Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.173233063_173233066delinsGCTG	CA1601615966	NKX2-5	c.478_481delinsCAGC (p.Gln160=) c.431_434delinsCAGC (n.431_434delinsCAGC) c.277_280delinsCAGC (n.277_280delinsCAGC)
5	g.173233064_173233066delinsAACGGTAC	CA209712	NKX2-5	c.478_480delinsGTACCGTT (p.Gln160ValfsTer18) c.431_433delinsGTACCGTT (n.431_433delinsGTACCGTT) c.277_279delinsGTACCGTT (n.277_279delinsGTACCGTT)	ClinVar dbSNP
5	g.173233066G>A	CA362161779	NKX2-5	c.478C>T (p.Gln160Ter) c.431C>T (n.431C>T) c.277C>T (n.277C>T)
5	g.173233066G>C	CA362161780	NKX2-5	c.478C>G (p.Gln160Glu) c.431C>G (n.431C>G) c.277C>G (n.277C>G)
5	g.173233066G>T	CA362161781	NKX2-5	c.478C>A (p.Gln160Lys) c.431C>A (n.431C>A) c.277C>A (n.277C>A)	gnomAD v4
5	g.173233067C>A	CA362161782	NKX2-5	c.477G>T (p.Gln159His) c.430G>T (n.430G>T) c.276G>T (n.276G>T)	ClinVar
5	g.173233067C=	CA1601615968	NKX2-5	c.477G= (p.Gln159=) c.430G= (n.430G=) c.276G= (n.276G=)
5	g.173233067C>G	CA362161783	NKX2-5	c.477G>C (p.Gln159His) c.430G>C (n.430G>C) c.276G>C (n.276G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233067C>T	CA447975178	NKX2-5	c.477G>A (p.Gln159=) c.430G>A (n.430G>A) c.276G>A (n.276G>A)
5	g.173233068T>A	CA362161784	NKX2-5	c.476A>T (p.Gln159Leu) c.429A>T (n.429A>T) c.275A>T (n.275A>T)
5	g.173233068T>C	CA362161785	NKX2-5	c.476A>G (p.Gln159Arg) c.429A>G (n.429A>G) c.275A>G (n.275A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233068T>G	CA362161786	NKX2-5	c.476A>C (p.Gln159Pro) c.429A>C (n.429A>C) c.275A>C (n.275A>C)
5	g.173233068T=	CA1601615969	NKX2-5	c.476A= (p.Gln159=) c.429A= (n.429A=) c.275A= (n.275A=)
5	g.173233069G>A	CA362161787	NKX2-5	c.475C>T (p.Gln159Ter) c.428C>T (n.428C>T) c.274C>T (n.274C>T)
5	g.173233069G>C	CA3563694	NKX2-5	c.475C>G (p.Gln159Glu) c.428C>G (n.428C>G) c.274C>G (n.274C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233069G=	CA1601615970	NKX2-5	c.475C= (p.Gln159=) c.428C= (n.428C=) c.274C= (n.274C=)
5	g.173233069G>T	CA362161788	NKX2-5	c.475C>A (p.Gln159Lys) c.428C>A (n.428C>A) c.274C>A (n.274C>A)	gnomAD v4
5	g.173233070C>A	CA16042518	NKX2-5	c.474G>T (p.Lys158Asn) c.427G>T (n.427G>T) c.273G>T (n.273G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233070C=	CA1601615971	NKX2-5	c.474G= (p.Lys158=) c.427G= (n.427G=) c.273G= (n.273G=)
5	g.173233070C>G	CA362161789	NKX2-5	c.474G>C (p.Lys158Asn) c.427G>C (n.427G>C) c.273G>C (n.273G>C)
5	g.173233070C>T	CA447975184	NKX2-5	c.474G>A (p.Lys158=) c.427G>A (n.427G>A) c.273G>A (n.273G>A)
5	g.173233071T>A	CA362161792	NKX2-5	c.473A>T (p.Lys158Met) c.426A>T (n.426A>T) c.272A>T (n.272A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233071T>C	CA362161790	NKX2-5	c.473A>G (p.Lys158Arg) c.426A>G (n.426A>G) c.272A>G (n.272A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233071T>G	CA362161791	NKX2-5	c.473A>C (p.Lys158Thr) c.426A>C (n.426A>C) c.272A>C (n.272A>C)
5	g.173233071T=	CA1601615972	NKX2-5	c.473A= (p.Lys158=) c.426A= (n.426A=) c.272A= (n.272A=)
5	g.173233071_173233073delinsTTG	CA1601615973	NKX2-5	c.471_473delinsCAA (p.Phe157=) c.424_426delinsCAA (n.424_426delinsCAA) c.270_272delinsCAA (n.270_272delinsCAA)
5	g.173233072T>A	CA362161793	NKX2-5	c.472A>T (p.Lys158Ter) c.425A>T (n.425A>T) c.271A>T (n.271A>T)
5	g.173233072T>C	CA362161794	NKX2-5	c.472A>G (p.Lys158Glu) c.425A>G (n.425A>G) c.271A>G (n.271A>G)
5	g.173233072T>G	CA362161795	NKX2-5	c.472A>C (p.Lys158Gln) c.425A>C (n.425A>C) c.271A>C (n.271A>C)
5	g.173233072_173233073del	CA172769	NKX2-5	c.471_472del (p.Phe157LeufsTer?) c.424_425del (n.424_425del) c.270_271del (n.270_271del)	ClinVar dbSNP
5	g.173233073G>A	CA447974736	NKX2-5	c.471C>T (p.Phe157=) c.424C>T (n.424C>T) c.270C>T (n.270C>T)
5	g.173233073G>C	CA362161796	NKX2-5	c.471C>G (p.Phe157Leu) c.424C>G (n.424C>G) c.270C>G (n.270C>G)
5	g.173233073G>T	CA362161797	NKX2-5	c.471C>A (p.Phe157Leu) c.424C>A (n.424C>A) c.270C>A (n.270C>A)
5	g.173233074A>C	CA362161798	NKX2-5	c.470T>G (p.Phe157Cys) c.423T>G (n.423T>G) c.269T>G (n.269T>G)
5	g.173233074A>G	CA362161799	NKX2-5	c.470T>C (p.Phe157Ser) c.423T>C (n.423T>C) c.269T>C (n.269T>C)
5	g.173233074A>T	CA362161800	NKX2-5	c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.423T>A (n.423T>A) c.269T>A (n.269T>A)
5	g.173233075A>C	CA362161801	NKX2-5	c.469T>G (p.Phe157Val) c.422T>G (n.422T>G) c.268T>G (n.268T>G)	ClinVar
5	g.173233075A>G	CA362161802	NKX2-5	c.469T>C (p.Phe157Leu) c.422T>C (n.422T>C) c.268T>C (n.268T>C)
5	g.173233075A>T	CA362161803	NKX2-5	c.469T>A (p.Phe157Ile) c.422T>A (n.422T>A) c.268T>A (n.268T>A)
5	g.173233076G>A	CA447974741	NKX2-5	c.468C>T (p.Arg156=) c.421C>T (n.421C>T) c.267C>T (n.267C>T)	gnomAD v4
5	g.173233076G>C	CA447974742	NKX2-5	c.468C>G (p.Arg156=) c.421C>G (n.421C>G) c.267C>G (n.267C>G)
5	g.173233076G>T	CA447974744	NKX2-5	c.468C>A (p.Arg156=) c.421C>A (n.421C>A) c.267C>A (n.267C>A)	gnomAD v4
5	g.173233077C>A	CA362161804	NKX2-5	c.467G>T (p.Arg156Leu) c.420G>T (n.420G>T) c.266G>T (n.266G>T)	gnomAD v4
5	g.173233077C>G	CA362161806	NKX2-5	c.467G>C (p.Arg156Pro) c.420G>C (n.420G>C) c.266G>C (n.266G>C)
5	g.173233077C>T	CA362161805	NKX2-5	c.467G>A (p.Arg156His) c.420G>A (n.420G>A) c.266G>A (n.266G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233078G>A	CA362161807	NKX2-5	c.466C>T (p.Arg156Cys) c.419C>T (n.419C>T) c.265C>T (n.265C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233078G>C	CA362161809	NKX2-5	c.466C>G (p.Arg156Gly) c.419C>G (n.419C>G) c.265C>G (n.265C>G)
5	g.173233078G=	CA1601615974	NKX2-5	c.466C= (p.Arg156=) c.419C= (n.419C=) c.265C= (n.265C=)
5	g.173233078G>T	CA362161808	NKX2-5	c.466C>A (p.Arg156Ser) c.419C>A (n.419C>A) c.265C>A (n.265C>A)
5	g.173233079C>A	CA447974752	NKX2-5	c.465G>T (p.Arg155=) c.418G>T (n.418G>T) c.264G>T (n.264G>T)
5	g.173233079C=	CA1601615975	NKX2-5	c.465G= (p.Arg155=) c.418G= (n.418G=) c.264G= (n.264G=)
5	g.173233079C>G	CA447974750	NKX2-5	c.465G>C (p.Arg155=) c.418G>C (n.418G>C) c.264G>C (n.264G>C)	dbSNP
5	g.173233079C>T	CA447974751	NKX2-5	c.465G>A (p.Arg155=) c.418G>A (n.418G>A) c.264G>A (n.264G>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233080C>A	CA362161810	NKX2-5	c.464G>T (p.Arg155Leu) c.417G>T (n.417G>T) c.263G>T (n.263G>T)
5	g.173233080C=	CA1601615976	NKX2-5	c.464G= (p.Arg155=) c.417G= (n.417G=) c.263G= (n.263G=)
5	g.173233080C>G	CA362161811	NKX2-5	c.464G>C (p.Arg155Pro) c.417G>C (n.417G>C) c.263G>C (n.263G>C)	ClinVar dbSNP
5	g.173233080C>T	CA132259290	NKX2-5	c.464G>A (p.Arg155Gln) c.417G>A (n.417G>A) c.263G>A (n.263G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233081G>A	CA362161812	NKX2-5	c.463C>T (p.Arg155Trp) c.416C>T (n.416C>T) c.262C>T (n.262C>T)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233081G>C	CA362161813	NKX2-5	c.463C>G (p.Arg155Gly) c.416C>G (n.416C>G) c.262C>G (n.262C>G)
5	g.173233081G=	CA1601615977	NKX2-5	c.463C= (p.Arg155=) c.416C= (n.416C=) c.262C= (n.262C=)
5	g.173233081G>T	CA447974756	NKX2-5	c.463C>A (p.Arg155=) c.416C>A (n.416C>A) c.262C>A (n.262C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233082del	CA2499217776	NKX2-5	c.462del (p.Glu154AspfsTer22) c.415del (n.415del) c.261del (n.261del)	ClinVar dbSNP
5	g.173233082C>A	CA362161814	NKX2-5	c.462G>T (p.Glu154Asp) c.415G>T (n.415G>T) c.261G>T (n.261G>T)
5	g.173233082C=	CA1601615978	NKX2-5	c.462G= (p.Glu154=) c.415G= (n.415G=) c.261G= (n.261G=)
5	g.173233082C>G	CA362161815	NKX2-5	c.462G>C (p.Glu154Asp) c.415G>C (n.415G>C) c.261G>C (n.261G>C)
5	g.173233082C>T	CA132259292	NKX2-5	c.462G>A (p.Glu154=) c.415G>A (n.415G>A) c.261G>A (n.261G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233083T>A	CA362161816	NKX2-5	c.461A>T (p.Glu154Val) c.414A>T (n.414A>T) c.260A>T (n.260A>T)
5	g.173233083T>C	CA212702	NKX2-5	c.461A>G (p.Glu154Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.260A>G (n.260A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.173233083T>G	CA362161817	NKX2-5	c.461A>C (p.Glu154Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.260A>C (n.260A>C)
5	g.173233083T=	CA1601615979	NKX2-5	c.461A= (p.Glu154=) c.414A= (n.414A=) c.260A= (n.260A=)
5	g.173233084C>A	CA362161820	NKX2-5	c.460G>T (p.Glu154Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.259G>T (n.259G>T)
5	g.173233084C=	CA1601615980	NKX2-5	c.460G= (p.Glu154=) c.413G= (n.413G=) c.259G= (n.259G=)
5	g.173233084C>G	CA362161818	NKX2-5	c.460G>C (p.Glu154Gln) c.413G>C (n.413G>C) c.259G>C (n.259G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233084C>T	CA362161819	NKX2-5	c.460G>A (p.Glu154Lys) c.413G>A (n.413G>A) c.259G>A (n.259G>A)
5	g.173233085C>A	CA447974758	NKX2-5	c.459G>T (p.Leu153=) c.412G>T (n.412G>T) c.258G>T (n.258G>T)
5	g.173233085C=	CA1601615981	NKX2-5	c.459G= (p.Leu153=) c.412G= (n.412G=) c.258G= (n.258G=)
5	g.173233085C>G	CA447974759	NKX2-5	c.459G>C (p.Leu153=) c.412G>C (n.412G>C) c.258G>C (n.258G>C)
5	g.173233085C>T	CA447974760	NKX2-5	c.459G>A (p.Leu153=) c.412G>A (n.412G>A) c.258G>A (n.258G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233086A>C	CA362161821	NKX2-5	c.458T>G (p.Leu153Arg) c.411T>G (n.411T>G) c.257T>G (n.257T>G)
5	g.173233086A>G	CA362161822	NKX2-5	c.458T>C (p.Leu153Pro) c.411T>C (n.411T>C) c.257T>C (n.257T>C)	ClinVar dbSNP
5	g.173233086A>T	CA362161823	NKX2-5	c.458T>A (p.Leu153Gln) c.411T>A (n.411T>A) c.257T>A (n.257T>A)
5	g.173233087G>A	CA447974766	NKX2-5	c.457C>T (p.Leu153=) c.410C>T (n.410C>T) c.256C>T (n.256C>T)	gnomAD v4
5	g.173233087G>C	CA362161824	NKX2-5	c.457C>G (p.Leu153Val) c.410C>G (n.410C>G) c.256C>G (n.256C>G)	ClinVar
5	g.173233087G=	CA1601615982	NKX2-5	c.457C= (p.Leu153=) c.410C= (n.410C=) c.256C= (n.256C=)
5	g.173233087G>T	CA362161825	NKX2-5	c.457C>A (p.Leu153Met) c.410C>A (n.410C>A) c.256C>A (n.256C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233088C>A	CA362161826	NKX2-5	c.456G>T (p.Glu152Asp) c.409G>T (n.409G>T) c.255G>T (n.255G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233088C=	CA1601615983	NKX2-5	c.456G= (p.Glu152=) c.409G= (n.409G=) c.255G= (n.255G=)
5	g.173233088C>G	CA362161827	NKX2-5	c.456G>C (p.Glu152Asp) c.409G>C (n.409G>C) c.255G>C (n.255G>C)
5	g.173233088C>T	CA447974767	NKX2-5	c.456G>A (p.Glu152=) c.409G>A (n.409G>A) c.255G>A (n.255G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233089T>A	CA362161828	NKX2-5	c.455A>T (p.Glu152Val) c.408A>T (n.408A>T) c.254A>T (n.254A>T)
5	g.173233089T>C	CA362161829	NKX2-5	c.455A>G (p.Glu152Gly) c.408A>G (n.408A>G) c.254A>G (n.254A>G)
5	g.173233089T>G	CA362161830	NKX2-5	c.455A>C (p.Glu152Ala) c.408A>C (n.408A>C) c.254A>C (n.254A>C)
5	g.173233090C>A	CA362161832	NKX2-5	c.454G>T (p.Glu152Ter) c.407G>T (n.407G>T) c.253G>T (n.253G>T)	gnomAD v4
5	g.173233090C=	CA1601615984	NKX2-5	c.454G= (p.Glu152=) c.407G= (n.407G=) c.253G= (n.253G=)
5	g.173233090C>G	CA362161833	NKX2-5	c.454G>C (p.Glu152Gln) c.407G>C (n.407G>C) c.253G>C (n.253G>C)	gnomAD v4
5	g.173233090C>T	CA362161831	NKX2-5	c.454G>A (p.Glu152Lys) c.407G>A (n.407G>A) c.253G>A (n.253G>A)	dbSNP gnomAD v2
5	g.173233091A>C	CA362161834	NKX2-5	c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.406T>G (n.406T>G) c.252T>G (n.252T>G)	gnomAD v4
5	g.173233091A>G	CA447974774	NKX2-5	c.453T>C (p.Tyr151=) c.406T>C (n.406T>C) c.252T>C (n.252T>C)
5	g.173233091A>T	CA362161835	NKX2-5	c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.406T>A (n.406T>A) c.252T>A (n.252T>A)
5	g.173233092T>A	CA362161836	NKX2-5	c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.405A>T (n.405A>T) c.251A>T (n.251A>T)
5	g.173233092T>C	CA3563695	NKX2-5	c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.405A>G (n.405A>G) c.251A>G (n.251A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233092T>G	CA362161837	NKX2-5	c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.405A>C (n.405A>C) c.251A>C (n.251A>C)
5	g.173233092T=	CA1601615985	NKX2-5	c.452A= (p.Tyr151=) c.405A= (n.405A=) c.251A= (n.251A=)
5	g.173233093A>C	CA362161838	NKX2-5	c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.404T>G (n.404T>G) c.250T>G (n.250T>G)
5	g.173233093A>G	CA362161839	NKX2-5	c.451T>C (p.Tyr151His) c.404T>C (n.404T>C) c.250T>C (n.250T>C)
5	g.173233093A>T	CA362161840	NKX2-5	c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.404T>A (n.404T>A) c.250T>A (n.250T>A)
5	g.173233094G>A	CA3563696	NKX2-5	c.450C>T (p.Val150=) c.403C>T (n.403C>T) c.249C>T (n.249C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233094G>C	CA447974781	NKX2-5	c.450C>G (p.Val150=) c.403C>G (n.403C>G) c.249C>G (n.249C>G)
5	g.173233094G=	CA1601615986	NKX2-5	c.450C= (p.Val150=) c.403C= (n.403C=) c.249C= (n.249C=)
5	g.173233094G>T	CA447974789	NKX2-5	c.450C>A (p.Val150=) c.403C>A (n.403C>A) c.249C>A (n.249C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233095A>C	CA362161841	NKX2-5	c.449T>G (p.Val150Gly) c.402T>G (n.402T>G) c.248T>G (n.248T>G)
5	g.173233095A>G	CA362161842	NKX2-5	c.449T>C (p.Val150Ala) c.402T>C (n.402T>C) c.248T>C (n.248T>C)
5	g.173233095A>T	CA362161843	NKX2-5	c.449T>A (p.Val150Asp) c.402T>A (n.402T>A) c.248T>A (n.248T>A)
5	g.173233096C>A	CA362161845	NKX2-5	c.448G>T (p.Val150Phe) c.401G>T (n.401G>T) c.247G>T (n.247G>T)	gnomAD v4
5	g.173233096C=	CA1601615987	NKX2-5	c.448G= (p.Val150=) c.401G= (n.401G=) c.247G= (n.247G=)
5	g.173233096C>G	CA362161844	NKX2-5	c.448G>C (p.Val150Leu) c.401G>C (n.401G>C) c.247G>C (n.247G>C)
5	g.173233096C>T	CA132259297	NKX2-5	c.448G>A (p.Val150Ile) c.401G>A (n.401G>A) c.247G>A (n.247G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233097C>A	CA362161846	NKX2-5	c.447G>T (p.Gln149His) c.400G>T (n.400G>T) c.246G>T (n.246G>T)	COSMIC
5	g.173233097C=	CA1601615988	NKX2-5	c.447G= (p.Gln149=) c.400G= (n.400G=) c.246G= (n.246G=)
5	g.173233097C>G	CA362161847	NKX2-5	c.447G>C (p.Gln149His) c.400G>C (n.400G>C) c.246G>C (n.246G>C)	ClinVar dbSNP
5	g.173233097C>T	CA447974799	NKX2-5	c.447G>A (p.Gln149=) c.400G>A (n.400G>A) c.246G>A (n.246G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233098T>A	CA362161848	NKX2-5	c.446A>T (p.Gln149Leu) c.399A>T (n.399A>T) c.245A>T (n.245A>T)
5	g.173233098T>C	CA362161849	NKX2-5	c.446A>G (p.Gln149Arg) c.399A>G (n.399A>G) c.245A>G (n.245A>G)
5	g.173233098T>G	CA362161850	NKX2-5	c.446A>C (p.Gln149Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.245A>C (n.245A>C)
5	g.173233099G>A	CA362161851	NKX2-5	c.445C>T (p.Gln149Ter) c.398C>T (n.398C>T) c.244C>T (n.244C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233099G>C	CA362161852	NKX2-5	c.445C>G (p.Gln149Glu) c.398C>G (n.398C>G) c.244C>G (n.244C>G)
5	g.173233099G=	CA1601615989	NKX2-5	c.445C= (p.Gln149=) c.398C= (n.398C=) c.244C= (n.244C=)
5	g.173233099G>T	CA362161853	NKX2-5	c.445C>A (p.Gln149Lys) c.398C>A (n.398C>A) c.244C>A (n.244C>A)	gnomAD v4
5	g.173233099dup	CA2499217777	NKX2-5	c.445dup (p.Gln149ProfsTer4) c.398dup (n.398dup) c.244dup (n.244dup)	ClinVar dbSNP
5	g.173233100C>A	CA3563697	NKX2-5	c.444G>T (p.Ala148=) c.397G>T (n.397G>T) c.243G>T (n.243G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233100C=	CA1601615990	NKX2-5	c.444G= (p.Ala148=) c.397G= (n.397G=) c.243G= (n.243G=)
5	g.173233100C>G	CA447974806	NKX2-5	c.444G>C (p.Ala148=) c.397G>C (n.397G>C) c.243G>C (n.243G>C)	gnomAD v4
5	g.173233100C>T	CA447974804	NKX2-5	c.444G>A (p.Ala148=) c.397G>A (n.397G>A) c.243G>A (n.243G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233100_173233101delinsCG	CA1601615991	NKX2-5	c.443_444delinsCG (p.Ala148=) c.396_397delinsCG (n.396_397delinsCG) c.242_243delinsCG (n.242_243delinsCG)
5	g.173233101del	CA10581147	NKX2-5	c.443del (p.Ala148GlyfsTer28) c.396del (n.396del) c.242del (n.242del)	ClinVar dbSNP
5	g.173233101G>A	CA362161854	NKX2-5	c.443C>T (p.Ala148Val) c.396C>T (n.396C>T) c.242C>T (n.242C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233101G>C	CA362161855	NKX2-5	c.443C>G (p.Ala148Gly) c.396C>G (n.396C>G) c.242C>G (n.242C>G)
5	g.173233101G=	CA1601615992	NKX2-5	c.443C= (p.Ala148=) c.396C= (n.396C=) c.242C= (n.242C=)
5	g.173233101G>T	CA279927	NKX2-5	c.443C>A (p.Ala148Glu) c.396C>A (n.396C>A) c.242C>A (n.242C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233102C>A	CA362161857	NKX2-5	c.442G>T (p.Ala148Ser) c.395G>T (n.395G>T) c.241G>T (n.241G>T)	gnomAD v4
5	g.173233102C>G	CA362161858	NKX2-5	c.442G>C (p.Ala148Pro) c.395G>C (n.395G>C) c.241G>C (n.241G>C)
5	g.173233102C>T	CA362161856	NKX2-5	c.442G>A (p.Ala148Thr) c.395G>A (n.395G>A) c.241G>A (n.241G>A)
5	g.173233103C>A	CA362161860	NKX2-5	c.441G>T (p.Gln147His) c.394G>T (n.394G>T) c.240G>T (n.240G>T)
5	g.173233103C=	CA1601615993	NKX2-5	c.441G= (p.Gln147=) c.394G= (n.394G=) c.240G= (n.240G=)
5	g.173233103C>G	CA362161859	NKX2-5	c.441G>C (p.Gln147His) c.394G>C (n.394G>C) c.240G>C (n.240G>C)
5	g.173233103C>T	CA132259304	NKX2-5	c.441G>A (p.Gln147=) c.394G>A (n.394G>A) c.240G>A (n.240G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233104del	CA2695205818	NKX2-5	c.440del (p.Gln147ArgfsTer29) c.393del (n.393del) c.239del (n.239del)
5	g.173233104T>A	CA362161861	NKX2-5	c.440A>T (p.Gln147Leu) c.393A>T (n.393A>T) c.239A>T (n.239A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233104T>C	CA362161862	NKX2-5	c.440A>G (p.Gln147Arg) c.393A>G (n.393A>G) c.239A>G (n.239A>G)
5	g.173233104T>G	CA362161863	NKX2-5	c.440A>C (p.Gln147Pro) c.393A>C (n.393A>C) c.239A>C (n.239A>C)
5	g.173233104T=	CA1601615994	NKX2-5	c.440A= (p.Gln147=) c.393A= (n.393A=) c.239A= (n.239A=)
5	g.173233104_173233105delinsTG	CA1601615995	NKX2-5	c.439_440delinsCA (p.Gln147=) c.392_393delinsCA (n.392_393delinsCA) c.238_239delinsCA (n.238_239delinsCA)
5	g.173233105del	CA1139659256	NKX2-5	c.439del (p.Gln147ArgfsTer29) c.392del (n.392del) c.238del (n.238del)	ClinVar dbSNP
5	g.173233105G>A	CA362161864	NKX2-5	c.439C>T (p.Gln147Ter) c.392C>T (n.392C>T) c.238C>T (n.238C>T)
5	g.173233105G>C	CA362161865	NKX2-5	c.439C>G (p.Gln147Glu) c.392C>G (n.392C>G) c.238C>G (n.238C>G)
5	g.173233105G>T	CA362161866	NKX2-5	c.439C>A (p.Gln147Lys) c.392C>A (n.392C>A) c.238C>A (n.238C>A)	gnomAD v4
5	g.173233106del	CA2578487410	NKX2-5	c.438del (p.Gln147ArgfsTer29) c.391del (n.391del) c.237del (n.237del)
5	g.173233106C>A	CA447974822	NKX2-5	c.438G>T (p.Ser146=) c.391G>T (n.391G>T) c.237G>T (n.237G>T)
5	g.173233106C>G	CA447974824	NKX2-5	c.438G>C (p.Ser146=) c.391G>C (n.391G>C) c.237G>C (n.237G>C)	gnomAD v4
5	g.173233106C>T	CA447974823	NKX2-5	c.438G>A (p.Ser146=) c.391G>A (n.391G>A) c.237G>A (n.237G>A)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233107G>A	CA362161867	NKX2-5	c.437C>T (p.Ser146Leu) c.390C>T (n.390C>T) c.236C>T (n.236C>T)
5	g.173233107G>C	CA135152	NKX2-5	c.437C>G (p.Ser146Trp) c.390C>G (n.390C>G) c.236C>G (n.236C>G)	ClinVar dbSNP
5	g.173233107G=	CA1601615996	NKX2-5	c.437C= (p.Ser146=) c.390C= (n.390C=) c.236C= (n.236C=)
5	g.173233107G>T	CA362161868	NKX2-5	c.437C>A (p.Ser146Ter) c.390C>A (n.390C>A) c.236C>A (n.236C>A)	ClinVar dbSNP
5	g.173233108A=	CA1601615997	NKX2-5	c.436T= (p.Ser146=) c.389T= (n.389T=) c.235T= (n.235T=)
5	g.173233108A>C	CA362161869	NKX2-5	c.436T>G (p.Ser146Ala) c.389T>G (n.389T>G) c.235T>G (n.235T>G)
5	g.173233108A>G	CA362161870	NKX2-5	c.436T>C (p.Ser146Pro) c.389T>C (n.389T>C) c.235T>C (n.235T>C)	ClinVar
5	g.173233108A>T	CA362161871	NKX2-5	c.436T>A (p.Ser146Thr) c.389T>A (n.389T>A) c.235T>A (n.235T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233109G>A	CA447974836	NKX2-5	c.435C>T (p.Phe145=) c.388C>T (n.388C>T) c.234C>T (n.234C>T)
5	g.173233109G>C	CA132259310	NKX2-5	c.435C>G (p.Phe145Leu) c.388C>G (n.388C>G) c.234C>G (n.234C>G)	ClinVar dbSNP
5	g.173233109G=	CA1601615998	NKX2-5	c.435C= (p.Phe145=) c.388C= (n.388C=) c.234C= (n.234C=)
5	g.173233109G>T	CA362161872	NKX2-5	c.435C>A (p.Phe145Leu) c.388C>A (n.388C>A) c.234C>A (n.234C>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233110A=	CA1601615999	NKX2-5	c.434T= (p.Phe145=) c.387T= (n.387T=) c.233T= (n.233T=)
5	g.173233110A>C	CA362161873	NKX2-5	c.434T>G (p.Phe145Cys) c.387T>G (n.387T>G) c.233T>G (n.233T>G)
5	g.173233110A>G	CA132259314	NKX2-5	c.434T>C (p.Phe145Ser) c.387T>C (n.387T>C) c.233T>C (n.233T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233110A>T	CA362161874	NKX2-5	c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.387T>A (n.387T>A) c.233T>A (n.233T>A)
5	g.173233111dup	CA2573139443	NKX2-5	c.434dup (p.Ser146LeufsTer7) c.387dup (n.387dup) c.233dup (n.233dup)	ClinVar dbSNP
5	g.173233111A>C	CA362161875	NKX2-5	c.433T>G (p.Phe145Val) c.386T>G (n.386T>G) c.232T>G (n.232T>G)
5	g.173233111A>G	CA362161876	NKX2-5	c.433T>C (p.Phe145Leu) c.386T>C (n.386T>C) c.232T>C (n.232T>C)	ClinVar dbSNP
5	g.173233111A>T	CA362161877	NKX2-5	c.433T>A (p.Phe145Ile) c.386T>A (n.386T>A) c.232T>A (n.232T>A)
5	g.173233112G>A	CA447974840	NKX2-5	c.432C>T (p.Leu144=) c.385C>T (n.385C>T) c.231C>T (n.231C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233112G>C	CA447974842	NKX2-5	c.432C>G (p.Leu144=) c.385C>G (n.385C>G) c.231C>G (n.231C>G)	gnomAD v4
5	g.173233112G=	CA1601616000	NKX2-5	c.432C= (p.Leu144=) c.385C= (n.385C=) c.231C= (n.231C=)
5	g.173233112G>T	CA447974844	NKX2-5	c.432C>A (p.Leu144=) c.385C>A (n.385C>A) c.231C>A (n.231C>A)
5	g.173233113A=	CA1601616001	NKX2-5	c.431T= (p.Leu144=) c.384T= (n.384T=) c.230T= (n.230T=)
5	g.173233113A>C	CA3563698	NKX2-5	c.431T>G (p.Leu144Arg) c.384T>G (n.384T>G) c.230T>G (n.230T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.173233113A>G	CA362161878	NKX2-5	c.431T>C (p.Leu144Pro) c.384T>C (n.384T>C) c.230T>C (n.230T>C)	ClinVar dbSNP
5	g.173233113A>T	CA362161879	NKX2-5	c.431T>A (p.Leu144His) c.384T>A (n.384T>A) c.230T>A (n.230T>A)
5	g.173233114G>A	CA362161880	NKX2-5	c.430C>T (p.Leu144Phe) c.383C>T (n.383C>T) c.229C>T (n.229C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5	g.173233114G>C	CA362161881	NKX2-5	c.430C>G (p.Leu144Val) c.383C>G (n.383C>G) c.229C>G (n.229C>G)
5	g.173233114G=	CA1601616002	NKX2-5	c.430C= (p.Leu144=) c.383C= (n.383C=) c.229C= (n.229C=)
5	g.173233114G>T	CA362161882	NKX2-5	c.430C>A (p.Leu144Ile) c.383C>A (n.383C>A) c.229C>A (n.229C>A)
5	g.173233115C>A	CA447974852	NKX2-5	c.429G>T (p.Val143=) c.382G>T (n.382G>T) c.228G>T (n.228G>T)
5	g.173233115C=	CA1601616003	NKX2-5	c.429G= (p.Val143=) c.382G= (n.382G=) c.228G= (n.228G=)
5	g.173233115C>G	CA447974853	NKX2-5	c.429G>C (p.Val143=) c.382G>C (n.382G>C) c.228G>C (n.228G>C)
5	g.173233115C>T	CA447974856	NKX2-5	c.429G>A (p.Val143=) c.382G>A (n.382G>A) c.228G>A (n.228G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233116A>C	CA362161884	NKX2-5	c.428T>G (p.Val143Gly) c.381T>G (n.381T>G) c.227T>G (n.227T>G)
5	g.173233116A>G	CA362161885	NKX2-5	c.428T>C (p.Val143Ala) c.381T>C (n.381T>C) c.227T>C (n.227T>C)	gnomAD v4
5	g.173233116A>T	CA362161883	NKX2-5	c.428T>A (p.Val143Glu) c.381T>A (n.381T>A) c.227T>A (n.227T>A)
5	g.173233117C>A	CA362161886	NKX2-5	c.427G>T (p.Val143Leu) c.380G>T (n.380G>T) c.226G>T (n.226G>T)	COSMIC
5	g.173233117C=	CA1601616004	NKX2-5	c.427G= (p.Val143=) c.380G= (n.380G=) c.226G= (n.226G=)
5	g.173233117C>G	CA362161887	NKX2-5	c.427G>C (p.Val143Leu) c.380G>C (n.380G>C) c.226G>C (n.226G>C)
5	g.173233117C>T	CA362161888	NKX2-5	c.427G>A (p.Val143Met) c.380G>A (n.380G>A) c.226G>A (n.226G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233118G>A	CA447974859	NKX2-5	c.426C>T (p.Arg142=) c.379C>T (n.379C>T) c.225C>T (n.225C>T)	gnomAD v4
5	g.173233118G>C	CA447974860	NKX2-5	c.426C>G (p.Arg142=) c.379C>G (n.379C>G) c.225C>G (n.225C>G)	dbSNP
5	g.173233118G>T	CA447974861	NKX2-5	c.426C>A (p.Arg142=) c.379C>A (n.379C>A) c.225C>A (n.225C>A)
5	g.173233119C>A	CA362161889	NKX2-5	c.425G>T (p.Arg142Leu) c.378G>T (n.378G>T) c.224G>T (n.224G>T)
5	g.173233119C>G	CA362161890	NKX2-5	c.425G>C (p.Arg142Pro) c.378G>C (n.378G>C) c.224G>C (n.224G>C)
5	g.173233119C>T	CA362161891	NKX2-5	c.425G>A (p.Arg142His) c.378G>A (n.378G>A) c.224G>A (n.224G>A)	ClinVar dbSNP
5	g.173233120G>A	CA362161892	NKX2-5	c.424C>T (p.Arg142Cys) c.377C>T (n.377C>T) c.223C>T (n.223C>T)
5	g.173233120G>C	CA362161893	NKX2-5	c.424C>G (p.Arg142Gly) c.377C>G (n.377C>G) c.223C>G (n.223C>G)
5	g.173233120G>T	CA362161894	NKX2-5	c.424C>A (p.Arg142Ser) c.377C>A (n.377C>A) c.223C>A (n.223C>A)	gnomAD v4
5	g.173233121C>A	CA447974867	NKX2-5	c.423G>T (p.Pro141=) c.376G>T (n.376G>T) c.222G>T (n.222G>T)	gnomAD v4
5	g.173233121C=	CA1601616005	NKX2-5	c.423G= (p.Pro141=) c.376G= (n.376G=) c.222G= (n.222G=)
5	g.173233121C>G	CA447974870	NKX2-5	c.423G>C (p.Pro141=) c.376G>C (n.376G>C) c.222G>C (n.222G>C)
5	g.173233121C>T	CA3563699	NKX2-5	c.423G>A (p.Pro141=) c.376G>A (n.376G>A) c.222G>A (n.222G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233121dup	CA2573139444	NKX2-5	c.423dup (p.Arg142AlafsTer11) c.376dup (n.376dup) c.222dup (n.222dup)	ClinVar dbSNP
5	g.173233122G>A	CA362161895	NKX2-5	c.422C>T (p.Pro141Leu) c.375C>T (n.375C>T) c.221C>T (n.221C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233122G>C	CA362161896	NKX2-5	c.422C>G (p.Pro141Arg) c.375C>G (n.375C>G) c.221C>G (n.221C>G)
5	g.173233122G=	CA1601616006	NKX2-5	c.422C= (p.Pro141=) c.375C= (n.375C=) c.221C= (n.221C=)
5	g.173233122G>T	CA362161897	NKX2-5	c.422C>A (p.Pro141Gln) c.375C>A (n.375C>A) c.221C>A (n.221C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233123G>A	CA362161899	NKX2-5	c.421C>T (p.Pro141Ser) c.374C>T (n.374C>T) c.220C>T (n.220C>T)	gnomAD v4
5	g.173233123G>C	CA3563700	NKX2-5	c.421C>G (p.Pro141Ala) c.374C>G (n.374C>G) c.220C>G (n.220C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233123G=	CA1601616007	NKX2-5	c.421C= (p.Pro141=) c.374C= (n.374C=) c.220C= (n.220C=)
5	g.173233123G>T	CA362161898	NKX2-5	c.421C>A (p.Pro141Thr) c.374C>A (n.374C>A) c.220C>A (n.220C>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233124C>A	CA362161900	NKX2-5	c.420G>T (p.Lys140Asn) c.373G>T (n.373G>T) c.219G>T (n.219G>T)	gnomAD v4
5	g.173233124C=	CA1601616008	NKX2-5	c.420G= (p.Lys140=) c.373G= (n.373G=) c.219G= (n.219G=)
5	g.173233124C>G	CA362161901	NKX2-5	c.420G>C (p.Lys140Asn) c.373G>C (n.373G>C) c.219G>C (n.219G>C)
5	g.173233124C>T	CA447974877	NKX2-5	c.420G>A (p.Lys140=) c.373G>A (n.373G>A) c.219G>A (n.219G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233125T>A	CA362161902	NKX2-5	c.419A>T (p.Lys140Met) c.372A>T (n.372A>T) c.218A>T (n.218A>T)	COSMIC
5	g.173233125T>C	CA362161903	NKX2-5	c.419A>G (p.Lys140Arg) c.372A>G (n.372A>G) c.218A>G (n.218A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233125T>G	CA362161904	NKX2-5	c.419A>C (p.Lys140Thr) c.372A>C (n.372A>C) c.218A>C (n.218A>C)
5	g.173233125T=	CA1601616009	NKX2-5	c.419A= (p.Lys140=) c.372A= (n.372A=) c.218A= (n.218A=)
5	g.173233125_173233128delinsTTCC	CA1601616010	NKX2-5	c.416_419delinsGGAA (p.Arg139=) c.369_372delinsGGAA (n.369_372delinsGGAA) c.215_218delinsGGAA (n.215_218delinsGGAA)
5	g.173233126T>A	CA362161905	NKX2-5	c.418A>T (p.Lys140Ter) c.371A>T (n.371A>T) c.217A>T (n.217A>T)
5	g.173233126T>C	CA362161906	NKX2-5	c.418A>G (p.Lys140Glu) c.371A>G (n.371A>G) c.217A>G (n.217A>G)
5	g.173233126T>G	CA362161907	NKX2-5	c.418A>C (p.Lys140Gln) c.371A>C (n.371A>C) c.217A>C (n.217A>C)
5	g.173233129_173233131del	CA564904187	NKX2-5	c.416_418del (p.Arg139del) c.369_371del (n.369_371del) c.215_217del (n.215_217del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233127C>A	CA362161908	NKX2-5	c.417G>T (p.Arg139Ser) c.370G>T (n.370G>T) c.216G>T (n.216G>T)
5	g.173233127C=	CA1601616011	NKX2-5	c.417G= (p.Arg139=) c.370G= (n.370G=) c.216G= (n.216G=)
5	g.173233127C>G	CA362161909	NKX2-5	c.417G>C (p.Arg139Ser) c.370G>C (n.370G>C) c.216G>C (n.216G>C)
5	g.173233127C>T	CA447974884	NKX2-5	c.417G>A (p.Arg139=) c.370G>A (n.370G>A) c.216G>A (n.216G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233128del	CA2580074047	NKX2-5	c.417del (p.Lys140SerfsTer?) c.370del (n.370del) c.216del (n.216del)	ClinVar
5	g.173233128C>A	CA362161910	NKX2-5	c.416G>T (p.Arg139Met) c.369G>T (n.369G>T) c.215G>T (n.215G>T)
5	g.173233128C=	CA1601616012	NKX2-5	c.416G= (p.Arg139=) c.369G= (n.369G=) c.215G= (n.215G=)
5	g.173233128C>G	CA362161911	NKX2-5	c.416G>C (p.Arg139Thr) c.369G>C (n.369G>C) c.215G>C (n.215G>C)
5	g.173233128C>T	CA3563701	NKX2-5	c.416G>A (p.Arg139Lys) c.369G>A (n.369G>A) c.215G>A (n.215G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.173233129T>A	CA362161913	NKX2-5	c.415A>T (p.Arg139Trp) c.368A>T (n.368A>T) c.214A>T (n.214A>T)
5	g.173233129T>C	CA362161912	NKX2-5	c.415A>G (p.Arg139Gly) c.368A>G (n.368A>G) c.214A>G (n.214A>G)
5	g.173233129T>G	CA447974890	NKX2-5	c.415A>C (p.Arg139=) c.368A>C (n.368A>C) c.214A>C (n.214A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233129T=	CA1601616013	NKX2-5	c.415A= (p.Arg139=) c.368A= (n.368A=) c.214A= (n.214A=)
5	g.173233130C>A	CA447974893	NKX2-5	c.414G>T (p.Arg138=) c.367G>T (n.367G>T) c.213G>T (n.213G>T)
5	g.173233130C=	CA1601616014	NKX2-5	c.414G= (p.Arg138=) c.367G= (n.367G=) c.213G= (n.213G=)
