g.173233147G>TCA362161942NKX2-5c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
 gnomAD v4
5g.173233148C>ACA447974944NKX2-5c.396G>T (p.Arg132=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
 gnomAD v4
5g.173233148C>GCA447974948NKX2-5c.396G>C (p.Arg132=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
5g.173233148C>TCA447974947NKX2-5c.396G>A (p.Arg132=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
 gnomAD v4
5g.173233149C>ACA362161943NKX2-5c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
 dbSNP
5g.173233149C=CA1601616030NKX2-5c.395G= (p.Arg132=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*194G= (n.*194G=)
5g.173233149C>GCA3563706NKX2-5c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233149C>TCA362161944NKX2-5c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
 gnomAD v4
5g.173233150G>ACA362161946NKX2-5c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.173233150G>CCA362161945NKX2-5c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
 gnomAD v4
5g.173233150G=CA1601616031NKX2-5c.394C= (p.Arg132=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*193C= (n.*193C=)
5g.173233150G>TCA3563707NKX2-5c.394C>A (p.Arg132=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233151C>ACA362161947NKX2-5c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
5g.173233151C>GCA362161948NKX2-5c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
5g.173233151C>TCA447974952NKX2-5c.393G>A (p.Glu131=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
 dbSNP
5g.173233152T>ACA3563708NKX2-5c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233152T>CCA362161949NKX2-5c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
5g.173233152T>GCA362161950NKX2-5c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
5g.173233152T=CA1601616032NKX2-5c.392A= (p.Glu131=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*191A= (n.*191A=)
5g.173233153C>ACA362161951NKX2-5c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
5g.173233153C=CA1601616033NKX2-5c.391G= (p.Glu131=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*190G= (n.*190G=)
5g.173233153C>GCA362161952NKX2-5c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
5g.173233153C>TCA279909NKX2-5c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233155_173233166delCA2676542445NKX2-5c.380_391del (p.Ala127_Ala130del)
c.*333_*344del (n.*333_*344del)
c.*179_*190del (n.*179_*190del)
 gnomAD v4
5g.173233154C>ACA447974960NKX2-5c.390G>T (p.Ala130=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
 dbSNP
5g.173233154C=CA1601616034NKX2-5c.390G= (p.Ala130=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*189G= (n.*189G=)
5g.173233154C>GCA447974962NKX2-5c.390G>C (p.Ala130=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
5g.173233154C>TCA447974964NKX2-5c.390G>A (p.Ala130=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233155G>ACA362161953NKX2-5c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233155G>CCA362161954NKX2-5c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233155G=CA1601616035NKX2-5c.389C= (p.Ala130=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.*188C= (n.*188C=)
5g.173233155G>TCA362161955NKX2-5c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
5g.173233156C>ACA362161956NKX2-5c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
 gnomAD v4
5g.173233156C=CA1601616036NKX2-5c.388G= (p.Ala130=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*187G= (n.*187G=)
5g.173233156C>GCA362161957NKX2-5c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233156C>TCA362161958NKX2-5c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233157G>ACA3563709NKX2-5c.387C>T (p.Asn129=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.173233157G>CCA362161959NKX2-5c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
5g.173233157G=CA1601616037NKX2-5c.387C= (p.Asn129=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*186C= (n.*186C=)
5g.173233157G>TCA362161960NKX2-5c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233158T>ACA362161961NKX2-5c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
5g.173233158T>CCA362161962NKX2-5c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
5g.173233158T>GCA362161963NKX2-5c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
5g.173233159T>ACA362161965NKX2-5c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233159T>CCA3563710NKX2-5c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233159T>GCA362161964NKX2-5c.385A>C (p.Asn129His)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
5g.173233159T=CA1601616038NKX2-5c.385A= (p.Asn129=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.*184A= (n.*184A=)
5g.173233160G>ACA447974972NKX2-5c.384C>T (p.Asp128=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.173233160G>CCA362161966NKX2-5c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
5g.173233160G=CA1601616039NKX2-5c.384C= (p.Asp128=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*183C= (n.*183C=)
5g.173233160G>TCA362161967NKX2-5c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
 gnomAD v4
5g.173233161T>ACA362161968NKX2-5c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
5g.173233161T>CCA362161970NKX2-5c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
5g.173233161T>GCA362161969NKX2-5c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
5g.173233162C>ACA362161971NKX2-5c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
5g.173233162C=CA1601616040NKX2-5c.382G= (p.Asp128=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*181G= (n.*181G=)
5g.173233162C>GCA3563711NKX2-5c.382G>C (p.Asp128His)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233162C>TCA3563712NKX2-5c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233163C>ACA132259386NKX2-5c.381G>T (p.Ala127=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233163C=CA1601616041NKX2-5c.381G= (p.Ala127=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.*180G= (n.*180G=)
5g.173233163C>GCA447974978NKX2-5c.381G>C (p.Ala127=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
5g.173233163C>TCA447974980NKX2-5c.381G>A (p.Ala127=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233164G>ACA362161972NKX2-5c.380C>T (p.Ala127Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233164G>CCA362161973NKX2-5c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233164G=CA1601616042NKX2-5c.380C= (p.Ala127=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*179C= (n.*179C=)
5g.173233164G>TCA212678NKX2-5c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233165C>ACA362161974NKX2-5c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
5g.173233165C=CA1601616043NKX2-5c.379G= (p.Ala127=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*178G= (n.*178G=)
5g.173233165C>GCA362161975NKX2-5c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
5g.173233165C>TCA362161976NKX2-5c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.173233166delCA2676542471NKX2-5c.379del (p.Ala127ArgfsTer?)
c.*332del (n.*332del)
c.*178del (n.*178del)
 gnomAD v4
5g.173233166C>ACA362161977NKX2-5c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
5g.173233166C=CA1601616044NKX2-5c.378G= (p.Glu126=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*177G= (n.*177G=)
5g.173233166C>GCA362161978NKX2-5c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
5g.173233166C>TCA3563713NKX2-5c.378G>A (p.Glu126=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233168_173233169delCA2580614797NKX2-5c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer26)
c.*330_*331del (n.*330_*331del)
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
 ClinVar dbSNP
5g.173233167T>ACA362161981NKX2-5c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
5g.173233167T>CCA362161980NKX2-5c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233167T>GCA362161979NKX2-5c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233167T=CA1601616045NKX2-5c.377A= (p.Glu126=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*176A= (n.*176A=)
5g.173233168C>ACA362161982NKX2-5c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
5g.173233168C=CA1601616046NKX2-5c.376G= (p.Glu126=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*175G= (n.*175G=)
5g.173233168C>GCA362161983NKX2-5c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
5g.173233168C>TCA362161984NKX2-5c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233169T>ACA447974985NKX2-5c.375A>T (p.Thr125=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
5g.173233169T>CCA447974986NKX2-5c.375A>G (p.Thr125=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
 gnomAD v4
5g.173233169T>GCA447974984NKX2-5c.375A>C (p.Thr125=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
5g.173233169dupCA891842715NKX2-5c.375dup (p.Glu126ArgfsTer27)
c.*328dup (n.*328dup)
c.*174dup (n.*174dup)
 ClinVar dbSNP
5g.173233170G>ACA362161985NKX2-5c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
5g.173233170G>CCA362161986NKX2-5c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
5g.173233170G>TCA362161987NKX2-5c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
5g.173233171T>ACA362161988NKX2-5c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
5g.173233171T>CCA362161989NKX2-5c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
5g.173233171T>GCA362161990NKX2-5c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
5g.173233172C>ACA362161991NKX2-5c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
5g.173233172C>GCA362161992NKX2-5c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
5g.173233172C>TCA447974994NKX2-5c.372G>A (p.Lys124=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
5g.173233173T>ACA362161994NKX2-5c.371A>T (p.Lys124Met)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
5g.173233173T>CCA362161995NKX2-5c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
5g.173233173T>GCA362161993NKX2-5c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
5g.173233174T>ACA362161996NKX2-5c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
5g.173233174T>CCA3563714NKX2-5c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233174T>GCA362161997NKX2-5c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
5g.173233174T=CA1601616047NKX2-5c.370A= (p.Lys124=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*169A= (n.*169A=)
