Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173232372C>A | CA2676542023 | NKX2-5 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232372C= | CA1601615571 | NKX2-5 | c.*197G= (n.*197G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*971G= (n.*971G=) | |
5 | g.173232372C>G | CA12091230 | NKX2-5 | c.*197G>C (n.*197G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232372C>T | CA2676542024 | NKX2-5 | c.*197G>A (n.*197G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232372_173232373delinsCG | CA1601615572 | NKX2-5 | c.*196_*197delinsCG (n.*196_*197delinsCG) c.*1124_*1125delinsCG (n.*1124_*1125delinsCG) c.*970_*971delinsCG (n.*970_*971delinsCG) | |
5 | g.173232373del | CA1601615574 | NKX2-5 | c.*196del (n.*196del) c.*1124del (n.*1124del) c.*970del (n.*970del) | dbSNP |
5 | g.173232373G>A | CA1084495496 | NKX2-5 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232373G>C | CA564687699 | NKX2-5 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232373G= | CA1601615573 | NKX2-5 | c.*196C= (n.*196C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*970C= (n.*970C=) | |
5 | g.173232373G>T | CA2676542026 | NKX2-5 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232374C>A | CA2676542027 | NKX2-5 | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232374C= | CA1601615575 | NKX2-5 | c.*195G= (n.*195G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*969G= (n.*969G=) | |
5 | g.173232374C>T | CA807731841 | NKX2-5 | c.*195G>A (n.*195G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232375T>C | CA2676542028 | NKX2-5 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232376G>A | CA2676542029 | NKX2-5 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232376G>T | CA2676542030 | NKX2-5 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232377C>A | CA2676542033 | NKX2-5 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232377C>T | CA564687700 | NKX2-5 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173232378A>G | CA2676542034 | NKX2-5 | c.*191T>C (n.*191T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232379T>A | CA2676542035 | NKX2-5 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232379T>C | CA2676542036 | NKX2-5 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232380A= | CA1601615576 | NKX2-5 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*963T= (n.*963T=) | |
5 | g.173232380A>G | CA2769460498 | NKX2-5 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) | |
5 | g.173232380A>T | CA564687701 | NKX2-5 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232381A>G | CA2676542037 | NKX2-5 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232383C>A | CA2676542038 | NKX2-5 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232383C>T | CA2676542039 | NKX2-5 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232384G>A | CA1601615578 | NKX2-5 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232384G= | CA1601615577 | NKX2-5 | c.*185C= (n.*185C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*959C= (n.*959C=) | |
5 | g.173232384G>T | CA132258603 | NKX2-5 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232384_173232385insA | CA650504870 | NKX2-5 | c.*184_*185insT (n.*184_*185insT) c.*1112_*1113insT (n.*1112_*1113insT) c.*958_*959insT (n.*958_*959insT) | COSMIC |
5 | g.173232385C= | CA1601615579 | NKX2-5 | c.*184G= (n.*184G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*958G= (n.*958G=) | |
5 | g.173232385C>T | CA132258604 | NKX2-5 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232386C= | CA1601615580 | NKX2-5 | c.*183G= (n.*183G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.*957G= (n.*957G=) | |
5 | g.173232386C>G | CA2676542041 | NKX2-5 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232386C>T | CA807731859 | NKX2-5 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232387G>A | CA807731865 | NKX2-5 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232387G>C | CA2676542042 | NKX2-5 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232387G= | CA1601615581 | NKX2-5 | c.*182C= (n.*182C=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.*956C= (n.*956C=) | |
5 | g.173232387G>T | CA2676542043 | NKX2-5 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232389C>A | CA2676542044 | NKX2-5 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232389C>T | CA2676542045 | NKX2-5 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232391C>A | CA2676542046 | NKX2-5 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232391C= | CA1601615582 | NKX2-5 | c.*178G= (n.*178G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*952G= (n.*952G=) | |
5 | g.173232391C>G | CA807731866 | NKX2-5 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232391C>T | CA2676542047 | NKX2-5 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232392A= | CA1601615583 | NKX2-5 | c.*177T= (n.*177T=) c.*1105T= (n.*1105T=) c.*951T= (n.*951T=) | |
5 | g.173232392A>G | CA132258605 | NKX2-5 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232394A>G | CA2676542049 | NKX2-5 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232395C>A | CA2676542051 | NKX2-5 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232395C= | CA1601615584 | NKX2-5 | c.*174G= (n.*174G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.*948G= (n.*948G=) | |
5 | g.173232395C>G | CA807731869 | NKX2-5 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) | dbSNP |
5 | g.173232398_173232399del | CA2676542050 | NKX2-5 | c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) | gnomAD v4 |
5 | g.173232397C>A | CA2676542052 | NKX2-5 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232398T>C | CA1084495506 | NKX2-5 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232398T= | CA1601615585 | NKX2-5 | c.*171A= (n.*171A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.*945A= (n.*945A=) | |
5 | g.173232399C>A | CA2676542053 | NKX2-5 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232399C= | CA1601615586 | NKX2-5 | c.*170G= (n.*170G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.*944G= (n.*944G=) | |
5 | g.173232399C>T | CA1601615587 | NKX2-5 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232401C>A | CA2676542054 | NKX2-5 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232401C= | CA1601615588 | NKX2-5 | c.*168G= (n.*168G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*942G= (n.*942G=) | |
5 | g.173232401C>G | CA564687702 | NKX2-5 | c.*168G>C (n.*168G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232401C>T | CA1084495509 | NKX2-5 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232402G>A | CA807731882 | NKX2-5 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232402G= | CA1601615589 | NKX2-5 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*941C= (n.*941C=) | |
5 | g.173232402G>T | CA2676542055 | NKX2-5 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232404G>T | CA2676542056 | NKX2-5 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232405C>A | CA2676542057 | NKX2-5 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232405C>T | CA2676542058 | NKX2-5 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232406G>A | CA2676542059 | NKX2-5 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232406G= | CA1601615590 | NKX2-5 | c.*163C= (n.*163C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*937C= (n.*937C=) | |
5 | g.173232406G>T | CA1601615591 | NKX2-5 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232407C>A | CA2676542060 | NKX2-5 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232407C>T | CA2676542061 | NKX2-5 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232409A>G | CA2676542062 | NKX2-5 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232410G>A | CA2676542063 | NKX2-5 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232410G= | CA1601615592 | NKX2-5 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*933C= (n.*933C=) | |
5 | g.173232410G>T | CA807731895 | NKX2-5 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) | dbSNP |
5 | g.173232413C>A | CA2676542064 | NKX2-5 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232413C= | CA1601615594 | NKX2-5 | c.*156G= (n.*156G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*930G= (n.*930G=) | |
5 | g.173232413C>G | CA2676542065 | NKX2-5 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232413C>T | CA1601615593 | NKX2-5 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232414A= | CA1601615595 | NKX2-5 | c.*155T= (n.*155T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.*929T= (n.*929T=) | |
5 | g.173232414A>C | CA2676542066 | NKX2-5 | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232414A>G | CA1601615596 | NKX2-5 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232415A>G | CA2676542067 | NKX2-5 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232417C>G | CA2676542068 | NKX2-5 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232417C>T | CA2676542069 | NKX2-5 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232418G>A | CA1084495510 | NKX2-5 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232418G= | CA1601615597 | NKX2-5 | c.*151C= (n.*151C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*925C= (n.*925C=) | |
5 | g.173232418G>T | CA2676542070 | NKX2-5 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232419C>A | CA2676542071 | NKX2-5 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232419C= | CA1601615598 | NKX2-5 | c.*150G= (n.*150G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*924G= (n.*924G=) | |
5 | g.173232419C>T | CA1084495513 | NKX2-5 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232420G>A | CA807731905 | NKX2-5 | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232420G>C | CA807731896 | NKX2-5 | c.*149C>G (n.*149C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232420G= | CA1601615599 | NKX2-5 | c.*149C= (n.*149C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*923C= (n.*923C=) | |
5 | g.173232420G>T | CA1601615600 | NKX2-5 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232421C>A | CA2676542072 | NKX2-5 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232421C>T | CA2676542073 | NKX2-5 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232422G>A | CA2676542074 | NKX2-5 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232422G= | CA1601615601 | NKX2-5 | c.*147C= (n.*147C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
5 | g.173232422G>T | CA132258607 | NKX2-5 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232423T>C | CA2676542075 | NKX2-5 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232424G>C | CA2676542077 | NKX2-5 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232424G>T | CA2676542078 | NKX2-5 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426del | CA2676542076 | NKX2-5 | c.*145del (n.*145del) c.*1073del (n.*1073del) c.*919del (n.*919del) | gnomAD v4 |
5 | g.173232425G>A | CA12175635 | NKX2-5 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232425G= | CA1601615602 | NKX2-5 | c.*144C= (n.*144C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*918C= (n.*918C=) | |
5 | g.173232425G>T | CA2676542079 | NKX2-5 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>A | CA2676542081 | NKX2-5 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>C | CA2676542082 | NKX2-5 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232426G>T | CA2676542083 | NKX2-5 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232427A= | CA1601615603 | NKX2-5 | c.*142T= (n.*142T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
5 | g.173232427A>G | CA1601615604 | NKX2-5 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | dbSNP |
5 | g.173232428C>A | CA2676542084 | NKX2-5 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232428C= | CA1601615606 | NKX2-5 | c.*141G= (n.*141G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*915G= (n.*915G=) | |
5 | g.173232428C>G | CA1601615607 | NKX2-5 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) | dbSNP |
5 | g.173232428C>T | CA2676542085 | NKX2-5 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232428_173232430delinsCAG | CA1601615605 | NKX2-5 | c.*139_*141delinsCTG (n.*139_*141delinsCTG) c.*1067_*1069delinsCTG (n.*1067_*1069delinsCTG) c.*913_*915delinsCTG (n.*913_*915delinsCTG) | |
5 | g.173232430_173232431del | CA132258614 | NKX2-5 | c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*913_*914del (n.*913_*914del) | dbSNP |
5 | g.173232430G>C | CA650504872 | NKX2-5 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) | COSMIC |
5 | g.173232431A>G | CA2676542086 | NKX2-5 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232435A>C | CA2676542087 | NKX2-5 | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232435A>T | CA2676542089 | NKX2-5 | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232436G>C | CA1084495515 | NKX2-5 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232436G= | CA1601615608 | NKX2-5 | c.*133C= (n.*133C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
5 | g.173232436G>T | CA2676542090 | NKX2-5 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232438_173232439delinsTC | CA1601615609 | NKX2-5 | c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) c.*1058_*1059delinsGA (n.*1058_*1059delinsGA) c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA) | |
5 | g.173232439C>T | CA2676542091 | NKX2-5 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232440del | CA1601615610 | NKX2-5 | c.*130del (n.*130del) c.*1058del (n.*1058del) c.*904del (n.*904del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232440C>G | CA2676542092 | NKX2-5 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232443G>A | CA132258617 | NKX2-5 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232443G>C | CA2676542093 | NKX2-5 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232443G= | CA1601615611 | NKX2-5 | c.*126C= (n.*126C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*900C= (n.*900C=) | |
5 | g.173232443G>T | CA2676542094 | NKX2-5 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232444G>A | CA564687703 | NKX2-5 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232444G= | CA1601615612 | NKX2-5 | c.*125C= (n.*125C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*899C= (n.*899C=) | |
5 | g.173232444_173232445delinsGT | CA1601615613 | NKX2-5 | c.*124_*125delinsAC (n.*124_*125delinsAC) c.*1052_*1053delinsAC (n.*1052_*1053delinsAC) c.*898_*899delinsAC (n.*898_*899delinsAC) | |
5 | g.173232445del | CA564687704 | NKX2-5 | c.*124del (n.*124del) c.*1052del (n.*1052del) c.*898del (n.*898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232445T>C | CA2676542095 | NKX2-5 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>A | CA1084495520 | NKX2-5 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>G | CA2676542096 | NKX2-5 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232446C>T | CA2676542097 | NKX2-5 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232448C= | CA1601615614 | NKX2-5 | c.*121G= (n.*121G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*895G= (n.*895G=) | |
5 | g.173232448C>T | CA807731938 | NKX2-5 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232449C>A | CA2676542098 | NKX2-5 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232449C= | CA1601615615 | NKX2-5 | c.*120G= (n.*120G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*894G= (n.*894G=) | |
5 | g.173232449C>G | CA2676542099 | NKX2-5 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232449C>T | CA807731952 | NKX2-5 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232450G>A | CA2676542100 | NKX2-5 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232450G>T | CA2557415890 | NKX2-5 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) | |
5 | g.173232452dup | CA2676542101 | NKX2-5 | c.*117dup (n.*117dup) c.*1045dup (n.*1045dup) c.*891dup (n.*891dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173232453G>A | CA2769460499 | NKX2-5 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) | |
5 | g.173232454G>T | CA2676542102 | NKX2-5 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232455A>G | CA2676542103 | NKX2-5 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232456G>A | CA1601615617 | NKX2-5 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232456G= | CA1601615616 | NKX2-5 | c.*113C= (n.*113C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*887C= (n.*887C=) | |
5 | g.173232456G>T | CA2676542104 | NKX2-5 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232457T>A | CA2769460500 | NKX2-5 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) | |
5 | g.173232457T>G | CA2676542105 | NKX2-5 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232458G>T | CA2676542106 | NKX2-5 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232461T>A | CA132258620 | NKX2-5 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232461T>C | CA2769460501 | NKX2-5 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) | |
5 | g.173232461T= | CA1601615618 | NKX2-5 | c.*108A= (n.*108A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*882A= (n.*882A=) | |
5 | g.173232462G>A | CA2676542107 | NKX2-5 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232463C>T | CA2676542108 | NKX2-5 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232465A= | CA1601615619 | NKX2-5 | c.*104T= (n.*104T=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*878T= (n.*878T=) | |
5 | g.173232465A>C | CA132258624 | NKX2-5 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232466A>G | CA2676542109 | NKX2-5 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232469C>A | CA2676542110 | NKX2-5 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232470C>A | CA2676542111 | NKX2-5 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173232470C>T | CA2676542112 | NKX2-5 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173232471A>G | CA2676542113 | NKX2-5 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173232472G>A | CA1084495524 | NKX2-5 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173232472G>C | CA807731957 | NKX2-5 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173232472G= | CA1601615620 | NKX2-5 | c.*97C= (n.*97C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
5 | g.173232472G>T | CA2676542114 | NKX2-5 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) | gnomAD v4 |