| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232751T>A | CA362161157 | NKX2-5 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) | |
| 5 | g.173232751T>C | CA362161155 | NKX2-5 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | |
| 5 | g.173232751T>G | CA362161156 | NKX2-5 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) | |
| 5 | g.173232752G>A | CA447975080 | NKX2-5 | c.792C>T (p.Cys264=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232752G>C | CA362161158 | NKX2-5 | c.792C>G (p.Cys264Trp) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) | |
| 5 | g.173232752G>T | CA362161159 | NKX2-5 | c.792C>A (p.Cys264Ter) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) | |
| 5 | g.173232753C>A | CA362161160 | NKX2-5 | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) | |
| 5 | g.173232753C= | CA1601615788 | NKX2-5 | c.791G= (p.Cys264=) c.*744G= (n.*744G=) c.*590G= (n.*590G=) | |
| 5 | g.173232753C>G | CA362161161 | NKX2-5 | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) | |
| 5 | g.173232753C>T | CA362161162 | NKX2-5 | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232754A= | CA1601615789 | NKX2-5 | c.790T= (p.Cys264=) c.*743T= (n.*743T=) c.*589T= (n.*589T=) | |
| 5 | g.173232754A>C | CA362161163 | NKX2-5 | c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) | |
| 5 | g.173232754A>G | CA3563638 | NKX2-5 | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232754A>T | CA362161164 | NKX2-5 | c.790T>A (p.Cys264Ser) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) | |
| 5 | g.173232755G>A | CA447975085 | NKX2-5 | c.789C>T (p.Ala263=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | |
| 5 | g.173232755G>C | CA447975086 | NKX2-5 | c.789C>G (p.Ala263=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | |
| 5 | g.173232755G>T | CA447975087 | NKX2-5 | c.789C>A (p.Ala263=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) | |
| 5 | g.173232756G>A | CA362161165 | NKX2-5 | c.788C>T (p.Ala263Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | |
| 5 | g.173232756G>C | CA362161166 | NKX2-5 | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) | |
| 5 | g.173232756G>T | CA362161167 | NKX2-5 | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | |
| 5 | g.173232757C>A | CA362161170 | NKX2-5 | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232757C>G | CA362161169 | NKX2-5 | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) | ClinVar |
| 5 | g.173232757C>T | CA362161168 | NKX2-5 | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232758C>A | CA447975091 | NKX2-5 | c.786G>T (p.Ala262=) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) | |
| 5 | g.173232758C>G | CA447975092 | NKX2-5 | c.786G>C (p.Ala262=) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) | |
| 5 | g.173232758C>T | CA447975093 | NKX2-5 | c.786G>A (p.Ala262=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232759G>A | CA362161171 | NKX2-5 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232759G>C | CA362161172 | NKX2-5 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) | |
| 5 | g.173232759G= | CA1601615790 | NKX2-5 | c.785C= (p.Ala262=) c.*738C= (n.*738C=) c.*584C= (n.*584C=) | |
| 5 | g.173232759G>T | CA362161173 | NKX2-5 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) | |
| 5 | g.173232760C>A | CA3563639 | NKX2-5 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232760C= | CA1601615792 | NKX2-5 | c.784G= (p.Ala262=) c.*737G= (n.*737G=) c.*583G= (n.*583G=) | |
| 5 | g.173232760C>G | CA362161174 | NKX2-5 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | |
| 5 | g.173232760C>T | CA362161175 | NKX2-5 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232760_173232761delinsCG | CA1601615791 | NKX2-5 | c.783_784delinsCG (p.Gly261=) c.*736_*737delinsCG (n.*736_*737delinsCG) c.*582_*583delinsCG (n.*582_*583delinsCG) | |
| 5 | g.173232760_173232766dup | CA2573139441 | NKX2-5 | c.778_784dup (p.Ala262GlyfsTer?) c.*731_*737dup (n.*731_*737dup) c.*577_*583dup (n.*577_*583dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232760_173232761insATGGATGCATCCGTTTCGGTGGTACTCGGTATAACTGGTCGCTGTCCAGCAATTTCGCATGCAATTCACTGCGAGCATCATGCTGGTGTGTGTTAGTTCGGGATGCTGTGTCACTTGTGTTTTGGAATT | CA2551886388 | NKX2-5 | c.783_784insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (p.Gly261_Ala262insAsnSerLysThrGlnValThrGlnHisProGluLeuThrHisThrSerMetMetLeuAlaValAsnCysMetArgAsnCysTrpThrAlaThrSerTyrThrGluTyrHisArgAsnGlyCysIleHis) c.*736_*737insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (n.*736_*737insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT) c.*582_*583insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT (n.*582_*583insAATTCCAAAACACAAGTGACACAGCATCCCGAACTAACACACACCAGCATGATGCTCGCAGTGAATTGCATGCGAAATTGCTGGACAGCGACCAGTTATACCGAGTACCACCGAAACGGATGCATCCAT) | |
| 5 | g.173232761del | CA172770 | NKX2-5 | c.783del (p.Ala262ArgfsTer?) c.*736del (n.*736del) c.*582del (n.*582del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232761G>A | CA447975096 | NKX2-5 | c.783C>T (p.Gly261=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232761G>C | CA447975097 | NKX2-5 | c.783C>G (p.Gly261=) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232761G>T | CA447975099 | NKX2-5 | c.783C>A (p.Gly261=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232762C>A | CA362161176 | NKX2-5 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | |
| 5 | g.173232762C>G | CA362161177 | NKX2-5 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) | |
| 5 | g.173232762C>T | CA362161178 | NKX2-5 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232763C>A | CA362161179 | NKX2-5 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) | |
| 5 | g.173232763C>G | CA362161180 | NKX2-5 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) | |
| 5 | g.173232763C>T | CA362161181 | NKX2-5 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232764G>A | CA447975107 | NKX2-5 | c.780C>T (p.Gly260=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232764G>C | CA447975103 | NKX2-5 | c.780C>G (p.Gly260=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) | |
| 5 | g.173232764G= | CA1601615793 | NKX2-5 | c.780C= (p.Gly260=) c.*733C= (n.*733C=) c.*579C= (n.*579C=) | |
| 5 | g.173232764G>T | CA447975105 | NKX2-5 | c.780C>A (p.Gly260=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232765C>A | CA362161184 | NKX2-5 | c.779G>T (p.Gly260Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) | |
| 5 | g.173232765C>G | CA362161182 | NKX2-5 | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) | |
| 5 | g.173232765C>T | CA362161183 | NKX2-5 | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) | |
| 5 | g.173232766C>A | CA362161185 | NKX2-5 | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | |
| 5 | g.173232766C>G | CA362161186 | NKX2-5 | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232766C>T | CA362161187 | NKX2-5 | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | |
| 5 | g.173232767G>A | CA447975110 | NKX2-5 | c.777C>T (p.Tyr259=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232767G>C | CA16605324 | NKX2-5 | c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232767G= | CA1601615794 | NKX2-5 | c.777C= (p.Tyr259=) c.*730C= (n.*730C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
| 5 | g.173232767G>T | CA362161188 | NKX2-5 | c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | |
| 5 | g.173232768T>A | CA3563640 | NKX2-5 | c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232768T>C | CA362161189 | NKX2-5 | c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) | |
| 5 | g.173232768T>G | CA362161190 | NKX2-5 | c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) | |
| 5 | g.173232768T= | CA1601615795 | NKX2-5 | c.776A= (p.Tyr259=) c.*729A= (n.*729A=) c.*575A= (n.*575A=) | |
| 5 | g.173232769A>C | CA362161191 | NKX2-5 | c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) | |
| 5 | g.173232769A>G | CA362161192 | NKX2-5 | c.775T>C (p.Tyr259His) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232769A>T | CA362161193 | NKX2-5 | c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) | |
| 5 | g.173232770A>C | CA447975116 | NKX2-5 | c.774T>G (p.Gly258=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
| 5 | g.173232770A>G | CA447975118 | NKX2-5 | c.774T>C (p.Gly258=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
| 5 | g.173232770A>T | CA447975117 | NKX2-5 | c.774T>A (p.Gly258=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
| 5 | g.173232771C>A | CA362161194 | NKX2-5 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
| 5 | g.173232771C>G | CA362161196 | NKX2-5 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) | |
| 5 | g.173232771C>T | CA362161195 | NKX2-5 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | |
| 5 | g.173232772C>A | CA3563641 | NKX2-5 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232772C= | CA1601615796 | NKX2-5 | c.772G= (p.Gly258=) c.*725G= (n.*725G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
| 5 | g.173232772C>G | CA362161198 | NKX2-5 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) | |
| 5 | g.173232772C>T | CA362161197 | NKX2-5 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232773C>A | CA3563642 | NKX2-5 | c.771G>T (p.Pro257=) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232773C= | CA1601615797 | NKX2-5 | c.771G= (p.Pro257=) c.*724G= (n.*724G=) c.*570G= (n.*570G=) | |
| 5 | g.173232773C>G | CA447975126 | NKX2-5 | c.771G>C (p.Pro257=) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) | |
| 5 | g.173232773C>T | CA447975127 | NKX2-5 | c.771G>A (p.Pro257=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232774G>A | CA3563643 | NKX2-5 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232774G>C | CA362161199 | NKX2-5 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
| 5 | g.173232774G= | CA1601615798 | NKX2-5 | c.770C= (p.Pro257=) c.*723C= (n.*723C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
| 5 | g.173232774G>T | CA362161200 | NKX2-5 | c.770C>A (p.Pro257Gln) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | |
| 5 | g.173232775G>A | CA3563644 | NKX2-5 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232775G>C | CA212681 | NKX2-5 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232775G= | CA1601615799 | NKX2-5 | c.769C= (p.Pro257=) c.*722C= (n.*722C=) c.*568C= (n.*568C=) | |
| 5 | g.173232775G>T | CA10604577 | NKX2-5 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232776A= | CA1601615800 | NKX2-5 | c.768T= (p.Tyr256=) c.*721T= (n.*721T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
| 5 | g.173232776A>C | CA10586352 | NKX2-5 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232776A>G | CA447975133 | NKX2-5 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | |
| 5 | g.173232776A>T | CA212659 | NKX2-5 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232777T>A | CA362161201 | NKX2-5 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) | |
| 5 | g.173232777T>C | CA362161202 | NKX2-5 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232777T>G | CA362161203 | NKX2-5 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) | |
| 5 | g.173232778A= | CA1601615801 | NKX2-5 | c.766T= (p.Tyr256=) c.*719T= (n.*719T=) c.*565T= (n.*565T=) | |
| 5 | g.173232778A>C | CA362161204 | NKX2-5 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | |
| 5 | g.173232778A>G | CA362161205 | NKX2-5 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
| 5 | g.173232778A>T | CA362161206 | NKX2-5 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232779G>A | CA447975142 | NKX2-5 | c.765C>T (p.Ala255=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) | |
| 5 | g.173232779G>C | CA447975143 | NKX2-5 | c.765C>G (p.Ala255=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) | |
| 5 | g.173232779G>T | CA447975144 | NKX2-5 | c.765C>A (p.Ala255=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
| 5 | g.173232780G>A | CA362161207 | NKX2-5 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | |
| 5 | g.173232780G>C | CA362161209 | NKX2-5 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | |
| 5 | g.173232780G>T | CA362161208 | NKX2-5 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232781C>A | CA362161210 | NKX2-5 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) | |
| 5 | g.173232781C= | CA1601615802 | NKX2-5 | c.763G= (p.Ala255=) c.*716G= (n.*716G=) c.*562G= (n.*562G=) | |
| 5 | g.173232781C>G | CA362161211 | NKX2-5 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) | |
| 5 | g.173232781C>T | CA3563645 | NKX2-5 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232782G>A | CA3563646 | NKX2-5 | c.762C>T (p.Pro254=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232782G>C | CA447975145 | NKX2-5 | c.762C>G (p.Pro254=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232782G= | CA1601615803 | NKX2-5 | c.762C= (p.Pro254=) c.*715C= (n.*715C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
| 5 | g.173232782G>T | CA447975147 | NKX2-5 | c.762C>A (p.Pro254=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | |
| 5 | g.173232785del | CA2580610985 | NKX2-5 | c.762del (p.Ala255ProfsTer?) c.*715del (n.*715del) c.*561del (n.*561del) | |
| 5 | g.173232783G>A | CA362161212 | NKX2-5 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | |
| 5 | g.173232783G>C | CA362161213 | NKX2-5 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
| 5 | g.173232783G>T | CA362161214 | NKX2-5 | c.761C>A (p.Pro254His) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
| 5 | g.173232784G>A | CA362161215 | NKX2-5 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | |
| 5 | g.173232784G>C | CA362161216 | NKX2-5 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) | |
| 5 | g.173232784G>T | CA362161217 | NKX2-5 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | |
| 5 | g.173232785G>A | CA447975150 | NKX2-5 | c.759C>T (p.Tyr253=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) | |
| 5 | g.173232785G>C | CA362161218 | NKX2-5 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) | |
| 5 | g.173232785G>T | CA362161219 | NKX2-5 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | |
| 5 | g.173232786T>A | CA362161220 | NKX2-5 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) | |
| 5 | g.173232786T>C | CA362161221 | NKX2-5 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232786T>G | CA3563647 | NKX2-5 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232786T= | CA1601615804 | NKX2-5 | c.758A= (p.Tyr253=) c.*711A= (n.*711A=) c.*557A= (n.*557A=) | |
| 5 | g.173232787A= | CA1601615805 | NKX2-5 | c.757T= (p.Tyr253=) c.*710T= (n.*710T=) c.*556T= (n.*556T=) | |
| 5 | g.173232787A>C | CA362161222 | NKX2-5 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) | |
| 5 | g.173232787A>G | CA362161223 | NKX2-5 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232787A>T | CA362161224 | NKX2-5 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) | |
| 5 | g.173232788G>A | CA447975161 | NKX2-5 | c.756C>T (p.Ala252=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232788G>C | CA447975162 | NKX2-5 | c.756C>G (p.Ala252=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | |
| 5 | g.173232788G= | CA1601615806 | NKX2-5 | c.756C= (p.Ala252=) c.*709C= (n.*709C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
| 5 | g.173232788G>T | CA447975164 | NKX2-5 | c.756C>A (p.Ala252=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | |
| 5 | g.173232789G>A | CA3563648 | NKX2-5 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232789G>C | CA362161225 | NKX2-5 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) | |
| 5 | g.173232789G= | CA1601615807 | NKX2-5 | c.755C= (p.Ala252=) c.*708C= (n.*708C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
| 5 | g.173232789G>T | CA362161226 | NKX2-5 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232790C>A | CA362161227 | NKX2-5 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) | |
| 5 | g.173232790C>G | CA362161228 | NKX2-5 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) | |
| 5 | g.173232790C>T | CA362161229 | NKX2-5 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G>A | CA447975171 | NKX2-5 | c.753C>T (p.Asn251=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232791G>C | CA3563649 | NKX2-5 | c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232791G= | CA1601615808 | NKX2-5 | c.753C= (p.Asn251=) c.*706C= (n.*706C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 5 | g.173232791G>T | CA362161230 | NKX2-5 | c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232791_173232792delinsGT | CA1601615809 | NKX2-5 | c.752_753delinsAC (p.Asn251=) c.*705_*706delinsAC (n.*705_*706delinsAC) c.*551_*552delinsAC (n.*551_*552delinsAC) | |
| 5 | g.173232792T>A | CA362161231 | NKX2-5 | c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) | |
| 5 | g.173232792T>C | CA362161232 | NKX2-5 | c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232792T>G | CA362161233 | NKX2-5 | c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) | |
| 5 | g.173232792T= | CA1601615810 | NKX2-5 | c.752A= (p.Asn251=) c.*705A= (n.*705A=) c.*551A= (n.*551A=) | |
| 5 | g.173232793del | CA10584018 | NKX2-5 | c.752del (p.Asn251ThrfsTer?) c.*705del (n.*705del) c.*551del (n.*551del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232793T>A | CA362161234 | NKX2-5 | c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232793T>C | CA362161235 | NKX2-5 | c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232793T>G | CA362161236 | NKX2-5 | c.751A>C (p.Asn251His) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
| 5 | g.173232793T= | CA1601615811 | NKX2-5 | c.751A= (p.Asn251=) c.*704A= (n.*704A=) c.*550A= (n.*550A=) | |
| 5 | g.173232794A>C | CA362161237 | NKX2-5 | c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) | |
| 5 | g.173232794A>G | CA447975183 | NKX2-5 | c.750T>C (p.Tyr250=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | |
| 5 | g.173232794A>T | CA362161238 | NKX2-5 | c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) | |
| 5 | g.173232795T>A | CA362161239 | NKX2-5 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) | |
| 5 | g.173232795T>C | CA362161240 | NKX2-5 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232795T>G | CA362161241 | NKX2-5 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) | |
| 5 | g.173232795T= | CA1601615812 | NKX2-5 | c.749A= (p.Tyr250=) c.*702A= (n.*702A=) c.*548A= (n.*548A=) | |
| 5 | g.173232796A>C | CA362161243 | NKX2-5 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) | |
| 5 | g.173232796A>G | CA362161244 | NKX2-5 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232796A>T | CA362161242 | NKX2-5 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) | |
| 5 | g.173232796_173232797dup | CA2697546574 | NKX2-5 | c.747_748dup (p.Tyr250PhefsTer?) c.*700_*701dup (n.*700_*701dup) c.*546_*547dup (n.*546_*547dup) | ClinVar |
| 5 | g.173232797A>C | CA447975191 | NKX2-5 | c.747T>G (p.Gly249=) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) | |
| 5 | g.173232797A>G | CA447975193 | NKX2-5 | c.747T>C (p.Gly249=) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) | |
| 5 | g.173232797A>T | CA447975192 | NKX2-5 | c.747T>A (p.Gly249=) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) | |
| 5 | g.173232798C>A | CA362161245 | NKX2-5 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | |
| 5 | g.173232798C= | CA1601615813 | NKX2-5 | c.746G= (p.Gly249=) c.*699G= (n.*699G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
| 5 | g.173232798C>G | CA362161246 | NKX2-5 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) | |
| 5 | g.173232798C>T | CA3563650 | NKX2-5 | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232799del | CA2582341656 | NKX2-5 | c.746del (p.Gly249ValfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.*545del (n.*545del) | ClinVar |
| 5 | g.173232799C>A | CA362161247 | NKX2-5 | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232799C= | CA1601615814 | NKX2-5 | c.745G= (p.Gly249=) c.*698G= (n.*698G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
| 5 | g.173232799C>G | CA362161248 | NKX2-5 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) | |
| 5 | g.173232799C>T | CA132258989 | NKX2-5 | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232800G>A | CA3563651 | NKX2-5 | c.744C>T (p.Tyr248=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232800G>C | CA362161249 | NKX2-5 | c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) | |
| 5 | g.173232800G= | CA1601615815 | NKX2-5 | c.744C= (p.Tyr248=) c.*697C= (n.*697C=) c.*543C= (n.*543C=) | |
| 5 | g.173232800G>T | CA362161250 | NKX2-5 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232801T>A | CA362161251 | NKX2-5 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) | |
| 5 | g.173232801T>C | CA362161252 | NKX2-5 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232801T>G | CA362161253 | NKX2-5 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) | |
| 5 | g.173232801T= | CA1601615816 | NKX2-5 | c.743A= (p.Tyr248=) c.*696A= (n.*696A=) c.*542A= (n.*542A=) | |
| 5 | g.173232802A>C | CA362161256 | NKX2-5 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) | |
| 5 | g.173232802A>G | CA362161255 | NKX2-5 | c.742T>C (p.Tyr248His) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) | |
| 5 | g.173232802A>T | CA362161254 | NKX2-5 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) | |
| 5 | g.173232803G>A | CA447975199 | NKX2-5 | c.741C>T (p.Pro247=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) | |
| 5 | g.173232803G>C | CA447975200 | NKX2-5 | c.741C>G (p.Pro247=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232803G>T | CA447975202 | NKX2-5 | c.741C>A (p.Pro247=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | |
| 5 | g.173232804G>A | CA362161257 | NKX2-5 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | |
| 5 | g.173232804G>C | CA362161258 | NKX2-5 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | |
| 5 | g.173232804G>T | CA362161259 | NKX2-5 | c.740C>A (p.Pro247His) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | |
| 5 | g.173232805G>A | CA362161260 | NKX2-5 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232805G>C | CA3563652 | NKX2-5 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232805G= | CA1601615817 | NKX2-5 | c.739C= (p.Pro247=) c.*692C= (n.*692C=) c.*538C= (n.*538C=) | |
| 5 | g.173232805G>T | CA3563653 | NKX2-5 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232806A>C | CA362161261 | NKX2-5 | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) | |
| 5 | g.173232806A>G | CA447975206 | NKX2-5 | c.738T>C (p.Asn246=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) | |
| 5 | g.173232806A>T | CA362161262 | NKX2-5 | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) | |
| 5 | g.173232807T>A | CA362161263 | NKX2-5 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) | |
| 5 | g.173232807T>C | CA132258999 | NKX2-5 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232807T>G | CA362161264 | NKX2-5 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) | |
| 5 | g.173232807T= | CA1601615818 | NKX2-5 | c.737A= (p.Asn246=) c.*690A= (n.*690A=) c.*536A= (n.*536A=) | |
| 5 | g.173232808T>A | CA362161265 | NKX2-5 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) | |
| 5 | g.173232808T>C | CA362161266 | NKX2-5 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232808T>G | CA362161267 | NKX2-5 | c.736A>C (p.Asn246His) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) | |
| 5 | g.173232809G>A | CA447975211 | NKX2-5 | c.735C>T (p.Leu245=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232809G>C | CA447975213 | NKX2-5 | c.735C>G (p.Leu245=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | dbSNP |
| 5 | g.173232809G= | CA1601615819 | NKX2-5 | c.735C= (p.Leu245=) c.*688C= (n.*688C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
| 5 | g.173232809G>T | CA447975215 | NKX2-5 | c.735C>A (p.Leu245=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
| 5 | g.173232810A>C | CA362161269 | NKX2-5 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) | ClinVar |
| 5 | g.173232810A>G | CA362161270 | NKX2-5 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) | |
| 5 | g.173232810A>T | CA362161268 | NKX2-5 | c.734T>A (p.Leu245His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) | |
| 5 | g.173232811G>A | CA362161271 | NKX2-5 | c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232811G>C | CA362161272 | NKX2-5 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232811G= | CA1601615820 | NKX2-5 | c.733C= (p.Leu245=) c.*686C= (n.*686C=) c.*532C= (n.*532C=) | |
| 5 | g.173232811G>T | CA362161273 | NKX2-5 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) | |
| 5 | g.173232812G>A | CA447975218 | NKX2-5 | c.732C>T (p.Gly244=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232812G>C | CA447975220 | NKX2-5 | c.732C>G (p.Gly244=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) | |
| 5 | g.173232812G>T | CA447975219 | NKX2-5 | c.732C>A (p.Gly244=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232813C>A | CA362161274 | NKX2-5 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) | dbSNP |
| 5 | g.173232813C= | CA1601615821 | NKX2-5 | c.731G= (p.Gly244=) c.*684G= (n.*684G=) c.*530G= (n.*530G=) | |
| 5 | g.173232813C>G | CA362161275 | NKX2-5 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) | |
| 5 | g.173232813C>T | CA362161276 | NKX2-5 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) | |
| 5 | g.173232814C>A | CA362161279 | NKX2-5 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) | |
| 5 | g.173232814C>G | CA362161277 | NKX2-5 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) | |
| 5 | g.173232814C>T | CA362161278 | NKX2-5 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) | ClinVar |
| 5 | g.173232815C>A | CA3563654 | NKX2-5 | c.729G>T (p.Val243=) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232815C= | CA1601615823 | NKX2-5 | c.729G= (p.Val243=) c.*682G= (n.*682G=) c.*528G= (n.*528G=) | |
| 5 | g.173232815C>G | CA447975224 | NKX2-5 | c.729G>C (p.Val243=) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) | |
| 5 | g.173232815C>T | CA447975225 | NKX2-5 | c.729G>A (p.Val243=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232815_173232823delinsCACGCCGTA | CA1601615822 | NKX2-5 | c.721_729delinsTACGGCGTG (p.Tyr241=) c.*674_*682delinsTACGGCGTG (n.*674_*682delinsTACGGCGTG) c.*520_*528delinsTACGGCGTG (n.*520_*528delinsTACGGCGTG) | |
| 5 | g.173232816A>C | CA362161280 | NKX2-5 | c.728T>G (p.Val243Gly) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) | |
| 5 | g.173232816A>G | CA362161281 | NKX2-5 | c.728T>C (p.Val243Ala) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) | |
| 5 | g.173232816A>T | CA362161282 | NKX2-5 | c.728T>A (p.Val243Glu) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232816_173232823del | CA212705 | NKX2-5 | c.721_728del (p.Tyr241GlyfsTer8) c.*674_*681del (n.*674_*681del) c.*520_*527del (n.*520_*527del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232817C>A | CA362161283 | NKX2-5 | c.727G>T (p.Val243Leu) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
| 5 | g.173232817C= | CA1601615824 | NKX2-5 | c.727G= (p.Val243=) c.*680G= (n.*680G=) c.*526G= (n.*526G=) | |
| 5 | g.173232817C>G | CA362161284 | NKX2-5 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
| 5 | g.173232817C>T | CA3563655 | NKX2-5 | c.727G>A (p.Val243Met) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232818G>A | CA447974574 | NKX2-5 | c.726C>T (p.Gly242=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232818G>C | CA447974575 | NKX2-5 | c.726C>G (p.Gly242=) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) | |
| 5 | g.173232818G>T | CA447974576 | NKX2-5 | c.726C>A (p.Gly242=) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) | |
| 5 | g.173232819C>A | CA362161285 | NKX2-5 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) | |
| 5 | g.173232819C= | CA1601615825 | NKX2-5 | c.725G= (p.Gly242=) c.*678G= (n.*678G=) c.*524G= (n.*524G=) | |
| 5 | g.173232819C>G | CA362161286 | NKX2-5 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) | |
| 5 | g.173232819C>T | CA132259020 | NKX2-5 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) | dbSNP |
| 5 | g.173232820C>A | CA362161287 | NKX2-5 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | |
| 5 | g.173232820C= | CA1601615826 | NKX2-5 | c.724G= (p.Gly242=) c.*677G= (n.*677G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
| 5 | g.173232820C>G | CA362161288 | NKX2-5 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232820C>T | CA132259021 | NKX2-5 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232820_173232835delinsAGGCGCGTG | CA2695205813 | NKX2-5 | c.709_724delinsCACGCGCCT (p.Tyr237HisfsTer?) c.*662_*677delinsCACGCGCCT (n.*662_*677delinsCACGCGCCT) c.*508_*523delinsCACGCGCCT (n.*508_*523delinsCACGCGCCT) | |
| 5 | g.173232821G>A | CA447974581 | NKX2-5 | c.723C>T (p.Tyr241=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232821G>C | CA362161289 | NKX2-5 | c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
| 5 | g.173232821G= | CA1601615827 | NKX2-5 | c.723C= (p.Tyr241=) c.*676C= (n.*676C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
| 5 | g.173232821G>T | CA362161290 | NKX2-5 | c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | |
| 5 | g.173232822T>A | CA362161291 | NKX2-5 | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) | COSMIC |
| 5 | g.173232822T>C | CA362161292 | NKX2-5 | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) | |
| 5 | g.173232822T>G | CA362161293 | NKX2-5 | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) | |
| 5 | g.173232823A>C | CA362161295 | NKX2-5 | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) | |
| 5 | g.173232823A>G | CA362161296 | NKX2-5 | c.721T>C (p.Tyr241His) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) | |
| 5 | g.173232823A>T | CA362161294 | NKX2-5 | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) | |
| 5 | g.173232824G>A | CA447974584 | NKX2-5 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232824G>C | CA447974586 | NKX2-5 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) | |
| 5 | g.173232824G= | CA1601615828 | NKX2-5 | c.720C= (p.Ala240=) c.*673C= (n.*673C=) c.*519C= (n.*519C=) | |
| 5 | g.173232824G>T | CA447974588 | NKX2-5 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | |
| 5 | g.173232825G>A | CA362161298 | NKX2-5 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232825G>C | CA362161297 | NKX2-5 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) | |
| 5 | g.173232825G>T | CA362161299 | NKX2-5 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) | |
| 5 | g.173232826C>A | CA362161300 | NKX2-5 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) | |
| 5 | g.173232826C>G | CA362161302 | NKX2-5 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) | |
| 5 | g.173232826C>T | CA362161301 | NKX2-5 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232827A>C | CA447974590 | NKX2-5 | c.717T>G (p.Pro239=) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) | |
| 5 | g.173232827A>G | CA447974592 | NKX2-5 | c.717T>C (p.Pro239=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) | |
| 5 | g.173232827A>T | CA447974593 | NKX2-5 | c.717T>A (p.Pro239=) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) | |
| 5 | g.173232828G>A | CA362161303 | NKX2-5 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | |
| 5 | g.173232828G>C | CA362161304 | NKX2-5 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | |
| 5 | g.173232828G>T | CA362161305 | NKX2-5 | c.716C>A (p.Pro239His) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | |
| 5 | g.173232829G>A | CA362161306 | NKX2-5 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.173232829G>C | CA362161307 | NKX2-5 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) | |
| 5 | g.173232829G>T | CA362161308 | NKX2-5 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | |
| 5 | g.173232830C>A | CA447974597 | NKX2-5 | c.714G>T (p.Ala238=) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232830C= | CA1601615829 | NKX2-5 | c.714G= (p.Ala238=) c.*667G= (n.*667G=) c.*513G= (n.*513G=) | |
| 5 | g.173232830C>G | CA447974598 | NKX2-5 | c.714G>C (p.Ala238=) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173232830C>T | CA447974599 | NKX2-5 | c.714G>A (p.Ala238=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | |
| 5 | g.173232831G>A | CA362161309 | NKX2-5 | c.713C>T (p.Ala238Val) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232831G>C | CA362161310 | NKX2-5 | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232831G= | CA1601615830 | NKX2-5 | c.713C= (p.Ala238=) c.*666C= (n.*666C=) c.*512C= (n.*512C=) | |
| 5 | g.173232831G>T | CA362161311 | NKX2-5 | c.713C>A (p.Ala238Glu) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232832C>A | CA362161312 | NKX2-5 | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) | |
| 5 | g.173232832C>G | CA362161313 | NKX2-5 | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) | |
| 5 | g.173232832C>T | CA362161314 | NKX2-5 | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) | |
| 5 | g.173232833G>A | CA447974604 | NKX2-5 | c.711C>T (p.Tyr237=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232833G>C | CA362161315 | NKX2-5 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) | |
| 5 | g.173232833G= | CA1601615831 | NKX2-5 | c.711C= (p.Tyr237=) c.*664C= (n.*664C=) c.*510C= (n.*510C=) | |
| 5 | g.173232833G>T | CA362161316 | NKX2-5 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232834T>A | CA362161317 | NKX2-5 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) | |
| 5 | g.173232834T>C | CA362161318 | NKX2-5 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | |
| 5 | g.173232834T>G | CA362161319 | NKX2-5 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) | |
| 5 | g.173232838_173232854dup | CA2697546576 | NKX2-5 | c.694_710dup (p.Tyr237Ter) c.*647_*663dup (n.*647_*663dup) c.*493_*509dup (n.*493_*509dup) | ClinVar |
| 5 | g.173232835A= | CA1601615832 | NKX2-5 | c.709T= (p.Tyr237=) c.*662T= (n.*662T=) c.*508T= (n.*508T=) | |
| 5 | g.173232835A>C | CA362161320 | NKX2-5 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) | |
| 5 | g.173232835A>G | CA362161321 | NKX2-5 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232835A>T | CA362161322 | NKX2-5 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) | |
| 5 | g.173232836G>A | CA447974611 | NKX2-5 | c.708C>T (p.Pro236=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | |
| 5 | g.173232836G>C | CA447974609 | NKX2-5 | c.708C>G (p.Pro236=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) | |
| 5 | g.173232836G>T | CA447974608 | NKX2-5 | c.708C>A (p.Pro236=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) | |
| 5 | g.173232837G>A | CA362161323 | NKX2-5 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232837G>C | CA362161324 | NKX2-5 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) | |
| 5 | g.173232837G= | CA1601615833 | NKX2-5 | c.707C= (p.Pro236=) c.*660C= (n.*660C=) c.*506C= (n.*506C=) | |
| 5 | g.173232837G>T | CA130288 | NKX2-5 | c.707C>A (p.Pro236His) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232838G>A | CA362161325 | NKX2-5 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232838G>C | CA362161326 | NKX2-5 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) | |
| 5 | g.173232838G= | CA1601615834 | NKX2-5 | c.706C= (p.Pro236=) c.*659C= (n.*659C=) c.*505C= (n.*505C=) | |
| 5 | g.173232838G>T | CA3563656 | NKX2-5 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232839C>A | CA447974617 | NKX2-5 | c.705G>T (p.Ala235=) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | |
| 5 | g.173232839C= | CA1601615835 | NKX2-5 | c.705G= (p.Ala235=) c.*658G= (n.*658G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
| 5 | g.173232839C>G | CA3563657 | NKX2-5 | c.705G>C (p.Ala235=) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232839C>T | CA447974618 | NKX2-5 | c.705G>A (p.Ala235=) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | COSMIC |
| 5 | g.173232840G>A | CA3563658 | NKX2-5 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232840G>C | CA362161328 | NKX2-5 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) | |
| 5 | g.173232840G= | CA1601615836 | NKX2-5 | c.704C= (p.Ala235=) c.*657C= (n.*657C=) c.*503C= (n.*503C=) | |
| 5 | g.173232840G>T | CA362161327 | NKX2-5 | c.704C>A (p.Ala235Glu) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) | |
| 5 | g.173232841C>A | CA362161329 | NKX2-5 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) | |
| 5 | g.173232841C>G | CA362161330 | NKX2-5 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) | |
| 5 | g.173232841C>T | CA362161331 | NKX2-5 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) | |
| 5 | g.173232842C>A | CA447974624 | NKX2-5 | c.702G>T (p.Ser234=) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) | |
| 5 | g.173232842C= | CA1601615837 | NKX2-5 | c.702G= (p.Ser234=) c.*655G= (n.*655G=) c.*501G= (n.*501G=) | |
| 5 | g.173232842C>G | CA447974625 | NKX2-5 | c.702G>C (p.Ser234=) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) | |
| 5 | g.173232842C>T | CA3563659 | NKX2-5 | c.702G>A (p.Ser234=) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232842_173232843insAGGGA | CA2580610986 | NKX2-5 | c.701_702insTCCCT (p.Ala235ProfsTer?) c.*654_*655insTCCCT (n.*654_*655insTCCCT) c.*500_*501insTCCCT (n.*500_*501insTCCCT) | |
| 5 | g.173232843G>A | CA3563660 | NKX2-5 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232843G>C | CA362161332 | NKX2-5 | c.701C>G (p.Ser234Trp) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232843G= | CA1601615838 | NKX2-5 | c.701C= (p.Ser234=) c.*654C= (n.*654C=) c.*500C= (n.*500C=) | |
| 5 | g.173232843G>T | CA16605325 | NKX2-5 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.173232844A>C | CA362161333 | NKX2-5 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) | |
| 5 | g.173232844A>G | CA362161334 | NKX2-5 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232844A>T | CA362161335 | NKX2-5 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) | |
| 5 | g.173232846_173232853del | CA2580074044 | NKX2-5 | c.693_700del (p.Asp233AlafsTer16) c.*646_*653del (n.*646_*653del) c.*492_*499del (n.*492_*499del) | ClinVar |
| 5 | g.173232845G>A | CA447974629 | NKX2-5 | c.699C>T (p.Asp233=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | ClinVar |
| 5 | g.173232845G>C | CA362161336 | NKX2-5 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) | |
| 5 | g.173232845G>T | CA362161337 | NKX2-5 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) | |
| 5 | g.173232846T>A | CA362161340 | NKX2-5 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232846T>C | CA362161338 | NKX2-5 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) | |
| 5 | g.173232846T>G | CA362161339 | NKX2-5 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) | |
| 5 | g.173232847C>A | CA362161341 | NKX2-5 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | |
| 5 | g.173232847C= | CA1601615839 | NKX2-5 | c.697G= (p.Asp233=) c.*650G= (n.*650G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
| 5 | g.173232847C>G | CA362161342 | NKX2-5 | c.697G>C (p.Asp233His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.173232847C>T | CA362161343 | NKX2-5 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232848C>A | CA447974635 | NKX2-5 | c.696G>T (p.Gly232=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) | |
| 5 | g.173232848C>G | CA447974637 | NKX2-5 | c.696G>C (p.Gly232=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.173232848C>T | CA447974639 | NKX2-5 | c.696G>A (p.Gly232=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) | |
| 5 | g.173232849C>A | CA362161344 | NKX2-5 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) | |
| 5 | g.173232849C= | CA1601615840 | NKX2-5 | c.695G= (p.Gly232=) c.*648G= (n.*648G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
| 5 | g.173232849C>G | CA3563661 | NKX2-5 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232849C>T | CA362161345 | NKX2-5 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) | |
| 5 | g.173232850C>A | CA362161346 | NKX2-5 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) | |
| 5 | g.173232850C= | CA1601615841 | NKX2-5 | c.694G= (p.Gly232=) c.*647G= (n.*647G=) c.*493G= (n.*493G=) | |
| 5 | g.173232850C>G | CA362161347 | NKX2-5 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) | |
| 5 | g.173232850C>T | CA362161348 | NKX2-5 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232851T>A | CA447974640 | NKX2-5 | c.693A>T (p.Leu231=) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) | |
| 5 | g.173232851T>C | CA447974641 | NKX2-5 | c.693A>G (p.Leu231=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) | |
| 5 | g.173232851T>G | CA447974642 | NKX2-5 | c.693A>C (p.Leu231=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) | ClinVar gnomAD v4 |