5g.173233175C>ACA132259390NKX2-5c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.173233175C=CA1601616048NKX2-5c.369G= (p.Glu123=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*168G= (n.*168G=)
5g.173233175C>GCA362161998NKX2-5c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
5g.173233175C>TCA447974997NKX2-5c.369G>A (p.Glu123=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233176T>ACA362161999NKX2-5c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
 gnomAD v4
5g.173233176T>CCA362162000NKX2-5c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.173233176T>GCA362162001NKX2-5c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
5g.173233177C>ACA362162002NKX2-5c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
 gnomAD v4
5g.173233177C=CA1601616049NKX2-5c.367G= (p.Glu123=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*166G= (n.*166G=)
5g.173233177C>GCA362162003NKX2-5c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233177C>TCA362162004NKX2-5c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233178C>ACA447975005NKX2-5c.366G>T (p.Leu122=)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
 gnomAD v4
5g.173233178C=CA1601616050NKX2-5c.366G= (p.Leu122=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*165G= (n.*165G=)
5g.173233178C>GCA447975006NKX2-5c.366G>C (p.Leu122=)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
5g.173233178C>TCA3563715NKX2-5c.366G>A (p.Leu122=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233179A=CA1601616051NKX2-5c.365T= (p.Leu122=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*164T= (n.*164T=)
5g.173233179A>CCA362162007NKX2-5c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
5g.173233179A>GCA362162005NKX2-5c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233179A>TCA362162006NKX2-5c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
5g.173233180G>ACA447975010NKX2-5c.364C>T (p.Leu122=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
 gnomAD v4
5g.173233180G>CCA362162008NKX2-5c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
5g.173233180G>TCA362162009NKX2-5c.364C>A (p.Leu122Met)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
 gnomAD v4
5g.173233181C>ACA362162010NKX2-5c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
5g.173233181C>GCA362162011NKX2-5c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
5g.173233181C>TCA447975012NKX2-5c.363G>A (p.Glu121=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
 gnomAD v4
5g.173233182T>ACA362162012NKX2-5c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
5g.173233182T>CCA362162013NKX2-5c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
5g.173233182T>GCA362162014NKX2-5c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
5g.173233183C>ACA362162015NKX2-5c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
 gnomAD v4
5g.173233183C>GCA362162016NKX2-5c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
5g.173233183C>TCA362162017NKX2-5c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
5g.173233184delCA2676542497NKX2-5c.361del (p.Glu121SerfsTer?)
c.*314del (n.*314del)
c.*160del (n.*160del)
 gnomAD v4
5g.173233184C>ACA447975016NKX2-5c.360G>T (p.Val120=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
5g.173233184C>GCA447975018NKX2-5c.360G>C (p.Val120=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
5g.173233184C>TCA447975020NKX2-5c.360G>A (p.Val120=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
5g.173233185A=CA1601616052NKX2-5c.359T= (p.Val120=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*158T= (n.*158T=)
5g.173233185A>CCA362162018NKX2-5c.359T>G (p.Val120Gly)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
5g.173233185A>GCA362162019NKX2-5c.359T>C (p.Val120Ala)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
 dbSNP
5g.173233185A>TCA132259393NKX2-5c.359T>A (p.Val120Glu)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
 dbSNP
5g.173233186C>ACA362162021NKX2-5c.358G>T (p.Val120Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233186C=CA1601616053NKX2-5c.358G= (p.Val120=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*157G= (n.*157G=)
5g.173233186C>GCA362162022NKX2-5c.358G>C (p.Val120Leu)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
5g.173233186C>TCA362162020NKX2-5c.358G>A (p.Val120Met)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233187C>ACA447975022NKX2-5c.357G>T (p.Ala119=)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.173233187C=CA1601616054NKX2-5c.357G= (p.Ala119=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*156G= (n.*156G=)
5g.173233187C>GCA3563716NKX2-5c.357G>C (p.Ala119=)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233187C>TCA447975023NKX2-5c.357G>A (p.Ala119=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
 gnomAD v4
5g.173233188G>ACA3563718NKX2-5c.356C>T (p.Ala119Val)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233188G>CCA362162023NKX2-5c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233188G=CA1601616055NKX2-5c.356C= (p.Ala119=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*155C= (n.*155C=)
5g.173233188G>TCA3563717NKX2-5c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233189C>ACA120058NKX2-5c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233189C=CA1601616056NKX2-5c.355G= (p.Ala119=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*154G= (n.*154G=)
5g.173233189C>GCA362162024NKX2-5c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
5g.173233189C>TCA362162025NKX2-5c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233190C>ACA362162026NKX2-5c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
 gnomAD v4
5g.173233190C>GCA362162027NKX2-5c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
5g.173233190C>TCA447975031NKX2-5c.354G>A (p.Lys118=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
 gnomAD v4
5g.173233191T>ACA362162028NKX2-5c.353A>T (p.Lys118Met)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
 gnomAD v4
5g.173233191T>CCA362162029NKX2-5c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
 gnomAD v4
5g.173233191T>GCA362162030NKX2-5c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
 ClinVar
5g.173233192T>ACA362162033NKX2-5c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
5g.173233192T>CCA362162032NKX2-5c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
5g.173233192T>GCA362162031NKX2-5c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
5g.173233193C>ACA362162034NKX2-5c.351G>T (p.Gln117His)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
 gnomAD v4
5g.173233193C>GCA362162035NKX2-5c.351G>C (p.Gln117His)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233193C>TCA447975040NKX2-5c.351G>A (p.Gln117=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
5g.173233194T>ACA362162036NKX2-5c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
5g.173233194T>CCA362162037NKX2-5c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
5g.173233194T>GCA362162038NKX2-5c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233194T=CA1601616057NKX2-5c.350A= (p.Gln117=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*149A= (n.*149A=)
5g.173233195G>ACA362162039NKX2-5c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
5g.173233195G>CCA362162040NKX2-5c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
5g.173233195G>TCA362162041NKX2-5c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
5g.173233196C>ACA447975045NKX2-5c.348G>T (p.Leu116=)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
5g.173233196C>GCA447975047NKX2-5c.348G>C (p.Leu116=)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
5g.173233196C>TCA447975049NKX2-5c.348G>A (p.Leu116=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 gnomAD v4
5g.173233197A=CA1601616058NKX2-5c.347T= (p.Leu116=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*146T= (n.*146T=)
5g.173233197A>CCA132259412NKX2-5c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
 dbSNP
5g.173233197A>GCA362162042NKX2-5c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
5g.173233197A>TCA362162043NKX2-5c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
5g.173233198G>ACA447975057NKX2-5c.346C>T (p.Leu116=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
 ClinVar COSMIC
5g.173233198G>CCA362162044NKX2-5c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
5g.173233198G>TCA362162045NKX2-5c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
 gnomAD v4
5g.173233199C>ACA447975061NKX2-5c.345G>T (p.Ala115=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
5g.173233199C=CA1601616059NKX2-5c.345G= (p.Ala115=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.*144G= (n.*144G=)
5g.173233199C>GCA447975062NKX2-5c.345G>C (p.Ala115=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
 dbSNP
5g.173233199C>TCA447975063NKX2-5c.345G>A (p.Ala115=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
 gnomAD v4
5g.173233200G>ACA3563719NKX2-5c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233200G>CCA362162047NKX2-5c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
 dbSNP
5g.173233200G=CA1601616060NKX2-5c.344C= (p.Ala115=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*143C= (n.*143C=)
5g.173233200G>TCA362162046NKX2-5c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
5g.173233201C>ACA362162048NKX2-5c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
5g.173233201C=CA1601616061NKX2-5c.343G= (p.Ala115=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*142G= (n.*142G=)
5g.173233201C>GCA362162049NKX2-5c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.173233201C>TCA362162050NKX2-5c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
 gnomAD v4
5g.173233202G>ACA3563720NKX2-5c.342C>T (p.Cys114=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.173233202G>CCA362162051NKX2-5c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233202G=CA1601616062NKX2-5c.342C= (p.Cys114=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*141C= (n.*141C=)
5g.173233202G>TCA362162052NKX2-5c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233203C>ACA362162053NKX2-5c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
 gnomAD v4
5g.173233203C>GCA362162054NKX2-5c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
5g.173233203C>TCA362162055NKX2-5c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
 gnomAD v4
5g.173233205_173233206dupCA2580614798NKX2-5c.340_341dup (p.Leu116ArgfsTer?)
c.*293_*294dup (n.*293_*294dup)
c.*139_*140dup (n.*139_*140dup)
 ClinVar dbSNP
5g.173233205_173233206delCA2580614799NKX2-5c.340_341del (p.Cys114ArgfsTer?)
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
 ClinVar dbSNP
5g.173233204A>CCA362162056NKX2-5c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
 ClinVar
5g.173233204A>GCA362162057NKX2-5c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
5g.173233204A>TCA362162058NKX2-5c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
5g.173233205C>ACA447975068NKX2-5c.339G>T (p.Leu113=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
5g.173233205C>GCA447975070NKX2-5c.339G>C (p.Leu113=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
5g.173233205C>TCA447975072NKX2-5c.339G>A (p.Leu113=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
 gnomAD v4
5g.173233206A>CCA362162059NKX2-5c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
5g.173233206A>GCA362162060NKX2-5c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
 gnomAD v4
5g.173233206A>TCA362162061NKX2-5c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
5g.173233207G>ACA447975074NKX2-5c.337C>T (p.Leu113=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
 gnomAD v4
5g.173233207G>CCA362162062NKX2-5c.337C>G (p.Leu113Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
5g.173233207G>TCA362162063NKX2-5c.337C>A (p.Leu113Met)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
 gnomAD v4
5g.173233208C>ACA362162064NKX2-5c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
 gnomAD v4
5g.173233208C=CA1601616063NKX2-5c.336G= (p.Glu112=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*135G= (n.*135G=)
5g.173233208C>GCA362162065NKX2-5c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
 dbSNP
5g.173233208C>TCA447975078NKX2-5c.336G>A (p.Glu112=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.173233209T>ACA362162066NKX2-5c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
5g.173233209T>CCA362162067NKX2-5c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
5g.173233209T>GCA362162068NKX2-5c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
5g.173233210C>ACA279949NKX2-5c.335-1G>T (n.335-1G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.173233210C=CA1601616064NKX2-5c.335-1G= (n.335-1G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*133G= (n.*133G=)
5g.173233210C>GCA362162069NKX2-5c.335-1G>C (n.335-1G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
5g.173233210C>TCA362162070NKX2-5c.335-1G>A (n.335-1G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
 ClinVar
5g.173233211T>ACA362162071NKX2-5c.335-2A>T (n.335-2A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
5g.173233211T>CCA362162072NKX2-5c.335-2A>G (n.335-2A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
5g.173233211T>GCA362162073NKX2-5c.335-2A>C (n.335-2A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
5g.173233211dupCA2676541838NKX2-5c.335-2dup (n.335-2dup)
c.*286dup (n.*286dup)
c.*132dup (n.*132dup)
 gnomAD v4
5g.173233212G>ACA2676541840NKX2-5c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233212G>CCA10576656NKX2-5c.335-3C>G (n.335-3C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.173233212G=CA1601616065NKX2-5c.335-3C= (n.335-3C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*131C= (n.*131C=)
5g.173233212G>TCA2676541842NKX2-5c.335-3C>A (n.335-3C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
 gnomAD v4
5g.173233213_173233214delinsAGCA1601616066NKX2-5c.335-5_335-4delinsCT (n.335-5_335-4delinsCT)
c.*283_*284delinsCT (n.*283_*284delinsCT)
c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT)
5g.173233214G>ACA2573139445NKX2-5c.335-5C>T (n.335-5C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233214G>CCA2769460453NKX2-5c.335-5C>G (n.335-5C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
5g.173233214G>TCA2676541852NKX2-5c.335-5C>A (n.335-5C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
 gnomAD v4
5g.173233218dupCA564904204NKX2-5c.335-5dup (n.335-5dup)
c.*283dup (n.*283dup)
c.*129dup (n.*129dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233218delCA1601616067NKX2-5c.335-5del (n.335-5del)
c.*283del (n.*283del)
c.*129del (n.*129del)
 dbSNP
5g.173233215G>ACA2697546575NKX2-5c.335-6C>T (n.335-6C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
 ClinVar
5g.173233215G>TCA2676541855NKX2-5c.335-6C>A (n.335-6C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
 gnomAD v4
5g.173233216G>ACA2676541858NKX2-5c.335-7C>T (n.335-7C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
 gnomAD v4
5g.173233216G>CCA658657571NKX2-5c.335-7C>G (n.335-7C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.173233216G=CA1601616068NKX2-5c.335-7C= (n.335-7C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*127C= (n.*127C=)
5g.173233216G>TCA132259430NKX2-5c.335-7C>A (n.335-7C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.173233217G>ACA2676541861NKX2-5c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
 gnomAD v4
5g.173233217G>TCA2676541862NKX2-5c.335-8C>A (n.335-8C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
 gnomAD v4
5g.173233218G>ACA564904205NKX2-5c.335-9C>T (n.335-9C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233218G=CA1601616069NKX2-5c.335-9C= (n.335-9C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*125C= (n.*125C=)
5g.173233218G>TCA2676541863NKX2-5c.335-9C>A (n.335-9C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
 gnomAD v4
5g.173233220A>TCA650648557NKX2-5c.335-11T>A (n.335-11T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
 COSMIC COSMIC
5g.173233221C=CA1601616070NKX2-5c.335-12G= (n.335-12G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*122G= (n.*122G=)
5g.173233221C>GCA2676541864NKX2-5c.335-12G>C (n.335-12G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
 gnomAD v4
5g.173233221C>TCA279922NKX2-5c.335-12G>A (n.335-12G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233221_173233223delinsCAGCA1601616071NKX2-5c.335-14_335-12delinsCTG (n.335-14_335-12delinsCTG)
c.*274_*276delinsCTG (n.*274_*276delinsCTG)
c.*120_*122delinsCTG (n.*120_*122delinsCTG)
5g.173233222A>TCA2769460455NKX2-5c.335-13T>A (n.335-13T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
5g.173233226_173233227delCA807695928NKX2-5c.335-14_335-13del (n.335-14_335-13del)
c.*274_*275del (n.*274_*275del)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
 dbSNP
5g.173233225G>ACA2676541866NKX2-5c.335-16C>T (n.335-16C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.173233225G>TCA2676541867NKX2-5c.335-16C>A (n.335-16C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
 gnomAD v4
5g.173233226A>GCA2676541868NKX2-5c.335-17T>C (n.335-17T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
 gnomAD v4
5g.173233227G>ACA3563721NKX2-5c.335-18C>T (n.335-18C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233227G=CA1601616072NKX2-5c.335-18C= (n.335-18C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*116C= (n.*116C=)
5g.173233228G=CA1601616073NKX2-5c.335-19C= (n.335-19C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*115C= (n.*115C=)
5g.173233228G>TCA564904209NKX2-5c.335-19C>A (n.335-19C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.173233229C>ACA2676541872NKX2-5c.335-20G>T (n.335-20G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
 gnomAD v4
5g.173233229C=CA1601616074NKX2-5c.335-20G= (n.335-20G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*114G= (n.*114G=)
5g.173233229C>TCA279939NKX2-5c.335-20G>A (n.335-20G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.173233230A>GCA2676541876NKX2-5c.335-21T>C (n.335-21T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
 gnomAD v4
5g.173233231delCA2769460456NKX2-5c.335-22del (n.335-22del)
c.*266del (n.*266del)
c.*112del (n.*112del)
5g.173233232A>GCA2676541877NKX2-5c.335-23T>C (n.335-23T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
 gnomAD v4
5g.173233233G>ACA2578487411NKX2-5c.335-24C>T (n.335-24C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
 gnomAD v4
5g.173233233G>CCA2578487412NKX2-5c.335-24C>G (n.335-24C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
5g.173233233G>TCA2676541880NKX2-5c.335-24C>A (n.335-24C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched