Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.172970G>A | CA393993081 | HBA2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-2+12G>A (n.-2+12G>A) n.77G>A n.27G>A | |
16 | g.172970G>C | CA393993082 | HBA2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-2+12G>C (n.-2+12G>C) n.77G>C n.27G>C | |
16 | g.172970G>T | CA393993084 | HBA2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-2+12G>T (n.-2+12G>T) n.77G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.172971C>A | CA276414403 | HBA2 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-2+13C>A (n.-2+13C>A) n.78C>A n.28C>A | dbSNP |
16 | g.172971C= | CA2200880334 | HBA2 | c.59C= (p.Ala20=) c.-2+13C= (n.-2+13C=) n.78C= n.28C= | |
16 | g.172971C>G | CA393993086 | HBA2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-2+13C>G (n.-2+13C>G) n.78C>G n.28C>G | |
16 | g.172971C>T | CA393993088 | HBA2 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-2+13C>T (n.-2+13C>T) n.78C>T n.28C>T | |
16 | g.172971_172972delinsCG | CA2200880332 | HBA2 | c.59_60delinsCG (p.Ala20=) c.-2+13_-2+14delinsCG (n.-2+13_-2+14delinsCG) n.78_79delinsCG n.28_29delinsCG | |
16 | g.172972del | CA10603494 | HBA2 | c.60del (p.His21ThrfsTer29) c.-2+14del (n.-2+14del) n.79del n.29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172972G>A | CA492994209 | HBA2 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-2+14G>A (n.-2+14G>A) n.79G>A n.29G>A | |
16 | g.172972G>C | CA492994210 | HBA2 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-2+14G>C (n.-2+14G>C) n.79G>C n.29G>C | |
16 | g.172972G>T | CA492994212 | HBA2 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-2+14G>T (n.-2+14G>T) n.79G>T n.29G>T | |
16 | g.172973C>A | CA393993090 | HBA2 | c.61C>A (p.His21Asn) c.-2+15C>A (n.-2+15C>A) n.80C>A n.30C>A | |
16 | g.172973C= | CA2200880343 | HBA2 | c.61C= (p.His21=) c.-2+15C= (n.-2+15C=) n.80C= n.30C= | |
16 | g.172973C>G | CA125622 | HBA2 | c.61C>G (p.His21Asp) c.-2+15C>G (n.-2+15C>G) n.80C>G n.30C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172973C>T | CA276414407 | HBA2 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.-2+15C>T (n.-2+15C>T) n.80C>T n.30C>T | dbSNP |
16 | g.172974A= | CA2200880349 | HBA2 | c.62A= (p.His21=) c.-2+16A= (n.-2+16A=) n.81A= n.31A= | |
16 | g.172974A>C | CA276414411 | HBA2 | c.62A>C (p.His21Pro) c.-2+16A>C (n.-2+16A>C) n.81A>C n.31A>C | dbSNP |
16 | g.172974A>G | CA276414416 | HBA2 | c.62A>G (p.His21Arg) c.-2+16A>G (n.-2+16A>G) n.81A>G n.31A>G | dbSNP |
16 | g.172974A>T | CA393993094 | HBA2 | c.62A>T (p.His21Leu) c.-2+16A>T (n.-2+16A>T) n.81A>T n.31A>T | |
16 | g.172975C>A | CA276414419 | HBA2 | c.63C>A (p.His21Gln) c.-2+17C>A (n.-2+17C>A) n.82C>A n.32C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172975C= | CA2200880355 | HBA2 | c.63C= (p.His21=) c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.82C= n.32C= | |
16 | g.172975C>G | CA393993097 | HBA2 | c.63C>G (p.His21Gln) c.-2+17C>G (n.-2+17C>G) n.82C>G n.32C>G | |
16 | g.172975C>T | CA492994213 | HBA2 | c.63C>T (p.His21=) c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.82C>T n.32C>T | |
16 | g.172976G>A | CA393993098 | HBA2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-2+18G>A (n.-2+18G>A) n.83G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.172976G>C | CA276414422 | HBA2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172976G= | CA2200880366 | HBA2 | c.64G= (p.Ala22=) c.-2+18G= (n.-2+18G=) n.83G= n.33G= | |
16 | g.172976G>T | CA276414424 | HBA2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-2+18G>T (n.-2+18G>T) n.83G>T n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172977C>A | CA276414426 | HBA2 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-2+19C>A (n.-2+19C>A) n.84C>A n.34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172977C= | CA2200880368 | HBA2 | c.65C= (p.Ala22=) c.-2+19C= (n.-2+19C=) n.84C= n.34C= | |
16 | g.172977C>G | CA393993102 | HBA2 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-2+19C>G (n.-2+19C>G) n.84C>G n.34C>G | |
16 | g.172977C>T | CA276414427 | HBA2 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-2+19C>T (n.-2+19C>T) n.84C>T n.34C>T | dbSNP |
16 | g.172978T>A | CA492994218 | HBA2 | c.66T>A (p.Ala22=) c.-2+20T>A (n.-2+20T>A) n.85T>A n.35T>A | |
16 | g.172978T>C | CA492994219 | HBA2 | c.66T>C (p.Ala22=) c.-2+20T>C (n.-2+20T>C) n.85T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
16 | g.172978T>G | CA492994220 | HBA2 | c.66T>G (p.Ala22=) c.-2+20T>G (n.-2+20T>G) n.85T>G n.35T>G | |
16 | g.172978dup | CA276414428 | HBA2 | c.66dup (p.Gly23TrpfsTer?) c.-2+20dup (n.-2+20dup) n.85dup n.35dup | dbSNP |
16 | g.172979G>A | CA393993104 | HBA2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-2+21G>A (n.-2+21G>A) n.86G>A n.36G>A | |
16 | g.172979G>C | CA393993106 | HBA2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-2+21G>C (n.-2+21G>C) n.86G>C n.36G>C | |
16 | g.172979G>T | CA393993108 | HBA2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-2+21G>T (n.-2+21G>T) n.86G>T n.36G>T | |
16 | g.172980G>A | CA276414429 | HBA2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-2+22G>A (n.-2+22G>A) n.87G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172980G>C | CA393993109 | HBA2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-2+22G>C (n.-2+22G>C) n.87G>C n.37G>C | |
16 | g.172980G= | CA2200880373 | HBA2 | c.68G= (p.Gly23=) c.-2+22G= (n.-2+22G=) n.87G= n.37G= | |
16 | g.172980G>T | CA393993111 | HBA2 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-2+22G>T (n.-2+22G>T) n.87G>T n.37G>T | |
16 | g.172980_172981delinsGC | CA2200880375 | HBA2 | c.68_69delinsGC (p.Gly23=) c.-2+22_-2+23delinsGC (n.-2+22_-2+23delinsGC) n.87_88delinsGC n.37_38delinsGC | |
16 | g.172981del | CA620304238 | HBA2 | c.69del (p.Glu24SerfsTer26) c.-2+23del (n.-2+23del) n.88del n.38del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172981C>A | CA492994222 | HBA2 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-2+23C>A (n.-2+23C>A) n.88C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.172981C= | CA2200880385 | HBA2 | c.69C= (p.Gly23=) c.-2+23C= (n.-2+23C=) n.88C= n.38C= | |
16 | g.172981C>G | CA492994224 | HBA2 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-2+23C>G (n.-2+23C>G) n.88C>G n.38C>G | |
16 | g.172981C>T | CA125652 | HBA2 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-2+23C>T (n.-2+23C>T) n.88C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172982G>A | CA276414435 | HBA2 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-2+24G>A (n.-2+24G>A) n.89G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172982G>C | CA276414433 | HBA2 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-2+24G>C (n.-2+24G>C) n.89G>C n.39G>C | dbSNP |
16 | g.172982G= | CA2200880395 | HBA2 | c.70G= (p.Glu24=) c.-2+24G= (n.-2+24G=) n.89G= n.39G= | |
16 | g.172982G>T | CA281649 | HBA2 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-2+24G>T (n.-2+24G>T) n.89G>T n.39G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172983A= | CA2200880404 | HBA2 | c.71A= (p.Glu24=) c.-2+25A= (n.-2+25A=) n.90A= n.40A= | |
16 | g.172983A>C | CA276414438 | HBA2 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-2+25A>C (n.-2+25A>C) n.90A>C n.40A>C | dbSNP |
16 | g.172983A>G | CA276414439 | HBA2 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-2+25A>G (n.-2+25A>G) n.90A>G n.40A>G | dbSNP |
16 | g.172983A>T | CA276414442 | HBA2 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-2+25A>T (n.-2+25A>T) n.90A>T n.40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172984G>A | CA492994228 | HBA2 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-2+26G>A (n.-2+26G>A) n.91G>A n.41G>A | |
16 | g.172984G>C | CA393993119 | HBA2 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-2+26G>C (n.-2+26G>C) n.91G>C n.41G>C | |
16 | g.172984G= | CA2200880407 | HBA2 | c.72G= (p.Glu24=) c.-2+26G= (n.-2+26G=) n.91G= n.41G= | |
16 | g.172984G>T | CA276414444 | HBA2 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-2+26G>T (n.-2+26G>T) n.91G>T n.41G>T | dbSNP |
16 | g.172985T>A | CA393993121 | HBA2 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.92T>A n.42T>A | |
16 | g.172985T>C | CA276414448 | HBA2 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.92T>C n.42T>C | dbSNP |
16 | g.172985T>G | CA276414451 | HBA2 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-2+27T>G (n.-2+27T>G) n.92T>G n.42T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172985T= | CA2200880411 | HBA2 | c.73T= (p.Tyr25=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.92T= n.42T= | |
16 | g.172986A= | CA2200880413 | HBA2 | c.74A= (p.Tyr25=) c.-2+28A= (n.-2+28A=) n.93A= n.43A= | |
16 | g.172986A>C | CA393993124 | HBA2 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-2+28A>C (n.-2+28A>C) n.93A>C n.43A>C | |
16 | g.172986A>G | CA393993125 | HBA2 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.93A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172986A>T | CA393993126 | HBA2 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-2+28A>T (n.-2+28A>T) n.93A>T n.43A>T | |
16 | g.172987T>A | CA393993134 | HBA2 | c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>A (n.-2+29T>A) n.94T>A n.44T>A | |
16 | g.172987T>C | CA492994231 | HBA2 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.94T>C n.44T>C | |
16 | g.172987T>G | CA276414454 | HBA2 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>G (n.-2+29T>G) n.94T>G n.44T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172987T= | CA2200880417 | HBA2 | c.75T= (p.Tyr25=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.94T= n.44T= | |
16 | g.172988G>A | CA393993142 | HBA2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-2+30G>A (n.-2+30G>A) n.95G>A n.45G>A | |
16 | g.172988G>C | CA393993140 | HBA2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-2+30G>C (n.-2+30G>C) n.95G>C n.45G>C | |
16 | g.172988G>T | CA393993138 | HBA2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-2+30G>T (n.-2+30G>T) n.95G>T n.45G>T | |
16 | g.172989G>A | CA393993144 | HBA2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.96G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172989G>C | CA393993145 | HBA2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-2+31G>C (n.-2+31G>C) n.96G>C n.46G>C | |
16 | g.172989G= | CA2200880420 | HBA2 | c.77G= (p.Gly26=) c.-2+31G= (n.-2+31G=) n.96G= n.46G= | |
16 | g.172989G>T | CA393993147 | HBA2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-2+31G>T (n.-2+31G>T) n.96G>T n.46G>T | |
16 | g.172990T>A | CA492994236 | HBA2 | c.78T>A (p.Gly26=) c.-2+32T>A (n.-2+32T>A) n.97T>A n.47T>A | |
16 | g.172990T>C | CA492994237 | HBA2 | c.78T>C (p.Gly26=) c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.97T>C n.47T>C | |
16 | g.172990T>G | CA492994238 | HBA2 | c.78T>G (p.Gly26=) c.-2+32T>G (n.-2+32T>G) n.97T>G n.47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172990T= | CA2200880423 | HBA2 | c.78T= (p.Gly26=) c.-2+32T= (n.-2+32T=) n.97T= n.47T= | |
16 | g.172991G>A | CA276414463 | HBA2 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-2+33G>A (n.-2+33G>A) n.98G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172991G>C | CA393993150 | HBA2 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-2+33G>C (n.-2+33G>C) n.98G>C n.48G>C | |
16 | g.172991G= | CA2200880428 | HBA2 | c.79G= (p.Ala27=) c.-2+33G= (n.-2+33G=) n.98G= n.48G= | |
16 | g.172991G>T | CA393993151 | HBA2 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-2+33G>T (n.-2+33G>T) n.98G>T n.48G>T | |
16 | g.172992C>A | CA276414464 | HBA2 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-2+34C>A (n.-2+34C>A) n.99C>A n.49C>A | dbSNP |
16 | g.172992C= | CA2200880435 | HBA2 | c.80C= (p.Ala27=) c.-2+34C= (n.-2+34C=) n.99C= n.49C= | |
16 | g.172992C>G | CA393993154 | HBA2 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-2+34C>G (n.-2+34C>G) n.99C>G n.49C>G | |
16 | g.172992C>T | CA125620 | HBA2 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-2+34C>T (n.-2+34C>T) n.99C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172993G>A | CA492994241 | HBA2 | c.81G>A (p.Ala27=) c.-2+35G>A (n.-2+35G>A) n.100G>A n.50G>A | |
16 | g.172993G>C | CA492994243 | HBA2 | c.81G>C (p.Ala27=) c.-2+35G>C (n.-2+35G>C) n.100G>C n.50G>C | |
16 | g.172993G>T | CA492994245 | HBA2 | c.81G>T (p.Ala27=) c.-2+35G>T (n.-2+35G>T) n.100G>T n.50G>T | |
16 | g.172994G>A | CA276414467 | HBA2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-2+36G>A (n.-2+36G>A) n.101G>A n.51G>A | dbSNP |
16 | g.172994G>C | CA393993157 | HBA2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-2+36G>C (n.-2+36G>C) n.101G>C n.51G>C | |
16 | g.172994G= | CA2200880440 | HBA2 | c.82G= (p.Glu28=) c.-2+36G= (n.-2+36G=) n.101G= n.51G= | |
16 | g.172994G>T | CA393993159 | HBA2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-2+36G>T (n.-2+36G>T) n.101G>T n.51G>T | |
16 | g.172994_172995insT | CA2630737042 | HBA2 | c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30) c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT) n.101_102insT n.51_52insT | gnomAD v4 |
16 | g.172995A= | CA2200880460 | HBA2 | c.83A= (p.Glu28=) c.-2+37A= (n.-2+37A=) n.102A= n.52A= | |
16 | g.172995A>C | CA276414476 | HBA2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-2+37A>C (n.-2+37A>C) n.102A>C n.52A>C | dbSNP |
16 | g.172995A>G | CA276414471 | HBA2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-2+37A>G (n.-2+37A>G) n.102A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172995A>T | CA125548 | HBA2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-2+37A>T (n.-2+37A>T) n.102A>T n.52A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.172996G>A | CA492994247 | HBA2 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-2+38G>A (n.-2+38G>A) n.103G>A n.53G>A | |
16 | g.172996G>C | CA276414478 | HBA2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-2+38G>C (n.-2+38G>C) n.103G>C n.53G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172996G= | CA2200880464 | HBA2 | c.84G= (p.Glu28=) c.-2+38G= (n.-2+38G=) n.103G= n.53G= | |
16 | g.172996G>T | CA393993164 | HBA2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-2+38G>T (n.-2+38G>T) n.103G>T n.53G>T | |
16 | g.172997del | CA2695221210 | HBA2 | c.85del (p.Ala29ProfsTer21) c.-2+39del (n.-2+39del) n.104del n.54del | |
16 | g.172997G>A | CA393993166 | HBA2 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-2+39G>A (n.-2+39G>A) n.104G>A n.54G>A | |
16 | g.172997G>C | CA393993167 | HBA2 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-2+39G>C (n.-2+39G>C) n.104G>C n.54G>C | |
16 | g.172997G>T | CA393993169 | HBA2 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-2+39G>T (n.-2+39G>T) n.104G>T n.54G>T | |
16 | g.172998C>A | CA393993173 | HBA2 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.105C>A n.55C>A | |
16 | g.172998C>G | CA393993170 | HBA2 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.105C>G n.55C>G | |
16 | g.172998C>T | CA393993172 | HBA2 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-2+40C>T (n.-2+40C>T) n.105C>T n.55C>T | |
16 | g.172999C>A | CA492994249 | HBA2 | c.87C>A (p.Ala29=) c.-2+41C>A (n.-2+41C>A) n.106C>A n.56C>A | |
16 | g.172999C>G | CA492994250 | HBA2 | c.87C>G (p.Ala29=) c.-2+41C>G (n.-2+41C>G) n.106C>G n.56C>G | |
16 | g.172999C>T | CA492994252 | HBA2 | c.87C>T (p.Ala29=) c.-2+41C>T (n.-2+41C>T) n.106C>T n.56C>T | |
16 | g.173000C>A | CA393993175 | HBA2 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.107C>A n.57C>A | |
16 | g.173000C>G | CA393993177 | HBA2 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-2+42C>G (n.-2+42C>G) n.107C>G n.57C>G | |
16 | g.173000C>T | CA492994254 | HBA2 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-2+42C>T (n.-2+42C>T) n.107C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173001T>A | CA393993181 | HBA2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-2+43T>A (n.-2+43T>A) n.108T>A n.58T>A | |
16 | g.173001T>C | CA125593 | HBA2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-2+43T>C (n.-2+43T>C) n.108T>C n.58T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173001T>G | CA393993183 | HBA2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-2+43T>G (n.-2+43T>G) n.108T>G n.58T>G | |
16 | g.173001T= | CA2200880469 | HBA2 | c.89T= (p.Leu30=) c.-2+43T= (n.-2+43T=) n.108T= n.58T= | |
16 | g.173001_173004delinsTGGA | CA2200880471 | HBA2 | c.89_92delinsTGGA (p.Leu30=) c.-2+43_-2+46delinsTGGA (n.-2+43_-2+46delinsTGGA) n.108_111delinsTGGA n.58_61delinsTGGA | |
16 | g.173002G>A | CA492994256 | HBA2 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-2+44G>A (n.-2+44G>A) n.109G>A n.59G>A | |
16 | g.173002G>C | CA492994257 | HBA2 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-2+44G>C (n.-2+44G>C) n.109G>C n.59G>C | |
16 | g.173002G>T | CA492994258 | HBA2 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-2+44G>T (n.-2+44G>T) n.109G>T n.59G>T | |
16 | g.173002_173004delinsGGA | CA2200880481 | HBA2 | c.90_92delinsGGA (p.Leu30=) c.-2+44_-2+46delinsGGA (n.-2+44_-2+46delinsGGA) n.109_111delinsGGA n.59_61delinsGGA | |
16 | g.173003_173005del | CA276414487 | HBA2 | c.91_93del (p.Glu31del) c.-2+45_-2+47del (n.-2+45_-2+47del) n.110_112del n.60_62del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173003G>A | CA276414488 | HBA2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-2+45G>A (n.-2+45G>A) n.110G>A n.60G>A | dbSNP |
16 | g.173003G>C | CA125639 | HBA2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-2+45G>C (n.-2+45G>C) n.110G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173003G= | CA2200880495 | HBA2 | c.91G= (p.Glu31=) c.-2+45G= (n.-2+45G=) n.110G= n.60G= | |
16 | g.173003G>T | CA393993184 | HBA2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-2+45G>T (n.-2+45G>T) n.110G>T n.60G>T | COSMIC |
16 | g.173006_173007del | CA16602267 | HBA2 | c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25) c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del) n.113_114del n.63_64del | ClinVar dbSNP |
16 | g.173004A>C | CA393993188 | HBA2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-2+46A>C (n.-2+46A>C) n.111A>C n.61A>C | |
16 | g.173004A>G | CA393993190 | HBA2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-2+46A>G (n.-2+46A>G) n.111A>G n.61A>G | |
16 | g.173004A>T | CA393993189 | HBA2 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-2+46A>T (n.-2+46A>T) n.111A>T n.61A>T | |
16 | g.173004_173009delinsAGAGGT | CA2200880497 | HBA2 | c.92_95+2delinsAGAGGT c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT) n.111_116delinsAGAGGT n.61_64+2delinsAGAGGT | |
16 | g.173005G>A | CA492994263 | HBA2 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-2+47G>A (n.-2+47G>A) n.112G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173005G>C | CA393993191 | HBA2 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-2+47G>C (n.-2+47G>C) n.112G>C n.62G>C | |
16 | g.173005G= | CA2200880503 | HBA2 | c.93G= (p.Glu31=) c.-2+47G= (n.-2+47G=) n.112G= n.62G= | |
16 | g.173005G>T | CA393993193 | HBA2 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-2+47G>T (n.-2+47G>T) n.112G>T n.62G>T | |
16 | g.173009_173013del | CA16602268 | HBA2 | c.95+2_95+6del c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del) n.116_120del n.64+2_64+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173006A>C | CA492994265 | HBA2 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-2+48A>C (n.-2+48A>C) n.113A>C n.63A>C | |
16 | g.173006A>G | CA393993195 | HBA2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-2+48A>G (n.-2+48A>G) n.113A>G n.63A>G | dbSNP |
16 | g.173006A>T | CA393993197 | HBA2 | c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-2+48A>T (n.-2+48A>T) n.113A>T n.63A>T | |
16 | g.173007G>A | CA276414490 | HBA2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-2+49G>A (n.-2+49G>A) n.114G>A n.64G>A | dbSNP |
16 | g.173007G>C | CA393993201 | HBA2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-2+49G>C (n.-2+49G>C) n.114G>C n.64G>C | |
16 | g.173007G= | CA2200880508 | HBA2 | c.95G= (p.Arg32=) c.-2+49G= (n.-2+49G=) n.114G= n.64G= | |
16 | g.173007G>T | CA393993199 | HBA2 | c.95G>T (p.Arg32Met) c.-2+49G>T (n.-2+49G>T) n.114G>T n.64G>T | |
16 | g.173008G>A | CA393993203 | HBA2 | c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.-2+50G>A (n.-2+50G>A) n.115G>A n.64+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173008G>C | CA393993205 | HBA2 | c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.-2+50G>C (n.-2+50G>C) n.115G>C n.64+1G>C | ClinVar |
16 | g.173008G= | CA2200880515 | HBA2 | c.95+1G= (n.95+1G=) c.-2+50G= (n.-2+50G=) n.115G= n.64+1G= | |
16 | g.173008G>T | CA276414493 | HBA2 | c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.-2+50G>T (n.-2+50G>T) n.115G>T n.64+1G>T | dbSNP |
16 | g.173009T>A | CA393993207 | HBA2 | c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.-2+51T>A (n.-2+51T>A) n.116T>A n.64+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173009T>C | CA393993208 | HBA2 | c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.-2+51T>C (n.-2+51T>C) n.116T>C n.64+2T>C | |
16 | g.173009T>G | CA393993209 | HBA2 | c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.-2+51T>G (n.-2+51T>G) n.116T>G n.64+2T>G | dbSNP |
16 | g.173009T= | CA2200880521 | HBA2 | c.95+2T= (n.95+2T=) c.-2+51T= (n.-2+51T=) n.116T= n.64+2T= | |
16 | g.173010G>A | CA2575852750 | HBA2 | c.95+3G>A (n.95+3G>A) c.-2+52G>A (n.-2+52G>A) n.117G>A n.64+3G>A | |
16 | g.173010G>T | CA2847227753 | HBA2 | c.95+3G>T (n.95+3G>T) c.-2+52G>T (n.-2+52G>T) n.117G>T n.64+3G>T | |
16 | g.173011_173035delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | CA2200880523 | HBA2 | c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | |
16 | g.173012G>A | CA276414499 | HBA2 | c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.-2+54G>A (n.-2+54G>A) n.119G>A n.64+5G>A | dbSNP |
16 | g.173012G= | CA2200880528 | HBA2 | c.95+5G= (n.95+5G=) c.-2+54G= (n.-2+54G=) n.119G= n.64+5G= | |
16 | g.173018_173041del | CA620304239 | HBA2 | c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del) c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del) n.125_148del n.64+11_64+34del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173014C= | CA2200880530 | HBA2 | c.95+7C= (n.95+7C=) c.-2+56C= (n.-2+56C=) n.121C= n.64+7C= | |
16 | g.173014C>T | CA620304240 | HBA2 | c.95+7C>T (n.95+7C>T) c.-2+56C>T (n.-2+56C>T) n.121C>T n.64+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173017C>T | CA2630737072 | HBA2 | c.95+10C>T (n.95+10C>T) c.-2+59C>T (n.-2+59C>T) n.124C>T n.64+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173018C= | CA2200880531 | HBA2 | c.95+11C= (n.95+11C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.125C= n.64+11C= | |
16 | g.173018C>T | CA620304241 | HBA2 | c.95+11C>T (n.95+11C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.125C>T n.64+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173020C>G | CA2630737077 | HBA2 | c.95+13C>G (n.95+13C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.127C>G n.64+13C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173020C>T | CA2515431982 | HBA2 | c.95+13C>T (n.95+13C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.127C>T n.64+13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173021C= | CA2200880535 | HBA2 | c.95+14C= (n.95+14C=) c.-2+63C= (n.-2+63C=) n.128C= n.64+14C= | |
16 | g.173021C>G | CA2200880534 | HBA2 | c.95+14C>G (n.95+14C>G) c.-2+63C>G (n.-2+63C>G) n.128C>G n.64+14C>G | dbSNP |
16 | g.173023C>A | CA2630737079 | HBA2 | c.95+16C>A (n.95+16C>A) c.-2+65C>A (n.-2+65C>A) n.130C>A n.64+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173024T>C | CA2630737081 | HBA2 | c.95+17T>C (n.95+17T>C) c.-2+66T>C (n.-2+66T>C) n.131T>C n.64+17T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173025G>C | CA2630737082 | HBA2 | c.95+18G>C (n.95+18G>C) c.-2+67G>C (n.-2+67G>C) n.132G>C n.64+18G>C | gnomAD v4 |
16 | g.173028C= | CA2200880538 | HBA2 | c.95+21C= (n.95+21C=) c.-2+70C= (n.-2+70C=) n.135C= n.64+21C= | |
16 | g.173028C>G | CA7770107 | HBA2 | c.95+21C>G (n.95+21C>G) c.-2+70C>G (n.-2+70C>G) n.135C>G n.64+21C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173028C>T | CA2630737088 | HBA2 | c.95+21C>T (n.95+21C>T) c.-2+70C>T (n.-2+70C>T) n.135C>T n.64+21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173029C= | CA2200880541 | HBA2 | c.95+22C= (n.95+22C=) c.-2+71C= (n.-2+71C=) n.136C= n.64+22C= | |
16 | g.173029C>T | CA973581867 | HBA2 | c.95+22C>T (n.95+22C>T) c.-2+71C>T (n.-2+71C>T) n.136C>T n.64+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173030G>A | CA2697549461 | HBA2 | c.95+23G>A (n.95+23G>A) c.-2+72G>A (n.-2+72G>A) n.137G>A n.64+23G>A | ClinVar |
16 | g.173030G>C | CA973581875 | HBA2 | c.95+23G>C (n.95+23G>C) c.-2+72G>C (n.-2+72G>C) n.137G>C n.64+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173030G= | CA2200880544 | HBA2 | c.95+23G= (n.95+23G=) c.-2+72G= (n.-2+72G=) n.137G= n.64+23G= | |
16 | g.173032C>A | CA2630737094 | HBA2 | c.95+25C>A (n.95+25C>A) c.-2+74C>A (n.-2+74C>A) n.139C>A n.64+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173032C>T | CA2630737096 | HBA2 | c.95+25C>T (n.95+25C>T) c.-2+74C>T (n.-2+74C>T) n.139C>T n.64+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173034del | CA2630737093 | HBA2 | c.95+27del (n.95+27del) c.-2+76del (n.-2+76del) n.141del n.64+27del | gnomAD v4 |
16 | g.173033C>A | CA620304242 | HBA2 | c.95+26C>A (n.95+26C>A) c.-2+75C>A (n.-2+75C>A) n.140C>A n.64+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173033C= | CA2200880546 | HBA2 | c.95+26C= (n.95+26C=) c.-2+75C= (n.-2+75C=) n.140C= n.64+26C= | |
16 | g.173033C>G | CA2630737100 | HBA2 | c.95+26C>G (n.95+26C>G) c.-2+75C>G (n.-2+75C>G) n.140C>G n.64+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173033C>T | CA2630737101 | HBA2 | c.95+26C>T (n.95+26C>T) c.-2+75C>T (n.-2+75C>T) n.140C>T n.64+26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173034C= | CA2200880548 | HBA2 | c.95+27C= (n.95+27C=) c.-2+76C= (n.-2+76C=) n.141C= n.64+27C= | |
16 | g.173034C>G | CA2630737106 | HBA2 | c.95+27C>G (n.95+27C>G) c.-2+76C>G (n.-2+76C>G) n.141C>G n.64+27C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173034C>T | CA7770108 | HBA2 | c.95+27C>T (n.95+27C>T) c.-2+76C>T (n.-2+76C>T) n.141C>T n.64+27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173035G>T | CA2630737113 | HBA2 | c.95+28G>T (n.95+28G>T) c.-2+77G>T (n.-2+77G>T) n.142G>T n.64+28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173036G>C | CA718606575 | HBA2 | c.95+29G>C (n.95+29G>C) c.-2+78G>C (n.-2+78G>C) n.143G>C n.64+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173036G= | CA2200880551 | HBA2 | c.95+29G= (n.95+29G=) c.-2+78G= (n.-2+78G=) n.143G= n.64+29G= | |
16 | g.173041_173057dup | CA2630737114 | HBA2 | c.95+34_95+50dup (n.95+34_95+50dup) c.-1-84_-1-68dup (n.-1-84_-1-68dup) n.148_164dup n.64+34_64+50dup | gnomAD v4 |
16 | g.173042T>C | CA2630737115 | HBA2 | c.95+35T>C (n.95+35T>C) c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) n.149T>C n.64+35T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173043C>A | CA2630737116 | HBA2 | c.95+36C>A (n.95+36C>A) c.-1-82C>A (n.-1-82C>A) n.150C>A n.64+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173043C= | CA2200880553 | HBA2 | c.95+36C= (n.95+36C=) c.-1-82C= (n.-1-82C=) n.150C= n.64+36C= | |
16 | g.173043C>T | CA620304243 | HBA2 | c.95+36C>T (n.95+36C>T) c.-1-82C>T (n.-1-82C>T) n.150C>T n.64+36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173045C= | CA2200880555 | HBA2 | c.95+38C= (n.95+38C=) c.-1-80C= (n.-1-80C=) n.152C= n.64+38C= | |
16 | g.173045C>T | CA718606578 | HBA2 | c.95+38C>T (n.95+38C>T) c.-1-80C>T (n.-1-80C>T) n.152C>T n.64+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173046C= | CA2200880558 | HBA2 | c.95+39C= (n.95+39C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.153C= n.64+39C= | |
16 | g.173046C>G | CA620304244 | HBA2 | c.95+39C>G (n.95+39C>G) c.-1-79C>G (n.-1-79C>G) n.153C>G n.64+39C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173046C>T | CA276414505 | HBA2 | c.95+39C>T (n.95+39C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.153C>T n.64+39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173048_173050del | CA2630737118 | HBA2 | c.95+41_95+43del (n.95+41_95+43del) c.-1-77_-1-75del (n.-1-77_-1-75del) n.155_157del n.64+41_64+43del | gnomAD v4 |
16 | g.173047C= | CA2200880563 | HBA2 | c.95+40C= (n.95+40C=) c.-1-78C= (n.-1-78C=) n.154C= n.64+40C= | |
16 | g.173047C>T | CA915946209 | HBA2 | c.95+40C>T (n.95+40C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.154C>T n.64+40C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173048G= | CA2200880565 | HBA2 | c.95+41G= (n.95+41G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) n.155G= n.64+41G= | |
16 | g.173048G>T | CA718606584 | HBA2 | c.95+41G>T (n.95+41G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) n.155G>T n.64+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173049C>A | CA620304245 | HBA2 | c.95+42C>A (n.95+42C>A) c.-1-76C>A (n.-1-76C>A) n.156C>A n.64+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173049C= | CA2200880567 | HBA2 | c.95+42C= (n.95+42C=) c.-1-76C= (n.-1-76C=) n.156C= n.64+42C= | |
16 | g.173049C>T | CA2630737120 | HBA2 | c.95+42C>T (n.95+42C>T) c.-1-76C>T (n.-1-76C>T) n.156C>T n.64+42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173050C>T | CA2630737122 | HBA2 | c.95+43C>T (n.95+43C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.157C>T n.64+43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173051C>A | CA2630737123 | HBA2 | c.95+44C>A (n.95+44C>A) c.-1-74C>A (n.-1-74C>A) n.158C>A n.64+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173051C= | CA2200880574 | HBA2 | c.95+44C= (n.95+44C=) c.-1-74C= (n.-1-74C=) n.158C= n.64+44C= | |
16 | g.173051C>G | CA620304247 | HBA2 | c.95+44C>G (n.95+44C>G) c.-1-74C>G (n.-1-74C>G) n.158C>G n.64+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173051C>T | CA620304246 | HBA2 | c.95+44C>T (n.95+44C>T) c.-1-74C>T (n.-1-74C>T) n.158C>T n.64+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173053G>A | CA2630737125 | HBA2 | c.95+46G>A (n.95+46G>A) c.-1-72G>A (n.-1-72G>A) n.160G>A n.64+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173056C>A | CA973581889 | HBA2 | c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.-1-69C>A (n.-1-69C>A) n.163C>A n.64+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173057C= | CA2200880576 | HBA2 | c.95+50C= (n.95+50C=) c.-1-68C= (n.-1-68C=) n.164C= n.64+50C= | |
16 | g.173057C>T | CA620304248 | HBA2 | c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.-1-68C>T (n.-1-68C>T) n.164C>T n.64+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173058A= | CA2200880578 | HBA2 | c.95+51A= (n.95+51A=) c.-1-67A= (n.-1-67A=) n.165A= n.64+51A= | |
16 | g.173058A>C | CA2805501751 | HBA2 | c.95+51A>C (n.95+51A>C) c.-1-67A>C (n.-1-67A>C) n.165A>C n.64+51A>C | |
16 | g.173058A>G | CA620304249 | HBA2 | c.95+51A>G (n.95+51A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) n.165A>G n.64+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173059C>T | CA2630737126 | HBA2 | c.95+52C>T (n.95+52C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.166C>T n.64+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>C | CA2630737127 | HBA2 | c.95+53A>C (n.95+53A>C) c.-1-65A>C (n.-1-65A>C) n.167A>C n.64+53A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173060A>G | CA2630737128 | HBA2 | c.95+53A>G (n.95+53A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.167A>G n.64+53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173062G>A | CA276414509 | HBA2 | c.95+55G>A (n.95+55G>A) c.-1-63G>A (n.-1-63G>A) n.169G>A n.64+55G>A | dbSNP |
16 | g.173062G= | CA2200880579 | HBA2 | c.95+55G= (n.95+55G=) c.-1-63G= (n.-1-63G=) n.169G= n.64+55G= | |
16 | g.173062G>T | CA2630737130 | HBA2 | c.95+55G>T (n.95+55G>T) c.-1-63G>T (n.-1-63G>T) n.169G>T n.64+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173064C>T | CA2589876424 | HBA2 | c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.171C>T n.64+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173065A>C | CA2552138489 | HBA2 | c.95+58A>C (n.95+58A>C) c.-1-60A>C (n.-1-60A>C) n.172A>C n.64+58A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173065A>G | CA2630737134 | HBA2 | c.95+58A>G (n.95+58A>G) c.-1-60A>G (n.-1-60A>G) n.172A>G n.64+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.173066C>A | CA2838238279 | HBA2 | c.96-59C>A (n.96-59C>A) c.-1-59C>A (n.-1-59C>A) n.173C>A n.65-59C>A | |
16 | g.173066C= | CA2200880581 | HBA2 | c.96-59C= (n.96-59C=) c.-1-59C= (n.-1-59C=) n.173C= n.65-59C= | |
16 | g.173066C>T | CA718606599 | HBA2 | c.96-59C>T (n.96-59C>T) c.-1-59C>T (n.-1-59C>T) n.173C>T n.65-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173068C>A | CA2200880584 | HBA2 | c.96-57C>A (n.96-57C>A) c.-1-57C>A (n.-1-57C>A) n.175C>A n.65-57C>A | dbSNP |
16 | g.173068C= | CA2200880582 | HBA2 | c.96-57C= (n.96-57C=) c.-1-57C= (n.-1-57C=) n.175C= n.65-57C= | |
16 | g.173069del | CA2630737135 | HBA2 | c.96-56del (n.96-56del) c.-1-56del (n.-1-56del) n.176del n.65-56del | gnomAD v4 |
16 | g.173069T>C | CA2630737136 | HBA2 | c.96-56T>C (n.96-56T>C) c.-1-56T>C (n.-1-56T>C) n.176T>C n.65-56T>C | gnomAD v4 |