Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173171_173190del | CA2695221216 | HBA2 | c.142_161del (p.Asp48ProfsTer3) c.46_65del (p.Asp16ProfsTer3) n.278_297del n.111_130del | |
16 | g.173177A= | CA2200880666 | HBA2 | c.148A= (p.Ser50=) c.52A= (p.Ser18=) n.284A= n.117A= | |
16 | g.173177A>C | CA393993383 | HBA2 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) n.284A>C n.117A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173177A>G | CA393993384 | HBA2 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) n.284A>G n.117A>G | |
16 | g.173177A>T | CA393993386 | HBA2 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) n.284A>T n.117A>T | |
16 | g.173177_173179delinsAGC | CA2200880665 | HBA2 | c.148_150delinsAGC (p.Ser50=) c.52_54delinsAGC (p.Ser18=) n.284_286delinsAGC n.117_119delinsAGC | |
16 | g.173178G>A | CA393993388 | HBA2 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) n.285G>A n.118G>A | |
16 | g.173178G>C | CA393993389 | HBA2 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) n.285G>C n.118G>C | |
16 | g.173178G>T | CA393993391 | HBA2 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) n.285G>T n.118G>T | |
16 | g.173178_173179del | CA276414654 | HBA2 | c.149_150del (p.Ser50ThrfsTer7) c.53_54del (p.Ser18ThrfsTer7) n.285_286del n.118_119del | dbSNP |
16 | g.173186_173209del | CA2695221217 | HBA2 | c.157_180del (p.Ser53_Gly60del) c.61_84del (p.Ser21_Gly28del) n.293_316del n.126_149del | |
16 | g.173179C>A | CA276414659 | HBA2 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173179C= | CA2200880667 | HBA2 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | |
16 | g.173179C>G | CA393993393 | HBA2 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) n.286C>G n.119C>G | |
16 | g.173179C>T | CA492994585 | HBA2 | c.150C>T (p.Ser50=) c.54C>T (p.Ser18=) n.286C>T n.119C>T | |
16 | g.173180C>A | CA393993396 | HBA2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.55C>A (p.His19Asn) n.287C>A n.120C>A | dbSNP |
16 | g.173180C= | CA2200880668 | HBA2 | c.151C= (p.His51=) c.55C= (p.His19=) n.287C= n.120C= | |
16 | g.173180C>G | CA125610 | HBA2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.55C>G (p.His19Asp) n.287C>G n.120C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173180C>T | CA276414662 | HBA2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.55C>T (p.His19Tyr) n.287C>T n.120C>T | dbSNP |
16 | g.173181A= | CA2200880669 | HBA2 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | |
16 | g.173181A>C | CA393993397 | HBA2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.56A>C (p.His19Pro) n.288A>C n.121A>C | |
16 | g.173181A>G | CA276414673 | HBA2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | dbSNP |
16 | g.173181A>T | CA276414676 | HBA2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173182C>A | CA276414679 | HBA2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.57C>A (p.His19Gln) n.289C>A n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173182C= | CA2200880670 | HBA2 | c.153C= (p.His51=) c.57C= (p.His19=) n.289C= n.122C= | |
16 | g.173182C>G | CA276414681 | HBA2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.57C>G (p.His19Gln) n.289C>G n.122C>G | dbSNP |
16 | g.173182C>T | CA492994589 | HBA2 | c.153C>T (p.His51=) c.57C>T (p.His19=) n.289C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173183G>A | CA393993403 | HBA2 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173183G>C | CA7770112 | HBA2 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173183G= | CA2200880671 | HBA2 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | |
16 | g.173183G>T | CA393993405 | HBA2 | c.154G>T (p.Gly52Cys) c.58G>T (p.Gly20Cys) n.290G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173184G>A | CA276414685 | HBA2 | c.155G>A (p.Gly52Asp) c.59G>A (p.Gly20Asp) n.291G>A n.124G>A | dbSNP |
16 | g.173184G>C | CA393993407 | HBA2 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.291G>C n.124G>C | |
16 | g.173184G= | CA2200880672 | HBA2 | c.155G= (p.Gly52=) c.59G= (p.Gly20=) n.291G= n.124G= | |
16 | g.173184G>T | CA393993409 | HBA2 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.291G>T n.124G>T | |
16 | g.173185C>A | CA492994591 | HBA2 | c.156C>A (p.Gly52=) c.60C>A (p.Gly20=) n.292C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173185C= | CA2200880673 | HBA2 | c.156C= (p.Gly52=) c.60C= (p.Gly20=) n.292C= n.125C= | |
16 | g.173185C>G | CA492994592 | HBA2 | c.156C>G (p.Gly52=) c.60C>G (p.Gly20=) n.292C>G n.125C>G | |
16 | g.173185C>T | CA492994593 | HBA2 | c.156C>T (p.Gly52=) c.60C>T (p.Gly20=) n.292C>T n.125C>T | |
16 | g.173185_173186insG | CA276414686 | HBA2 | c.156_157insG (p.Ser53ValfsTer5) c.60_61insG (p.Ser21ValfsTer5) n.292_293insG n.125_126insG | dbSNP |
16 | g.173186T>A | CA393993414 | HBA2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.293T>A n.126T>A | |
16 | g.173186T>C | CA393993411 | HBA2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.293T>C n.126T>C | |
16 | g.173186T>G | CA393993412 | HBA2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.293T>G n.126T>G | |
16 | g.173187C>A | CA393993416 | HBA2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.294C>A n.127C>A | |
16 | g.173187C= | CA2200880674 | HBA2 | c.158C= (p.Ser53=) c.62C= (p.Ser21=) n.294C= n.127C= | |
16 | g.173187C>G | CA393993418 | HBA2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.294C>G n.127C>G | |
16 | g.173187C>T | CA276414687 | HBA2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.294C>T n.127C>T | dbSNP |
16 | g.173188T>A | CA492994597 | HBA2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.63T>A (p.Ser21=) n.295T>A n.128T>A | |
16 | g.173188T>C | CA492994596 | HBA2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.63T>C (p.Ser21=) n.295T>C n.128T>C | |
16 | g.173188T>G | CA492994595 | HBA2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.63T>G (p.Ser21=) n.295T>G n.128T>G | |
16 | g.173189G>A | CA393993420 | HBA2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.296G>A n.129G>A | |
16 | g.173189G>C | CA393993422 | HBA2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.296G>C n.129G>C | |
16 | g.173189G>T | CA393993423 | HBA2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.296G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173190C>A | CA276414688 | HBA2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.297C>A n.130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173190C= | CA2200880675 | HBA2 | c.161C= (p.Ala54=) c.65C= (p.Ala22=) n.297C= n.130C= | |
16 | g.173190C>G | CA393993426 | HBA2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.297C>G n.130C>G | dbSNP |
16 | g.173190C>T | CA276414689 | HBA2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.297C>T n.130C>T | dbSNP |
16 | g.173191C>A | CA492994598 | HBA2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.66C>A (p.Ala22=) n.298C>A n.131C>A | |
16 | g.173191C>G | CA492994599 | HBA2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.66C>G (p.Ala22=) n.298C>G n.131C>G | |
16 | g.173191C>T | CA492994600 | HBA2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.66C>T (p.Ala22=) n.298C>T n.131C>T | |
16 | g.173192C>A | CA393993428 | HBA2 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) n.299C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173192C= | CA2200880676 | HBA2 | c.163C= (p.Gln55=) c.67C= (p.Gln23=) n.299C= n.132C= | |
16 | g.173192C>G | CA276414691 | HBA2 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) n.299C>G n.132C>G | dbSNP |
16 | g.173192C>T | CA7770113 | HBA2 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) n.299C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173193A= | CA2200880677 | HBA2 | c.164A= (p.Gln55=) c.68A= (p.Gln23=) n.300A= n.133A= | |
16 | g.173193A>C | CA393993433 | HBA2 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) n.300A>C n.133A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173193A>G | CA276414692 | HBA2 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) n.300A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173193A>T | CA393993431 | HBA2 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) n.300A>T n.133A>T | |
16 | g.173194G>A | CA492994603 | HBA2 | c.165G>A (p.Gln55=) c.69G>A (p.Gln23=) n.301G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173194G>C | CA393993436 | HBA2 | c.165G>C (p.Gln55His) c.69G>C (p.Gln23His) n.301G>C n.134G>C | |
16 | g.173194G>T | CA393993434 | HBA2 | c.165G>T (p.Gln55His) c.69G>T (p.Gln23His) n.301G>T n.134G>T | |
16 | g.173195G>A | CA393993440 | HBA2 | c.166G>A (p.Val56Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.302G>A n.135G>A | |
16 | g.173195G>C | CA393993438 | HBA2 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.302G>C n.135G>C | |
16 | g.173195G>T | CA393993439 | HBA2 | c.166G>T (p.Val56Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.302G>T n.135G>T | |
16 | g.173196T>A | CA393993442 | HBA2 | c.167T>A (p.Val56Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.303T>A n.136T>A | |
16 | g.173196T>C | CA125627 | HBA2 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.303T>C n.136T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173196T>G | CA393993443 | HBA2 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.303T>G n.136T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173196T= | CA2200880678 | HBA2 | c.167T= (p.Val56=) c.71T= (p.Val24=) n.303T= n.136T= | |
16 | g.173197dup | CA2695221218 | HBA2 | c.168dup (p.Lys57Ter) c.72dup (p.Lys25Ter) n.304dup n.137dup | |
16 | g.173197T>A | CA492994605 | HBA2 | c.168T>A (p.Val56=) c.72T>A (p.Val24=) n.304T>A n.137T>A | |
16 | g.173197T>C | CA492994606 | HBA2 | c.168T>C (p.Val56=) c.72T>C (p.Val24=) n.304T>C n.137T>C | |
16 | g.173197T>G | CA492994607 | HBA2 | c.168T>G (p.Val56=) c.72T>G (p.Val24=) n.304T>G n.137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173197T= | CA2200880679 | HBA2 | c.168T= (p.Val56=) c.72T= (p.Val24=) n.304T= n.137T= | |
16 | g.173198A= | CA2200880680 | HBA2 | c.169A= (p.Lys57=) c.73A= (p.Lys25=) n.305A= n.138A= | |
16 | g.173198A>C | CA393993445 | HBA2 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.305A>C n.138A>C | |
16 | g.173198A>G | CA276414694 | HBA2 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.305A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173198A>T | CA393993448 | HBA2 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.305A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173199A= | CA2200880681 | HBA2 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | |
16 | g.173199A>C | CA276414704 | HBA2 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | dbSNP |
16 | g.173199A>G | CA276414708 | HBA2 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173199A>T | CA393993451 | HBA2 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.74A>T (p.Lys25Met) n.306A>T n.139A>T | |
16 | g.173200G>A | CA492994609 | HBA2 | c.171G>A (p.Lys57=) c.75G>A (p.Lys25=) n.307G>A n.140G>A | |
16 | g.173200G>C | CA276414714 | HBA2 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) n.307G>C n.140G>C | dbSNP |
16 | g.173200G= | CA2200880682 | HBA2 | c.171G= (p.Lys57=) c.75G= (p.Lys25=) n.307G= n.140G= | |
16 | g.173200G>T | CA276414718 | HBA2 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) n.307G>T n.140G>T | dbSNP |
16 | g.173201G>A | CA393993457 | HBA2 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.308G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173201G>C | CA276414721 | HBA2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.308G>C n.141G>C | dbSNP |
16 | g.173201G= | CA2200880683 | HBA2 | c.172G= (p.Gly58=) c.76G= (p.Gly26=) n.308G= n.141G= | |
16 | g.173201G>T | CA393993455 | HBA2 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.308G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173202G>A | CA276414722 | HBA2 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.309G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173202G>C | CA393993459 | HBA2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.309G>C n.142G>C | |
16 | g.173202G= | CA2200880684 | HBA2 | c.173G= (p.Gly58=) c.77G= (p.Gly26=) n.309G= n.142G= | |
16 | g.173202G>T | CA393993461 | HBA2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.77G>T (p.Gly26Val) n.309G>T n.142G>T | |
16 | g.173203C>A | CA492994610 | HBA2 | c.174C>A (p.Gly58=) c.78C>A (p.Gly26=) n.310C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173203C>G | CA492994611 | HBA2 | c.174C>G (p.Gly58=) c.78C>G (p.Gly26=) n.310C>G n.143C>G | |
16 | g.173203C>T | CA492994612 | HBA2 | c.174C>T (p.Gly58=) c.78C>T (p.Gly26=) n.310C>T n.143C>T | |
16 | g.173204C>A | CA393993462 | HBA2 | c.175C>A (p.His59Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.311C>A n.144C>A | |
16 | g.173204C= | CA2200880685 | HBA2 | c.175C= (p.His59=) c.79C= (p.His27=) n.311C= n.144C= | |
16 | g.173204C>G | CA393993463 | HBA2 | c.175C>G (p.His59Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.311C>G n.144C>G | |
16 | g.173204C>T | CA276414723 | HBA2 | c.175C>T (p.His59Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.311C>T n.144C>T | dbSNP |
16 | g.173205A>C | CA393993464 | HBA2 | c.176A>C (p.His59Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.312A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173205A>G | CA393993466 | HBA2 | c.176A>G (p.His59Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.312A>G n.145A>G | |
16 | g.173205A>T | CA393993468 | HBA2 | c.176A>T (p.His59Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.312A>T n.145A>T | |
16 | g.173206C>A | CA125616 | HBA2 | c.177C>A (p.His59Gln) c.81C>A (p.His27Gln) n.313C>A n.146C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173206C= | CA2200880686 | HBA2 | c.177C= (p.His59=) c.81C= (p.His27=) n.313C= n.146C= | |
16 | g.173206C>G | CA393993470 | HBA2 | c.177C>G (p.His59Gln) c.81C>G (p.His27Gln) n.313C>G n.146C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173206C>T | CA492994616 | HBA2 | c.177C>T (p.His59=) c.81C>T (p.His27=) n.313C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173207G>A | CA276414727 | HBA2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.314G>A n.147G>A | dbSNP |
16 | g.173207G>C | CA125654 | HBA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.314G>C n.147G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173207G= | CA2200880687 | HBA2 | c.178G= (p.Gly60=) c.82G= (p.Gly28=) n.314G= n.147G= | |
16 | g.173207G>T | CA393993472 | HBA2 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.314G>T n.147G>T | |
16 | g.173208G>A | CA276414731 | HBA2 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173208G>C | CA393993475 | HBA2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.315G>C n.148G>C | |
16 | g.173208G= | CA2200880688 | HBA2 | c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G= | |
16 | g.173208G>T | CA276414733 | HBA2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T | dbSNP |
16 | g.173209C>A | CA492994618 | HBA2 | c.180C>A (p.Gly60=) c.84C>A (p.Gly28=) n.316C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173209C= | CA2200880689 | HBA2 | c.180C= (p.Gly60=) c.84C= (p.Gly28=) n.316C= n.149C= | |
16 | g.173209C>G | CA492994620 | HBA2 | c.180C>G (p.Gly60=) c.84C>G (p.Gly28=) n.316C>G n.149C>G | |
16 | g.173209C>T | CA492994622 | HBA2 | c.180C>T (p.Gly60=) c.84C>T (p.Gly28=) n.316C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173210A= | CA2200880690 | HBA2 | c.181A= (p.Lys61=) c.85A= (p.Lys29=) n.317A= n.150A= | |
16 | g.173210A>C | CA393993477 | HBA2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.317A>C n.150A>C | |
16 | g.173210A>G | CA276414737 | HBA2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.317A>G n.150A>G | dbSNP |
16 | g.173210A>T | CA393993479 | HBA2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.317A>T n.150A>T | |
16 | g.173213_173215del | CA2695221219 | HBA2 | c.184_186del (p.Lys62del) c.88_90del (p.Lys30del) n.320_322del n.153_155del | |
16 | g.173211A>C | CA393993485 | HBA2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.318A>C n.151A>C | |
16 | g.173211A>G | CA393993482 | HBA2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.318A>G n.151A>G | |
16 | g.173211A>T | CA393993483 | HBA2 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.318A>T n.151A>T | |
16 | g.173212G>A | CA492994623 | HBA2 | c.183G>A (p.Lys61=) c.87G>A (p.Lys29=) n.319G>A n.152G>A | |
16 | g.173212G>C | CA276414739 | HBA2 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.319G>C n.152G>C | dbSNP |
16 | g.173212G= | CA2200880691 | HBA2 | c.183G= (p.Lys61=) c.87G= (p.Lys29=) n.319G= n.152G= | |
16 | g.173212G>T | CA276414742 | HBA2 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.319G>T n.152G>T | dbSNP |
16 | g.173213A= | CA2200880692 | HBA2 | c.184A= (p.Lys62=) c.88A= (p.Lys30=) n.320A= n.153A= | |
16 | g.173213A>C | CA393993488 | HBA2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.320A>C n.153A>C | |
16 | g.173213A>G | CA276414744 | HBA2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.320A>G n.153A>G | dbSNP |
16 | g.173213A>T | CA393993490 | HBA2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.320A>T n.153A>T | |
16 | g.173214A= | CA2200880693 | HBA2 | c.185A= (p.Lys62=) c.89A= (p.Lys30=) n.321A= n.154A= | |
16 | g.173214A>C | CA276414747 | HBA2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.321A>C n.154A>C | dbSNP |
16 | g.173214A>G | CA393993494 | HBA2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.321A>G n.154A>G | |
16 | g.173214A>T | CA393993492 | HBA2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.321A>T n.154A>T | |
16 | g.173215G>A | CA492994627 | HBA2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.90G>A (p.Lys30=) n.322G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173215G>C | CA125563 | HBA2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.322G>C n.155G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173215G= | CA2200880694 | HBA2 | c.186G= (p.Lys62=) c.90G= (p.Lys30=) n.322G= n.155G= | |
16 | g.173215G>T | CA276414757 | HBA2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.322G>T n.155G>T | dbSNP |
16 | g.173217_173219del | CA2695221220 | HBA2 | c.188_190del (p.Val63del) c.92_94del (p.Val31del) n.324_326del n.157_159del | |
16 | g.173216G>A | CA125559 | HBA2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.91G>A (p.Val31Met) n.323G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173216G>C | CA393993501 | HBA2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) n.323G>C n.156G>C | |
16 | g.173216G= | CA2200880695 | HBA2 | c.187G= (p.Val63=) c.91G= (p.Val31=) n.323G= n.156G= | |
16 | g.173216G>T | CA393993504 | HBA2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) n.323G>T n.156G>T | |
16 | g.173216_173258delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | CA2200880696 | HBA2 | c.187_229delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val63=) c.91_133delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA (p.Val31=) n.323_365delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA n.156_198delinsGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACA | |
16 | g.173217T>A | CA393993507 | HBA2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) n.324T>A n.157T>A | |
16 | g.173217T>C | CA393993510 | HBA2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) n.324T>C n.157T>C | |
16 | g.173217T>G | CA393993513 | HBA2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) n.324T>G n.157T>G | gnomAD v4 |
16 | g.173219_173260del | CA276414763 | HBA2 | c.190_231del (p.Ala64_Met77del) c.94_135del (p.Ala32_Met45del) n.326_367del n.159_200del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173218G>A | CA7770114 | HBA2 | c.189G>A (p.Val63=) c.93G>A (p.Val31=) n.325G>A n.158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173218G>C | CA492994630 | HBA2 | c.189G>C (p.Val63=) c.93G>C (p.Val31=) n.325G>C n.158G>C | |
16 | g.173218G= | CA2200880697 | HBA2 | c.189G= (p.Val63=) c.93G= (p.Val31=) n.325G= n.158G= | |
16 | g.173218G>T | CA16021008 | HBA2 | c.189G>T (p.Val63=) c.93G>T (p.Val31=) n.325G>T n.158G>T | |
16 | g.173219del | CA2630737372 | HBA2 | c.190del (p.Ala64ProfsTer4) c.94del (p.Ala32ProfsTer4) n.326del n.159del | gnomAD v4 |
16 | g.173219G>A | CA393993519 | HBA2 | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.326G>A n.159G>A | |
16 | g.173219G>C | CA393993520 | HBA2 | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.326G>C n.159G>C | |
16 | g.173219G>T | CA393993523 | HBA2 | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.326G>T n.159G>T | |
16 | g.173220C>A | CA276414769 | HBA2 | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.327C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173220C= | CA2200880698 | HBA2 | c.191C= (p.Ala64=) c.95C= (p.Ala32=) n.327C= n.160C= | |
16 | g.173220C>G | CA393993527 | HBA2 | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.327C>G n.160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173220C>T | CA276414772 | HBA2 | c.191C>T (p.Ala64Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.327C>T n.160C>T | dbSNP |
16 | g.173221C>A | CA492994632 | HBA2 | c.192C>A (p.Ala64=) c.96C>A (p.Ala32=) n.328C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173221C= | CA2200880699 | HBA2 | c.192C= (p.Ala64=) c.96C= (p.Ala32=) n.328C= n.161C= | |
16 | g.173221C>G | CA492994634 | HBA2 | c.192C>G (p.Ala64=) c.96C>G (p.Ala32=) n.328C>G n.161C>G | dbSNP |
16 | g.173221C>T | CA492994633 | HBA2 | c.192C>T (p.Ala64=) c.96C>T (p.Ala32=) n.328C>T n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173222G>A | CA276414775 | HBA2 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173222G>C | CA393993533 | HBA2 | c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C | |
16 | g.173222G= | CA2200880700 | HBA2 | c.193G= (p.Asp65=) c.97G= (p.Asp33=) n.329G= n.162G= | |
16 | g.173222G>T | CA276414778 | HBA2 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T | dbSNP |
16 | g.173223A= | CA2200880701 | HBA2 | c.194A= (p.Asp65=) c.98A= (p.Asp33=) n.330A= n.163A= | |
16 | g.173223A>C | CA393993535 | HBA2 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.330A>C n.163A>C | |
16 | g.173223A>G | CA276414780 | HBA2 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.330A>G n.163A>G | dbSNP |
16 | g.173223A>T | CA393993538 | HBA2 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.330A>T n.163A>T | |
16 | g.173224C>A | CA393993542 | HBA2 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.331C>A n.164C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173224C= | CA2200880702 | HBA2 | c.195C= (p.Asp65=) c.99C= (p.Asp33=) n.331C= n.164C= | |
16 | g.173224C>G | CA393993544 | HBA2 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.331C>G n.164C>G | |
16 | g.173224C>T | CA492994638 | HBA2 | c.195C>T (p.Asp65=) c.99C>T (p.Asp33=) n.331C>T n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173225G>A | CA125646 | HBA2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.332G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173225G>C | CA393993548 | HBA2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.332G>C n.165G>C | |
16 | g.173225G= | CA2200880703 | HBA2 | c.196G= (p.Ala66=) c.100G= (p.Ala34=) n.332G= n.165G= | |
16 | g.173225G>T | CA393993552 | HBA2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.332G>T n.165G>T | |
16 | g.173226C>A | CA393993555 | HBA2 | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.333C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173226C= | CA2200880704 | HBA2 | c.197C= (p.Ala66=) c.101C= (p.Ala34=) n.333C= n.166C= | |
16 | g.173226C>G | CA393993558 | HBA2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.333C>G n.166C>G | |
16 | g.173226C>T | CA276414787 | HBA2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.333C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173227G>A | CA492994640 | HBA2 | c.198G>A (p.Ala66=) c.102G>A (p.Ala34=) n.334G>A n.167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173227G>C | CA492994641 | HBA2 | c.198G>C (p.Ala66=) c.102G>C (p.Ala34=) n.334G>C n.167G>C | |
16 | g.173227G= | CA2200880705 | HBA2 | c.198G= (p.Ala66=) c.102G= (p.Ala34=) n.334G= n.167G= | |
16 | g.173227G>T | CA492994642 | HBA2 | c.198G>T (p.Ala66=) c.102G>T (p.Ala34=) n.334G>T n.167G>T | |
16 | g.173228C>A | CA393993561 | HBA2 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.335C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173228C= | CA2200880706 | HBA2 | c.199C= (p.Leu67=) c.103C= (p.Leu35=) n.335C= n.168C= | |
16 | g.173228C>G | CA393993562 | HBA2 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.335C>G n.168C>G | |
16 | g.173228C>T | CA492994643 | HBA2 | c.199C>T (p.Leu67=) c.103C>T (p.Leu35=) n.335C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173229T>A | CA393993563 | HBA2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.336T>A n.169T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173229T>C | CA125625 | HBA2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.336T>C n.169T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173229T>G | CA393993564 | HBA2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.336T>G n.169T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173229T= | CA2200880707 | HBA2 | c.200T= (p.Leu67=) c.104T= (p.Leu35=) n.336T= n.169T= | |
16 | g.173230G>A | CA492994644 | HBA2 | c.201G>A (p.Leu67=) c.105G>A (p.Leu35=) n.337G>A n.170G>A | |
16 | g.173230G>C | CA492994645 | HBA2 | c.201G>C (p.Leu67=) c.105G>C (p.Leu35=) n.337G>C n.170G>C | |
16 | g.173230G>T | CA492994646 | HBA2 | c.201G>T (p.Leu67=) c.105G>T (p.Leu35=) n.337G>T n.170G>T | |
16 | g.173231A>C | CA393993567 | HBA2 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.338A>C n.171A>C | |
16 | g.173231A>G | CA393993565 | HBA2 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.338A>G n.171A>G | |
16 | g.173231A>T | CA393993566 | HBA2 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.338A>T n.171A>T | |
16 | g.173232C>A | CA393993568 | HBA2 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.339C>A n.172C>A | |
16 | g.173232C>G | CA393993569 | HBA2 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.339C>G n.172C>G | |
16 | g.173232C>T | CA393993570 | HBA2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.339C>T n.172C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173233C>A | CA492994648 | HBA2 | c.204C>A (p.Thr68=) c.108C>A (p.Thr36=) n.340C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173233C>G | CA492994650 | HBA2 | c.204C>G (p.Thr68=) c.108C>G (p.Thr36=) n.340C>G n.173C>G | |
16 | g.173233C>T | CA492994649 | HBA2 | c.204C>T (p.Thr68=) c.108C>T (p.Thr36=) n.340C>T n.173C>T | |
16 | g.173234A= | CA2200880708 | HBA2 | c.205A= (p.Asn69=) c.109A= (p.Asn37=) n.341A= n.174A= | |
16 | g.173234A>C | CA276414791 | HBA2 | c.205A>C (p.Asn69His) c.109A>C (p.Asn37His) n.341A>C n.174A>C | dbSNP |
16 | g.173234A>G | CA276414795 | HBA2 | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.341A>G n.174A>G | dbSNP |
16 | g.173234A>T | CA276414798 | HBA2 | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.341A>T n.174A>T | dbSNP |
16 | g.173235A>C | CA393993572 | HBA2 | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.342A>C n.175A>C | |
16 | g.173235A>G | CA393993574 | HBA2 | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.342A>G n.175A>G | |
16 | g.173235A>T | CA393993575 | HBA2 | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.342A>T n.175A>T | |
16 | g.173236C>A | CA276414801 | HBA2 | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.343C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173236C= | CA2200880709 | HBA2 | c.207C= (p.Asn69=) c.111C= (p.Asn37=) n.343C= n.176C= | |
16 | g.173236C>G | CA16602269 | HBA2 | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.343C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173236C>T | CA492994653 | HBA2 | c.207C>T (p.Asn69=) c.111C>T (p.Asn37=) n.343C>T n.176C>T | |
16 | g.173237G>A | CA125648 | HBA2 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.344G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173237G>C | CA393993582 | HBA2 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.344G>C n.177G>C | |
16 | g.173237G= | CA2200880710 | HBA2 | c.208G= (p.Ala70=) c.112G= (p.Ala38=) n.344G= n.177G= | |
16 | g.173237G>T | CA393993579 | HBA2 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.344G>T n.177G>T | |
16 | g.173238C>A | CA393993584 | HBA2 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.345C>A n.178C>A | |
16 | g.173238C>G | CA393993587 | HBA2 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.345C>G n.178C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173238C>T | CA393993589 | HBA2 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.345C>T n.178C>T | |
16 | g.173239C>A | CA492994656 | HBA2 | c.210C>A (p.Ala70=) c.114C>A (p.Ala38=) n.346C>A n.179C>A | |
16 | g.173239C= | CA2200880711 | HBA2 | c.210C= (p.Ala70=) c.114C= (p.Ala38=) n.346C= n.179C= | |
16 | g.173239C>G | CA492994657 | HBA2 | c.210C>G (p.Ala70=) c.114C>G (p.Ala38=) n.346C>G n.179C>G | |
16 | g.173239C>T | CA7770115 | HBA2 | c.210C>T (p.Ala70=) c.114C>T (p.Ala38=) n.346C>T n.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173240_173257dup | CA2630737434 | HBA2 | c.211_228dup (p.Asp76_Met77insValAlaHisValAspAsp) c.115_132dup (p.Asp44_Met45insValAlaHisValAspAsp) n.347_364dup n.180_197dup | gnomAD v4 |
16 | g.173239_173240insT | CA2499223248 | HBA2 | c.210_211insT (p.Val71CysfsTer?) c.114_115insT (p.Val39CysfsTer?) n.346_347insT n.179_180insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.173240G>A | CA393993595 | HBA2 | c.211G>A (p.Val71Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.347G>A n.180G>A | dbSNP |
16 | g.173240G>C | CA393993593 | HBA2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.347G>C n.180G>C | |
16 | g.173240G= | CA2200880712 | HBA2 | c.211G= (p.Val71=) c.115G= (p.Val39=) n.347G= n.180G= | |
16 | g.173240G>T | CA393993590 | HBA2 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.347G>T n.180G>T | |
16 | g.173241T>A | CA393993598 | HBA2 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.348T>A n.181T>A | |
16 | g.173241T>C | CA393993601 | HBA2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.348T>C n.181T>C | |
16 | g.173241T>G | CA276414819 | HBA2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.348T>G n.181T>G | dbSNP |
16 | g.173241T= | CA2200880713 | HBA2 | c.212T= (p.Val71=) c.116T= (p.Val39=) n.348T= n.181T= | |
16 | g.173242G>A | CA492994660 | HBA2 | c.213G>A (p.Val71=) c.117G>A (p.Val39=) n.349G>A n.182G>A | |
16 | g.173242G>C | CA492994661 | HBA2 | c.213G>C (p.Val71=) c.117G>C (p.Val39=) n.349G>C n.182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173242G= | CA2200880714 | HBA2 | c.213G= (p.Val71=) c.117G= (p.Val39=) n.349G= n.182G= | |
16 | g.173242G>T | CA492994659 | HBA2 | c.213G>T (p.Val71=) c.117G>T (p.Val39=) n.349G>T n.182G>T | |
16 | g.173243G>A | CA276414823 | HBA2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.350G>A n.183G>A | dbSNP |
16 | g.173243G>C | CA393993606 | HBA2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.350G>C n.183G>C | |
16 | g.173243G= | CA2200880715 | HBA2 | c.214G= (p.Ala72=) c.118G= (p.Ala40=) n.350G= n.183G= | |
16 | g.173243G>T | CA393993614 | HBA2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.350G>T n.183G>T | |
16 | g.173244C>A | CA276414830 | HBA2 | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.351C>A n.184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173244C= | CA2200880716 | HBA2 | c.215C= (p.Ala72=) c.119C= (p.Ala40=) n.351C= n.184C= | |
16 | g.173244C>G | CA393993617 | HBA2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.351C>G n.184C>G | |
16 | g.173244C>T | CA276414827 | HBA2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.351C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173245G>A | CA492994663 | HBA2 | c.216G>A (p.Ala72=) c.120G>A (p.Ala40=) n.352G>A n.185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173245G>C | CA492994664 | HBA2 | c.216G>C (p.Ala72=) c.120G>C (p.Ala40=) n.352G>C n.185G>C | |
16 | g.173245G= | CA2200880717 | HBA2 | c.216G= (p.Ala72=) c.120G= (p.Ala40=) n.352G= n.185G= | |
16 | g.173245G>T | CA492994665 | HBA2 | c.216G>T (p.Ala72=) c.120G>T (p.Ala40=) n.352G>T n.185G>T | |
16 | g.173245dup | CA2630737442 | HBA2 | c.216dup (p.His73AlafsTer?) c.120dup (p.His41AlafsTer?) n.352dup n.185dup | gnomAD v4 |
16 | g.173246C>A | CA393993618 | HBA2 | c.217C>A (p.His73Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.353C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173246C= | CA2200880718 | HBA2 | c.217C= (p.His73=) c.121C= (p.His41=) n.353C= n.186C= | |
16 | g.173246C>G | CA125629 | HBA2 | c.217C>G (p.His73Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.353C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173246C>T | CA276414836 | HBA2 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.353C>T n.186C>T | dbSNP |
16 | g.173247A= | CA2200880719 | HBA2 | c.218A= (p.His73=) c.122A= (p.His41=) n.354A= n.187A= | |
16 | g.173247A>C | CA393993619 | HBA2 | c.218A>C (p.His73Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.354A>C n.187A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173247A>G | CA276414842 | HBA2 | c.218A>G (p.His73Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.354A>G n.187A>G | dbSNP |
16 | g.173247A>T | CA393993620 | HBA2 | c.218A>T (p.His73Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.354A>T n.187A>T | |
16 | g.173248C>A | CA276414846 | HBA2 | c.219C>A (p.His73Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.355C>A n.188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173248C= | CA2200880720 | HBA2 | c.219C= (p.His73=) c.123C= (p.His41=) n.355C= n.188C= | |
16 | g.173248C>G | CA393993621 | HBA2 | c.219C>G (p.His73Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.355C>G n.188C>G | |
16 | g.173248C>T | CA492994669 | HBA2 | c.219C>T (p.His73=) c.123C>T (p.His41=) n.355C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173249G>A | CA393993622 | HBA2 | c.220G>A (p.Val74Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.356G>A n.189G>A | |
16 | g.173249G>C | CA393993623 | HBA2 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.356G>C n.189G>C | |
16 | g.173249G>T | CA393993624 | HBA2 | c.220G>T (p.Val74Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.356G>T n.189G>T | |
16 | g.173250T>A | CA393993631 | HBA2 | c.221T>A (p.Val74Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.357T>A n.190T>A | |
16 | g.173250T>C | CA393993628 | HBA2 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.357T>C n.190T>C | |
16 | g.173250T>G | CA393993627 | HBA2 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.357T>G n.190T>G | |
16 | g.173251G>A | CA492994673 | HBA2 | c.222G>A (p.Val74=) c.126G>A (p.Val42=) n.358G>A n.191G>A | |
16 | g.173251G>C | CA492994674 | HBA2 | c.222G>C (p.Val74=) c.126G>C (p.Val42=) n.358G>C n.191G>C | |
16 | g.173251G>T | CA492994677 | HBA2 | c.222G>T (p.Val74=) c.126G>T (p.Val42=) n.358G>T n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173251_173254delinsGGAC | CA2200880721 | HBA2 | c.222_225delinsGGAC (p.Val74=) c.126_129delinsGGAC (p.Val42=) n.358_361delinsGGAC n.191_194delinsGGAC | |
16 | g.173252G>A | CA276414851 | HBA2 | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.359G>A n.192G>A | dbSNP |
16 | g.173252G>C | CA393993636 | HBA2 | c.223G>C (p.Asp75His) c.127G>C (p.Asp43His) n.359G>C n.192G>C | |
16 | g.173252G= | CA2200880722 | HBA2 | c.223G= (p.Asp75=) c.127G= (p.Asp43=) n.359G= n.192G= | |
16 | g.173252G>T | CA393993638 | HBA2 | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.359G>T n.192G>T | |
16 | g.173255_173257del | CA125606 | HBA2 | c.226_228del (p.Asp76del) c.130_132del (p.Asp44del) n.362_364del n.195_197del | ClinVar dbSNP |
16 | g.173253A= | CA2200880723 | HBA2 | c.224A= (p.Asp75=) c.128A= (p.Asp43=) n.360A= n.193A= | |
16 | g.173253A>C | CA276414862 | HBA2 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.193A>C | dbSNP |
16 | g.173253A>G | CA393993640 | HBA2 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173253A>T | CA393993641 | HBA2 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.193A>T | |
16 | g.173254C>A | CA393993642 | HBA2 | c.225C>A (p.Asp75Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) n.361C>A n.194C>A | |
16 | g.173254C= | CA2200880724 | HBA2 | c.225C= (p.Asp75=) c.129C= (p.Asp43=) n.361C= n.194C= | |
16 | g.173254C>G | CA393993643 | HBA2 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) n.361C>G n.194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173254C>T | CA492994681 | HBA2 | c.225C>T (p.Asp75=) c.129C>T (p.Asp43=) n.361C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173255G>A | CA276414866 | HBA2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.362G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173255G>C | CA276414871 | HBA2 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130G>C (p.Asp44His) n.362G>C n.195G>C | dbSNP |
16 | g.173255G= | CA2200880725 | HBA2 | c.226G= (p.Asp76=) c.130G= (p.Asp44=) n.362G= n.195G= | |
16 | g.173255G>T | CA276414872 | HBA2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.362G>T n.195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173256A= | CA2200880726 | HBA2 | c.227A= (p.Asp76=) c.131A= (p.Asp44=) n.363A= n.196A= | |
16 | g.173256A>C | CA393993645 | HBA2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.363A>C n.196A>C | |
16 | g.173256A>G | CA276414875 | HBA2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.363A>G n.196A>G | dbSNP |
16 | g.173256A>T | CA125663 | HBA2 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.363A>T n.196A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173257C>A | CA393993649 | HBA2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.364C>A n.197C>A | |
16 | g.173257C>G | CA393993648 | HBA2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.364C>G n.197C>G | |
16 | g.173257C>T | CA492994685 | HBA2 | c.228C>T (p.Asp76=) c.132C>T (p.Asp44=) n.364C>T n.197C>T | |
16 | g.173258A>C | CA393993653 | HBA2 | c.229A>C (p.Met77Leu) c.133A>C (p.Met45Leu) n.365A>C n.198A>C | |
16 | g.173258A>G | CA393993656 | HBA2 | c.229A>G (p.Met77Val) c.133A>G (p.Met45Val) n.365A>G n.198A>G | |
16 | g.173258A>T | CA393993657 | HBA2 | c.229A>T (p.Met77Leu) c.133A>T (p.Met45Leu) n.365A>T n.198A>T | |
16 | g.173259T>A | CA276414878 | HBA2 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) n.366T>A n.199T>A | dbSNP |
16 | g.173259T>C | CA276414876 | HBA2 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) n.366T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173259T>G | CA276414877 | HBA2 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) n.366T>G n.199T>G | dbSNP |
16 | g.173259T= | CA2200880727 | HBA2 | c.230T= (p.Met77=) c.134T= (p.Met45=) n.366T= n.199T= | |
16 | g.173259dup | CA2630737479 | HBA2 | c.230dup (p.Met77IlefsTer?) c.134dup (p.Met45IlefsTer?) n.366dup n.199dup | gnomAD v4 |
16 | g.173260G>A | CA276414881 | HBA2 | c.231G>A (p.Met77Ile) c.135G>A (p.Met45Ile) n.367G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173260G>C | CA393993666 | HBA2 | c.231G>C (p.Met77Ile) c.135G>C (p.Met45Ile) n.367G>C n.200G>C | |
16 | g.173260G= | CA2200880728 | HBA2 | c.231G= (p.Met77=) c.135G= (p.Met45=) n.367G= n.200G= | |
16 | g.173260G>T | CA393993669 | HBA2 | c.231G>T (p.Met77Ile) c.135G>T (p.Met45Ile) n.367G>T n.200G>T | |
16 | g.173261C>A | CA393993671 | HBA2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.368C>A n.201C>A | |
16 | g.173261C>G | CA393993673 | HBA2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.368C>G n.201C>G | |
16 | g.173261C>T | CA393993677 | HBA2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.368C>T n.201C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173262C>A | CA125618 | HBA2 | c.233C>A (p.Pro78His) c.137C>A (p.Pro46His) n.369C>A n.202C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173262C= | CA2200880729 | HBA2 | c.233C= (p.Pro78=) c.137C= (p.Pro46=) n.369C= n.202C= | |
16 | g.173262C>G | CA276414888 | HBA2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.369C>G n.202C>G | dbSNP |
16 | g.173262C>T | CA276414891 | HBA2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.369C>T n.202C>T | dbSNP |
16 | g.173263C>A | CA492994694 | HBA2 | c.234C>A (p.Pro78=) c.138C>A (p.Pro46=) n.370C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173263C>G | CA492994695 | HBA2 | c.234C>G (p.Pro78=) c.138C>G (p.Pro46=) n.370C>G n.203C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173263C>T | CA492994697 | HBA2 | c.234C>T (p.Pro78=) c.138C>T (p.Pro46=) n.370C>T n.203C>T | |
16 | g.173264A= | CA2200880730 | HBA2 | c.235A= (p.Asn79=) c.139A= (p.Asn47=) n.371A= n.204A= | |
16 | g.173264A>C | CA125580 | HBA2 | c.235A>C (p.Asn79His) c.139A>C (p.Asn47His) n.371A>C n.204A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173264A>G | CA276414897 | HBA2 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.371A>G n.204A>G | dbSNP |
16 | g.173264A>T | CA393993685 | HBA2 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.371A>T n.204A>T | |
16 | g.173265A>C | CA393993687 | HBA2 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.372A>C n.205A>C | |
16 | g.173265A>G | CA393993688 | HBA2 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.372A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173265A>T | CA393993691 | HBA2 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.372A>T n.205A>T | |
16 | g.173266C>A | CA393993701 | HBA2 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) n.373C>A n.206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173266C= | CA2200880731 | HBA2 | c.237C= (p.Asn79=) c.141C= (p.Asn47=) n.373C= n.206C= | |
16 | g.173266C>G | CA276414901 | HBA2 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) n.373C>G n.206C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173266C>T | CA492994703 | HBA2 | c.237C>T (p.Asn79=) c.141C>T (p.Asn47=) n.373C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173267G>A | CA276414904 | HBA2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.374G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173267G>C | CA393993708 | HBA2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.374G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173267G= | CA2200880732 | HBA2 | c.238G= (p.Ala80=) c.142G= (p.Ala48=) n.374G= n.207G= | |
16 | g.173267G>T | CA393993710 | HBA2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.374G>T n.207G>T | |
16 | g.173268C>A | CA393993712 | HBA2 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.375C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173268C= | CA2200880733 | HBA2 | c.239C= (p.Ala80=) c.143C= (p.Ala48=) n.375C= n.208C= | |
16 | g.173268C>G | CA276414908 | HBA2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.375C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.173268C>T | CA393993716 | HBA2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.375C>T n.208C>T | |
16 | g.173269G>A | CA492994707 | HBA2 | c.240G>A (p.Ala80=) c.144G>A (p.Ala48=) n.376G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173269G>C | CA492994708 | HBA2 | c.240G>C (p.Ala80=) c.144G>C (p.Ala48=) n.376G>C n.209G>C | |
16 | g.173269G= | CA2200880734 | HBA2 | c.240G= (p.Ala80=) c.144G= (p.Ala48=) n.376G= n.209G= | |
16 | g.173269G>T | CA492994709 | HBA2 | c.240G>T (p.Ala80=) c.144G>T (p.Ala48=) n.376G>T n.209G>T | dbSNP |
16 | g.173270C>A | CA393993718 | HBA2 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.377C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173270C= | CA2200880735 | HBA2 | c.241C= (p.Leu81=) c.145C= (p.Leu49=) n.377C= n.210C= | |
16 | g.173270C>G | CA125608 | HBA2 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.377C>G n.210C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173270C>T | CA492994711 | HBA2 | c.241C>T (p.Leu81=) c.145C>T (p.Leu49=) n.377C>T n.210C>T | |
16 | g.173271T>A | CA393993723 | HBA2 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.378T>A n.211T>A | |
16 | g.173271T>C | CA393993725 | HBA2 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.378T>C n.211T>C | |
16 | g.173271T>G | CA276414919 | HBA2 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.378T>G n.211T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173271T= | CA2200880736 | HBA2 | c.242T= (p.Leu81=) c.146T= (p.Leu49=) n.378T= n.211T= | |
16 | g.173272G>A | CA492994714 | HBA2 | c.243G>A (p.Leu81=) c.147G>A (p.Leu49=) n.379G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173272G>C | CA492994715 | HBA2 | c.243G>C (p.Leu81=) c.147G>C (p.Leu49=) n.379G>C n.212G>C | |
16 | g.173272G= | CA2200880737 | HBA2 | c.243G= (p.Leu81=) c.147G= (p.Leu49=) n.379G= n.212G= | |
16 | g.173272G>T | CA7770116 | HBA2 | c.243G>T (p.Leu81=) c.147G>T (p.Leu49=) n.379G>T n.212G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173273del | CA2695221221 | HBA2 | c.244del (p.Ser82ProfsTer3) c.148del (p.Ser50ProfsTer3) n.380del n.213del | |
16 | g.173273T>A | CA393993732 | HBA2 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.380T>A n.213T>A | dbSNP |
16 | g.173273T>C | CA125656 | HBA2 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.380T>C n.213T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173273T>G | CA393993737 | HBA2 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.380T>G n.213T>G | |
16 | g.173273T= | CA2200880738 | HBA2 | c.244T= (p.Ser82=) c.148T= (p.Ser50=) n.380T= n.213T= | |
16 | g.173274C>A | CA393993739 | HBA2 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.381C>A n.214C>A | |
16 | g.173274C= | CA2200880739 | HBA2 | c.245C= (p.Ser82=) c.149C= (p.Ser50=) n.381C= n.214C= | |
16 | g.173274C>G | CA276414920 | HBA2 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.381C>G n.214C>G | dbSNP |
16 | g.173274C>T | CA393993742 | HBA2 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.381C>T n.214C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173275C>A | CA492994720 | HBA2 | c.246C>A (p.Ser82=) c.150C>A (p.Ser50=) n.382C>A n.215C>A | |
16 | g.173275C= | CA2200880740 | HBA2 | c.246C= (p.Ser82=) c.150C= (p.Ser50=) n.382C= n.215C= | |
16 | g.173275C>G | CA492994723 | HBA2 | c.246C>G (p.Ser82=) c.150C>G (p.Ser50=) n.382C>G n.215C>G | |
16 | g.173275C>T | CA7770117 | HBA2 | c.246C>T (p.Ser82=) c.150C>T (p.Ser50=) n.382C>T n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173276G>A | CA393993752 | HBA2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.383G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173276G>C | CA393993751 | HBA2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.383G>C n.216G>C | dbSNP |
16 | g.173276G>T | CA393993748 | HBA2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.383G>T n.216G>T | |
16 | g.173277C>A | CA276414925 | HBA2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.384C>A n.217C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173277C= | CA2200880741 | HBA2 | c.248C= (p.Ala83=) c.152C= (p.Ala51=) n.384C= n.217C= | |
16 | g.173277C>G | CA393993762 | HBA2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.384C>G n.217C>G | |
16 | g.173277C>T | CA393993757 | HBA2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.384C>T n.217C>T | |
16 | g.173279del | CA973581986 | HBA2 | c.250del (p.Leu84Ter) c.154del (p.Leu52Ter) n.386del n.219del | gnomAD v3 gnomAD v4 |