Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.1728577G>A | CA497395101 | WDR81 | c.3618G>A (p.Glu1206=) c.465G>A (p.Glu155=) c.-88-3748G>A (n.-88-3748G>A) c.-14-1803G>A (n.-14-1803G>A) c.59-1803G>A (n.59-1803G>A) c.-308-2178G>A (n.-308-2178G>A) n.1004G>A c.63-3748G>A (n.63-3748G>A) n.88-1803G>A c.368G>A n.3762G>A n.3770G>A | |
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17 | g.1728577G>T | CA397594909 | WDR81 | c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.-88-3748G>T (n.-88-3748G>T) c.-14-1803G>T (n.-14-1803G>T) c.59-1803G>T (n.59-1803G>T) c.-308-2178G>T (n.-308-2178G>T) n.1004G>T c.63-3748G>T (n.63-3748G>T) n.88-1803G>T c.368G>T n.3762G>T n.3770G>T | |
17 | g.1728578G>A | CA397594910 | WDR81 | c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.-88-3747G>A (n.-88-3747G>A) c.-14-1802G>A (n.-14-1802G>A) c.59-1802G>A (n.59-1802G>A) c.-308-2177G>A (n.-308-2177G>A) n.1005G>A c.63-3747G>A (n.63-3747G>A) n.88-1802G>A c.369G>A n.3763G>A n.3771G>A | |
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17 | g.1728578G>T | CA397594914 | WDR81 | c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-88-3747G>T (n.-88-3747G>T) c.-14-1802G>T (n.-14-1802G>T) c.59-1802G>T (n.59-1802G>T) c.-308-2177G>T (n.-308-2177G>T) n.1005G>T c.63-3747G>T (n.63-3747G>T) n.88-1802G>T c.369G>T n.3763G>T n.3771G>T | |
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17 | g.1728580G>A | CA497395107 | WDR81 | c.3621G>A (p.Glu1207=) c.468G>A (p.Glu156=) c.-88-3745G>A (n.-88-3745G>A) c.-14-1800G>A (n.-14-1800G>A) c.59-1800G>A (n.59-1800G>A) c.-308-2175G>A (n.-308-2175G>A) n.1007G>A c.63-3745G>A (n.63-3745G>A) n.88-1800G>A c.371G>A n.3765G>A n.3773G>A | dbSNP |
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17 | g.1728581G>T | CA397594926 | WDR81 | c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-88-3744G>T (n.-88-3744G>T) c.-14-1799G>T (n.-14-1799G>T) c.59-1799G>T (n.59-1799G>T) c.-308-2174G>T (n.-308-2174G>T) n.1008G>T c.63-3744G>T (n.63-3744G>T) n.88-1799G>T c.372G>T n.3766G>T n.3774G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728582C>G | CA397594929 | WDR81 | c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-88-3743C>G (n.-88-3743C>G) c.-14-1798C>G (n.-14-1798C>G) c.59-1798C>G (n.59-1798C>G) c.-308-2173C>G (n.-308-2173C>G) n.1009C>G c.63-3743C>G (n.63-3743C>G) n.88-1798C>G c.373C>G n.3767C>G n.3775C>G | |
17 | g.1728582C>T | CA397594930 | WDR81 | c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-88-3743C>T (n.-88-3743C>T) c.-14-1798C>T (n.-14-1798C>T) c.59-1798C>T (n.59-1798C>T) c.-308-2173C>T (n.-308-2173C>T) n.1009C>T c.63-3743C>T (n.63-3743C>T) n.88-1798C>T c.373C>T n.3767C>T n.3775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728583A>G | CA497395117 | WDR81 | c.3624A>G (p.Ala1208=) c.471A>G (p.Ala157=) c.-88-3742A>G (n.-88-3742A>G) c.-14-1797A>G (n.-14-1797A>G) c.59-1797A>G (n.59-1797A>G) c.-308-2172A>G (n.-308-2172A>G) n.1010A>G c.63-3742A>G (n.63-3742A>G) n.88-1797A>G c.374A>G n.3768A>G n.3776A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.1728584C>A | CA397594933 | WDR81 | c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.-88-3741C>A (n.-88-3741C>A) c.-14-1796C>A (n.-14-1796C>A) c.59-1796C>A (n.59-1796C>A) c.-308-2171C>A (n.-308-2171C>A) n.1011C>A c.63-3741C>A (n.63-3741C>A) n.88-1796C>A c.375C>A n.3769C>A n.3777C>A | |
17 | g.1728584C>G | CA397594932 | WDR81 | c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.-88-3741C>G (n.-88-3741C>G) c.-14-1796C>G (n.-14-1796C>G) c.59-1796C>G (n.59-1796C>G) c.-308-2171C>G (n.-308-2171C>G) n.1011C>G c.63-3741C>G (n.63-3741C>G) n.88-1796C>G c.375C>G n.3769C>G n.3777C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.1728585T>C | CA397594936 | WDR81 | c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-88-3740T>C (n.-88-3740T>C) c.-14-1795T>C (n.-14-1795T>C) c.59-1795T>C (n.59-1795T>C) c.-308-2170T>C (n.-308-2170T>C) n.1012T>C c.63-3740T>C (n.63-3740T>C) n.88-1795T>C c.376T>C n.3770T>C n.3778T>C | |
17 | g.1728585T>G | CA397594937 | WDR81 | c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-88-3740T>G (n.-88-3740T>G) c.-14-1795T>G (n.-14-1795T>G) c.59-1795T>G (n.59-1795T>G) c.-308-2170T>G (n.-308-2170T>G) n.1012T>G c.63-3740T>G (n.63-3740T>G) n.88-1795T>G c.376T>G n.3770T>G n.3778T>G | |
17 | g.1728586G>A | CA497395127 | WDR81 | c.3627G>A (p.Leu1209=) c.474G>A (p.Leu158=) c.-88-3739G>A (n.-88-3739G>A) c.-14-1794G>A (n.-14-1794G>A) c.59-1794G>A (n.59-1794G>A) c.-308-2169G>A (n.-308-2169G>A) n.1013G>A c.63-3739G>A (n.63-3739G>A) n.88-1794G>A c.377G>A n.3771G>A n.3779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728586G>C | CA497395128 | WDR81 | c.3627G>C (p.Leu1209=) c.474G>C (p.Leu158=) c.-88-3739G>C (n.-88-3739G>C) c.-14-1794G>C (n.-14-1794G>C) c.59-1794G>C (n.59-1794G>C) c.-308-2169G>C (n.-308-2169G>C) n.1013G>C c.63-3739G>C (n.63-3739G>C) n.88-1794G>C c.377G>C n.3771G>C n.3779G>C | |
17 | g.1728586G>T | CA497395129 | WDR81 | c.3627G>T (p.Leu1209=) c.474G>T (p.Leu158=) c.-88-3739G>T (n.-88-3739G>T) c.-14-1794G>T (n.-14-1794G>T) c.59-1794G>T (n.59-1794G>T) c.-308-2169G>T (n.-308-2169G>T) n.1013G>T c.63-3739G>T (n.63-3739G>T) n.88-1794G>T c.377G>T n.3771G>T n.3779G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728587C>G | CA397594941 | WDR81 | c.3628C>G (p.Pro1210Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.-88-3738C>G (n.-88-3738C>G) c.-14-1793C>G (n.-14-1793C>G) c.59-1793C>G (n.59-1793C>G) c.-308-2168C>G (n.-308-2168C>G) n.1014C>G c.63-3738C>G (n.63-3738C>G) n.88-1793C>G c.378C>G n.3772C>G n.3780C>G | |
17 | g.1728587C>T | CA397594942 | WDR81 | c.3628C>T (p.Pro1210Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.-88-3738C>T (n.-88-3738C>T) c.-14-1793C>T (n.-14-1793C>T) c.59-1793C>T (n.59-1793C>T) c.-308-2168C>T (n.-308-2168C>T) n.1014C>T c.63-3738C>T (n.63-3738C>T) n.88-1793C>T c.378C>T n.3772C>T n.3780C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728588C>G | CA397594947 | WDR81 | c.3629C>G (p.Pro1210Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.-88-3737C>G (n.-88-3737C>G) c.-14-1792C>G (n.-14-1792C>G) c.59-1792C>G (n.59-1792C>G) c.-308-2167C>G (n.-308-2167C>G) n.1015C>G c.63-3737C>G (n.63-3737C>G) n.88-1792C>G c.379C>G n.3773C>G n.3781C>G | |
17 | g.1728588C>T | CA397594945 | WDR81 | c.3629C>T (p.Pro1210Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.-88-3737C>T (n.-88-3737C>T) c.-14-1792C>T (n.-14-1792C>T) c.59-1792C>T (n.59-1792C>T) c.-308-2167C>T (n.-308-2167C>T) n.1015C>T c.63-3737C>T (n.63-3737C>T) n.88-1792C>T c.379C>T n.3773C>T n.3781C>T | |
17 | g.1728589T>A | CA497395138 | WDR81 | c.3630T>A (p.Pro1210=) c.477T>A (p.Pro159=) c.-88-3736T>A (n.-88-3736T>A) c.-14-1791T>A (n.-14-1791T>A) c.59-1791T>A (n.59-1791T>A) c.-308-2166T>A (n.-308-2166T>A) n.1016T>A c.63-3736T>A (n.63-3736T>A) n.88-1791T>A c.380T>A n.3774T>A n.3782T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728589T>C | CA497395139 | WDR81 | c.3630T>C (p.Pro1210=) c.477T>C (p.Pro159=) c.-88-3736T>C (n.-88-3736T>C) c.-14-1791T>C (n.-14-1791T>C) c.59-1791T>C (n.59-1791T>C) c.-308-2166T>C (n.-308-2166T>C) n.1016T>C c.63-3736T>C (n.63-3736T>C) n.88-1791T>C c.380T>C n.3774T>C n.3782T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728589T= | CA2243000555 | WDR81 | c.3630T= (p.Pro1210=) c.477T= (p.Pro159=) c.-88-3736T= (n.-88-3736T=) c.-14-1791T= (n.-14-1791T=) c.59-1791T= (n.59-1791T=) c.-308-2166T= (n.-308-2166T=) n.1016T= c.63-3736T= (n.63-3736T=) n.88-1791T= c.380T= n.3774T= n.3782T= | |
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17 | g.1728590G>T | CA397594950 | WDR81 | c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.-88-3735G>T (n.-88-3735G>T) c.-14-1790G>T (n.-14-1790G>T) c.59-1790G>T (n.59-1790G>T) c.-308-2165G>T (n.-308-2165G>T) n.1017G>T c.63-3735G>T (n.63-3735G>T) n.88-1790G>T c.381G>T n.3775G>T n.3783G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728591A>G | CA397594952 | WDR81 | c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.-88-3734A>G (n.-88-3734A>G) c.-14-1789A>G (n.-14-1789A>G) c.59-1789A>G (n.59-1789A>G) c.-308-2164A>G (n.-308-2164A>G) n.1018A>G c.63-3734A>G (n.63-3734A>G) n.88-1789A>G c.382A>G n.3776A>G n.3784A>G | |
17 | g.1728591A>T | CA397594953 | WDR81 | c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.-88-3734A>T (n.-88-3734A>T) c.-14-1789A>T (n.-14-1789A>T) c.59-1789A>T (n.59-1789A>T) c.-308-2164A>T (n.-308-2164A>T) n.1018A>T c.63-3734A>T (n.63-3734A>T) n.88-1789A>T c.382A>T n.3776A>T n.3784A>T | |
17 | g.1728592G>A | CA497395146 | WDR81 | c.3633G>A (p.Glu1211=) c.480G>A (p.Glu160=) c.-88-3733G>A (n.-88-3733G>A) c.-14-1788G>A (n.-14-1788G>A) c.59-1788G>A (n.59-1788G>A) c.-308-2163G>A (n.-308-2163G>A) n.1019G>A c.63-3733G>A (n.63-3733G>A) n.88-1788G>A c.383G>A n.3777G>A n.3785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.1728592G= | CA2243000557 | WDR81 | c.3633G= (p.Glu1211=) c.480G= (p.Glu160=) c.-88-3733G= (n.-88-3733G=) c.-14-1788G= (n.-14-1788G=) c.59-1788G= (n.59-1788G=) c.-308-2163G= (n.-308-2163G=) n.1019G= c.63-3733G= (n.63-3733G=) n.88-1788G= c.383G= n.3777G= n.3785G= | |
17 | g.1728592G>T | CA397594955 | WDR81 | c.3633G>T (p.Glu1211Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.-88-3733G>T (n.-88-3733G>T) c.-14-1788G>T (n.-14-1788G>T) c.59-1788G>T (n.59-1788G>T) c.-308-2163G>T (n.-308-2163G>T) n.1019G>T c.63-3733G>T (n.63-3733G>T) n.88-1788G>T c.383G>T n.3777G>T n.3785G>T | |
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17 | g.1728593C>G | CA397594958 | WDR81 | c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.-88-3732C>G (n.-88-3732C>G) c.-14-1787C>G (n.-14-1787C>G) c.59-1787C>G (n.59-1787C>G) c.-308-2162C>G (n.-308-2162C>G) n.1020C>G c.63-3732C>G (n.63-3732C>G) n.88-1787C>G c.384C>G n.3778C>G n.3786C>G | |
17 | g.1728593C>T | CA397594960 | WDR81 | c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.-88-3732C>T (n.-88-3732C>T) c.-14-1787C>T (n.-14-1787C>T) c.59-1787C>T (n.59-1787C>T) c.-308-2162C>T (n.-308-2162C>T) n.1020C>T c.63-3732C>T (n.63-3732C>T) n.88-1787C>T c.384C>T n.3778C>T n.3786C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728594A>G | CA397594964 | WDR81 | c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.-88-3731A>G (n.-88-3731A>G) c.-14-1786A>G (n.-14-1786A>G) c.59-1786A>G (n.59-1786A>G) c.-308-2161A>G (n.-308-2161A>G) n.1021A>G c.63-3731A>G (n.63-3731A>G) n.88-1786A>G c.385A>G n.3779A>G n.3787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728594A>T | CA397594962 | WDR81 | c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.-88-3731A>T (n.-88-3731A>T) c.-14-1786A>T (n.-14-1786A>T) c.59-1786A>T (n.59-1786A>T) c.-308-2161A>T (n.-308-2161A>T) n.1021A>T c.63-3731A>T (n.63-3731A>T) n.88-1786A>T c.385A>T n.3779A>T n.3787A>T | |
17 | g.1728595G>A | CA497395150 | WDR81 | c.3636G>A (p.Gln1212=) c.483G>A (p.Gln161=) c.-88-3730G>A (n.-88-3730G>A) c.-14-1785G>A (n.-14-1785G>A) c.59-1785G>A (n.59-1785G>A) c.-308-2160G>A (n.-308-2160G>A) n.1022G>A c.63-3730G>A (n.63-3730G>A) n.88-1785G>A c.386G>A n.3780G>A n.3788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728595G>C | CA397594967 | WDR81 | c.3636G>C (p.Gln1212His) c.483G>C (p.Gln161His) c.-88-3730G>C (n.-88-3730G>C) c.-14-1785G>C (n.-14-1785G>C) c.59-1785G>C (n.59-1785G>C) c.-308-2160G>C (n.-308-2160G>C) n.1022G>C c.63-3730G>C (n.63-3730G>C) n.88-1785G>C c.386G>C n.3780G>C n.3788G>C | |
17 | g.1728595G>T | CA397594966 | WDR81 | c.3636G>T (p.Gln1212His) c.483G>T (p.Gln161His) c.-88-3730G>T (n.-88-3730G>T) c.-14-1785G>T (n.-14-1785G>T) c.59-1785G>T (n.59-1785G>T) c.-308-2160G>T (n.-308-2160G>T) n.1022G>T c.63-3730G>T (n.63-3730G>T) n.88-1785G>T c.386G>T n.3780G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728596T>A | CA397594971 | WDR81 | c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.-88-3729T>A (n.-88-3729T>A) c.-14-1784T>A (n.-14-1784T>A) c.59-1784T>A (n.59-1784T>A) c.-308-2159T>A (n.-308-2159T>A) n.1023T>A c.63-3729T>A (n.63-3729T>A) n.88-1784T>A c.387T>A n.3781T>A n.3789T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728596T>C | CA8273295 | WDR81 | c.3637T>C (p.Ser1213Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.-88-3729T>C (n.-88-3729T>C) c.-14-1784T>C (n.-14-1784T>C) c.59-1784T>C (n.59-1784T>C) c.-308-2159T>C (n.-308-2159T>C) n.1023T>C c.63-3729T>C (n.63-3729T>C) n.88-1784T>C c.387T>C n.3781T>C n.3789T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728596T>G | CA397594970 | WDR81 | c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.-88-3729T>G (n.-88-3729T>G) c.-14-1784T>G (n.-14-1784T>G) c.59-1784T>G (n.59-1784T>G) c.-308-2159T>G (n.-308-2159T>G) n.1023T>G c.63-3729T>G (n.63-3729T>G) n.88-1784T>G c.387T>G n.3781T>G n.3789T>G | |
17 | g.1728596T= | CA2243000567 | WDR81 | c.3637T= (p.Ser1213=) c.484T= (p.Ser162=) c.-88-3729T= (n.-88-3729T=) c.-14-1784T= (n.-14-1784T=) c.59-1784T= (n.59-1784T=) c.-308-2159T= (n.-308-2159T=) n.1023T= c.63-3729T= (n.63-3729T=) n.88-1784T= c.387T= n.3781T= n.3789T= | |
17 | g.1728597C>A | CA397594973 | WDR81 | c.3638C>A (p.Ser1213Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.-88-3728C>A (n.-88-3728C>A) c.-14-1783C>A (n.-14-1783C>A) c.59-1783C>A (n.59-1783C>A) c.-308-2158C>A (n.-308-2158C>A) n.1024C>A c.63-3728C>A (n.63-3728C>A) n.88-1783C>A c.388C>A n.3782C>A n.3790C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728597C= | CA2243000570 | WDR81 | c.3638C= (p.Ser1213=) c.485C= (p.Ser162=) c.-88-3728C= (n.-88-3728C=) c.-14-1783C= (n.-14-1783C=) c.59-1783C= (n.59-1783C=) c.-308-2158C= (n.-308-2158C=) n.1024C= c.63-3728C= (n.63-3728C=) n.88-1783C= c.388C= n.3782C= n.3790C= | |
17 | g.1728597C>G | CA397594975 | WDR81 | c.3638C>G (p.Ser1213Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) c.-88-3728C>G (n.-88-3728C>G) c.-14-1783C>G (n.-14-1783C>G) c.59-1783C>G (n.59-1783C>G) c.-308-2158C>G (n.-308-2158C>G) n.1024C>G c.63-3728C>G (n.63-3728C>G) n.88-1783C>G c.388C>G n.3782C>G n.3790C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728597C>T | CA8273296 | WDR81 | c.3638C>T (p.Ser1213Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.-88-3728C>T (n.-88-3728C>T) c.-14-1783C>T (n.-14-1783C>T) c.59-1783C>T (n.59-1783C>T) c.-308-2158C>T (n.-308-2158C>T) n.1024C>T c.63-3728C>T (n.63-3728C>T) n.88-1783C>T c.388C>T n.3782C>T n.3790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728598A>C | CA497395156 | WDR81 | c.3639A>C (p.Ser1213=) c.486A>C (p.Ser162=) c.-88-3727A>C (n.-88-3727A>C) c.-14-1782A>C (n.-14-1782A>C) c.59-1782A>C (n.59-1782A>C) c.-308-2157A>C (n.-308-2157A>C) n.1025A>C c.63-3727A>C (n.63-3727A>C) n.88-1782A>C c.389A>C n.3783A>C n.3791A>C | |
17 | g.1728598A>G | CA497395157 | WDR81 | c.3639A>G (p.Ser1213=) c.486A>G (p.Ser162=) c.-88-3727A>G (n.-88-3727A>G) c.-14-1782A>G (n.-14-1782A>G) c.59-1782A>G (n.59-1782A>G) c.-308-2157A>G (n.-308-2157A>G) n.1025A>G c.63-3727A>G (n.63-3727A>G) n.88-1782A>G c.389A>G n.3783A>G n.3791A>G | |
17 | g.1728598A>T | CA497395158 | WDR81 | c.3639A>T (p.Ser1213=) c.486A>T (p.Ser162=) c.-88-3727A>T (n.-88-3727A>T) c.-14-1782A>T (n.-14-1782A>T) c.59-1782A>T (n.59-1782A>T) c.-308-2157A>T (n.-308-2157A>T) n.1025A>T c.63-3727A>T (n.63-3727A>T) n.88-1782A>T c.389A>T n.3783A>T n.3791A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728599G>A | CA397594976 | WDR81 | c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.-88-3726G>A (n.-88-3726G>A) c.-14-1781G>A (n.-14-1781G>A) c.59-1781G>A (n.59-1781G>A) c.-308-2156G>A (n.-308-2156G>A) n.1026G>A c.63-3726G>A (n.63-3726G>A) n.88-1781G>A c.390G>A n.3784G>A n.3792G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728599G>C | CA397594977 | WDR81 | c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-88-3726G>C (n.-88-3726G>C) c.-14-1781G>C (n.-14-1781G>C) c.59-1781G>C (n.59-1781G>C) c.-308-2156G>C (n.-308-2156G>C) n.1026G>C c.63-3726G>C (n.63-3726G>C) n.88-1781G>C c.390G>C n.3784G>C n.3792G>C | |
17 | g.1728599G>T | CA397594979 | WDR81 | c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-88-3726G>T (n.-88-3726G>T) c.-14-1781G>T (n.-14-1781G>T) c.59-1781G>T (n.59-1781G>T) c.-308-2156G>T (n.-308-2156G>T) n.1026G>T c.63-3726G>T (n.63-3726G>T) n.88-1781G>T c.390G>T n.3784G>T n.3792G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728600A>C | CA397594980 | WDR81 | c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-88-3725A>C (n.-88-3725A>C) c.-14-1780A>C (n.-14-1780A>C) c.59-1780A>C (n.59-1780A>C) c.-308-2155A>C (n.-308-2155A>C) n.1027A>C c.63-3725A>C (n.63-3725A>C) n.88-1780A>C c.391A>C n.3785A>C n.3793A>C | |
17 | g.1728600A>G | CA397594982 | WDR81 | c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-88-3725A>G (n.-88-3725A>G) c.-14-1780A>G (n.-14-1780A>G) c.59-1780A>G (n.59-1780A>G) c.-308-2155A>G (n.-308-2155A>G) n.1027A>G c.63-3725A>G (n.63-3725A>G) n.88-1780A>G c.391A>G n.3785A>G n.3793A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728600A>T | CA397594983 | WDR81 | c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.-88-3725A>T (n.-88-3725A>T) c.-14-1780A>T (n.-14-1780A>T) c.59-1780A>T (n.59-1780A>T) c.-308-2155A>T (n.-308-2155A>T) n.1027A>T c.63-3725A>T (n.63-3725A>T) n.88-1780A>T c.391A>T n.3785A>T n.3793A>T | |
17 | g.1728601A>C | CA397594985 | WDR81 | c.3642A>C (p.Glu1214Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.-88-3724A>C (n.-88-3724A>C) c.-14-1779A>C (n.-14-1779A>C) c.59-1779A>C (n.59-1779A>C) c.-308-2154A>C (n.-308-2154A>C) n.1028A>C c.63-3724A>C (n.63-3724A>C) n.88-1779A>C c.392A>C n.3786A>C n.3794A>C | |
17 | g.1728601A>G | CA497395165 | WDR81 | c.3642A>G (p.Glu1214=) c.489A>G (p.Glu163=) c.-88-3724A>G (n.-88-3724A>G) c.-14-1779A>G (n.-14-1779A>G) c.59-1779A>G (n.59-1779A>G) c.-308-2154A>G (n.-308-2154A>G) n.1028A>G c.63-3724A>G (n.63-3724A>G) n.88-1779A>G c.392A>G n.3786A>G n.3794A>G | |
17 | g.1728601A>T | CA397594986 | WDR81 | c.3642A>T (p.Glu1214Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.-88-3724A>T (n.-88-3724A>T) c.-14-1779A>T (n.-14-1779A>T) c.59-1779A>T (n.59-1779A>T) c.-308-2154A>T (n.-308-2154A>T) n.1028A>T c.63-3724A>T (n.63-3724A>T) n.88-1779A>T c.392A>T n.3786A>T n.3794A>T | |
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17 | g.1728604C>T | CA497394659 | WDR81 | c.3645C>T (p.Gly1215=) c.492C>T (p.Gly164=) c.-88-3721C>T (n.-88-3721C>T) c.-14-1776C>T (n.-14-1776C>T) c.59-1776C>T (n.59-1776C>T) c.-308-2151C>T (n.-308-2151C>T) n.1031C>T c.63-3721C>T (n.63-3721C>T) n.88-1776C>T c.395C>T n.3789C>T n.3797C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728612A>C | CA397595021 | WDR81 | c.3653A>C (p.Gln1218Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.-88-3713A>C (n.-88-3713A>C) c.-14-1768A>C (n.-14-1768A>C) c.59-1768A>C (n.59-1768A>C) c.-308-2143A>C (n.-308-2143A>C) n.1039A>C c.63-3713A>C (n.63-3713A>C) n.88-1768A>C c.403A>C n.3797A>C n.3805A>C | |
17 | g.1728612A>G | CA397595023 | WDR81 | c.3653A>G (p.Gln1218Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.-88-3713A>G (n.-88-3713A>G) c.-14-1768A>G (n.-14-1768A>G) c.59-1768A>G (n.59-1768A>G) c.-308-2143A>G (n.-308-2143A>G) n.1039A>G c.63-3713A>G (n.63-3713A>G) n.88-1768A>G c.403A>G n.3797A>G n.3805A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.1728613G= | CA2243000581 | WDR81 | c.3654G= (p.Gln1218=) c.501G= (p.Gln167=) c.-88-3712G= (n.-88-3712G=) c.-14-1767G= (n.-14-1767G=) c.59-1767G= (n.59-1767G=) c.-308-2142G= (n.-308-2142G=) n.1040G= c.63-3712G= (n.63-3712G=) n.88-1767G= c.404G= n.3798G= n.3806G= | |
17 | g.1728613G>T | CA397595027 | WDR81 | c.3654G>T (p.Gln1218His) c.501G>T (p.Gln167His) c.-88-3712G>T (n.-88-3712G>T) c.-14-1767G>T (n.-14-1767G>T) c.59-1767G>T (n.59-1767G>T) c.-308-2142G>T (n.-308-2142G>T) n.1040G>T c.63-3712G>T (n.63-3712G>T) n.88-1767G>T c.404G>T n.3798G>T n.3806G>T | |
17 | g.1728614A>C | CA397595031 | WDR81 | c.3655A>C (p.Lys1219Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.-88-3711A>C (n.-88-3711A>C) c.-14-1766A>C (n.-14-1766A>C) c.59-1766A>C (n.59-1766A>C) c.-308-2141A>C (n.-308-2141A>C) n.1041A>C c.63-3711A>C (n.63-3711A>C) n.88-1766A>C c.405A>C n.3799A>C n.3807A>C | |
17 | g.1728614A>G | CA397595028 | WDR81 | c.3655A>G (p.Lys1219Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.-88-3711A>G (n.-88-3711A>G) c.-14-1766A>G (n.-14-1766A>G) c.59-1766A>G (n.59-1766A>G) c.-308-2141A>G (n.-308-2141A>G) n.1041A>G c.63-3711A>G (n.63-3711A>G) n.88-1766A>G c.405A>G n.3799A>G n.3807A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728614A>T | CA397595030 | WDR81 | c.3655A>T (p.Lys1219Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.-88-3711A>T (n.-88-3711A>T) c.-14-1766A>T (n.-14-1766A>T) c.59-1766A>T (n.59-1766A>T) c.-308-2141A>T (n.-308-2141A>T) n.1041A>T c.63-3711A>T (n.63-3711A>T) n.88-1766A>T c.405A>T n.3799A>T n.3807A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728615A>C | CA397595033 | WDR81 | c.3656A>C (p.Lys1219Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.-88-3710A>C (n.-88-3710A>C) c.-14-1765A>C (n.-14-1765A>C) c.59-1765A>C (n.59-1765A>C) c.-308-2140A>C (n.-308-2140A>C) n.1042A>C c.63-3710A>C (n.63-3710A>C) n.88-1765A>C c.406A>C n.3800A>C n.3808A>C | |
17 | g.1728615A>G | CA397595035 | WDR81 | c.3656A>G (p.Lys1219Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.-88-3710A>G (n.-88-3710A>G) c.-14-1765A>G (n.-14-1765A>G) c.59-1765A>G (n.59-1765A>G) c.-308-2140A>G (n.-308-2140A>G) n.1042A>G c.63-3710A>G (n.63-3710A>G) n.88-1765A>G c.406A>G n.3800A>G n.3808A>G | |
17 | g.1728615A>T | CA397595036 | WDR81 | c.3656A>T (p.Lys1219Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.-88-3710A>T (n.-88-3710A>T) c.-14-1765A>T (n.-14-1765A>T) c.59-1765A>T (n.59-1765A>T) c.-308-2140A>T (n.-308-2140A>T) n.1042A>T c.63-3710A>T (n.63-3710A>T) n.88-1765A>T c.406A>T n.3800A>T n.3808A>T | |
17 | g.1728616G>A | CA8273297 | WDR81 | c.3657G>A (p.Lys1219=) c.504G>A (p.Lys168=) c.-88-3709G>A (n.-88-3709G>A) c.-14-1764G>A (n.-14-1764G>A) c.59-1764G>A (n.59-1764G>A) c.-308-2139G>A (n.-308-2139G>A) n.1043G>A c.63-3709G>A (n.63-3709G>A) n.88-1764G>A c.407G>A n.3801G>A n.3809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728616G= | CA2243000583 | WDR81 | c.3657G= (p.Lys1219=) c.504G= (p.Lys168=) c.-88-3709G= (n.-88-3709G=) c.-14-1764G= (n.-14-1764G=) c.59-1764G= (n.59-1764G=) c.-308-2139G= (n.-308-2139G=) n.1043G= c.63-3709G= (n.63-3709G=) n.88-1764G= c.407G= n.3801G= n.3809G= | |
17 | g.1728616G>T | CA397595039 | WDR81 | c.3657G>T (p.Lys1219Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.-88-3709G>T (n.-88-3709G>T) c.-14-1764G>T (n.-14-1764G>T) c.59-1764G>T (n.59-1764G>T) c.-308-2139G>T (n.-308-2139G>T) n.1043G>T c.63-3709G>T (n.63-3709G>T) n.88-1764G>T c.407G>T n.3801G>T n.3809G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728617A>G | CA397595042 | WDR81 | c.3658A>G (p.Ile1220Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.-88-3708A>G (n.-88-3708A>G) c.-14-1763A>G (n.-14-1763A>G) c.59-1763A>G (n.59-1763A>G) c.-308-2138A>G (n.-308-2138A>G) n.1044A>G c.63-3708A>G (n.63-3708A>G) n.88-1763A>G c.408A>G n.3802A>G n.3810A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728617A>T | CA397595043 | WDR81 | c.3658A>T (p.Ile1220Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.-88-3708A>T (n.-88-3708A>T) c.-14-1763A>T (n.-14-1763A>T) c.59-1763A>T (n.59-1763A>T) c.-308-2138A>T (n.-308-2138A>T) n.1044A>T c.63-3708A>T (n.63-3708A>T) n.88-1763A>T c.408A>T n.3802A>T n.3810A>T | |
17 | g.1728618T>A | CA397595044 | WDR81 | c.3659T>A (p.Ile1220Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.-88-3707T>A (n.-88-3707T>A) c.-14-1762T>A (n.-14-1762T>A) c.59-1762T>A (n.59-1762T>A) c.-308-2137T>A (n.-308-2137T>A) n.1045T>A c.63-3707T>A (n.63-3707T>A) n.88-1762T>A c.409T>A n.3803T>A n.3811T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728618T>C | CA397595045 | WDR81 | c.3659T>C (p.Ile1220Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-88-3707T>C (n.-88-3707T>C) c.-14-1762T>C (n.-14-1762T>C) c.59-1762T>C (n.59-1762T>C) c.-308-2137T>C (n.-308-2137T>C) n.1045T>C c.63-3707T>C (n.63-3707T>C) n.88-1762T>C c.409T>C n.3803T>C n.3811T>C | |
17 | g.1728618T>G | CA397595046 | WDR81 | c.3659T>G (p.Ile1220Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.-88-3707T>G (n.-88-3707T>G) c.-14-1762T>G (n.-14-1762T>G) c.59-1762T>G (n.59-1762T>G) c.-308-2137T>G (n.-308-2137T>G) n.1045T>G c.63-3707T>G (n.63-3707T>G) n.88-1762T>G c.409T>G n.3803T>G n.3811T>G | |
17 | g.1728619C>A | CA497394663 | WDR81 | c.3660C>A (p.Ile1220=) c.507C>A (p.Ile169=) c.-88-3706C>A (n.-88-3706C>A) c.-14-1761C>A (n.-14-1761C>A) c.59-1761C>A (n.59-1761C>A) c.-308-2136C>A (n.-308-2136C>A) n.1046C>A c.63-3706C>A (n.63-3706C>A) n.88-1761C>A c.410C>A n.3804C>A n.3812C>A | |
17 | g.1728619C>G | CA397595052 | WDR81 | c.3660C>G (p.Ile1220Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.-88-3706C>G (n.-88-3706C>G) c.-14-1761C>G (n.-14-1761C>G) c.59-1761C>G (n.59-1761C>G) c.-308-2136C>G (n.-308-2136C>G) n.1046C>G c.63-3706C>G (n.63-3706C>G) n.88-1761C>G c.410C>G n.3804C>G n.3812C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728619C>T | CA497394664 | WDR81 | c.3660C>T (p.Ile1220=) c.507C>T (p.Ile169=) c.-88-3706C>T (n.-88-3706C>T) c.-14-1761C>T (n.-14-1761C>T) c.59-1761C>T (n.59-1761C>T) c.-308-2136C>T (n.-308-2136C>T) n.1046C>T c.63-3706C>T (n.63-3706C>T) n.88-1761C>T c.410C>T n.3804C>T n.3812C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728620C>A | CA397595055 | WDR81 | c.3661C>A (p.Leu1221Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.-88-3705C>A (n.-88-3705C>A) c.-14-1760C>A (n.-14-1760C>A) c.59-1760C>A (n.59-1760C>A) c.-308-2135C>A (n.-308-2135C>A) n.1047C>A c.63-3705C>A (n.63-3705C>A) n.88-1760C>A c.411C>A n.3805C>A n.3813C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728620C>G | CA397595053 | WDR81 | c.3661C>G (p.Leu1221Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.-88-3705C>G (n.-88-3705C>G) c.-14-1760C>G (n.-14-1760C>G) c.59-1760C>G (n.59-1760C>G) c.-308-2135C>G (n.-308-2135C>G) n.1047C>G c.63-3705C>G (n.63-3705C>G) n.88-1760C>G c.411C>G n.3805C>G n.3813C>G | |
17 | g.1728620C>T | CA397595057 | WDR81 | c.3661C>T (p.Leu1221Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.-88-3705C>T (n.-88-3705C>T) c.-14-1760C>T (n.-14-1760C>T) c.59-1760C>T (n.59-1760C>T) c.-308-2135C>T (n.-308-2135C>T) n.1047C>T c.63-3705C>T (n.63-3705C>T) n.88-1760C>T c.411C>T n.3805C>T n.3813C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728621T>A | CA397595058 | WDR81 | c.3662T>A (p.Leu1221His) c.509T>A (p.Leu170His) c.-88-3704T>A (n.-88-3704T>A) c.-14-1759T>A (n.-14-1759T>A) c.59-1759T>A (n.59-1759T>A) c.-308-2134T>A (n.-308-2134T>A) n.1048T>A c.63-3704T>A (n.63-3704T>A) n.88-1759T>A c.412T>A n.3806T>A n.3814T>A | |
17 | g.1728621T>C | CA397595060 | WDR81 | c.3662T>C (p.Leu1221Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.-88-3704T>C (n.-88-3704T>C) c.-14-1759T>C (n.-14-1759T>C) c.59-1759T>C (n.59-1759T>C) c.-308-2134T>C (n.-308-2134T>C) n.1048T>C c.63-3704T>C (n.63-3704T>C) n.88-1759T>C c.412T>C n.3806T>C n.3814T>C | |
17 | g.1728621T>G | CA397595061 | WDR81 | c.3662T>G (p.Leu1221Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.-88-3704T>G (n.-88-3704T>G) c.-14-1759T>G (n.-14-1759T>G) c.59-1759T>G (n.59-1759T>G) c.-308-2134T>G (n.-308-2134T>G) n.1048T>G c.63-3704T>G (n.63-3704T>G) n.88-1759T>G c.412T>G n.3806T>G n.3814T>G | |
17 | g.1728622C>A | CA497394665 | WDR81 | c.3663C>A (p.Leu1221=) c.510C>A (p.Leu170=) c.-88-3703C>A (n.-88-3703C>A) c.-14-1758C>A (n.-14-1758C>A) c.59-1758C>A (n.59-1758C>A) c.-308-2133C>A (n.-308-2133C>A) n.1049C>A c.63-3703C>A (n.63-3703C>A) n.88-1758C>A c.413C>A n.3807C>A n.3815C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728622C= | CA2243000585 | WDR81 | c.3663C= (p.Leu1221=) c.510C= (p.Leu170=) c.-88-3703C= (n.-88-3703C=) c.-14-1758C= (n.-14-1758C=) c.59-1758C= (n.59-1758C=) c.-308-2133C= (n.-308-2133C=) n.1049C= c.63-3703C= (n.63-3703C=) n.88-1758C= c.413C= n.3807C= n.3815C= | |
17 | g.1728622C>G | CA497394666 | WDR81 | c.3663C>G (p.Leu1221=) c.510C>G (p.Leu170=) c.-88-3703C>G (n.-88-3703C>G) c.-14-1758C>G (n.-14-1758C>G) c.59-1758C>G (n.59-1758C>G) c.-308-2133C>G (n.-308-2133C>G) n.1049C>G c.63-3703C>G (n.63-3703C>G) n.88-1758C>G c.413C>G n.3807C>G n.3815C>G | |
17 | g.1728622C>T | CA8273298 | WDR81 | c.3663C>T (p.Leu1221=) c.510C>T (p.Leu170=) c.-88-3703C>T (n.-88-3703C>T) c.-14-1758C>T (n.-14-1758C>T) c.59-1758C>T (n.59-1758C>T) c.-308-2133C>T (n.-308-2133C>T) n.1049C>T c.63-3703C>T (n.63-3703C>T) n.88-1758C>T c.413C>T n.3807C>T n.3815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728623C>A | CA397595064 | WDR81 | c.3664C>A (p.Leu1222Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.-88-3702C>A (n.-88-3702C>A) c.-14-1757C>A (n.-14-1757C>A) c.59-1757C>A (n.59-1757C>A) c.-308-2132C>A (n.-308-2132C>A) n.1050C>A c.63-3702C>A (n.63-3702C>A) n.88-1757C>A c.414C>A n.3808C>A n.3816C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728623C>G | CA397595065 | WDR81 | c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.-88-3702C>G (n.-88-3702C>G) c.-14-1757C>G (n.-14-1757C>G) c.59-1757C>G (n.59-1757C>G) c.-308-2132C>G (n.-308-2132C>G) n.1050C>G c.63-3702C>G (n.63-3702C>G) n.88-1757C>G c.414C>G n.3808C>G n.3816C>G | |
17 | g.1728623C>T | CA397595068 | WDR81 | c.3664C>T (p.Leu1222Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.-88-3702C>T (n.-88-3702C>T) c.-14-1757C>T (n.-14-1757C>T) c.59-1757C>T (n.59-1757C>T) c.-308-2132C>T (n.-308-2132C>T) n.1050C>T c.63-3702C>T (n.63-3702C>T) n.88-1757C>T c.414C>T n.3808C>T n.3816C>T | |
17 | g.1728624T>A | CA397595069 | WDR81 | c.3665T>A (p.Leu1222His) c.512T>A (p.Leu171His) c.-88-3701T>A (n.-88-3701T>A) c.-14-1756T>A (n.-14-1756T>A) c.59-1756T>A (n.59-1756T>A) c.-308-2131T>A (n.-308-2131T>A) n.1051T>A c.63-3701T>A (n.63-3701T>A) n.88-1756T>A c.415T>A n.3809T>A n.3817T>A | |
17 | g.1728624T>C | CA397595071 | WDR81 | c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-88-3701T>C (n.-88-3701T>C) c.-14-1756T>C (n.-14-1756T>C) c.59-1756T>C (n.59-1756T>C) c.-308-2131T>C (n.-308-2131T>C) n.1051T>C c.63-3701T>C (n.63-3701T>C) n.88-1756T>C c.415T>C n.3809T>C n.3817T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728624T>G | CA397595072 | WDR81 | c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-88-3701T>G (n.-88-3701T>G) c.-14-1756T>G (n.-14-1756T>G) c.59-1756T>G (n.59-1756T>G) c.-308-2131T>G (n.-308-2131T>G) n.1051T>G c.63-3701T>G (n.63-3701T>G) n.88-1756T>G c.415T>G n.3809T>G n.3817T>G | |
17 | g.1728624_1728626delinsTTG | CA2243000588 | WDR81 | c.3665_3667delinsTTG (p.Leu1222=) c.512_514delinsTTG (p.Leu171=) c.-88-3701_-88-3699delinsTTG (n.-88-3701_-88-3699delinsTTG) c.-14-1756_-14-1754delinsTTG (n.-14-1756_-14-1754delinsTTG) c.59-1756_59-1754delinsTTG (n.59-1756_59-1754delinsTTG) c.-308-2131_-308-2129delinsTTG (n.-308-2131_-308-2129delinsTTG) n.1051_1053delinsTTG c.63-3701_63-3699delinsTTG (n.63-3701_63-3699delinsTTG) n.88-1756_88-1754delinsTTG c.415_417delinsTTG n.3809_3811delinsTTG n.3817_3819delinsTTG | |
17 | g.1728625T>A | CA497394669 | WDR81 | c.3666T>A (p.Leu1222=) c.513T>A (p.Leu171=) c.-88-3700T>A (n.-88-3700T>A) c.-14-1755T>A (n.-14-1755T>A) c.59-1755T>A (n.59-1755T>A) c.-308-2130T>A (n.-308-2130T>A) n.1052T>A c.63-3700T>A (n.63-3700T>A) n.88-1755T>A c.416T>A n.3810T>A n.3818T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728625T>C | CA497394667 | WDR81 | c.3666T>C (p.Leu1222=) c.513T>C (p.Leu171=) c.-88-3700T>C (n.-88-3700T>C) c.-14-1755T>C (n.-14-1755T>C) c.59-1755T>C (n.59-1755T>C) c.-308-2130T>C (n.-308-2130T>C) n.1052T>C c.63-3700T>C (n.63-3700T>C) n.88-1755T>C c.416T>C n.3810T>C n.3818T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728625T>G | CA497394668 | WDR81 | c.3666T>G (p.Leu1222=) c.513T>G (p.Leu171=) c.-88-3700T>G (n.-88-3700T>G) c.-14-1755T>G (n.-14-1755T>G) c.59-1755T>G (n.59-1755T>G) c.-308-2130T>G (n.-308-2130T>G) n.1052T>G c.63-3700T>G (n.63-3700T>G) n.88-1755T>G c.416T>G n.3810T>G n.3818T>G | dbSNP |
17 | g.1728625T= | CA2243000591 | WDR81 | c.3666T= (p.Leu1222=) c.513T= (p.Leu171=) c.-88-3700T= (n.-88-3700T=) c.-14-1755T= (n.-14-1755T=) c.59-1755T= (n.59-1755T=) c.-308-2130T= (n.-308-2130T=) n.1052T= c.63-3700T= (n.63-3700T=) n.88-1755T= c.416T= n.3810T= n.3818T= | |
17 | g.1728625_1728626del | CA624565468 | WDR81 | c.3666_3667del (p.Asp1223TyrfsTer?) c.513_514del (p.Asp172TyrfsTer?) c.-88-3700_-88-3699del (n.-88-3700_-88-3699del) c.-14-1755_-14-1754del (n.-14-1755_-14-1754del) c.59-1755_59-1754del (n.59-1755_59-1754del) c.-308-2130_-308-2129del (n.-308-2130_-308-2129del) n.1052_1053del c.63-3700_63-3699del (n.63-3700_63-3699del) n.88-1755_88-1754del c.416_417del n.3810_3811del n.3818_3819del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728626G>A | CA397595074 | WDR81 | c.3667G>A (p.Asp1223Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-88-3699G>A (n.-88-3699G>A) c.-14-1754G>A (n.-14-1754G>A) c.59-1754G>A (n.59-1754G>A) c.-308-2129G>A (n.-308-2129G>A) n.1053G>A c.63-3699G>A (n.63-3699G>A) n.88-1754G>A c.417G>A n.3811G>A n.3819G>A | |
17 | g.1728626G>C | CA397595075 | WDR81 | c.3667G>C (p.Asp1223His) c.514G>C (p.Asp172His) c.-88-3699G>C (n.-88-3699G>C) c.-14-1754G>C (n.-14-1754G>C) c.59-1754G>C (n.59-1754G>C) c.-308-2129G>C (n.-308-2129G>C) n.1053G>C c.63-3699G>C (n.63-3699G>C) n.88-1754G>C c.417G>C n.3811G>C n.3819G>C | |
17 | g.1728626G>T | CA397595077 | WDR81 | c.3667G>T (p.Asp1223Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-88-3699G>T (n.-88-3699G>T) c.-14-1754G>T (n.-14-1754G>T) c.59-1754G>T (n.59-1754G>T) c.-308-2129G>T (n.-308-2129G>T) n.1053G>T c.63-3699G>T (n.63-3699G>T) n.88-1754G>T c.417G>T n.3811G>T n.3819G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728627G>A | CA397595080 | WDR81 | c.3667+1G>A (n.3667+1G>A) c.514+1G>A (n.514+1G>A) c.-88-3698G>A (n.-88-3698G>A) c.-14-1753G>A (n.-14-1753G>A) c.59-1753G>A (n.59-1753G>A) c.-308-2128G>A (n.-308-2128G>A) n.1053+1G>A c.63-3698G>A (n.63-3698G>A) n.88-1753G>A c.417+1G>A n.3811+1G>A n.3819+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728627G>C | CA397595078 | WDR81 | c.3667+1G>C (n.3667+1G>C) c.514+1G>C (n.514+1G>C) c.-88-3698G>C (n.-88-3698G>C) c.-14-1753G>C (n.-14-1753G>C) c.59-1753G>C (n.59-1753G>C) c.-308-2128G>C (n.-308-2128G>C) n.1053+1G>C c.63-3698G>C (n.63-3698G>C) n.88-1753G>C c.417+1G>C n.3811+1G>C n.3819+1G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728627G>T | CA397595079 | WDR81 | c.3667+1G>T (n.3667+1G>T) c.514+1G>T (n.514+1G>T) c.-88-3698G>T (n.-88-3698G>T) c.-14-1753G>T (n.-14-1753G>T) c.59-1753G>T (n.59-1753G>T) c.-308-2128G>T (n.-308-2128G>T) n.1053+1G>T c.63-3698G>T (n.63-3698G>T) n.88-1753G>T c.417+1G>T n.3811+1G>T n.3819+1G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728628T>C | CA397595082 | WDR81 | c.3667+2T>C (n.3667+2T>C) c.514+2T>C (n.514+2T>C) c.-88-3697T>C (n.-88-3697T>C) c.-14-1752T>C (n.-14-1752T>C) c.59-1752T>C (n.59-1752T>C) c.-308-2127T>C (n.-308-2127T>C) n.1053+2T>C c.63-3697T>C (n.63-3697T>C) n.88-1752T>C c.417+2T>C n.3811+2T>C n.3819+2T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.1728656C= | CA2243000625 | WDR81 | c.3667+30C= (n.3667+30C=) c.514+30C= (n.514+30C=) c.-88-3669C= (n.-88-3669C=) c.-14-1724C= (n.-14-1724C=) c.59-1724C= (n.59-1724C=) c.-308-2099C= (n.-308-2099C=) n.1053+30C= c.63-3669C= (n.63-3669C=) n.88-1724C= c.417+30C= n.3811+30C= n.3819+30C= | |
17 | g.1728656C>G | CA286874074 | WDR81 | c.3667+30C>G (n.3667+30C>G) c.514+30C>G (n.514+30C>G) c.-88-3669C>G (n.-88-3669C>G) c.-14-1724C>G (n.-14-1724C>G) c.59-1724C>G (n.59-1724C>G) c.-308-2099C>G (n.-308-2099C>G) n.1053+30C>G c.63-3669C>G (n.63-3669C>G) n.88-1724C>G c.417+30C>G n.3811+30C>G n.3819+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728656C>T | CA2635265715 | WDR81 | c.3667+30C>T (n.3667+30C>T) c.514+30C>T (n.514+30C>T) c.-88-3669C>T (n.-88-3669C>T) c.-14-1724C>T (n.-14-1724C>T) c.59-1724C>T (n.59-1724C>T) c.-308-2099C>T (n.-308-2099C>T) n.1053+30C>T c.63-3669C>T (n.63-3669C>T) n.88-1724C>T c.417+30C>T n.3811+30C>T n.3819+30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728657_1728676dup | CA980687887 | WDR81 | c.3667+31_3667+50dup (n.3667+31_3667+50dup) c.514+31_514+50dup (n.514+31_514+50dup) c.-88-3668_-88-3649dup (n.-88-3668_-88-3649dup) c.-14-1723_-14-1704dup (n.-14-1723_-14-1704dup) c.59-1723_59-1704dup (n.59-1723_59-1704dup) c.-308-2098_-308-2079dup (n.-308-2098_-308-2079dup) n.1053+31_1053+50dup c.63-3668_63-3649dup (n.63-3668_63-3649dup) n.88-1723_88-1704dup c.417+31_417+50dup n.3811+31_3811+50dup n.3819+31_3819+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728657A>G | CA2635265717 | WDR81 | c.3667+31A>G (n.3667+31A>G) c.514+31A>G (n.514+31A>G) c.-88-3668A>G (n.-88-3668A>G) c.-14-1723A>G (n.-14-1723A>G) c.59-1723A>G (n.59-1723A>G) c.-308-2098A>G (n.-308-2098A>G) n.1053+31A>G c.63-3668A>G (n.63-3668A>G) n.88-1723A>G c.417+31A>G n.3811+31A>G n.3819+31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728661del | CA2635265716 | WDR81 | c.3667+35del (n.3667+35del) c.514+35del (n.514+35del) c.-88-3664del (n.-88-3664del) c.-14-1719del (n.-14-1719del) c.59-1719del (n.59-1719del) c.-308-2094del (n.-308-2094del) n.1053+35del c.63-3664del (n.63-3664del) n.88-1719del c.417+35del n.3811+35del n.3819+35del | gnomAD v4 |
17 | g.1728658A>G | CA2635265718 | WDR81 | c.3667+32A>G (n.3667+32A>G) c.514+32A>G (n.514+32A>G) c.-88-3667A>G (n.-88-3667A>G) c.-14-1722A>G (n.-14-1722A>G) c.59-1722A>G (n.59-1722A>G) c.-308-2097A>G (n.-308-2097A>G) n.1053+32A>G c.63-3667A>G (n.63-3667A>G) n.88-1722A>G c.417+32A>G n.3811+32A>G n.3819+32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728659A= | CA2243000634 | WDR81 | c.3667+33A= (n.3667+33A=) c.514+33A= (n.514+33A=) c.-88-3666A= (n.-88-3666A=) c.-14-1721A= (n.-14-1721A=) c.59-1721A= (n.59-1721A=) c.-308-2096A= (n.-308-2096A=) n.1053+33A= c.63-3666A= (n.63-3666A=) n.88-1721A= c.417+33A= n.3811+33A= n.3819+33A= | |
17 | g.1728659A>G | CA8273301 | WDR81 | c.3667+33A>G (n.3667+33A>G) c.514+33A>G (n.514+33A>G) c.-88-3666A>G (n.-88-3666A>G) c.-14-1721A>G (n.-14-1721A>G) c.59-1721A>G (n.59-1721A>G) c.-308-2096A>G (n.-308-2096A>G) n.1053+33A>G c.63-3666A>G (n.63-3666A>G) n.88-1721A>G c.417+33A>G n.3811+33A>G n.3819+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728659A>T | CA726551974 | WDR81 | c.3667+33A>T (n.3667+33A>T) c.514+33A>T (n.514+33A>T) c.-88-3666A>T (n.-88-3666A>T) c.-14-1721A>T (n.-14-1721A>T) c.59-1721A>T (n.59-1721A>T) c.-308-2096A>T (n.-308-2096A>T) n.1053+33A>T c.63-3666A>T (n.63-3666A>T) n.88-1721A>T c.417+33A>T n.3811+33A>T n.3819+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728661A>C | CA2635265719 | WDR81 | c.3667+35A>C (n.3667+35A>C) c.514+35A>C (n.514+35A>C) c.-88-3664A>C (n.-88-3664A>C) c.-14-1719A>C (n.-14-1719A>C) c.59-1719A>C (n.59-1719A>C) c.-308-2094A>C (n.-308-2094A>C) n.1053+35A>C c.63-3664A>C (n.63-3664A>C) n.88-1719A>C c.417+35A>C n.3811+35A>C n.3819+35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728661A>G | CA2635265720 | WDR81 | c.3667+35A>G (n.3667+35A>G) c.514+35A>G (n.514+35A>G) c.-88-3664A>G (n.-88-3664A>G) c.-14-1719A>G (n.-14-1719A>G) c.59-1719A>G (n.59-1719A>G) c.-308-2094A>G (n.-308-2094A>G) n.1053+35A>G c.63-3664A>G (n.63-3664A>G) n.88-1719A>G c.417+35A>G n.3811+35A>G n.3819+35A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728662C>T | CA2635265721 | WDR81 | c.3667+36C>T (n.3667+36C>T) c.514+36C>T (n.514+36C>T) c.-88-3663C>T (n.-88-3663C>T) c.-14-1718C>T (n.-14-1718C>T) c.59-1718C>T (n.59-1718C>T) c.-308-2093C>T (n.-308-2093C>T) n.1053+36C>T c.63-3663C>T (n.63-3663C>T) n.88-1718C>T c.417+36C>T n.3811+36C>T n.3819+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728663A= | CA2243000637 | WDR81 | c.3667+37A= (n.3667+37A=) c.514+37A= (n.514+37A=) c.-88-3662A= (n.-88-3662A=) c.-14-1717A= (n.-14-1717A=) c.59-1717A= (n.59-1717A=) c.-308-2092A= (n.-308-2092A=) n.1053+37A= c.63-3662A= (n.63-3662A=) n.88-1717A= c.417+37A= n.3811+37A= n.3819+37A= | |
17 | g.1728663A>C | CA624565475 | WDR81 | c.3667+37A>C (n.3667+37A>C) c.514+37A>C (n.514+37A>C) c.-88-3662A>C (n.-88-3662A>C) c.-14-1717A>C (n.-14-1717A>C) c.59-1717A>C (n.59-1717A>C) c.-308-2092A>C (n.-308-2092A>C) n.1053+37A>C c.63-3662A>C (n.63-3662A>C) n.88-1717A>C c.417+37A>C n.3811+37A>C n.3819+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728663_1728666delinsACCT | CA2243000638 | WDR81 | c.3667+37_3667+40delinsACCT (n.3667+37_3667+40delinsACCT) c.514+37_514+40delinsACCT (n.514+37_514+40delinsACCT) c.-88-3662_-88-3659delinsACCT (n.-88-3662_-88-3659delinsACCT) c.-14-1717_-14-1714delinsACCT (n.-14-1717_-14-1714delinsACCT) c.59-1717_59-1714delinsACCT (n.59-1717_59-1714delinsACCT) c.-308-2092_-308-2089delinsACCT (n.-308-2092_-308-2089delinsACCT) n.1053+37_1053+40delinsACCT c.63-3662_63-3659delinsACCT (n.63-3662_63-3659delinsACCT) n.88-1717_88-1714delinsACCT c.417+37_417+40delinsACCT n.3811+37_3811+40delinsACCT n.3819+37_3819+40delinsACCT | |
17 | g.1728664C>T | CA2635265722 | WDR81 | c.3667+38C>T (n.3667+38C>T) c.514+38C>T (n.514+38C>T) c.-88-3661C>T (n.-88-3661C>T) c.-14-1716C>T (n.-14-1716C>T) c.59-1716C>T (n.59-1716C>T) c.-308-2091C>T (n.-308-2091C>T) n.1053+38C>T c.63-3661C>T (n.63-3661C>T) n.88-1716C>T c.417+38C>T n.3811+38C>T n.3819+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728667_1728669del | CA2243000640 | WDR81 | c.3667+41_3667+43del (n.3667+41_3667+43del) c.514+41_514+43del (n.514+41_514+43del) c.-88-3658_-88-3656del (n.-88-3658_-88-3656del) c.-14-1713_-14-1711del (n.-14-1713_-14-1711del) c.59-1713_59-1711del (n.59-1713_59-1711del) c.-308-2088_-308-2086del (n.-308-2088_-308-2086del) n.1053+41_1053+43del c.63-3658_63-3656del (n.63-3658_63-3656del) n.88-1713_88-1711del c.417+41_417+43del n.3811+41_3811+43del n.3819+41_3819+43del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728665C>A | CA2635265723 | WDR81 | c.3667+39C>A (n.3667+39C>A) c.514+39C>A (n.514+39C>A) c.-88-3660C>A (n.-88-3660C>A) c.-14-1715C>A (n.-14-1715C>A) c.59-1715C>A (n.59-1715C>A) c.-308-2090C>A (n.-308-2090C>A) n.1053+39C>A c.63-3660C>A (n.63-3660C>A) n.88-1715C>A c.417+39C>A n.3811+39C>A n.3819+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728665C>T | CA2576114043 | WDR81 | c.3667+39C>T (n.3667+39C>T) c.514+39C>T (n.514+39C>T) c.-88-3660C>T (n.-88-3660C>T) c.-14-1715C>T (n.-14-1715C>T) c.59-1715C>T (n.59-1715C>T) c.-308-2090C>T (n.-308-2090C>T) n.1053+39C>T c.63-3660C>T (n.63-3660C>T) n.88-1715C>T c.417+39C>T n.3811+39C>T n.3819+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728666T>A | CA624565476 | WDR81 | c.3667+40T>A (n.3667+40T>A) c.514+40T>A (n.514+40T>A) c.-88-3659T>A (n.-88-3659T>A) c.-14-1714T>A (n.-14-1714T>A) c.59-1714T>A (n.59-1714T>A) c.-308-2089T>A (n.-308-2089T>A) n.1053+40T>A c.63-3659T>A (n.63-3659T>A) n.88-1714T>A c.417+40T>A n.3811+40T>A n.3819+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728666T>C | CA2635265724 | WDR81 | c.3667+40T>C (n.3667+40T>C) c.514+40T>C (n.514+40T>C) c.-88-3659T>C (n.-88-3659T>C) c.-14-1714T>C (n.-14-1714T>C) c.59-1714T>C (n.59-1714T>C) c.-308-2089T>C (n.-308-2089T>C) n.1053+40T>C c.63-3659T>C (n.63-3659T>C) n.88-1714T>C c.417+40T>C n.3811+40T>C n.3819+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728666T= | CA2243000642 | WDR81 | c.3667+40T= (n.3667+40T=) c.514+40T= (n.514+40T=) c.-88-3659T= (n.-88-3659T=) c.-14-1714T= (n.-14-1714T=) c.59-1714T= (n.59-1714T=) c.-308-2089T= (n.-308-2089T=) n.1053+40T= c.63-3659T= (n.63-3659T=) n.88-1714T= c.417+40T= n.3811+40T= n.3819+40T= | |
17 | g.1728667C>A | CA2635265725 | WDR81 | c.3667+41C>A (n.3667+41C>A) c.514+41C>A (n.514+41C>A) c.-88-3658C>A (n.-88-3658C>A) c.-14-1713C>A (n.-14-1713C>A) c.59-1713C>A (n.59-1713C>A) c.-308-2088C>A (n.-308-2088C>A) n.1053+41C>A c.63-3658C>A (n.63-3658C>A) n.88-1713C>A c.417+41C>A n.3811+41C>A n.3819+41C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.1728667C>T | CA726551988 | WDR81 | c.3667+41C>T (n.3667+41C>T) c.514+41C>T (n.514+41C>T) c.-88-3658C>T (n.-88-3658C>T) c.-14-1713C>T (n.-14-1713C>T) c.59-1713C>T (n.59-1713C>T) c.-308-2088C>T (n.-308-2088C>T) n.1053+41C>T c.63-3658C>T (n.63-3658C>T) n.88-1713C>T c.417+41C>T n.3811+41C>T n.3819+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.1728668C>T | CA2635265727 | WDR81 | c.3667+42C>T (n.3667+42C>T) c.514+42C>T (n.514+42C>T) c.-88-3657C>T (n.-88-3657C>T) c.-14-1712C>T (n.-14-1712C>T) c.59-1712C>T (n.59-1712C>T) c.-308-2087C>T (n.-308-2087C>T) n.1053+42C>T c.63-3657C>T (n.63-3657C>T) n.88-1712C>T c.417+42C>T n.3811+42C>T n.3819+42C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728670G>T | CA2635265729 | WDR81 | c.3667+44G>T (n.3667+44G>T) c.514+44G>T (n.514+44G>T) c.-88-3655G>T (n.-88-3655G>T) c.-14-1710G>T (n.-14-1710G>T) c.59-1710G>T (n.59-1710G>T) c.-308-2085G>T (n.-308-2085G>T) n.1053+44G>T c.63-3655G>T (n.63-3655G>T) n.88-1710G>T c.417+44G>T n.3811+44G>T n.3819+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728671C>A | CA2635265732 | WDR81 | c.3667+45C>A (n.3667+45C>A) c.514+45C>A (n.514+45C>A) c.-88-3654C>A (n.-88-3654C>A) c.-14-1709C>A (n.-14-1709C>A) c.59-1709C>A (n.59-1709C>A) c.-308-2084C>A (n.-308-2084C>A) n.1053+45C>A c.63-3654C>A (n.63-3654C>A) n.88-1709C>A c.417+45C>A n.3811+45C>A n.3819+45C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.1728674G>A | CA624565479 | WDR81 | c.3667+48G>A (n.3667+48G>A) c.514+48G>A (n.514+48G>A) c.-88-3651G>A (n.-88-3651G>A) c.-14-1706G>A (n.-14-1706G>A) c.59-1706G>A (n.59-1706G>A) c.-308-2081G>A (n.-308-2081G>A) n.1053+48G>A c.63-3651G>A (n.63-3651G>A) n.88-1706G>A c.417+48G>A n.3811+48G>A n.3819+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728675C>A | CA2576114045 | WDR81 | c.3667+49C>A (n.3667+49C>A) c.514+49C>A (n.514+49C>A) c.-88-3650C>A (n.-88-3650C>A) c.-14-1705C>A (n.-14-1705C>A) c.59-1705C>A (n.59-1705C>A) c.-308-2080C>A (n.-308-2080C>A) n.1053+49C>A c.63-3650C>A (n.63-3650C>A) n.88-1705C>A c.417+49C>A n.3811+49C>A n.3819+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728675C>T | CA2635265734 | WDR81 | c.3667+49C>T (n.3667+49C>T) c.514+49C>T (n.514+49C>T) c.-88-3650C>T (n.-88-3650C>T) c.-14-1705C>T (n.-14-1705C>T) c.59-1705C>T (n.59-1705C>T) c.-308-2080C>T (n.-308-2080C>T) n.1053+49C>T c.63-3650C>T (n.63-3650C>T) n.88-1705C>T c.417+49C>T n.3811+49C>T n.3819+49C>T | gnomAD v4 |