Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232520G>A | CA3563577 | NKX2-5 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232520G>C | CA564687707 | NKX2-5 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232520G= | CA1601615654 | NKX2-5 | c.*49C= (n.*49C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
5 | g.173232520G>T | CA564687708 | NKX2-5 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232521A= | CA1601615655 | NKX2-5 | c.*48T= (n.*48T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*822T= (n.*822T=) | |
5 | g.173232521A>G | CA564687709 | NKX2-5 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173232522G>A | CA2676542152 | NKX2-5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232523C>T | CA2676542153 | NKX2-5 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232525G>A | CA1601615657 | NKX2-5 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) | dbSNP |
5 | g.173232525G= | CA1601615656 | NKX2-5 | c.*44C= (n.*44C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*818C= (n.*818C=) | |
5 | g.173232528G>A | CA2676542154 | NKX2-5 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232529A>T | CA2840614987 | NKX2-5 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
5 | g.173232530G>A | CA3563578 | NKX2-5 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232530G= | CA1601615658 | NKX2-5 | c.*39C= (n.*39C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*813C= (n.*813C=) | |
5 | g.173232531G>C | CA2676542155 | NKX2-5 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232532T>A | CA2840614988 | NKX2-5 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) | |
5 | g.173232534G>C | CA2676542156 | NKX2-5 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232536A>G | CA2769460505 | NKX2-5 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) | |
5 | g.173232538C= | CA1601615659 | NKX2-5 | c.*31G= (n.*31G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*805G= (n.*805G=) | |
5 | g.173232538C>T | CA564687710 | NKX2-5 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.173232539G>A | CA1601615661 | NKX2-5 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232539G= | CA1601615660 | NKX2-5 | c.*30C= (n.*30C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*804C= (n.*804C=) | |
5 | g.173232539G>T | CA2676542157 | NKX2-5 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232540G>A | CA2676542158 | NKX2-5 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232541T>G | CA807732032 | NKX2-5 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232541T= | CA1601615662 | NKX2-5 | c.*28A= (n.*28A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*802A= (n.*802A=) | |
5 | g.173232542C>A | CA3563579 | NKX2-5 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232542C= | CA1601615663 | NKX2-5 | c.*27G= (n.*27G=) c.*955G= (n.*955G=) c.*801G= (n.*801G=) | |
5 | g.173232542C>G | CA3563580 | NKX2-5 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232544G>A | CA2676542159 | NKX2-5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232544G>C | CA132258681 | NKX2-5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | dbSNP |
5 | g.173232544G= | CA1601615664 | NKX2-5 | c.*25C= (n.*25C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
5 | g.173232544G>T | CA2838983377 | NKX2-5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | |
5 | g.173232545G>T | CA2840614989 | NKX2-5 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) | |
5 | g.173232548C>A | CA2840614990 | NKX2-5 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | |
5 | g.173232548C>T | CA2676542160 | NKX2-5 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232549G>A | CA3563581 | NKX2-5 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232549G= | CA1601615665 | NKX2-5 | c.*20C= (n.*20C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
5 | g.173232550C>A | CA2840614991 | NKX2-5 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) | |
5 | g.173232551G>A | CA650504891 | NKX2-5 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) | COSMIC |
5 | g.173232552C= | CA1601615666 | NKX2-5 | c.*17G= (n.*17G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
5 | g.173232552C>T | CA3563582 | NKX2-5 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232553C= | CA1601615667 | NKX2-5 | c.*16G= (n.*16G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*790G= (n.*790G=) | |
5 | g.173232553C>T | CA1601615668 | NKX2-5 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232554A= | CA1601615669 | NKX2-5 | c.*15T= (n.*15T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*789T= (n.*789T=) | |
5 | g.173232554A>G | CA1084495542 | NKX2-5 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232555C= | CA1601615670 | NKX2-5 | c.*14G= (n.*14G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*788G= (n.*788G=) | |
5 | g.173232555C>T | CA3563583 | NKX2-5 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232556G>A | CA1601615672 | NKX2-5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) | dbSNP |
5 | g.173232556G= | CA1601615671 | NKX2-5 | c.*13C= (n.*13C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*787C= (n.*787C=) | |
5 | g.173232557C>A | CA807732045 | NKX2-5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232557C= | CA1601615673 | NKX2-5 | c.*12G= (n.*12G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*786G= (n.*786G=) | |
5 | g.173232557C>G | CA3563584 | NKX2-5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232557C>T | CA1084495543 | NKX2-5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232558G>A | CA2769460507 | NKX2-5 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) | |
5 | g.173232558G>C | CA1084495546 | NKX2-5 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232558G= | CA1601615674 | NKX2-5 | c.*11C= (n.*11C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*785C= (n.*785C=) | |
5 | g.173232558G>T | CA2839875872 | NKX2-5 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) | |
5 | g.173232560del | CA2840614992 | NKX2-5 | c.*11del (n.*11del) c.*939del (n.*939del) c.*785del (n.*785del) | |
5 | g.173232559G>A | CA3563585 | NKX2-5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232559G>C | CA1601615675 | NKX2-5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) | dbSNP |
5 | g.173232559G= | CA1601615676 | NKX2-5 | c.*10C= (n.*10C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*784C= (n.*784C=) | |
5 | g.173232559G>T | CA2676542162 | NKX2-5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232560G>A | CA2676542163 | NKX2-5 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232560G= | CA1601615677 | NKX2-5 | c.*9C= (n.*9C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*783C= (n.*783C=) | |
5 | g.173232560G>T | CA1601615678 | NKX2-5 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232561T>C | CA2839363062 | NKX2-5 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) | |
5 | g.173232562C>A | CA2676542165 | NKX2-5 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232562C>T | CA2769460508 | NKX2-5 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | |
5 | g.173232563C= | CA1601615679 | NKX2-5 | c.*6G= (n.*6G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*780G= (n.*780G=) | |
5 | g.173232563C>G | CA3563586 | NKX2-5 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232563C>T | CA1601615680 | NKX2-5 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) | dbSNP |
5 | g.173232567C>T | CA2578487406 | NKX2-5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | |
5 | g.173232568C>A | CA2578487407 | NKX2-5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | |
5 | g.173232568C>T | CA2578487408 | NKX2-5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232569C>A | CA362160640 | NKX2-5 | c.975G>T (p.Ter325Tyr) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | |
5 | g.173232569C>G | CA362160642 | NKX2-5 | c.975G>C (p.Ter325Tyr) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) | |
5 | g.173232569C>T | CA447974528 | NKX2-5 | c.975G>A (p.Ter325=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | |
5 | g.173232570T>A | CA362160644 | NKX2-5 | c.974A>T (p.Ter325Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) | |
5 | g.173232570T>C | CA362160646 | NKX2-5 | c.974A>G (p.Ter325Trp) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) | |
5 | g.173232570T>G | CA362160648 | NKX2-5 | c.974A>C (p.Ter325Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
5 | g.173232571A>C | CA362160650 | NKX2-5 | c.973T>G (p.Ter325Glu) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) | |
5 | g.173232571A>G | CA362160652 | NKX2-5 | c.973T>C (p.Ter325Gln) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | |
5 | g.173232571A>T | CA362160653 | NKX2-5 | c.973T>A (p.Ter325Lys) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) | |
5 | g.173232572C>A | CA362160654 | NKX2-5 | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) | |
5 | g.173232572C>G | CA362160656 | NKX2-5 | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) | |
5 | g.173232572C>T | CA362160658 | NKX2-5 | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | |
5 | g.173232573C>A | CA362160663 | NKX2-5 | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
5 | g.173232573C= | CA1601615681 | NKX2-5 | c.971G= (p.Trp324=) c.*924G= (n.*924G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
5 | g.173232573C>G | CA362160660 | NKX2-5 | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP |
5 | g.173232573C>T | CA362160661 | NKX2-5 | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | |
5 | g.173232574A>C | CA362160665 | NKX2-5 | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) | |
5 | g.173232574A>G | CA362160667 | NKX2-5 | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) | |
5 | g.173232574A>T | CA362160668 | NKX2-5 | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) | |
5 | g.173232575G>A | CA3563587 | NKX2-5 | c.969C>T (p.Ala323=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232575G>C | CA447974534 | NKX2-5 | c.969C>G (p.Ala323=) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) | |
5 | g.173232575G= | CA1601615682 | NKX2-5 | c.969C= (p.Ala323=) c.*922C= (n.*922C=) c.*768C= (n.*768C=) | |
5 | g.173232575G>T | CA447974535 | NKX2-5 | c.969C>A (p.Ala323=) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) | |
5 | g.173232576G>A | CA362160671 | NKX2-5 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) | |
5 | g.173232576G>C | CA362160672 | NKX2-5 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173232576G= | CA1601615683 | NKX2-5 | c.968C= (p.Ala323=) c.*921C= (n.*921C=) c.*767C= (n.*767C=) | |
5 | g.173232576G>T | CA362160674 | NKX2-5 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232577C>A | CA362160676 | NKX2-5 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) | |
5 | g.173232577C>G | CA362160677 | NKX2-5 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) | |
5 | g.173232577C>T | CA362160679 | NKX2-5 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) | |
5 | g.173232578T>A | CA447974544 | NKX2-5 | c.966A>T (p.Arg322=) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) | |
5 | g.173232578T>C | CA447974543 | NKX2-5 | c.966A>G (p.Arg322=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232578T>G | CA447974542 | NKX2-5 | c.966A>C (p.Arg322=) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) | |
5 | g.173232578T= | CA1601615684 | NKX2-5 | c.966A= (p.Arg322=) c.*919A= (n.*919A=) c.*765A= (n.*765A=) | |
5 | g.173232579C>A | CA362160680 | NKX2-5 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | |
5 | g.173232579C= | CA1601615685 | NKX2-5 | c.965G= (p.Arg322=) c.*918G= (n.*918G=) c.*764G= (n.*764G=) | |
5 | g.173232579C>G | CA3563588 | NKX2-5 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.173232579C>T | CA362160683 | NKX2-5 | c.965G>A (p.Arg322Gln) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | |
5 | g.173232580G>A | CA362160685 | NKX2-5 | c.964C>T (p.Arg322Ter) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) | COSMIC |
5 | g.173232580G>C | CA362160686 | NKX2-5 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) | |
5 | g.173232580G>T | CA447974546 | NKX2-5 | c.964C>A (p.Arg322=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) | |
5 | g.173232581G>A | CA447974549 | NKX2-5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | |
5 | g.173232581G>C | CA362160687 | NKX2-5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) | |
5 | g.173232581G>T | CA447974547 | NKX2-5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | |
5 | g.173232582A= | CA1601615686 | NKX2-5 | c.962T= (p.Ile321=) c.*915T= (n.*915T=) c.*761T= (n.*761T=) | |
5 | g.173232582A>C | CA362160689 | NKX2-5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) | |
5 | g.173232582A>G | CA362160691 | NKX2-5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) | |
5 | g.173232582A>T | CA362160693 | NKX2-5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) | dbSNP |
5 | g.173232583T>A | CA362160694 | NKX2-5 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) | |
5 | g.173232583T>C | CA132258701 | NKX2-5 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232583T>G | CA362160697 | NKX2-5 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) | |
5 | g.173232583T= | CA1601615687 | NKX2-5 | c.961A= (p.Ile321=) c.*914A= (n.*914A=) c.*760A= (n.*760A=) | |
5 | g.173232584A>C | CA447974555 | NKX2-5 | c.960T>G (p.Gly320=) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) | |
5 | g.173232584A>G | CA447974557 | NKX2-5 | c.960T>C (p.Gly320=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232584A>T | CA447974556 | NKX2-5 | c.960T>A (p.Gly320=) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) | |
5 | g.173232585C>A | CA362160702 | NKX2-5 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
5 | g.173232585C= | CA1601615688 | NKX2-5 | c.959G= (p.Gly320=) c.*912G= (n.*912G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
5 | g.173232585C>G | CA362160699 | NKX2-5 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
5 | g.173232585C>T | CA362160700 | NKX2-5 | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232586C>A | CA362160704 | NKX2-5 | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) | |
5 | g.173232586C= | CA1601615689 | NKX2-5 | c.958G= (p.Gly320=) c.*911G= (n.*911G=) c.*757G= (n.*757G=) | |
5 | g.173232586C>G | CA362160705 | NKX2-5 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) | |
5 | g.173232586C>T | CA362160707 | NKX2-5 | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) | dbSNP |
5 | g.173232587A= | CA1601615690 | NKX2-5 | c.957T= (p.His319=) c.*910T= (n.*910T=) c.*756T= (n.*756T=) | |
5 | g.173232587A>C | CA362160709 | NKX2-5 | c.957T>G (p.His319Gln) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) | |
5 | g.173232587A>G | CA447974562 | NKX2-5 | c.957T>C (p.His319=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232587A>T | CA362160711 | NKX2-5 | c.957T>A (p.His319Gln) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) | ClinVar |
5 | g.173232588T>A | CA362160712 | NKX2-5 | c.956A>T (p.His319Leu) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) | |
5 | g.173232588T>C | CA362160716 | NKX2-5 | c.956A>G (p.His319Arg) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232588T>G | CA362160714 | NKX2-5 | c.956A>C (p.His319Pro) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) | |
5 | g.173232588T= | CA1601615691 | NKX2-5 | c.956A= (p.His319=) c.*909A= (n.*909A=) c.*755A= (n.*755A=) | |
5 | g.173232589G>A | CA362160718 | NKX2-5 | c.955C>T (p.His319Tyr) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) | COSMIC |
5 | g.173232589G>C | CA362160719 | NKX2-5 | c.955C>G (p.His319Asp) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) | |
5 | g.173232589G>T | CA362160720 | NKX2-5 | c.955C>A (p.His319Asn) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | |
5 | g.173232590C>A | CA447974566 | NKX2-5 | c.954G>T (p.Leu318=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) | |
5 | g.173232590C>G | CA447974567 | NKX2-5 | c.954G>C (p.Leu318=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) | |
5 | g.173232590C>T | CA447974568 | NKX2-5 | c.954G>A (p.Leu318=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) | |
5 | g.173232591A>C | CA362160722 | NKX2-5 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232591A>G | CA362160723 | NKX2-5 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) | |
5 | g.173232591A>T | CA362160724 | NKX2-5 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) | |
5 | g.173232591_173232592delinsAG | CA1601615692 | NKX2-5 | c.952_953delinsCT (p.Leu318=) c.*905_*906delinsCT (n.*905_*906delinsCT) c.*751_*752delinsCT (n.*751_*752delinsCT) | |
5 | g.173232591_173232592delinsGC | CA915942749 | NKX2-5 | c.952_953delinsGC (p.Leu318Ala) c.*905_*906delinsGC (n.*905_*906delinsGC) c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173232592G>A | CA447974569 | NKX2-5 | c.952C>T (p.Leu318=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) | |
5 | g.173232592G>C | CA362160726 | NKX2-5 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232592G= | CA1601615693 | NKX2-5 | c.952C= (p.Leu318=) c.*905C= (n.*905C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
5 | g.173232592G>T | CA362160727 | NKX2-5 | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | |
5 | g.173232593C>A | CA3563589 | NKX2-5 | c.951G>T (p.Thr317=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | dbSNP ExAC |
5 | g.173232593C= | CA1601615694 | NKX2-5 | c.951G= (p.Thr317=) c.*904G= (n.*904G=) c.*750G= (n.*750G=) | |
5 | g.173232593C>G | CA447974571 | NKX2-5 | c.951G>C (p.Thr317=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) | |
5 | g.173232593C>T | CA447974572 | NKX2-5 | c.951G>A (p.Thr317=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | |
5 | g.173232594G>A | CA362160730 | NKX2-5 | c.950C>T (p.Thr317Met) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173232594G>C | CA362160731 | NKX2-5 | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) | |
5 | g.173232594G>T | CA362160732 | NKX2-5 | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232595T>A | CA362160734 | NKX2-5 | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) | |
5 | g.173232595T>C | CA362160738 | NKX2-5 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) | |
5 | g.173232595T>G | CA362160736 | NKX2-5 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) | |
5 | g.173232596G>A | CA447974577 | NKX2-5 | c.948C>T (p.Ser316=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | |
5 | g.173232596G>C | CA447974578 | NKX2-5 | c.948C>G (p.Ser316=) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) | |
5 | g.173232596G>T | CA447974579 | NKX2-5 | c.948C>A (p.Ser316=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | |
5 | g.173232597G>A | CA362160739 | NKX2-5 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) | |
5 | g.173232597G>C | CA362160744 | NKX2-5 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) | |
5 | g.173232597G= | CA1601615695 | NKX2-5 | c.947C= (p.Ser316=) c.*900C= (n.*900C=) c.*746C= (n.*746C=) | |
5 | g.173232597G>T | CA362160746 | NKX2-5 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173232598A>C | CA362160748 | NKX2-5 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) | |
5 | g.173232598A>G | CA362160750 | NKX2-5 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232598A>T | CA362160752 | NKX2-5 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) | |
5 | g.173232598dup | CA564904124 | NKX2-5 | c.946dup (p.Ser316PhefsTer?) c.*899dup (n.*899dup) c.*745dup (n.*745dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232599C>A | CA447974585 | NKX2-5 | c.945G>T (p.Val315=) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) | |
5 | g.173232599C>G | CA447974587 | NKX2-5 | c.945G>C (p.Val315=) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) | ClinVar |
5 | g.173232599C>T | CA447974583 | NKX2-5 | c.945G>A (p.Val315=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) | |
5 | g.173232600A>C | CA362160754 | NKX2-5 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) | |
5 | g.173232600A>G | CA362160755 | NKX2-5 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) | |
5 | g.173232600A>T | CA362160757 | NKX2-5 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) | |
5 | g.173232601C>A | CA3563590 | NKX2-5 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232601C= | CA1601615696 | NKX2-5 | c.943G= (p.Val315=) c.*896G= (n.*896G=) c.*742G= (n.*742G=) | |
5 | g.173232601C>G | CA362160760 | NKX2-5 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) | |
5 | g.173232601C>T | CA3563591 | NKX2-5 | c.943G>A (p.Val315Met) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232601dup | CA2840614993 | NKX2-5 | c.943dup (p.Val315GlyfsTer?) c.*896dup (n.*896dup) c.*742dup (n.*742dup) | |
5 | g.173232602T>A | CA447974594 | NKX2-5 | c.942A>T (p.Gly314=) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) | |
5 | g.173232602T>C | CA447974595 | NKX2-5 | c.942A>G (p.Gly314=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232602T>G | CA447974596 | NKX2-5 | c.942A>C (p.Gly314=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232602T= | CA1601615697 | NKX2-5 | c.942A= (p.Gly314=) c.*895A= (n.*895A=) c.*741A= (n.*741A=) | |
5 | g.173232603C>A | CA362160762 | NKX2-5 | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | |
5 | g.173232603C= | CA1601615698 | NKX2-5 | c.941G= (p.Gly314=) c.*894G= (n.*894G=) c.*740G= (n.*740G=) | |
5 | g.173232603C>G | CA3563592 | NKX2-5 | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232603C>T | CA3563593 | NKX2-5 | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232604C>A | CA362160764 | NKX2-5 | c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232604C= | CA1601615699 | NKX2-5 | c.940G= (p.Gly314=) c.*893G= (n.*893G=) c.*739G= (n.*739G=) | |
5 | g.173232604C>G | CA362160766 | NKX2-5 | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) | |
5 | g.173232604C>T | CA362160767 | NKX2-5 | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173232605C>A | CA447974601 | NKX2-5 | c.939G>T (p.Ser313=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) | COSMIC |
5 | g.173232605C= | CA1601615700 | NKX2-5 | c.939G= (p.Ser313=) c.*892G= (n.*892G=) c.*738G= (n.*738G=) | |
5 | g.173232605C>G | CA447974602 | NKX2-5 | c.939G>C (p.Ser313=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232605C>T | CA3563594 | NKX2-5 | c.939G>A (p.Ser313=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232606G>A | CA3563595 | NKX2-5 | c.938C>T (p.Ser313Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232606G>C | CA362160771 | NKX2-5 | c.938C>G (p.Ser313Trp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232606G= | CA1601615701 | NKX2-5 | c.938C= (p.Ser313=) c.*891C= (n.*891C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
5 | g.173232606G>T | CA362160772 | NKX2-5 | c.938C>A (p.Ser313Ter) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | |
5 | g.173232607A= | CA1601615702 | NKX2-5 | c.937T= (p.Ser313=) c.*890T= (n.*890T=) c.*736T= (n.*736T=) | |
5 | g.173232607A>C | CA362160773 | NKX2-5 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) | |
5 | g.173232607A>G | CA3563596 | NKX2-5 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232607A>T | CA362160775 | NKX2-5 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) | |
5 | g.173232608G>A | CA447974610 | NKX2-5 | c.936C>T (p.Asn312=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) | |
5 | g.173232608G>C | CA362160777 | NKX2-5 | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) | |
5 | g.173232608G>T | CA362160779 | NKX2-5 | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) | |
5 | g.173232609T>A | CA362160780 | NKX2-5 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) | |
5 | g.173232609T>C | CA362160784 | NKX2-5 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | COSMIC |
5 | g.173232609T>G | CA362160782 | NKX2-5 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | |
5 | g.173232610T>A | CA362160786 | NKX2-5 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) | |
5 | g.173232610T>C | CA362160789 | NKX2-5 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) | |
5 | g.173232610T>G | CA362160787 | NKX2-5 | c.934A>C (p.Asn312His) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) | |
5 | g.173232611G>A | CA447974616 | NKX2-5 | c.933C>T (p.Ser311=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) | |
5 | g.173232611G>C | CA362160790 | NKX2-5 | c.933C>G (p.Ser311Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) | |
5 | g.173232611G>T | CA362160792 | NKX2-5 | c.933C>A (p.Ser311Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | |
5 | g.173232612C>A | CA362160794 | NKX2-5 | c.932G>T (p.Ser311Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) | |
5 | g.173232612C= | CA1601615703 | NKX2-5 | c.932G= (p.Ser311=) c.*885G= (n.*885G=) c.*731G= (n.*731G=) | |
5 | g.173232612C>G | CA362160796 | NKX2-5 | c.932G>C (p.Ser311Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) | COSMIC |
5 | g.173232612C>T | CA3563597 | NKX2-5 | c.932G>A (p.Ser311Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232613T>A | CA362160798 | NKX2-5 | c.931A>T (p.Ser311Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) | |
5 | g.173232613T>C | CA362160800 | NKX2-5 | c.931A>G (p.Ser311Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.173232613T>G | CA362160801 | NKX2-5 | c.931A>C (p.Ser311Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) | ClinVar |
5 | g.173232613T= | CA1601615704 | NKX2-5 | c.931A= (p.Ser311=) c.*884A= (n.*884A=) c.*730A= (n.*730A=) | |
5 | g.173232614C>A | CA362160803 | NKX2-5 | c.930G>T (p.Gln310His) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) | |
5 | g.173232614C= | CA1601615705 | NKX2-5 | c.930G= (p.Gln310=) c.*883G= (n.*883G=) c.*729G= (n.*729G=) | |
5 | g.173232614C>G | CA362160805 | NKX2-5 | c.930G>C (p.Gln310His) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) | |
5 | g.173232614C>T | CA447974626 | NKX2-5 | c.930G>A (p.Gln310=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) | dbSNP |
5 | g.173232615T>A | CA362160807 | NKX2-5 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) | |
5 | g.173232615T>C | CA362160809 | NKX2-5 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) | |
5 | g.173232615T>G | CA362160810 | NKX2-5 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) | |
5 | g.173232616G>A | CA362160815 | NKX2-5 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) | ClinVar |
5 | g.173232616G>C | CA362160813 | NKX2-5 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) | |
5 | g.173232616G>T | CA362160811 | NKX2-5 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) | |
5 | g.173232617C>A | CA447974632 | NKX2-5 | c.927G>T (p.Pro309=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232617C= | CA1601615706 | NKX2-5 | c.927G= (p.Pro309=) c.*880G= (n.*880G=) c.*726G= (n.*726G=) | |
5 | g.173232617C>G | CA447974631 | NKX2-5 | c.927G>C (p.Pro309=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) | |
5 | g.173232617C>T | CA447974630 | NKX2-5 | c.927G>A (p.Pro309=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232618G>A | CA362160816 | NKX2-5 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173232618G>C | CA362160817 | NKX2-5 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) | |
5 | g.173232618G>T | CA362160819 | NKX2-5 | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) | |
5 | g.173232619G>A | CA362160821 | NKX2-5 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) | |
5 | g.173232619G>C | CA362160823 | NKX2-5 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) | |
5 | g.173232619G>T | CA362160824 | NKX2-5 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) | |
5 | g.173232620A= | CA1601615707 | NKX2-5 | c.924T= (p.Ile308=) c.*877T= (n.*877T=) c.*723T= (n.*723T=) | |
5 | g.173232620A>C | CA362160826 | NKX2-5 | c.924T>G (p.Ile308Met) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232620A>G | CA447974643 | NKX2-5 | c.924T>C (p.Ile308=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232620A>T | CA447974644 | NKX2-5 | c.924T>A (p.Ile308=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) |