| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232958_173232963dup | CA2676542312 | NKX2-5 | c.589_594dup (p.Gln198_Asp199insArgGln) c.*542_*547dup (n.*542_*547dup) c.*388_*393dup (n.*388_*393dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232958_173232963del | CA2697546579 | NKX2-5 | c.589_594del (p.Arg197_Gln198del) c.*542_*547del (n.*542_*547del) c.*388_*393del (n.*388_*393del) | ClinVar |
| 5 | g.173232960del | CA2573139442 | NKX2-5 | c.585del (p.Gln196SerfsTer?) c.*538del (n.*538del) c.*384del (n.*384del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232960C>A | CA362161552 | NKX2-5 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) | |
| 5 | g.173232960C>G | CA362161553 | NKX2-5 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232960C>T | CA362161554 | NKX2-5 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232961G>A | CA362161555 | NKX2-5 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | |
| 5 | g.173232961G>C | CA362161556 | NKX2-5 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) | |
| 5 | g.173232961G= | CA1601615913 | NKX2-5 | c.583C= (p.Arg195=) c.*536C= (n.*536C=) c.*382C= (n.*382C=) | |
| 5 | g.173232961G>T | CA132259186 | NKX2-5 | c.583C>A (p.Arg195=) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232962C>A | CA362161557 | NKX2-5 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) | |
| 5 | g.173232962C= | CA1601615914 | NKX2-5 | c.582G= (p.Lys194=) c.*535G= (n.*535G=) c.*381G= (n.*381G=) | |
| 5 | g.173232962C>G | CA362161558 | NKX2-5 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) | |
| 5 | g.173232962C>T | CA447974942 | NKX2-5 | c.582G>A (p.Lys194=) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232963T>A | CA362161559 | NKX2-5 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) | |
| 5 | g.173232963T>C | CA362161560 | NKX2-5 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) | |
| 5 | g.173232963T>G | CA362161561 | NKX2-5 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) | |
| 5 | g.173232964T>A | CA362161562 | NKX2-5 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 5 | g.173232964T>C | CA362161563 | NKX2-5 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | |
| 5 | g.173232964T>G | CA362161564 | NKX2-5 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 5 | g.173232965G>A | CA447974949 | NKX2-5 | c.579C>T (p.Cys193=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) | |
| 5 | g.173232965G>C | CA362161565 | NKX2-5 | c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 5 | g.173232965G>T | CA362161566 | NKX2-5 | c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232966C>A | CA362161567 | NKX2-5 | c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | |
| 5 | g.173232966C= | CA1601615915 | NKX2-5 | c.578G= (p.Cys193=) c.*531G= (n.*531G=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 5 | g.173232966C>G | CA362161568 | NKX2-5 | c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) | |
| 5 | g.173232966C>T | CA362161569 | NKX2-5 | c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232967A= | CA1601615916 | NKX2-5 | c.577T= (p.Cys193=) c.*530T= (n.*530T=) c.*376T= (n.*376T=) | |
| 5 | g.173232967A>C | CA362161570 | NKX2-5 | c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) | |
| 5 | g.173232967A>G | CA362161571 | NKX2-5 | c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232967A>T | CA362161572 | NKX2-5 | c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) | |
| 5 | g.173232968C>A | CA362161573 | NKX2-5 | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) | |
| 5 | g.173232968C= | CA1601615917 | NKX2-5 | c.576G= (p.Lys192=) c.*529G= (n.*529G=) c.*375G= (n.*375G=) | |
| 5 | g.173232968C>G | CA362161574 | NKX2-5 | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) | |
| 5 | g.173232968C>T | CA447974955 | NKX2-5 | c.576G>A (p.Lys192=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232969T>A | CA362161575 | NKX2-5 | c.575A>T (p.Lys192Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) | |
| 5 | g.173232969T>C | CA362161576 | NKX2-5 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) | |
| 5 | g.173232969T>G | CA362161577 | NKX2-5 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.173232970T>A | CA362161579 | NKX2-5 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 5 | g.173232970T>C | CA362161580 | NKX2-5 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) | |
| 5 | g.173232970T>G | CA362161578 | NKX2-5 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) | |
| 5 | g.173232971G>A | CA447974963 | NKX2-5 | c.573C>T (p.Tyr191=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) | |
| 5 | g.173232971G>C | CA362161582 | NKX2-5 | c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) | |
| 5 | g.173232971G>T | CA362161581 | NKX2-5 | c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | |
| 5 | g.173232972T>A | CA362161583 | NKX2-5 | c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) | |
| 5 | g.173232972T>C | CA362161584 | NKX2-5 | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232972T>G | CA362161585 | NKX2-5 | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) | |
| 5 | g.173232973A>C | CA362161586 | NKX2-5 | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) | |
| 5 | g.173232973A>G | CA362161587 | NKX2-5 | c.571T>C (p.Tyr191His) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) | |
| 5 | g.173232973A>T | CA362161588 | NKX2-5 | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) | |
| 5 | g.173232974G>A | CA447974970 | NKX2-5 | c.570C>T (p.Arg190=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) | |
| 5 | g.173232974G>C | CA447974967 | NKX2-5 | c.570C>G (p.Arg190=) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) | |
| 5 | g.173232974G>T | CA447974969 | NKX2-5 | c.570C>A (p.Arg190=) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) | |
| 5 | g.173232975C>A | CA362161589 | NKX2-5 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 5 | g.173232975C>G | CA362161590 | NKX2-5 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 5 | g.173232975C>T | CA362161591 | NKX2-5 | c.569G>A (p.Arg190His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | |
| 5 | g.173232976G>A | CA212658 | NKX2-5 | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.173232976G>C | CA362161592 | NKX2-5 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) | |
| 5 | g.173232976G= | CA1601615918 | NKX2-5 | c.568C= (p.Arg190=) c.*521C= (n.*521C=) c.*367C= (n.*367C=) | |
| 5 | g.173232976G>T | CA362161593 | NKX2-5 | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) | |
| 5 | g.173232977C>A | CA447974973 | NKX2-5 | c.567G>T (p.Arg189=) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232977C= | CA1601615919 | NKX2-5 | c.567G= (p.Arg189=) c.*520G= (n.*520G=) c.*366G= (n.*366G=) | |
| 5 | g.173232977C>G | CA447974975 | NKX2-5 | c.567G>C (p.Arg189=) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) | |
| 5 | g.173232977C>T | CA447974977 | NKX2-5 | c.567G>A (p.Arg189=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232978C>A | CA362161595 | NKX2-5 | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 5 | g.173232978C= | CA1601615920 | NKX2-5 | c.566G= (p.Arg189=) c.*519G= (n.*519G=) c.*365G= (n.*365G=) | |
| 5 | g.173232978C>G | CA302106 | NKX2-5 | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232978C>T | CA362161594 | NKX2-5 | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232979G>A | CA362161596 | NKX2-5 | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232979G>C | CA362161597 | NKX2-5 | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) | |
| 5 | g.173232979G= | CA1601615921 | NKX2-5 | c.565C= (p.Arg189=) c.*518C= (n.*518C=) c.*364C= (n.*364C=) | |
| 5 | g.173232979G>T | CA3563686 | NKX2-5 | c.565C>A (p.Arg189=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232980G>A | CA447974981 | NKX2-5 | c.564C>T (p.Asn188=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232980G>C | CA362161598 | NKX2-5 | c.564C>G (p.Asn188Lys) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) | |
| 5 | g.173232980G= | CA1601615922 | NKX2-5 | c.564C= (p.Asn188=) c.*517C= (n.*517C=) c.*363C= (n.*363C=) | |
| 5 | g.173232980G>T | CA362161599 | NKX2-5 | c.564C>A (p.Asn188Lys) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) | |
| 5 | g.173232981T>A | CA362161600 | NKX2-5 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) | |
| 5 | g.173232981T>C | CA362161601 | NKX2-5 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) | |
| 5 | g.173232981T>G | CA362161602 | NKX2-5 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232982T>A | CA362161603 | NKX2-5 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) | |
| 5 | g.173232982T>C | CA362161604 | NKX2-5 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) | |
| 5 | g.173232982T>G | CA362161605 | NKX2-5 | c.562A>C (p.Asn188His) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) | |
| 5 | g.173232983C>A | CA362161607 | NKX2-5 | c.561G>T (p.Gln187His) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) | |
| 5 | g.173232983C= | CA1601615923 | NKX2-5 | c.561G= (p.Gln187=) c.*514G= (n.*514G=) c.*360G= (n.*360G=) | |
| 5 | g.173232983C>G | CA362161606 | NKX2-5 | c.561G>C (p.Gln187His) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) | |
| 5 | g.173232983C>T | CA3563687 | NKX2-5 | c.561G>A (p.Gln187=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232983_173232988delinsCTGGAA | CA1601615924 | NKX2-5 | c.556_561delinsTTCCAG (p.Phe186=) c.*509_*514delinsTTCCAG (n.*509_*514delinsTTCCAG) c.*355_*360delinsTTCCAG (n.*355_*360delinsTTCCAG) | |
| 5 | g.173232984T>A | CA362161608 | NKX2-5 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | |
| 5 | g.173232984T>C | CA362161609 | NKX2-5 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | |
| 5 | g.173232984T>G | CA362161610 | NKX2-5 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | |
| 5 | g.173232984_173232988del | CA915942751 | NKX2-5 | c.556_560del (p.Phe186GlufsTer?) c.*509_*513del (n.*509_*513del) c.*355_*359del (n.*355_*359del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232985G>A | CA362161611 | NKX2-5 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) | |
| 5 | g.173232985G>C | CA362161612 | NKX2-5 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232985G>T | CA362161613 | NKX2-5 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) | |
| 5 | g.173232986G>A | CA132259191 | NKX2-5 | c.558C>T (p.Phe186=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232986G>C | CA362161615 | NKX2-5 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) | |
| 5 | g.173232986G= | CA1601615925 | NKX2-5 | c.558C= (p.Phe186=) c.*511C= (n.*511C=) c.*357C= (n.*357C=) | |
| 5 | g.173232986G>T | CA362161614 | NKX2-5 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) | |
| 5 | g.173232987A>C | CA362161616 | NKX2-5 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) | |
| 5 | g.173232987A>G | CA362161617 | NKX2-5 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | |
| 5 | g.173232987A>T | CA362161618 | NKX2-5 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) | |
| 5 | g.173232988A>C | CA362161619 | NKX2-5 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) | |
| 5 | g.173232988A>G | CA362161620 | NKX2-5 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) | |
| 5 | g.173232988A>T | CA362161621 | NKX2-5 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) | |
| 5 | g.173232988_173232996del | CA2580074046 | NKX2-5 | c.548_556del (p.Lys183_Phe186delinsIle) c.*501_*509del (n.*501_*509del) c.*347_*355del (n.*347_*355del) | ClinVar |
| 5 | g.173232989C>A | CA362161622 | NKX2-5 | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) | |
| 5 | g.173232989C= | CA1601615926 | NKX2-5 | c.555G= (p.Trp185=) c.*508G= (n.*508G=) c.*354G= (n.*354G=) | |
| 5 | g.173232989C>G | CA362161624 | NKX2-5 | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) | |
| 5 | g.173232989C>T | CA362161623 | NKX2-5 | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) | |
| 5 | g.173232989_173232990insG | CA302116 | NKX2-5 | c.554_555insC (p.Trp185CysfsTer?) c.*507_*508insC (n.*507_*508insC) c.*353_*354insC (n.*353_*354insC) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232990C>A | CA207589 | NKX2-5 | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232990C= | CA1601615927 | NKX2-5 | c.554G= (p.Trp185=) c.*507G= (n.*507G=) c.*353G= (n.*353G=) | |
| 5 | g.173232990C>G | CA362161625 | NKX2-5 | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232990C>T | CA362161626 | NKX2-5 | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232991A= | CA1601615928 | NKX2-5 | c.553T= (p.Trp185=) c.*506T= (n.*506T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
| 5 | g.173232991A>C | CA362161627 | NKX2-5 | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | |
| 5 | g.173232991A>G | CA362161628 | NKX2-5 | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232991A>T | CA362161629 | NKX2-5 | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) | |
| 5 | g.173232992G>A | CA447975000 | NKX2-5 | c.552C>T (p.Ile184=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173232992G>C | CA362161630 | NKX2-5 | c.552C>G (p.Ile184Met) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) | |
| 5 | g.173232992G= | CA1601615929 | NKX2-5 | c.552C= (p.Ile184=) c.*505C= (n.*505C=) c.*351C= (n.*351C=) | |
| 5 | g.173232992G>T | CA447975003 | NKX2-5 | c.552C>A (p.Ile184=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232993A>C | CA362161631 | NKX2-5 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) | COSMIC |
| 5 | g.173232993A>G | CA362161632 | NKX2-5 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) | |
| 5 | g.173232993A>T | CA362161633 | NKX2-5 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232994T>A | CA362161636 | NKX2-5 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232994T>C | CA362161635 | NKX2-5 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) | |
| 5 | g.173232994T>G | CA362161634 | NKX2-5 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232995C>A | CA362161637 | NKX2-5 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232995C>G | CA362161638 | NKX2-5 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232995C>T | CA447975009 | NKX2-5 | c.549G>A (p.Lys183=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) | |
| 5 | g.173232996T>A | CA362161639 | NKX2-5 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) | |
| 5 | g.173232996T>C | CA362161641 | NKX2-5 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232996T>G | CA362161640 | NKX2-5 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) | |
| 5 | g.173232997T>A | CA362161642 | NKX2-5 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) | |
| 5 | g.173232997T>C | CA120060 | NKX2-5 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232997T>G | CA362161643 | NKX2-5 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232997T= | CA1601615930 | NKX2-5 | c.547A= (p.Lys183=) c.*500A= (n.*500A=) c.*346A= (n.*346A=) | |
| 5 | g.173232998G>A | CA447975014 | NKX2-5 | c.546C>T (p.Val182=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) | |
| 5 | g.173232998G>C | CA132259218 | NKX2-5 | c.546C>G (p.Val182=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232998G= | CA1601615931 | NKX2-5 | c.546C= (p.Val182=) c.*499C= (n.*499C=) c.*345C= (n.*345C=) | |
| 5 | g.173232998G>T | CA447975015 | NKX2-5 | c.546C>A (p.Val182=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) | |
| 5 | g.173232999A>C | CA362161644 | NKX2-5 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
| 5 | g.173232999A>G | CA362161645 | NKX2-5 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
| 5 | g.173232999A>T | CA362161646 | NKX2-5 | c.545T>A (p.Val182Asp) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) | |
| 5 | g.173233000C>A | CA362161647 | NKX2-5 | c.544G>T (p.Val182Phe) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
| 5 | g.173233000C= | CA1601615932 | NKX2-5 | c.544G= (p.Val182=) c.*497G= (n.*497G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
| 5 | g.173233000C>G | CA362161648 | NKX2-5 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | |
| 5 | g.173233000C>T | CA362161649 | NKX2-5 | c.544G>A (p.Val182Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233001C>A | CA362161650 | NKX2-5 | c.543G>T (p.Gln181His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) | |
| 5 | g.173233001C= | CA1601615933 | NKX2-5 | c.543G= (p.Gln181=) c.*496G= (n.*496G=) c.*342G= (n.*342G=) | |
| 5 | g.173233001C>G | CA214180 | NKX2-5 | c.543G>C (p.Gln181His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233001C>T | CA214178 | NKX2-5 | c.543G>A (p.Gln181=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233002T>A | CA362161651 | NKX2-5 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) | |
| 5 | g.173233002T>C | CA362161653 | NKX2-5 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | |
| 5 | g.173233002T>G | CA362161652 | NKX2-5 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) | |
| 5 | g.173233002dup | CA2697546580 | NKX2-5 | c.542dup (p.Val182GlyfsTer?) c.*495dup (n.*495dup) c.*341dup (n.*341dup) | ClinVar |
| 5 | g.173233003G>A | CA362161654 | NKX2-5 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.173233003G>C | CA362161655 | NKX2-5 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) | |
| 5 | g.173233003G= | CA1601615934 | NKX2-5 | c.541C= (p.Gln181=) c.*494C= (n.*494C=) c.*340C= (n.*340C=) | |
| 5 | g.173233003G>T | CA362161656 | NKX2-5 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) | |
| 5 | g.173233004C>A | CA447975027 | NKX2-5 | c.540G>T (p.Thr180=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233004C= | CA1601615935 | NKX2-5 | c.540G= (p.Thr180=) c.*493G= (n.*493G=) c.*339G= (n.*339G=) | |
| 5 | g.173233004C>G | CA447975029 | NKX2-5 | c.540G>C (p.Thr180=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) | |
| 5 | g.173233004C>T | CA447975030 | NKX2-5 | c.540G>A (p.Thr180=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233005G>A | CA362161657 | NKX2-5 | c.539C>T (p.Thr180Met) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233005G>C | CA362161658 | NKX2-5 | c.539C>G (p.Thr180Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) | |
| 5 | g.173233005G= | CA1601615936 | NKX2-5 | c.539C= (p.Thr180=) c.*492C= (n.*492C=) c.*338C= (n.*338C=) | |
| 5 | g.173233005G>T | CA362161659 | NKX2-5 | c.539C>A (p.Thr180Lys) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) | |
| 5 | g.173233006T>A | CA362161660 | NKX2-5 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233006T>C | CA362161661 | NKX2-5 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) | |
| 5 | g.173233006T>G | CA362161662 | NKX2-5 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) | |
| 5 | g.173233007G>A | CA447975034 | NKX2-5 | c.537C>T (p.Ser179=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233007G>C | CA447975036 | NKX2-5 | c.537C>G (p.Ser179=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) | |
| 5 | g.173233007G= | CA1601615937 | NKX2-5 | c.537C= (p.Ser179=) c.*490C= (n.*490C=) c.*336C= (n.*336C=) | |
| 5 | g.173233007G>T | CA447975038 | NKX2-5 | c.537C>A (p.Ser179=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233008G>A | CA362161664 | NKX2-5 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | |
| 5 | g.173233008G>C | CA132259223 | NKX2-5 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173233008G= | CA1601615938 | NKX2-5 | c.536C= (p.Ser179=) c.*489C= (n.*489C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
| 5 | g.173233008G>T | CA362161663 | NKX2-5 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | |
| 5 | g.173233009_173233015del | CA2573052474 | NKX2-5 | c.530_536del (p.Leu177ProfsTer?) c.*483_*489del (n.*483_*489del) c.*329_*335del (n.*329_*335del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233009A= | CA1601615939 | NKX2-5 | c.535T= (p.Ser179=) c.*488T= (n.*488T=) c.*334T= (n.*334T=) | |
| 5 | g.173233009A>C | CA362161665 | NKX2-5 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) | dbSNP |
| 5 | g.173233009A>G | CA362161666 | NKX2-5 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | |
| 5 | g.173233009A>T | CA362161667 | NKX2-5 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) | |
| 5 | g.173233010C>A | CA447975043 | NKX2-5 | c.534G>T (p.Thr178=) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) | |
| 5 | g.173233010C= | CA1601615940 | NKX2-5 | c.534G= (p.Thr178=) c.*487G= (n.*487G=) c.*333G= (n.*333G=) | |
| 5 | g.173233010C>G | CA447975044 | NKX2-5 | c.534G>C (p.Thr178=) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) | |
| 5 | g.173233010C>T | CA447975046 | NKX2-5 | c.534G>A (p.Thr178=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233011G>A | CA212653 | NKX2-5 | c.533C>T (p.Thr178Met) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233011G>C | CA362161668 | NKX2-5 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) | |
| 5 | g.173233011G= | CA1601615941 | NKX2-5 | c.533C= (p.Thr178=) c.*486C= (n.*486C=) c.*332C= (n.*332C=) | |
| 5 | g.173233011G>T | CA362161669 | NKX2-5 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233012T>A | CA362161670 | NKX2-5 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | |
| 5 | g.173233012T>C | CA362161671 | NKX2-5 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | |
| 5 | g.173233012T>G | CA362161672 | NKX2-5 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | |
| 5 | g.173233013G>A | CA447975054 | NKX2-5 | c.531C>T (p.Leu177=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233013G>C | CA447975056 | NKX2-5 | c.531C>G (p.Leu177=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | |
| 5 | g.173233013G>T | CA447975058 | NKX2-5 | c.531C>A (p.Leu177=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | |
| 5 | g.173233014A>C | CA362161673 | NKX2-5 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) | |
| 5 | g.173233014A>G | CA362161674 | NKX2-5 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) | |
| 5 | g.173233014A>T | CA362161675 | NKX2-5 | c.530T>A (p.Leu177His) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) | |
| 5 | g.173233015G>A | CA362161678 | NKX2-5 | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173233015G>C | CA362161676 | NKX2-5 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 5 | g.173233015G>T | CA362161677 | NKX2-5 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | |
| 5 | g.173233016T>A | CA362161679 | NKX2-5 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 5 | g.173233016T>C | CA447975064 | NKX2-5 | c.528A>G (p.Lys176=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233016T>G | CA362161680 | NKX2-5 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
| 5 | g.173233017T>A | CA362161681 | NKX2-5 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
| 5 | g.173233017T>C | CA362161682 | NKX2-5 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | |
| 5 | g.173233017T>G | CA362161683 | NKX2-5 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
| 5 | g.173233018T>A | CA362161684 | NKX2-5 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
| 5 | g.173233018T>C | CA362161685 | NKX2-5 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
| 5 | g.173233018T>G | CA362161686 | NKX2-5 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
| 5 | g.173233019C>A | CA447975066 | NKX2-5 | c.525G>T (p.Leu175=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
| 5 | g.173233019C>G | CA447975069 | NKX2-5 | c.525G>C (p.Leu175=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 5 | g.173233019C>T | CA447975073 | NKX2-5 | c.525G>A (p.Leu175=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 5 | g.173233020A= | CA1601615942 | NKX2-5 | c.524T= (p.Leu175=) c.*477T= (n.*477T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
| 5 | g.173233020A>C | CA362161687 | NKX2-5 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
| 5 | g.173233020A>G | CA362161688 | NKX2-5 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233020A>T | CA362161689 | NKX2-5 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
| 5 | g.173233021G>A | CA447975075 | NKX2-5 | c.523C>T (p.Leu175=) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233021G>C | CA362161690 | NKX2-5 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233021G>T | CA362161691 | NKX2-5 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 5 | g.173233022C>A | CA447975077 | NKX2-5 | c.522G>T (p.Val174=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) | |
| 5 | g.173233022C>G | CA447975076 | NKX2-5 | c.522G>C (p.Val174=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) | |
| 5 | g.173233022C>T | CA447975079 | NKX2-5 | c.522G>A (p.Val174=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233023A= | CA1601615943 | NKX2-5 | c.521T= (p.Val174=) c.*474T= (n.*474T=) c.*320T= (n.*320T=) | |
| 5 | g.173233023A>C | CA362161693 | NKX2-5 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233023A>G | CA362161694 | NKX2-5 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
| 5 | g.173233023A>T | CA362161692 | NKX2-5 | c.521T>A (p.Val174Glu) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
| 5 | g.173233024C>A | CA362161697 | NKX2-5 | c.520G>T (p.Val174Leu) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233024C= | CA1601615944 | NKX2-5 | c.520G= (p.Val174=) c.*473G= (n.*473G=) c.*319G= (n.*319G=) | |
| 5 | g.173233024C>G | CA362161695 | NKX2-5 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) | |
| 5 | g.173233024C>T | CA362161696 | NKX2-5 | c.520G>A (p.Val174Met) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233025G>A | CA447975081 | NKX2-5 | c.519C>T (p.Ser173=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233025G>C | CA362161698 | NKX2-5 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) | |
| 5 | g.173233025G>T | CA362161699 | NKX2-5 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) | |
| 5 | g.173233026C>A | CA362161700 | NKX2-5 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233026C>G | CA362161701 | NKX2-5 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
| 5 | g.173233026C>T | CA362161702 | NKX2-5 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233027T>A | CA362161703 | NKX2-5 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) | |
| 5 | g.173233027T>C | CA362161704 | NKX2-5 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233027T>G | CA362161705 | NKX2-5 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | |
| 5 | g.173233027T= | CA1601615946 | NKX2-5 | c.517A= (p.Ser173=) c.*470A= (n.*470A=) c.*316A= (n.*316A=) | |
| 5 | g.173233027_173233036delinsTGGCCAGCTG | CA1601615945 | NKX2-5 | c.508_517delinsCAGCTGGCCA (p.Gln170=) c.*461_*470delinsCAGCTGGCCA (n.*461_*470delinsCAGCTGGCCA) c.*307_*316delinsCAGCTGGCCA (n.*307_*316delinsCAGCTGGCCA) | |
| 5 | g.173233028G>A | CA447975082 | NKX2-5 | c.516C>T (p.Ala172=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) | |
| 5 | g.173233028G>C | CA447975083 | NKX2-5 | c.516C>G (p.Ala172=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) | |
| 5 | g.173233028G>T | CA447975084 | NKX2-5 | c.516C>A (p.Ala172=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) | |
| 5 | g.173233029_173233037del | CA302114 | NKX2-5 | c.508_516del (p.Gln170_Ala172del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.*307_*315del (n.*307_*315del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233029G>A | CA362161708 | NKX2-5 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 5 | g.173233029G>C | CA362161707 | NKX2-5 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233029G>T | CA362161706 | NKX2-5 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233030C>A | CA362161709 | NKX2-5 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233030C= | CA1601615947 | NKX2-5 | c.514G= (p.Ala172=) c.*467G= (n.*467G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
| 5 | g.173233030C>G | CA362161710 | NKX2-5 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) | |
| 5 | g.173233030C>T | CA10582413 | NKX2-5 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233031C>A | CA447975088 | NKX2-5 | c.513G>T (p.Leu171=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) | |
| 5 | g.173233031C>G | CA447975089 | NKX2-5 | c.513G>C (p.Leu171=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) | |
| 5 | g.173233031C>T | CA447975090 | NKX2-5 | c.513G>A (p.Leu171=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233032A= | CA1601615948 | NKX2-5 | c.512T= (p.Leu171=) c.*465T= (n.*465T=) c.*311T= (n.*311T=) | |
| 5 | g.173233032A>C | CA206131 | NKX2-5 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233032A>G | CA362161711 | NKX2-5 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233032A>T | CA362161712 | NKX2-5 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) | ClinVar |
| 5 | g.173233033G>A | CA447975094 | NKX2-5 | c.511C>T (p.Leu171=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233033G>C | CA362161713 | NKX2-5 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) | |
| 5 | g.173233033G= | CA1601615949 | NKX2-5 | c.511C= (p.Leu171=) c.*464C= (n.*464C=) c.*310C= (n.*310C=) | |
| 5 | g.173233033G>T | CA362161714 | NKX2-5 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 5 | g.173233033_173233034dup | CA2695205816 | NKX2-5 | c.510_511dup (p.Leu171ArgfsTer6) c.*463_*464dup (n.*463_*464dup) c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) | |
| 5 | g.173233034C>A | CA362161715 | NKX2-5 | c.510G>T (p.Gln170His) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
| 5 | g.173233034C= | CA1601615950 | NKX2-5 | c.510G= (p.Gln170=) c.*463G= (n.*463G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
| 5 | g.173233034C>G | CA362161716 | NKX2-5 | c.510G>C (p.Gln170His) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233034C>T | CA447975095 | NKX2-5 | c.510G>A (p.Gln170=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233035T>A | CA362161717 | NKX2-5 | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 5 | g.173233035T>C | CA362161718 | NKX2-5 | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
| 5 | g.173233035T>G | CA362161719 | NKX2-5 | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) | |
| 5 | g.173233036G>A | CA212654 | NKX2-5 | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233036G>C | CA362161721 | NKX2-5 | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233036G= | CA1601615951 | NKX2-5 | c.508C= (p.Gln170=) c.*461C= (n.*461C=) c.*307C= (n.*307C=) | |
| 5 | g.173233036G>T | CA362161720 | NKX2-5 | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | |
| 5 | g.173233037G>A | CA447975098 | NKX2-5 | c.507C>T (p.Asp169=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) | |
| 5 | g.173233037G>C | CA362161722 | NKX2-5 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) | |
| 5 | g.173233037G>T | CA362161723 | NKX2-5 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) | |
| 5 | g.173233038T>A | CA362161724 | NKX2-5 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) | |
| 5 | g.173233038T>C | CA3563688 | NKX2-5 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233038T>G | CA362161725 | NKX2-5 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) | |
| 5 | g.173233038T= | CA1601615952 | NKX2-5 | c.506A= (p.Asp169=) c.*459A= (n.*459A=) c.*305A= (n.*305A=) | |
| 5 | g.173233039C>A | CA3563689 | NKX2-5 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233039C= | CA1601615953 | NKX2-5 | c.505G= (p.Asp169=) c.*458G= (n.*458G=) c.*304G= (n.*304G=) | |
| 5 | g.173233039C>G | CA362161726 | NKX2-5 | c.505G>C (p.Asp169His) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) | |
| 5 | g.173233039C>T | CA362161727 | NKX2-5 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | |
| 5 | g.173233040G>A | CA447975100 | NKX2-5 | c.504C>T (p.Arg168=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.173233040G>C | CA447975101 | NKX2-5 | c.504C>G (p.Arg168=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173233040G= | CA1601615954 | NKX2-5 | c.504C= (p.Arg168=) c.*457C= (n.*457C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
| 5 | g.173233040G>T | CA447975102 | NKX2-5 | c.504C>A (p.Arg168=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | |
| 5 | g.173233041C>A | CA362161728 | NKX2-5 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | |
| 5 | g.173233041C>G | CA362161729 | NKX2-5 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) | |
| 5 | g.173233041C>T | CA362161730 | NKX2-5 | c.503G>A (p.Arg168His) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173233042G>A | CA362161731 | NKX2-5 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173233042G>C | CA362161732 | NKX2-5 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) | |
| 5 | g.173233042G>T | CA362161733 | NKX2-5 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) | |
| 5 | g.173233043T>A | CA362161734 | NKX2-5 | c.501A>T (p.Glu167Asp) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) | |
| 5 | g.173233043T>C | CA447975109 | NKX2-5 | c.501A>G (p.Glu167=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233043T>G | CA362161735 | NKX2-5 | c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) | |
| 5 | g.173233044T>A | CA362161736 | NKX2-5 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
| 5 | g.173233044T>C | CA362161737 | NKX2-5 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233044T>G | CA362161738 | NKX2-5 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
| 5 | g.173233045C>A | CA362161739 | NKX2-5 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) | |
| 5 | g.173233045C= | CA1601615955 | NKX2-5 | c.499G= (p.Glu167=) c.*452G= (n.*452G=) c.*298G= (n.*298G=) | |
| 5 | g.173233045C>G | CA362161740 | NKX2-5 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) | |
| 5 | g.173233045C>T | CA362161741 | NKX2-5 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173233046G>A | CA132259246 | NKX2-5 | c.498C>T (p.Pro166=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173233046G>C | CA447975113 | NKX2-5 | c.498C>G (p.Pro166=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) | |
| 5 | g.173233046G= | CA1601615956 | NKX2-5 | c.498C= (p.Pro166=) c.*451C= (n.*451C=) c.*297C= (n.*297C=) | |
| 5 | g.173233046G>T | CA447975112 | NKX2-5 | c.498C>A (p.Pro166=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233050dup | CA2695205817 | NKX2-5 | c.498dup (p.Glu167ArgfsTer?) c.*451dup (n.*451dup) c.*297dup (n.*297dup) | |
| 5 | g.173233047G>A | CA362161742 | NKX2-5 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233047G>C | CA362161743 | NKX2-5 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) | |
| 5 | g.173233047G= | CA1601615957 | NKX2-5 | c.497C= (p.Pro166=) c.*450C= (n.*450C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
| 5 | g.173233047G>T | CA362161744 | NKX2-5 | c.497C>A (p.Pro166His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | |
| 5 | g.173233048G>A | CA362161745 | NKX2-5 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
| 5 | g.173233048G>C | CA362161746 | NKX2-5 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233048G>T | CA362161747 | NKX2-5 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
| 5 | g.173233049G>A | CA447975121 | NKX2-5 | c.495C>T (p.Ala165=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233049G>C | CA447975124 | NKX2-5 | c.495C>G (p.Ala165=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) | |
| 5 | g.173233049G= | CA1601615958 | NKX2-5 | c.495C= (p.Ala165=) c.*448C= (n.*448C=) c.*294C= (n.*294C=) | |
| 5 | g.173233049G>T | CA447975123 | NKX2-5 | c.495C>A (p.Ala165=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) | |
| 5 | g.173233050G>A | CA132259258 | NKX2-5 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233050G>C | CA362161749 | NKX2-5 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233050G= | CA1601615959 | NKX2-5 | c.494C= (p.Ala165=) c.*447C= (n.*447C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
| 5 | g.173233050G>T | CA362161748 | NKX2-5 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233051_173233053del | CA2697546581 | NKX2-5 | c.492_494del (p.Ala165del) c.*445_*447del (n.*445_*447del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) | ClinVar |
| 5 | g.173233051C>A | CA362161750 | NKX2-5 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233051C>G | CA362161752 | NKX2-5 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) | |
| 5 | g.173233051C>T | CA362161751 | NKX2-5 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) | |
| 5 | g.173233052C>A | CA447975130 | NKX2-5 | c.492G>T (p.Ser164=) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) | |
| 5 | g.173233052C= | CA1601615960 | NKX2-5 | c.492G= (p.Ser164=) c.*445G= (n.*445G=) c.*291G= (n.*291G=) | |
| 5 | g.173233052C>G | CA3563690 | NKX2-5 | c.492G>C (p.Ser164=) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233052C>T | CA447975132 | NKX2-5 | c.492G>A (p.Ser164=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233053G>A | CA362161753 | NKX2-5 | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233053G>C | CA362161754 | NKX2-5 | c.491C>G (p.Ser164Trp) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
| 5 | g.173233053G= | CA1601615961 | NKX2-5 | c.491C= (p.Ser164=) c.*444C= (n.*444C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
| 5 | g.173233053G>T | CA362161755 | NKX2-5 | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173233054A>C | CA362161756 | NKX2-5 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) | |
| 5 | g.173233054A>G | CA362161757 | NKX2-5 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) | |
| 5 | g.173233054A>T | CA362161758 | NKX2-5 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) | |
| 5 | g.173233055C>A | CA447975134 | NKX2-5 | c.489G>T (p.Leu163=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233055C>G | CA447975136 | NKX2-5 | c.489G>C (p.Leu163=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | |
| 5 | g.173233055C>T | CA447975138 | NKX2-5 | c.489G>A (p.Leu163=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | |
| 5 | g.173233056A= | CA1601615962 | NKX2-5 | c.488T= (p.Leu163=) c.*441T= (n.*441T=) c.*287T= (n.*287T=) | |
| 5 | g.173233056A>C | CA362161760 | NKX2-5 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) | |
| 5 | g.173233056A>G | CA3563691 | NKX2-5 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233056A>T | CA362161759 | NKX2-5 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) | |
| 5 | g.173233057G>A | CA3563692 | NKX2-5 | c.487C>T (p.Leu163=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233057G>C | CA362161761 | NKX2-5 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) | |
| 5 | g.173233057G= | CA1601615963 | NKX2-5 | c.487C= (p.Leu163=) c.*440C= (n.*440C=) c.*286C= (n.*286C=) | |
| 5 | g.173233057G>T | CA362161762 | NKX2-5 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) | |
| 5 | g.173233058del | CA923726130 | NKX2-5 | c.487del (p.Leu163CysfsTer13) c.*440del (n.*440del) c.*286del (n.*286del) | ClinVar |
| 5 | g.173233058G>A | CA447975146 | NKX2-5 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173233058G>C | CA362161763 | NKX2-5 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) | |
| 5 | g.173233058G= | CA1601615964 | NKX2-5 | c.486C= (p.Tyr162=) c.*439C= (n.*439C=) c.*285C= (n.*285C=) | |
| 5 | g.173233058G>T | CA362161764 | NKX2-5 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173233059T>A | CA362161765 | NKX2-5 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 5 | g.173233059T>C | CA362161767 | NKX2-5 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173233059T>G | CA362161766 | NKX2-5 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 5 | g.173233060A>C | CA362161768 | NKX2-5 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
| 5 | g.173233060A>G | CA362161769 | NKX2-5 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173233060A>T | CA362161770 | NKX2-5 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | ClinVar |