5	g.173233130C>G	CA3563702	NKX2-5	c.414G>C (p.Arg138=) c.367G>C (n.367G>C) c.213G>C (n.213G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233130C>T	CA447974892	NKX2-5	c.414G>A (p.Arg138=) c.367G>A (n.367G>A) c.213G>A (n.213G>A)	gnomAD v4
5	g.173233131C>A	CA362161916	NKX2-5	c.413G>T (p.Arg138Leu) c.366G>T (n.366G>T) c.212G>T (n.212G>T)
5	g.173233131C=	CA1601616015	NKX2-5	c.413G= (p.Arg138=) c.366G= (n.366G=) c.212G= (n.212G=)
5	g.173233131C>G	CA362161914	NKX2-5	c.413G>C (p.Arg138Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.212G>C (n.212G>C)	gnomAD v4
5	g.173233131C>T	CA362161915	NKX2-5	c.413G>A (p.Arg138Gln) c.366G>A (n.366G>A) c.212G>A (n.212G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233132G>A	CA362161917	NKX2-5	c.412C>T (p.Arg138Trp) c.365C>T (n.365C>T) c.211C>T (n.211C>T)	gnomAD v4
5	g.173233132G>C	CA362161918	NKX2-5	c.412C>G (p.Arg138Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.211C>G (n.211C>G)
5	g.173233132G>T	CA447974895	NKX2-5	c.412C>A (p.Arg138=) c.365C>A (n.365C>A) c.211C>A (n.211C>A)
5	g.173233133C>A	CA447974897	NKX2-5	c.411G>T (p.Arg137=) c.364G>T (n.364G>T) c.210G>T (n.210G>T)
5	g.173233133C=	CA1601616016	NKX2-5	c.411G= (p.Arg137=) c.364G= (n.364G=) c.210G= (n.210G=)
5	g.173233133C>G	CA447974903	NKX2-5	c.411G>C (p.Arg137=) c.364G>C (n.364G>C) c.210G>C (n.210G>C)
5	g.173233133C>T	CA3563703	NKX2-5	c.411G>A (p.Arg137=) c.364G>A (n.364G>A) c.210G>A (n.210G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233134C>A	CA362161919	NKX2-5	c.410G>T (p.Arg137Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.209G>T (n.209G>T)
5	g.173233134C=	CA1601616017	NKX2-5	c.410G= (p.Arg137=) c.363G= (n.363G=) c.209G= (n.209G=)
5	g.173233134C>G	CA362161920	NKX2-5	c.410G>C (p.Arg137Pro) c.363G>C (n.363G>C) c.209G>C (n.209G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233134C>T	CA3563704	NKX2-5	c.410G>A (p.Arg137Gln) c.363G>A (n.363G>A) c.209G>A (n.209G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233135G>A	CA362161921	NKX2-5	c.409C>T (p.Arg137Trp) c.362C>T (n.362C>T) c.208C>T (n.208C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233135G>C	CA362161922	NKX2-5	c.409C>G (p.Arg137Gly) c.362C>G (n.362C>G) c.208C>G (n.208C>G)
5	g.173233135G=	CA1601616018	NKX2-5	c.409C= (p.Arg137=) c.362C= (n.362C=) c.208C= (n.208C=)
5	g.173233135G>T	CA447974904	NKX2-5	c.409C>A (p.Arg137=) c.362C>A (n.362C>A) c.208C>A (n.208C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233136T>A	CA447974906	NKX2-5	c.408A>T (p.Arg136=) c.361A>T (n.361A>T) c.207A>T (n.207A>T)
5	g.173233136T>C	CA132259358	NKX2-5	c.408A>G (p.Arg136=) c.361A>G (n.361A>G) c.207A>G (n.207A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233136T>G	CA447974908	NKX2-5	c.408A>C (p.Arg136=) c.361A>C (n.361A>C) c.207A>C (n.207A>C)
5	g.173233136T=	CA1601616019	NKX2-5	c.408A= (p.Arg136=) c.361A= (n.361A=) c.207A= (n.207A=)
5	g.173233137C>A	CA132259359	NKX2-5	c.407G>T (p.Arg136Leu) c.360G>T (n.360G>T) c.206G>T (n.206G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233137C=	CA1601616020	NKX2-5	c.407G= (p.Arg136=) c.360G= (n.360G=) c.206G= (n.206G=)
5	g.173233137C>G	CA362161923	NKX2-5	c.407G>C (p.Arg136Pro) c.360G>C (n.360G>C) c.206G>C (n.206G>C)	dbSNP
5	g.173233137C>T	CA362161924	NKX2-5	c.407G>A (p.Arg136Gln) c.360G>A (n.360G>A) c.206G>A (n.206G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233139_173233144dup	CA658657570	NKX2-5	c.402_407dup (p.Arg136_Arg137insAlaArg) c.355_360dup (n.355_360dup) c.201_206dup (n.201_206dup)	ClinVar dbSNP
5	g.173233138G>A	CA362161925	NKX2-5	c.406C>T (p.Arg136Ter) c.359C>T (n.359C>T) c.205C>T (n.205C>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.173233138G>C	CA362161926	NKX2-5	c.406C>G (p.Arg136Gly) c.359C>G (n.359C>G) c.205C>G (n.205C>G)
5	g.173233138G=	CA1601616021	NKX2-5	c.406C= (p.Arg136=) c.359C= (n.359C=) c.205C= (n.205C=)
5	g.173233138G>T	CA447974911	NKX2-5	c.406C>A (p.Arg136=) c.359C>A (n.359C>A) c.205C>A (n.205C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233139C>A	CA447974913	NKX2-5	c.405G>T (p.Ala135=) c.358G>T (n.358G>T) c.204G>T (n.204G>T)
5	g.173233139C>G	CA447974914	NKX2-5	c.405G>C (p.Ala135=) c.358G>C (n.358G>C) c.204G>C (n.204G>C)
5	g.173233139C>T	CA447974915	NKX2-5	c.405G>A (p.Ala135=) c.358G>A (n.358G>A) c.204G>A (n.204G>A)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233140G>A	CA362161927	NKX2-5	c.404C>T (p.Ala135Val) c.357C>T (n.357C>T) c.203C>T (n.203C>T)
5	g.173233140G>C	CA362161928	NKX2-5	c.404C>G (p.Ala135Gly) c.357C>G (n.357C>G) c.203C>G (n.203C>G)	ClinVar dbSNP
5	g.173233140G=	CA1601616022	NKX2-5	c.404C= (p.Ala135=) c.357C= (n.357C=) c.203C= (n.203C=)
5	g.173233140G>T	CA3563705	NKX2-5	c.404C>A (p.Ala135Glu) c.357C>A (n.357C>A) c.203C>A (n.203C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233141C>A	CA362161929	NKX2-5	c.403G>T (p.Ala135Ser) c.356G>T (n.356G>T) c.202G>T (n.202G>T)
5	g.173233141C=	CA1601616023	NKX2-5	c.403G= (p.Ala135=) c.356G= (n.356G=) c.202G= (n.202G=)
5	g.173233141C>G	CA362161930	NKX2-5	c.403G>C (p.Ala135Pro) c.356G>C (n.356G>C) c.202G>C (n.202G>C)
5	g.173233141C>T	CA362161931	NKX2-5	c.403G>A (p.Ala135Thr) c.356G>A (n.356G>A) c.202G>A (n.202G>A)	dbSNP
5	g.173233141_173233144delinsCCCG	CA1601616024	NKX2-5	c.400_403delinsCGGG (p.Arg134=) c.353_356delinsCGGG (n.353_356delinsCGGG) c.199_202delinsCGGG (n.199_202delinsCGGG)
5	g.173233142C>A	CA447974922	NKX2-5	c.402G>T (p.Arg134=) c.355G>T (n.355G>T) c.201G>T (n.201G>T)	dbSNP
5	g.173233142C>G	CA447974924	NKX2-5	c.402G>C (p.Arg134=) c.355G>C (n.355G>C) c.201G>C (n.201G>C)
5	g.173233142C>T	CA447974925	NKX2-5	c.402G>A (p.Arg134=) c.355G>A (n.355G>A) c.201G>A (n.201G>A)	gnomAD v4
5	g.173233142_173233144delinsAT	CA212701	NKX2-5	c.400_402delinsAT (p.Arg134MetfsTer?) c.353_355delinsAT (n.353_355delinsAT) c.199_201delinsAT (n.199_201delinsAT)	ClinVar dbSNP
5	g.173233143C>A	CA362161932	NKX2-5	c.401G>T (p.Arg134Leu) c.354G>T (n.354G>T) c.200G>T (n.200G>T)	gnomAD v4
5	g.173233143C=	CA1601616025	NKX2-5	c.401G= (p.Arg134=) c.354G= (n.354G=) c.200G= (n.200G=)
5	g.173233143C>G	CA362161933	NKX2-5	c.401G>C (p.Arg134Pro) c.354G>C (n.354G>C) c.200G>C (n.200G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233143C>T	CA362161934	NKX2-5	c.401G>A (p.Arg134Gln) c.354G>A (n.354G>A) c.200G>A (n.200G>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233144G>A	CA362161935	NKX2-5	c.400C>T (p.Arg134Trp) c.353C>T (n.353C>T) c.199C>T (n.199C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233144G>C	CA362161936	NKX2-5	c.400C>G (p.Arg134Gly) c.353C>G (n.353C>G) c.199C>G (n.199C>G)	ClinVar
5	g.173233144G=	CA1601616026	NKX2-5	c.400C= (p.Arg134=) c.353C= (n.353C=) c.199C= (n.199C=)
5	g.173233144G>T	CA447974930	NKX2-5	c.400C>A (p.Arg134=) c.353C>A (n.353C>A) c.199C>A (n.199C>A)	gnomAD v4
5	g.173233144_173233147del	CA2695205819	NKX2-5	c.397_400del (p.Pro133GlyfsTer?) c.350_353del (n.350_353del) c.196_199del (n.196_199del)
5	g.173233147del	CA2676542430	NKX2-5	c.400del (p.Arg134GlyfsTer?) c.353del (n.353del) c.199del (n.199del)	gnomAD v4
5	g.173233145G>A	CA447974932	NKX2-5	c.399C>T (p.Pro133=) c.352C>T (n.352C>T) c.198C>T (n.198C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.173233145G>C	CA447974934	NKX2-5	c.399C>G (p.Pro133=) c.352C>G (n.352C>G) c.198C>G (n.198C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233145G=	CA1601616027	NKX2-5	c.399C= (p.Pro133=) c.352C= (n.352C=) c.198C= (n.198C=)
5	g.173233145G>T	CA447974936	NKX2-5	c.399C>A (p.Pro133=) c.352C>A (n.352C>A) c.198C>A (n.198C>A)	gnomAD v4
5	g.173233146G>A	CA362161938	NKX2-5	c.398C>T (p.Pro133Leu) c.351C>T (n.351C>T) c.197C>T (n.197C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.173233146G>C	CA362161939	NKX2-5	c.398C>G (p.Pro133Arg) c.351C>G (n.351C>G) c.197C>G (n.197C>G)	gnomAD v4
5	g.173233146G=	CA1601616028	NKX2-5	c.398C= (p.Pro133=) c.351C= (n.351C=) c.197C= (n.197C=)
5	g.173233146G>T	CA362161937	NKX2-5	c.398C>A (p.Pro133His) c.351C>A (n.351C>A) c.197C>A (n.197C>A)	gnomAD v4
5	g.173233147G>A	CA362161940	NKX2-5	c.397C>T (p.Pro133Ser) c.350C>T (n.350C>T) c.196C>T (n.196C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233147G>C	CA362161941	NKX2-5	c.397C>G (p.Pro133Ala) c.350C>G (n.350C>G) c.196C>G (n.196C>G)
5	g.173233147G=	CA1601616029	NKX2-5	c.397C= (p.Pro133=) c.350C= (n.350C=) c.196C= (n.196C=)
5	g.173233147G>T	CA362161942	NKX2-5	c.397C>A (p.Pro133Thr) c.350C>A (n.350C>A) c.196C>A (n.196C>A)	gnomAD v4
5	g.173233148C>A	CA447974944	NKX2-5	c.396G>T (p.Arg132=) c.349G>T (n.349G>T) c.195G>T (n.195G>T)	gnomAD v4
5	g.173233148C>G	CA447974948	NKX2-5	c.396G>C (p.Arg132=) c.349G>C (n.349G>C) c.195G>C (n.195G>C)
5	g.173233148C>T	CA447974947	NKX2-5	c.396G>A (p.Arg132=) c.349G>A (n.349G>A) c.195G>A (n.195G>A)	gnomAD v4
5	g.173233149C>A	CA362161943	NKX2-5	c.395G>T (p.Arg132Leu) c.348G>T (n.348G>T) c.194G>T (n.194G>T)	dbSNP
5	g.173233149C=	CA1601616030	NKX2-5	c.395G= (p.Arg132=) c.348G= (n.348G=) c.194G= (n.194G=)
5	g.173233149C>G	CA3563706	NKX2-5	c.395G>C (p.Arg132Pro) c.348G>C (n.348G>C) c.194G>C (n.194G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233149C>T	CA362161944	NKX2-5	c.395G>A (p.Arg132Gln) c.348G>A (n.348G>A) c.194G>A (n.194G>A)	gnomAD v4
5	g.173233150G>A	CA362161946	NKX2-5	c.394C>T (p.Arg132Trp) c.347C>T (n.347C>T) c.193C>T (n.193C>T)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233150G>C	CA362161945	NKX2-5	c.394C>G (p.Arg132Gly) c.347C>G (n.347C>G) c.193C>G (n.193C>G)	gnomAD v4
5	g.173233150G=	CA1601616031	NKX2-5	c.394C= (p.Arg132=) c.347C= (n.347C=) c.193C= (n.193C=)
5	g.173233150G>T	CA3563707	NKX2-5	c.394C>A (p.Arg132=) c.347C>A (n.347C>A) c.193C>A (n.193C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233151C>A	CA362161947	NKX2-5	c.393G>T (p.Glu131Asp) c.346G>T (n.346G>T) c.192G>T (n.192G>T)
5	g.173233151C>G	CA362161948	NKX2-5	c.393G>C (p.Glu131Asp) c.346G>C (n.346G>C) c.192G>C (n.192G>C)
5	g.173233151C>T	CA447974952	NKX2-5	c.393G>A (p.Glu131=) c.346G>A (n.346G>A) c.192G>A (n.192G>A)	dbSNP
5	g.173233152T>A	CA3563708	NKX2-5	c.392A>T (p.Glu131Val) c.345A>T (n.345A>T) c.191A>T (n.191A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233152T>C	CA362161949	NKX2-5	c.392A>G (p.Glu131Gly) c.345A>G (n.345A>G) c.191A>G (n.191A>G)
5	g.173233152T>G	CA362161950	NKX2-5	c.392A>C (p.Glu131Ala) c.345A>C (n.345A>C) c.191A>C (n.191A>C)
5	g.173233152T=	CA1601616032	NKX2-5	c.392A= (p.Glu131=) c.345A= (n.345A=) c.191A= (n.191A=)
5	g.173233153C>A	CA362161951	NKX2-5	c.391G>T (p.Glu131Ter) c.344G>T (n.344G>T) c.190G>T (n.190G>T)
5	g.173233153C=	CA1601616033	NKX2-5	c.391G= (p.Glu131=) c.344G= (n.344G=) c.190G= (n.190G=)
5	g.173233153C>G	CA362161952	NKX2-5	c.391G>C (p.Glu131Gln) c.344G>C (n.344G>C) c.190G>C (n.190G>C)
5	g.173233153C>T	CA279909	NKX2-5	c.391G>A (p.Glu131Lys) c.344G>A (n.344G>A) c.190G>A (n.190G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233155_173233166del	CA2676542445	NKX2-5	c.380_391del (p.Ala127_Ala130del) c.333_344del (n.333_344del) c.179_190del (n.179_190del)	gnomAD v4
5	g.173233154C>A	CA447974960	NKX2-5	c.390G>T (p.Ala130=) c.343G>T (n.343G>T) c.189G>T (n.189G>T)	dbSNP
5	g.173233154C=	CA1601616034	NKX2-5	c.390G= (p.Ala130=) c.343G= (n.343G=) c.189G= (n.189G=)
5	g.173233154C>G	CA447974962	NKX2-5	c.390G>C (p.Ala130=) c.343G>C (n.343G>C) c.189G>C (n.189G>C)
5	g.173233154C>T	CA447974964	NKX2-5	c.390G>A (p.Ala130=) c.343G>A (n.343G>A) c.189G>A (n.189G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233155G>A	CA362161953	NKX2-5	c.389C>T (p.Ala130Val) c.342C>T (n.342C>T) c.188C>T (n.188C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.173233155G>C	CA362161954	NKX2-5	c.389C>G (p.Ala130Gly) c.342C>G (n.342C>G) c.188C>G (n.188C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.173233155G=	CA1601616035	NKX2-5	c.389C= (p.Ala130=) c.342C= (n.342C=) c.188C= (n.188C=)
5	g.173233155G>T	CA362161955	NKX2-5	c.389C>A (p.Ala130Glu) c.342C>A (n.342C>A) c.188C>A (n.188C>A)
5	g.173233156C>A	CA362161956	NKX2-5	c.388G>T (p.Ala130Ser) c.341G>T (n.341G>T) c.187G>T (n.187G>T)	gnomAD v4
5	g.173233156C=	CA1601616036	NKX2-5	c.388G= (p.Ala130=) c.341G= (n.341G=) c.187G= (n.187G=)
5	g.173233156C>G	CA362161957	NKX2-5	c.388G>C (p.Ala130Pro) c.341G>C (n.341G>C) c.187G>C (n.187G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233156C>T	CA362161958	NKX2-5	c.388G>A (p.Ala130Thr) c.341G>A (n.341G>A) c.187G>A (n.187G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.173233157G>A	CA3563709	NKX2-5	c.387C>T (p.Asn129=) c.340C>T (n.340C>T) c.186C>T (n.186C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.173233157G>C	CA362161959	NKX2-5	c.387C>G (p.Asn129Lys) c.340C>G (n.340C>G) c.186C>G (n.186C>G)
5	g.173233157G=	CA1601616037	NKX2-5	c.387C= (p.Asn129=) c.340C= (n.340C=) c.186C= (n.186C=)
5	g.173233157G>T	CA362161960	NKX2-5	c.387C>A (p.Asn129Lys) c.340C>A (n.340C>A) c.186C>A (n.186C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233158T>A	CA362161961	NKX2-5	c.386A>T (p.Asn129Ile) c.339A>T (n.339A>T) c.185A>T (n.185A>T)
5	g.173233158T>C	CA362161962	NKX2-5	c.386A>G (p.Asn129Ser) c.339A>G (n.339A>G) c.185A>G (n.185A>G)
5	g.173233158T>G	CA362161963	NKX2-5	c.386A>C (p.Asn129Thr) c.339A>C (n.339A>C) c.185A>C (n.185A>C)
5	g.173233159T>A	CA362161965	NKX2-5	c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.338A>T (n.338A>T) c.184A>T (n.184A>T)	ClinVar gnomAD v4
5	g.173233159T>C	CA3563710	NKX2-5	c.385A>G (p.Asn129Asp) c.338A>G (n.338A>G) c.184A>G (n.184A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233159T>G	CA362161964	NKX2-5	c.385A>C (p.Asn129His) c.338A>C (n.338A>C) c.184A>C (n.184A>C)
5	g.173233159T=	CA1601616038	NKX2-5	c.385A= (p.Asn129=) c.338A= (n.338A=) c.184A= (n.184A=)
5	g.173233160G>A	CA447974972	NKX2-5	c.384C>T (p.Asp128=) c.337C>T (n.337C>T) c.183C>T (n.183C>T)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5	g.173233160G>C	CA362161966	NKX2-5	c.384C>G (p.Asp128Glu) c.337C>G (n.337C>G) c.183C>G (n.183C>G)
5	g.173233160G=	CA1601616039	NKX2-5	c.384C= (p.Asp128=) c.337C= (n.337C=) c.183C= (n.183C=)
5	g.173233160G>T	CA362161967	NKX2-5	c.384C>A (p.Asp128Glu) c.337C>A (n.337C>A) c.183C>A (n.183C>A)	gnomAD v4
5	g.173233161T>A	CA362161968	NKX2-5	c.383A>T (p.Asp128Val) c.336A>T (n.336A>T) c.182A>T (n.182A>T)
5	g.173233161T>C	CA362161970	NKX2-5	c.383A>G (p.Asp128Gly) c.336A>G (n.336A>G) c.182A>G (n.182A>G)
5	g.173233161T>G	CA362161969	NKX2-5	c.383A>C (p.Asp128Ala) c.336A>C (n.336A>C) c.182A>C (n.182A>C)
5	g.173233162C>A	CA362161971	NKX2-5	c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.335G>T (n.335G>T) c.181G>T (n.181G>T)
5	g.173233162C=	CA1601616040	NKX2-5	c.382G= (p.Asp128=) c.335G= (n.335G=) c.181G= (n.181G=)
5	g.173233162C>G	CA3563711	NKX2-5	c.382G>C (p.Asp128His) c.335G>C (n.335G>C) c.181G>C (n.181G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233162C>T	CA3563712	NKX2-5	c.382G>A (p.Asp128Asn) c.335G>A (n.335G>A) c.181G>A (n.181G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233163C>A	CA132259386	NKX2-5	c.381G>T (p.Ala127=) c.334G>T (n.334G>T) c.180G>T (n.180G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233163C=	CA1601616041	NKX2-5	c.381G= (p.Ala127=) c.334G= (n.334G=) c.180G= (n.180G=)
5	g.173233163C>G	CA447974978	NKX2-5	c.381G>C (p.Ala127=) c.334G>C (n.334G>C) c.180G>C (n.180G>C)
5	g.173233163C>T	CA447974980	NKX2-5	c.381G>A (p.Ala127=) c.334G>A (n.334G>A) c.180G>A (n.180G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233164G>A	CA362161972	NKX2-5	c.380C>T (p.Ala127Val) c.333C>T (n.333C>T) c.179C>T (n.179C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233164G>C	CA362161973	NKX2-5	c.380C>G (p.Ala127Gly) c.333C>G (n.333C>G) c.179C>G (n.179C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.173233164G=	CA1601616042	NKX2-5	c.380C= (p.Ala127=) c.333C= (n.333C=) c.179C= (n.179C=)
5	g.173233164G>T	CA212678	NKX2-5	c.380C>A (p.Ala127Glu) c.333C>A (n.333C>A) c.179C>A (n.179C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.173233165C>A	CA362161974	NKX2-5	c.379G>T (p.Ala127Ser) c.332G>T (n.332G>T) c.178G>T (n.178G>T)
5	g.173233165C=	CA1601616043	NKX2-5	c.379G= (p.Ala127=) c.332G= (n.332G=) c.178G= (n.178G=)
5	g.173233165C>G	CA362161975	NKX2-5	c.379G>C (p.Ala127Pro) c.332G>C (n.332G>C) c.178G>C (n.178G>C)
5	g.173233165C>T	CA362161976	NKX2-5	c.379G>A (p.Ala127Thr) c.332G>A (n.332G>A) c.178G>A (n.178G>A)	dbSNP gnomAD v2
5	g.173233166del	CA2676542471	NKX2-5	c.379del (p.Ala127ArgfsTer?) c.332del (n.332del) c.178del (n.178del)	gnomAD v4
5	g.173233166C>A	CA362161977	NKX2-5	c.378G>T (p.Glu126Asp) c.331G>T (n.331G>T) c.177G>T (n.177G>T)
5	g.173233166C=	CA1601616044	NKX2-5	c.378G= (p.Glu126=) c.331G= (n.331G=) c.177G= (n.177G=)
5	g.173233166C>G	CA362161978	NKX2-5	c.378G>C (p.Glu126Asp) c.331G>C (n.331G>C) c.177G>C (n.177G>C)
5	g.173233166C>T	CA3563713	NKX2-5	c.378G>A (p.Glu126=) c.331G>A (n.331G>A) c.177G>A (n.177G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.173233168_173233169del	CA2580614797	NKX2-5	c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer26) c.330_331del (n.330_331del) c.176_177del (n.176_177del)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched