Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232474G>A | CA1601615622 | NKX2-5 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232474G= | CA1601615621 | NKX2-5 | c.*95C= (n.*95C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*869C= (n.*869C=) | |
5 | g.173232475G>A | CA807731958 | NKX2-5 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232475G= | CA1601615623 | NKX2-5 | c.*94C= (n.*94C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*868C= (n.*868C=) | |
5 | g.173232475G>T | CA2676542116 | NKX2-5 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232476A>T | CA2676542117 | NKX2-5 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232477C>T | CA2676542118 | NKX2-5 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232479C>A | CA1601615625 | NKX2-5 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232479C= | CA1601615624 | NKX2-5 | c.*90G= (n.*90G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*864G= (n.*864G=) | |
5 | g.173232479C>T | CA2578487397 | NKX2-5 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232480A>C | CA2676542119 | NKX2-5 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232480A>G | CA2769460503 | NKX2-5 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) | |
5 | g.173232481G>T | CA2578487398 | NKX2-5 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) | |
5 | g.173232482G>A | CA2676542120 | NKX2-5 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232482G= | CA1601615626 | NKX2-5 | c.*87C= (n.*87C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*861C= (n.*861C=) | |
5 | g.173232482G>T | CA2543523454 | NKX2-5 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232482_173232483insA | CA807731968 | NKX2-5 | c.*86_*87insT (n.*86_*87insT) c.*1014_*1015insT (n.*1014_*1015insT) c.*860_*861insT (n.*860_*861insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232483G>A | CA564687705 | NKX2-5 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232483G= | CA1601615627 | NKX2-5 | c.*86C= (n.*86C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.*860C= (n.*860C=) | |
5 | g.173232483G>T | CA2676542121 | NKX2-5 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232484T>G | CA2676542122 | NKX2-5 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232485C>A | CA2676542123 | NKX2-5 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232486A>C | CA2838983381 | NKX2-5 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) | |
5 | g.173232487T>C | CA1084495525 | NKX2-5 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232487T= | CA1601615628 | NKX2-5 | c.*82A= (n.*82A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*856A= (n.*856A=) | |
5 | g.173232489T>G | CA2769460504 | NKX2-5 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | |
5 | g.173232491G>T | CA2578487399 | NKX2-5 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232493G>A | CA132258634 | NKX2-5 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232493G= | CA1601615629 | NKX2-5 | c.*76C= (n.*76C=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.*850C= (n.*850C=) | |
5 | g.173232493G>T | CA2676542124 | NKX2-5 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232494A>G | CA2676542125 | NKX2-5 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232495G>A | CA2578487400 | NKX2-5 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232495G= | CA1601615631 | NKX2-5 | c.*74C= (n.*74C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*848C= (n.*848C=) | |
5 | g.173232495G>T | CA1601615630 | NKX2-5 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232496C>A | CA2676542126 | NKX2-5 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232496C>T | CA2676542127 | NKX2-5 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232497C>A | CA2676542128 | NKX2-5 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232497C>T | CA2676542129 | NKX2-5 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232498C>A | CA1084495526 | NKX2-5 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232498C= | CA1601615632 | NKX2-5 | c.*71G= (n.*71G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
5 | g.173232498C>T | CA2676542130 | NKX2-5 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232499C= | CA1601615633 | NKX2-5 | c.*70G= (n.*70G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
5 | g.173232499C>G | CA1084495527 | NKX2-5 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232499C>T | CA2578487401 | NKX2-5 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232501T>A | CA2839363060 | NKX2-5 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) | |
5 | g.173232502C= | CA1601615634 | NKX2-5 | c.*67G= (n.*67G=) c.*995G= (n.*995G=) c.*841G= (n.*841G=) | |
5 | g.173232502C>T | CA132258638 | NKX2-5 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232503dup | CA650504875 | NKX2-5 | c.*66dup (n.*66dup) c.*994dup (n.*994dup) c.*840dup (n.*840dup) | COSMIC |
5 | g.173232503_173232507delinsTCCCC | CA1601615635 | NKX2-5 | c.*62_*66delinsGGGGA (n.*62_*66delinsGGGGA) c.*990_*994delinsGGGGA (n.*990_*994delinsGGGGA) c.*836_*840delinsGGGGA (n.*836_*840delinsGGGGA) | |
5 | g.173232504C>A | CA1601615638 | NKX2-5 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232504C= | CA1601615637 | NKX2-5 | c.*65G= (n.*65G=) c.*993G= (n.*993G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
5 | g.173232504C>G | CA2676542132 | NKX2-5 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232504C>T | CA132258642 | NKX2-5 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232509dup | CA2578487402 | NKX2-5 | c.*65dup (n.*65dup) c.*993dup (n.*993dup) c.*839dup (n.*839dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509del | CA917640741 | NKX2-5 | c.*65del (n.*65del) c.*993del (n.*993del) c.*839del (n.*839del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232506_173232509del | CA1601615636 | NKX2-5 | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*836_*839del (n.*836_*839del) | dbSNP |
5 | g.173232505C>A | CA2676542134 | NKX2-5 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232505C= | CA1601615639 | NKX2-5 | c.*64G= (n.*64G=) c.*992G= (n.*992G=) c.*838G= (n.*838G=) | |
5 | g.173232505C>T | CA132258645 | NKX2-5 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232506C>A | CA2676542135 | NKX2-5 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232506C>T | CA2676542136 | NKX2-5 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232507C>A | CA2676542137 | NKX2-5 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232507C= | CA1601615641 | NKX2-5 | c.*62G= (n.*62G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*836G= (n.*836G=) | |
5 | g.173232507C>G | CA807731980 | NKX2-5 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232507C>T | CA1601615640 | NKX2-5 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232508C>A | CA205691 | NKX2-5 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232508C= | CA1601615642 | NKX2-5 | c.*61G= (n.*61G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*835G= (n.*835G=) | |
5 | g.173232508C>G | CA132258655 | NKX2-5 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232508C>T | CA1601615643 | NKX2-5 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232508_173232509insA | CA650504883 | NKX2-5 | c.*60_*61insT (n.*60_*61insT) c.*988_*989insT (n.*988_*989insT) c.*834_*835insT (n.*834_*835insT) | |
5 | g.173232509C>A | CA1601615646 | NKX2-5 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232509C= | CA1601615645 | NKX2-5 | c.*60G= (n.*60G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
5 | g.173232509C>G | CA2676542139 | NKX2-5 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509C>T | CA2578487403 | NKX2-5 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232509_173232511delinsCGA | CA1601615644 | NKX2-5 | c.*58_*60delinsTCG (n.*58_*60delinsTCG) c.*986_*988delinsTCG (n.*986_*988delinsTCG) c.*832_*834delinsTCG (n.*832_*834delinsTCG) | |
5 | g.173232510G>A | CA2676542143 | NKX2-5 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232510G>C | CA2544727612 | NKX2-5 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) | |
5 | g.173232510G>T | CA2578487404 | NKX2-5 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232513_173232514del | CA132258658 | NKX2-5 | c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.*832_*833del (n.*832_*833del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232512G>A | CA2676542144 | NKX2-5 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232512G>C | CA2676542145 | NKX2-5 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232513A= | CA1601615648 | NKX2-5 | c.*56T= (n.*56T=) c.*984T= (n.*984T=) c.*830T= (n.*830T=) | |
5 | g.173232513A>G | CA1601615647 | NKX2-5 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232514G= | CA1601615649 | NKX2-5 | c.*55C= (n.*55C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*829C= (n.*829C=) | |
5 | g.173232514G>T | CA132258661 | NKX2-5 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232514_173232515delinsGT | CA1601615650 | NKX2-5 | c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC) c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC) c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC) | |
5 | g.173232515del | CA132258662 | NKX2-5 | c.*54del (n.*54del) c.*982del (n.*982del) c.*828del (n.*828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232515T>A | CA2578487405 | NKX2-5 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) | |
5 | g.173232516C>A | CA2676542147 | NKX2-5 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232516C= | CA1601615651 | NKX2-5 | c.*53G= (n.*53G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*827G= (n.*827G=) | |
5 | g.173232516C>G | CA564687706 | NKX2-5 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232516dup | CA2676542146 | NKX2-5 | c.*53dup (n.*53dup) c.*981dup (n.*981dup) c.*827dup (n.*827dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232517A= | CA1601615652 | NKX2-5 | c.*52T= (n.*52T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*826T= (n.*826T=) | |
5 | g.173232517A>G | CA1601615653 | NKX2-5 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232518G>C | CA2676542149 | NKX2-5 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232519G>A | CA2676542150 | NKX2-5 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232520G>A | CA3563577 | NKX2-5 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232520G>C | CA564687707 | NKX2-5 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232520G= | CA1601615654 | NKX2-5 | c.*49C= (n.*49C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
5 | g.173232520G>T | CA564687708 | NKX2-5 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232521A= | CA1601615655 | NKX2-5 | c.*48T= (n.*48T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*822T= (n.*822T=) | |
5 | g.173232521A>G | CA564687709 | NKX2-5 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.173232522G>A | CA2676542152 | NKX2-5 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232523C>T | CA2676542153 | NKX2-5 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232525G>A | CA1601615657 | NKX2-5 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) | dbSNP |
5 | g.173232525G= | CA1601615656 | NKX2-5 | c.*44C= (n.*44C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*818C= (n.*818C=) | |
5 | g.173232528G>A | CA2676542154 | NKX2-5 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232529A>T | CA2840614987 | NKX2-5 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
5 | g.173232530G>A | CA3563578 | NKX2-5 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232530G= | CA1601615658 | NKX2-5 | c.*39C= (n.*39C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*813C= (n.*813C=) | |
5 | g.173232531G>C | CA2676542155 | NKX2-5 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232532T>A | CA2840614988 | NKX2-5 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) | |
5 | g.173232534G>C | CA2676542156 | NKX2-5 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232536A>G | CA2769460505 | NKX2-5 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) | |
5 | g.173232538C= | CA1601615659 | NKX2-5 | c.*31G= (n.*31G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*805G= (n.*805G=) | |
5 | g.173232538C>T | CA564687710 | NKX2-5 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.173232539G>A | CA1601615661 | NKX2-5 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232539G= | CA1601615660 | NKX2-5 | c.*30C= (n.*30C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*804C= (n.*804C=) | |
5 | g.173232539G>T | CA2676542157 | NKX2-5 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232540G>A | CA2676542158 | NKX2-5 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232541T>G | CA807732032 | NKX2-5 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232541T= | CA1601615662 | NKX2-5 | c.*28A= (n.*28A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*802A= (n.*802A=) | |
5 | g.173232542C>A | CA3563579 | NKX2-5 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232542C= | CA1601615663 | NKX2-5 | c.*27G= (n.*27G=) c.*955G= (n.*955G=) c.*801G= (n.*801G=) | |
5 | g.173232542C>G | CA3563580 | NKX2-5 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232544G>A | CA2676542159 | NKX2-5 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232544G>C | CA132258681 | NKX2-5 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | dbSNP |
5 | g.173232544G= | CA1601615664 | NKX2-5 | c.*25C= (n.*25C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
5 | g.173232544G>T | CA2838983377 | NKX2-5 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | |
5 | g.173232545G>T | CA2840614989 | NKX2-5 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) | |
5 | g.173232548C>A | CA2840614990 | NKX2-5 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | |
5 | g.173232548C>T | CA2676542160 | NKX2-5 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232549G>A | CA3563581 | NKX2-5 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232549G= | CA1601615665 | NKX2-5 | c.*20C= (n.*20C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*794C= (n.*794C=) | |
5 | g.173232550C>A | CA2840614991 | NKX2-5 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) | |
5 | g.173232551G>A | CA650504891 | NKX2-5 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) | COSMIC |
5 | g.173232552C= | CA1601615666 | NKX2-5 | c.*17G= (n.*17G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
5 | g.173232552C>T | CA3563582 | NKX2-5 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232553C= | CA1601615667 | NKX2-5 | c.*16G= (n.*16G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*790G= (n.*790G=) | |
5 | g.173232553C>T | CA1601615668 | NKX2-5 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232554A= | CA1601615669 | NKX2-5 | c.*15T= (n.*15T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*789T= (n.*789T=) | |
5 | g.173232554A>G | CA1084495542 | NKX2-5 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232555C= | CA1601615670 | NKX2-5 | c.*14G= (n.*14G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*788G= (n.*788G=) | |
5 | g.173232555C>T | CA3563583 | NKX2-5 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232556G>A | CA1601615672 | NKX2-5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) | dbSNP |
5 | g.173232556G= | CA1601615671 | NKX2-5 | c.*13C= (n.*13C=) c.*941C= (n.*941C=) c.*787C= (n.*787C=) | |
5 | g.173232557C>A | CA807732045 | NKX2-5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232557C= | CA1601615673 | NKX2-5 | c.*12G= (n.*12G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*786G= (n.*786G=) | |
5 | g.173232557C>G | CA3563584 | NKX2-5 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232557C>T | CA1084495543 | NKX2-5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232558G>A | CA2769460507 | NKX2-5 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) | |
5 | g.173232558G>C | CA1084495546 | NKX2-5 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232558G= | CA1601615674 | NKX2-5 | c.*11C= (n.*11C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*785C= (n.*785C=) | |
5 | g.173232558G>T | CA2839875872 | NKX2-5 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) | |
5 | g.173232560del | CA2840614992 | NKX2-5 | c.*11del (n.*11del) c.*939del (n.*939del) c.*785del (n.*785del) | |
5 | g.173232559G>A | CA3563585 | NKX2-5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232559G>C | CA1601615675 | NKX2-5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) | dbSNP |
5 | g.173232559G= | CA1601615676 | NKX2-5 | c.*10C= (n.*10C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*784C= (n.*784C=) | |
5 | g.173232559G>T | CA2676542162 | NKX2-5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232560G>A | CA2676542163 | NKX2-5 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232560G= | CA1601615677 | NKX2-5 | c.*9C= (n.*9C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*783C= (n.*783C=) | |
5 | g.173232560G>T | CA1601615678 | NKX2-5 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232561T>C | CA2839363062 | NKX2-5 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) | |
5 | g.173232562C>A | CA2676542165 | NKX2-5 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232562C>T | CA2769460508 | NKX2-5 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | |
5 | g.173232563C= | CA1601615679 | NKX2-5 | c.*6G= (n.*6G=) c.*934G= (n.*934G=) c.*780G= (n.*780G=) | |
5 | g.173232563C>G | CA3563586 | NKX2-5 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232563C>T | CA1601615680 | NKX2-5 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) | dbSNP |
5 | g.173232567C>T | CA2578487406 | NKX2-5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | |
5 | g.173232568C>A | CA2578487407 | NKX2-5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) | |
5 | g.173232568C>T | CA2578487408 | NKX2-5 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232569C>A | CA362160640 | NKX2-5 | c.975G>T (p.Ter325Tyr) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) | |
5 | g.173232569C>G | CA362160642 | NKX2-5 | c.975G>C (p.Ter325Tyr) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) | |
5 | g.173232569C>T | CA447974528 | NKX2-5 | c.975G>A (p.Ter325=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) | |
5 | g.173232570T>A | CA362160644 | NKX2-5 | c.974A>T (p.Ter325Leu) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) | |
5 | g.173232570T>C | CA362160646 | NKX2-5 | c.974A>G (p.Ter325Trp) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) | |
5 | g.173232570T>G | CA362160648 | NKX2-5 | c.974A>C (p.Ter325Ser) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
5 | g.173232571A>C | CA362160650 | NKX2-5 | c.973T>G (p.Ter325Glu) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) | |
5 | g.173232571A>G | CA362160652 | NKX2-5 | c.973T>C (p.Ter325Gln) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | |
5 | g.173232571A>T | CA362160653 | NKX2-5 | c.973T>A (p.Ter325Lys) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) | |
5 | g.173232572C>A | CA362160654 | NKX2-5 | c.972G>T (p.Trp324Cys) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) | |
5 | g.173232572C>G | CA362160656 | NKX2-5 | c.972G>C (p.Trp324Cys) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) | |
5 | g.173232572C>T | CA362160658 | NKX2-5 | c.972G>A (p.Trp324Ter) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) | |
5 | g.173232573C>A | CA362160663 | NKX2-5 | c.971G>T (p.Trp324Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) | |
5 | g.173232573C= | CA1601615681 | NKX2-5 | c.971G= (p.Trp324=) c.*924G= (n.*924G=) c.*770G= (n.*770G=) | |
5 | g.173232573C>G | CA362160660 | NKX2-5 | c.971G>C (p.Trp324Ser) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP |
5 | g.173232573C>T | CA362160661 | NKX2-5 | c.971G>A (p.Trp324Ter) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) | |
5 | g.173232574A>C | CA362160665 | NKX2-5 | c.970T>G (p.Trp324Gly) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) | |
5 | g.173232574A>G | CA362160667 | NKX2-5 | c.970T>C (p.Trp324Arg) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) | |
5 | g.173232574A>T | CA362160668 | NKX2-5 | c.970T>A (p.Trp324Arg) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) |