Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728571_1728574delinsAGAGCA2243000543WDR81c.3612_3615delinsAGAG (p.Glu1204=)
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c.59-1809_59-1806delinsAGAG (n.59-1809_59-1806delinsAGAG)
c.-308-2184_-308-2181delinsAGAG (n.-308-2184_-308-2181delinsAGAG)
n.998_1001delinsAGAG
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n.88-1809_88-1806delinsAGAG
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n.3764_3767delinsAGAG
17g.1728579_1728581delCA8273292WDR81c.3620_3622del (p.Glu1207del)
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n.1006_1008del
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n.3772_3774del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728574G>ACA8273293WDR81c.3615G>A (p.Glu1205=)
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n.3767G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728574G>CCA397594896WDR81c.3615G>C (p.Glu1205Asp)
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n.3767G>C
17g.1728574G=CA2243000547WDR81c.3615G= (p.Glu1205=)
c.462G= (p.Glu154=)
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n.3760G>A
n.3768G>A
17g.1728575G>CCA397594900WDR81c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-88-3750G>C (n.-88-3750G>C)
c.-14-1805G>C (n.-14-1805G>C)
c.59-1805G>C (n.59-1805G>C)
c.-308-2180G>C (n.-308-2180G>C)
n.1002G>C
c.63-3750G>C (n.63-3750G>C)
n.88-1805G>C
c.366G>C
n.3760G>C
n.3768G>C
17g.1728575G>TCA397594901WDR81c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
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c.-88-3750G>T (n.-88-3750G>T)
c.-14-1805G>T (n.-14-1805G>T)
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c.-308-2180G>T (n.-308-2180G>T)
n.1002G>T
c.63-3750G>T (n.63-3750G>T)
n.88-1805G>T
c.366G>T
n.3760G>T
n.3768G>T
17g.1728576A=CA2243000550WDR81c.3617A= (p.Glu1206=)
c.464A= (p.Glu155=)
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n.1003A>C
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n.88-1804A>C
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17g.1728576A>GCA8273294WDR81c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-88-3749A>G (n.-88-3749A>G)
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c.59-1804A>G (n.59-1804A>G)
c.-308-2179A>G (n.-308-2179A>G)
n.1003A>G
c.63-3749A>G (n.63-3749A>G)
n.88-1804A>G
c.367A>G
n.3761A>G
n.3769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728576A>TCA397594906WDR81c.3617A>T (p.Glu1206Val)
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c.59-1804A>T (n.59-1804A>T)
c.-308-2179A>T (n.-308-2179A>T)
n.1003A>T
c.63-3749A>T (n.63-3749A>T)
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c.367A>T
n.3761A>T
n.3769A>T
17g.1728577G>ACA497395101WDR81c.3618G>A (p.Glu1206=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.-88-3748G>A (n.-88-3748G>A)
c.-14-1803G>A (n.-14-1803G>A)
c.59-1803G>A (n.59-1803G>A)
c.-308-2178G>A (n.-308-2178G>A)
n.1004G>A
c.63-3748G>A (n.63-3748G>A)
n.88-1803G>A
c.368G>A
n.3762G>A
n.3770G>A
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c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.-88-3748G>C (n.-88-3748G>C)
c.-14-1803G>C (n.-14-1803G>C)
c.59-1803G>C (n.59-1803G>C)
c.-308-2178G>C (n.-308-2178G>C)
n.1004G>C
c.63-3748G>C (n.63-3748G>C)
n.88-1803G>C
c.368G>C
n.3762G>C
n.3770G>C
17g.1728577G>TCA397594909WDR81c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.-88-3748G>T (n.-88-3748G>T)
c.-14-1803G>T (n.-14-1803G>T)
c.59-1803G>T (n.59-1803G>T)
c.-308-2178G>T (n.-308-2178G>T)
n.1004G>T
c.63-3748G>T (n.63-3748G>T)
n.88-1803G>T
c.368G>T
n.3762G>T
n.3770G>T
17g.1728578G>ACA397594910WDR81c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-88-3747G>A (n.-88-3747G>A)
c.-14-1802G>A (n.-14-1802G>A)
c.59-1802G>A (n.59-1802G>A)
c.-308-2177G>A (n.-308-2177G>A)
n.1005G>A
c.63-3747G>A (n.63-3747G>A)
n.88-1802G>A
c.369G>A
n.3763G>A
n.3771G>A
17g.1728578G>CCA397594912WDR81c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-88-3747G>C (n.-88-3747G>C)
c.-14-1802G>C (n.-14-1802G>C)
c.59-1802G>C (n.59-1802G>C)
c.-308-2177G>C (n.-308-2177G>C)
n.1005G>C
c.63-3747G>C (n.63-3747G>C)
n.88-1802G>C
c.369G>C
n.3763G>C
n.3771G>C
17g.1728578G>TCA397594914WDR81c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-88-3747G>T (n.-88-3747G>T)
c.-14-1802G>T (n.-14-1802G>T)
c.59-1802G>T (n.59-1802G>T)
c.-308-2177G>T (n.-308-2177G>T)
n.1005G>T
c.63-3747G>T (n.63-3747G>T)
n.88-1802G>T
c.369G>T
n.3763G>T
n.3771G>T
17g.1728579A>CCA397594915WDR81c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-88-3746A>C (n.-88-3746A>C)
c.-14-1801A>C (n.-14-1801A>C)
c.59-1801A>C (n.59-1801A>C)
c.-308-2176A>C (n.-308-2176A>C)
n.1006A>C
c.63-3746A>C (n.63-3746A>C)
n.88-1801A>C
c.370A>C
n.3764A>C
n.3772A>C
 gnomAD v4
17g.1728579A>GCA397594917WDR81c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-88-3746A>G (n.-88-3746A>G)
c.-14-1801A>G (n.-14-1801A>G)
c.59-1801A>G (n.59-1801A>G)
c.-308-2176A>G (n.-308-2176A>G)
n.1006A>G
c.63-3746A>G (n.63-3746A>G)
n.88-1801A>G
c.370A>G
n.3764A>G
n.3772A>G
 gnomAD v4
17g.1728579A>TCA397594918WDR81c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-88-3746A>T (n.-88-3746A>T)
c.-14-1801A>T (n.-14-1801A>T)
c.59-1801A>T (n.59-1801A>T)
c.-308-2176A>T (n.-308-2176A>T)
n.1006A>T
c.63-3746A>T (n.63-3746A>T)
n.88-1801A>T
c.370A>T
n.3764A>T
n.3772A>T
17g.1728580G>ACA497395107WDR81c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.-88-3745G>A (n.-88-3745G>A)
c.-14-1800G>A (n.-14-1800G>A)
c.59-1800G>A (n.59-1800G>A)
c.-308-2175G>A (n.-308-2175G>A)
n.1007G>A
c.63-3745G>A (n.63-3745G>A)
n.88-1800G>A
c.371G>A
n.3765G>A
n.3773G>A
 dbSNP
17g.1728580G>CCA397594921WDR81c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.-88-3745G>C (n.-88-3745G>C)
c.-14-1800G>C (n.-14-1800G>C)
c.59-1800G>C (n.59-1800G>C)
c.-308-2175G>C (n.-308-2175G>C)
n.1007G>C
c.63-3745G>C (n.63-3745G>C)
n.88-1800G>C
c.371G>C
n.3765G>C
n.3773G>C
17g.1728580G=CA2243000552WDR81c.3621G= (p.Glu1207=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.-88-3745G= (n.-88-3745G=)
c.-14-1800G= (n.-14-1800G=)
c.59-1800G= (n.59-1800G=)
c.-308-2175G= (n.-308-2175G=)
n.1007G=
c.63-3745G= (n.63-3745G=)
n.88-1800G=
c.371G=
n.3765G=
n.3773G=
17g.1728580G>TCA397594920WDR81c.3621G>T (p.Glu1207Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.-88-3745G>T (n.-88-3745G>T)
c.-14-1800G>T (n.-14-1800G>T)
c.59-1800G>T (n.59-1800G>T)
c.-308-2175G>T (n.-308-2175G>T)
n.1007G>T
c.63-3745G>T (n.63-3745G>T)
n.88-1800G>T
c.371G>T
n.3765G>T
n.3773G>T
17g.1728581G>ACA397594923WDR81c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-88-3744G>A (n.-88-3744G>A)
c.-14-1799G>A (n.-14-1799G>A)
c.59-1799G>A (n.59-1799G>A)
c.-308-2174G>A (n.-308-2174G>A)
n.1008G>A
c.63-3744G>A (n.63-3744G>A)
n.88-1799G>A
c.372G>A
n.3766G>A
n.3774G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728581G>CCA397594924WDR81c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-88-3744G>C (n.-88-3744G>C)
c.-14-1799G>C (n.-14-1799G>C)
c.59-1799G>C (n.59-1799G>C)
c.-308-2174G>C (n.-308-2174G>C)
n.1008G>C
c.63-3744G>C (n.63-3744G>C)
n.88-1799G>C
c.372G>C
n.3766G>C
n.3774G>C
17g.1728581G>TCA397594926WDR81c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-88-3744G>T (n.-88-3744G>T)
c.-14-1799G>T (n.-14-1799G>T)
c.59-1799G>T (n.59-1799G>T)
c.-308-2174G>T (n.-308-2174G>T)
n.1008G>T
c.63-3744G>T (n.63-3744G>T)
n.88-1799G>T
c.372G>T
n.3766G>T
n.3774G>T
 gnomAD v4
17g.1728582C>ACA397594927WDR81c.3623C>A (p.Ala1208Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.-88-3743C>A (n.-88-3743C>A)
c.-14-1798C>A (n.-14-1798C>A)
c.59-1798C>A (n.59-1798C>A)
c.-308-2173C>A (n.-308-2173C>A)
n.1009C>A
c.63-3743C>A (n.63-3743C>A)
n.88-1798C>A
c.373C>A
n.3767C>A
n.3775C>A
 gnomAD v4
17g.1728582C=CA2243000553WDR81c.3623C= (p.Ala1208=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.-88-3743C= (n.-88-3743C=)
c.-14-1798C= (n.-14-1798C=)
c.59-1798C= (n.59-1798C=)
c.-308-2173C= (n.-308-2173C=)
n.1009C=
c.63-3743C= (n.63-3743C=)
n.88-1798C=
c.373C=
n.3767C=
n.3775C=
17g.1728582C>GCA397594929WDR81c.3623C>G (p.Ala1208Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-88-3743C>G (n.-88-3743C>G)
c.-14-1798C>G (n.-14-1798C>G)
c.59-1798C>G (n.59-1798C>G)
c.-308-2173C>G (n.-308-2173C>G)
n.1009C>G
c.63-3743C>G (n.63-3743C>G)
n.88-1798C>G
c.373C>G
n.3767C>G
n.3775C>G
17g.1728582C>TCA397594930WDR81c.3623C>T (p.Ala1208Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-88-3743C>T (n.-88-3743C>T)
c.-14-1798C>T (n.-14-1798C>T)
c.59-1798C>T (n.59-1798C>T)
c.-308-2173C>T (n.-308-2173C>T)
n.1009C>T
c.63-3743C>T (n.63-3743C>T)
n.88-1798C>T
c.373C>T
n.3767C>T
n.3775C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728583A>CCA497395116WDR81c.3624A>C (p.Ala1208=)
c.471A>C (p.Ala157=)
c.-88-3742A>C (n.-88-3742A>C)
c.-14-1797A>C (n.-14-1797A>C)
c.59-1797A>C (n.59-1797A>C)
c.-308-2172A>C (n.-308-2172A>C)
n.1010A>C
c.63-3742A>C (n.63-3742A>C)
n.88-1797A>C
c.374A>C
n.3768A>C
n.3776A>C
17g.1728583A>GCA497395117WDR81c.3624A>G (p.Ala1208=)
c.471A>G (p.Ala157=)
c.-88-3742A>G (n.-88-3742A>G)
c.-14-1797A>G (n.-14-1797A>G)
c.59-1797A>G (n.59-1797A>G)
c.-308-2172A>G (n.-308-2172A>G)
n.1010A>G
c.63-3742A>G (n.63-3742A>G)
n.88-1797A>G
c.374A>G
n.3768A>G
n.3776A>G
 gnomAD v4
17g.1728583A>TCA497395118WDR81c.3624A>T (p.Ala1208=)
c.471A>T (p.Ala157=)
c.-88-3742A>T (n.-88-3742A>T)
c.-14-1797A>T (n.-14-1797A>T)
c.59-1797A>T (n.59-1797A>T)
c.-308-2172A>T (n.-308-2172A>T)
n.1010A>T
c.63-3742A>T (n.63-3742A>T)
n.88-1797A>T
c.374A>T
n.3768A>T
n.3776A>T
17g.1728584C>ACA397594933WDR81c.3625C>A (p.Leu1209Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.-88-3741C>A (n.-88-3741C>A)
c.-14-1796C>A (n.-14-1796C>A)
c.59-1796C>A (n.59-1796C>A)
c.-308-2171C>A (n.-308-2171C>A)
n.1011C>A
c.63-3741C>A (n.63-3741C>A)
n.88-1796C>A
c.375C>A
n.3769C>A
n.3777C>A
17g.1728584C>GCA397594932WDR81c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-88-3741C>G (n.-88-3741C>G)
c.-14-1796C>G (n.-14-1796C>G)
c.59-1796C>G (n.59-1796C>G)
c.-308-2171C>G (n.-308-2171C>G)
n.1011C>G
c.63-3741C>G (n.63-3741C>G)
n.88-1796C>G
c.375C>G
n.3769C>G
n.3777C>G
 gnomAD v4
17g.1728584C>TCA497395123WDR81c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.-88-3741C>T (n.-88-3741C>T)
c.-14-1796C>T (n.-14-1796C>T)
c.59-1796C>T (n.59-1796C>T)
c.-308-2171C>T (n.-308-2171C>T)
n.1011C>T
c.63-3741C>T (n.63-3741C>T)
n.88-1796C>T
c.375C>T
n.3769C>T
n.3777C>T
 gnomAD v4
17g.1728585T>ACA397594934WDR81c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-88-3740T>A (n.-88-3740T>A)
c.-14-1795T>A (n.-14-1795T>A)
c.59-1795T>A (n.59-1795T>A)
c.-308-2170T>A (n.-308-2170T>A)
n.1012T>A
c.63-3740T>A (n.63-3740T>A)
n.88-1795T>A
c.376T>A
n.3770T>A
n.3778T>A
17g.1728585T>CCA397594936WDR81c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-88-3740T>C (n.-88-3740T>C)
c.-14-1795T>C (n.-14-1795T>C)
c.59-1795T>C (n.59-1795T>C)
c.-308-2170T>C (n.-308-2170T>C)
n.1012T>C
c.63-3740T>C (n.63-3740T>C)
n.88-1795T>C
c.376T>C
n.3770T>C
n.3778T>C
17g.1728585T>GCA397594937WDR81c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-88-3740T>G (n.-88-3740T>G)
c.-14-1795T>G (n.-14-1795T>G)
c.59-1795T>G (n.59-1795T>G)
c.-308-2170T>G (n.-308-2170T>G)
n.1012T>G
c.63-3740T>G (n.63-3740T>G)
n.88-1795T>G
c.376T>G
n.3770T>G
n.3778T>G
17g.1728586G>ACA497395127WDR81c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.-88-3739G>A (n.-88-3739G>A)
c.-14-1794G>A (n.-14-1794G>A)
c.59-1794G>A (n.59-1794G>A)
c.-308-2169G>A (n.-308-2169G>A)
n.1013G>A
c.63-3739G>A (n.63-3739G>A)
n.88-1794G>A
c.377G>A
n.3771G>A
n.3779G>A
 gnomAD v4
17g.1728586G>CCA497395128WDR81c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.-88-3739G>C (n.-88-3739G>C)
c.-14-1794G>C (n.-14-1794G>C)
c.59-1794G>C (n.59-1794G>C)
c.-308-2169G>C (n.-308-2169G>C)
n.1013G>C
c.63-3739G>C (n.63-3739G>C)
n.88-1794G>C
c.377G>C
n.3771G>C
n.3779G>C
17g.1728586G>TCA497395129WDR81c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.-88-3739G>T (n.-88-3739G>T)
c.-14-1794G>T (n.-14-1794G>T)
c.59-1794G>T (n.59-1794G>T)
c.-308-2169G>T (n.-308-2169G>T)
n.1013G>T
c.63-3739G>T (n.63-3739G>T)
n.88-1794G>T
c.377G>T
n.3771G>T
n.3779G>T
 gnomAD v4
17g.1728587C>ACA397594939WDR81c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.-88-3738C>A (n.-88-3738C>A)
c.-14-1793C>A (n.-14-1793C>A)
c.59-1793C>A (n.59-1793C>A)
c.-308-2168C>A (n.-308-2168C>A)
n.1014C>A
c.63-3738C>A (n.63-3738C>A)
n.88-1793C>A
c.378C>A
n.3772C>A
n.3780C>A
 gnomAD v4
17g.1728587C>GCA397594941WDR81c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.-88-3738C>G (n.-88-3738C>G)
c.-14-1793C>G (n.-14-1793C>G)
c.59-1793C>G (n.59-1793C>G)
c.-308-2168C>G (n.-308-2168C>G)
n.1014C>G
c.63-3738C>G (n.63-3738C>G)
n.88-1793C>G
c.378C>G
n.3772C>G
n.3780C>G
17g.1728587C>TCA397594942WDR81c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.-88-3738C>T (n.-88-3738C>T)
c.-14-1793C>T (n.-14-1793C>T)
c.59-1793C>T (n.59-1793C>T)
c.-308-2168C>T (n.-308-2168C>T)
n.1014C>T
c.63-3738C>T (n.63-3738C>T)
n.88-1793C>T
c.378C>T
n.3772C>T
n.3780C>T
 gnomAD v4
17g.1728588C>ACA397594944WDR81c.3629C>A (p.Pro1210His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.-88-3737C>A (n.-88-3737C>A)
c.-14-1792C>A (n.-14-1792C>A)
c.59-1792C>A (n.59-1792C>A)
c.-308-2167C>A (n.-308-2167C>A)
n.1015C>A
c.63-3737C>A (n.63-3737C>A)
n.88-1792C>A
c.379C>A
n.3773C>A
n.3781C>A
 gnomAD v4
17g.1728588C>GCA397594947WDR81c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.-88-3737C>G (n.-88-3737C>G)
c.-14-1792C>G (n.-14-1792C>G)
c.59-1792C>G (n.59-1792C>G)
c.-308-2167C>G (n.-308-2167C>G)
n.1015C>G
c.63-3737C>G (n.63-3737C>G)
n.88-1792C>G
c.379C>G
n.3773C>G
n.3781C>G
17g.1728588C>TCA397594945WDR81c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.-88-3737C>T (n.-88-3737C>T)
c.-14-1792C>T (n.-14-1792C>T)
c.59-1792C>T (n.59-1792C>T)
c.-308-2167C>T (n.-308-2167C>T)
n.1015C>T
c.63-3737C>T (n.63-3737C>T)
n.88-1792C>T
c.379C>T
n.3773C>T
n.3781C>T
17g.1728589T>ACA497395138WDR81c.3630T>A (p.Pro1210=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.-88-3736T>A (n.-88-3736T>A)
c.-14-1791T>A (n.-14-1791T>A)
c.59-1791T>A (n.59-1791T>A)
c.-308-2166T>A (n.-308-2166T>A)
n.1016T>A
c.63-3736T>A (n.63-3736T>A)
n.88-1791T>A
c.380T>A
n.3774T>A
n.3782T>A
 gnomAD v4
17g.1728589T>CCA497395139WDR81c.3630T>C (p.Pro1210=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.-88-3736T>C (n.-88-3736T>C)
c.-14-1791T>C (n.-14-1791T>C)
c.59-1791T>C (n.59-1791T>C)
c.-308-2166T>C (n.-308-2166T>C)
n.1016T>C
c.63-3736T>C (n.63-3736T>C)
n.88-1791T>C
c.380T>C
n.3774T>C
n.3782T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728589T>GCA497395141WDR81c.3630T>G (p.Pro1210=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.-88-3736T>G (n.-88-3736T>G)
c.-14-1791T>G (n.-14-1791T>G)
c.59-1791T>G (n.59-1791T>G)
c.-308-2166T>G (n.-308-2166T>G)
n.1016T>G
c.63-3736T>G (n.63-3736T>G)
n.88-1791T>G
c.380T>G
n.3774T>G
n.3782T>G
17g.1728589T=CA2243000555WDR81c.3630T= (p.Pro1210=)
c.477T= (p.Pro159=)
c.-88-3736T= (n.-88-3736T=)
c.-14-1791T= (n.-14-1791T=)
c.59-1791T= (n.59-1791T=)
c.-308-2166T= (n.-308-2166T=)
n.1016T=
c.63-3736T= (n.63-3736T=)
n.88-1791T=
c.380T=
n.3774T=
n.3782T=
17g.1728590G>ACA397594948WDR81c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.-88-3735G>A (n.-88-3735G>A)
c.-14-1790G>A (n.-14-1790G>A)
c.59-1790G>A (n.59-1790G>A)
c.-308-2165G>A (n.-308-2165G>A)
n.1017G>A
c.63-3735G>A (n.63-3735G>A)
n.88-1790G>A
c.381G>A
n.3775G>A
n.3783G>A
 gnomAD v4
17g.1728590G>CCA397594949WDR81c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.-88-3735G>C (n.-88-3735G>C)
c.-14-1790G>C (n.-14-1790G>C)
c.59-1790G>C (n.59-1790G>C)
c.-308-2165G>C (n.-308-2165G>C)
n.1017G>C
c.63-3735G>C (n.63-3735G>C)
n.88-1790G>C
c.381G>C
n.3775G>C
n.3783G>C
17g.1728590G>TCA397594950WDR81c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.-88-3735G>T (n.-88-3735G>T)
c.-14-1790G>T (n.-14-1790G>T)
c.59-1790G>T (n.59-1790G>T)
c.-308-2165G>T (n.-308-2165G>T)
n.1017G>T
c.63-3735G>T (n.63-3735G>T)
n.88-1790G>T
c.381G>T
n.3775G>T
n.3783G>T
 gnomAD v4
17g.1728591A>CCA397594951WDR81c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.-88-3734A>C (n.-88-3734A>C)
c.-14-1789A>C (n.-14-1789A>C)
c.59-1789A>C (n.59-1789A>C)
c.-308-2164A>C (n.-308-2164A>C)
n.1018A>C
c.63-3734A>C (n.63-3734A>C)
n.88-1789A>C
c.382A>C
n.3776A>C
n.3784A>C
17g.1728591A>GCA397594952WDR81c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.-88-3734A>G (n.-88-3734A>G)
c.-14-1789A>G (n.-14-1789A>G)
c.59-1789A>G (n.59-1789A>G)
c.-308-2164A>G (n.-308-2164A>G)
n.1018A>G
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n.3776A>G
n.3784A>G
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n.88-1789A>T
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n.3776A>T
n.3784A>T
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c.480G>A (p.Glu160=)
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c.383G>A
n.3777G>A
n.3785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1019G>C
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n.88-1788G>C
c.383G>C
n.3777G>C
n.3785G>C
17g.1728592G=CA2243000557WDR81c.3633G= (p.Glu1211=)
c.480G= (p.Glu160=)
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n.3785G>T
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n.1020C>A
c.63-3732C>A (n.63-3732C>A)
n.88-1787C>A
c.384C>A
n.3778C>A
n.3786C>A
 gnomAD v4
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c.481C>G (p.Gln161Glu)
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n.1020C>T
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n.88-1787C>T
c.384C>T
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n.3786C>T
 gnomAD v4
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n.1021A=
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n.1021A>C
c.63-3731A>C (n.63-3731A>C)
n.88-1786A>C
c.385A>C
n.3779A>C
n.3787A>C
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c.482A>G (p.Gln161Arg)
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c.385A>G
n.3779A>G
n.3787A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728594A>TCA397594962WDR81c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
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c.385A>T
n.3779A>T
n.3787A>T
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c.59-1785G>A (n.59-1785G>A)
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c.63-3730G>A (n.63-3730G>A)
n.88-1785G>A
c.386G>A
n.3780G>A
n.3788G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728595G>CCA397594967WDR81c.3636G>C (p.Gln1212His)
c.483G>C (p.Gln161His)
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n.3788G>C
17g.1728595G>TCA397594966WDR81c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.483G>T (p.Gln161His)
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n.1022G>T
c.63-3730G>T (n.63-3730G>T)
n.88-1785G>T
c.386G>T
n.3780G>T
n.3788G>T
 gnomAD v4
17g.1728596T>ACA397594971WDR81c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.-88-3729T>A (n.-88-3729T>A)
c.-14-1784T>A (n.-14-1784T>A)
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n.1023T>A
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n.88-1784T>A
c.387T>A
n.3781T>A
n.3789T>A
 gnomAD v4
17g.1728596T>CCA8273295WDR81c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.-88-3729T>C (n.-88-3729T>C)
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n.1023T>C
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n.88-1784T>C
c.387T>C
n.3781T>C
n.3789T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728596T>GCA397594970WDR81c.3637T>G (p.Ser1213Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
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n.1023T>G
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n.88-1784T>G
c.387T>G
n.3781T>G
n.3789T>G
17g.1728596T=CA2243000567WDR81c.3637T= (p.Ser1213=)
c.484T= (p.Ser162=)
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n.1023T=
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c.387T=
n.3781T=
n.3789T=
17g.1728597C>ACA397594973WDR81c.3638C>A (p.Ser1213Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.-88-3728C>A (n.-88-3728C>A)
c.-14-1783C>A (n.-14-1783C>A)
c.59-1783C>A (n.59-1783C>A)
c.-308-2158C>A (n.-308-2158C>A)
n.1024C>A
c.63-3728C>A (n.63-3728C>A)
n.88-1783C>A
c.388C>A
n.3782C>A
n.3790C>A
 gnomAD v4
17g.1728597C=CA2243000570WDR81c.3638C= (p.Ser1213=)
c.485C= (p.Ser162=)
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n.1024C=
c.63-3728C= (n.63-3728C=)
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c.388C=
n.3782C=
n.3790C=
17g.1728597C>GCA397594975WDR81c.3638C>G (p.Ser1213Ter)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.-88-3728C>G (n.-88-3728C>G)
c.-14-1783C>G (n.-14-1783C>G)
c.59-1783C>G (n.59-1783C>G)
c.-308-2158C>G (n.-308-2158C>G)
n.1024C>G
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n.88-1783C>G
c.388C>G
n.3782C>G
n.3790C>G
 COSMIC COSMIC
17g.1728597C>TCA8273296WDR81c.3638C>T (p.Ser1213Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.-88-3728C>T (n.-88-3728C>T)
c.-14-1783C>T (n.-14-1783C>T)
c.59-1783C>T (n.59-1783C>T)
c.-308-2158C>T (n.-308-2158C>T)
n.1024C>T
c.63-3728C>T (n.63-3728C>T)
n.88-1783C>T
c.388C>T
n.3782C>T
n.3790C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728598A>CCA497395156WDR81c.3639A>C (p.Ser1213=)
c.486A>C (p.Ser162=)
c.-88-3727A>C (n.-88-3727A>C)
c.-14-1782A>C (n.-14-1782A>C)
c.59-1782A>C (n.59-1782A>C)
c.-308-2157A>C (n.-308-2157A>C)
n.1025A>C
c.63-3727A>C (n.63-3727A>C)
n.88-1782A>C
c.389A>C
n.3783A>C
n.3791A>C
17g.1728598A>GCA497395157WDR81c.3639A>G (p.Ser1213=)
c.486A>G (p.Ser162=)
c.-88-3727A>G (n.-88-3727A>G)
c.-14-1782A>G (n.-14-1782A>G)
c.59-1782A>G (n.59-1782A>G)
c.-308-2157A>G (n.-308-2157A>G)
n.1025A>G
c.63-3727A>G (n.63-3727A>G)
n.88-1782A>G
c.389A>G
n.3783A>G
n.3791A>G
17g.1728598A>TCA497395158WDR81c.3639A>T (p.Ser1213=)
c.486A>T (p.Ser162=)
c.-88-3727A>T (n.-88-3727A>T)
c.-14-1782A>T (n.-14-1782A>T)
c.59-1782A>T (n.59-1782A>T)
c.-308-2157A>T (n.-308-2157A>T)
n.1025A>T
c.63-3727A>T (n.63-3727A>T)
n.88-1782A>T
c.389A>T
n.3783A>T
n.3791A>T
 gnomAD v4
17g.1728599G>ACA397594976WDR81c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-88-3726G>A (n.-88-3726G>A)
c.-14-1781G>A (n.-14-1781G>A)
c.59-1781G>A (n.59-1781G>A)
c.-308-2156G>A (n.-308-2156G>A)
n.1026G>A
c.63-3726G>A (n.63-3726G>A)
n.88-1781G>A
c.390G>A
n.3784G>A
n.3792G>A
 gnomAD v4
17g.1728599G>CCA397594977WDR81c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-88-3726G>C (n.-88-3726G>C)
c.-14-1781G>C (n.-14-1781G>C)
c.59-1781G>C (n.59-1781G>C)
c.-308-2156G>C (n.-308-2156G>C)
n.1026G>C
c.63-3726G>C (n.63-3726G>C)
n.88-1781G>C
c.390G>C
n.3784G>C
n.3792G>C
17g.1728599G>TCA397594979WDR81c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-88-3726G>T (n.-88-3726G>T)
c.-14-1781G>T (n.-14-1781G>T)
c.59-1781G>T (n.59-1781G>T)
c.-308-2156G>T (n.-308-2156G>T)
n.1026G>T
c.63-3726G>T (n.63-3726G>T)
n.88-1781G>T
c.390G>T
n.3784G>T
n.3792G>T
 gnomAD v4
17g.1728600A>CCA397594980WDR81c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-88-3725A>C (n.-88-3725A>C)
c.-14-1780A>C (n.-14-1780A>C)
c.59-1780A>C (n.59-1780A>C)
c.-308-2155A>C (n.-308-2155A>C)
n.1027A>C
c.63-3725A>C (n.63-3725A>C)
n.88-1780A>C
c.391A>C
n.3785A>C
n.3793A>C
17g.1728600A>GCA397594982WDR81c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-88-3725A>G (n.-88-3725A>G)
c.-14-1780A>G (n.-14-1780A>G)
c.59-1780A>G (n.59-1780A>G)
c.-308-2155A>G (n.-308-2155A>G)
n.1027A>G
c.63-3725A>G (n.63-3725A>G)
n.88-1780A>G
c.391A>G
n.3785A>G
n.3793A>G
 gnomAD v4
17g.1728600A>TCA397594983WDR81c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-88-3725A>T (n.-88-3725A>T)
c.-14-1780A>T (n.-14-1780A>T)
c.59-1780A>T (n.59-1780A>T)
c.-308-2155A>T (n.-308-2155A>T)
n.1027A>T
c.63-3725A>T (n.63-3725A>T)
n.88-1780A>T
c.391A>T
n.3785A>T
n.3793A>T
17g.1728601A>CCA397594985WDR81c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.-88-3724A>C (n.-88-3724A>C)
c.-14-1779A>C (n.-14-1779A>C)
c.59-1779A>C (n.59-1779A>C)
c.-308-2154A>C (n.-308-2154A>C)
n.1028A>C
c.63-3724A>C (n.63-3724A>C)
n.88-1779A>C
c.392A>C
n.3786A>C
n.3794A>C
17g.1728601A>GCA497395165WDR81c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.-88-3724A>G (n.-88-3724A>G)
c.-14-1779A>G (n.-14-1779A>G)
c.59-1779A>G (n.59-1779A>G)
c.-308-2154A>G (n.-308-2154A>G)
n.1028A>G
c.63-3724A>G (n.63-3724A>G)
n.88-1779A>G
c.392A>G
n.3786A>G
n.3794A>G
17g.1728601A>TCA397594986WDR81c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.-88-3724A>T (n.-88-3724A>T)
c.-14-1779A>T (n.-14-1779A>T)
c.59-1779A>T (n.59-1779A>T)
c.-308-2154A>T (n.-308-2154A>T)
n.1028A>T
c.63-3724A>T (n.63-3724A>T)
n.88-1779A>T
c.392A>T
n.3786A>T
n.3794A>T
17g.1728602G>ACA397594990WDR81c.3643G>A (p.Gly1215Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.-88-3723G>A (n.-88-3723G>A)
c.-14-1778G>A (n.-14-1778G>A)
c.59-1778G>A (n.59-1778G>A)
c.-308-2153G>A (n.-308-2153G>A)
n.1029G>A
c.63-3723G>A (n.63-3723G>A)
n.88-1778G>A
c.393G>A
n.3787G>A
n.3795G>A
 gnomAD v4
17g.1728602G>CCA397594987WDR81c.3643G>C (p.Gly1215Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-88-3723G>C (n.-88-3723G>C)
c.-14-1778G>C (n.-14-1778G>C)
c.59-1778G>C (n.59-1778G>C)
c.-308-2153G>C (n.-308-2153G>C)
n.1029G>C
c.63-3723G>C (n.63-3723G>C)
n.88-1778G>C
c.393G>C
n.3787G>C
n.3795G>C
17g.1728602G>TCA397594989WDR81c.3643G>T (p.Gly1215Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.-88-3723G>T (n.-88-3723G>T)
c.-14-1778G>T (n.-14-1778G>T)
c.59-1778G>T (n.59-1778G>T)
c.-308-2153G>T (n.-308-2153G>T)
n.1029G>T
c.63-3723G>T (n.63-3723G>T)
n.88-1778G>T
c.393G>T
n.3787G>T
n.3795G>T
 gnomAD v4
17g.1728603G>ACA397594992WDR81c.3644G>A (p.Gly1215Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.-88-3722G>A (n.-88-3722G>A)
c.-14-1777G>A (n.-14-1777G>A)
c.59-1777G>A (n.59-1777G>A)
c.-308-2152G>A (n.-308-2152G>A)
n.1030G>A
c.63-3722G>A (n.63-3722G>A)
n.88-1777G>A
c.394G>A
n.3788G>A
n.3796G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728603G>CCA397594994WDR81c.3644G>C (p.Gly1215Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-88-3722G>C (n.-88-3722G>C)
c.-14-1777G>C (n.-14-1777G>C)
c.59-1777G>C (n.59-1777G>C)
c.-308-2152G>C (n.-308-2152G>C)
n.1030G>C
c.63-3722G>C (n.63-3722G>C)
n.88-1777G>C
c.394G>C
n.3788G>C
n.3796G>C
17g.1728603G=CA2243000573WDR81c.3644G= (p.Gly1215=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.-88-3722G= (n.-88-3722G=)
c.-14-1777G= (n.-14-1777G=)
c.59-1777G= (n.59-1777G=)
c.-308-2152G= (n.-308-2152G=)
n.1030G=
c.63-3722G= (n.63-3722G=)
n.88-1777G=
c.394G=
n.3788G=
n.3796G=
17g.1728603G>TCA397594995WDR81c.3644G>T (p.Gly1215Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-88-3722G>T (n.-88-3722G>T)
c.-14-1777G>T (n.-14-1777G>T)
c.59-1777G>T (n.59-1777G>T)
c.-308-2152G>T (n.-308-2152G>T)
n.1030G>T
c.63-3722G>T (n.63-3722G>T)
n.88-1777G>T
c.394G>T
n.3788G>T
n.3796G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728604C>ACA497394657WDR81c.3645C>A (p.Gly1215=)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.-88-3721C>A (n.-88-3721C>A)
c.-14-1776C>A (n.-14-1776C>A)
c.59-1776C>A (n.59-1776C>A)
c.-308-2151C>A (n.-308-2151C>A)
n.1031C>A
c.63-3721C>A (n.63-3721C>A)
n.88-1776C>A
c.395C>A
n.3789C>A
n.3797C>A
 gnomAD v4
17g.1728604C>GCA497394658WDR81c.3645C>G (p.Gly1215=)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.-88-3721C>G (n.-88-3721C>G)
c.-14-1776C>G (n.-14-1776C>G)
c.59-1776C>G (n.59-1776C>G)
c.-308-2151C>G (n.-308-2151C>G)
n.1031C>G
c.63-3721C>G (n.63-3721C>G)
n.88-1776C>G
c.395C>G
n.3789C>G
n.3797C>G
17g.1728604C>TCA497394659WDR81c.3645C>T (p.Gly1215=)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.-88-3721C>T (n.-88-3721C>T)
c.-14-1776C>T (n.-14-1776C>T)
c.59-1776C>T (n.59-1776C>T)
c.-308-2151C>T (n.-308-2151C>T)
n.1031C>T
c.63-3721C>T (n.63-3721C>T)
n.88-1776C>T
c.395C>T
n.3789C>T
n.3797C>T
 gnomAD v4
17g.1728605A>CCA397594997WDR81c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.-88-3720A>C (n.-88-3720A>C)
c.-14-1775A>C (n.-14-1775A>C)
c.59-1775A>C (n.59-1775A>C)
c.-308-2150A>C (n.-308-2150A>C)
n.1032A>C
c.63-3720A>C (n.63-3720A>C)
n.88-1775A>C
c.396A>C
n.3790A>C
n.3798A>C
17g.1728605A>GCA397594998WDR81c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.-88-3720A>G (n.-88-3720A>G)
c.-14-1775A>G (n.-14-1775A>G)
c.59-1775A>G (n.59-1775A>G)
c.-308-2150A>G (n.-308-2150A>G)
n.1032A>G
c.63-3720A>G (n.63-3720A>G)
n.88-1775A>G
c.396A>G
n.3790A>G
n.3798A>G
 gnomAD v4
17g.1728605A>TCA397594999WDR81c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.-88-3720A>T (n.-88-3720A>T)
c.-14-1775A>T (n.-14-1775A>T)
c.59-1775A>T (n.59-1775A>T)
c.-308-2150A>T (n.-308-2150A>T)
n.1032A>T
c.63-3720A>T (n.63-3720A>T)
n.88-1775A>T
c.396A>T
n.3790A>T
n.3798A>T
17g.1728607delCA2635265667WDR81c.3648del (p.Glu1217AsnfsTer?)
c.495del (p.Glu166AsnfsTer?)
c.-88-3718del (n.-88-3718del)
c.-14-1773del (n.-14-1773del)
c.59-1773del (n.59-1773del)
c.-308-2148del (n.-308-2148del)
n.1034del
c.63-3718del (n.63-3718del)
n.88-1773del
c.398del
n.3792del
n.3800del
 gnomAD v4
17g.1728606A>CCA397595001WDR81c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.-88-3719A>C (n.-88-3719A>C)
c.-14-1774A>C (n.-14-1774A>C)
c.59-1774A>C (n.59-1774A>C)
c.-308-2149A>C (n.-308-2149A>C)
n.1033A>C
c.63-3719A>C (n.63-3719A>C)
n.88-1774A>C
c.397A>C
n.3791A>C
n.3799A>C
17g.1728606A>GCA397595002WDR81c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.-88-3719A>G (n.-88-3719A>G)
c.-14-1774A>G (n.-14-1774A>G)
c.59-1774A>G (n.59-1774A>G)
c.-308-2149A>G (n.-308-2149A>G)
n.1033A>G
c.63-3719A>G (n.63-3719A>G)
n.88-1774A>G
c.397A>G
n.3791A>G
n.3799A>G
 gnomAD v4
17g.1728606A>TCA397595003WDR81c.3647A>T (p.Lys1216Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.-88-3719A>T (n.-88-3719A>T)
c.-14-1774A>T (n.-14-1774A>T)
c.59-1774A>T (n.59-1774A>T)
c.-308-2149A>T (n.-308-2149A>T)
n.1033A>T
c.63-3719A>T (n.63-3719A>T)
n.88-1774A>T
c.397A>T
n.3791A>T
n.3799A>T
17g.1728607A>CCA397595005WDR81c.3648A>C (p.Lys1216Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.-88-3718A>C (n.-88-3718A>C)
c.-14-1773A>C (n.-14-1773A>C)
c.59-1773A>C (n.59-1773A>C)
c.-308-2148A>C (n.-308-2148A>C)
n.1034A>C
c.63-3718A>C (n.63-3718A>C)
n.88-1773A>C
c.398A>C
n.3792A>C
n.3800A>C
17g.1728607A>GCA497394660WDR81c.3648A>G (p.Lys1216=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.-88-3718A>G (n.-88-3718A>G)
c.-14-1773A>G (n.-14-1773A>G)
c.59-1773A>G (n.59-1773A>G)
c.-308-2148A>G (n.-308-2148A>G)
n.1034A>G
c.63-3718A>G (n.63-3718A>G)
n.88-1773A>G
c.398A>G
n.3792A>G
n.3800A>G
17g.1728607A>TCA397595006WDR81c.3648A>T (p.Lys1216Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.-88-3718A>T (n.-88-3718A>T)
c.-14-1773A>T (n.-14-1773A>T)
c.59-1773A>T (n.59-1773A>T)
c.-308-2148A>T (n.-308-2148A>T)
n.1034A>T
c.63-3718A>T (n.63-3718A>T)
n.88-1773A>T
c.398A>T
n.3792A>T
n.3800A>T
17g.1728608G>ACA397595011WDR81c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.-88-3717G>A (n.-88-3717G>A)
c.-14-1772G>A (n.-14-1772G>A)
c.59-1772G>A (n.59-1772G>A)
c.-308-2147G>A (n.-308-2147G>A)
n.1035G>A
c.63-3717G>A (n.63-3717G>A)
n.88-1772G>A
c.399G>A
n.3793G>A
n.3801G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728608G>CCA397595009WDR81c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.-88-3717G>C (n.-88-3717G>C)
c.-14-1772G>C (n.-14-1772G>C)
c.59-1772G>C (n.59-1772G>C)
c.-308-2147G>C (n.-308-2147G>C)
n.1035G>C
c.63-3717G>C (n.63-3717G>C)
n.88-1772G>C
c.399G>C
n.3793G>C
n.3801G>C
17g.1728608G=CA2243000575WDR81c.3649G= (p.Glu1217=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.-88-3717G= (n.-88-3717G=)
c.-14-1772G= (n.-14-1772G=)
c.59-1772G= (n.59-1772G=)
c.-308-2147G= (n.-308-2147G=)
n.1035G=
c.63-3717G= (n.63-3717G=)
n.88-1772G=
c.399G=
n.3793G=
n.3801G=
17g.1728608G>TCA397595008WDR81c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.-88-3717G>T (n.-88-3717G>T)
c.-14-1772G>T (n.-14-1772G>T)
c.59-1772G>T (n.59-1772G>T)
c.-308-2147G>T (n.-308-2147G>T)
n.1035G>T
c.63-3717G>T (n.63-3717G>T)
n.88-1772G>T
c.399G>T
n.3793G>T
n.3801G>T
 gnomAD v4
17g.1728609A>CCA397595012WDR81c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.-88-3716A>C (n.-88-3716A>C)
c.-14-1771A>C (n.-14-1771A>C)
c.59-1771A>C (n.59-1771A>C)
c.-308-2146A>C (n.-308-2146A>C)
n.1036A>C
c.63-3716A>C (n.63-3716A>C)
n.88-1771A>C
c.400A>C
n.3794A>C
n.3802A>C
17g.1728609A>GCA397595014WDR81c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.-88-3716A>G (n.-88-3716A>G)
c.-14-1771A>G (n.-14-1771A>G)
c.59-1771A>G (n.59-1771A>G)
c.-308-2146A>G (n.-308-2146A>G)
n.1036A>G
c.63-3716A>G (n.63-3716A>G)
n.88-1771A>G
c.400A>G
n.3794A>G
n.3802A>G
 gnomAD v4
17g.1728609A>TCA397595015WDR81c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.-88-3716A>T (n.-88-3716A>T)
c.-14-1771A>T (n.-14-1771A>T)
c.59-1771A>T (n.59-1771A>T)
c.-308-2146A>T (n.-308-2146A>T)
n.1036A>T
c.63-3716A>T (n.63-3716A>T)
n.88-1771A>T
c.400A>T
n.3794A>T
n.3802A>T
17g.1728610A=CA2243000577WDR81c.3651A= (p.Glu1217=)
c.498A= (p.Glu166=)
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c.59-1770A= (n.59-1770A=)
c.-308-2145A= (n.-308-2145A=)
n.1037A=
c.63-3715A= (n.63-3715A=)
n.88-1770A=
c.401A=
n.3795A=
n.3803A=
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c.-14-1770A>C (n.-14-1770A>C)
c.59-1770A>C (n.59-1770A>C)
c.-308-2145A>C (n.-308-2145A>C)
n.1037A>C
c.63-3715A>C (n.63-3715A>C)
n.88-1770A>C
c.401A>C
n.3795A>C
n.3803A>C
17g.1728610A>GCA497394661WDR81c.3651A>G (p.Glu1217=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.-88-3715A>G (n.-88-3715A>G)
c.-14-1770A>G (n.-14-1770A>G)
c.59-1770A>G (n.59-1770A>G)
c.-308-2145A>G (n.-308-2145A>G)
n.1037A>G
c.63-3715A>G (n.63-3715A>G)
n.88-1770A>G
c.401A>G
n.3795A>G
n.3803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728610A>TCA397595017WDR81c.3651A>T (p.Glu1217Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.-88-3715A>T (n.-88-3715A>T)
c.-14-1770A>T (n.-14-1770A>T)
c.59-1770A>T (n.59-1770A>T)
c.-308-2145A>T (n.-308-2145A>T)
n.1037A>T
c.63-3715A>T (n.63-3715A>T)
n.88-1770A>T
c.401A>T
n.3795A>T
n.3803A>T
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c.59-1769C>A (n.59-1769C>A)
c.-308-2144C>A (n.-308-2144C>A)
n.1038C>A
c.63-3714C>A (n.63-3714C>A)
n.88-1769C>A
c.402C>A
n.3796C>A
n.3804C>A
 gnomAD v4
17g.1728611C=CA2243000579WDR81c.3652C= (p.Gln1218=)
c.499C= (p.Gln167=)
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c.-14-1769C= (n.-14-1769C=)
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n.1038C=
c.63-3714C= (n.63-3714C=)
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c.402C=
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c.59-1769C>G (n.59-1769C>G)
c.-308-2144C>G (n.-308-2144C>G)
n.1038C>G
c.63-3714C>G (n.63-3714C>G)
n.88-1769C>G
c.402C>G
n.3796C>G
n.3804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728611C>TCA397595020WDR81c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
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c.-14-1769C>T (n.-14-1769C>T)
c.59-1769C>T (n.59-1769C>T)
c.-308-2144C>T (n.-308-2144C>T)
n.1038C>T
c.63-3714C>T (n.63-3714C>T)
n.88-1769C>T
c.402C>T
n.3796C>T
n.3804C>T
17g.1728612A>CCA397595021WDR81c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.-88-3713A>C (n.-88-3713A>C)
c.-14-1768A>C (n.-14-1768A>C)
c.59-1768A>C (n.59-1768A>C)
c.-308-2143A>C (n.-308-2143A>C)
n.1039A>C
c.63-3713A>C (n.63-3713A>C)
n.88-1768A>C
c.403A>C
n.3797A>C
n.3805A>C
17g.1728612A>GCA397595023WDR81c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
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c.-88-3713A>G (n.-88-3713A>G)
c.-14-1768A>G (n.-14-1768A>G)
c.59-1768A>G (n.59-1768A>G)
c.-308-2143A>G (n.-308-2143A>G)
n.1039A>G
c.63-3713A>G (n.63-3713A>G)
n.88-1768A>G
c.403A>G
n.3797A>G
n.3805A>G
 gnomAD v4
17g.1728612A>TCA397595024WDR81c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
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c.-14-1768A>T (n.-14-1768A>T)
c.59-1768A>T (n.59-1768A>T)
c.-308-2143A>T (n.-308-2143A>T)
n.1039A>T
c.63-3713A>T (n.63-3713A>T)
n.88-1768A>T
c.403A>T
n.3797A>T
n.3805A>T
 gnomAD v4
17g.1728613G>ACA497394662WDR81c.3654G>A (p.Gln1218=)
c.501G>A (p.Gln167=)
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c.-14-1767G>A (n.-14-1767G>A)
c.59-1767G>A (n.59-1767G>A)
c.-308-2142G>A (n.-308-2142G>A)
n.1040G>A
c.63-3712G>A (n.63-3712G>A)
n.88-1767G>A
c.404G>A
n.3798G>A
n.3806G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728613G>CCA397595025WDR81c.3654G>C (p.Gln1218His)
c.501G>C (p.Gln167His)
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c.-14-1767G>C (n.-14-1767G>C)
c.59-1767G>C (n.59-1767G>C)
c.-308-2142G>C (n.-308-2142G>C)
n.1040G>C
c.63-3712G>C (n.63-3712G>C)
n.88-1767G>C
c.404G>C
n.3798G>C
n.3806G>C
17g.1728613G=CA2243000581WDR81c.3654G= (p.Gln1218=)
c.501G= (p.Gln167=)
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n.1040G=
c.63-3712G= (n.63-3712G=)
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n.3798G=
n.3806G=
17g.1728613G>TCA397595027WDR81c.3654G>T (p.Gln1218His)
c.501G>T (p.Gln167His)
c.-88-3712G>T (n.-88-3712G>T)
c.-14-1767G>T (n.-14-1767G>T)
c.59-1767G>T (n.59-1767G>T)
c.-308-2142G>T (n.-308-2142G>T)
n.1040G>T
c.63-3712G>T (n.63-3712G>T)
n.88-1767G>T
c.404G>T
n.3798G>T
n.3806G>T
17g.1728614A>CCA397595031WDR81c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.-88-3711A>C (n.-88-3711A>C)
c.-14-1766A>C (n.-14-1766A>C)
c.59-1766A>C (n.59-1766A>C)
c.-308-2141A>C (n.-308-2141A>C)
n.1041A>C
c.63-3711A>C (n.63-3711A>C)
n.88-1766A>C
c.405A>C
n.3799A>C
n.3807A>C
17g.1728614A>GCA397595028WDR81c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.-88-3711A>G (n.-88-3711A>G)
c.-14-1766A>G (n.-14-1766A>G)
c.59-1766A>G (n.59-1766A>G)
c.-308-2141A>G (n.-308-2141A>G)
n.1041A>G
c.63-3711A>G (n.63-3711A>G)
n.88-1766A>G
c.405A>G
n.3799A>G
n.3807A>G
 gnomAD v4
17g.1728614A>TCA397595030WDR81c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.-88-3711A>T (n.-88-3711A>T)
c.-14-1766A>T (n.-14-1766A>T)
c.59-1766A>T (n.59-1766A>T)
c.-308-2141A>T (n.-308-2141A>T)
n.1041A>T
c.63-3711A>T (n.63-3711A>T)
n.88-1766A>T
c.405A>T
n.3799A>T
n.3807A>T
 gnomAD v4
17g.1728615A>CCA397595033WDR81c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.-88-3710A>C (n.-88-3710A>C)
c.-14-1765A>C (n.-14-1765A>C)
c.59-1765A>C (n.59-1765A>C)
c.-308-2140A>C (n.-308-2140A>C)
n.1042A>C
c.63-3710A>C (n.63-3710A>C)
n.88-1765A>C
c.406A>C
n.3800A>C
n.3808A>C
17g.1728615A>GCA397595035WDR81c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.-88-3710A>G (n.-88-3710A>G)
c.-14-1765A>G (n.-14-1765A>G)
c.59-1765A>G (n.59-1765A>G)
c.-308-2140A>G (n.-308-2140A>G)
n.1042A>G
c.63-3710A>G (n.63-3710A>G)
n.88-1765A>G
c.406A>G
n.3800A>G
n.3808A>G
17g.1728615A>TCA397595036WDR81c.3656A>T (p.Lys1219Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.-88-3710A>T (n.-88-3710A>T)
c.-14-1765A>T (n.-14-1765A>T)
c.59-1765A>T (n.59-1765A>T)
c.-308-2140A>T (n.-308-2140A>T)
n.1042A>T
c.63-3710A>T (n.63-3710A>T)
n.88-1765A>T
c.406A>T
n.3800A>T
n.3808A>T
17g.1728616G>ACA8273297WDR81c.3657G>A (p.Lys1219=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.-88-3709G>A (n.-88-3709G>A)
c.-14-1764G>A (n.-14-1764G>A)
c.59-1764G>A (n.59-1764G>A)
c.-308-2139G>A (n.-308-2139G>A)
n.1043G>A
c.63-3709G>A (n.63-3709G>A)
n.88-1764G>A
c.407G>A
n.3801G>A
n.3809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728616G>CCA397595038WDR81c.3657G>C (p.Lys1219Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>C (n.-88-3709G>C)
c.-14-1764G>C (n.-14-1764G>C)
c.59-1764G>C (n.59-1764G>C)
c.-308-2139G>C (n.-308-2139G>C)
n.1043G>C
c.63-3709G>C (n.63-3709G>C)
n.88-1764G>C
c.407G>C
n.3801G>C
n.3809G>C
17g.1728616G=CA2243000583WDR81c.3657G= (p.Lys1219=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.-88-3709G= (n.-88-3709G=)
c.-14-1764G= (n.-14-1764G=)
c.59-1764G= (n.59-1764G=)
c.-308-2139G= (n.-308-2139G=)
n.1043G=
c.63-3709G= (n.63-3709G=)
n.88-1764G=
c.407G=
n.3801G=
n.3809G=
17g.1728616G>TCA397595039WDR81c.3657G>T (p.Lys1219Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.-88-3709G>T (n.-88-3709G>T)
c.-14-1764G>T (n.-14-1764G>T)
c.59-1764G>T (n.59-1764G>T)
c.-308-2139G>T (n.-308-2139G>T)
n.1043G>T
c.63-3709G>T (n.63-3709G>T)
n.88-1764G>T
c.407G>T
n.3801G>T
n.3809G>T
 gnomAD v4
17g.1728617A>CCA397595041WDR81c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.-88-3708A>C (n.-88-3708A>C)
c.-14-1763A>C (n.-14-1763A>C)
c.59-1763A>C (n.59-1763A>C)
c.-308-2138A>C (n.-308-2138A>C)
n.1044A>C
c.63-3708A>C (n.63-3708A>C)
n.88-1763A>C
c.408A>C
n.3802A>C
n.3810A>C
 gnomAD v4
17g.1728617A>GCA397595042WDR81c.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.-88-3708A>G (n.-88-3708A>G)
c.-14-1763A>G (n.-14-1763A>G)
c.59-1763A>G (n.59-1763A>G)
c.-308-2138A>G (n.-308-2138A>G)
n.1044A>G
c.63-3708A>G (n.63-3708A>G)
n.88-1763A>G
c.408A>G
n.3802A>G
n.3810A>G
 gnomAD v4
17g.1728617A>TCA397595043WDR81c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.-88-3708A>T (n.-88-3708A>T)
c.-14-1763A>T (n.-14-1763A>T)
c.59-1763A>T (n.59-1763A>T)
c.-308-2138A>T (n.-308-2138A>T)
n.1044A>T
c.63-3708A>T (n.63-3708A>T)
n.88-1763A>T
c.408A>T
n.3802A>T
n.3810A>T
17g.1728618T>ACA397595044WDR81c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.-88-3707T>A (n.-88-3707T>A)
c.-14-1762T>A (n.-14-1762T>A)
c.59-1762T>A (n.59-1762T>A)
c.-308-2137T>A (n.-308-2137T>A)
n.1045T>A
c.63-3707T>A (n.63-3707T>A)
n.88-1762T>A
c.409T>A
n.3803T>A
n.3811T>A
 gnomAD v4
17g.1728618T>CCA397595045WDR81c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.-88-3707T>C (n.-88-3707T>C)
c.-14-1762T>C (n.-14-1762T>C)
c.59-1762T>C (n.59-1762T>C)
c.-308-2137T>C (n.-308-2137T>C)
n.1045T>C
c.63-3707T>C (n.63-3707T>C)
n.88-1762T>C
c.409T>C
n.3803T>C
n.3811T>C
17g.1728618T>GCA397595046WDR81c.3659T>G (p.Ile1220Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.-88-3707T>G (n.-88-3707T>G)
c.-14-1762T>G (n.-14-1762T>G)
c.59-1762T>G (n.59-1762T>G)
c.-308-2137T>G (n.-308-2137T>G)
n.1045T>G
c.63-3707T>G (n.63-3707T>G)
n.88-1762T>G
c.409T>G
n.3803T>G
n.3811T>G
17g.1728619C>ACA497394663WDR81c.3660C>A (p.Ile1220=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.-88-3706C>A (n.-88-3706C>A)
c.-14-1761C>A (n.-14-1761C>A)
c.59-1761C>A (n.59-1761C>A)
c.-308-2136C>A (n.-308-2136C>A)
n.1046C>A
c.63-3706C>A (n.63-3706C>A)
n.88-1761C>A
c.410C>A
n.3804C>A
n.3812C>A
17g.1728619C>GCA397595052WDR81c.3660C>G (p.Ile1220Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.-88-3706C>G (n.-88-3706C>G)
c.-14-1761C>G (n.-14-1761C>G)
c.59-1761C>G (n.59-1761C>G)
c.-308-2136C>G (n.-308-2136C>G)
n.1046C>G
c.63-3706C>G (n.63-3706C>G)
n.88-1761C>G
c.410C>G
n.3804C>G
n.3812C>G
 gnomAD v4
17g.1728619C>TCA497394664WDR81c.3660C>T (p.Ile1220=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.-88-3706C>T (n.-88-3706C>T)
c.-14-1761C>T (n.-14-1761C>T)
c.59-1761C>T (n.59-1761C>T)
c.-308-2136C>T (n.-308-2136C>T)
n.1046C>T
c.63-3706C>T (n.63-3706C>T)
n.88-1761C>T
c.410C>T
n.3804C>T
n.3812C>T
 COSMIC COSMIC
17g.1728620C>ACA397595055WDR81c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.-88-3705C>A (n.-88-3705C>A)
c.-14-1760C>A (n.-14-1760C>A)
c.59-1760C>A (n.59-1760C>A)
c.-308-2135C>A (n.-308-2135C>A)
n.1047C>A
c.63-3705C>A (n.63-3705C>A)
n.88-1760C>A
c.411C>A
n.3805C>A
n.3813C>A
 gnomAD v4
17g.1728620C>GCA397595053WDR81c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.-88-3705C>G (n.-88-3705C>G)
c.-14-1760C>G (n.-14-1760C>G)
c.59-1760C>G (n.59-1760C>G)
c.-308-2135C>G (n.-308-2135C>G)
n.1047C>G
c.63-3705C>G (n.63-3705C>G)
n.88-1760C>G
c.411C>G
n.3805C>G
n.3813C>G
17g.1728620C>TCA397595057WDR81c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.-88-3705C>T (n.-88-3705C>T)
c.-14-1760C>T (n.-14-1760C>T)
c.59-1760C>T (n.59-1760C>T)
c.-308-2135C>T (n.-308-2135C>T)
n.1047C>T
c.63-3705C>T (n.63-3705C>T)
n.88-1760C>T
c.411C>T
n.3805C>T
n.3813C>T
 gnomAD v4
17g.1728621T>ACA397595058WDR81c.3662T>A (p.Leu1221His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.-88-3704T>A (n.-88-3704T>A)
c.-14-1759T>A (n.-14-1759T>A)
c.59-1759T>A (n.59-1759T>A)
c.-308-2134T>A (n.-308-2134T>A)
n.1048T>A
c.63-3704T>A (n.63-3704T>A)
n.88-1759T>A
c.412T>A
n.3806T>A
n.3814T>A
17g.1728621T>CCA397595060WDR81c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.-88-3704T>C (n.-88-3704T>C)
c.-14-1759T>C (n.-14-1759T>C)
c.59-1759T>C (n.59-1759T>C)
c.-308-2134T>C (n.-308-2134T>C)
n.1048T>C
c.63-3704T>C (n.63-3704T>C)
n.88-1759T>C
c.412T>C
n.3806T>C
n.3814T>C
17g.1728621T>GCA397595061WDR81c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.-88-3704T>G (n.-88-3704T>G)
c.-14-1759T>G (n.-14-1759T>G)
c.59-1759T>G (n.59-1759T>G)
c.-308-2134T>G (n.-308-2134T>G)
n.1048T>G
c.63-3704T>G (n.63-3704T>G)
n.88-1759T>G
c.412T>G
n.3806T>G
n.3814T>G
17g.1728622C>ACA497394665WDR81c.3663C>A (p.Leu1221=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.-88-3703C>A (n.-88-3703C>A)
c.-14-1758C>A (n.-14-1758C>A)
c.59-1758C>A (n.59-1758C>A)
c.-308-2133C>A (n.-308-2133C>A)
n.1049C>A
c.63-3703C>A (n.63-3703C>A)
n.88-1758C>A
c.413C>A
n.3807C>A
n.3815C>A
 gnomAD v4
17g.1728622C=CA2243000585WDR81c.3663C= (p.Leu1221=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.-88-3703C= (n.-88-3703C=)
c.-14-1758C= (n.-14-1758C=)
c.59-1758C= (n.59-1758C=)
c.-308-2133C= (n.-308-2133C=)
n.1049C=
c.63-3703C= (n.63-3703C=)
n.88-1758C=
c.413C=
n.3807C=
n.3815C=
17g.1728622C>GCA497394666WDR81c.3663C>G (p.Leu1221=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.-88-3703C>G (n.-88-3703C>G)
c.-14-1758C>G (n.-14-1758C>G)
c.59-1758C>G (n.59-1758C>G)
c.-308-2133C>G (n.-308-2133C>G)
n.1049C>G
c.63-3703C>G (n.63-3703C>G)
n.88-1758C>G
c.413C>G
n.3807C>G
n.3815C>G
17g.1728622C>TCA8273298WDR81c.3663C>T (p.Leu1221=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.-88-3703C>T (n.-88-3703C>T)
c.-14-1758C>T (n.-14-1758C>T)
c.59-1758C>T (n.59-1758C>T)
c.-308-2133C>T (n.-308-2133C>T)
n.1049C>T
c.63-3703C>T (n.63-3703C>T)
n.88-1758C>T
c.413C>T
n.3807C>T
n.3815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728623C>ACA397595064WDR81c.3664C>A (p.Leu1222Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.-88-3702C>A (n.-88-3702C>A)
c.-14-1757C>A (n.-14-1757C>A)
c.59-1757C>A (n.59-1757C>A)
c.-308-2132C>A (n.-308-2132C>A)
n.1050C>A
c.63-3702C>A (n.63-3702C>A)
n.88-1757C>A
c.414C>A
n.3808C>A
n.3816C>A
 gnomAD v4
17g.1728623C>GCA397595065WDR81c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-88-3702C>G (n.-88-3702C>G)
c.-14-1757C>G (n.-14-1757C>G)
c.59-1757C>G (n.59-1757C>G)
c.-308-2132C>G (n.-308-2132C>G)
n.1050C>G
c.63-3702C>G (n.63-3702C>G)
n.88-1757C>G
c.414C>G
n.3808C>G
n.3816C>G
17g.1728623C>TCA397595068WDR81c.3664C>T (p.Leu1222Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.-88-3702C>T (n.-88-3702C>T)
c.-14-1757C>T (n.-14-1757C>T)
c.59-1757C>T (n.59-1757C>T)
c.-308-2132C>T (n.-308-2132C>T)
n.1050C>T
c.63-3702C>T (n.63-3702C>T)
n.88-1757C>T
c.414C>T
n.3808C>T
n.3816C>T
17g.1728624T>ACA397595069WDR81c.3665T>A (p.Leu1222His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.-88-3701T>A (n.-88-3701T>A)
c.-14-1756T>A (n.-14-1756T>A)
c.59-1756T>A (n.59-1756T>A)
c.-308-2131T>A (n.-308-2131T>A)
n.1051T>A
c.63-3701T>A (n.63-3701T>A)
n.88-1756T>A
c.415T>A
n.3809T>A
n.3817T>A
17g.1728624T>CCA397595071WDR81c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-88-3701T>C (n.-88-3701T>C)
c.-14-1756T>C (n.-14-1756T>C)
c.59-1756T>C (n.59-1756T>C)
c.-308-2131T>C (n.-308-2131T>C)
n.1051T>C
c.63-3701T>C (n.63-3701T>C)
n.88-1756T>C
c.415T>C
n.3809T>C
n.3817T>C
 gnomAD v4
17g.1728624T>GCA397595072WDR81c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-88-3701T>G (n.-88-3701T>G)
c.-14-1756T>G (n.-14-1756T>G)
c.59-1756T>G (n.59-1756T>G)
c.-308-2131T>G (n.-308-2131T>G)
n.1051T>G
c.63-3701T>G (n.63-3701T>G)
n.88-1756T>G
c.415T>G
n.3809T>G
n.3817T>G
17g.1728624_1728626delinsTTGCA2243000588WDR81c.3665_3667delinsTTG (p.Leu1222=)
c.512_514delinsTTG (p.Leu171=)
c.-88-3701_-88-3699delinsTTG (n.-88-3701_-88-3699delinsTTG)
c.-14-1756_-14-1754delinsTTG (n.-14-1756_-14-1754delinsTTG)
c.59-1756_59-1754delinsTTG (n.59-1756_59-1754delinsTTG)
c.-308-2131_-308-2129delinsTTG (n.-308-2131_-308-2129delinsTTG)
n.1051_1053delinsTTG
c.63-3701_63-3699delinsTTG (n.63-3701_63-3699delinsTTG)
n.88-1756_88-1754delinsTTG
c.415_417delinsTTG
n.3809_3811delinsTTG
n.3817_3819delinsTTG
17g.1728625T>ACA497394669WDR81c.3666T>A (p.Leu1222=)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.-88-3700T>A (n.-88-3700T>A)
c.-14-1755T>A (n.-14-1755T>A)
c.59-1755T>A (n.59-1755T>A)
c.-308-2130T>A (n.-308-2130T>A)
n.1052T>A
c.63-3700T>A (n.63-3700T>A)
n.88-1755T>A
c.416T>A
n.3810T>A
n.3818T>A
 gnomAD v4
17g.1728625T>CCA497394667WDR81c.3666T>C (p.Leu1222=)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.-88-3700T>C (n.-88-3700T>C)
c.-14-1755T>C (n.-14-1755T>C)
c.59-1755T>C (n.59-1755T>C)
c.-308-2130T>C (n.-308-2130T>C)
n.1052T>C
c.63-3700T>C (n.63-3700T>C)
n.88-1755T>C
c.416T>C
n.3810T>C
n.3818T>C
 gnomAD v4
17g.1728625T>GCA497394668WDR81c.3666T>G (p.Leu1222=)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.-88-3700T>G (n.-88-3700T>G)
c.-14-1755T>G (n.-14-1755T>G)
c.59-1755T>G (n.59-1755T>G)
c.-308-2130T>G (n.-308-2130T>G)
n.1052T>G
c.63-3700T>G (n.63-3700T>G)
n.88-1755T>G
c.416T>G
n.3810T>G
n.3818T>G
 dbSNP
17g.1728625T=CA2243000591WDR81c.3666T= (p.Leu1222=)
c.513T= (p.Leu171=)
c.-88-3700T= (n.-88-3700T=)
c.-14-1755T= (n.-14-1755T=)
c.59-1755T= (n.59-1755T=)
c.-308-2130T= (n.-308-2130T=)
n.1052T=
c.63-3700T= (n.63-3700T=)
n.88-1755T=
c.416T=
n.3810T=
n.3818T=
17g.1728625_1728626delCA624565468WDR81c.3666_3667del (p.Asp1223TyrfsTer?)
c.513_514del (p.Asp172TyrfsTer?)
c.-88-3700_-88-3699del (n.-88-3700_-88-3699del)
c.-14-1755_-14-1754del (n.-14-1755_-14-1754del)
c.59-1755_59-1754del (n.59-1755_59-1754del)
c.-308-2130_-308-2129del (n.-308-2130_-308-2129del)
n.1052_1053del
c.63-3700_63-3699del (n.63-3700_63-3699del)
n.88-1755_88-1754del
c.416_417del
n.3810_3811del
n.3818_3819del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728626G>ACA397595074WDR81c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-88-3699G>A (n.-88-3699G>A)
c.-14-1754G>A (n.-14-1754G>A)
c.59-1754G>A (n.59-1754G>A)
c.-308-2129G>A (n.-308-2129G>A)
n.1053G>A
c.63-3699G>A (n.63-3699G>A)
n.88-1754G>A
c.417G>A
n.3811G>A
n.3819G>A
17g.1728626G>CCA397595075WDR81c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.-88-3699G>C (n.-88-3699G>C)
c.-14-1754G>C (n.-14-1754G>C)
c.59-1754G>C (n.59-1754G>C)
c.-308-2129G>C (n.-308-2129G>C)
n.1053G>C
c.63-3699G>C (n.63-3699G>C)
n.88-1754G>C
c.417G>C
n.3811G>C
n.3819G>C
17g.1728626G>TCA397595077WDR81c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
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c.-88-3699G>T (n.-88-3699G>T)
c.-14-1754G>T (n.-14-1754G>T)
c.59-1754G>T (n.59-1754G>T)
c.-308-2129G>T (n.-308-2129G>T)
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n.88-1754G>T
c.417G>T
n.3811G>T
n.3819G>T
 gnomAD v4
17g.1728627G>ACA397595080WDR81c.3667+1G>A (n.3667+1G>A)
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.-88-3698G>A (n.-88-3698G>A)
c.-14-1753G>A (n.-14-1753G>A)
c.59-1753G>A (n.59-1753G>A)
c.-308-2128G>A (n.-308-2128G>A)
n.1053+1G>A
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n.88-1753G>A
c.417+1G>A
n.3811+1G>A
n.3819+1G>A
 gnomAD v4
17g.1728627G>CCA397595078WDR81c.3667+1G>C (n.3667+1G>C)
c.514+1G>C (n.514+1G>C)
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c.-14-1753G>C (n.-14-1753G>C)
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n.1053+1G>C
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n.88-1753G>C
c.417+1G>C
n.3811+1G>C
n.3819+1G>C
 gnomAD v4
17g.1728627G>TCA397595079WDR81c.3667+1G>T (n.3667+1G>T)
c.514+1G>T (n.514+1G>T)
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 gnomAD v4
17g.1728628T>ACA397595081WDR81c.3667+2T>A (n.3667+2T>A)
c.514+2T>A (n.514+2T>A)
c.-88-3697T>A (n.-88-3697T>A)
c.-14-1752T>A (n.-14-1752T>A)
c.59-1752T>A (n.59-1752T>A)
c.-308-2127T>A (n.-308-2127T>A)
n.1053+2T>A
c.63-3697T>A (n.63-3697T>A)
n.88-1752T>A
c.417+2T>A
n.3811+2T>A
n.3819+2T>A
17g.1728628T>CCA397595082WDR81c.3667+2T>C (n.3667+2T>C)
c.514+2T>C (n.514+2T>C)
c.-88-3697T>C (n.-88-3697T>C)
c.-14-1752T>C (n.-14-1752T>C)
c.59-1752T>C (n.59-1752T>C)
c.-308-2127T>C (n.-308-2127T>C)
n.1053+2T>C
c.63-3697T>C (n.63-3697T>C)
n.88-1752T>C
c.417+2T>C
n.3811+2T>C
n.3819+2T>C
 gnomAD v4
17g.1728628T>GCA397595083WDR81c.3667+2T>G (n.3667+2T>G)
c.514+2T>G (n.514+2T>G)
c.-88-3697T>G (n.-88-3697T>G)
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n.3819+2T>G
17g.1728629A>TCA2635265690WDR81c.3667+3A>T (n.3667+3A>T)
c.514+3A>T (n.514+3A>T)
c.-88-3696A>T (n.-88-3696A>T)
c.-14-1751A>T (n.-14-1751A>T)
c.59-1751A>T (n.59-1751A>T)
c.-308-2126A>T (n.-308-2126A>T)
n.1053+3A>T
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n.88-1751A>T
c.417+3A>T
n.3811+3A>T
n.3819+3A>T
 gnomAD v4
17g.1728630A=CA2243000593WDR81c.3667+4A= (n.3667+4A=)
c.514+4A= (n.514+4A=)
c.-88-3695A= (n.-88-3695A=)
c.-14-1750A= (n.-14-1750A=)
c.59-1750A= (n.59-1750A=)
c.-308-2125A= (n.-308-2125A=)
n.1053+4A=
c.63-3695A= (n.63-3695A=)
n.88-1750A=
c.417+4A=
n.3811+4A=
n.3819+4A=
17g.1728630A>CCA2576114041WDR81c.3667+4A>C (n.3667+4A>C)
c.514+4A>C (n.514+4A>C)
c.-88-3695A>C (n.-88-3695A>C)
c.-14-1750A>C (n.-14-1750A>C)
c.59-1750A>C (n.59-1750A>C)
c.-308-2125A>C (n.-308-2125A>C)
n.1053+4A>C
c.63-3695A>C (n.63-3695A>C)
n.88-1750A>C
c.417+4A>C
n.3811+4A>C
n.3819+4A>C
17g.1728630A>GCA726551940WDR81c.3667+4A>G (n.3667+4A>G)
c.514+4A>G (n.514+4A>G)
c.-88-3695A>G (n.-88-3695A>G)
c.-14-1750A>G (n.-14-1750A>G)
c.59-1750A>G (n.59-1750A>G)
c.-308-2125A>G (n.-308-2125A>G)
n.1053+4A>G
c.63-3695A>G (n.63-3695A>G)
n.88-1750A>G
c.417+4A>G
n.3811+4A>G
n.3819+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728631G>ACA8273299WDR81c.3667+5G>A (n.3667+5G>A)
c.514+5G>A (n.514+5G>A)
c.-88-3694G>A (n.-88-3694G>A)
c.-14-1749G>A (n.-14-1749G>A)
c.59-1749G>A (n.59-1749G>A)
c.-308-2124G>A (n.-308-2124G>A)
n.1053+5G>A
c.63-3694G>A (n.63-3694G>A)
n.88-1749G>A
c.417+5G>A
n.3811+5G>A
n.3819+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728631G=CA2243000595WDR81c.3667+5G= (n.3667+5G=)
c.514+5G= (n.514+5G=)
c.-88-3694G= (n.-88-3694G=)
c.-14-1749G= (n.-14-1749G=)
c.59-1749G= (n.59-1749G=)
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17g.1728632T>CCA2635265691WDR81c.3667+6T>C (n.3667+6T>C)
c.514+6T>C (n.514+6T>C)
c.-88-3693T>C (n.-88-3693T>C)
c.-14-1748T>C (n.-14-1748T>C)
c.59-1748T>C (n.59-1748T>C)
c.-308-2123T>C (n.-308-2123T>C)
n.1053+6T>C
c.63-3693T>C (n.63-3693T>C)
n.88-1748T>C
c.417+6T>C
n.3811+6T>C
n.3819+6T>C
 gnomAD v4
17g.1728634C>ACA2635265692WDR81c.3667+8C>A (n.3667+8C>A)
c.514+8C>A (n.514+8C>A)
c.-88-3691C>A (n.-88-3691C>A)
c.-14-1746C>A (n.-14-1746C>A)
c.59-1746C>A (n.59-1746C>A)
c.-308-2121C>A (n.-308-2121C>A)
n.1053+8C>A
c.63-3691C>A (n.63-3691C>A)
n.88-1746C>A
c.417+8C>A
n.3811+8C>A
n.3819+8C>A
 gnomAD v4
17g.1728634C>GCA2635265693WDR81c.3667+8C>G (n.3667+8C>G)
c.514+8C>G (n.514+8C>G)
c.-88-3691C>G (n.-88-3691C>G)
c.-14-1746C>G (n.-14-1746C>G)
c.59-1746C>G (n.59-1746C>G)
c.-308-2121C>G (n.-308-2121C>G)
n.1053+8C>G
c.63-3691C>G (n.63-3691C>G)
n.88-1746C>G
c.417+8C>G
n.3811+8C>G
n.3819+8C>G
 gnomAD v4
17g.1728636C>ACA2635265694WDR81c.3667+10C>A (n.3667+10C>A)
c.514+10C>A (n.514+10C>A)
c.-88-3689C>A (n.-88-3689C>A)
c.-14-1744C>A (n.-14-1744C>A)
c.59-1744C>A (n.59-1744C>A)
c.-308-2119C>A (n.-308-2119C>A)
n.1053+10C>A
c.63-3689C>A (n.63-3689C>A)
n.88-1744C>A
c.417+10C>A
n.3811+10C>A
n.3819+10C>A
 gnomAD v4
17g.1728636C=CA2243000598WDR81c.3667+10C= (n.3667+10C=)
c.514+10C= (n.514+10C=)
c.-88-3689C= (n.-88-3689C=)
c.-14-1744C= (n.-14-1744C=)
c.59-1744C= (n.59-1744C=)
c.-308-2119C= (n.-308-2119C=)
n.1053+10C=
c.63-3689C= (n.63-3689C=)
n.88-1744C=
c.417+10C=
n.3811+10C=
n.3819+10C=
17g.1728636C>TCA624565469WDR81c.3667+10C>T (n.3667+10C>T)
c.514+10C>T (n.514+10C>T)
c.-88-3689C>T (n.-88-3689C>T)
c.-14-1744C>T (n.-14-1744C>T)
c.59-1744C>T (n.59-1744C>T)
c.-308-2119C>T (n.-308-2119C>T)
n.1053+10C>T
c.63-3689C>T (n.63-3689C>T)
n.88-1744C>T
c.417+10C>T
n.3811+10C>T
n.3819+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728637A=CA2243000600WDR81c.3667+11A= (n.3667+11A=)
c.514+11A= (n.514+11A=)
c.-88-3688A= (n.-88-3688A=)
c.-14-1743A= (n.-14-1743A=)
c.59-1743A= (n.59-1743A=)
c.-308-2118A= (n.-308-2118A=)
n.1053+11A=
c.63-3688A= (n.63-3688A=)
n.88-1743A=
c.417+11A=
n.3811+11A=
n.3819+11A=
17g.1728637A>CCA2635265695WDR81c.3667+11A>C (n.3667+11A>C)
c.514+11A>C (n.514+11A>C)
c.-88-3688A>C (n.-88-3688A>C)
c.-14-1743A>C (n.-14-1743A>C)
c.59-1743A>C (n.59-1743A>C)
c.-308-2118A>C (n.-308-2118A>C)
n.1053+11A>C
c.63-3688A>C (n.63-3688A>C)
n.88-1743A>C
c.417+11A>C
n.3811+11A>C
n.3819+11A>C
 gnomAD v4
17g.1728637A>GCA624565470WDR81c.3667+11A>G (n.3667+11A>G)
c.514+11A>G (n.514+11A>G)
c.-88-3688A>G (n.-88-3688A>G)
c.-14-1743A>G (n.-14-1743A>G)
c.59-1743A>G (n.59-1743A>G)
c.-308-2118A>G (n.-308-2118A>G)
n.1053+11A>G
c.63-3688A>G (n.63-3688A>G)
n.88-1743A>G
c.417+11A>G
n.3811+11A>G
n.3819+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728638G>ACA624565472WDR81c.3667+12G>A (n.3667+12G>A)
c.514+12G>A (n.514+12G>A)
c.-88-3687G>A (n.-88-3687G>A)
c.-14-1742G>A (n.-14-1742G>A)
c.59-1742G>A (n.59-1742G>A)
c.-308-2117G>A (n.-308-2117G>A)
n.1053+12G>A
c.63-3687G>A (n.63-3687G>A)
n.88-1742G>A
c.417+12G>A
n.3811+12G>A
n.3819+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728638G=CA2243000604WDR81c.3667+12G= (n.3667+12G=)
c.514+12G= (n.514+12G=)
c.-88-3687G= (n.-88-3687G=)
c.-14-1742G= (n.-14-1742G=)
c.59-1742G= (n.59-1742G=)
c.-308-2117G= (n.-308-2117G=)
n.1053+12G=
c.63-3687G= (n.63-3687G=)
n.88-1742G=
c.417+12G=
n.3811+12G=
n.3819+12G=
17g.1728639dupCA624565471WDR81c.3667+13dup (n.3667+13dup)
c.514+13dup (n.514+13dup)
c.-88-3686dup (n.-88-3686dup)
c.-14-1741dup (n.-14-1741dup)
c.59-1741dup (n.59-1741dup)
c.-308-2116dup (n.-308-2116dup)
n.1053+13dup
c.63-3686dup (n.63-3686dup)
n.88-1741dup
c.417+13dup
n.3811+13dup
n.3819+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728639G>ACA2635265697WDR81c.3667+13G>A (n.3667+13G>A)
c.514+13G>A (n.514+13G>A)
c.-88-3686G>A (n.-88-3686G>A)
c.-14-1741G>A (n.-14-1741G>A)
c.59-1741G>A (n.59-1741G>A)
c.-308-2116G>A (n.-308-2116G>A)
n.1053+13G>A
c.63-3686G>A (n.63-3686G>A)
n.88-1741G>A
c.417+13G>A
n.3811+13G>A
n.3819+13G>A
 gnomAD v4
17g.1728639G>TCA2635265698WDR81c.3667+13G>T (n.3667+13G>T)
c.514+13G>T (n.514+13G>T)
c.-88-3686G>T (n.-88-3686G>T)
c.-14-1741G>T (n.-14-1741G>T)
c.59-1741G>T (n.59-1741G>T)
c.-308-2116G>T (n.-308-2116G>T)
n.1053+13G>T
c.63-3686G>T (n.63-3686G>T)
n.88-1741G>T
c.417+13G>T
n.3811+13G>T
n.3819+13G>T
 gnomAD v4
17g.1728640T>CCA2635265699WDR81c.3667+14T>C (n.3667+14T>C)
c.514+14T>C (n.514+14T>C)
c.-88-3685T>C (n.-88-3685T>C)
c.-14-1740T>C (n.-14-1740T>C)
c.59-1740T>C (n.59-1740T>C)
c.-308-2115T>C (n.-308-2115T>C)
n.1053+14T>C
c.63-3685T>C (n.63-3685T>C)
n.88-1740T>C
c.417+14T>C
n.3811+14T>C
n.3819+14T>C
 gnomAD v4
17g.1728641C>ACA2635265700WDR81c.3667+15C>A (n.3667+15C>A)
c.514+15C>A (n.514+15C>A)
c.-88-3684C>A (n.-88-3684C>A)
c.-14-1739C>A (n.-14-1739C>A)
c.59-1739C>A (n.59-1739C>A)
c.-308-2114C>A (n.-308-2114C>A)
n.1053+15C>A
c.63-3684C>A (n.63-3684C>A)
n.88-1739C>A
c.417+15C>A
n.3811+15C>A
n.3819+15C>A
 gnomAD v4
17g.1728641C>GCA2635265701WDR81c.3667+15C>G (n.3667+15C>G)
c.514+15C>G (n.514+15C>G)
c.-88-3684C>G (n.-88-3684C>G)
c.-14-1739C>G (n.-14-1739C>G)
c.59-1739C>G (n.59-1739C>G)
c.-308-2114C>G (n.-308-2114C>G)
n.1053+15C>G
c.63-3684C>G (n.63-3684C>G)
n.88-1739C>G
c.417+15C>G
n.3811+15C>G
n.3819+15C>G
 gnomAD v4
17g.1728641C>TCA2808196534WDR81c.3667+15C>T (n.3667+15C>T)
c.514+15C>T (n.514+15C>T)
c.-88-3684C>T (n.-88-3684C>T)
c.-14-1739C>T (n.-14-1739C>T)
c.59-1739C>T (n.59-1739C>T)
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n.1053+15C>T
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n.88-1739C>T
c.417+15C>T
n.3811+15C>T
n.3819+15C>T
17g.1728643G>ACA2576114042WDR81c.3667+17G>A (n.3667+17G>A)
c.514+17G>A (n.514+17G>A)
c.-88-3682G>A (n.-88-3682G>A)
c.-14-1737G>A (n.-14-1737G>A)
c.59-1737G>A (n.59-1737G>A)
c.-308-2112G>A (n.-308-2112G>A)
n.1053+17G>A
c.63-3682G>A (n.63-3682G>A)
n.88-1737G>A
c.417+17G>A
n.3811+17G>A
n.3819+17G>A
 gnomAD v4
17g.1728643G>CCA8273300WDR81c.3667+17G>C (n.3667+17G>C)
c.514+17G>C (n.514+17G>C)
c.-88-3682G>C (n.-88-3682G>C)
c.-14-1737G>C (n.-14-1737G>C)
c.59-1737G>C (n.59-1737G>C)
c.-308-2112G>C (n.-308-2112G>C)
n.1053+17G>C
c.63-3682G>C (n.63-3682G>C)
n.88-1737G>C
c.417+17G>C
n.3811+17G>C
n.3819+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728643G=CA2243000606WDR81c.3667+17G= (n.3667+17G=)
c.514+17G= (n.514+17G=)
c.-88-3682G= (n.-88-3682G=)
c.-14-1737G= (n.-14-1737G=)
c.59-1737G= (n.59-1737G=)
c.-308-2112G= (n.-308-2112G=)
n.1053+17G=
c.63-3682G= (n.63-3682G=)
n.88-1737G=
c.417+17G=
n.3811+17G=
n.3819+17G=
17g.1728643G>TCA2635265702WDR81c.3667+17G>T (n.3667+17G>T)
c.514+17G>T (n.514+17G>T)
c.-88-3682G>T (n.-88-3682G>T)
c.-14-1737G>T (n.-14-1737G>T)
c.59-1737G>T (n.59-1737G>T)
c.-308-2112G>T (n.-308-2112G>T)
n.1053+17G>T
c.63-3682G>T (n.63-3682G>T)
n.88-1737G>T
c.417+17G>T
n.3811+17G>T
n.3819+17G>T
 gnomAD v4
17g.1728644G>ACA624565473WDR81c.3667+18G>A (n.3667+18G>A)
c.514+18G>A (n.514+18G>A)
c.-88-3681G>A (n.-88-3681G>A)
c.-14-1736G>A (n.-14-1736G>A)
c.59-1736G>A (n.59-1736G>A)
c.-308-2111G>A (n.-308-2111G>A)
n.1053+18G>A
c.63-3681G>A (n.63-3681G>A)
n.88-1736G>A
c.417+18G>A
n.3811+18G>A
n.3819+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728644G=CA2243000609WDR81c.3667+18G= (n.3667+18G=)
c.514+18G= (n.514+18G=)
c.-88-3681G= (n.-88-3681G=)
c.-14-1736G= (n.-14-1736G=)
c.59-1736G= (n.59-1736G=)
c.-308-2111G= (n.-308-2111G=)
n.1053+18G=
c.63-3681G= (n.63-3681G=)
n.88-1736G=
c.417+18G=
n.3811+18G=
n.3819+18G=
17g.1728644G>TCA2635265703WDR81c.3667+18G>T (n.3667+18G>T)
c.514+18G>T (n.514+18G>T)
c.-88-3681G>T (n.-88-3681G>T)
c.-14-1736G>T (n.-14-1736G>T)
c.59-1736G>T (n.59-1736G>T)
c.-308-2111G>T (n.-308-2111G>T)
n.1053+18G>T
c.63-3681G>T (n.63-3681G>T)
n.88-1736G>T
c.417+18G>T
n.3811+18G>T
n.3819+18G>T
 gnomAD v4
17g.1728646A=CA2243000611WDR81c.3667+20A= (n.3667+20A=)
c.514+20A= (n.514+20A=)
c.-88-3679A= (n.-88-3679A=)
c.-14-1734A= (n.-14-1734A=)
c.59-1734A= (n.59-1734A=)
c.-308-2109A= (n.-308-2109A=)
n.1053+20A=
c.63-3679A= (n.63-3679A=)
n.88-1734A=
c.417+20A=
n.3811+20A=
n.3819+20A=
17g.1728646A>GCA2243000612WDR81c.3667+20A>G (n.3667+20A>G)
c.514+20A>G (n.514+20A>G)
c.-88-3679A>G (n.-88-3679A>G)
c.-14-1734A>G (n.-14-1734A>G)
c.59-1734A>G (n.59-1734A>G)
c.-308-2109A>G (n.-308-2109A>G)
n.1053+20A>G
c.63-3679A>G (n.63-3679A>G)
n.88-1734A>G
c.417+20A>G
n.3811+20A>G
n.3819+20A>G
 dbSNP
17g.1728647G>ACA2635265704WDR81c.3667+21G>A (n.3667+21G>A)
c.514+21G>A (n.514+21G>A)
c.-88-3678G>A (n.-88-3678G>A)
c.-14-1733G>A (n.-14-1733G>A)
c.59-1733G>A (n.59-1733G>A)
c.-308-2108G>A (n.-308-2108G>A)
n.1053+21G>A
c.63-3678G>A (n.63-3678G>A)
n.88-1733G>A
c.417+21G>A
n.3811+21G>A
n.3819+21G>A
 gnomAD v4
17g.1728647G>TCA2635265705WDR81c.3667+21G>T (n.3667+21G>T)
c.514+21G>T (n.514+21G>T)
c.-88-3678G>T (n.-88-3678G>T)
c.-14-1733G>T (n.-14-1733G>T)
c.59-1733G>T (n.59-1733G>T)
c.-308-2108G>T (n.-308-2108G>T)
n.1053+21G>T
c.63-3678G>T (n.63-3678G>T)
n.88-1733G>T
c.417+21G>T
n.3811+21G>T
n.3819+21G>T
 gnomAD v4
17g.1728648G>ACA2243000615WDR81c.3667+22G>A (n.3667+22G>A)
c.514+22G>A (n.514+22G>A)
c.-88-3677G>A (n.-88-3677G>A)
c.-14-1732G>A (n.-14-1732G>A)
c.59-1732G>A (n.59-1732G>A)
c.-308-2107G>A (n.-308-2107G>A)
n.1053+22G>A
c.63-3677G>A (n.63-3677G>A)
n.88-1732G>A
c.417+22G>A
n.3811+22G>A
n.3819+22G>A
 dbSNP
17g.1728648G=CA2243000614WDR81c.3667+22G= (n.3667+22G=)
c.514+22G= (n.514+22G=)
c.-88-3677G= (n.-88-3677G=)
c.-14-1732G= (n.-14-1732G=)
c.59-1732G= (n.59-1732G=)
c.-308-2107G= (n.-308-2107G=)
n.1053+22G=
c.63-3677G= (n.63-3677G=)
n.88-1732G=
c.417+22G=
n.3811+22G=
n.3819+22G=
17g.1728648G>TCA2635265706WDR81c.3667+22G>T (n.3667+22G>T)
c.514+22G>T (n.514+22G>T)
c.-88-3677G>T (n.-88-3677G>T)
c.-14-1732G>T (n.-14-1732G>T)
c.59-1732G>T (n.59-1732G>T)
c.-308-2107G>T (n.-308-2107G>T)
n.1053+22G>T
c.63-3677G>T (n.63-3677G>T)
n.88-1732G>T
c.417+22G>T
n.3811+22G>T
n.3819+22G>T
 gnomAD v4
17g.1728649T>CCA624565474WDR81c.3667+23T>C (n.3667+23T>C)
c.514+23T>C (n.514+23T>C)
c.-88-3676T>C (n.-88-3676T>C)
c.-14-1731T>C (n.-14-1731T>C)
c.59-1731T>C (n.59-1731T>C)
c.-308-2106T>C (n.-308-2106T>C)
n.1053+23T>C
c.63-3676T>C (n.63-3676T>C)
n.88-1731T>C
c.417+23T>C
n.3811+23T>C
n.3819+23T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728649T=CA2243000617WDR81c.3667+23T= (n.3667+23T=)
c.514+23T= (n.514+23T=)
c.-88-3676T= (n.-88-3676T=)
c.-14-1731T= (n.-14-1731T=)
c.59-1731T= (n.59-1731T=)
c.-308-2106T= (n.-308-2106T=)
n.1053+23T=
c.63-3676T= (n.63-3676T=)
n.88-1731T=
c.417+23T=
n.3811+23T=
n.3819+23T=
17g.1728650G>ACA2635265707WDR81c.3667+24G>A (n.3667+24G>A)
c.514+24G>A (n.514+24G>A)
c.-88-3675G>A (n.-88-3675G>A)
c.-14-1730G>A (n.-14-1730G>A)
c.59-1730G>A (n.59-1730G>A)
c.-308-2105G>A (n.-308-2105G>A)
n.1053+24G>A
c.63-3675G>A (n.63-3675G>A)
n.88-1730G>A
c.417+24G>A
n.3811+24G>A
n.3819+24G>A
 gnomAD v4
17g.1728650G>CCA2635265708WDR81c.3667+24G>C (n.3667+24G>C)
c.514+24G>C (n.514+24G>C)
c.-88-3675G>C (n.-88-3675G>C)
c.-14-1730G>C (n.-14-1730G>C)
c.59-1730G>C (n.59-1730G>C)
c.-308-2105G>C (n.-308-2105G>C)
n.1053+24G>C
c.63-3675G>C (n.63-3675G>C)
n.88-1730G>C
c.417+24G>C
n.3811+24G>C
n.3819+24G>C
 gnomAD v4
17g.1728650G>TCA2808196535WDR81c.3667+24G>T (n.3667+24G>T)
c.514+24G>T (n.514+24G>T)
c.-88-3675G>T (n.-88-3675G>T)
c.-14-1730G>T (n.-14-1730G>T)
c.59-1730G>T (n.59-1730G>T)
c.-308-2105G>T (n.-308-2105G>T)
n.1053+24G>T
c.63-3675G>T (n.63-3675G>T)
n.88-1730G>T
c.417+24G>T
n.3811+24G>T
n.3819+24G>T
17g.1728652T>ACA2635265709WDR81c.3667+26T>A (n.3667+26T>A)
c.514+26T>A (n.514+26T>A)
c.-88-3673T>A (n.-88-3673T>A)
c.-14-1728T>A (n.-14-1728T>A)
c.59-1728T>A (n.59-1728T>A)
c.-308-2103T>A (n.-308-2103T>A)
n.1053+26T>A
c.63-3673T>A (n.63-3673T>A)
n.88-1728T>A
c.417+26T>A
n.3811+26T>A
n.3819+26T>A
 gnomAD v4
17g.1728652T>CCA2635265710WDR81c.3667+26T>C (n.3667+26T>C)
c.514+26T>C (n.514+26T>C)
c.-88-3673T>C (n.-88-3673T>C)
c.-14-1728T>C (n.-14-1728T>C)
c.59-1728T>C (n.59-1728T>C)
c.-308-2103T>C (n.-308-2103T>C)
n.1053+26T>C
c.63-3673T>C (n.63-3673T>C)
n.88-1728T>C
c.417+26T>C
n.3811+26T>C
n.3819+26T>C
 gnomAD v4
17g.1728653G=CA2243000619WDR81c.3667+27G= (n.3667+27G=)
c.514+27G= (n.514+27G=)
c.-88-3672G= (n.-88-3672G=)
c.-14-1727G= (n.-14-1727G=)
c.59-1727G= (n.59-1727G=)
c.-308-2102G= (n.-308-2102G=)
n.1053+27G=
c.63-3672G= (n.63-3672G=)
n.88-1727G=
c.417+27G=
n.3811+27G=
n.3819+27G=
17g.1728653G>TCA2243000621WDR81c.3667+27G>T (n.3667+27G>T)
c.514+27G>T (n.514+27G>T)
c.-88-3672G>T (n.-88-3672G>T)
c.-14-1727G>T (n.-14-1727G>T)
c.59-1727G>T (n.59-1727G>T)
c.-308-2102G>T (n.-308-2102G>T)
n.1053+27G>T
c.63-3672G>T (n.63-3672G>T)
n.88-1727G>T
c.417+27G>T
n.3811+27G>T
n.3819+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728654G>ACA2635265711WDR81c.3667+28G>A (n.3667+28G>A)
c.514+28G>A (n.514+28G>A)
c.-88-3671G>A (n.-88-3671G>A)
c.-14-1726G>A (n.-14-1726G>A)
c.59-1726G>A (n.59-1726G>A)
c.-308-2101G>A (n.-308-2101G>A)
n.1053+28G>A
c.63-3671G>A (n.63-3671G>A)
n.88-1726G>A
c.417+28G>A
n.3811+28G>A
n.3819+28G>A
 gnomAD v4
17g.1728654G>TCA2635265712WDR81c.3667+28G>T (n.3667+28G>T)
c.514+28G>T (n.514+28G>T)
c.-88-3671G>T (n.-88-3671G>T)
c.-14-1726G>T (n.-14-1726G>T)
c.59-1726G>T (n.59-1726G>T)
c.-308-2101G>T (n.-308-2101G>T)
n.1053+28G>T
c.63-3671G>T (n.63-3671G>T)
n.88-1726G>T
c.417+28G>T
n.3811+28G>T
n.3819+28G>T
 gnomAD v4
17g.1728655T>ACA2635265713WDR81c.3667+29T>A (n.3667+29T>A)
c.514+29T>A (n.514+29T>A)
c.-88-3670T>A (n.-88-3670T>A)
c.-14-1725T>A (n.-14-1725T>A)
c.59-1725T>A (n.59-1725T>A)
c.-308-2100T>A (n.-308-2100T>A)
n.1053+29T>A
c.63-3670T>A (n.63-3670T>A)
n.88-1725T>A
c.417+29T>A
n.3811+29T>A
n.3819+29T>A
 gnomAD v4
17g.1728655T>CCA2635265714WDR81c.3667+29T>C (n.3667+29T>C)
c.514+29T>C (n.514+29T>C)
c.-88-3670T>C (n.-88-3670T>C)
c.-14-1725T>C (n.-14-1725T>C)
c.59-1725T>C (n.59-1725T>C)
c.-308-2100T>C (n.-308-2100T>C)
n.1053+29T>C
c.63-3670T>C (n.63-3670T>C)
n.88-1725T>C
c.417+29T>C
n.3811+29T>C
n.3819+29T>C
 gnomAD v4
17g.1728655T=CA2243000624WDR81c.3667+29T= (n.3667+29T=)
c.514+29T= (n.514+29T=)
c.-88-3670T= (n.-88-3670T=)
c.-14-1725T= (n.-14-1725T=)
c.59-1725T= (n.59-1725T=)
c.-308-2100T= (n.-308-2100T=)
n.1053+29T=
c.63-3670T= (n.63-3670T=)
n.88-1725T=
c.417+29T=
n.3811+29T=
n.3819+29T=
17g.1728656C>ACA2243000627WDR81c.3667+30C>A (n.3667+30C>A)
c.514+30C>A (n.514+30C>A)
c.-88-3669C>A (n.-88-3669C>A)
c.-14-1724C>A (n.-14-1724C>A)
c.59-1724C>A (n.59-1724C>A)
c.-308-2099C>A (n.-308-2099C>A)
n.1053+30C>A
c.63-3669C>A (n.63-3669C>A)
n.88-1724C>A
c.417+30C>A
n.3811+30C>A
n.3819+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728656C=CA2243000625WDR81c.3667+30C= (n.3667+30C=)
c.514+30C= (n.514+30C=)
c.-88-3669C= (n.-88-3669C=)
c.-14-1724C= (n.-14-1724C=)
c.59-1724C= (n.59-1724C=)
c.-308-2099C= (n.-308-2099C=)
n.1053+30C=
c.63-3669C= (n.63-3669C=)
n.88-1724C=
c.417+30C=
n.3811+30C=
n.3819+30C=
17g.1728656C>GCA286874074WDR81c.3667+30C>G (n.3667+30C>G)
c.514+30C>G (n.514+30C>G)
c.-88-3669C>G (n.-88-3669C>G)
c.-14-1724C>G (n.-14-1724C>G)
c.59-1724C>G (n.59-1724C>G)
c.-308-2099C>G (n.-308-2099C>G)
n.1053+30C>G
c.63-3669C>G (n.63-3669C>G)
n.88-1724C>G
c.417+30C>G
n.3811+30C>G
n.3819+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728656C>TCA2635265715WDR81c.3667+30C>T (n.3667+30C>T)
c.514+30C>T (n.514+30C>T)
c.-88-3669C>T (n.-88-3669C>T)
c.-14-1724C>T (n.-14-1724C>T)
c.59-1724C>T (n.59-1724C>T)
c.-308-2099C>T (n.-308-2099C>T)
n.1053+30C>T
c.63-3669C>T (n.63-3669C>T)
n.88-1724C>T
c.417+30C>T
n.3811+30C>T
n.3819+30C>T
 gnomAD v4
17g.1728657_1728676dupCA980687887WDR81c.3667+31_3667+50dup (n.3667+31_3667+50dup)
c.514+31_514+50dup (n.514+31_514+50dup)
c.-88-3668_-88-3649dup (n.-88-3668_-88-3649dup)
c.-14-1723_-14-1704dup (n.-14-1723_-14-1704dup)
c.59-1723_59-1704dup (n.59-1723_59-1704dup)
c.-308-2098_-308-2079dup (n.-308-2098_-308-2079dup)
n.1053+31_1053+50dup
c.63-3668_63-3649dup (n.63-3668_63-3649dup)
n.88-1723_88-1704dup
c.417+31_417+50dup
n.3811+31_3811+50dup
n.3819+31_3819+50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728657A>GCA2635265717WDR81c.3667+31A>G (n.3667+31A>G)
c.514+31A>G (n.514+31A>G)
c.-88-3668A>G (n.-88-3668A>G)
c.-14-1723A>G (n.-14-1723A>G)
c.59-1723A>G (n.59-1723A>G)
c.-308-2098A>G (n.-308-2098A>G)
n.1053+31A>G
c.63-3668A>G (n.63-3668A>G)
n.88-1723A>G
c.417+31A>G
n.3811+31A>G
n.3819+31A>G
 gnomAD v4
17g.1728661delCA2635265716WDR81c.3667+35del (n.3667+35del)
c.514+35del (n.514+35del)
c.-88-3664del (n.-88-3664del)
c.-14-1719del (n.-14-1719del)
c.59-1719del (n.59-1719del)
c.-308-2094del (n.-308-2094del)
n.1053+35del
c.63-3664del (n.63-3664del)
n.88-1719del
c.417+35del
n.3811+35del
n.3819+35del
 gnomAD v4
17g.1728658A>GCA2635265718WDR81c.3667+32A>G (n.3667+32A>G)
c.514+32A>G (n.514+32A>G)
c.-88-3667A>G (n.-88-3667A>G)
c.-14-1722A>G (n.-14-1722A>G)
c.59-1722A>G (n.59-1722A>G)
c.-308-2097A>G (n.-308-2097A>G)
n.1053+32A>G
c.63-3667A>G (n.63-3667A>G)
n.88-1722A>G
c.417+32A>G
n.3811+32A>G
n.3819+32A>G
 gnomAD v4
17g.1728659A=CA2243000634WDR81c.3667+33A= (n.3667+33A=)
c.514+33A= (n.514+33A=)
c.-88-3666A= (n.-88-3666A=)
c.-14-1721A= (n.-14-1721A=)
c.59-1721A= (n.59-1721A=)
c.-308-2096A= (n.-308-2096A=)
n.1053+33A=
c.63-3666A= (n.63-3666A=)
n.88-1721A=
c.417+33A=
n.3811+33A=
n.3819+33A=
17g.1728659A>GCA8273301WDR81c.3667+33A>G (n.3667+33A>G)
c.514+33A>G (n.514+33A>G)
c.-88-3666A>G (n.-88-3666A>G)
c.-14-1721A>G (n.-14-1721A>G)
c.59-1721A>G (n.59-1721A>G)
c.-308-2096A>G (n.-308-2096A>G)
n.1053+33A>G
c.63-3666A>G (n.63-3666A>G)
n.88-1721A>G
c.417+33A>G
n.3811+33A>G
n.3819+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728659A>TCA726551974WDR81c.3667+33A>T (n.3667+33A>T)
c.514+33A>T (n.514+33A>T)
c.-88-3666A>T (n.-88-3666A>T)
c.-14-1721A>T (n.-14-1721A>T)
c.59-1721A>T (n.59-1721A>T)
c.-308-2096A>T (n.-308-2096A>T)
n.1053+33A>T
c.63-3666A>T (n.63-3666A>T)
n.88-1721A>T
c.417+33A>T
n.3811+33A>T
n.3819+33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728661A>CCA2635265719WDR81c.3667+35A>C (n.3667+35A>C)
c.514+35A>C (n.514+35A>C)
c.-88-3664A>C (n.-88-3664A>C)
c.-14-1719A>C (n.-14-1719A>C)
c.59-1719A>C (n.59-1719A>C)
c.-308-2094A>C (n.-308-2094A>C)
n.1053+35A>C
c.63-3664A>C (n.63-3664A>C)
n.88-1719A>C
c.417+35A>C
n.3811+35A>C
n.3819+35A>C
 gnomAD v4
17g.1728661A>GCA2635265720WDR81c.3667+35A>G (n.3667+35A>G)
c.514+35A>G (n.514+35A>G)
c.-88-3664A>G (n.-88-3664A>G)
c.-14-1719A>G (n.-14-1719A>G)
c.59-1719A>G (n.59-1719A>G)
c.-308-2094A>G (n.-308-2094A>G)
n.1053+35A>G
c.63-3664A>G (n.63-3664A>G)
n.88-1719A>G
c.417+35A>G
n.3811+35A>G
n.3819+35A>G
 gnomAD v4
17g.1728662C>TCA2635265721WDR81c.3667+36C>T (n.3667+36C>T)
c.514+36C>T (n.514+36C>T)
c.-88-3663C>T (n.-88-3663C>T)
c.-14-1718C>T (n.-14-1718C>T)
c.59-1718C>T (n.59-1718C>T)
c.-308-2093C>T (n.-308-2093C>T)
n.1053+36C>T
c.63-3663C>T (n.63-3663C>T)
n.88-1718C>T
c.417+36C>T
n.3811+36C>T
n.3819+36C>T
 gnomAD v4
17g.1728663A=CA2243000637WDR81c.3667+37A= (n.3667+37A=)
c.514+37A= (n.514+37A=)
c.-88-3662A= (n.-88-3662A=)
c.-14-1717A= (n.-14-1717A=)
c.59-1717A= (n.59-1717A=)
c.-308-2092A= (n.-308-2092A=)
n.1053+37A=
c.63-3662A= (n.63-3662A=)
n.88-1717A=
c.417+37A=
n.3811+37A=
n.3819+37A=
17g.1728663A>CCA624565475WDR81c.3667+37A>C (n.3667+37A>C)
c.514+37A>C (n.514+37A>C)
c.-88-3662A>C (n.-88-3662A>C)
c.-14-1717A>C (n.-14-1717A>C)
c.59-1717A>C (n.59-1717A>C)
c.-308-2092A>C (n.-308-2092A>C)
n.1053+37A>C
c.63-3662A>C (n.63-3662A>C)
n.88-1717A>C
c.417+37A>C
n.3811+37A>C
n.3819+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728663_1728666delinsACCTCA2243000638WDR81c.3667+37_3667+40delinsACCT (n.3667+37_3667+40delinsACCT)
c.514+37_514+40delinsACCT (n.514+37_514+40delinsACCT)
c.-88-3662_-88-3659delinsACCT (n.-88-3662_-88-3659delinsACCT)
c.-14-1717_-14-1714delinsACCT (n.-14-1717_-14-1714delinsACCT)
c.59-1717_59-1714delinsACCT (n.59-1717_59-1714delinsACCT)
c.-308-2092_-308-2089delinsACCT (n.-308-2092_-308-2089delinsACCT)
n.1053+37_1053+40delinsACCT
c.63-3662_63-3659delinsACCT (n.63-3662_63-3659delinsACCT)
n.88-1717_88-1714delinsACCT
c.417+37_417+40delinsACCT
n.3811+37_3811+40delinsACCT
n.3819+37_3819+40delinsACCT
17g.1728664C>TCA2635265722WDR81c.3667+38C>T (n.3667+38C>T)
c.514+38C>T (n.514+38C>T)
c.-88-3661C>T (n.-88-3661C>T)
c.-14-1716C>T (n.-14-1716C>T)
c.59-1716C>T (n.59-1716C>T)
c.-308-2091C>T (n.-308-2091C>T)
n.1053+38C>T
c.63-3661C>T (n.63-3661C>T)
n.88-1716C>T
c.417+38C>T
n.3811+38C>T
n.3819+38C>T
 gnomAD v4
17g.1728667_1728669delCA2243000640WDR81c.3667+41_3667+43del (n.3667+41_3667+43del)
c.514+41_514+43del (n.514+41_514+43del)
c.-88-3658_-88-3656del (n.-88-3658_-88-3656del)
c.-14-1713_-14-1711del (n.-14-1713_-14-1711del)
c.59-1713_59-1711del (n.59-1713_59-1711del)
c.-308-2088_-308-2086del (n.-308-2088_-308-2086del)
n.1053+41_1053+43del
c.63-3658_63-3656del (n.63-3658_63-3656del)
n.88-1713_88-1711del
c.417+41_417+43del
n.3811+41_3811+43del
n.3819+41_3819+43del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728665C>ACA2635265723WDR81c.3667+39C>A (n.3667+39C>A)
c.514+39C>A (n.514+39C>A)
c.-88-3660C>A (n.-88-3660C>A)
c.-14-1715C>A (n.-14-1715C>A)
c.59-1715C>A (n.59-1715C>A)
c.-308-2090C>A (n.-308-2090C>A)
n.1053+39C>A
c.63-3660C>A (n.63-3660C>A)
n.88-1715C>A
c.417+39C>A
n.3811+39C>A
n.3819+39C>A
 gnomAD v4
17g.1728665C>TCA2576114043WDR81c.3667+39C>T (n.3667+39C>T)
c.514+39C>T (n.514+39C>T)
c.-88-3660C>T (n.-88-3660C>T)
c.-14-1715C>T (n.-14-1715C>T)
c.59-1715C>T (n.59-1715C>T)
c.-308-2090C>T (n.-308-2090C>T)
n.1053+39C>T
c.63-3660C>T (n.63-3660C>T)
n.88-1715C>T
c.417+39C>T
n.3811+39C>T
n.3819+39C>T
 gnomAD v4
17g.1728666T>ACA624565476WDR81c.3667+40T>A (n.3667+40T>A)
c.514+40T>A (n.514+40T>A)
c.-88-3659T>A (n.-88-3659T>A)
c.-14-1714T>A (n.-14-1714T>A)
c.59-1714T>A (n.59-1714T>A)
c.-308-2089T>A (n.-308-2089T>A)
n.1053+40T>A
c.63-3659T>A (n.63-3659T>A)
n.88-1714T>A
c.417+40T>A
n.3811+40T>A
n.3819+40T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728666T>CCA2635265724WDR81c.3667+40T>C (n.3667+40T>C)
c.514+40T>C (n.514+40T>C)
c.-88-3659T>C (n.-88-3659T>C)
c.-14-1714T>C (n.-14-1714T>C)
c.59-1714T>C (n.59-1714T>C)
c.-308-2089T>C (n.-308-2089T>C)
n.1053+40T>C
c.63-3659T>C (n.63-3659T>C)
n.88-1714T>C
c.417+40T>C
n.3811+40T>C
n.3819+40T>C
 gnomAD v4
17g.1728666T=CA2243000642WDR81c.3667+40T= (n.3667+40T=)
c.514+40T= (n.514+40T=)
c.-88-3659T= (n.-88-3659T=)
c.-14-1714T= (n.-14-1714T=)
c.59-1714T= (n.59-1714T=)
c.-308-2089T= (n.-308-2089T=)
n.1053+40T=
c.63-3659T= (n.63-3659T=)
n.88-1714T=
c.417+40T=
n.3811+40T=
n.3819+40T=
17g.1728667C>ACA2635265725WDR81c.3667+41C>A (n.3667+41C>A)
c.514+41C>A (n.514+41C>A)
c.-88-3658C>A (n.-88-3658C>A)
c.-14-1713C>A (n.-14-1713C>A)
c.59-1713C>A (n.59-1713C>A)
c.-308-2088C>A (n.-308-2088C>A)
n.1053+41C>A
c.63-3658C>A (n.63-3658C>A)
n.88-1713C>A
c.417+41C>A
n.3811+41C>A
n.3819+41C>A
 gnomAD v4
17g.1728667C=CA2243000645WDR81c.3667+41C= (n.3667+41C=)
c.514+41C= (n.514+41C=)
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n.1053+41C=
c.63-3658C= (n.63-3658C=)
n.88-1713C=
c.417+41C=
n.3811+41C=
n.3819+41C=
17g.1728667C>TCA726551988WDR81c.3667+41C>T (n.3667+41C>T)
c.514+41C>T (n.514+41C>T)
c.-88-3658C>T (n.-88-3658C>T)
c.-14-1713C>T (n.-14-1713C>T)
c.59-1713C>T (n.59-1713C>T)
c.-308-2088C>T (n.-308-2088C>T)
n.1053+41C>T
c.63-3658C>T (n.63-3658C>T)
n.88-1713C>T
c.417+41C>T
n.3811+41C>T
n.3819+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728668C>ACA2635265726WDR81c.3667+42C>A (n.3667+42C>A)
c.514+42C>A (n.514+42C>A)
c.-88-3657C>A (n.-88-3657C>A)
c.-14-1712C>A (n.-14-1712C>A)
c.59-1712C>A (n.59-1712C>A)
c.-308-2087C>A (n.-308-2087C>A)
n.1053+42C>A
c.63-3657C>A (n.63-3657C>A)
n.88-1712C>A
c.417+42C>A
n.3811+42C>A
n.3819+42C>A
 gnomAD v4
17g.1728668C>TCA2635265727WDR81c.3667+42C>T (n.3667+42C>T)
c.514+42C>T (n.514+42C>T)
c.-88-3657C>T (n.-88-3657C>T)
c.-14-1712C>T (n.-14-1712C>T)
c.59-1712C>T (n.59-1712C>T)
c.-308-2087C>T (n.-308-2087C>T)
n.1053+42C>T
c.63-3657C>T (n.63-3657C>T)
n.88-1712C>T
c.417+42C>T
n.3811+42C>T
n.3819+42C>T
 gnomAD v4
17g.1728668_1728670delinsCTGCA2243000646WDR81c.3667+42_3667+44delinsCTG (n.3667+42_3667+44delinsCTG)
c.514+42_514+44delinsCTG (n.514+42_514+44delinsCTG)
c.-88-3657_-88-3655delinsCTG (n.-88-3657_-88-3655delinsCTG)
c.-14-1712_-14-1710delinsCTG (n.-14-1712_-14-1710delinsCTG)
c.59-1712_59-1710delinsCTG (n.59-1712_59-1710delinsCTG)
c.-308-2087_-308-2085delinsCTG (n.-308-2087_-308-2085delinsCTG)
n.1053+42_1053+44delinsCTG
c.63-3657_63-3655delinsCTG (n.63-3657_63-3655delinsCTG)
n.88-1712_88-1710delinsCTG
c.417+42_417+44delinsCTG
n.3811+42_3811+44delinsCTG
n.3819+42_3819+44delinsCTG
17g.1728669_1728670delCA624565477WDR81c.3667+43_3667+44del (n.3667+43_3667+44del)
c.514+43_514+44del (n.514+43_514+44del)
c.-88-3656_-88-3655del (n.-88-3656_-88-3655del)
c.-14-1711_-14-1710del (n.-14-1711_-14-1710del)
c.59-1711_59-1710del (n.59-1711_59-1710del)
c.-308-2086_-308-2085del (n.-308-2086_-308-2085del)
n.1053+43_1053+44del
c.63-3656_63-3655del (n.63-3656_63-3655del)
n.88-1711_88-1710del
c.417+43_417+44del
n.3811+43_3811+44del
n.3819+43_3819+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728670G>ACA2635265728WDR81c.3667+44G>A (n.3667+44G>A)
c.514+44G>A (n.514+44G>A)
c.-88-3655G>A (n.-88-3655G>A)
c.-14-1710G>A (n.-14-1710G>A)
c.59-1710G>A (n.59-1710G>A)
c.-308-2085G>A (n.-308-2085G>A)
n.1053+44G>A
c.63-3655G>A (n.63-3655G>A)
n.88-1710G>A
c.417+44G>A
n.3811+44G>A
n.3819+44G>A
 gnomAD v4
17g.1728670G>TCA2635265729WDR81c.3667+44G>T (n.3667+44G>T)
c.514+44G>T (n.514+44G>T)
c.-88-3655G>T (n.-88-3655G>T)
c.-14-1710G>T (n.-14-1710G>T)
c.59-1710G>T (n.59-1710G>T)
c.-308-2085G>T (n.-308-2085G>T)
n.1053+44G>T
c.63-3655G>T (n.63-3655G>T)
n.88-1710G>T
c.417+44G>T
n.3811+44G>T
n.3819+44G>T
 gnomAD v4
17g.1728671C>ACA2635265732WDR81c.3667+45C>A (n.3667+45C>A)
c.514+45C>A (n.514+45C>A)
c.-88-3654C>A (n.-88-3654C>A)
c.-14-1709C>A (n.-14-1709C>A)
c.59-1709C>A (n.59-1709C>A)
c.-308-2084C>A (n.-308-2084C>A)
n.1053+45C>A
c.63-3654C>A (n.63-3654C>A)
n.88-1709C>A
c.417+45C>A
n.3811+45C>A
n.3819+45C>A
 gnomAD v4
17g.1728671C=CA2243000647WDR81c.3667+45C= (n.3667+45C=)
c.514+45C= (n.514+45C=)
c.-88-3654C= (n.-88-3654C=)
c.-14-1709C= (n.-14-1709C=)
c.59-1709C= (n.59-1709C=)
c.-308-2084C= (n.-308-2084C=)
n.1053+45C=
c.63-3654C= (n.63-3654C=)
n.88-1709C=
c.417+45C=
n.3811+45C=
n.3819+45C=
17g.1728671C>GCA286874084WDR81c.3667+45C>G (n.3667+45C>G)
c.514+45C>G (n.514+45C>G)
c.-88-3654C>G (n.-88-3654C>G)
c.-14-1709C>G (n.-14-1709C>G)
c.59-1709C>G (n.59-1709C>G)
c.-308-2084C>G (n.-308-2084C>G)
n.1053+45C>G
c.63-3654C>G (n.63-3654C>G)
n.88-1709C>G
c.417+45C>G
n.3811+45C>G
n.3819+45C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728671C>TCA2635265731WDR81c.3667+45C>T (n.3667+45C>T)
c.514+45C>T (n.514+45C>T)
c.-88-3654C>T (n.-88-3654C>T)
c.-14-1709C>T (n.-14-1709C>T)
c.59-1709C>T (n.59-1709C>T)
c.-308-2084C>T (n.-308-2084C>T)
n.1053+45C>T
c.63-3654C>T (n.63-3654C>T)
n.88-1709C>T
c.417+45C>T
n.3811+45C>T
n.3819+45C>T
 gnomAD v4
17g.1728672T>ACA624565478WDR81c.3667+46T>A (n.3667+46T>A)
c.514+46T>A (n.514+46T>A)
c.-88-3653T>A (n.-88-3653T>A)
c.-14-1708T>A (n.-14-1708T>A)
c.59-1708T>A (n.59-1708T>A)
c.-308-2083T>A (n.-308-2083T>A)
n.1053+46T>A
c.63-3653T>A (n.63-3653T>A)
n.88-1708T>A
c.417+46T>A
n.3811+46T>A
n.3819+46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728672T=CA2243000648WDR81c.3667+46T= (n.3667+46T=)
c.514+46T= (n.514+46T=)
c.-88-3653T= (n.-88-3653T=)
c.-14-1708T= (n.-14-1708T=)
c.59-1708T= (n.59-1708T=)
c.-308-2083T= (n.-308-2083T=)
n.1053+46T=
c.63-3653T= (n.63-3653T=)
n.88-1708T=
c.417+46T=
n.3811+46T=
n.3819+46T=
17g.1728673G>ACA2576114044WDR81c.3667+47G>A (n.3667+47G>A)
c.514+47G>A (n.514+47G>A)
c.-88-3652G>A (n.-88-3652G>A)
c.-14-1707G>A (n.-14-1707G>A)
c.59-1707G>A (n.59-1707G>A)
c.-308-2082G>A (n.-308-2082G>A)
n.1053+47G>A
c.63-3652G>A (n.63-3652G>A)
n.88-1707G>A
c.417+47G>A
n.3811+47G>A
n.3819+47G>A
17g.1728674G>ACA624565479WDR81c.3667+48G>A (n.3667+48G>A)
c.514+48G>A (n.514+48G>A)
c.-88-3651G>A (n.-88-3651G>A)
c.-14-1706G>A (n.-14-1706G>A)
c.59-1706G>A (n.59-1706G>A)
c.-308-2081G>A (n.-308-2081G>A)
n.1053+48G>A
c.63-3651G>A (n.63-3651G>A)
n.88-1706G>A
c.417+48G>A
n.3811+48G>A
n.3819+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728674G>CCA726551996WDR81c.3667+48G>C (n.3667+48G>C)
c.514+48G>C (n.514+48G>C)
c.-88-3651G>C (n.-88-3651G>C)
c.-14-1706G>C (n.-14-1706G>C)
c.59-1706G>C (n.59-1706G>C)
c.-308-2081G>C (n.-308-2081G>C)
n.1053+48G>C
c.63-3651G>C (n.63-3651G>C)
n.88-1706G>C
c.417+48G>C
n.3811+48G>C
n.3819+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728674G=CA2243000649WDR81c.3667+48G= (n.3667+48G=)
c.514+48G= (n.514+48G=)
c.-88-3651G= (n.-88-3651G=)
c.-14-1706G= (n.-14-1706G=)
c.59-1706G= (n.59-1706G=)
c.-308-2081G= (n.-308-2081G=)
n.1053+48G=
c.63-3651G= (n.63-3651G=)
n.88-1706G=
c.417+48G=
n.3811+48G=
n.3819+48G=
17g.1728674G>TCA2635265733WDR81c.3667+48G>T (n.3667+48G>T)
c.514+48G>T (n.514+48G>T)
c.-88-3651G>T (n.-88-3651G>T)
c.-14-1706G>T (n.-14-1706G>T)
c.59-1706G>T (n.59-1706G>T)
c.-308-2081G>T (n.-308-2081G>T)
n.1053+48G>T
c.63-3651G>T (n.63-3651G>T)
n.88-1706G>T
c.417+48G>T
n.3811+48G>T
n.3819+48G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched