Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728614A>CCA397595031WDR81c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.-88-3711A>C (n.-88-3711A>C)
c.-14-1766A>C (n.-14-1766A>C)
c.59-1766A>C (n.59-1766A>C)
c.-308-2141A>C (n.-308-2141A>C)
n.1041A>C
c.63-3711A>C (n.63-3711A>C)
n.88-1766A>C
c.405A>C
n.3799A>C
n.3807A>C
17g.1728614A>GCA397595028WDR81c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
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c.-88-3711A>G (n.-88-3711A>G)
c.-14-1766A>G (n.-14-1766A>G)
c.59-1766A>G (n.59-1766A>G)
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n.88-1766A>G
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n.3799A>G
n.3807A>G
gnomAD v4
17g.1728614A>TCA397595030WDR81c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
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n.1041A>T
c.63-3711A>T (n.63-3711A>T)
n.88-1766A>T
c.405A>T
n.3799A>T
n.3807A>T
gnomAD v4
17g.1728615A>CCA397595033WDR81c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.-88-3710A>C (n.-88-3710A>C)
c.-14-1765A>C (n.-14-1765A>C)
c.59-1765A>C (n.59-1765A>C)
c.-308-2140A>C (n.-308-2140A>C)
n.1042A>C
c.63-3710A>C (n.63-3710A>C)
n.88-1765A>C
c.406A>C
n.3800A>C
n.3808A>C
17g.1728615A>GCA397595035WDR81c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
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c.-88-3710A>G (n.-88-3710A>G)
c.-14-1765A>G (n.-14-1765A>G)
c.59-1765A>G (n.59-1765A>G)
c.-308-2140A>G (n.-308-2140A>G)
n.1042A>G
c.63-3710A>G (n.63-3710A>G)
n.88-1765A>G
c.406A>G
n.3800A>G
n.3808A>G
17g.1728615A>TCA397595036WDR81c.3656A>T (p.Lys1219Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.-88-3710A>T (n.-88-3710A>T)
c.-14-1765A>T (n.-14-1765A>T)
c.59-1765A>T (n.59-1765A>T)
c.-308-2140A>T (n.-308-2140A>T)
n.1042A>T
c.63-3710A>T (n.63-3710A>T)
n.88-1765A>T
c.406A>T
n.3800A>T
n.3808A>T
17g.1728616G>ACA8273297WDR81c.3657G>A (p.Lys1219=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.-88-3709G>A (n.-88-3709G>A)
c.-14-1764G>A (n.-14-1764G>A)
c.59-1764G>A (n.59-1764G>A)
c.-308-2139G>A (n.-308-2139G>A)
n.1043G>A
c.63-3709G>A (n.63-3709G>A)
n.88-1764G>A
c.407G>A
n.3801G>A
n.3809G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728616G>CCA397595038WDR81c.3657G>C (p.Lys1219Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>C (n.-88-3709G>C)
c.-14-1764G>C (n.-14-1764G>C)
c.59-1764G>C (n.59-1764G>C)
c.-308-2139G>C (n.-308-2139G>C)
n.1043G>C
c.63-3709G>C (n.63-3709G>C)
n.88-1764G>C
c.407G>C
n.3801G>C
n.3809G>C
17g.1728616G=CA2243000583WDR81c.3657G= (p.Lys1219=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.-88-3709G= (n.-88-3709G=)
c.-14-1764G= (n.-14-1764G=)
c.59-1764G= (n.59-1764G=)
c.-308-2139G= (n.-308-2139G=)
n.1043G=
c.63-3709G= (n.63-3709G=)
n.88-1764G=
c.407G=
n.3801G=
n.3809G=
17g.1728616G>TCA397595039WDR81c.3657G>T (p.Lys1219Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>T (n.-88-3709G>T)
c.-14-1764G>T (n.-14-1764G>T)
c.59-1764G>T (n.59-1764G>T)
c.-308-2139G>T (n.-308-2139G>T)
n.1043G>T
c.63-3709G>T (n.63-3709G>T)
n.88-1764G>T
c.407G>T
n.3801G>T
n.3809G>T
gnomAD v4
17g.1728617A>CCA397595041WDR81c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-88-3708A>C (n.-88-3708A>C)
c.-14-1763A>C (n.-14-1763A>C)
c.59-1763A>C (n.59-1763A>C)
c.-308-2138A>C (n.-308-2138A>C)
n.1044A>C
c.63-3708A>C (n.63-3708A>C)
n.88-1763A>C
c.408A>C
n.3802A>C
n.3810A>C
gnomAD v4
17g.1728617A>GCA397595042WDR81c.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-88-3708A>G (n.-88-3708A>G)
c.-14-1763A>G (n.-14-1763A>G)
c.59-1763A>G (n.59-1763A>G)
c.-308-2138A>G (n.-308-2138A>G)
n.1044A>G
c.63-3708A>G (n.63-3708A>G)
n.88-1763A>G
c.408A>G
n.3802A>G
n.3810A>G
gnomAD v4
17g.1728617A>TCA397595043WDR81c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-88-3708A>T (n.-88-3708A>T)
c.-14-1763A>T (n.-14-1763A>T)
c.59-1763A>T (n.59-1763A>T)
c.-308-2138A>T (n.-308-2138A>T)
n.1044A>T
c.63-3708A>T (n.63-3708A>T)
n.88-1763A>T
c.408A>T
n.3802A>T
n.3810A>T
17g.1728618T>ACA397595044WDR81c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-88-3707T>A (n.-88-3707T>A)
c.-14-1762T>A (n.-14-1762T>A)
c.59-1762T>A (n.59-1762T>A)
c.-308-2137T>A (n.-308-2137T>A)
n.1045T>A
c.63-3707T>A (n.63-3707T>A)
n.88-1762T>A
c.409T>A
n.3803T>A
n.3811T>A
gnomAD v4
17g.1728618T>CCA397595045WDR81c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-88-3707T>C (n.-88-3707T>C)
c.-14-1762T>C (n.-14-1762T>C)
c.59-1762T>C (n.59-1762T>C)
c.-308-2137T>C (n.-308-2137T>C)
n.1045T>C
c.63-3707T>C (n.63-3707T>C)
n.88-1762T>C
c.409T>C
n.3803T>C
n.3811T>C
17g.1728618T>GCA397595046WDR81c.3659T>G (p.Ile1220Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-88-3707T>G (n.-88-3707T>G)
c.-14-1762T>G (n.-14-1762T>G)
c.59-1762T>G (n.59-1762T>G)
c.-308-2137T>G (n.-308-2137T>G)
n.1045T>G
c.63-3707T>G (n.63-3707T>G)
n.88-1762T>G
c.409T>G
n.3803T>G
n.3811T>G
17g.1728619C>ACA497394663WDR81c.3660C>A (p.Ile1220=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.-88-3706C>A (n.-88-3706C>A)
c.-14-1761C>A (n.-14-1761C>A)
c.59-1761C>A (n.59-1761C>A)
c.-308-2136C>A (n.-308-2136C>A)
n.1046C>A
c.63-3706C>A (n.63-3706C>A)
n.88-1761C>A
c.410C>A
n.3804C>A
n.3812C>A
17g.1728619C>GCA397595052WDR81c.3660C>G (p.Ile1220Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.-88-3706C>G (n.-88-3706C>G)
c.-14-1761C>G (n.-14-1761C>G)
c.59-1761C>G (n.59-1761C>G)
c.-308-2136C>G (n.-308-2136C>G)
n.1046C>G
c.63-3706C>G (n.63-3706C>G)
n.88-1761C>G
c.410C>G
n.3804C>G
n.3812C>G
gnomAD v4
17g.1728619C>TCA497394664WDR81c.3660C>T (p.Ile1220=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.-88-3706C>T (n.-88-3706C>T)
c.-14-1761C>T (n.-14-1761C>T)
c.59-1761C>T (n.59-1761C>T)
c.-308-2136C>T (n.-308-2136C>T)
n.1046C>T
c.63-3706C>T (n.63-3706C>T)
n.88-1761C>T
c.410C>T
n.3804C>T
n.3812C>T
COSMIC COSMIC
17g.1728620C>ACA397595055WDR81c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.-88-3705C>A (n.-88-3705C>A)
c.-14-1760C>A (n.-14-1760C>A)
c.59-1760C>A (n.59-1760C>A)
c.-308-2135C>A (n.-308-2135C>A)
n.1047C>A
c.63-3705C>A (n.63-3705C>A)
n.88-1760C>A
c.411C>A
n.3805C>A
n.3813C>A
gnomAD v4
17g.1728620C>GCA397595053WDR81c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.-88-3705C>G (n.-88-3705C>G)
c.-14-1760C>G (n.-14-1760C>G)
c.59-1760C>G (n.59-1760C>G)
c.-308-2135C>G (n.-308-2135C>G)
n.1047C>G
c.63-3705C>G (n.63-3705C>G)
n.88-1760C>G
c.411C>G
n.3805C>G
n.3813C>G
17g.1728620C>TCA397595057WDR81c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.-88-3705C>T (n.-88-3705C>T)
c.-14-1760C>T (n.-14-1760C>T)
c.59-1760C>T (n.59-1760C>T)
c.-308-2135C>T (n.-308-2135C>T)
n.1047C>T
c.63-3705C>T (n.63-3705C>T)
n.88-1760C>T
c.411C>T
n.3805C>T
n.3813C>T
gnomAD v4
17g.1728621T>ACA397595058WDR81c.3662T>A (p.Leu1221His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.-88-3704T>A (n.-88-3704T>A)
c.-14-1759T>A (n.-14-1759T>A)
c.59-1759T>A (n.59-1759T>A)
c.-308-2134T>A (n.-308-2134T>A)
n.1048T>A
c.63-3704T>A (n.63-3704T>A)
n.88-1759T>A
c.412T>A
n.3806T>A
n.3814T>A
17g.1728621T>CCA397595060WDR81c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.-88-3704T>C (n.-88-3704T>C)
c.-14-1759T>C (n.-14-1759T>C)
c.59-1759T>C (n.59-1759T>C)
c.-308-2134T>C (n.-308-2134T>C)
n.1048T>C
c.63-3704T>C (n.63-3704T>C)
n.88-1759T>C
c.412T>C
n.3806T>C
n.3814T>C
17g.1728621T>GCA397595061WDR81c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.-88-3704T>G (n.-88-3704T>G)
c.-14-1759T>G (n.-14-1759T>G)
c.59-1759T>G (n.59-1759T>G)
c.-308-2134T>G (n.-308-2134T>G)
n.1048T>G
c.63-3704T>G (n.63-3704T>G)
n.88-1759T>G
c.412T>G
n.3806T>G
n.3814T>G
17g.1728622C>ACA497394665WDR81c.3663C>A (p.Leu1221=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.-88-3703C>A (n.-88-3703C>A)
c.-14-1758C>A (n.-14-1758C>A)
c.59-1758C>A (n.59-1758C>A)
c.-308-2133C>A (n.-308-2133C>A)
n.1049C>A
c.63-3703C>A (n.63-3703C>A)
n.88-1758C>A
c.413C>A
n.3807C>A
n.3815C>A
gnomAD v4
17g.1728622C=CA2243000585WDR81c.3663C= (p.Leu1221=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.-88-3703C= (n.-88-3703C=)
c.-14-1758C= (n.-14-1758C=)
c.59-1758C= (n.59-1758C=)
c.-308-2133C= (n.-308-2133C=)
n.1049C=
c.63-3703C= (n.63-3703C=)
n.88-1758C=
c.413C=
n.3807C=
n.3815C=
17g.1728622C>GCA497394666WDR81c.3663C>G (p.Leu1221=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.-88-3703C>G (n.-88-3703C>G)
c.-14-1758C>G (n.-14-1758C>G)
c.59-1758C>G (n.59-1758C>G)
c.-308-2133C>G (n.-308-2133C>G)
n.1049C>G
c.63-3703C>G (n.63-3703C>G)
n.88-1758C>G
c.413C>G
n.3807C>G
n.3815C>G
17g.1728622C>TCA8273298WDR81c.3663C>T (p.Leu1221=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.-88-3703C>T (n.-88-3703C>T)
c.-14-1758C>T (n.-14-1758C>T)
c.59-1758C>T (n.59-1758C>T)
c.-308-2133C>T (n.-308-2133C>T)
n.1049C>T
c.63-3703C>T (n.63-3703C>T)
n.88-1758C>T
c.413C>T
n.3807C>T
n.3815C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728623C>ACA397595064WDR81c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.-88-3702C>A (n.-88-3702C>A)
c.-14-1757C>A (n.-14-1757C>A)
c.59-1757C>A (n.59-1757C>A)
c.-308-2132C>A (n.-308-2132C>A)
n.1050C>A
c.63-3702C>A (n.63-3702C>A)
n.88-1757C>A
c.414C>A
n.3808C>A
n.3816C>A
gnomAD v4
17g.1728623C>GCA397595065WDR81c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-88-3702C>G (n.-88-3702C>G)
c.-14-1757C>G (n.-14-1757C>G)
c.59-1757C>G (n.59-1757C>G)
c.-308-2132C>G (n.-308-2132C>G)
n.1050C>G
c.63-3702C>G (n.63-3702C>G)
n.88-1757C>G
c.414C>G
n.3808C>G
n.3816C>G
17g.1728623C>TCA397595068WDR81c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.-88-3702C>T (n.-88-3702C>T)
c.-14-1757C>T (n.-14-1757C>T)
c.59-1757C>T (n.59-1757C>T)
c.-308-2132C>T (n.-308-2132C>T)
n.1050C>T
c.63-3702C>T (n.63-3702C>T)
n.88-1757C>T
c.414C>T
n.3808C>T
n.3816C>T
17g.1728624T>ACA397595069WDR81c.3665T>A (p.Leu1222His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.-88-3701T>A (n.-88-3701T>A)
c.-14-1756T>A (n.-14-1756T>A)
c.59-1756T>A (n.59-1756T>A)
c.-308-2131T>A (n.-308-2131T>A)
n.1051T>A
c.63-3701T>A (n.63-3701T>A)
n.88-1756T>A
c.415T>A
n.3809T>A
n.3817T>A
17g.1728624T>CCA397595071WDR81c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-88-3701T>C (n.-88-3701T>C)
c.-14-1756T>C (n.-14-1756T>C)
c.59-1756T>C (n.59-1756T>C)
c.-308-2131T>C (n.-308-2131T>C)
n.1051T>C
c.63-3701T>C (n.63-3701T>C)
n.88-1756T>C
c.415T>C
n.3809T>C
n.3817T>C
gnomAD v4
17g.1728624T>GCA397595072WDR81c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-88-3701T>G (n.-88-3701T>G)
c.-14-1756T>G (n.-14-1756T>G)
c.59-1756T>G (n.59-1756T>G)
c.-308-2131T>G (n.-308-2131T>G)
n.1051T>G
c.63-3701T>G (n.63-3701T>G)
n.88-1756T>G
c.415T>G
n.3809T>G
n.3817T>G
17g.1728624_1728626delinsTTGCA2243000588WDR81c.3665_3667delinsTTG (p.Leu1222=)
c.512_514delinsTTG (p.Leu171=)
c.-88-3701_-88-3699delinsTTG (n.-88-3701_-88-3699delinsTTG)
c.-14-1756_-14-1754delinsTTG (n.-14-1756_-14-1754delinsTTG)
c.59-1756_59-1754delinsTTG (n.59-1756_59-1754delinsTTG)
c.-308-2131_-308-2129delinsTTG (n.-308-2131_-308-2129delinsTTG)
n.1051_1053delinsTTG
c.63-3701_63-3699delinsTTG (n.63-3701_63-3699delinsTTG)
n.88-1756_88-1754delinsTTG
c.415_417delinsTTG
n.3809_3811delinsTTG
n.3817_3819delinsTTG
17g.1728625T>ACA497394669WDR81c.3666T>A (p.Leu1222=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.-88-3700T>A (n.-88-3700T>A)
c.-14-1755T>A (n.-14-1755T>A)
c.59-1755T>A (n.59-1755T>A)
c.-308-2130T>A (n.-308-2130T>A)
n.1052T>A
c.63-3700T>A (n.63-3700T>A)
n.88-1755T>A
c.416T>A
n.3810T>A
n.3818T>A
gnomAD v4
17g.1728625T>CCA497394667WDR81c.3666T>C (p.Leu1222=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.-88-3700T>C (n.-88-3700T>C)
c.-14-1755T>C (n.-14-1755T>C)
c.59-1755T>C (n.59-1755T>C)
c.-308-2130T>C (n.-308-2130T>C)
n.1052T>C
c.63-3700T>C (n.63-3700T>C)
n.88-1755T>C
c.416T>C
n.3810T>C
n.3818T>C
gnomAD v4
17g.1728625T>GCA497394668WDR81c.3666T>G (p.Leu1222=)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.-88-3700T>G (n.-88-3700T>G)
c.-14-1755T>G (n.-14-1755T>G)
c.59-1755T>G (n.59-1755T>G)
c.-308-2130T>G (n.-308-2130T>G)
n.1052T>G
c.63-3700T>G (n.63-3700T>G)
n.88-1755T>G
c.416T>G
n.3810T>G
n.3818T>G
dbSNP
17g.1728625T=CA2243000591WDR81c.3666T= (p.Leu1222=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.-88-3700T= (n.-88-3700T=)
c.-14-1755T= (n.-14-1755T=)
c.59-1755T= (n.59-1755T=)
c.-308-2130T= (n.-308-2130T=)
n.1052T=
c.63-3700T= (n.63-3700T=)
n.88-1755T=
c.416T=
n.3810T=
n.3818T=
17g.1728625_1728626delCA624565468WDR81c.3666_3667del (p.Asp1223TyrfsTer?)
c.513_514del (p.Asp172TyrfsTer?)
c.-88-3700_-88-3699del (n.-88-3700_-88-3699del)
c.-14-1755_-14-1754del (n.-14-1755_-14-1754del)
c.59-1755_59-1754del (n.59-1755_59-1754del)
c.-308-2130_-308-2129del (n.-308-2130_-308-2129del)
n.1052_1053del
c.63-3700_63-3699del (n.63-3700_63-3699del)
n.88-1755_88-1754del
c.416_417del
n.3810_3811del
n.3818_3819del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728626G>ACA397595074WDR81c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-88-3699G>A (n.-88-3699G>A)
c.-14-1754G>A (n.-14-1754G>A)
c.59-1754G>A (n.59-1754G>A)
c.-308-2129G>A (n.-308-2129G>A)
n.1053G>A
c.63-3699G>A (n.63-3699G>A)
n.88-1754G>A
c.417G>A
n.3811G>A
n.3819G>A
17g.1728626G>CCA397595075WDR81c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.-88-3699G>C (n.-88-3699G>C)
c.-14-1754G>C (n.-14-1754G>C)
c.59-1754G>C (n.59-1754G>C)
c.-308-2129G>C (n.-308-2129G>C)
n.1053G>C
c.63-3699G>C (n.63-3699G>C)
n.88-1754G>C
c.417G>C
n.3811G>C
n.3819G>C
17g.1728626G>TCA397595077WDR81c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-88-3699G>T (n.-88-3699G>T)
c.-14-1754G>T (n.-14-1754G>T)
c.59-1754G>T (n.59-1754G>T)
c.-308-2129G>T (n.-308-2129G>T)
n.1053G>T
c.63-3699G>T (n.63-3699G>T)
n.88-1754G>T
c.417G>T
n.3811G>T
n.3819G>T
gnomAD v4
17g.1728627G>ACA397595080WDR81c.3667+1G>A (n.3667+1G>A)
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.-88-3698G>A (n.-88-3698G>A)
c.-14-1753G>A (n.-14-1753G>A)
c.59-1753G>A (n.59-1753G>A)
c.-308-2128G>A (n.-308-2128G>A)
n.1053+1G>A
c.63-3698G>A (n.63-3698G>A)
n.88-1753G>A
c.417+1G>A
n.3811+1G>A
n.3819+1G>A
gnomAD v4
17g.1728627G>CCA397595078WDR81c.3667+1G>C (n.3667+1G>C)
c.514+1G>C (n.514+1G>C)
c.-88-3698G>C (n.-88-3698G>C)
c.-14-1753G>C (n.-14-1753G>C)
c.59-1753G>C (n.59-1753G>C)
c.-308-2128G>C (n.-308-2128G>C)
n.1053+1G>C
c.63-3698G>C (n.63-3698G>C)
n.88-1753G>C
c.417+1G>C
n.3811+1G>C
n.3819+1G>C
gnomAD v4
17g.1728627G>TCA397595079WDR81c.3667+1G>T (n.3667+1G>T)
c.514+1G>T (n.514+1G>T)
c.-88-3698G>T (n.-88-3698G>T)
c.-14-1753G>T (n.-14-1753G>T)
c.59-1753G>T (n.59-1753G>T)
c.-308-2128G>T (n.-308-2128G>T)
n.1053+1G>T
c.63-3698G>T (n.63-3698G>T)
n.88-1753G>T
c.417+1G>T
n.3811+1G>T
n.3819+1G>T
gnomAD v4
17g.1728628T>ACA397595081WDR81c.3667+2T>A (n.3667+2T>A)
c.514+2T>A (n.514+2T>A)
c.-88-3697T>A (n.-88-3697T>A)
c.-14-1752T>A (n.-14-1752T>A)
c.59-1752T>A (n.59-1752T>A)
c.-308-2127T>A (n.-308-2127T>A)
n.1053+2T>A
c.63-3697T>A (n.63-3697T>A)
n.88-1752T>A
c.417+2T>A
n.3811+2T>A
n.3819+2T>A
17g.1728628T>CCA397595082WDR81c.3667+2T>C (n.3667+2T>C)
c.514+2T>C (n.514+2T>C)
c.-88-3697T>C (n.-88-3697T>C)
c.-14-1752T>C (n.-14-1752T>C)
c.59-1752T>C (n.59-1752T>C)
c.-308-2127T>C (n.-308-2127T>C)
n.1053+2T>C
c.63-3697T>C (n.63-3697T>C)
n.88-1752T>C
c.417+2T>C
n.3811+2T>C
n.3819+2T>C
gnomAD v4
17g.1728628T>GCA397595083WDR81c.3667+2T>G (n.3667+2T>G)
c.514+2T>G (n.514+2T>G)
c.-88-3697T>G (n.-88-3697T>G)
c.-14-1752T>G (n.-14-1752T>G)
c.59-1752T>G (n.59-1752T>G)
c.-308-2127T>G (n.-308-2127T>G)
n.1053+2T>G
c.63-3697T>G (n.63-3697T>G)
n.88-1752T>G
c.417+2T>G
n.3811+2T>G
n.3819+2T>G
17g.1728629A>TCA2635265690WDR81c.3667+3A>T (n.3667+3A>T)
c.514+3A>T (n.514+3A>T)
c.-88-3696A>T (n.-88-3696A>T)
c.-14-1751A>T (n.-14-1751A>T)
c.59-1751A>T (n.59-1751A>T)
c.-308-2126A>T (n.-308-2126A>T)
n.1053+3A>T
c.63-3696A>T (n.63-3696A>T)
n.88-1751A>T
c.417+3A>T
n.3811+3A>T
n.3819+3A>T
gnomAD v4
17g.1728630A=CA2243000593WDR81c.3667+4A= (n.3667+4A=)
c.514+4A= (n.514+4A=)
c.-88-3695A= (n.-88-3695A=)
c.-14-1750A= (n.-14-1750A=)
c.59-1750A= (n.59-1750A=)
c.-308-2125A= (n.-308-2125A=)
n.1053+4A=
c.63-3695A= (n.63-3695A=)
n.88-1750A=
c.417+4A=
n.3811+4A=
n.3819+4A=
17g.1728630A>CCA2576114041WDR81c.3667+4A>C (n.3667+4A>C)
c.514+4A>C (n.514+4A>C)
c.-88-3695A>C (n.-88-3695A>C)
c.-14-1750A>C (n.-14-1750A>C)
c.59-1750A>C (n.59-1750A>C)
c.-308-2125A>C (n.-308-2125A>C)
n.1053+4A>C
c.63-3695A>C (n.63-3695A>C)
n.88-1750A>C
c.417+4A>C
n.3811+4A>C
n.3819+4A>C
17g.1728630A>GCA726551940WDR81c.3667+4A>G (n.3667+4A>G)
c.514+4A>G (n.514+4A>G)
c.-88-3695A>G (n.-88-3695A>G)
c.-14-1750A>G (n.-14-1750A>G)
c.59-1750A>G (n.59-1750A>G)
c.-308-2125A>G (n.-308-2125A>G)
n.1053+4A>G
c.63-3695A>G (n.63-3695A>G)
n.88-1750A>G
c.417+4A>G
n.3811+4A>G
n.3819+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728631G>ACA8273299WDR81c.3667+5G>A (n.3667+5G>A)
c.514+5G>A (n.514+5G>A)
c.-88-3694G>A (n.-88-3694G>A)
c.-14-1749G>A (n.-14-1749G>A)
c.59-1749G>A (n.59-1749G>A)
c.-308-2124G>A (n.-308-2124G>A)
n.1053+5G>A
c.63-3694G>A (n.63-3694G>A)
n.88-1749G>A
c.417+5G>A
n.3811+5G>A
n.3819+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728631G=CA2243000595WDR81c.3667+5G= (n.3667+5G=)
c.514+5G= (n.514+5G=)
c.-88-3694G= (n.-88-3694G=)
c.-14-1749G= (n.-14-1749G=)
c.59-1749G= (n.59-1749G=)
c.-308-2124G= (n.-308-2124G=)
n.1053+5G=
c.63-3694G= (n.63-3694G=)
n.88-1749G=
c.417+5G=
n.3811+5G=
n.3819+5G=
17g.1728632T>CCA2635265691WDR81c.3667+6T>C (n.3667+6T>C)
c.514+6T>C (n.514+6T>C)
c.-88-3693T>C (n.-88-3693T>C)
c.-14-1748T>C (n.-14-1748T>C)
c.59-1748T>C (n.59-1748T>C)
c.-308-2123T>C (n.-308-2123T>C)
n.1053+6T>C
c.63-3693T>C (n.63-3693T>C)
n.88-1748T>C
c.417+6T>C
n.3811+6T>C
n.3819+6T>C
gnomAD v4
17g.1728634C>ACA2635265692WDR81c.3667+8C>A (n.3667+8C>A)
c.514+8C>A (n.514+8C>A)
c.-88-3691C>A (n.-88-3691C>A)
c.-14-1746C>A (n.-14-1746C>A)
c.59-1746C>A (n.59-1746C>A)
c.-308-2121C>A (n.-308-2121C>A)
n.1053+8C>A
c.63-3691C>A (n.63-3691C>A)
n.88-1746C>A
c.417+8C>A
n.3811+8C>A
n.3819+8C>A
gnomAD v4
17g.1728634C>GCA2635265693WDR81c.3667+8C>G (n.3667+8C>G)
c.514+8C>G (n.514+8C>G)
c.-88-3691C>G (n.-88-3691C>G)
c.-14-1746C>G (n.-14-1746C>G)
c.59-1746C>G (n.59-1746C>G)
c.-308-2121C>G (n.-308-2121C>G)
n.1053+8C>G
c.63-3691C>G (n.63-3691C>G)
n.88-1746C>G
c.417+8C>G
n.3811+8C>G
n.3819+8C>G
gnomAD v4
17g.1728636C>ACA2635265694WDR81c.3667+10C>A (n.3667+10C>A)
c.514+10C>A (n.514+10C>A)
c.-88-3689C>A (n.-88-3689C>A)
c.-14-1744C>A (n.-14-1744C>A)
c.59-1744C>A (n.59-1744C>A)
c.-308-2119C>A (n.-308-2119C>A)
n.1053+10C>A
c.63-3689C>A (n.63-3689C>A)
n.88-1744C>A
c.417+10C>A
n.3811+10C>A
n.3819+10C>A
gnomAD v4
17g.1728636C=CA2243000598WDR81c.3667+10C= (n.3667+10C=)
c.514+10C= (n.514+10C=)
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c.-14-1744C= (n.-14-1744C=)
c.59-1744C= (n.59-1744C=)
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n.1053+10C=
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n.88-1744C=
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n.3811+10C=
n.3819+10C=
17g.1728636C>TCA624565469WDR81c.3667+10C>T (n.3667+10C>T)
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c.-88-3689C>T (n.-88-3689C>T)
c.-14-1744C>T (n.-14-1744C>T)
c.59-1744C>T (n.59-1744C>T)
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n.1053+10C>T
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n.88-1744C>T
c.417+10C>T
n.3811+10C>T
n.3819+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728637A=CA2243000600WDR81c.3667+11A= (n.3667+11A=)
c.514+11A= (n.514+11A=)
c.-88-3688A= (n.-88-3688A=)
c.-14-1743A= (n.-14-1743A=)
c.59-1743A= (n.59-1743A=)
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n.1053+11A=
c.63-3688A= (n.63-3688A=)
n.88-1743A=
c.417+11A=
n.3811+11A=
n.3819+11A=
17g.1728637A>CCA2635265695WDR81c.3667+11A>C (n.3667+11A>C)
c.514+11A>C (n.514+11A>C)
c.-88-3688A>C (n.-88-3688A>C)
c.-14-1743A>C (n.-14-1743A>C)
c.59-1743A>C (n.59-1743A>C)
c.-308-2118A>C (n.-308-2118A>C)
n.1053+11A>C
c.63-3688A>C (n.63-3688A>C)
n.88-1743A>C
c.417+11A>C
n.3811+11A>C
n.3819+11A>C
gnomAD v4
17g.1728637A>GCA624565470WDR81c.3667+11A>G (n.3667+11A>G)
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c.-14-1743A>G (n.-14-1743A>G)
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n.1053+11A>G
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n.88-1743A>G
c.417+11A>G
n.3811+11A>G
n.3819+11A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728638G>ACA624565472WDR81c.3667+12G>A (n.3667+12G>A)
c.514+12G>A (n.514+12G>A)
c.-88-3687G>A (n.-88-3687G>A)
c.-14-1742G>A (n.-14-1742G>A)
c.59-1742G>A (n.59-1742G>A)
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n.1053+12G>A
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n.88-1742G>A
c.417+12G>A
n.3811+12G>A
n.3819+12G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728638G=CA2243000604WDR81c.3667+12G= (n.3667+12G=)
c.514+12G= (n.514+12G=)
c.-88-3687G= (n.-88-3687G=)
c.-14-1742G= (n.-14-1742G=)
c.59-1742G= (n.59-1742G=)
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n.1053+12G=
c.63-3687G= (n.63-3687G=)
n.88-1742G=
c.417+12G=
n.3811+12G=
n.3819+12G=
17g.1728639dupCA624565471WDR81c.3667+13dup (n.3667+13dup)
c.514+13dup (n.514+13dup)
c.-88-3686dup (n.-88-3686dup)
c.-14-1741dup (n.-14-1741dup)
c.59-1741dup (n.59-1741dup)
c.-308-2116dup (n.-308-2116dup)
n.1053+13dup
c.63-3686dup (n.63-3686dup)
n.88-1741dup
c.417+13dup
n.3811+13dup
n.3819+13dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728639G>ACA2635265697WDR81c.3667+13G>A (n.3667+13G>A)
c.514+13G>A (n.514+13G>A)
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c.-14-1741G>A (n.-14-1741G>A)
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n.1053+13G>A
c.63-3686G>A (n.63-3686G>A)
n.88-1741G>A
c.417+13G>A
n.3811+13G>A
n.3819+13G>A
gnomAD v4
17g.1728639G>TCA2635265698WDR81c.3667+13G>T (n.3667+13G>T)
c.514+13G>T (n.514+13G>T)
c.-88-3686G>T (n.-88-3686G>T)
c.-14-1741G>T (n.-14-1741G>T)
c.59-1741G>T (n.59-1741G>T)
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n.1053+13G>T
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n.88-1741G>T
c.417+13G>T
n.3811+13G>T
n.3819+13G>T
gnomAD v4
17g.1728640T>CCA2635265699WDR81c.3667+14T>C (n.3667+14T>C)
c.514+14T>C (n.514+14T>C)
c.-88-3685T>C (n.-88-3685T>C)
c.-14-1740T>C (n.-14-1740T>C)
c.59-1740T>C (n.59-1740T>C)
c.-308-2115T>C (n.-308-2115T>C)
n.1053+14T>C
c.63-3685T>C (n.63-3685T>C)
n.88-1740T>C
c.417+14T>C
n.3811+14T>C
n.3819+14T>C
gnomAD v4
17g.1728641C>ACA2635265700WDR81c.3667+15C>A (n.3667+15C>A)
c.514+15C>A (n.514+15C>A)
c.-88-3684C>A (n.-88-3684C>A)
c.-14-1739C>A (n.-14-1739C>A)
c.59-1739C>A (n.59-1739C>A)
c.-308-2114C>A (n.-308-2114C>A)
n.1053+15C>A
c.63-3684C>A (n.63-3684C>A)
n.88-1739C>A
c.417+15C>A
n.3811+15C>A
n.3819+15C>A
gnomAD v4
17g.1728641C>GCA2635265701WDR81c.3667+15C>G (n.3667+15C>G)
c.514+15C>G (n.514+15C>G)
c.-88-3684C>G (n.-88-3684C>G)
c.-14-1739C>G (n.-14-1739C>G)
c.59-1739C>G (n.59-1739C>G)
c.-308-2114C>G (n.-308-2114C>G)
n.1053+15C>G
c.63-3684C>G (n.63-3684C>G)
n.88-1739C>G
c.417+15C>G
n.3811+15C>G
n.3819+15C>G
gnomAD v4
17g.1728641C>TCA2808196534WDR81c.3667+15C>T (n.3667+15C>T)
c.514+15C>T (n.514+15C>T)
c.-88-3684C>T (n.-88-3684C>T)
c.-14-1739C>T (n.-14-1739C>T)
c.59-1739C>T (n.59-1739C>T)
c.-308-2114C>T (n.-308-2114C>T)
n.1053+15C>T
c.63-3684C>T (n.63-3684C>T)
n.88-1739C>T
c.417+15C>T
n.3811+15C>T
n.3819+15C>T
17g.1728643G>ACA2576114042WDR81c.3667+17G>A (n.3667+17G>A)
c.514+17G>A (n.514+17G>A)
c.-88-3682G>A (n.-88-3682G>A)
c.-14-1737G>A (n.-14-1737G>A)
c.59-1737G>A (n.59-1737G>A)
c.-308-2112G>A (n.-308-2112G>A)
n.1053+17G>A
c.63-3682G>A (n.63-3682G>A)
n.88-1737G>A
c.417+17G>A
n.3811+17G>A
n.3819+17G>A
gnomAD v4
17g.1728643G>CCA8273300WDR81c.3667+17G>C (n.3667+17G>C)
c.514+17G>C (n.514+17G>C)
c.-88-3682G>C (n.-88-3682G>C)
c.-14-1737G>C (n.-14-1737G>C)
c.59-1737G>C (n.59-1737G>C)
c.-308-2112G>C (n.-308-2112G>C)
n.1053+17G>C
c.63-3682G>C (n.63-3682G>C)
n.88-1737G>C
c.417+17G>C
n.3811+17G>C
n.3819+17G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728643G=CA2243000606WDR81c.3667+17G= (n.3667+17G=)
c.514+17G= (n.514+17G=)
c.-88-3682G= (n.-88-3682G=)
c.-14-1737G= (n.-14-1737G=)
c.59-1737G= (n.59-1737G=)
c.-308-2112G= (n.-308-2112G=)
n.1053+17G=
c.63-3682G= (n.63-3682G=)
n.88-1737G=
c.417+17G=
n.3811+17G=
n.3819+17G=
17g.1728643G>TCA2635265702WDR81c.3667+17G>T (n.3667+17G>T)
c.514+17G>T (n.514+17G>T)
c.-88-3682G>T (n.-88-3682G>T)
c.-14-1737G>T (n.-14-1737G>T)
c.59-1737G>T (n.59-1737G>T)
c.-308-2112G>T (n.-308-2112G>T)
n.1053+17G>T
c.63-3682G>T (n.63-3682G>T)
n.88-1737G>T
c.417+17G>T
n.3811+17G>T
n.3819+17G>T
gnomAD v4
17g.1728644G>ACA624565473WDR81c.3667+18G>A (n.3667+18G>A)
c.514+18G>A (n.514+18G>A)
c.-88-3681G>A (n.-88-3681G>A)
c.-14-1736G>A (n.-14-1736G>A)
c.59-1736G>A (n.59-1736G>A)
c.-308-2111G>A (n.-308-2111G>A)
n.1053+18G>A
c.63-3681G>A (n.63-3681G>A)
n.88-1736G>A
c.417+18G>A
n.3811+18G>A
n.3819+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728644G=CA2243000609WDR81c.3667+18G= (n.3667+18G=)
c.514+18G= (n.514+18G=)
c.-88-3681G= (n.-88-3681G=)
c.-14-1736G= (n.-14-1736G=)
c.59-1736G= (n.59-1736G=)
c.-308-2111G= (n.-308-2111G=)
n.1053+18G=
c.63-3681G= (n.63-3681G=)
n.88-1736G=
c.417+18G=
n.3811+18G=
n.3819+18G=
17g.1728644G>TCA2635265703WDR81c.3667+18G>T (n.3667+18G>T)
c.514+18G>T (n.514+18G>T)
c.-88-3681G>T (n.-88-3681G>T)
c.-14-1736G>T (n.-14-1736G>T)
c.59-1736G>T (n.59-1736G>T)
c.-308-2111G>T (n.-308-2111G>T)
n.1053+18G>T
c.63-3681G>T (n.63-3681G>T)
n.88-1736G>T
c.417+18G>T
n.3811+18G>T
n.3819+18G>T
gnomAD v4
17g.1728646A=CA2243000611WDR81c.3667+20A= (n.3667+20A=)
c.514+20A= (n.514+20A=)
c.-88-3679A= (n.-88-3679A=)
c.-14-1734A= (n.-14-1734A=)
c.59-1734A= (n.59-1734A=)
c.-308-2109A= (n.-308-2109A=)
n.1053+20A=
c.63-3679A= (n.63-3679A=)
n.88-1734A=
c.417+20A=
n.3811+20A=
n.3819+20A=
17g.1728646A>GCA2243000612WDR81c.3667+20A>G (n.3667+20A>G)
c.514+20A>G (n.514+20A>G)
c.-88-3679A>G (n.-88-3679A>G)
c.-14-1734A>G (n.-14-1734A>G)
c.59-1734A>G (n.59-1734A>G)
c.-308-2109A>G (n.-308-2109A>G)
n.1053+20A>G
c.63-3679A>G (n.63-3679A>G)
n.88-1734A>G
c.417+20A>G
n.3811+20A>G
n.3819+20A>G
dbSNP
17g.1728647G>ACA2635265704WDR81c.3667+21G>A (n.3667+21G>A)
c.514+21G>A (n.514+21G>A)
c.-88-3678G>A (n.-88-3678G>A)
c.-14-1733G>A (n.-14-1733G>A)
c.59-1733G>A (n.59-1733G>A)
c.-308-2108G>A (n.-308-2108G>A)
n.1053+21G>A
c.63-3678G>A (n.63-3678G>A)
n.88-1733G>A
c.417+21G>A
n.3811+21G>A
n.3819+21G>A
gnomAD v4
17g.1728647G>TCA2635265705WDR81c.3667+21G>T (n.3667+21G>T)
c.514+21G>T (n.514+21G>T)
c.-88-3678G>T (n.-88-3678G>T)
c.-14-1733G>T (n.-14-1733G>T)
c.59-1733G>T (n.59-1733G>T)
c.-308-2108G>T (n.-308-2108G>T)
n.1053+21G>T
c.63-3678G>T (n.63-3678G>T)
n.88-1733G>T
c.417+21G>T
n.3811+21G>T
n.3819+21G>T
gnomAD v4
17g.1728648G>ACA2243000615WDR81c.3667+22G>A (n.3667+22G>A)
c.514+22G>A (n.514+22G>A)
c.-88-3677G>A (n.-88-3677G>A)
c.-14-1732G>A (n.-14-1732G>A)
c.59-1732G>A (n.59-1732G>A)
c.-308-2107G>A (n.-308-2107G>A)
n.1053+22G>A
c.63-3677G>A (n.63-3677G>A)
n.88-1732G>A
c.417+22G>A
n.3811+22G>A
n.3819+22G>A
dbSNP
17g.1728648G=CA2243000614WDR81c.3667+22G= (n.3667+22G=)
c.514+22G= (n.514+22G=)
c.-88-3677G= (n.-88-3677G=)
c.-14-1732G= (n.-14-1732G=)
c.59-1732G= (n.59-1732G=)
c.-308-2107G= (n.-308-2107G=)
n.1053+22G=
c.63-3677G= (n.63-3677G=)
n.88-1732G=
c.417+22G=
n.3811+22G=
n.3819+22G=
17g.1728648G>TCA2635265706WDR81c.3667+22G>T (n.3667+22G>T)
c.514+22G>T (n.514+22G>T)
c.-88-3677G>T (n.-88-3677G>T)
c.-14-1732G>T (n.-14-1732G>T)
c.59-1732G>T (n.59-1732G>T)
c.-308-2107G>T (n.-308-2107G>T)
n.1053+22G>T
c.63-3677G>T (n.63-3677G>T)
n.88-1732G>T
c.417+22G>T
n.3811+22G>T
n.3819+22G>T
gnomAD v4
17g.1728649T>CCA624565474WDR81c.3667+23T>C (n.3667+23T>C)
c.514+23T>C (n.514+23T>C)
c.-88-3676T>C (n.-88-3676T>C)
c.-14-1731T>C (n.-14-1731T>C)
c.59-1731T>C (n.59-1731T>C)
c.-308-2106T>C (n.-308-2106T>C)
n.1053+23T>C
c.63-3676T>C (n.63-3676T>C)
n.88-1731T>C
c.417+23T>C
n.3811+23T>C
n.3819+23T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.1728649T=CA2243000617WDR81c.3667+23T= (n.3667+23T=)
c.514+23T= (n.514+23T=)
c.-88-3676T= (n.-88-3676T=)
c.-14-1731T= (n.-14-1731T=)
c.59-1731T= (n.59-1731T=)
c.-308-2106T= (n.-308-2106T=)
n.1053+23T=
c.63-3676T= (n.63-3676T=)
n.88-1731T=
c.417+23T=
n.3811+23T=
n.3819+23T=
17g.1728650G>ACA2635265707WDR81c.3667+24G>A (n.3667+24G>A)
c.514+24G>A (n.514+24G>A)
c.-88-3675G>A (n.-88-3675G>A)
c.-14-1730G>A (n.-14-1730G>A)
c.59-1730G>A (n.59-1730G>A)
c.-308-2105G>A (n.-308-2105G>A)
n.1053+24G>A
c.63-3675G>A (n.63-3675G>A)
n.88-1730G>A
c.417+24G>A
n.3811+24G>A
n.3819+24G>A
gnomAD v4
17g.1728650G>CCA2635265708WDR81c.3667+24G>C (n.3667+24G>C)
c.514+24G>C (n.514+24G>C)
c.-88-3675G>C (n.-88-3675G>C)
c.-14-1730G>C (n.-14-1730G>C)
c.59-1730G>C (n.59-1730G>C)
c.-308-2105G>C (n.-308-2105G>C)
n.1053+24G>C
c.63-3675G>C (n.63-3675G>C)
n.88-1730G>C
c.417+24G>C
n.3811+24G>C
n.3819+24G>C
gnomAD v4
17g.1728650G>TCA2808196535WDR81c.3667+24G>T (n.3667+24G>T)
c.514+24G>T (n.514+24G>T)
c.-88-3675G>T (n.-88-3675G>T)
c.-14-1730G>T (n.-14-1730G>T)
c.59-1730G>T (n.59-1730G>T)
c.-308-2105G>T (n.-308-2105G>T)
n.1053+24G>T
c.63-3675G>T (n.63-3675G>T)
n.88-1730G>T
c.417+24G>T
n.3811+24G>T
n.3819+24G>T
17g.1728652T>ACA2635265709WDR81c.3667+26T>A (n.3667+26T>A)
c.514+26T>A (n.514+26T>A)
c.-88-3673T>A (n.-88-3673T>A)
c.-14-1728T>A (n.-14-1728T>A)
c.59-1728T>A (n.59-1728T>A)
c.-308-2103T>A (n.-308-2103T>A)
n.1053+26T>A
c.63-3673T>A (n.63-3673T>A)
n.88-1728T>A
c.417+26T>A
n.3811+26T>A
n.3819+26T>A
gnomAD v4
17g.1728652T>CCA2635265710WDR81c.3667+26T>C (n.3667+26T>C)
c.514+26T>C (n.514+26T>C)
c.-88-3673T>C (n.-88-3673T>C)
c.-14-1728T>C (n.-14-1728T>C)
c.59-1728T>C (n.59-1728T>C)
c.-308-2103T>C (n.-308-2103T>C)
n.1053+26T>C
c.63-3673T>C (n.63-3673T>C)
n.88-1728T>C
c.417+26T>C
n.3811+26T>C
n.3819+26T>C
gnomAD v4
17g.1728653G=CA2243000619WDR81c.3667+27G= (n.3667+27G=)
c.514+27G= (n.514+27G=)
c.-88-3672G= (n.-88-3672G=)
c.-14-1727G= (n.-14-1727G=)
c.59-1727G= (n.59-1727G=)
c.-308-2102G= (n.-308-2102G=)
n.1053+27G=
c.63-3672G= (n.63-3672G=)
n.88-1727G=
c.417+27G=
n.3811+27G=
n.3819+27G=
17g.1728653G>TCA2243000621WDR81c.3667+27G>T (n.3667+27G>T)
c.514+27G>T (n.514+27G>T)
c.-88-3672G>T (n.-88-3672G>T)
c.-14-1727G>T (n.-14-1727G>T)
c.59-1727G>T (n.59-1727G>T)
c.-308-2102G>T (n.-308-2102G>T)
n.1053+27G>T
c.63-3672G>T (n.63-3672G>T)
n.88-1727G>T
c.417+27G>T
n.3811+27G>T
n.3819+27G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.1728654G>ACA2635265711WDR81c.3667+28G>A (n.3667+28G>A)
c.514+28G>A (n.514+28G>A)
c.-88-3671G>A (n.-88-3671G>A)
c.-14-1726G>A (n.-14-1726G>A)
c.59-1726G>A (n.59-1726G>A)
c.-308-2101G>A (n.-308-2101G>A)
n.1053+28G>A
c.63-3671G>A (n.63-3671G>A)
n.88-1726G>A
c.417+28G>A
n.3811+28G>A
n.3819+28G>A
gnomAD v4
17g.1728654G>TCA2635265712WDR81c.3667+28G>T (n.3667+28G>T)
c.514+28G>T (n.514+28G>T)
c.-88-3671G>T (n.-88-3671G>T)
c.-14-1726G>T (n.-14-1726G>T)
c.59-1726G>T (n.59-1726G>T)
c.-308-2101G>T (n.-308-2101G>T)
n.1053+28G>T
c.63-3671G>T (n.63-3671G>T)
n.88-1726G>T
c.417+28G>T
n.3811+28G>T
n.3819+28G>T
gnomAD v4
17g.1728655T>ACA2635265713WDR81c.3667+29T>A (n.3667+29T>A)
c.514+29T>A (n.514+29T>A)
c.-88-3670T>A (n.-88-3670T>A)
c.-14-1725T>A (n.-14-1725T>A)
c.59-1725T>A (n.59-1725T>A)
c.-308-2100T>A (n.-308-2100T>A)
n.1053+29T>A
c.63-3670T>A (n.63-3670T>A)
n.88-1725T>A
c.417+29T>A
n.3811+29T>A
n.3819+29T>A
gnomAD v4
17g.1728655T>CCA2635265714WDR81c.3667+29T>C (n.3667+29T>C)
c.514+29T>C (n.514+29T>C)
c.-88-3670T>C (n.-88-3670T>C)
c.-14-1725T>C (n.-14-1725T>C)
c.59-1725T>C (n.59-1725T>C)
c.-308-2100T>C (n.-308-2100T>C)
n.1053+29T>C
c.63-3670T>C (n.63-3670T>C)
n.88-1725T>C
c.417+29T>C
n.3811+29T>C
n.3819+29T>C
gnomAD v4
17g.1728655T=CA2243000624WDR81c.3667+29T= (n.3667+29T=)
c.514+29T= (n.514+29T=)
c.-88-3670T= (n.-88-3670T=)
c.-14-1725T= (n.-14-1725T=)
c.59-1725T= (n.59-1725T=)
c.-308-2100T= (n.-308-2100T=)
n.1053+29T=
c.63-3670T= (n.63-3670T=)
n.88-1725T=
c.417+29T=
n.3811+29T=
n.3819+29T=
17g.1728656C>ACA2243000627WDR81c.3667+30C>A (n.3667+30C>A)
c.514+30C>A (n.514+30C>A)
c.-88-3669C>A (n.-88-3669C>A)
c.-14-1724C>A (n.-14-1724C>A)
c.59-1724C>A (n.59-1724C>A)
c.-308-2099C>A (n.-308-2099C>A)
n.1053+30C>A
c.63-3669C>A (n.63-3669C>A)
n.88-1724C>A
c.417+30C>A
n.3811+30C>A
n.3819+30C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.1728656C=CA2243000625WDR81c.3667+30C= (n.3667+30C=)
c.514+30C= (n.514+30C=)
c.-88-3669C= (n.-88-3669C=)
c.-14-1724C= (n.-14-1724C=)
c.59-1724C= (n.59-1724C=)
c.-308-2099C= (n.-308-2099C=)
n.1053+30C=
c.63-3669C= (n.63-3669C=)
n.88-1724C=
c.417+30C=
n.3811+30C=
n.3819+30C=
17g.1728656C>GCA286874074WDR81c.3667+30C>G (n.3667+30C>G)
c.514+30C>G (n.514+30C>G)
c.-88-3669C>G (n.-88-3669C>G)
c.-14-1724C>G (n.-14-1724C>G)
c.59-1724C>G (n.59-1724C>G)
c.-308-2099C>G (n.-308-2099C>G)
n.1053+30C>G
c.63-3669C>G (n.63-3669C>G)
n.88-1724C>G
c.417+30C>G
n.3811+30C>G
n.3819+30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728656C>TCA2635265715WDR81c.3667+30C>T (n.3667+30C>T)
c.514+30C>T (n.514+30C>T)
c.-88-3669C>T (n.-88-3669C>T)
c.-14-1724C>T (n.-14-1724C>T)
c.59-1724C>T (n.59-1724C>T)
c.-308-2099C>T (n.-308-2099C>T)
n.1053+30C>T
c.63-3669C>T (n.63-3669C>T)
n.88-1724C>T
c.417+30C>T
n.3811+30C>T
n.3819+30C>T
gnomAD v4
17g.1728657_1728676dupCA980687887WDR81c.3667+31_3667+50dup (n.3667+31_3667+50dup)
c.514+31_514+50dup (n.514+31_514+50dup)
c.-88-3668_-88-3649dup (n.-88-3668_-88-3649dup)
c.-14-1723_-14-1704dup (n.-14-1723_-14-1704dup)
c.59-1723_59-1704dup (n.59-1723_59-1704dup)
c.-308-2098_-308-2079dup (n.-308-2098_-308-2079dup)
n.1053+31_1053+50dup
c.63-3668_63-3649dup (n.63-3668_63-3649dup)
n.88-1723_88-1704dup
c.417+31_417+50dup
n.3811+31_3811+50dup
n.3819+31_3819+50dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728657A>GCA2635265717WDR81c.3667+31A>G (n.3667+31A>G)
c.514+31A>G (n.514+31A>G)
c.-88-3668A>G (n.-88-3668A>G)
c.-14-1723A>G (n.-14-1723A>G)
c.59-1723A>G (n.59-1723A>G)
c.-308-2098A>G (n.-308-2098A>G)
n.1053+31A>G
c.63-3668A>G (n.63-3668A>G)
n.88-1723A>G
c.417+31A>G
n.3811+31A>G
n.3819+31A>G
gnomAD v4
17g.1728661delCA2635265716WDR81c.3667+35del (n.3667+35del)
c.514+35del (n.514+35del)
c.-88-3664del (n.-88-3664del)
c.-14-1719del (n.-14-1719del)
c.59-1719del (n.59-1719del)
c.-308-2094del (n.-308-2094del)
n.1053+35del
c.63-3664del (n.63-3664del)
n.88-1719del
c.417+35del
n.3811+35del
n.3819+35del
gnomAD v4
17g.1728658A>GCA2635265718WDR81c.3667+32A>G (n.3667+32A>G)
c.514+32A>G (n.514+32A>G)
c.-88-3667A>G (n.-88-3667A>G)
c.-14-1722A>G (n.-14-1722A>G)
c.59-1722A>G (n.59-1722A>G)
c.-308-2097A>G (n.-308-2097A>G)
n.1053+32A>G
c.63-3667A>G (n.63-3667A>G)
n.88-1722A>G
c.417+32A>G
n.3811+32A>G
n.3819+32A>G
gnomAD v4
17g.1728659A=CA2243000634WDR81c.3667+33A= (n.3667+33A=)
c.514+33A= (n.514+33A=)
c.-88-3666A= (n.-88-3666A=)
c.-14-1721A= (n.-14-1721A=)
c.59-1721A= (n.59-1721A=)
c.-308-2096A= (n.-308-2096A=)
n.1053+33A=
c.63-3666A= (n.63-3666A=)
n.88-1721A=
c.417+33A=
n.3811+33A=
n.3819+33A=
17g.1728659A>GCA8273301WDR81c.3667+33A>G (n.3667+33A>G)
c.514+33A>G (n.514+33A>G)
c.-88-3666A>G (n.-88-3666A>G)
c.-14-1721A>G (n.-14-1721A>G)
c.59-1721A>G (n.59-1721A>G)
c.-308-2096A>G (n.-308-2096A>G)
n.1053+33A>G
c.63-3666A>G (n.63-3666A>G)
n.88-1721A>G
c.417+33A>G
n.3811+33A>G
n.3819+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728659A>TCA726551974WDR81c.3667+33A>T (n.3667+33A>T)
c.514+33A>T (n.514+33A>T)
c.-88-3666A>T (n.-88-3666A>T)
c.-14-1721A>T (n.-14-1721A>T)
c.59-1721A>T (n.59-1721A>T)
c.-308-2096A>T (n.-308-2096A>T)
n.1053+33A>T
c.63-3666A>T (n.63-3666A>T)
n.88-1721A>T
c.417+33A>T
n.3811+33A>T
n.3819+33A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728661A>CCA2635265719WDR81c.3667+35A>C (n.3667+35A>C)
c.514+35A>C (n.514+35A>C)
c.-88-3664A>C (n.-88-3664A>C)
c.-14-1719A>C (n.-14-1719A>C)
c.59-1719A>C (n.59-1719A>C)
c.-308-2094A>C (n.-308-2094A>C)
n.1053+35A>C
c.63-3664A>C (n.63-3664A>C)
n.88-1719A>C
c.417+35A>C
n.3811+35A>C
n.3819+35A>C
gnomAD v4
17g.1728661A>GCA2635265720WDR81c.3667+35A>G (n.3667+35A>G)
c.514+35A>G (n.514+35A>G)
c.-88-3664A>G (n.-88-3664A>G)
c.-14-1719A>G (n.-14-1719A>G)
c.59-1719A>G (n.59-1719A>G)
c.-308-2094A>G (n.-308-2094A>G)
n.1053+35A>G
c.63-3664A>G (n.63-3664A>G)
n.88-1719A>G
c.417+35A>G
n.3811+35A>G
n.3819+35A>G
gnomAD v4
17g.1728662C>TCA2635265721WDR81c.3667+36C>T (n.3667+36C>T)
c.514+36C>T (n.514+36C>T)
c.-88-3663C>T (n.-88-3663C>T)
c.-14-1718C>T (n.-14-1718C>T)
c.59-1718C>T (n.59-1718C>T)
c.-308-2093C>T (n.-308-2093C>T)
n.1053+36C>T
c.63-3663C>T (n.63-3663C>T)
n.88-1718C>T
c.417+36C>T
n.3811+36C>T
n.3819+36C>T
gnomAD v4
17g.1728663A=CA2243000637WDR81c.3667+37A= (n.3667+37A=)
c.514+37A= (n.514+37A=)
c.-88-3662A= (n.-88-3662A=)
c.-14-1717A= (n.-14-1717A=)
c.59-1717A= (n.59-1717A=)
c.-308-2092A= (n.-308-2092A=)
n.1053+37A=
c.63-3662A= (n.63-3662A=)
n.88-1717A=
c.417+37A=
n.3811+37A=
n.3819+37A=
17g.1728663A>CCA624565475WDR81c.3667+37A>C (n.3667+37A>C)
c.514+37A>C (n.514+37A>C)
c.-88-3662A>C (n.-88-3662A>C)
c.-14-1717A>C (n.-14-1717A>C)
c.59-1717A>C (n.59-1717A>C)
c.-308-2092A>C (n.-308-2092A>C)
n.1053+37A>C
c.63-3662A>C (n.63-3662A>C)
n.88-1717A>C
c.417+37A>C
n.3811+37A>C
n.3819+37A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728663_1728666delinsACCTCA2243000638WDR81c.3667+37_3667+40delinsACCT (n.3667+37_3667+40delinsACCT)
c.514+37_514+40delinsACCT (n.514+37_514+40delinsACCT)
c.-88-3662_-88-3659delinsACCT (n.-88-3662_-88-3659delinsACCT)
c.-14-1717_-14-1714delinsACCT (n.-14-1717_-14-1714delinsACCT)
c.59-1717_59-1714delinsACCT (n.59-1717_59-1714delinsACCT)
c.-308-2092_-308-2089delinsACCT (n.-308-2092_-308-2089delinsACCT)
n.1053+37_1053+40delinsACCT
c.63-3662_63-3659delinsACCT (n.63-3662_63-3659delinsACCT)
n.88-1717_88-1714delinsACCT
c.417+37_417+40delinsACCT
n.3811+37_3811+40delinsACCT
n.3819+37_3819+40delinsACCT
17g.1728664C>TCA2635265722WDR81c.3667+38C>T (n.3667+38C>T)
c.514+38C>T (n.514+38C>T)
c.-88-3661C>T (n.-88-3661C>T)
c.-14-1716C>T (n.-14-1716C>T)
c.59-1716C>T (n.59-1716C>T)
c.-308-2091C>T (n.-308-2091C>T)
n.1053+38C>T
c.63-3661C>T (n.63-3661C>T)
n.88-1716C>T
c.417+38C>T
n.3811+38C>T
n.3819+38C>T
gnomAD v4
17g.1728667_1728669delCA2243000640WDR81c.3667+41_3667+43del (n.3667+41_3667+43del)
c.514+41_514+43del (n.514+41_514+43del)
c.-88-3658_-88-3656del (n.-88-3658_-88-3656del)
c.-14-1713_-14-1711del (n.-14-1713_-14-1711del)
c.59-1713_59-1711del (n.59-1713_59-1711del)
c.-308-2088_-308-2086del (n.-308-2088_-308-2086del)
n.1053+41_1053+43del
c.63-3658_63-3656del (n.63-3658_63-3656del)
n.88-1713_88-1711del
c.417+41_417+43del
n.3811+41_3811+43del
n.3819+41_3819+43del
dbSNP gnomAD v4
17g.1728665C>ACA2635265723WDR81c.3667+39C>A (n.3667+39C>A)
c.514+39C>A (n.514+39C>A)
c.-88-3660C>A (n.-88-3660C>A)
c.-14-1715C>A (n.-14-1715C>A)
c.59-1715C>A (n.59-1715C>A)
c.-308-2090C>A (n.-308-2090C>A)
n.1053+39C>A
c.63-3660C>A (n.63-3660C>A)
n.88-1715C>A
c.417+39C>A
n.3811+39C>A
n.3819+39C>A
gnomAD v4
17g.1728665C>TCA2576114043WDR81c.3667+39C>T (n.3667+39C>T)
c.514+39C>T (n.514+39C>T)
c.-88-3660C>T (n.-88-3660C>T)
c.-14-1715C>T (n.-14-1715C>T)
c.59-1715C>T (n.59-1715C>T)
c.-308-2090C>T (n.-308-2090C>T)
n.1053+39C>T
c.63-3660C>T (n.63-3660C>T)
n.88-1715C>T
c.417+39C>T
n.3811+39C>T
n.3819+39C>T
gnomAD v4
17g.1728666T>ACA624565476WDR81c.3667+40T>A (n.3667+40T>A)
c.514+40T>A (n.514+40T>A)
c.-88-3659T>A (n.-88-3659T>A)
c.-14-1714T>A (n.-14-1714T>A)
c.59-1714T>A (n.59-1714T>A)
c.-308-2089T>A (n.-308-2089T>A)
n.1053+40T>A
c.63-3659T>A (n.63-3659T>A)
n.88-1714T>A
c.417+40T>A
n.3811+40T>A
n.3819+40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728666T>CCA2635265724WDR81c.3667+40T>C (n.3667+40T>C)
c.514+40T>C (n.514+40T>C)
c.-88-3659T>C (n.-88-3659T>C)
c.-14-1714T>C (n.-14-1714T>C)
c.59-1714T>C (n.59-1714T>C)
c.-308-2089T>C (n.-308-2089T>C)
n.1053+40T>C
c.63-3659T>C (n.63-3659T>C)
n.88-1714T>C
c.417+40T>C
n.3811+40T>C
n.3819+40T>C
gnomAD v4
17g.1728666T=CA2243000642WDR81c.3667+40T= (n.3667+40T=)
c.514+40T= (n.514+40T=)
c.-88-3659T= (n.-88-3659T=)
c.-14-1714T= (n.-14-1714T=)
c.59-1714T= (n.59-1714T=)
c.-308-2089T= (n.-308-2089T=)
n.1053+40T=
c.63-3659T= (n.63-3659T=)
n.88-1714T=
c.417+40T=
n.3811+40T=
n.3819+40T=
17g.1728667C>ACA2635265725WDR81c.3667+41C>A (n.3667+41C>A)
c.514+41C>A (n.514+41C>A)
c.-88-3658C>A (n.-88-3658C>A)
c.-14-1713C>A (n.-14-1713C>A)
c.59-1713C>A (n.59-1713C>A)
c.-308-2088C>A (n.-308-2088C>A)
n.1053+41C>A
c.63-3658C>A (n.63-3658C>A)
n.88-1713C>A
c.417+41C>A
n.3811+41C>A
n.3819+41C>A
gnomAD v4
17g.1728667C=CA2243000645WDR81c.3667+41C= (n.3667+41C=)
c.514+41C= (n.514+41C=)
c.-88-3658C= (n.-88-3658C=)
c.-14-1713C= (n.-14-1713C=)
c.59-1713C= (n.59-1713C=)
c.-308-2088C= (n.-308-2088C=)
n.1053+41C=
c.63-3658C= (n.63-3658C=)
n.88-1713C=
c.417+41C=
n.3811+41C=
n.3819+41C=
17g.1728667C>TCA726551988WDR81c.3667+41C>T (n.3667+41C>T)
c.514+41C>T (n.514+41C>T)
c.-88-3658C>T (n.-88-3658C>T)
c.-14-1713C>T (n.-14-1713C>T)
c.59-1713C>T (n.59-1713C>T)
c.-308-2088C>T (n.-308-2088C>T)
n.1053+41C>T
c.63-3658C>T (n.63-3658C>T)
n.88-1713C>T
c.417+41C>T
n.3811+41C>T
n.3819+41C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728668C>ACA2635265726WDR81c.3667+42C>A (n.3667+42C>A)
c.514+42C>A (n.514+42C>A)
c.-88-3657C>A (n.-88-3657C>A)
c.-14-1712C>A (n.-14-1712C>A)
c.59-1712C>A (n.59-1712C>A)
c.-308-2087C>A (n.-308-2087C>A)
n.1053+42C>A
c.63-3657C>A (n.63-3657C>A)
n.88-1712C>A
c.417+42C>A
n.3811+42C>A
n.3819+42C>A
gnomAD v4
17g.1728668C>TCA2635265727WDR81c.3667+42C>T (n.3667+42C>T)
c.514+42C>T (n.514+42C>T)
c.-88-3657C>T (n.-88-3657C>T)
c.-14-1712C>T (n.-14-1712C>T)
c.59-1712C>T (n.59-1712C>T)
c.-308-2087C>T (n.-308-2087C>T)
n.1053+42C>T
c.63-3657C>T (n.63-3657C>T)
n.88-1712C>T
c.417+42C>T
n.3811+42C>T
n.3819+42C>T
gnomAD v4
17g.1728668_1728670delinsCTGCA2243000646WDR81c.3667+42_3667+44delinsCTG (n.3667+42_3667+44delinsCTG)
c.514+42_514+44delinsCTG (n.514+42_514+44delinsCTG)
c.-88-3657_-88-3655delinsCTG (n.-88-3657_-88-3655delinsCTG)
c.-14-1712_-14-1710delinsCTG (n.-14-1712_-14-1710delinsCTG)
c.59-1712_59-1710delinsCTG (n.59-1712_59-1710delinsCTG)
c.-308-2087_-308-2085delinsCTG (n.-308-2087_-308-2085delinsCTG)
n.1053+42_1053+44delinsCTG
c.63-3657_63-3655delinsCTG (n.63-3657_63-3655delinsCTG)
n.88-1712_88-1710delinsCTG
c.417+42_417+44delinsCTG
n.3811+42_3811+44delinsCTG
n.3819+42_3819+44delinsCTG
17g.1728669_1728670delCA624565477WDR81c.3667+43_3667+44del (n.3667+43_3667+44del)
c.514+43_514+44del (n.514+43_514+44del)
c.-88-3656_-88-3655del (n.-88-3656_-88-3655del)
c.-14-1711_-14-1710del (n.-14-1711_-14-1710del)
c.59-1711_59-1710del (n.59-1711_59-1710del)
c.-308-2086_-308-2085del (n.-308-2086_-308-2085del)
n.1053+43_1053+44del
c.63-3656_63-3655del (n.63-3656_63-3655del)
n.88-1711_88-1710del
c.417+43_417+44del
n.3811+43_3811+44del
n.3819+43_3819+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728670G>ACA2635265728WDR81c.3667+44G>A (n.3667+44G>A)
c.514+44G>A (n.514+44G>A)
c.-88-3655G>A (n.-88-3655G>A)
c.-14-1710G>A (n.-14-1710G>A)
c.59-1710G>A (n.59-1710G>A)
c.-308-2085G>A (n.-308-2085G>A)
n.1053+44G>A
c.63-3655G>A (n.63-3655G>A)
n.88-1710G>A
c.417+44G>A
n.3811+44G>A
n.3819+44G>A
gnomAD v4
17g.1728670G>TCA2635265729WDR81c.3667+44G>T (n.3667+44G>T)
c.514+44G>T (n.514+44G>T)
c.-88-3655G>T (n.-88-3655G>T)
c.-14-1710G>T (n.-14-1710G>T)
c.59-1710G>T (n.59-1710G>T)
c.-308-2085G>T (n.-308-2085G>T)
n.1053+44G>T
c.63-3655G>T (n.63-3655G>T)
n.88-1710G>T
c.417+44G>T
n.3811+44G>T
n.3819+44G>T
gnomAD v4
17g.1728671C>ACA2635265732WDR81c.3667+45C>A (n.3667+45C>A)
c.514+45C>A (n.514+45C>A)
c.-88-3654C>A (n.-88-3654C>A)
c.-14-1709C>A (n.-14-1709C>A)
c.59-1709C>A (n.59-1709C>A)
c.-308-2084C>A (n.-308-2084C>A)
n.1053+45C>A
c.63-3654C>A (n.63-3654C>A)
n.88-1709C>A
c.417+45C>A
n.3811+45C>A
n.3819+45C>A
gnomAD v4
17g.1728671C=CA2243000647WDR81c.3667+45C= (n.3667+45C=)
c.514+45C= (n.514+45C=)
c.-88-3654C= (n.-88-3654C=)
c.-14-1709C= (n.-14-1709C=)
c.59-1709C= (n.59-1709C=)
c.-308-2084C= (n.-308-2084C=)
n.1053+45C=
c.63-3654C= (n.63-3654C=)
n.88-1709C=
c.417+45C=
n.3811+45C=
n.3819+45C=
17g.1728671C>GCA286874084WDR81c.3667+45C>G (n.3667+45C>G)
c.514+45C>G (n.514+45C>G)
c.-88-3654C>G (n.-88-3654C>G)
c.-14-1709C>G (n.-14-1709C>G)
c.59-1709C>G (n.59-1709C>G)
c.-308-2084C>G (n.-308-2084C>G)
n.1053+45C>G
c.63-3654C>G (n.63-3654C>G)
n.88-1709C>G
c.417+45C>G
n.3811+45C>G
n.3819+45C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.1728671C>TCA2635265731WDR81c.3667+45C>T (n.3667+45C>T)
c.514+45C>T (n.514+45C>T)
c.-88-3654C>T (n.-88-3654C>T)
c.-14-1709C>T (n.-14-1709C>T)
c.59-1709C>T (n.59-1709C>T)
c.-308-2084C>T (n.-308-2084C>T)
n.1053+45C>T
c.63-3654C>T (n.63-3654C>T)
n.88-1709C>T
c.417+45C>T
n.3811+45C>T
n.3819+45C>T
gnomAD v4
17g.1728672T>ACA624565478WDR81c.3667+46T>A (n.3667+46T>A)
c.514+46T>A (n.514+46T>A)
c.-88-3653T>A (n.-88-3653T>A)
c.-14-1708T>A (n.-14-1708T>A)
c.59-1708T>A (n.59-1708T>A)
c.-308-2083T>A (n.-308-2083T>A)
n.1053+46T>A
c.63-3653T>A (n.63-3653T>A)
n.88-1708T>A
c.417+46T>A
n.3811+46T>A
n.3819+46T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728672T=CA2243000648WDR81c.3667+46T= (n.3667+46T=)
c.514+46T= (n.514+46T=)
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n.1053+46T=
c.63-3653T= (n.63-3653T=)
n.88-1708T=
c.417+46T=
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n.3819+46T=
17g.1728673G>ACA2576114044WDR81c.3667+47G>A (n.3667+47G>A)
c.514+47G>A (n.514+47G>A)
c.-88-3652G>A (n.-88-3652G>A)
c.-14-1707G>A (n.-14-1707G>A)
c.59-1707G>A (n.59-1707G>A)
c.-308-2082G>A (n.-308-2082G>A)
n.1053+47G>A
c.63-3652G>A (n.63-3652G>A)
n.88-1707G>A
c.417+47G>A
n.3811+47G>A
n.3819+47G>A
17g.1728674G>ACA624565479WDR81c.3667+48G>A (n.3667+48G>A)
c.514+48G>A (n.514+48G>A)
c.-88-3651G>A (n.-88-3651G>A)
c.-14-1706G>A (n.-14-1706G>A)
c.59-1706G>A (n.59-1706G>A)
c.-308-2081G>A (n.-308-2081G>A)
n.1053+48G>A
c.63-3651G>A (n.63-3651G>A)
n.88-1706G>A
c.417+48G>A
n.3811+48G>A
n.3819+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728674G>CCA726551996WDR81c.3667+48G>C (n.3667+48G>C)
c.514+48G>C (n.514+48G>C)
c.-88-3651G>C (n.-88-3651G>C)
c.-14-1706G>C (n.-14-1706G>C)
c.59-1706G>C (n.59-1706G>C)
c.-308-2081G>C (n.-308-2081G>C)
n.1053+48G>C
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n.88-1706G>C
c.417+48G>C
n.3811+48G>C
n.3819+48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728674G=CA2243000649WDR81c.3667+48G= (n.3667+48G=)
c.514+48G= (n.514+48G=)
c.-88-3651G= (n.-88-3651G=)
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n.1053+48G=
c.63-3651G= (n.63-3651G=)
n.88-1706G=
c.417+48G=
n.3811+48G=
n.3819+48G=
17g.1728674G>TCA2635265733WDR81c.3667+48G>T (n.3667+48G>T)
c.514+48G>T (n.514+48G>T)
c.-88-3651G>T (n.-88-3651G>T)
c.-14-1706G>T (n.-14-1706G>T)
c.59-1706G>T (n.59-1706G>T)
c.-308-2081G>T (n.-308-2081G>T)
n.1053+48G>T
c.63-3651G>T (n.63-3651G>T)
n.88-1706G>T
c.417+48G>T
n.3811+48G>T
n.3819+48G>T
gnomAD v4
17g.1728675C>ACA2576114045WDR81c.3667+49C>A (n.3667+49C>A)
c.514+49C>A (n.514+49C>A)
c.-88-3650C>A (n.-88-3650C>A)
c.-14-1705C>A (n.-14-1705C>A)
c.59-1705C>A (n.59-1705C>A)
c.-308-2080C>A (n.-308-2080C>A)
n.1053+49C>A
c.63-3650C>A (n.63-3650C>A)
n.88-1705C>A
c.417+49C>A
n.3811+49C>A
n.3819+49C>A
gnomAD v4
17g.1728675C>TCA2635265734WDR81c.3667+49C>T (n.3667+49C>T)
c.514+49C>T (n.514+49C>T)
c.-88-3650C>T (n.-88-3650C>T)
c.-14-1705C>T (n.-14-1705C>T)
c.59-1705C>T (n.59-1705C>T)
c.-308-2080C>T (n.-308-2080C>T)
n.1053+49C>T
c.63-3650C>T (n.63-3650C>T)
n.88-1705C>T
c.417+49C>T
n.3811+49C>T
n.3819+49C>T
gnomAD v4
17g.1728676C>ACA2635265735WDR81c.3667+50C>A (n.3667+50C>A)
c.514+50C>A (n.514+50C>A)
c.-88-3649C>A (n.-88-3649C>A)
c.-14-1704C>A (n.-14-1704C>A)
c.59-1704C>A (n.59-1704C>A)
c.-308-2079C>A (n.-308-2079C>A)
n.1053+50C>A
c.63-3649C>A (n.63-3649C>A)
n.88-1704C>A
c.417+50C>A
n.3811+50C>A
n.3819+50C>A
gnomAD v4
17g.1728676C=CA2243000650WDR81c.3667+50C= (n.3667+50C=)
c.514+50C= (n.514+50C=)
c.-88-3649C= (n.-88-3649C=)
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c.59-1704C= (n.59-1704C=)
c.-308-2079C= (n.-308-2079C=)
n.1053+50C=
c.63-3649C= (n.63-3649C=)
n.88-1704C=
c.417+50C=
n.3811+50C=
n.3819+50C=
17g.1728676C>GCA726551998WDR81c.3667+50C>G (n.3667+50C>G)
c.514+50C>G (n.514+50C>G)
c.-88-3649C>G (n.-88-3649C>G)
c.-14-1704C>G (n.-14-1704C>G)
c.59-1704C>G (n.59-1704C>G)
c.-308-2079C>G (n.-308-2079C>G)
n.1053+50C>G
c.63-3649C>G (n.63-3649C>G)
n.88-1704C>G
c.417+50C>G
n.3811+50C>G
n.3819+50C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728676C>TCA8273302WDR81c.3667+50C>T (n.3667+50C>T)
c.514+50C>T (n.514+50C>T)
c.-88-3649C>T (n.-88-3649C>T)
c.-14-1704C>T (n.-14-1704C>T)
c.59-1704C>T (n.59-1704C>T)
c.-308-2079C>T (n.-308-2079C>T)
n.1053+50C>T
c.63-3649C>T (n.63-3649C>T)
n.88-1704C>T
c.417+50C>T
n.3811+50C>T
n.3819+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728677G>ACA2576114046WDR81c.3667+51G>A (n.3667+51G>A)
c.514+51G>A (n.514+51G>A)
c.-88-3648G>A (n.-88-3648G>A)
c.-14-1703G>A (n.-14-1703G>A)
c.59-1703G>A (n.59-1703G>A)
c.-308-2078G>A (n.-308-2078G>A)
n.1053+51G>A
c.63-3648G>A (n.63-3648G>A)
n.88-1703G>A
c.417+51G>A
n.3811+51G>A
n.3819+51G>A
gnomAD v4
17g.1728677G>CCA2635265736WDR81c.3667+51G>C (n.3667+51G>C)
c.514+51G>C (n.514+51G>C)
c.-88-3648G>C (n.-88-3648G>C)
c.-14-1703G>C (n.-14-1703G>C)
c.59-1703G>C (n.59-1703G>C)
c.-308-2078G>C (n.-308-2078G>C)
n.1053+51G>C
c.63-3648G>C (n.63-3648G>C)
n.88-1703G>C
c.417+51G>C
n.3811+51G>C
n.3819+51G>C
gnomAD v4
17g.1728677G>TCA2635265737WDR81c.3667+51G>T (n.3667+51G>T)
c.514+51G>T (n.514+51G>T)
c.-88-3648G>T (n.-88-3648G>T)
c.-14-1703G>T (n.-14-1703G>T)
c.59-1703G>T (n.59-1703G>T)
c.-308-2078G>T (n.-308-2078G>T)
n.1053+51G>T
c.63-3648G>T (n.63-3648G>T)
n.88-1703G>T
c.417+51G>T
n.3811+51G>T
n.3819+51G>T
gnomAD v4
17g.1728678A=CA2243000651WDR81c.3667+52A= (n.3667+52A=)
c.514+52A= (n.514+52A=)
c.-88-3647A= (n.-88-3647A=)
c.-14-1702A= (n.-14-1702A=)
c.59-1702A= (n.59-1702A=)
c.-308-2077A= (n.-308-2077A=)
n.1053+52A=
c.63-3647A= (n.63-3647A=)
n.88-1702A=
c.417+52A=
n.3811+52A=
n.3819+52A=
17g.1728678A>GCA980687895WDR81c.3667+52A>G (n.3667+52A>G)
c.514+52A>G (n.514+52A>G)
c.-88-3647A>G (n.-88-3647A>G)
c.-14-1702A>G (n.-14-1702A>G)
c.59-1702A>G (n.59-1702A>G)
c.-308-2077A>G (n.-308-2077A>G)
n.1053+52A>G
c.63-3647A>G (n.63-3647A>G)
n.88-1702A>G
c.417+52A>G
n.3811+52A>G
n.3819+52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728679G>ACA624565480WDR81c.3667+53G>A (n.3667+53G>A)
c.514+53G>A (n.514+53G>A)
c.-88-3646G>A (n.-88-3646G>A)
c.-14-1701G>A (n.-14-1701G>A)
c.59-1701G>A (n.59-1701G>A)
c.-308-2076G>A (n.-308-2076G>A)
n.1053+53G>A
c.63-3646G>A (n.63-3646G>A)
n.88-1701G>A
c.417+53G>A
n.3811+53G>A
n.3819+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728679G=CA2243000652WDR81c.3667+53G= (n.3667+53G=)
c.514+53G= (n.514+53G=)
c.-88-3646G= (n.-88-3646G=)
c.-14-1701G= (n.-14-1701G=)
c.59-1701G= (n.59-1701G=)
c.-308-2076G= (n.-308-2076G=)
n.1053+53G=
c.63-3646G= (n.63-3646G=)
n.88-1701G=
c.417+53G=
n.3811+53G=
n.3819+53G=
17g.1728679G>TCA2635265738WDR81c.3667+53G>T (n.3667+53G>T)
c.514+53G>T (n.514+53G>T)
c.-88-3646G>T (n.-88-3646G>T)
c.-14-1701G>T (n.-14-1701G>T)
c.59-1701G>T (n.59-1701G>T)
c.-308-2076G>T (n.-308-2076G>T)
n.1053+53G>T
c.63-3646G>T (n.63-3646G>T)
n.88-1701G>T
c.417+53G>T
n.3811+53G>T
n.3819+53G>T
gnomAD v4
17g.1728680C=CA2243000653WDR81c.3667+54C= (n.3667+54C=)
c.514+54C= (n.514+54C=)
c.-88-3645C= (n.-88-3645C=)
c.-14-1700C= (n.-14-1700C=)
c.59-1700C= (n.59-1700C=)
c.-308-2075C= (n.-308-2075C=)
n.1053+54C=
c.63-3645C= (n.63-3645C=)
n.88-1700C=
c.417+54C=
n.3811+54C=
n.3819+54C=
17g.1728680C>TCA2243000654WDR81c.3667+54C>T (n.3667+54C>T)
c.514+54C>T (n.514+54C>T)
c.-88-3645C>T (n.-88-3645C>T)
c.-14-1700C>T (n.-14-1700C>T)
c.59-1700C>T (n.59-1700C>T)
c.-308-2075C>T (n.-308-2075C>T)
n.1053+54C>T
c.63-3645C>T (n.63-3645C>T)
n.88-1700C>T
c.417+54C>T
n.3811+54C>T
n.3819+54C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.1728681A=CA2243000656WDR81c.3667+55A= (n.3667+55A=)
c.514+55A= (n.514+55A=)
c.-88-3644A= (n.-88-3644A=)
c.-14-1699A= (n.-14-1699A=)
c.59-1699A= (n.59-1699A=)
c.-308-2074A= (n.-308-2074A=)
n.1053+55A=
c.63-3644A= (n.63-3644A=)
n.88-1699A=
c.417+55A=
n.3811+55A=
n.3819+55A=
17g.1728681A>CCA2243000657WDR81c.3667+55A>C (n.3667+55A>C)
c.514+55A>C (n.514+55A>C)
c.-88-3644A>C (n.-88-3644A>C)
c.-14-1699A>C (n.-14-1699A>C)
c.59-1699A>C (n.59-1699A>C)
c.-308-2074A>C (n.-308-2074A>C)
n.1053+55A>C
c.63-3644A>C (n.63-3644A>C)
n.88-1699A>C
c.417+55A>C
n.3811+55A>C
n.3819+55A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.1728681A>GCA980687896WDR81c.3667+55A>G (n.3667+55A>G)
c.514+55A>G (n.514+55A>G)
c.-88-3644A>G (n.-88-3644A>G)
c.-14-1699A>G (n.-14-1699A>G)
c.59-1699A>G (n.59-1699A>G)
c.-308-2074A>G (n.-308-2074A>G)
n.1053+55A>G
c.63-3644A>G (n.63-3644A>G)
n.88-1699A>G
c.417+55A>G
n.3811+55A>G
n.3819+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728681_1728682delinsACCA2243000655WDR81c.3667+55_3667+56delinsAC (n.3667+55_3667+56delinsAC)
c.514+55_514+56delinsAC (n.514+55_514+56delinsAC)
c.-88-3644_-88-3643delinsAC (n.-88-3644_-88-3643delinsAC)
c.-14-1699_-14-1698delinsAC (n.-14-1699_-14-1698delinsAC)
c.59-1699_59-1698delinsAC (n.59-1699_59-1698delinsAC)
c.-308-2074_-308-2073delinsAC (n.-308-2074_-308-2073delinsAC)
n.1053+55_1053+56delinsAC
c.63-3644_63-3643delinsAC (n.63-3644_63-3643delinsAC)
n.88-1699_88-1698delinsAC
c.417+55_417+56delinsAC
n.3811+55_3811+56delinsAC
n.3819+55_3819+56delinsAC
17g.1728682delCA286874088WDR81c.3667+56del (n.3667+56del)
c.514+56del (n.514+56del)
c.-88-3643del (n.-88-3643del)
c.-14-1698del (n.-14-1698del)
c.59-1698del (n.59-1698del)
c.-308-2073del (n.-308-2073del)
n.1053+56del
c.63-3643del (n.63-3643del)
n.88-1698del
c.417+56del
n.3811+56del
n.3819+56del
dbSNP gnomAD v4
17g.1728683A=CA2243000658WDR81c.3667+57A= (n.3667+57A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728683A>TCA286874092WDR81c.3667+57A>T (n.3667+57A>T)
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n.3819+57A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.1728686G>CCA980687899WDR81c.3667+60G>C (n.3667+60G>C)
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n.88-1694G>C
c.417+60G>C
n.3811+60G>C
n.3819+60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728686G=CA2243000659WDR81c.3667+60G= (n.3667+60G=)
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17g.1728687G>ACA2589764397WDR81c.3667+61G>A (n.3667+61G>A)
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n.88-1693G>A
c.417+61G>A
n.3811+61G>A
n.3819+61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728687G>CCA2243000661WDR81c.3667+61G>C (n.3667+61G>C)
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n.1053+61G>C
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n.88-1693G>C
c.417+61G>C
n.3811+61G>C
n.3819+61G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.1728687G=CA2243000660WDR81c.3667+61G= (n.3667+61G=)
c.514+61G= (n.514+61G=)
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n.1053+61G=
c.63-3638G= (n.63-3638G=)
n.88-1693G=
c.417+61G=
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n.3819+61G=
17g.1728687G>TCA2635265740WDR81c.3667+61G>T (n.3667+61G>T)
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c.-14-1693G>T (n.-14-1693G>T)
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n.3819+61G>T
gnomAD v4
17g.1728688T>CCA286874095WDR81c.3667+62T>C (n.3667+62T>C)
c.514+62T>C (n.514+62T>C)
c.-88-3637T>C (n.-88-3637T>C)
c.-14-1692T>C (n.-14-1692T>C)
c.59-1692T>C (n.59-1692T>C)
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n.1053+62T>C
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n.88-1692T>C
c.417+62T>C
n.3811+62T>C
n.3819+62T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728688T>GCA2576114047WDR81c.3667+62T>G (n.3667+62T>G)
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n.3819+62T>G
17g.1728688T=CA2243000662WDR81c.3667+62T= (n.3667+62T=)
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c.-14-1692T= (n.-14-1692T=)
c.59-1692T= (n.59-1692T=)
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n.1053+62T=
c.63-3637T= (n.63-3637T=)
n.88-1692T=
c.417+62T=
n.3811+62T=
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17g.1728690C>ACA2635265741WDR81c.3667+64C>A (n.3667+64C>A)
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c.-88-3635C>A (n.-88-3635C>A)
c.-14-1690C>A (n.-14-1690C>A)
c.59-1690C>A (n.59-1690C>A)
c.-308-2065C>A (n.-308-2065C>A)
n.1053+64C>A
c.63-3635C>A (n.63-3635C>A)
n.88-1690C>A
c.417+64C>A
n.3811+64C>A
n.3819+64C>A
gnomAD v4
17g.1728690C>TCA2635265742WDR81c.3667+64C>T (n.3667+64C>T)
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c.-14-1690C>T (n.-14-1690C>T)
c.59-1690C>T (n.59-1690C>T)
c.-308-2065C>T (n.-308-2065C>T)
n.1053+64C>T
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n.88-1690C>T
c.417+64C>T
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n.3819+64C>T
gnomAD v4
17g.1728692C>ACA726552003WDR81c.3667+66C>A (n.3667+66C>A)
c.514+66C>A (n.514+66C>A)
c.-88-3633C>A (n.-88-3633C>A)
c.-14-1688C>A (n.-14-1688C>A)
c.59-1688C>A (n.59-1688C>A)
c.-308-2063C>A (n.-308-2063C>A)
n.1053+66C>A
c.63-3633C>A (n.63-3633C>A)
n.88-1688C>A
c.417+66C>A
n.3811+66C>A
n.3819+66C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728692C=CA2243000663WDR81c.3667+66C= (n.3667+66C=)
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n.1053+66C=
c.63-3633C= (n.63-3633C=)
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c.417+66C=
n.3811+66C=
n.3819+66C=
17g.1728692C>TCA286874098WDR81c.3667+66C>T (n.3667+66C>T)
c.514+66C>T (n.514+66C>T)
c.-88-3633C>T (n.-88-3633C>T)
c.-14-1688C>T (n.-14-1688C>T)
c.59-1688C>T (n.59-1688C>T)
c.-308-2063C>T (n.-308-2063C>T)
n.1053+66C>T
c.63-3633C>T (n.63-3633C>T)
n.88-1688C>T
c.417+66C>T
n.3811+66C>T
n.3819+66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728693G>ACA2576114048WDR81c.3667+67G>A (n.3667+67G>A)
c.514+67G>A (n.514+67G>A)
c.-88-3632G>A (n.-88-3632G>A)
c.-14-1687G>A (n.-14-1687G>A)
c.59-1687G>A (n.59-1687G>A)
c.-308-2062G>A (n.-308-2062G>A)
n.1053+67G>A
c.63-3632G>A (n.63-3632G>A)
n.88-1687G>A
c.417+67G>A
n.3811+67G>A
n.3819+67G>A
gnomAD v4
17g.1728693G>TCA2635265744WDR81c.3667+67G>T (n.3667+67G>T)
c.514+67G>T (n.514+67G>T)
c.-88-3632G>T (n.-88-3632G>T)
c.-14-1687G>T (n.-14-1687G>T)
c.59-1687G>T (n.59-1687G>T)
c.-308-2062G>T (n.-308-2062G>T)
n.1053+67G>T
c.63-3632G>T (n.63-3632G>T)
n.88-1687G>T
c.417+67G>T
n.3811+67G>T
n.3819+67G>T
gnomAD v4
17g.1728694C>ACA286874102WDR81c.3667+68C>A (n.3667+68C>A)
c.514+68C>A (n.514+68C>A)
c.-88-3631C>A (n.-88-3631C>A)
c.-14-1686C>A (n.-14-1686C>A)
c.59-1686C>A (n.59-1686C>A)
c.-308-2061C>A (n.-308-2061C>A)
n.1053+68C>A
c.63-3631C>A (n.63-3631C>A)
n.88-1686C>A
c.417+68C>A
n.3811+68C>A
n.3819+68C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.1728694C=CA2243000664WDR81c.3667+68C= (n.3667+68C=)
c.514+68C= (n.514+68C=)
c.-88-3631C= (n.-88-3631C=)
c.-14-1686C= (n.-14-1686C=)
c.59-1686C= (n.59-1686C=)
c.-308-2061C= (n.-308-2061C=)
n.1053+68C=
c.63-3631C= (n.63-3631C=)
n.88-1686C=
c.417+68C=
n.3811+68C=
n.3819+68C=
17g.1728694C>TCA726552007WDR81c.3667+68C>T (n.3667+68C>T)
c.514+68C>T (n.514+68C>T)
c.-88-3631C>T (n.-88-3631C>T)
c.-14-1686C>T (n.-14-1686C>T)
c.59-1686C>T (n.59-1686C>T)
c.-308-2061C>T (n.-308-2061C>T)
n.1053+68C>T
c.63-3631C>T (n.63-3631C>T)
n.88-1686C>T
c.417+68C>T
n.3811+68C>T
n.3819+68C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.1728695C>ACA2635265745WDR81c.3667+69C>A (n.3667+69C>A)
c.514+69C>A (n.514+69C>A)
c.-88-3630C>A (n.-88-3630C>A)
c.-14-1685C>A (n.-14-1685C>A)
c.59-1685C>A (n.59-1685C>A)
c.-308-2060C>A (n.-308-2060C>A)
n.1053+69C>A
c.63-3630C>A (n.63-3630C>A)
n.88-1685C>A
c.417+69C>A
n.3811+69C>A
n.3819+69C>A
gnomAD v4
17g.1728695C>TCA2635265746WDR81c.3667+69C>T (n.3667+69C>T)
c.514+69C>T (n.514+69C>T)
c.-88-3630C>T (n.-88-3630C>T)
c.-14-1685C>T (n.-14-1685C>T)
c.59-1685C>T (n.59-1685C>T)
c.-308-2060C>T (n.-308-2060C>T)
n.1053+69C>T
c.63-3630C>T (n.63-3630C>T)
n.88-1685C>T
c.417+69C>T
n.3811+69C>T
n.3819+69C>T
gnomAD v4
17g.1728696T>CCA980687904WDR81c.3667+70T>C (n.3667+70T>C)
c.514+70T>C (n.514+70T>C)
c.-88-3629T>C (n.-88-3629T>C)
c.-14-1684T>C (n.-14-1684T>C)
c.59-1684T>C (n.59-1684T>C)
c.-308-2059T>C (n.-308-2059T>C)
n.1053+70T>C
c.63-3629T>C (n.63-3629T>C)
n.88-1684T>C
c.417+70T>C
n.3811+70T>C
n.3819+70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728696T=CA2243000665WDR81c.3667+70T= (n.3667+70T=)
c.514+70T= (n.514+70T=)
c.-88-3629T= (n.-88-3629T=)
c.-14-1684T= (n.-14-1684T=)
c.59-1684T= (n.59-1684T=)
c.-308-2059T= (n.-308-2059T=)
n.1053+70T=
c.63-3629T= (n.63-3629T=)
n.88-1684T=
c.417+70T=
n.3811+70T=
n.3819+70T=
17g.1728697G>ACA2243000667WDR81c.3667+71G>A (n.3667+71G>A)
c.514+71G>A (n.514+71G>A)
c.-88-3628G>A (n.-88-3628G>A)
c.-14-1683G>A (n.-14-1683G>A)
c.59-1683G>A (n.59-1683G>A)
c.-308-2058G>A (n.-308-2058G>A)
n.1053+71G>A
c.63-3628G>A (n.63-3628G>A)
n.88-1683G>A
c.417+71G>A
n.3811+71G>A
n.3819+71G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.1728697G>CCA2635265747WDR81c.3667+71G>C (n.3667+71G>C)
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n.1053+71G>C
c.63-3628G>C (n.63-3628G>C)
n.88-1683G>C
c.417+71G>C
n.3811+71G>C
n.3819+71G>C
gnomAD v4
17g.1728697G=CA2243000666WDR81c.3667+71G= (n.3667+71G=)
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n.1053+71G=
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n.3819+71G=
17g.1728697G>TCA2635265748WDR81c.3667+71G>T (n.3667+71G>T)
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n.88-1683G>T
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gnomAD v4
17g.1728698T>CCA2635265750WDR81c.3667+72T>C (n.3667+72T>C)
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c.-14-1682T>C (n.-14-1682T>C)
c.59-1682T>C (n.59-1682T>C)
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n.88-1682T>C
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n.3811+72T>C
n.3819+72T>C
gnomAD v4
17g.1728699A>GCA2635265751WDR81c.3667+73A>G (n.3667+73A>G)
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c.63-3626A>G (n.63-3626A>G)
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n.3811+73A>G
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gnomAD v4
17g.1728700T>ACA286874105WDR81c.3667+74T>A (n.3667+74T>A)
c.514+74T>A (n.514+74T>A)
c.-88-3625T>A (n.-88-3625T>A)
c.-14-1680T>A (n.-14-1680T>A)
c.59-1680T>A (n.59-1680T>A)
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n.1053+74T>A
c.63-3625T>A (n.63-3625T>A)
n.88-1680T>A
c.417+74T>A
n.3811+74T>A
n.3819+74T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728700T=CA2243000668WDR81c.3667+74T= (n.3667+74T=)
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n.3819+74T=
17g.1728701T>ACA2635265752WDR81c.3667+75T>A (n.3667+75T>A)
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n.1053+75T>A
c.63-3624T>A (n.63-3624T>A)
n.88-1679T>A
c.417+75T>A
n.3811+75T>A
n.3819+75T>A
gnomAD v4
17g.1728702C>ACA2635265755WDR81c.3667+76C>A (n.3667+76C>A)
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c.-14-1678C>A (n.-14-1678C>A)
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n.1053+76C>A
c.63-3623C>A (n.63-3623C>A)
n.88-1678C>A
c.417+76C>A
n.3811+76C>A
n.3819+76C>A
gnomAD v4
17g.1728702C>TCA2635265754WDR81c.3667+76C>T (n.3667+76C>T)
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n.1053+76C>T
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n.88-1678C>T
c.417+76C>T
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n.3819+76C>T
gnomAD v4
17g.1728703C>ACA2635265756WDR81c.3667+77C>A (n.3667+77C>A)
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n.1053+77C>A
c.63-3622C>A (n.63-3622C>A)
n.88-1677C>A
c.417+77C>A
n.3811+77C>A
n.3819+77C>A
gnomAD v4
17g.1728704C>ACA2635265757WDR81c.3667+78C>A (n.3667+78C>A)
c.514+78C>A (n.514+78C>A)
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c.-14-1676C>A (n.-14-1676C>A)
c.59-1676C>A (n.59-1676C>A)
c.-308-2051C>A (n.-308-2051C>A)
n.1053+78C>A
c.63-3621C>A (n.63-3621C>A)
n.88-1676C>A
c.417+78C>A
n.3811+78C>A
n.3819+78C>A
gnomAD v4
17g.1728705A>CCA2808196536WDR81c.3667+79A>C (n.3667+79A>C)
c.514+79A>C (n.514+79A>C)
c.-88-3620A>C (n.-88-3620A>C)
c.-14-1675A>C (n.-14-1675A>C)
c.59-1675A>C (n.59-1675A>C)
c.-308-2050A>C (n.-308-2050A>C)
n.1053+79A>C
c.63-3620A>C (n.63-3620A>C)
n.88-1675A>C
c.417+79A>C
n.3811+79A>C
n.3819+79A>C
17g.1728705A>GCA2635265758WDR81c.3667+79A>G (n.3667+79A>G)
c.514+79A>G (n.514+79A>G)
c.-88-3620A>G (n.-88-3620A>G)
c.-14-1675A>G (n.-14-1675A>G)
c.59-1675A>G (n.59-1675A>G)
c.-308-2050A>G (n.-308-2050A>G)
n.1053+79A>G
c.63-3620A>G (n.63-3620A>G)
n.88-1675A>G
c.417+79A>G
n.3811+79A>G
n.3819+79A>G
gnomAD v4
17g.1728706G>ACA2576114049WDR81c.3667+80G>A (n.3667+80G>A)
c.514+80G>A (n.514+80G>A)
c.-88-3619G>A (n.-88-3619G>A)
c.-14-1674G>A (n.-14-1674G>A)
c.59-1674G>A (n.59-1674G>A)
c.-308-2049G>A (n.-308-2049G>A)
n.1053+80G>A
c.63-3619G>A (n.63-3619G>A)
n.88-1674G>A
c.417+80G>A
n.3811+80G>A
n.3819+80G>A
17g.1728707C>ACA2635265759WDR81c.3667+81C>A (n.3667+81C>A)
c.514+81C>A (n.514+81C>A)
c.-88-3618C>A (n.-88-3618C>A)
c.-14-1673C>A (n.-14-1673C>A)
c.59-1673C>A (n.59-1673C>A)
c.-308-2048C>A (n.-308-2048C>A)
n.1053+81C>A
c.63-3618C>A (n.63-3618C>A)
n.88-1673C>A
c.417+81C>A
n.3811+81C>A
n.3819+81C>A
gnomAD v4
17g.1728709C=CA2243000669WDR81c.3667+83C= (n.3667+83C=)
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n.1053+83C=
c.63-3616C= (n.63-3616C=)
n.88-1671C=
c.417+83C=
n.3811+83C=
n.3819+83C=
17g.1728709C>TCA624565481WDR81c.3667+83C>T (n.3667+83C>T)
c.514+83C>T (n.514+83C>T)
c.-88-3616C>T (n.-88-3616C>T)
c.-14-1671C>T (n.-14-1671C>T)
c.59-1671C>T (n.59-1671C>T)
c.-308-2046C>T (n.-308-2046C>T)
n.1053+83C>T
c.63-3616C>T (n.63-3616C>T)
n.88-1671C>T
c.417+83C>T
n.3811+83C>T
n.3819+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728711T>ACA624565482WDR81c.3667+85T>A (n.3667+85T>A)
c.514+85T>A (n.514+85T>A)
c.-88-3614T>A (n.-88-3614T>A)
c.-14-1669T>A (n.-14-1669T>A)
c.59-1669T>A (n.59-1669T>A)
c.-308-2044T>A (n.-308-2044T>A)
n.1053+85T>A
c.63-3614T>A (n.63-3614T>A)
n.88-1669T>A
c.417+85T>A
n.3811+85T>A
n.3819+85T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728711T>CCA2635265760WDR81c.3667+85T>C (n.3667+85T>C)
c.514+85T>C (n.514+85T>C)
c.-88-3614T>C (n.-88-3614T>C)
c.-14-1669T>C (n.-14-1669T>C)
c.59-1669T>C (n.59-1669T>C)
c.-308-2044T>C (n.-308-2044T>C)
n.1053+85T>C
c.63-3614T>C (n.63-3614T>C)
n.88-1669T>C
c.417+85T>C
n.3811+85T>C
n.3819+85T>C
gnomAD v4
17g.1728711T=CA2243000670WDR81c.3667+85T= (n.3667+85T=)
c.514+85T= (n.514+85T=)
c.-88-3614T= (n.-88-3614T=)
c.-14-1669T= (n.-14-1669T=)
c.59-1669T= (n.59-1669T=)
c.-308-2044T= (n.-308-2044T=)
n.1053+85T=
c.63-3614T= (n.63-3614T=)
n.88-1669T=
c.417+85T=
n.3811+85T=
n.3819+85T=
17g.1728713G>TCA2635265761WDR81c.3667+87G>T (n.3667+87G>T)
c.514+87G>T (n.514+87G>T)
c.-88-3612G>T (n.-88-3612G>T)
c.-14-1667G>T (n.-14-1667G>T)
c.59-1667G>T (n.59-1667G>T)
c.-308-2042G>T (n.-308-2042G>T)
n.1053+87G>T
c.63-3612G>T (n.63-3612G>T)
n.88-1667G>T
c.417+87G>T
n.3811+87G>T
n.3819+87G>T
gnomAD v4
17g.1728714G>ACA2635265762WDR81c.3667+88G>A (n.3667+88G>A)
c.514+88G>A (n.514+88G>A)
c.-88-3611G>A (n.-88-3611G>A)
c.-14-1666G>A (n.-14-1666G>A)
c.59-1666G>A (n.59-1666G>A)
c.-308-2041G>A (n.-308-2041G>A)
n.1053+88G>A
c.63-3611G>A (n.63-3611G>A)
n.88-1666G>A
c.417+88G>A
n.3811+88G>A
n.3819+88G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched