| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.1728683A>G | CA980687898 | WDR81 | c.3667+57A>G (n.3667+57A>G) c.514+57A>G (n.514+57A>G) c.-88-3642A>G (n.-88-3642A>G) c.-14-1697A>G (n.-14-1697A>G) c.59-1697A>G (n.59-1697A>G) c.-308-2072A>G (n.-308-2072A>G) n.1053+57A>G c.63-3642A>G (n.63-3642A>G) n.88-1697A>G c.417+57A>G n.3811+57A>G n.3819+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.1728759C= | CA2243000720 | WDR81 | c.3667+133C= (n.3667+133C=) c.514+133C= (n.514+133C=) c.-88-3566C= (n.-88-3566C=) c.-14-1621C= (n.-14-1621C=) c.59-1621C= (n.59-1621C=) c.-308-1996C= (n.-308-1996C=) n.1053+133C= c.63-3566C= (n.63-3566C=) n.88-1621C= c.417+133C= n.3811+133C= n.3819+133C= | |
| 17 | g.1728759C>T | CA2243000723 | WDR81 | c.3667+133C>T (n.3667+133C>T) c.514+133C>T (n.514+133C>T) c.-88-3566C>T (n.-88-3566C>T) c.-14-1621C>T (n.-14-1621C>T) c.59-1621C>T (n.59-1621C>T) c.-308-1996C>T (n.-308-1996C>T) n.1053+133C>T c.63-3566C>T (n.63-3566C>T) n.88-1621C>T c.417+133C>T n.3811+133C>T n.3819+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.1728760C>G | CA286874130 | WDR81 | c.3667+134C>G (n.3667+134C>G) c.514+134C>G (n.514+134C>G) c.-88-3565C>G (n.-88-3565C>G) c.-14-1620C>G (n.-14-1620C>G) c.59-1620C>G (n.59-1620C>G) c.-308-1995C>G (n.-308-1995C>G) n.1053+134C>G c.63-3565C>G (n.63-3565C>G) n.88-1620C>G c.417+134C>G n.3811+134C>G n.3819+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728761_1728762insGGCT | CA2635265797 | WDR81 | c.3667+135_3667+136insGGCT (n.3667+135_3667+136insGGCT) c.514+135_514+136insGGCT (n.514+135_514+136insGGCT) c.-88-3564_-88-3563insGGCT (n.-88-3564_-88-3563insGGCT) c.-14-1619_-14-1618insGGCT (n.-14-1619_-14-1618insGGCT) c.59-1619_59-1618insGGCT (n.59-1619_59-1618insGGCT) c.-308-1994_-308-1993insGGCT (n.-308-1994_-308-1993insGGCT) n.1053+135_1053+136insGGCT c.63-3564_63-3563insGGCT (n.63-3564_63-3563insGGCT) n.88-1619_88-1618insGGCT c.417+135_417+136insGGCT n.3811+135_3811+136insGGCT n.3819+135_3819+136insGGCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728761T>A | CA2635265799 | WDR81 | c.3667+135T>A (n.3667+135T>A) c.514+135T>A (n.514+135T>A) c.-88-3564T>A (n.-88-3564T>A) c.-14-1619T>A (n.-14-1619T>A) c.59-1619T>A (n.59-1619T>A) c.-308-1994T>A (n.-308-1994T>A) n.1053+135T>A c.63-3564T>A (n.63-3564T>A) n.88-1619T>A c.417+135T>A n.3811+135T>A n.3819+135T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728761T>C | CA2635265800 | WDR81 | c.3667+135T>C (n.3667+135T>C) c.514+135T>C (n.514+135T>C) c.-88-3564T>C (n.-88-3564T>C) c.-14-1619T>C (n.-14-1619T>C) c.59-1619T>C (n.59-1619T>C) c.-308-1994T>C (n.-308-1994T>C) n.1053+135T>C c.63-3564T>C (n.63-3564T>C) n.88-1619T>C c.417+135T>C n.3811+135T>C n.3819+135T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728761T= | CA2243000733 | WDR81 | c.3667+135T= (n.3667+135T=) c.514+135T= (n.514+135T=) c.-88-3564T= (n.-88-3564T=) c.-14-1619T= (n.-14-1619T=) c.59-1619T= (n.59-1619T=) c.-308-1994T= (n.-308-1994T=) n.1053+135T= c.63-3564T= (n.63-3564T=) n.88-1619T= c.417+135T= n.3811+135T= n.3819+135T= | |
| 17 | g.1728761_1728763delinsTAA | CA2243000732 | WDR81 | c.3667+135_3667+137delinsTAA (n.3667+135_3667+137delinsTAA) c.514+135_514+137delinsTAA (n.514+135_514+137delinsTAA) c.-88-3564_-88-3562delinsTAA (n.-88-3564_-88-3562delinsTAA) c.-14-1619_-14-1617delinsTAA (n.-14-1619_-14-1617delinsTAA) c.59-1619_59-1617delinsTAA (n.59-1619_59-1617delinsTAA) c.-308-1994_-308-1992delinsTAA (n.-308-1994_-308-1992delinsTAA) n.1053+135_1053+137delinsTAA c.63-3564_63-3562delinsTAA (n.63-3564_63-3562delinsTAA) n.88-1619_88-1617delinsTAA c.417+135_417+137delinsTAA n.3811+135_3811+137delinsTAA n.3819+135_3819+137delinsTAA | |
| 17 | g.1728761_1728762insG | CA2243000739 | WDR81 | c.3667+135_3667+136insG (n.3667+135_3667+136insG) c.514+135_514+136insG (n.514+135_514+136insG) c.-88-3564_-88-3563insG (n.-88-3564_-88-3563insG) c.-14-1619_-14-1618insG (n.-14-1619_-14-1618insG) c.59-1619_59-1618insG (n.59-1619_59-1618insG) c.-308-1994_-308-1993insG (n.-308-1994_-308-1993insG) n.1053+135_1053+136insG c.63-3564_63-3563insG (n.63-3564_63-3563insG) n.88-1619_88-1618insG c.417+135_417+136insG n.3811+135_3811+136insG n.3819+135_3819+136insG | dbSNP |
| 17 | g.1728762A= | CA2243000756 | WDR81 | c.3667+136A= (n.3667+136A=) c.514+136A= (n.514+136A=) c.-88-3563A= (n.-88-3563A=) c.-14-1618A= (n.-14-1618A=) c.59-1618A= (n.59-1618A=) c.-308-1993A= (n.-308-1993A=) n.1053+136A= c.63-3563A= (n.63-3563A=) n.88-1618A= c.417+136A= n.3811+136A= n.3819+136A= | |
| 17 | g.1728762A>G | CA286874135 | WDR81 | c.3667+136A>G (n.3667+136A>G) c.514+136A>G (n.514+136A>G) c.-88-3563A>G (n.-88-3563A>G) c.-14-1618A>G (n.-14-1618A>G) c.59-1618A>G (n.59-1618A>G) c.-308-1993A>G (n.-308-1993A>G) n.1053+136A>G c.63-3563A>G (n.63-3563A>G) n.88-1618A>G c.417+136A>G n.3811+136A>G n.3819+136A>G | dbSNP |
| 17 | g.1728762_1728763del | CA624565485 | WDR81 | c.3667+136_3667+137del (n.3667+136_3667+137del) c.514+136_514+137del (n.514+136_514+137del) c.-88-3563_-88-3562del (n.-88-3563_-88-3562del) c.-14-1618_-14-1617del (n.-14-1618_-14-1617del) c.59-1618_59-1617del (n.59-1618_59-1617del) c.-308-1993_-308-1992del (n.-308-1993_-308-1992del) n.1053+136_1053+137del c.63-3563_63-3562del (n.63-3563_63-3562del) n.88-1618_88-1617del c.417+136_417+137del n.3811+136_3811+137del n.3819+136_3819+137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728763A= | CA2243000760 | WDR81 | c.3667+137A= (n.3667+137A=) c.514+137A= (n.514+137A=) c.-88-3562A= (n.-88-3562A=) c.-14-1617A= (n.-14-1617A=) c.59-1617A= (n.59-1617A=) c.-308-1992A= (n.-308-1992A=) n.1053+137A= c.63-3562A= (n.63-3562A=) n.88-1617A= c.417+137A= n.3811+137A= n.3819+137A= | |
| 17 | g.1728763A>C | CA2243000761 | WDR81 | c.3667+137A>C (n.3667+137A>C) c.514+137A>C (n.514+137A>C) c.-88-3562A>C (n.-88-3562A>C) c.-14-1617A>C (n.-14-1617A>C) c.59-1617A>C (n.59-1617A>C) c.-308-1992A>C (n.-308-1992A>C) n.1053+137A>C c.63-3562A>C (n.63-3562A>C) n.88-1617A>C c.417+137A>C n.3811+137A>C n.3819+137A>C | dbSNP |
| 17 | g.1728763_1728764insGGC | CA624565486 | WDR81 | c.3667+137_3667+138insGGC (n.3667+137_3667+138insGGC) c.514+137_514+138insGGC (n.514+137_514+138insGGC) c.-88-3562_-88-3561insGGC (n.-88-3562_-88-3561insGGC) c.-14-1617_-14-1616insGGC (n.-14-1617_-14-1616insGGC) c.59-1617_59-1616insGGC (n.59-1617_59-1616insGGC) c.-308-1992_-308-1991insGGC (n.-308-1992_-308-1991insGGC) n.1053+137_1053+138insGGC c.63-3562_63-3561insGGC (n.63-3562_63-3561insGGC) n.88-1617_88-1616insGGC c.417+137_417+138insGGC n.3811+137_3811+138insGGC n.3819+137_3819+138insGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1728764del | CA2635265803 | WDR81 | c.3667+138del (n.3667+138del) c.514+138del (n.514+138del) c.-88-3561del (n.-88-3561del) c.-14-1616del (n.-14-1616del) c.59-1616del (n.59-1616del) c.-308-1991del (n.-308-1991del) n.1053+138del c.63-3561del (n.63-3561del) n.88-1616del c.417+138del n.3811+138del n.3819+138del | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728764T>A | CA2635265802 | WDR81 | c.3667+138T>A (n.3667+138T>A) c.514+138T>A (n.514+138T>A) c.-88-3561T>A (n.-88-3561T>A) c.-14-1616T>A (n.-14-1616T>A) c.59-1616T>A (n.59-1616T>A) c.-308-1991T>A (n.-308-1991T>A) n.1053+138T>A c.63-3561T>A (n.63-3561T>A) n.88-1616T>A c.417+138T>A n.3811+138T>A n.3819+138T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.1728764dup | CA286874139 | WDR81 | c.3667+138dup (n.3667+138dup) c.514+138dup (n.514+138dup) c.-88-3561dup (n.-88-3561dup) c.-14-1616dup (n.-14-1616dup) c.59-1616dup (n.59-1616dup) c.-308-1991dup (n.-308-1991dup) n.1053+138dup c.63-3561dup (n.63-3561dup) n.88-1616dup c.417+138dup n.3811+138dup n.3819+138dup | dbSNP |
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