Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173041_173057dup | CA2630737114 | HBA2 | c.95+34_95+50dup (n.95+34_95+50dup) c.-1-84_-1-68dup (n.-1-84_-1-68dup) n.148_164dup n.64+34_64+50dup | gnomAD v4 |
16 | g.173048_173050del | CA2630737118 | HBA2 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.173049C>A | CA620304245 | HBA2 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173049C= | CA2200880567 | HBA2 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.173049C>T | CA2630737120 | HBA2 | c.95+42C>T (n.95+42C>T) c.-1-76C>T (n.-1-76C>T) n.156C>T n.64+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173050C>T | CA2630737122 | HBA2 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173051C>A | CA2630737123 | HBA2 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173051C= | CA2200880574 | HBA2 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.173051C>G | CA620304247 | HBA2 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173051C>T | CA620304246 | HBA2 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173053G>A | CA2630737125 | HBA2 | c.95+46G>A (n.95+46G>A) c.-1-72G>A (n.-1-72G>A) n.160G>A n.64+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173056C>A | CA973581889 | HBA2 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173057C= | CA2200880576 | HBA2 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.173057C>T | CA620304248 | HBA2 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173058A= | CA2200880578 | HBA2 | c.95+51A= (n.95+51A=) c.-1-67A= (n.-1-67A=) n.165A= n.64+51A= | |
16 | g.173058A>C | CA2805501751 | HBA2 | c.95+51A>C (n.95+51A>C) c.-1-67A>C (n.-1-67A>C) n.165A>C n.64+51A>C | |
16 | g.173058A>G | CA620304249 | HBA2 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173059C>T | CA2630737126 | HBA2 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>C | CA2630737127 | HBA2 | c.95+53A>C (n.95+53A>C) c.-1-65A>C (n.-1-65A>C) n.167A>C n.64+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>G | CA2630737128 | HBA2 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173062G>A | CA276414509 | HBA2 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP |
16 | g.173062G= | CA2200880579 | HBA2 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.173062G>T | CA2630737130 | HBA2 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173064C>T | CA2589876424 | HBA2 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173065A>C | CA2552138489 | HBA2 | c.95+58A>C (n.95+58A>C) c.-1-60A>C (n.-1-60A>C) n.172A>C n.64+58A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173065A>G | CA2630737134 | HBA2 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173066C>A | CA2838238279 | HBA2 | c.96-59C>A (n.96-59C>A) c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) n.173C>A n.65-59C>A | |
16 | g.173066C= | CA2200880581 | HBA2 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.173066C>T | CA718606599 | HBA2 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173068C>A | CA2200880584 | HBA2 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | dbSNP |
16 | g.173068C= | CA2200880582 | HBA2 | c.96-57C= (n.96-57C=) c.-1-57C= (n.-1-57C=) n.175C= n.65-57C= | |
16 | g.173069del | CA2630737135 | HBA2 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.173069T>C | CA2630737136 | HBA2 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173072A= | CA2200880585 | HBA2 | c.96-53A= (n.96-53A=) c.-1-53A= (n.-1-53A=) n.179A= n.65-53A= | |
16 | g.173072A>C | CA2630737138 | HBA2 | c.96-53A>C (n.96-53A>C) c.-1-53A>C (n.-1-53A>C) n.179A>C n.65-53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173072A>G | CA2200880586 | HBA2 | c.96-53A>G (n.96-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.179A>G n.65-53A>G | dbSNP |
16 | g.173073C>A | CA2575852755 | HBA2 | c.96-52C>A (n.96-52C>A) c.-1-52C>A (n.-1-52C>A) n.180C>A n.65-52C>A | |
16 | g.173073C>G | CA2630737139 | HBA2 | c.96-52C>G (n.96-52C>G) c.-1-52C>G (n.-1-52C>G) n.180C>G n.65-52C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173074C>T | CA2630737140 | HBA2 | c.96-51C>T (n.96-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.181C>T n.65-51C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173075G>A | CA620304250 | HBA2 | c.96-50G>A (n.96-50G>A) c.-1-50G>A (n.-1-50G>A) n.182G>A n.65-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173075G= | CA2200880588 | HBA2 | c.96-50G= (n.96-50G=) c.-1-50G= (n.-1-50G=) n.182G= n.65-50G= | |
16 | g.173075G>T | CA2630737141 | HBA2 | c.96-50G>T (n.96-50G>T) c.-1-50G>T (n.-1-50G>T) n.182G>T n.65-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173076T>G | CA2630737142 | HBA2 | c.96-49T>G (n.96-49T>G) c.-1-49T>G (n.-1-49T>G) n.183T>G n.65-49T>G | gnomAD v4 |
16 | g.173077C>A | CA2630737144 | HBA2 | c.96-48C>A (n.96-48C>A) c.-1-48C>A (n.-1-48C>A) n.184C>A n.65-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173081G>A | CA2200880591 | HBA2 | c.96-44G>A (n.96-44G>A) c.-1-44G>A (n.-1-44G>A) n.188G>A n.65-44G>A | dbSNP |
16 | g.173081G= | CA2200880590 | HBA2 | c.96-44G= (n.96-44G=) c.-1-44G= (n.-1-44G=) n.188G= n.65-44G= | |
16 | g.173082C>T | CA2575852758 | HBA2 | c.96-43C>T (n.96-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.189C>T n.65-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173083C= | CA2200880593 | HBA2 | c.96-42C= (n.96-42C=) c.-1-42C= (n.-1-42C=) n.190C= n.65-42C= | |
16 | g.173083C>G | CA620304251 | HBA2 | c.96-42C>G (n.96-42C>G) c.-1-42C>G (n.-1-42C>G) n.190C>G n.65-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173083C>T | CA620304252 | HBA2 | c.96-42C>T (n.96-42C>T) c.-1-42C>T (n.-1-42C>T) n.190C>T n.65-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173086_173091dup | CA2630737145 | HBA2 | c.96-39_96-34dup (n.96-39_96-34dup) c.-1-39_-1-34dup (n.-1-39_-1-34dup) n.193_198dup n.65-39_65-34dup | gnomAD v4 |
16 | g.173085C>G | CA2575852762 | HBA2 | c.96-40C>G (n.96-40C>G) c.-1-40C>G (n.-1-40C>G) n.192C>G n.65-40C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173085C>T | CA2630737148 | HBA2 | c.96-40C>T (n.96-40C>T) c.-1-40C>T (n.-1-40C>T) n.192C>T n.65-40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173086G>A | CA2630737149 | HBA2 | c.96-39G>A (n.96-39G>A) c.-1-39G>A (n.-1-39G>A) n.193G>A n.65-39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173086G>C | CA2630737150 | HBA2 | c.96-39G>C (n.96-39G>C) c.-1-39G>C (n.-1-39G>C) n.193G>C n.65-39G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173086G= | CA2200880595 | HBA2 | c.96-39G= (n.96-39G=) c.-1-39G= (n.-1-39G=) n.193G= n.65-39G= | |
16 | g.173086G>T | CA2200880596 | HBA2 | c.96-39G>T (n.96-39G>T) c.-1-39G>T (n.-1-39G>T) n.193G>T n.65-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173087G>A | CA2630737151 | HBA2 | c.96-38G>A (n.96-38G>A) c.-1-38G>A (n.-1-38G>A) n.194G>A n.65-38G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173088A= | CA2200880600 | HBA2 | c.96-37A= (n.96-37A=) c.-1-37A= (n.-1-37A=) n.195A= n.65-37A= | |
16 | g.173088A>C | CA645509203 | HBA2 | c.96-37A>C (n.96-37A>C) c.-1-37A>C (n.-1-37A>C) n.195A>C n.65-37A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173088A>G | CA2630737152 | HBA2 | c.96-37A>G (n.96-37A>G) c.-1-37A>G (n.-1-37A>G) n.195A>G n.65-37A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173089C>A | CA2630737154 | HBA2 | c.96-36C>A (n.96-36C>A) c.-1-36C>A (n.-1-36C>A) n.196C>A n.65-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173089C= | CA2200880603 | HBA2 | c.96-36C= (n.96-36C=) c.-1-36C= (n.-1-36C=) n.196C= n.65-36C= | |
16 | g.173089C>T | CA620304253 | HBA2 | c.96-36C>T (n.96-36C>T) c.-1-36C>T (n.-1-36C>T) n.196C>T n.65-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173091dup | CA2200880602 | HBA2 | c.96-34dup (n.96-34dup) c.-1-34dup (n.-1-34dup) n.198dup n.65-34dup | dbSNP |
16 | g.173090C= | CA2200880604 | HBA2 | c.96-35C= (n.96-35C=) c.-1-35C= (n.-1-35C=) n.197C= n.65-35C= | |
16 | g.173090C>G | CA2200880605 | HBA2 | c.96-35C>G (n.96-35C>G) c.-1-35C>G (n.-1-35C>G) n.197C>G n.65-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173090C>T | CA2630737155 | HBA2 | c.96-35C>T (n.96-35C>T) c.-1-35C>T (n.-1-35C>T) n.197C>T n.65-35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173091C= | CA2200880606 | HBA2 | c.96-34C= (n.96-34C=) c.-1-34C= (n.-1-34C=) n.198C= n.65-34C= | |
16 | g.173091C>T | CA620304254 | HBA2 | c.96-34C>T (n.96-34C>T) c.-1-34C>T (n.-1-34C>T) n.198C>T n.65-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173092A= | CA2200880607 | HBA2 | c.96-33A= (n.96-33A=) c.-1-33A= (n.-1-33A=) n.199A= n.65-33A= | |
16 | g.173092A>C | CA973581893 | HBA2 | c.96-33A>C (n.96-33A>C) c.-1-33A>C (n.-1-33A>C) n.199A>C n.65-33A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173092A>G | CA620304255 | HBA2 | c.96-33A>G (n.96-33A>G) c.-1-33A>G (n.-1-33A>G) n.199A>G n.65-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173094A>G | CA2630737158 | HBA2 | c.96-31A>G (n.96-31A>G) c.-1-31A>G (n.-1-31A>G) n.201A>G n.65-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173094_173095delinsAC | CA2200880608 | HBA2 | c.96-31_96-30delinsAC (n.96-31_96-30delinsAC) c.-1-31_-1-30delinsAC (n.-1-31_-1-30delinsAC) n.201_202delinsAC n.65-31_65-30delinsAC | |
16 | g.173095C>A | CA2630737159 | HBA2 | c.96-30C>A (n.96-30C>A) c.-1-30C>A (n.-1-30C>A) n.202C>A n.65-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173095C= | CA2200880609 | HBA2 | c.96-30C= (n.96-30C=) c.-1-30C= (n.-1-30C=) n.202C= n.65-30C= | |
16 | g.173095C>T | CA2200880610 | HBA2 | c.96-30C>T (n.96-30C>T) c.-1-30C>T (n.-1-30C>T) n.202C>T n.65-30C>T | dbSNP |
16 | g.173098del | CA718606606 | HBA2 | c.96-27del (n.96-27del) c.-1-27del (n.-1-27del) n.205del n.65-27del | dbSNP |
16 | g.173096C= | CA2200880611 | HBA2 | c.96-29C= (n.96-29C=) c.-1-29C= (n.-1-29C=) n.203C= n.65-29C= | |
16 | g.173096C>T | CA973581895 | HBA2 | c.96-29C>T (n.96-29C>T) c.-1-29C>T (n.-1-29C>T) n.203C>T n.65-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173099A= | CA2200880612 | HBA2 | c.96-26A= (n.96-26A=) c.-1-26A= (n.-1-26A=) n.206A= n.65-26A= | |
16 | g.173099A>C | CA973581897 | HBA2 | c.96-26A>C (n.96-26A>C) c.-1-26A>C (n.-1-26A>C) n.206A>C n.65-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173100C>A | CA2630737161 | HBA2 | c.96-25C>A (n.96-25C>A) c.-1-25C>A (n.-1-25C>A) n.207C>A n.65-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173100C>T | CA973581903 | HBA2 | c.96-25C>T (n.96-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.207C>T n.65-25C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173102_173103dup | CA2200880613 | HBA2 | c.96-23_96-22dup (n.96-23_96-22dup) c.-1-23_-1-22dup (n.-1-23_-1-22dup) n.209_210dup n.65-23_65-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173101C= | CA2200880614 | HBA2 | c.96-24C= (n.96-24C=) c.-1-24C= (n.-1-24C=) n.208C= n.65-24C= | |
16 | g.173101C>G | CA7770109 | HBA2 | c.96-24C>G (n.96-24C>G) c.-1-24C>G (n.-1-24C>G) n.208C>G n.65-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173102C>G | CA2847227755 | HBA2 | c.96-23C>G (n.96-23C>G) c.-1-23C>G (n.-1-23C>G) n.209C>G n.65-23C>G | |
16 | g.173102C>T | CA2630737163 | HBA2 | c.96-23C>T (n.96-23C>T) c.-1-23C>T (n.-1-23C>T) n.209C>T n.65-23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173103C>G | CA2630737164 | HBA2 | c.96-22C>G (n.96-22C>G) c.-1-22C>G (n.-1-22C>G) n.210C>G n.65-22C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173103C>T | CA2630737165 | HBA2 | c.96-22C>T (n.96-22C>T) c.-1-22C>T (n.-1-22C>T) n.210C>T n.65-22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173104T>A | CA7770110 | HBA2 | c.96-21T>A (n.96-21T>A) c.-1-21T>A (n.-1-21T>A) n.211T>A n.65-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173104T>C | CA718606610 | HBA2 | c.96-21T>C (n.96-21T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) n.211T>C n.65-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173104T= | CA2200880615 | HBA2 | c.96-21T= (n.96-21T=) c.-1-21T= (n.-1-21T=) n.211T= n.65-21T= | |
16 | g.173105C>A | CA2630737166 | HBA2 | c.96-20C>A (n.96-20C>A) c.-1-20C>A (n.-1-20C>A) n.212C>A n.65-20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173105C>T | CA2575852765 | HBA2 | c.96-20C>T (n.96-20C>T) c.-1-20C>T (n.-1-20C>T) n.212C>T n.65-20C>T | |
16 | g.173106A>C | CA2630737167 | HBA2 | c.96-19A>C (n.96-19A>C) c.-1-19A>C (n.-1-19A>C) n.213A>C n.65-19A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173106A>G | CA2575852766 | HBA2 | c.96-19A>G (n.96-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.213A>G n.65-19A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173106A>T | CA2575852767 | HBA2 | c.96-19A>T (n.96-19A>T) c.-1-19A>T (n.-1-19A>T) n.213A>T n.65-19A>T | |
16 | g.173107C>A | CA2630737168 | HBA2 | c.96-18C>A (n.96-18C>A) c.-1-18C>A (n.-1-18C>A) n.214C>A n.65-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173108T>A | CA2589876432 | HBA2 | c.96-17T>A (n.96-17T>A) c.-1-17T>A (n.-1-17T>A) n.215T>A n.65-17T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173108T>C | CA973581907 | HBA2 | c.96-17T>C (n.96-17T>C) c.-1-17T>C (n.-1-17T>C) n.215T>C n.65-17T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173109C>A | CA2575852768 | HBA2 | c.96-16C>A (n.96-16C>A) c.-1-16C>A (n.-1-16C>A) n.216C>A n.65-16C>A | |
16 | g.173109C= | CA2200880616 | HBA2 | c.96-16C= (n.96-16C=) c.-1-16C= (n.-1-16C=) n.216C= n.65-16C= | |
16 | g.173109C>G | CA973581909 | HBA2 | c.96-16C>G (n.96-16C>G) c.-1-16C>G (n.-1-16C>G) n.216C>G n.65-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173110T>A | CA2630737169 | HBA2 | c.96-15T>A (n.96-15T>A) c.-1-15T>A (n.-1-15T>A) n.217T>A n.65-15T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173111G>A | CA2575852769 | HBA2 | c.96-14G>A (n.96-14G>A) c.-1-14G>A (n.-1-14G>A) n.218G>A n.65-14G>A | |
16 | g.173111G>T | CA2630737170 | HBA2 | c.96-14G>T (n.96-14G>T) c.-1-14G>T (n.-1-14G>T) n.218G>T n.65-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173113T>A | CA620304256 | HBA2 | c.96-12T>A (n.96-12T>A) c.-1-12T>A (n.-1-12T>A) n.220T>A n.65-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173113T>G | CA276414515 | HBA2 | c.96-12T>G (n.96-12T>G) c.-1-12T>G (n.-1-12T>G) n.220T>G n.65-12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173113T= | CA2200880617 | HBA2 | c.96-12T= (n.96-12T=) c.-1-12T= (n.-1-12T=) n.220T= n.65-12T= | |
16 | g.173116T>C | CA2841816152 | HBA2 | c.96-9T>C (n.96-9T>C) c.-1-9T>C (n.-1-9T>C) n.223T>C n.65-9T>C | |
16 | g.173117C>A | CA620304257 | HBA2 | c.96-8C>A (n.96-8C>A) c.-1-8C>A (n.-1-8C>A) n.224C>A n.65-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173117C= | CA2200880619 | HBA2 | c.96-8C= (n.96-8C=) c.-1-8C= (n.-1-8C=) n.224C= n.65-8C= | |
16 | g.173117C>G | CA2200880618 | HBA2 | c.96-8C>G (n.96-8C>G) c.-1-8C>G (n.-1-8C>G) n.224C>G n.65-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173118C= | CA2200880620 | HBA2 | c.96-7C= (n.96-7C=) c.-1-7C= (n.-1-7C=) n.225C= n.65-7C= | |
16 | g.173118C>T | CA276414517 | HBA2 | c.96-7C>T (n.96-7C>T) c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.225C>T n.65-7C>T | dbSNP |
16 | g.173120C>A | CA2695221211 | HBA2 | c.96-5C>A (n.96-5C>A) c.-1-5C>A (n.-1-5C>A) n.227C>A n.65-5C>A | |
16 | g.173120C>T | CA2575852771 | HBA2 | c.96-5C>T (n.96-5C>T) c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) n.227C>T n.65-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173121G>A | CA2630737174 | HBA2 | c.96-4G>A (n.96-4G>A) c.-1-4G>A (n.-1-4G>A) n.228G>A n.65-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>C | CA2630737175 | HBA2 | c.96-4G>C (n.96-4G>C) c.-1-4G>C (n.-1-4G>C) n.228G>C n.65-4G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173121G>T | CA973581916 | HBA2 | c.96-4G>T (n.96-4G>T) c.-1-4G>T (n.-1-4G>T) n.228G>T n.65-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173122C>A | CA2575852773 | HBA2 | c.96-3C>A (n.96-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.229C>A n.65-3C>A | |
16 | g.173122C= | CA2200880621 | HBA2 | c.96-3C= (n.96-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.229C= n.65-3C= | |
16 | g.173122C>G | CA276414521 | HBA2 | c.96-3C>G (n.96-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.229C>G n.65-3C>G | dbSNP |
16 | g.173122C>T | CA620304258 | HBA2 | c.96-3C>T (n.96-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.229C>T n.65-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A= | CA2200880622 | HBA2 | c.96-2A= (n.96-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.230A= n.65-2A= | |
16 | g.173123A>C | CA393993216 | HBA2 | c.96-2A>C (n.96-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.230A>C n.65-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A>G | CA125641 | HBA2 | c.96-2A>G (n.96-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.230A>G n.65-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173123A>T | CA393993217 | HBA2 | c.96-2A>T (n.96-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.230A>T n.65-2A>T | |
16 | g.173124G>A | CA393993219 | HBA2 | c.96-1G>A (n.96-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.231G>A n.65-1G>A | |
16 | g.173124G>C | CA393993220 | HBA2 | c.96-1G>C (n.96-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.231G>C n.65-1G>C | |
16 | g.173124G>T | CA393993222 | HBA2 | c.96-1G>T (n.96-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.231G>T n.65-1G>T | |
16 | g.173125G>A | CA492994511 | HBA2 | c.96G>A (p.Arg32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.232G>A n.65G>A | dbSNP |
16 | g.173125G>C | CA276414534 | HBA2 | c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) n.232G>C n.65G>C | dbSNP |
16 | g.173125G= | CA2200880623 | HBA2 | c.96G= (p.Arg32=) c.-1G= (n.-1G=) n.232G= n.65G= | |
16 | g.173125G>T | CA276414539 | HBA2 | c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-1G>T (n.-1G>T) n.232G>T n.65G>T | dbSNP |
16 | g.173126A>C | CA393993225 | HBA2 | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.233A>C n.66A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173126A>G | CA393993226 | HBA2 | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.233A>G n.66A>G | |
16 | g.173126A>T | CA393993227 | HBA2 | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.233A>T n.66A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173127T>A | CA393993231 | HBA2 | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.234T>A n.67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173127T>C | CA393993233 | HBA2 | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.234T>C n.67T>C | |
16 | g.173127T>G | CA393993229 | HBA2 | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.234T>G n.67T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173127T= | CA2200880624 | HBA2 | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.234T= n.67T= | |
16 | g.173128G>A | CA276414541 | HBA2 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.235G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173128G>C | CA393993235 | HBA2 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.235G>C n.68G>C | |
16 | g.173128G= | CA2200880625 | HBA2 | c.99G= (p.Met33=) c.3G= (p.Met1=) n.235G= n.68G= | |
16 | g.173128G>T | CA393993237 | HBA2 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.235G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173129T>A | CA393993239 | HBA2 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.236T>A n.69T>A | |
16 | g.173129T>C | CA393993240 | HBA2 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.236T>C n.69T>C | |
16 | g.173129T>G | CA393993241 | HBA2 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.236T>G n.69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173129T= | CA2200880626 | HBA2 | c.100T= (p.Phe34=) c.4T= (p.Phe2=) n.236T= n.69T= | |
16 | g.173130T>A | CA393993245 | HBA2 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.237T>A n.70T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173130T>C | CA125642 | HBA2 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.237T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173130T>G | CA393993243 | HBA2 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.237T>G n.70T>G | |
16 | g.173130T= | CA2200880627 | HBA2 | c.101T= (p.Phe34=) c.5T= (p.Phe2=) n.237T= n.70T= | |
16 | g.173131C>A | CA393993246 | HBA2 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.6C>A (p.Phe2Leu) n.238C>A n.71C>A | |
16 | g.173131C>G | CA393993248 | HBA2 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.6C>G (p.Phe2Leu) n.238C>G n.71C>G | |
16 | g.173131C>T | CA492994516 | HBA2 | c.102C>T (p.Phe34=) c.6C>T (p.Phe2=) n.238C>T n.71C>T | |
16 | g.173132C>A | CA393993250 | HBA2 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.239C>A n.72C>A | COSMIC |
16 | g.173132C= | CA2200880628 | HBA2 | c.103C= (p.Leu35=) c.7C= (p.Leu3=) n.239C= n.72C= | |
16 | g.173132C>G | CA393993252 | HBA2 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.239C>G n.72C>G | |
16 | g.173132C>T | CA276414548 | HBA2 | c.103C>T (p.Leu35=) c.7C>T (p.Leu3=) n.239C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173133T>A | CA393993255 | HBA2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.240T>A n.73T>A | |
16 | g.173133T>C | CA393993257 | HBA2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.240T>C n.73T>C | |
16 | g.173133T>G | CA276414551 | HBA2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.240T>G n.73T>G | dbSNP |
16 | g.173133T= | CA2200880629 | HBA2 | c.104T= (p.Leu35=) c.8T= (p.Leu3=) n.240T= n.73T= | |
16 | g.173134G>A | CA492994518 | HBA2 | c.105G>A (p.Leu35=) c.9G>A (p.Leu3=) n.241G>A n.74G>A | |
16 | g.173134G>C | CA492994519 | HBA2 | c.105G>C (p.Leu35=) c.9G>C (p.Leu3=) n.241G>C n.74G>C | |
16 | g.173134G>T | CA492994520 | HBA2 | c.105G>T (p.Leu35=) c.9G>T (p.Leu3=) n.241G>T n.74G>T | |
16 | g.173135T>A | CA393993258 | HBA2 | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.242T>A n.75T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173135T>C | CA276414554 | HBA2 | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.242T>C n.75T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.173135T>G | CA393993261 | HBA2 | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.242T>G n.75T>G | |
16 | g.173135T= | CA2200880630 | HBA2 | c.106T= (p.Ser36=) c.10T= (p.Ser4=) n.242T= n.75T= | |
16 | g.173136C>A | CA276414557 | HBA2 | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.243C>A n.76C>A | dbSNP |
16 | g.173136C= | CA2200880631 | HBA2 | c.107C= (p.Ser36=) c.11C= (p.Ser4=) n.243C= n.76C= | |
16 | g.173136C>G | CA393993263 | HBA2 | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.243C>G n.76C>G | |
16 | g.173136C>T | CA393993265 | HBA2 | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.243C>T n.76C>T | |
16 | g.173137C>A | CA492994525 | HBA2 | c.108C>A (p.Ser36=) c.12C>A (p.Ser4=) n.244C>A n.77C>A | |
16 | g.173137C>G | CA492994526 | HBA2 | c.108C>G (p.Ser36=) c.12C>G (p.Ser4=) n.244C>G n.77C>G | |
16 | g.173137C>T | CA492994523 | HBA2 | c.108C>T (p.Ser36=) c.12C>T (p.Ser4=) n.244C>T n.77C>T | |
16 | g.173138T>A | CA393993266 | HBA2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.245T>A n.78T>A | |
16 | g.173138T>C | CA276414560 | HBA2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.245T>C n.78T>C | dbSNP |
16 | g.173138T>G | CA393993268 | HBA2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.13T>G (p.Phe5Val) n.245T>G n.78T>G | |
16 | g.173138T= | CA2200880632 | HBA2 | c.109T= (p.Phe37=) c.13T= (p.Phe5=) n.245T= n.78T= | |
16 | g.173139T>A | CA393993269 | HBA2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.246T>A n.79T>A | |
16 | g.173139T>C | CA393993270 | HBA2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.246T>C n.79T>C | |
16 | g.173139T>G | CA393993271 | HBA2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.246T>G n.79T>G | |
16 | g.173139_173140delinsTC | CA2200880633 | HBA2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) c.14_15delinsTC (p.Phe5=) n.246_247delinsTC n.79_80delinsTC | |
16 | g.173140C>A | CA393993274 | HBA2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.247C>A n.80C>A | |
16 | g.173140C= | CA2200880634 | HBA2 | c.111C= (p.Phe37=) c.15C= (p.Phe5=) n.247C= n.80C= | |
16 | g.173140C>G | CA393993273 | HBA2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.247C>G n.80C>G | dbSNP |
16 | g.173140C>T | CA492994527 | HBA2 | c.111C>T (p.Phe37=) c.15C>T (p.Phe5=) n.247C>T n.80C>T | |
16 | g.173143del | CA276414564 | HBA2 | c.114del (p.Thr39ProfsTer11) c.18del (p.Thr7ProfsTer11) n.250del n.83del | dbSNP |
16 | g.173141C>A | CA393993275 | HBA2 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.248C>A n.81C>A | |
16 | g.173141C= | CA2200880635 | HBA2 | c.112C= (p.Pro38=) c.16C= (p.Pro6=) n.248C= n.81C= | |
16 | g.173141C>G | CA393993276 | HBA2 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.248C>G n.81C>G | |
16 | g.173141C>T | CA276414568 | HBA2 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.248C>T n.81C>T | dbSNP |
16 | g.173142C>A | CA393993279 | HBA2 | c.113C>A (p.Pro38His) c.17C>A (p.Pro6His) n.249C>A n.82C>A | |
16 | g.173142C= | CA2200880636 | HBA2 | c.113C= (p.Pro38=) c.17C= (p.Pro6=) n.249C= n.82C= | |
16 | g.173142C>G | CA276414572 | HBA2 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.249C>G n.82C>G | dbSNP |
16 | g.173142C>T | CA125637 | HBA2 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.249C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173148_173150del | CA2695221212 | HBA2 | c.119_121del (p.Thr40del) c.23_25del (p.Thr8del) n.255_257del n.88_90del | |
16 | g.173143C>A | CA492994529 | HBA2 | c.114C>A (p.Pro38=) c.18C>A (p.Pro6=) n.250C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173143C= | CA2200880637 | HBA2 | c.114C= (p.Pro38=) c.18C= (p.Pro6=) n.250C= n.83C= | |
16 | g.173143C>G | CA492994530 | HBA2 | c.114C>G (p.Pro38=) c.18C>G (p.Pro6=) n.250C>G n.83C>G | |
16 | g.173143C>T | CA492994532 | HBA2 | c.114C>T (p.Pro38=) c.18C>T (p.Pro6=) n.250C>T n.83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173143_173144insGAA | CA276414575 | HBA2 | c.114_115insGAA (p.Pro38_Thr39insGlu) c.18_19insGAA (p.Pro6_Thr7insGlu) n.250_251insGAA n.83_84insGAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.173144A= | CA2200880638 | HBA2 | c.115A= (p.Thr39=) c.19A= (p.Thr7=) n.251A= n.84A= | |
16 | g.173144A>C | CA393993283 | HBA2 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.251A>C n.84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173144A>G | CA276414576 | HBA2 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.251A>G n.84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173144A>T | CA393993285 | HBA2 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.251A>T n.84A>T | |
16 | g.173145C>A | CA393993287 | HBA2 | c.116C>A (p.Thr39Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) n.252C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173145C= | CA2200880639 | HBA2 | c.116C= (p.Thr39=) c.20C= (p.Thr7=) n.252C= n.85C= | |
16 | g.173145C>G | CA393993289 | HBA2 | c.116C>G (p.Thr39Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) n.252C>G n.85C>G | |
16 | g.173145C>T | CA276414577 | HBA2 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.252C>T n.85C>T | dbSNP |
16 | g.173146C>A | CA492994535 | HBA2 | c.117C>A (p.Thr39=) c.21C>A (p.Thr7=) n.253C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173146C= | CA2200880641 | HBA2 | c.117C= (p.Thr39=) c.21C= (p.Thr7=) n.253C= n.86C= | |
16 | g.173146C>G | CA492994536 | HBA2 | c.117C>G (p.Thr39=) c.21C>G (p.Thr7=) n.253C>G n.86C>G | |
16 | g.173146C>T | CA492994537 | HBA2 | c.117C>T (p.Thr39=) c.21C>T (p.Thr7=) n.253C>T n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173146_173153delinsCACCAAGA | CA2200880640 | HBA2 | c.117_124delinsCACCAAGA (p.Thr39=) c.21_28delinsCACCAAGA (p.Thr7=) n.253_260delinsCACCAAGA n.86_93delinsCACCAAGA | |
16 | g.173146_173147insT | CA2630737221 | HBA2 | c.117_118insT (p.Thr40TyrfsTer18) c.21_22insT (p.Thr8TyrfsTer18) n.253_254insT n.86_87insT | gnomAD v4 |
16 | g.173147A>C | CA393993295 | HBA2 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.254A>C n.87A>C | |
16 | g.173147A>G | CA393993294 | HBA2 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.254A>G n.87A>G | |
16 | g.173147A>T | CA393993292 | HBA2 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.254A>T n.87A>T | |
16 | g.173147dup | CA915946210 | HBA2 | c.118dup (p.Thr40AsnfsTer18) c.22dup (p.Thr8AsnfsTer18) n.254dup n.87dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.173147_173153delinsTACTTC | CA125603 | HBA2 | c.118_124delinsTACTTC (p.Thr40TyrfsTer10) c.22_28delinsTACTTC (p.Thr8TyrfsTer10) n.254_260delinsTACTTC n.87_93delinsTACTTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173148C>A | CA393993297 | HBA2 | c.119C>A (p.Thr40Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.255C>A n.88C>A | |
16 | g.173148C>G | CA393993300 | HBA2 | c.119C>G (p.Thr40Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.255C>G n.88C>G | |
16 | g.173148C>T | CA393993302 | HBA2 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.255C>T n.88C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173148_173149insTT | CA2630737232 | HBA2 | c.119_120insTT (p.Lys41SerfsTer10) c.23_24insTT (p.Lys9SerfsTer10) n.255_256insTT n.88_89insTT | gnomAD v4 |
16 | g.173149C>A | CA492994538 | HBA2 | c.120C>A (p.Thr40=) c.24C>A (p.Thr8=) n.256C>A n.89C>A | |
16 | g.173149C= | CA2200880642 | HBA2 | c.120C= (p.Thr40=) c.24C= (p.Thr8=) n.256C= n.89C= | |
16 | g.173149C>G | CA492994539 | HBA2 | c.120C>G (p.Thr40=) c.24C>G (p.Thr8=) n.256C>G n.89C>G | |
16 | g.173149C>T | CA492994541 | HBA2 | c.120C>T (p.Thr40=) c.24C>T (p.Thr8=) n.256C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |