Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1728506_1728507del | CA624565502 | WDR81 | c.3547_3548del (p.Leu1183ValfsTer2) c.394_395del (p.Leu132ValfsTer2) c.-89+3720_-89+3721del (n.-89+3720_-89+3721del) c.-14-1874_-14-1873del (n.-14-1874_-14-1873del) c.59-1874_59-1873del (n.59-1874_59-1873del) c.-308-2249_-308-2248del (n.-308-2249_-308-2248del) n.933_934del c.63-3819_63-3818del (n.63-3819_63-3818del) n.88-1874_88-1873del c.297_298del n.3691_3692del n.3699_3700del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728509_1728512del | CA2635265479 | WDR81 | c.3550_3553del (p.Ser1184ThrfsTer?) c.397_400del (p.Ser133ThrfsTer?) c.-89+3723_-89+3726del (n.-89+3723_-89+3726del) c.-14-1871_-14-1868del (n.-14-1871_-14-1868del) c.59-1871_59-1868del (n.59-1871_59-1868del) c.-308-2246_-308-2243del (n.-308-2246_-308-2243del) n.936_939del c.63-3816_63-3813del (n.63-3816_63-3813del) n.88-1871_88-1868del c.300_303del n.3694_3697del n.3702_3705del | gnomAD v4 |
17 | g.1728506C>A | CA397594684 | WDR81 | c.3547C>A (p.Leu1183Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.-89+3720C>A (n.-89+3720C>A) c.-14-1874C>A (n.-14-1874C>A) c.59-1874C>A (n.59-1874C>A) c.-308-2249C>A (n.-308-2249C>A) n.933C>A c.63-3819C>A (n.63-3819C>A) n.88-1874C>A c.297C>A n.3691C>A n.3699C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728506C= | CA2243000398 | WDR81 | c.3547C= (p.Leu1183=) c.394C= (p.Leu132=) c.-89+3720C= (n.-89+3720C=) c.-14-1874C= (n.-14-1874C=) c.59-1874C= (n.59-1874C=) c.-308-2249C= (n.-308-2249C=) n.933C= c.63-3819C= (n.63-3819C=) n.88-1874C= c.297C= n.3691C= n.3699C= | |
17 | g.1728506C>G | CA397594683 | WDR81 | c.3547C>G (p.Leu1183Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.-89+3720C>G (n.-89+3720C>G) c.-14-1874C>G (n.-14-1874C>G) c.59-1874C>G (n.59-1874C>G) c.-308-2249C>G (n.-308-2249C>G) n.933C>G c.63-3819C>G (n.63-3819C>G) n.88-1874C>G c.297C>G n.3691C>G n.3699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728506C>T | CA497394967 | WDR81 | c.3547C>T (p.Leu1183=) c.394C>T (p.Leu132=) c.-89+3720C>T (n.-89+3720C>T) c.-14-1874C>T (n.-14-1874C>T) c.59-1874C>T (n.59-1874C>T) c.-308-2249C>T (n.-308-2249C>T) n.933C>T c.63-3819C>T (n.63-3819C>T) n.88-1874C>T c.297C>T n.3691C>T n.3699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728507T>A | CA397594685 | WDR81 | c.3548T>A (p.Leu1183Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.-89+3721T>A (n.-89+3721T>A) c.-14-1873T>A (n.-14-1873T>A) c.59-1873T>A (n.59-1873T>A) c.-308-2248T>A (n.-308-2248T>A) n.934T>A c.63-3818T>A (n.63-3818T>A) n.88-1873T>A c.298T>A n.3692T>A n.3700T>A | |
17 | g.1728507T>C | CA397594686 | WDR81 | c.3548T>C (p.Leu1183Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.-89+3721T>C (n.-89+3721T>C) c.-14-1873T>C (n.-14-1873T>C) c.59-1873T>C (n.59-1873T>C) c.-308-2248T>C (n.-308-2248T>C) n.934T>C c.63-3818T>C (n.63-3818T>C) n.88-1873T>C c.298T>C n.3692T>C n.3700T>C | |
17 | g.1728507T>G | CA397594687 | WDR81 | c.3548T>G (p.Leu1183Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.-89+3721T>G (n.-89+3721T>G) c.-14-1873T>G (n.-14-1873T>G) c.59-1873T>G (n.59-1873T>G) c.-308-2248T>G (n.-308-2248T>G) n.934T>G c.63-3818T>G (n.63-3818T>G) n.88-1873T>G c.298T>G n.3692T>G n.3700T>G | |
17 | g.1728508G>A | CA286873979 | WDR81 | c.3549G>A (p.Leu1183=) c.396G>A (p.Leu132=) c.-89+3722G>A (n.-89+3722G>A) c.-14-1872G>A (n.-14-1872G>A) c.59-1872G>A (n.59-1872G>A) c.-308-2247G>A (n.-308-2247G>A) n.935G>A c.63-3817G>A (n.63-3817G>A) n.88-1872G>A c.299G>A n.3693G>A n.3701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728508G>C | CA8273276 | WDR81 | c.3549G>C (p.Leu1183=) c.396G>C (p.Leu132=) c.-89+3722G>C (n.-89+3722G>C) c.-14-1872G>C (n.-14-1872G>C) c.59-1872G>C (n.59-1872G>C) c.-308-2247G>C (n.-308-2247G>C) n.935G>C c.63-3817G>C (n.63-3817G>C) n.88-1872G>C c.299G>C n.3693G>C n.3701G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728508G= | CA2243000405 | WDR81 | c.3549G= (p.Leu1183=) c.396G= (p.Leu132=) c.-89+3722G= (n.-89+3722G=) c.-14-1872G= (n.-14-1872G=) c.59-1872G= (n.59-1872G=) c.-308-2247G= (n.-308-2247G=) n.935G= c.63-3817G= (n.63-3817G=) n.88-1872G= c.299G= n.3693G= n.3701G= | |
17 | g.1728508G>T | CA497394969 | WDR81 | c.3549G>T (p.Leu1183=) c.396G>T (p.Leu132=) c.-89+3722G>T (n.-89+3722G>T) c.-14-1872G>T (n.-14-1872G>T) c.59-1872G>T (n.59-1872G>T) c.-308-2247G>T (n.-308-2247G>T) n.935G>T c.63-3817G>T (n.63-3817G>T) n.88-1872G>T c.299G>T n.3693G>T n.3701G>T | |
17 | g.1728509T>A | CA397594690 | WDR81 | c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-89+3723T>A (n.-89+3723T>A) c.-14-1871T>A (n.-14-1871T>A) c.59-1871T>A (n.59-1871T>A) c.-308-2246T>A (n.-308-2246T>A) n.936T>A c.63-3816T>A (n.63-3816T>A) n.88-1871T>A c.300T>A n.3694T>A n.3702T>A | |
17 | g.1728509T>C | CA397594691 | WDR81 | c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-89+3723T>C (n.-89+3723T>C) c.-14-1871T>C (n.-14-1871T>C) c.59-1871T>C (n.59-1871T>C) c.-308-2246T>C (n.-308-2246T>C) n.936T>C c.63-3816T>C (n.63-3816T>C) n.88-1871T>C c.300T>C n.3694T>C n.3702T>C | |
17 | g.1728509T>G | CA397594693 | WDR81 | c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-89+3723T>G (n.-89+3723T>G) c.-14-1871T>G (n.-14-1871T>G) c.59-1871T>G (n.59-1871T>G) c.-308-2246T>G (n.-308-2246T>G) n.936T>G c.63-3816T>G (n.63-3816T>G) n.88-1871T>G c.300T>G n.3694T>G n.3702T>G | |
17 | g.1728510C>A | CA397594695 | WDR81 | c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.-89+3724C>A (n.-89+3724C>A) c.-14-1870C>A (n.-14-1870C>A) c.59-1870C>A (n.59-1870C>A) c.-308-2245C>A (n.-308-2245C>A) n.937C>A c.63-3815C>A (n.63-3815C>A) n.88-1870C>A c.301C>A n.3695C>A n.3703C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728510C= | CA2243000412 | WDR81 | c.3551C= (p.Ser1184=) c.398C= (p.Ser133=) c.-89+3724C= (n.-89+3724C=) c.-14-1870C= (n.-14-1870C=) c.59-1870C= (n.59-1870C=) c.-308-2245C= (n.-308-2245C=) n.937C= c.63-3815C= (n.63-3815C=) n.88-1870C= c.301C= n.3695C= n.3703C= | |
17 | g.1728510C>G | CA397594697 | WDR81 | c.3551C>G (p.Ser1184Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.-89+3724C>G (n.-89+3724C>G) c.-14-1870C>G (n.-14-1870C>G) c.59-1870C>G (n.59-1870C>G) c.-308-2245C>G (n.-308-2245C>G) n.937C>G c.63-3815C>G (n.63-3815C>G) n.88-1870C>G c.301C>G n.3695C>G n.3703C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728510C>T | CA8273277 | WDR81 | c.3551C>T (p.Ser1184Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.-89+3724C>T (n.-89+3724C>T) c.-14-1870C>T (n.-14-1870C>T) c.59-1870C>T (n.59-1870C>T) c.-308-2245C>T (n.-308-2245C>T) n.937C>T c.63-3815C>T (n.63-3815C>T) n.88-1870C>T c.301C>T n.3695C>T n.3703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728511T>A | CA497394970 | WDR81 | c.3552T>A (p.Ser1184=) c.399T>A (p.Ser133=) c.-89+3725T>A (n.-89+3725T>A) c.-14-1869T>A (n.-14-1869T>A) c.59-1869T>A (n.59-1869T>A) c.-308-2244T>A (n.-308-2244T>A) n.938T>A c.63-3814T>A (n.63-3814T>A) n.88-1869T>A c.302T>A n.3696T>A n.3704T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728511T>C | CA497394971 | WDR81 | c.3552T>C (p.Ser1184=) c.399T>C (p.Ser133=) c.-89+3725T>C (n.-89+3725T>C) c.-14-1869T>C (n.-14-1869T>C) c.59-1869T>C (n.59-1869T>C) c.-308-2244T>C (n.-308-2244T>C) n.938T>C c.63-3814T>C (n.63-3814T>C) n.88-1869T>C c.302T>C n.3696T>C n.3704T>C | |
17 | g.1728511T>G | CA497394974 | WDR81 | c.3552T>G (p.Ser1184=) c.399T>G (p.Ser133=) c.-89+3725T>G (n.-89+3725T>G) c.-14-1869T>G (n.-14-1869T>G) c.59-1869T>G (n.59-1869T>G) c.-308-2244T>G (n.-308-2244T>G) n.938T>G c.63-3814T>G (n.63-3814T>G) n.88-1869T>G c.302T>G n.3696T>G n.3704T>G | |
17 | g.1728511dup | CA2635265498 | WDR81 | c.3552dup (p.Asp1185Ter) c.399dup (p.Asp134Ter) c.-89+3725dup (n.-89+3725dup) c.-14-1869dup (n.-14-1869dup) c.59-1869dup (n.59-1869dup) c.-308-2244dup (n.-308-2244dup) n.938dup c.63-3814dup (n.63-3814dup) n.88-1869dup c.302dup n.3696dup n.3704dup | gnomAD v4 |
17 | g.1728512G>A | CA397594699 | WDR81 | c.3553G>A (p.Asp1185Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-89+3726G>A (n.-89+3726G>A) c.-14-1868G>A (n.-14-1868G>A) c.59-1868G>A (n.59-1868G>A) c.-308-2243G>A (n.-308-2243G>A) n.939G>A c.63-3813G>A (n.63-3813G>A) n.88-1868G>A c.303G>A n.3697G>A n.3705G>A | |
17 | g.1728512G>C | CA397594700 | WDR81 | c.3553G>C (p.Asp1185His) c.400G>C (p.Asp134His) c.-89+3726G>C (n.-89+3726G>C) c.-14-1868G>C (n.-14-1868G>C) c.59-1868G>C (n.59-1868G>C) c.-308-2243G>C (n.-308-2243G>C) n.939G>C c.63-3813G>C (n.63-3813G>C) n.88-1868G>C c.303G>C n.3697G>C n.3705G>C | |
17 | g.1728512G>T | CA397594703 | WDR81 | c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-89+3726G>T (n.-89+3726G>T) c.-14-1868G>T (n.-14-1868G>T) c.59-1868G>T (n.59-1868G>T) c.-308-2243G>T (n.-308-2243G>T) n.939G>T c.63-3813G>T (n.63-3813G>T) n.88-1868G>T c.303G>T n.3697G>T n.3705G>T | |
17 | g.1728513del | CA2576114040 | WDR81 | c.3554del (p.Asp1185AlafsTer?) c.401del (p.Asp134AlafsTer?) c.-89+3727del (n.-89+3727del) c.-14-1867del (n.-14-1867del) c.59-1867del (n.59-1867del) c.-308-2242del (n.-308-2242del) n.940del c.63-3812del (n.63-3812del) n.88-1867del c.304del n.3698del n.3706del | |
17 | g.1728513A>C | CA397594704 | WDR81 | c.3554A>C (p.Asp1185Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-89+3727A>C (n.-89+3727A>C) c.-14-1867A>C (n.-14-1867A>C) c.59-1867A>C (n.59-1867A>C) c.-308-2242A>C (n.-308-2242A>C) n.940A>C c.63-3812A>C (n.63-3812A>C) n.88-1867A>C c.304A>C n.3698A>C n.3706A>C | |
17 | g.1728513A>G | CA397594707 | WDR81 | c.3554A>G (p.Asp1185Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-89+3727A>G (n.-89+3727A>G) c.-14-1867A>G (n.-14-1867A>G) c.59-1867A>G (n.59-1867A>G) c.-308-2242A>G (n.-308-2242A>G) n.940A>G c.63-3812A>G (n.63-3812A>G) n.88-1867A>G c.304A>G n.3698A>G n.3706A>G | |
17 | g.1728513A>T | CA397594706 | WDR81 | c.3554A>T (p.Asp1185Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-89+3727A>T (n.-89+3727A>T) c.-14-1867A>T (n.-14-1867A>T) c.59-1867A>T (n.59-1867A>T) c.-308-2242A>T (n.-308-2242A>T) n.940A>T c.63-3812A>T (n.63-3812A>T) n.88-1867A>T c.304A>T n.3698A>T n.3706A>T | |
17 | g.1728514C>A | CA397594709 | WDR81 | c.3555C>A (p.Asp1185Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-89+3728C>A (n.-89+3728C>A) c.-14-1866C>A (n.-14-1866C>A) c.59-1866C>A (n.59-1866C>A) c.-308-2241C>A (n.-308-2241C>A) n.941C>A c.63-3811C>A (n.63-3811C>A) n.88-1866C>A c.305C>A n.3699C>A n.3707C>A | |
17 | g.1728514C= | CA2243000417 | WDR81 | c.3555C= (p.Asp1185=) c.402C= (p.Asp134=) c.-89+3728C= (n.-89+3728C=) c.-14-1866C= (n.-14-1866C=) c.59-1866C= (n.59-1866C=) c.-308-2241C= (n.-308-2241C=) n.941C= c.63-3811C= (n.63-3811C=) n.88-1866C= c.305C= n.3699C= n.3707C= | |
17 | g.1728514C>G | CA286873986 | WDR81 | c.3555C>G (p.Asp1185Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-89+3728C>G (n.-89+3728C>G) c.-14-1866C>G (n.-14-1866C>G) c.59-1866C>G (n.59-1866C>G) c.-308-2241C>G (n.-308-2241C>G) n.941C>G c.63-3811C>G (n.63-3811C>G) n.88-1866C>G c.305C>G n.3699C>G n.3707C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728514C>T | CA497394975 | WDR81 | c.3555C>T (p.Asp1185=) c.402C>T (p.Asp134=) c.-89+3728C>T (n.-89+3728C>T) c.-14-1866C>T (n.-14-1866C>T) c.59-1866C>T (n.59-1866C>T) c.-308-2241C>T (n.-308-2241C>T) n.941C>T c.63-3811C>T (n.63-3811C>T) n.88-1866C>T c.305C>T n.3699C>T n.3707C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1728515A= | CA2243000422 | WDR81 | c.3556A= (p.Thr1186=) c.403A= (p.Thr135=) c.-89+3729A= (n.-89+3729A=) c.-14-1865A= (n.-14-1865A=) c.59-1865A= (n.59-1865A=) c.-308-2240A= (n.-308-2240A=) n.942A= c.63-3810A= (n.63-3810A=) n.88-1865A= c.306A= n.3700A= n.3708A= | |
17 | g.1728515A>C | CA8273278 | WDR81 | c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.-89+3729A>C (n.-89+3729A>C) c.-14-1865A>C (n.-14-1865A>C) c.59-1865A>C (n.59-1865A>C) c.-308-2240A>C (n.-308-2240A>C) n.942A>C c.63-3810A>C (n.63-3810A>C) n.88-1865A>C c.306A>C n.3700A>C n.3708A>C | dbSNP ExAC |
17 | g.1728515A>G | CA397594712 | WDR81 | c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.-89+3729A>G (n.-89+3729A>G) c.-14-1865A>G (n.-14-1865A>G) c.59-1865A>G (n.59-1865A>G) c.-308-2240A>G (n.-308-2240A>G) n.942A>G c.63-3810A>G (n.63-3810A>G) n.88-1865A>G c.306A>G n.3700A>G n.3708A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728515A>T | CA397594713 | WDR81 | c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.-89+3729A>T (n.-89+3729A>T) c.-14-1865A>T (n.-14-1865A>T) c.59-1865A>T (n.59-1865A>T) c.-308-2240A>T (n.-308-2240A>T) n.942A>T c.63-3810A>T (n.63-3810A>T) n.88-1865A>T c.306A>T n.3700A>T n.3708A>T | |
17 | g.1728515_1728516delinsAC | CA2243000423 | WDR81 | c.3556_3557delinsAC (p.Thr1186=) c.403_404delinsAC (p.Thr135=) c.-89+3729_-89+3730delinsAC (n.-89+3729_-89+3730delinsAC) c.-14-1865_-14-1864delinsAC (n.-14-1865_-14-1864delinsAC) c.59-1865_59-1864delinsAC (n.59-1865_59-1864delinsAC) c.-308-2240_-308-2239delinsAC (n.-308-2240_-308-2239delinsAC) n.942_943delinsAC c.63-3810_63-3809delinsAC (n.63-3810_63-3809delinsAC) n.88-1865_88-1864delinsAC c.306_307delinsAC n.3700_3701delinsAC n.3708_3709delinsAC | |
17 | g.1728516del | CA16620341 | WDR81 | c.3557del (p.Thr1186ArgfsTer?) c.404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.-89+3730del (n.-89+3730del) c.-14-1864del (n.-14-1864del) c.59-1864del (n.59-1864del) c.-308-2239del (n.-308-2239del) n.943del c.63-3809del (n.63-3809del) n.88-1864del c.307del n.3701del n.3709del | ClinVar dbSNP |
17 | g.1728516C>A | CA397594714 | WDR81 | c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.-89+3730C>A (n.-89+3730C>A) c.-14-1864C>A (n.-14-1864C>A) c.59-1864C>A (n.59-1864C>A) c.-308-2239C>A (n.-308-2239C>A) n.943C>A c.63-3809C>A (n.63-3809C>A) n.88-1864C>A c.307C>A n.3701C>A n.3709C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728516C= | CA2243000433 | WDR81 | c.3557C= (p.Thr1186=) c.404C= (p.Thr135=) c.-89+3730C= (n.-89+3730C=) c.-14-1864C= (n.-14-1864C=) c.59-1864C= (n.59-1864C=) c.-308-2239C= (n.-308-2239C=) n.943C= c.63-3809C= (n.63-3809C=) n.88-1864C= c.307C= n.3701C= n.3709C= | |
17 | g.1728516C>G | CA397594715 | WDR81 | c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.-89+3730C>G (n.-89+3730C>G) c.-14-1864C>G (n.-14-1864C>G) c.59-1864C>G (n.59-1864C>G) c.-308-2239C>G (n.-308-2239C>G) n.943C>G c.63-3809C>G (n.63-3809C>G) n.88-1864C>G c.307C>G n.3701C>G n.3709C>G | |
17 | g.1728516C>T | CA8273279 | WDR81 | c.3557C>T (p.Thr1186Met) c.404C>T (p.Thr135Met) c.-89+3730C>T (n.-89+3730C>T) c.-14-1864C>T (n.-14-1864C>T) c.59-1864C>T (n.59-1864C>T) c.-308-2239C>T (n.-308-2239C>T) n.943C>T c.63-3809C>T (n.63-3809C>T) n.88-1864C>T c.307C>T n.3701C>T n.3709C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>A | CA8273280 | WDR81 | c.3558G>A (p.Thr1186=) c.405G>A (p.Thr135=) c.-89+3731G>A (n.-89+3731G>A) c.-14-1863G>A (n.-14-1863G>A) c.59-1863G>A (n.59-1863G>A) c.-308-2238G>A (n.-308-2238G>A) n.944G>A c.63-3808G>A (n.63-3808G>A) n.88-1863G>A c.308G>A n.3702G>A n.3710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G>C | CA497394979 | WDR81 | c.3558G>C (p.Thr1186=) c.405G>C (p.Thr135=) c.-89+3731G>C (n.-89+3731G>C) c.-14-1863G>C (n.-14-1863G>C) c.59-1863G>C (n.59-1863G>C) c.-308-2238G>C (n.-308-2238G>C) n.944G>C c.63-3808G>C (n.63-3808G>C) n.88-1863G>C c.308G>C n.3702G>C n.3710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728517G= | CA2243000441 | WDR81 | c.3558G= (p.Thr1186=) c.405G= (p.Thr135=) c.-89+3731G= (n.-89+3731G=) c.-14-1863G= (n.-14-1863G=) c.59-1863G= (n.59-1863G=) c.-308-2238G= (n.-308-2238G=) n.944G= c.63-3808G= (n.63-3808G=) n.88-1863G= c.308G= n.3702G= n.3710G= | |
17 | g.1728517G>T | CA497394980 | WDR81 | c.3558G>T (p.Thr1186=) c.405G>T (p.Thr135=) c.-89+3731G>T (n.-89+3731G>T) c.-14-1863G>T (n.-14-1863G>T) c.59-1863G>T (n.59-1863G>T) c.-308-2238G>T (n.-308-2238G>T) n.944G>T c.63-3808G>T (n.63-3808G>T) n.88-1863G>T c.308G>T n.3702G>T n.3710G>T | |
17 | g.1728518G>A | CA397594717 | WDR81 | c.3559G>A (p.Val1187Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.-89+3732G>A (n.-89+3732G>A) c.-14-1862G>A (n.-14-1862G>A) c.59-1862G>A (n.59-1862G>A) c.-308-2237G>A (n.-308-2237G>A) n.945G>A c.63-3807G>A (n.63-3807G>A) n.88-1862G>A c.309G>A n.3703G>A n.3711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728518G>C | CA397594719 | WDR81 | c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.-89+3732G>C (n.-89+3732G>C) c.-14-1862G>C (n.-14-1862G>C) c.59-1862G>C (n.59-1862G>C) c.-308-2237G>C (n.-308-2237G>C) n.945G>C c.63-3807G>C (n.63-3807G>C) n.88-1862G>C c.309G>C n.3703G>C n.3711G>C | |
17 | g.1728518G= | CA2243000445 | WDR81 | c.3559G= (p.Val1187=) c.406G= (p.Val136=) c.-89+3732G= (n.-89+3732G=) c.-14-1862G= (n.-14-1862G=) c.59-1862G= (n.59-1862G=) c.-308-2237G= (n.-308-2237G=) n.945G= c.63-3807G= (n.63-3807G=) n.88-1862G= c.309G= n.3703G= n.3711G= | |
17 | g.1728518G>T | CA397594720 | WDR81 | c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.-89+3732G>T (n.-89+3732G>T) c.-14-1862G>T (n.-14-1862G>T) c.59-1862G>T (n.59-1862G>T) c.-308-2237G>T (n.-308-2237G>T) n.945G>T c.63-3807G>T (n.63-3807G>T) n.88-1862G>T c.309G>T n.3703G>T n.3711G>T | |
17 | g.1728519T>A | CA397594722 | WDR81 | c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.-89+3733T>A (n.-89+3733T>A) c.-14-1861T>A (n.-14-1861T>A) c.59-1861T>A (n.59-1861T>A) c.-308-2236T>A (n.-308-2236T>A) n.946T>A c.63-3806T>A (n.63-3806T>A) n.88-1861T>A c.310T>A n.3704T>A n.3712T>A | |
17 | g.1728519T>C | CA397594723 | WDR81 | c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.-89+3733T>C (n.-89+3733T>C) c.-14-1861T>C (n.-14-1861T>C) c.59-1861T>C (n.59-1861T>C) c.-308-2236T>C (n.-308-2236T>C) n.946T>C c.63-3806T>C (n.63-3806T>C) n.88-1861T>C c.310T>C n.3704T>C n.3712T>C | |
17 | g.1728519T>G | CA397594724 | WDR81 | c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.-89+3733T>G (n.-89+3733T>G) c.-14-1861T>G (n.-14-1861T>G) c.59-1861T>G (n.59-1861T>G) c.-308-2236T>G (n.-308-2236T>G) n.946T>G c.63-3806T>G (n.63-3806T>G) n.88-1861T>G c.310T>G n.3704T>G n.3712T>G | |
17 | g.1728520G>A | CA497394985 | WDR81 | c.3561G>A (p.Val1187=) c.408G>A (p.Val136=) c.-89+3734G>A (n.-89+3734G>A) c.-14-1860G>A (n.-14-1860G>A) c.59-1860G>A (n.59-1860G>A) c.-308-2235G>A (n.-308-2235G>A) n.947G>A c.63-3805G>A (n.63-3805G>A) n.88-1860G>A c.311G>A n.3705G>A n.3713G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728520G>C | CA497394983 | WDR81 | c.3561G>C (p.Val1187=) c.408G>C (p.Val136=) c.-89+3734G>C (n.-89+3734G>C) c.-14-1860G>C (n.-14-1860G>C) c.59-1860G>C (n.59-1860G>C) c.-308-2235G>C (n.-308-2235G>C) n.947G>C c.63-3805G>C (n.63-3805G>C) n.88-1860G>C c.311G>C n.3705G>C n.3713G>C | |
17 | g.1728520G>T | CA497394984 | WDR81 | c.3561G>T (p.Val1187=) c.408G>T (p.Val136=) c.-89+3734G>T (n.-89+3734G>T) c.-14-1860G>T (n.-14-1860G>T) c.59-1860G>T (n.59-1860G>T) c.-308-2235G>T (n.-308-2235G>T) n.947G>T c.63-3805G>T (n.63-3805G>T) n.88-1860G>T c.311G>T n.3705G>T n.3713G>T | |
17 | g.1728521C>A | CA397594725 | WDR81 | c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.-89+3735C>A (n.-89+3735C>A) c.-14-1859C>A (n.-14-1859C>A) c.59-1859C>A (n.59-1859C>A) c.-308-2234C>A (n.-308-2234C>A) n.948C>A c.63-3804C>A (n.63-3804C>A) n.88-1859C>A c.312C>A n.3706C>A n.3714C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728521C= | CA2243000451 | WDR81 | c.3562C= (p.Leu1188=) c.409C= (p.Leu137=) c.-89+3735C= (n.-89+3735C=) c.-14-1859C= (n.-14-1859C=) c.59-1859C= (n.59-1859C=) c.-308-2234C= (n.-308-2234C=) n.948C= c.63-3804C= (n.63-3804C=) n.88-1859C= c.312C= n.3706C= n.3714C= | |
17 | g.1728521C>G | CA397594726 | WDR81 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.-89+3735C>G (n.-89+3735C>G) c.-14-1859C>G (n.-14-1859C>G) c.59-1859C>G (n.59-1859C>G) c.-308-2234C>G (n.-308-2234C>G) n.948C>G c.63-3804C>G (n.63-3804C>G) n.88-1859C>G c.312C>G n.3706C>G n.3714C>G | |
17 | g.1728521C>T | CA286873998 | WDR81 | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.409C>T (p.Leu137=) c.-89+3735C>T (n.-89+3735C>T) c.-14-1859C>T (n.-14-1859C>T) c.59-1859C>T (n.59-1859C>T) c.-308-2234C>T (n.-308-2234C>T) n.948C>T c.63-3804C>T (n.63-3804C>T) n.88-1859C>T c.312C>T n.3706C>T n.3714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>A | CA397594728 | WDR81 | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-89+3736T>A (n.-89+3736T>A) c.-14-1858T>A (n.-14-1858T>A) c.59-1858T>A (n.59-1858T>A) c.-308-2233T>A (n.-308-2233T>A) n.949T>A c.63-3803T>A (n.63-3803T>A) n.88-1858T>A c.313T>A n.3707T>A n.3715T>A | |
17 | g.1728522T>C | CA397594730 | WDR81 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-89+3736T>C (n.-89+3736T>C) c.-14-1858T>C (n.-14-1858T>C) c.59-1858T>C (n.59-1858T>C) c.-308-2233T>C (n.-308-2233T>C) n.949T>C c.63-3803T>C (n.63-3803T>C) n.88-1858T>C c.313T>C n.3707T>C n.3715T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728522T>G | CA397594731 | WDR81 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-89+3736T>G (n.-89+3736T>G) c.-14-1858T>G (n.-14-1858T>G) c.59-1858T>G (n.59-1858T>G) c.-308-2233T>G (n.-308-2233T>G) n.949T>G c.63-3803T>G (n.63-3803T>G) n.88-1858T>G c.313T>G n.3707T>G n.3715T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728522T= | CA2243000454 | WDR81 | c.3563T= (p.Leu1188=) c.410T= (p.Leu137=) c.-89+3736T= (n.-89+3736T=) c.-14-1858T= (n.-14-1858T=) c.59-1858T= (n.59-1858T=) c.-308-2233T= (n.-308-2233T=) n.949T= c.63-3803T= (n.63-3803T=) n.88-1858T= c.313T= n.3707T= n.3715T= | |
17 | g.1728523G>A | CA497394991 | WDR81 | c.3564G>A (p.Leu1188=) c.411G>A (p.Leu137=) c.-89+3737G>A (n.-89+3737G>A) c.-14-1857G>A (n.-14-1857G>A) c.59-1857G>A (n.59-1857G>A) c.-308-2232G>A (n.-308-2232G>A) n.950G>A c.63-3802G>A (n.63-3802G>A) n.88-1857G>A c.314G>A n.3708G>A n.3716G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728523G>C | CA497394990 | WDR81 | c.3564G>C (p.Leu1188=) c.411G>C (p.Leu137=) c.-89+3737G>C (n.-89+3737G>C) c.-14-1857G>C (n.-14-1857G>C) c.59-1857G>C (n.59-1857G>C) c.-308-2232G>C (n.-308-2232G>C) n.950G>C c.63-3802G>C (n.63-3802G>C) n.88-1857G>C c.314G>C n.3708G>C n.3716G>C | |
17 | g.1728523G>T | CA497394989 | WDR81 | c.3564G>T (p.Leu1188=) c.411G>T (p.Leu137=) c.-89+3737G>T (n.-89+3737G>T) c.-14-1857G>T (n.-14-1857G>T) c.59-1857G>T (n.59-1857G>T) c.-308-2232G>T (n.-308-2232G>T) n.950G>T c.63-3802G>T (n.63-3802G>T) n.88-1857G>T c.314G>T n.3708G>T n.3716G>T | |
17 | g.1728524T>A | CA8273281 | WDR81 | c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.-89+3738T>A (n.-89+3738T>A) c.-14-1856T>A (n.-14-1856T>A) c.59-1856T>A (n.59-1856T>A) c.-308-2231T>A (n.-308-2231T>A) n.951T>A c.63-3801T>A (n.63-3801T>A) n.88-1856T>A c.315T>A n.3709T>A n.3717T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.1728524T>C | CA397594733 | WDR81 | c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.-89+3738T>C (n.-89+3738T>C) c.-14-1856T>C (n.-14-1856T>C) c.59-1856T>C (n.59-1856T>C) c.-308-2231T>C (n.-308-2231T>C) n.951T>C c.63-3801T>C (n.63-3801T>C) n.88-1856T>C c.315T>C n.3709T>C n.3717T>C | |
17 | g.1728524T>G | CA397594735 | WDR81 | c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.-89+3738T>G (n.-89+3738T>G) c.-14-1856T>G (n.-14-1856T>G) c.59-1856T>G (n.59-1856T>G) c.-308-2231T>G (n.-308-2231T>G) n.951T>G c.63-3801T>G (n.63-3801T>G) n.88-1856T>G c.315T>G n.3709T>G n.3717T>G | |
17 | g.1728524T= | CA2243000455 | WDR81 | c.3565T= (p.Ser1189=) c.412T= (p.Ser138=) c.-89+3738T= (n.-89+3738T=) c.-14-1856T= (n.-14-1856T=) c.59-1856T= (n.59-1856T=) c.-308-2231T= (n.-308-2231T=) n.951T= c.63-3801T= (n.63-3801T=) n.88-1856T= c.315T= n.3709T= n.3717T= | |
17 | g.1728525C>A | CA397594737 | WDR81 | c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.-89+3739C>A (n.-89+3739C>A) c.-14-1855C>A (n.-14-1855C>A) c.59-1855C>A (n.59-1855C>A) c.-308-2230C>A (n.-308-2230C>A) n.952C>A c.63-3800C>A (n.63-3800C>A) n.88-1855C>A c.316C>A n.3710C>A n.3718C>A | |
17 | g.1728525C>G | CA397594738 | WDR81 | c.3566C>G (p.Ser1189Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.-89+3739C>G (n.-89+3739C>G) c.-14-1855C>G (n.-14-1855C>G) c.59-1855C>G (n.59-1855C>G) c.-308-2230C>G (n.-308-2230C>G) n.952C>G c.63-3800C>G (n.63-3800C>G) n.88-1855C>G c.316C>G n.3710C>G n.3718C>G | |
17 | g.1728525C>T | CA397594739 | WDR81 | c.3566C>T (p.Ser1189Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.-89+3739C>T (n.-89+3739C>T) c.-14-1855C>T (n.-14-1855C>T) c.59-1855C>T (n.59-1855C>T) c.-308-2230C>T (n.-308-2230C>T) n.952C>T c.63-3800C>T (n.63-3800C>T) n.88-1855C>T c.316C>T n.3710C>T n.3718C>T | |
17 | g.1728526C>A | CA497394996 | WDR81 | c.3567C>A (p.Ser1189=) c.414C>A (p.Ser138=) c.-89+3740C>A (n.-89+3740C>A) c.-14-1854C>A (n.-14-1854C>A) c.59-1854C>A (n.59-1854C>A) c.-308-2229C>A (n.-308-2229C>A) n.953C>A c.63-3799C>A (n.63-3799C>A) n.88-1854C>A c.317C>A n.3711C>A n.3719C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728526C= | CA2243000460 | WDR81 | c.3567C= (p.Ser1189=) c.414C= (p.Ser138=) c.-89+3740C= (n.-89+3740C=) c.-14-1854C= (n.-14-1854C=) c.59-1854C= (n.59-1854C=) c.-308-2229C= (n.-308-2229C=) n.953C= c.63-3799C= (n.63-3799C=) n.88-1854C= c.317C= n.3711C= n.3719C= | |
17 | g.1728526C>G | CA497394994 | WDR81 | c.3567C>G (p.Ser1189=) c.414C>G (p.Ser138=) c.-89+3740C>G (n.-89+3740C>G) c.-14-1854C>G (n.-14-1854C>G) c.59-1854C>G (n.59-1854C>G) c.-308-2229C>G (n.-308-2229C>G) n.953C>G c.63-3799C>G (n.63-3799C>G) n.88-1854C>G c.317C>G n.3711C>G n.3719C>G | |
17 | g.1728526C>T | CA497394995 | WDR81 | c.3567C>T (p.Ser1189=) c.414C>T (p.Ser138=) c.-89+3740C>T (n.-89+3740C>T) c.-14-1854C>T (n.-14-1854C>T) c.59-1854C>T (n.59-1854C>T) c.-308-2229C>T (n.-308-2229C>T) n.953C>T c.63-3799C>T (n.63-3799C>T) n.88-1854C>T c.317C>T n.3711C>T n.3719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728527A>C | CA397594740 | WDR81 | c.3568A>C (p.Met1190Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) c.-89+3741A>C (n.-89+3741A>C) c.-14-1853A>C (n.-14-1853A>C) c.59-1853A>C (n.59-1853A>C) c.-308-2228A>C (n.-308-2228A>C) n.954A>C c.63-3798A>C (n.63-3798A>C) n.88-1853A>C c.318A>C n.3712A>C n.3720A>C | |
17 | g.1728527A>G | CA397594742 | WDR81 | c.3568A>G (p.Met1190Val) c.415A>G (p.Met139Val) c.-89+3741A>G (n.-89+3741A>G) c.-14-1853A>G (n.-14-1853A>G) c.59-1853A>G (n.59-1853A>G) c.-308-2228A>G (n.-308-2228A>G) n.954A>G c.63-3798A>G (n.63-3798A>G) n.88-1853A>G c.318A>G n.3712A>G n.3720A>G | dbSNP |
17 | g.1728527A>T | CA397594743 | WDR81 | c.3568A>T (p.Met1190Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) c.-89+3741A>T (n.-89+3741A>T) c.-14-1853A>T (n.-14-1853A>T) c.59-1853A>T (n.59-1853A>T) c.-308-2228A>T (n.-308-2228A>T) n.954A>T c.63-3798A>T (n.63-3798A>T) n.88-1853A>T c.318A>T n.3712A>T n.3720A>T | |
17 | g.1728528T>A | CA397594745 | WDR81 | c.3569T>A (p.Met1190Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) c.-89+3742T>A (n.-89+3742T>A) c.-14-1852T>A (n.-14-1852T>A) c.59-1852T>A (n.59-1852T>A) c.-308-2227T>A (n.-308-2227T>A) n.955T>A c.63-3797T>A (n.63-3797T>A) n.88-1852T>A c.319T>A n.3713T>A n.3721T>A | |
17 | g.1728528T>C | CA286874004 | WDR81 | c.3569T>C (p.Met1190Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) c.-89+3742T>C (n.-89+3742T>C) c.-14-1852T>C (n.-14-1852T>C) c.59-1852T>C (n.59-1852T>C) c.-308-2227T>C (n.-308-2227T>C) n.955T>C c.63-3797T>C (n.63-3797T>C) n.88-1852T>C c.319T>C n.3713T>C n.3721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728528T>G | CA397594746 | WDR81 | c.3569T>G (p.Met1190Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) c.-89+3742T>G (n.-89+3742T>G) c.-14-1852T>G (n.-14-1852T>G) c.59-1852T>G (n.59-1852T>G) c.-308-2227T>G (n.-308-2227T>G) n.955T>G c.63-3797T>G (n.63-3797T>G) n.88-1852T>G c.319T>G n.3713T>G n.3721T>G | |
17 | g.1728528T= | CA2243000464 | WDR81 | c.3569T= (p.Met1190=) c.416T= (p.Met139=) c.-89+3742T= (n.-89+3742T=) c.-14-1852T= (n.-14-1852T=) c.59-1852T= (n.59-1852T=) c.-308-2227T= (n.-308-2227T=) n.955T= c.63-3797T= (n.63-3797T=) n.88-1852T= c.319T= n.3713T= n.3721T= | |
17 | g.1728529G>A | CA397594748 | WDR81 | c.3570G>A (p.Met1190Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) c.-89+3743G>A (n.-89+3743G>A) c.-14-1851G>A (n.-14-1851G>A) c.59-1851G>A (n.59-1851G>A) c.-308-2226G>A (n.-308-2226G>A) n.956G>A c.63-3796G>A (n.63-3796G>A) n.88-1851G>A c.320G>A n.3714G>A n.3722G>A | |
17 | g.1728529G>C | CA397594750 | WDR81 | c.3570G>C (p.Met1190Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) c.-89+3743G>C (n.-89+3743G>C) c.-14-1851G>C (n.-14-1851G>C) c.59-1851G>C (n.59-1851G>C) c.-308-2226G>C (n.-308-2226G>C) n.956G>C c.63-3796G>C (n.63-3796G>C) n.88-1851G>C c.320G>C n.3714G>C n.3722G>C | |
17 | g.1728529G>T | CA397594752 | WDR81 | c.3570G>T (p.Met1190Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) c.-89+3743G>T (n.-89+3743G>T) c.-14-1851G>T (n.-14-1851G>T) c.59-1851G>T (n.59-1851G>T) c.-308-2226G>T (n.-308-2226G>T) n.956G>T c.63-3796G>T (n.63-3796G>T) n.88-1851G>T c.320G>T n.3714G>T n.3722G>T | |
17 | g.1728530G>A | CA397594754 | WDR81 | c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-89+3744G>A (n.-89+3744G>A) c.-14-1850G>A (n.-14-1850G>A) c.59-1850G>A (n.59-1850G>A) c.-308-2225G>A (n.-308-2225G>A) n.957G>A c.63-3795G>A (n.63-3795G>A) n.88-1850G>A c.321G>A n.3715G>A n.3723G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728530G>C | CA397594755 | WDR81 | c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-89+3744G>C (n.-89+3744G>C) c.-14-1850G>C (n.-14-1850G>C) c.59-1850G>C (n.59-1850G>C) c.-308-2225G>C (n.-308-2225G>C) n.957G>C c.63-3795G>C (n.63-3795G>C) n.88-1850G>C c.321G>C n.3715G>C n.3723G>C | |
17 | g.1728530G>T | CA397594756 | WDR81 | c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-89+3744G>T (n.-89+3744G>T) c.-14-1850G>T (n.-14-1850G>T) c.59-1850G>T (n.59-1850G>T) c.-308-2225G>T (n.-308-2225G>T) n.957G>T c.63-3795G>T (n.63-3795G>T) n.88-1850G>T c.321G>T n.3715G>T n.3723G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728531A= | CA2243000468 | WDR81 | c.3572A= (p.Glu1191=) c.419A= (p.Glu140=) c.-89+3745A= (n.-89+3745A=) c.-14-1849A= (n.-14-1849A=) c.59-1849A= (n.59-1849A=) c.-308-2224A= (n.-308-2224A=) n.958A= c.63-3794A= (n.63-3794A=) n.88-1849A= c.322A= n.3716A= n.3724A= | |
17 | g.1728531A>C | CA397594758 | WDR81 | c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-89+3745A>C (n.-89+3745A>C) c.-14-1849A>C (n.-14-1849A>C) c.59-1849A>C (n.59-1849A>C) c.-308-2224A>C (n.-308-2224A>C) n.958A>C c.63-3794A>C (n.63-3794A>C) n.88-1849A>C c.322A>C n.3716A>C n.3724A>C | |
17 | g.1728531A>G | CA397594760 | WDR81 | c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-89+3745A>G (n.-89+3745A>G) c.-14-1849A>G (n.-14-1849A>G) c.59-1849A>G (n.59-1849A>G) c.-308-2224A>G (n.-308-2224A>G) n.958A>G c.63-3794A>G (n.63-3794A>G) n.88-1849A>G c.322A>G n.3716A>G n.3724A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728531A>T | CA397594761 | WDR81 | c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.-89+3745A>T (n.-89+3745A>T) c.-14-1849A>T (n.-14-1849A>T) c.59-1849A>T (n.59-1849A>T) c.-308-2224A>T (n.-308-2224A>T) n.958A>T c.63-3794A>T (n.63-3794A>T) n.88-1849A>T c.322A>T n.3716A>T n.3724A>T | |
17 | g.1728532G>A | CA497395003 | WDR81 | c.3573G>A (p.Glu1191=) c.420G>A (p.Glu140=) c.-89+3746G>A (n.-89+3746G>A) c.-14-1848G>A (n.-14-1848G>A) c.59-1848G>A (n.59-1848G>A) c.-308-2223G>A (n.-308-2223G>A) n.959G>A c.63-3793G>A (n.63-3793G>A) n.88-1848G>A c.323G>A n.3717G>A n.3725G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728532G>C | CA397594763 | WDR81 | c.3573G>C (p.Glu1191Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-89+3746G>C (n.-89+3746G>C) c.-14-1848G>C (n.-14-1848G>C) c.59-1848G>C (n.59-1848G>C) c.-308-2223G>C (n.-308-2223G>C) n.959G>C c.63-3793G>C (n.63-3793G>C) n.88-1848G>C c.323G>C n.3717G>C n.3725G>C | |
17 | g.1728532G>T | CA397594764 | WDR81 | c.3573G>T (p.Glu1191Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-89+3746G>T (n.-89+3746G>T) c.-14-1848G>T (n.-14-1848G>T) c.59-1848G>T (n.59-1848G>T) c.-308-2223G>T (n.-308-2223G>T) n.959G>T c.63-3793G>T (n.63-3793G>T) n.88-1848G>T c.323G>T n.3717G>T n.3725G>T | |
17 | g.1728533A= | CA2243000470 | WDR81 | c.3574A= (p.Thr1192=) c.421A= (p.Thr141=) c.-89+3747A= (n.-89+3747A=) c.-14-1847A= (n.-14-1847A=) c.59-1847A= (n.59-1847A=) c.-308-2222A= (n.-308-2222A=) n.960A= c.63-3792A= (n.63-3792A=) n.88-1847A= c.324A= n.3718A= n.3726A= | |
17 | g.1728533A>C | CA397594769 | WDR81 | c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.-89+3747A>C (n.-89+3747A>C) c.-14-1847A>C (n.-14-1847A>C) c.59-1847A>C (n.59-1847A>C) c.-308-2222A>C (n.-308-2222A>C) n.960A>C c.63-3792A>C (n.63-3792A>C) n.88-1847A>C c.324A>C n.3718A>C n.3726A>C | |
17 | g.1728533A>G | CA397594767 | WDR81 | c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.-89+3747A>G (n.-89+3747A>G) c.-14-1847A>G (n.-14-1847A>G) c.59-1847A>G (n.59-1847A>G) c.-308-2222A>G (n.-308-2222A>G) n.960A>G c.63-3792A>G (n.63-3792A>G) n.88-1847A>G c.324A>G n.3718A>G n.3726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728533A>T | CA397594765 | WDR81 | c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.-89+3747A>T (n.-89+3747A>T) c.-14-1847A>T (n.-14-1847A>T) c.59-1847A>T (n.59-1847A>T) c.-308-2222A>T (n.-308-2222A>T) n.960A>T c.63-3792A>T (n.63-3792A>T) n.88-1847A>T c.324A>T n.3718A>T n.3726A>T | |
17 | g.1728534C>A | CA286874008 | WDR81 | c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.-89+3748C>A (n.-89+3748C>A) c.-14-1846C>A (n.-14-1846C>A) c.59-1846C>A (n.59-1846C>A) c.-308-2221C>A (n.-308-2221C>A) n.961C>A c.63-3791C>A (n.63-3791C>A) n.88-1846C>A c.325C>A n.3719C>A n.3727C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728534C= | CA2243000475 | WDR81 | c.3575C= (p.Thr1192=) c.422C= (p.Thr141=) c.-89+3748C= (n.-89+3748C=) c.-14-1846C= (n.-14-1846C=) c.59-1846C= (n.59-1846C=) c.-308-2221C= (n.-308-2221C=) n.961C= c.63-3791C= (n.63-3791C=) n.88-1846C= c.325C= n.3719C= n.3727C= | |
17 | g.1728534C>G | CA397594772 | WDR81 | c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.-89+3748C>G (n.-89+3748C>G) c.-14-1846C>G (n.-14-1846C>G) c.59-1846C>G (n.59-1846C>G) c.-308-2221C>G (n.-308-2221C>G) n.961C>G c.63-3791C>G (n.63-3791C>G) n.88-1846C>G c.325C>G n.3719C>G n.3727C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728534C>T | CA8273282 | WDR81 | c.3575C>T (p.Thr1192Met) c.422C>T (p.Thr141Met) c.-89+3748C>T (n.-89+3748C>T) c.-14-1846C>T (n.-14-1846C>T) c.59-1846C>T (n.59-1846C>T) c.-308-2221C>T (n.-308-2221C>T) n.961C>T c.63-3791C>T (n.63-3791C>T) n.88-1846C>T c.325C>T n.3719C>T n.3727C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728535G>A | CA286874021 | WDR81 | c.3576G>A (p.Thr1192=) c.423G>A (p.Thr141=) c.-89+3749G>A (n.-89+3749G>A) c.-14-1845G>A (n.-14-1845G>A) c.59-1845G>A (n.59-1845G>A) c.-308-2220G>A (n.-308-2220G>A) n.962G>A c.63-3790G>A (n.63-3790G>A) n.88-1845G>A c.326G>A n.3720G>A n.3728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728535G>C | CA497395005 | WDR81 | c.3576G>C (p.Thr1192=) c.423G>C (p.Thr141=) c.-89+3749G>C (n.-89+3749G>C) c.-14-1845G>C (n.-14-1845G>C) c.59-1845G>C (n.59-1845G>C) c.-308-2220G>C (n.-308-2220G>C) n.962G>C c.63-3790G>C (n.63-3790G>C) n.88-1845G>C c.326G>C n.3720G>C n.3728G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728535G= | CA2243000480 | WDR81 | c.3576G= (p.Thr1192=) c.423G= (p.Thr141=) c.-89+3749G= (n.-89+3749G=) c.-14-1845G= (n.-14-1845G=) c.59-1845G= (n.59-1845G=) c.-308-2220G= (n.-308-2220G=) n.962G= c.63-3790G= (n.63-3790G=) n.88-1845G= c.326G= n.3720G= n.3728G= | |
17 | g.1728535G>T | CA497395006 | WDR81 | c.3576G>T (p.Thr1192=) c.423G>T (p.Thr141=) c.-89+3749G>T (n.-89+3749G>T) c.-14-1845G>T (n.-14-1845G>T) c.59-1845G>T (n.59-1845G>T) c.-308-2220G>T (n.-308-2220G>T) n.962G>T c.63-3790G>T (n.63-3790G>T) n.88-1845G>T c.326G>T n.3720G>T n.3728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728536dup | CA2838920873 | WDR81 | c.3577dup (p.Val1193GlyfsTer19) c.424dup (p.Val142GlyfsTer19) c.-89+3750dup (n.-89+3750dup) c.-14-1844dup (n.-14-1844dup) c.59-1844dup (n.59-1844dup) c.-308-2219dup (n.-308-2219dup) n.963dup c.63-3789dup (n.63-3789dup) n.88-1844dup c.327dup n.3721dup n.3729dup | |
17 | g.1728536G>A | CA397594774 | WDR81 | c.3577G>A (p.Val1193Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) c.-89+3750G>A (n.-89+3750G>A) c.-14-1844G>A (n.-14-1844G>A) c.59-1844G>A (n.59-1844G>A) c.-308-2219G>A (n.-308-2219G>A) n.963G>A c.63-3789G>A (n.63-3789G>A) n.88-1844G>A c.327G>A n.3721G>A n.3729G>A | |
17 | g.1728536G>C | CA8273283 | WDR81 | c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.-89+3750G>C (n.-89+3750G>C) c.-14-1844G>C (n.-14-1844G>C) c.59-1844G>C (n.59-1844G>C) c.-308-2219G>C (n.-308-2219G>C) n.963G>C c.63-3789G>C (n.63-3789G>C) n.88-1844G>C c.327G>C n.3721G>C n.3729G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728536G= | CA2243000484 | WDR81 | c.3577G= (p.Val1193=) c.424G= (p.Val142=) c.-89+3750G= (n.-89+3750G=) c.-14-1844G= (n.-14-1844G=) c.59-1844G= (n.59-1844G=) c.-308-2219G= (n.-308-2219G=) n.963G= c.63-3789G= (n.63-3789G=) n.88-1844G= c.327G= n.3721G= n.3729G= | |
17 | g.1728536G>T | CA397594775 | WDR81 | c.3577G>T (p.Val1193Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) c.-89+3750G>T (n.-89+3750G>T) c.-14-1844G>T (n.-14-1844G>T) c.59-1844G>T (n.59-1844G>T) c.-308-2219G>T (n.-308-2219G>T) n.963G>T c.63-3789G>T (n.63-3789G>T) n.88-1844G>T c.327G>T n.3721G>T n.3729G>T | |
17 | g.1728537T>A | CA397594777 | WDR81 | c.3578T>A (p.Val1193Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) c.-89+3751T>A (n.-89+3751T>A) c.-14-1843T>A (n.-14-1843T>A) c.59-1843T>A (n.59-1843T>A) c.-308-2218T>A (n.-308-2218T>A) n.964T>A c.63-3788T>A (n.63-3788T>A) n.88-1843T>A c.328T>A n.3722T>A n.3730T>A | |
17 | g.1728537T>C | CA8273284 | WDR81 | c.3578T>C (p.Val1193Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.-89+3751T>C (n.-89+3751T>C) c.-14-1843T>C (n.-14-1843T>C) c.59-1843T>C (n.59-1843T>C) c.-308-2218T>C (n.-308-2218T>C) n.964T>C c.63-3788T>C (n.63-3788T>C) n.88-1843T>C c.328T>C n.3722T>C n.3730T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728537T>G | CA397594779 | WDR81 | c.3578T>G (p.Val1193Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.-89+3751T>G (n.-89+3751T>G) c.-14-1843T>G (n.-14-1843T>G) c.59-1843T>G (n.59-1843T>G) c.-308-2218T>G (n.-308-2218T>G) n.964T>G c.63-3788T>G (n.63-3788T>G) n.88-1843T>G c.328T>G n.3722T>G n.3730T>G | |
17 | g.1728537T= | CA2243000487 | WDR81 | c.3578T= (p.Val1193=) c.425T= (p.Val142=) c.-89+3751T= (n.-89+3751T=) c.-14-1843T= (n.-14-1843T=) c.59-1843T= (n.59-1843T=) c.-308-2218T= (n.-308-2218T=) n.964T= c.63-3788T= (n.63-3788T=) n.88-1843T= c.328T= n.3722T= n.3730T= | |
17 | g.1728538T>A | CA497395009 | WDR81 | c.3579T>A (p.Val1193=) c.426T>A (p.Val142=) c.-89+3752T>A (n.-89+3752T>A) c.-14-1842T>A (n.-14-1842T>A) c.59-1842T>A (n.59-1842T>A) c.-308-2217T>A (n.-308-2217T>A) n.965T>A c.63-3787T>A (n.63-3787T>A) n.88-1842T>A c.329T>A n.3723T>A n.3731T>A | |
17 | g.1728538T>C | CA497395010 | WDR81 | c.3579T>C (p.Val1193=) c.426T>C (p.Val142=) c.-89+3752T>C (n.-89+3752T>C) c.-14-1842T>C (n.-14-1842T>C) c.59-1842T>C (n.59-1842T>C) c.-308-2217T>C (n.-308-2217T>C) n.965T>C c.63-3787T>C (n.63-3787T>C) n.88-1842T>C c.329T>C n.3723T>C n.3731T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728538T>G | CA497395008 | WDR81 | c.3579T>G (p.Val1193=) c.426T>G (p.Val142=) c.-89+3752T>G (n.-89+3752T>G) c.-14-1842T>G (n.-14-1842T>G) c.59-1842T>G (n.59-1842T>G) c.-308-2217T>G (n.-308-2217T>G) n.965T>G c.63-3787T>G (n.63-3787T>G) n.88-1842T>G c.329T>G n.3723T>G n.3731T>G | |
17 | g.1728538T= | CA2243000489 | WDR81 | c.3579T= (p.Val1193=) c.426T= (p.Val142=) c.-89+3752T= (n.-89+3752T=) c.-14-1842T= (n.-14-1842T=) c.59-1842T= (n.59-1842T=) c.-308-2217T= (n.-308-2217T=) n.965T= c.63-3787T= (n.63-3787T=) n.88-1842T= c.329T= n.3723T= n.3731T= | |
17 | g.1728538_1728541delinsTGTG | CA2243000491 | WDR81 | c.3579_3582delinsTGTG (p.Val1193=) c.426_429delinsTGTG (p.Val142=) c.-89+3752_-89+3755delinsTGTG (n.-89+3752_-89+3755delinsTGTG) c.-14-1842_-14-1839delinsTGTG (n.-14-1842_-14-1839delinsTGTG) c.59-1842_59-1839delinsTGTG (n.59-1842_59-1839delinsTGTG) c.-308-2217_-308-2214delinsTGTG (n.-308-2217_-308-2214delinsTGTG) n.965_968delinsTGTG c.63-3787_63-3784delinsTGTG (n.63-3787_63-3784delinsTGTG) n.88-1842_88-1839delinsTGTG c.329_332delinsTGTG n.3723_3726delinsTGTG n.3731_3734delinsTGTG | |
17 | g.1728539G>A | CA8273285 | WDR81 | c.3580G>A (p.Val1194Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.-89+3753G>A (n.-89+3753G>A) c.-14-1841G>A (n.-14-1841G>A) c.59-1841G>A (n.59-1841G>A) c.-308-2216G>A (n.-308-2216G>A) n.966G>A c.63-3786G>A (n.63-3786G>A) n.88-1841G>A c.330G>A n.3724G>A n.3732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728539G>C | CA397594783 | WDR81 | c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.-89+3753G>C (n.-89+3753G>C) c.-14-1841G>C (n.-14-1841G>C) c.59-1841G>C (n.59-1841G>C) c.-308-2216G>C (n.-308-2216G>C) n.966G>C c.63-3786G>C (n.63-3786G>C) n.88-1841G>C c.330G>C n.3724G>C n.3732G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728539G= | CA2243000493 | WDR81 | c.3580G= (p.Val1194=) c.427G= (p.Val143=) c.-89+3753G= (n.-89+3753G=) c.-14-1841G= (n.-14-1841G=) c.59-1841G= (n.59-1841G=) c.-308-2216G= (n.-308-2216G=) n.966G= c.63-3786G= (n.63-3786G=) n.88-1841G= c.330G= n.3724G= n.3732G= | |
17 | g.1728539G>T | CA397594785 | WDR81 | c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.-89+3753G>T (n.-89+3753G>T) c.-14-1841G>T (n.-14-1841G>T) c.59-1841G>T (n.59-1841G>T) c.-308-2216G>T (n.-308-2216G>T) n.966G>T c.63-3786G>T (n.63-3786G>T) n.88-1841G>T c.330G>T n.3724G>T n.3732G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728540_1728542del | CA624565503 | WDR81 | c.3581_3583del (p.Val1194del) c.428_430del (p.Val143del) c.-89+3754_-89+3756del (n.-89+3754_-89+3756del) c.-14-1840_-14-1838del (n.-14-1840_-14-1838del) c.59-1840_59-1838del (n.59-1840_59-1838del) c.-308-2215_-308-2213del (n.-308-2215_-308-2213del) n.967_969del c.63-3785_63-3783del (n.63-3785_63-3783del) n.88-1840_88-1838del c.331_333del n.3725_3727del n.3733_3735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728540T>A | CA397594786 | WDR81 | c.3581T>A (p.Val1194Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.-89+3754T>A (n.-89+3754T>A) c.-14-1840T>A (n.-14-1840T>A) c.59-1840T>A (n.59-1840T>A) c.-308-2215T>A (n.-308-2215T>A) n.967T>A c.63-3785T>A (n.63-3785T>A) n.88-1840T>A c.331T>A n.3725T>A n.3733T>A | |
17 | g.1728540T>C | CA397594788 | WDR81 | c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.-89+3754T>C (n.-89+3754T>C) c.-14-1840T>C (n.-14-1840T>C) c.59-1840T>C (n.59-1840T>C) c.-308-2215T>C (n.-308-2215T>C) n.967T>C c.63-3785T>C (n.63-3785T>C) n.88-1840T>C c.331T>C n.3725T>C n.3733T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728540T>G | CA397594787 | WDR81 | c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.-89+3754T>G (n.-89+3754T>G) c.-14-1840T>G (n.-14-1840T>G) c.59-1840T>G (n.59-1840T>G) c.-308-2215T>G (n.-308-2215T>G) n.967T>G c.63-3785T>G (n.63-3785T>G) n.88-1840T>G c.331T>G n.3725T>G n.3733T>G | |
17 | g.1728541G>A | CA497395014 | WDR81 | c.3582G>A (p.Val1194=) c.429G>A (p.Val143=) c.-89+3755G>A (n.-89+3755G>A) c.-14-1839G>A (n.-14-1839G>A) c.59-1839G>A (n.59-1839G>A) c.-308-2214G>A (n.-308-2214G>A) n.968G>A c.63-3784G>A (n.63-3784G>A) n.88-1839G>A c.332G>A n.3726G>A n.3734G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728541G>C | CA497395015 | WDR81 | c.3582G>C (p.Val1194=) c.429G>C (p.Val143=) c.-89+3755G>C (n.-89+3755G>C) c.-14-1839G>C (n.-14-1839G>C) c.59-1839G>C (n.59-1839G>C) c.-308-2214G>C (n.-308-2214G>C) n.968G>C c.63-3784G>C (n.63-3784G>C) n.88-1839G>C c.332G>C n.3726G>C n.3734G>C | |
17 | g.1728541G= | CA2243000495 | WDR81 | c.3582G= (p.Val1194=) c.429G= (p.Val143=) c.-89+3755G= (n.-89+3755G=) c.-14-1839G= (n.-14-1839G=) c.59-1839G= (n.59-1839G=) c.-308-2214G= (n.-308-2214G=) n.968G= c.63-3784G= (n.63-3784G=) n.88-1839G= c.332G= n.3726G= n.3734G= | |
17 | g.1728541G>T | CA497395016 | WDR81 | c.3582G>T (p.Val1194=) c.429G>T (p.Val143=) c.-89+3755G>T (n.-89+3755G>T) c.-14-1839G>T (n.-14-1839G>T) c.59-1839G>T (n.59-1839G>T) c.-308-2214G>T (n.-308-2214G>T) n.968G>T c.63-3784G>T (n.63-3784G>T) n.88-1839G>T c.332G>T n.3726G>T n.3734G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728542G>A | CA397594789 | WDR81 | c.3583G>A (p.Ala1195Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.-89+3756G>A (n.-89+3756G>A) c.-14-1838G>A (n.-14-1838G>A) c.59-1838G>A (n.59-1838G>A) c.-308-2213G>A (n.-308-2213G>A) n.969G>A c.63-3783G>A (n.63-3783G>A) n.88-1838G>A c.333G>A n.3727G>A n.3735G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728542G>C | CA397594792 | WDR81 | c.3583G>C (p.Ala1195Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.-89+3756G>C (n.-89+3756G>C) c.-14-1838G>C (n.-14-1838G>C) c.59-1838G>C (n.59-1838G>C) c.-308-2213G>C (n.-308-2213G>C) n.969G>C c.63-3783G>C (n.63-3783G>C) n.88-1838G>C c.333G>C n.3727G>C n.3735G>C | |
17 | g.1728542G>T | CA397594791 | WDR81 | c.3583G>T (p.Ala1195Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.-89+3756G>T (n.-89+3756G>T) c.-14-1838G>T (n.-14-1838G>T) c.59-1838G>T (n.59-1838G>T) c.-308-2213G>T (n.-308-2213G>T) n.969G>T c.63-3783G>T (n.63-3783G>T) n.88-1838G>T c.333G>T n.3727G>T n.3735G>T | |
17 | g.1728543C>A | CA397594794 | WDR81 | c.3584C>A (p.Ala1195Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.-89+3757C>A (n.-89+3757C>A) c.-14-1837C>A (n.-14-1837C>A) c.59-1837C>A (n.59-1837C>A) c.-308-2212C>A (n.-308-2212C>A) n.970C>A c.63-3782C>A (n.63-3782C>A) n.88-1837C>A c.334C>A n.3728C>A n.3736C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728543C>G | CA397594797 | WDR81 | c.3584C>G (p.Ala1195Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.-89+3757C>G (n.-89+3757C>G) c.-14-1837C>G (n.-14-1837C>G) c.59-1837C>G (n.59-1837C>G) c.-308-2212C>G (n.-308-2212C>G) n.970C>G c.63-3782C>G (n.63-3782C>G) n.88-1837C>G c.334C>G n.3728C>G n.3736C>G | |
17 | g.1728543C>T | CA397594795 | WDR81 | c.3584C>T (p.Ala1195Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.-89+3757C>T (n.-89+3757C>T) c.-14-1837C>T (n.-14-1837C>T) c.59-1837C>T (n.59-1837C>T) c.-308-2212C>T (n.-308-2212C>T) n.970C>T c.63-3782C>T (n.63-3782C>T) n.88-1837C>T c.334C>T n.3728C>T n.3736C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728544C>A | CA497395019 | WDR81 | c.3585C>A (p.Ala1195=) c.432C>A (p.Ala144=) c.-89+3758C>A (n.-89+3758C>A) c.-14-1836C>A (n.-14-1836C>A) c.59-1836C>A (n.59-1836C>A) c.-308-2211C>A (n.-308-2211C>A) n.971C>A c.63-3781C>A (n.63-3781C>A) n.88-1836C>A c.335C>A n.3729C>A n.3737C>A | |
17 | g.1728544C= | CA2243000498 | WDR81 | c.3585C= (p.Ala1195=) c.432C= (p.Ala144=) c.-89+3758C= (n.-89+3758C=) c.-14-1836C= (n.-14-1836C=) c.59-1836C= (n.59-1836C=) c.-308-2211C= (n.-308-2211C=) n.971C= c.63-3781C= (n.63-3781C=) n.88-1836C= c.335C= n.3729C= n.3737C= | |
17 | g.1728544C>G | CA497395018 | WDR81 | c.3585C>G (p.Ala1195=) c.432C>G (p.Ala144=) c.-89+3758C>G (n.-89+3758C>G) c.-14-1836C>G (n.-14-1836C>G) c.59-1836C>G (n.59-1836C>G) c.-308-2211C>G (n.-308-2211C>G) n.971C>G c.63-3781C>G (n.63-3781C>G) n.88-1836C>G c.335C>G n.3729C>G n.3737C>G | |
17 | g.1728544C>T | CA8273286 | WDR81 | c.3585C>T (p.Ala1195=) c.432C>T (p.Ala144=) c.-89+3758C>T (n.-89+3758C>T) c.-14-1836C>T (n.-14-1836C>T) c.59-1836C>T (n.59-1836C>T) c.-308-2211C>T (n.-308-2211C>T) n.971C>T c.63-3781C>T (n.63-3781C>T) n.88-1836C>T c.335C>T n.3729C>T n.3737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728545G>A | CA397594803 | WDR81 | c.3586G>A (p.Gly1196Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.-89+3759G>A (n.-89+3759G>A) c.-14-1835G>A (n.-14-1835G>A) c.59-1835G>A (n.59-1835G>A) c.-308-2210G>A (n.-308-2210G>A) n.972G>A c.63-3780G>A (n.63-3780G>A) n.88-1835G>A c.336G>A n.3730G>A n.3738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728545G>C | CA397594800 | WDR81 | c.3586G>C (p.Gly1196Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-89+3759G>C (n.-89+3759G>C) c.-14-1835G>C (n.-14-1835G>C) c.59-1835G>C (n.59-1835G>C) c.-308-2210G>C (n.-308-2210G>C) n.972G>C c.63-3780G>C (n.63-3780G>C) n.88-1835G>C c.336G>C n.3730G>C n.3738G>C | |
17 | g.1728545G= | CA2243000500 | WDR81 | c.3586G= (p.Gly1196=) c.433G= (p.Gly145=) c.-89+3759G= (n.-89+3759G=) c.-14-1835G= (n.-14-1835G=) c.59-1835G= (n.59-1835G=) c.-308-2210G= (n.-308-2210G=) n.972G= c.63-3780G= (n.63-3780G=) n.88-1835G= c.336G= n.3730G= n.3738G= | |
17 | g.1728545G>T | CA397594801 | WDR81 | c.3586G>T (p.Gly1196Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.-89+3759G>T (n.-89+3759G>T) c.-14-1835G>T (n.-14-1835G>T) c.59-1835G>T (n.59-1835G>T) c.-308-2210G>T (n.-308-2210G>T) n.972G>T c.63-3780G>T (n.63-3780G>T) n.88-1835G>T c.336G>T n.3730G>T n.3738G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728546G>A | CA397594804 | WDR81 | c.3587G>A (p.Gly1196Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.-89+3760G>A (n.-89+3760G>A) c.-14-1834G>A (n.-14-1834G>A) c.59-1834G>A (n.59-1834G>A) c.-308-2209G>A (n.-308-2209G>A) n.973G>A c.63-3779G>A (n.63-3779G>A) n.88-1834G>A c.337G>A n.3731G>A n.3739G>A | |
17 | g.1728546G>C | CA397594806 | WDR81 | c.3587G>C (p.Gly1196Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-89+3760G>C (n.-89+3760G>C) c.-14-1834G>C (n.-14-1834G>C) c.59-1834G>C (n.59-1834G>C) c.-308-2209G>C (n.-308-2209G>C) n.973G>C c.63-3779G>C (n.63-3779G>C) n.88-1834G>C c.337G>C n.3731G>C n.3739G>C | |
17 | g.1728546G>T | CA397594807 | WDR81 | c.3587G>T (p.Gly1196Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.-89+3760G>T (n.-89+3760G>T) c.-14-1834G>T (n.-14-1834G>T) c.59-1834G>T (n.59-1834G>T) c.-308-2209G>T (n.-308-2209G>T) n.973G>T c.63-3779G>T (n.63-3779G>T) n.88-1834G>T c.337G>T n.3731G>T n.3739G>T | |
17 | g.1728546_1728547delinsGC | CA2243000502 | WDR81 | c.3587_3588delinsGC (p.Gly1196=) c.434_435delinsGC (p.Gly145=) c.-89+3760_-89+3761delinsGC (n.-89+3760_-89+3761delinsGC) c.-14-1834_-14-1833delinsGC (n.-14-1834_-14-1833delinsGC) c.59-1834_59-1833delinsGC (n.59-1834_59-1833delinsGC) c.-308-2209_-308-2208delinsGC (n.-308-2209_-308-2208delinsGC) n.973_974delinsGC c.63-3779_63-3778delinsGC (n.63-3779_63-3778delinsGC) n.88-1834_88-1833delinsGC c.337_338delinsGC n.3731_3732delinsGC n.3739_3740delinsGC | |
17 | g.1728547del | CA726551719 | WDR81 | c.3588del (p.Gly1197AlafsTer?) c.435del (p.Gly146AlafsTer?) c.-89+3761del (n.-89+3761del) c.-14-1833del (n.-14-1833del) c.59-1833del (n.59-1833del) c.-308-2208del (n.-308-2208del) n.974del c.63-3778del (n.63-3778del) n.88-1833del c.338del n.3732del n.3740del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728547C>A | CA497395021 | WDR81 | c.3588C>A (p.Gly1196=) c.435C>A (p.Gly145=) c.-89+3761C>A (n.-89+3761C>A) c.-14-1833C>A (n.-14-1833C>A) c.59-1833C>A (n.59-1833C>A) c.-308-2208C>A (n.-308-2208C>A) n.974C>A c.63-3778C>A (n.63-3778C>A) n.88-1833C>A c.338C>A n.3732C>A n.3740C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728547C= | CA2243000506 | WDR81 | c.3588C= (p.Gly1196=) c.435C= (p.Gly145=) c.-89+3761C= (n.-89+3761C=) c.-14-1833C= (n.-14-1833C=) c.59-1833C= (n.59-1833C=) c.-308-2208C= (n.-308-2208C=) n.974C= c.63-3778C= (n.63-3778C=) n.88-1833C= c.338C= n.3732C= n.3740C= | |
17 | g.1728547C>G | CA497395022 | WDR81 | c.3588C>G (p.Gly1196=) c.435C>G (p.Gly145=) c.-89+3761C>G (n.-89+3761C>G) c.-14-1833C>G (n.-14-1833C>G) c.59-1833C>G (n.59-1833C>G) c.-308-2208C>G (n.-308-2208C>G) n.974C>G c.63-3778C>G (n.63-3778C>G) n.88-1833C>G c.338C>G n.3732C>G n.3740C>G | |
17 | g.1728547C>T | CA8273287 | WDR81 | c.3588C>T (p.Gly1196=) c.435C>T (p.Gly145=) c.-89+3761C>T (n.-89+3761C>T) c.-14-1833C>T (n.-14-1833C>T) c.59-1833C>T (n.59-1833C>T) c.-308-2208C>T (n.-308-2208C>T) n.974C>T c.63-3778C>T (n.63-3778C>T) n.88-1833C>T c.338C>T n.3732C>T n.3740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728548G>A | CA8273288 | WDR81 | c.3589G>A (p.Gly1197Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.-89+3762G>A (n.-89+3762G>A) c.-14-1832G>A (n.-14-1832G>A) c.59-1832G>A (n.59-1832G>A) c.-308-2207G>A (n.-308-2207G>A) n.975G>A c.63-3777G>A (n.63-3777G>A) n.88-1832G>A c.339G>A n.3733G>A n.3741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.1728548G>C | CA397594809 | WDR81 | c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-89+3762G>C (n.-89+3762G>C) c.-14-1832G>C (n.-14-1832G>C) c.59-1832G>C (n.59-1832G>C) c.-308-2207G>C (n.-308-2207G>C) n.975G>C c.63-3777G>C (n.63-3777G>C) n.88-1832G>C c.339G>C n.3733G>C n.3741G>C | |
17 | g.1728548G= | CA2243000509 | WDR81 | c.3589G= (p.Gly1197=) c.436G= (p.Gly146=) c.-89+3762G= (n.-89+3762G=) c.-14-1832G= (n.-14-1832G=) c.59-1832G= (n.59-1832G=) c.-308-2207G= (n.-308-2207G=) n.975G= c.63-3777G= (n.63-3777G=) n.88-1832G= c.339G= n.3733G= n.3741G= | |
17 | g.1728548G>T | CA397594810 | WDR81 | c.3589G>T (p.Gly1197Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.-89+3762G>T (n.-89+3762G>T) c.-14-1832G>T (n.-14-1832G>T) c.59-1832G>T (n.59-1832G>T) c.-308-2207G>T (n.-308-2207G>T) n.975G>T c.63-3777G>T (n.63-3777G>T) n.88-1832G>T c.339G>T n.3733G>T n.3741G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728549G>A | CA397594812 | WDR81 | c.3590G>A (p.Gly1197Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.-89+3763G>A (n.-89+3763G>A) c.-14-1831G>A (n.-14-1831G>A) c.59-1831G>A (n.59-1831G>A) c.-308-2206G>A (n.-308-2206G>A) n.976G>A c.63-3776G>A (n.63-3776G>A) n.88-1831G>A c.340G>A n.3734G>A n.3742G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728549G>C | CA397594813 | WDR81 | c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-89+3763G>C (n.-89+3763G>C) c.-14-1831G>C (n.-14-1831G>C) c.59-1831G>C (n.59-1831G>C) c.-308-2206G>C (n.-308-2206G>C) n.976G>C c.63-3776G>C (n.63-3776G>C) n.88-1831G>C c.340G>C n.3734G>C n.3742G>C | |
17 | g.1728549G>T | CA397594815 | WDR81 | c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.-89+3763G>T (n.-89+3763G>T) c.-14-1831G>T (n.-14-1831G>T) c.59-1831G>T (n.59-1831G>T) c.-308-2206G>T (n.-308-2206G>T) n.976G>T c.63-3776G>T (n.63-3776G>T) n.88-1831G>T c.340G>T n.3734G>T n.3742G>T | |
17 | g.1728550C>A | CA497395027 | WDR81 | c.3591C>A (p.Gly1197=) c.438C>A (p.Gly146=) c.-89+3764C>A (n.-89+3764C>A) c.-14-1830C>A (n.-14-1830C>A) c.59-1830C>A (n.59-1830C>A) c.-308-2205C>A (n.-308-2205C>A) n.977C>A c.63-3775C>A (n.63-3775C>A) n.88-1830C>A c.341C>A n.3735C>A n.3743C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728550C>G | CA497395029 | WDR81 | c.3591C>G (p.Gly1197=) c.438C>G (p.Gly146=) c.-89+3764C>G (n.-89+3764C>G) c.-14-1830C>G (n.-14-1830C>G) c.59-1830C>G (n.59-1830C>G) c.-308-2205C>G (n.-308-2205C>G) n.977C>G c.63-3775C>G (n.63-3775C>G) n.88-1830C>G c.341C>G n.3735C>G n.3743C>G | |
17 | g.1728550C>T | CA497395026 | WDR81 | c.3591C>T (p.Gly1197=) c.438C>T (p.Gly146=) c.-89+3764C>T (n.-89+3764C>T) c.-14-1830C>T (n.-14-1830C>T) c.59-1830C>T (n.59-1830C>T) c.-308-2205C>T (n.-308-2205C>T) n.977C>T c.63-3775C>T (n.63-3775C>T) n.88-1830C>T c.341C>T n.3735C>T n.3743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728551A>C | CA397594819 | WDR81 | c.3592A>C (p.Ser1198Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.-89+3765A>C (n.-89+3765A>C) c.-14-1829A>C (n.-14-1829A>C) c.59-1829A>C (n.59-1829A>C) c.-308-2204A>C (n.-308-2204A>C) n.978A>C c.63-3774A>C (n.63-3774A>C) n.88-1829A>C c.342A>C n.3736A>C n.3744A>C | |
17 | g.1728551A>G | CA397594816 | WDR81 | c.3592A>G (p.Ser1198Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.-89+3765A>G (n.-89+3765A>G) c.-14-1829A>G (n.-14-1829A>G) c.59-1829A>G (n.59-1829A>G) c.-308-2204A>G (n.-308-2204A>G) n.978A>G c.63-3774A>G (n.63-3774A>G) n.88-1829A>G c.342A>G n.3736A>G n.3744A>G | |
17 | g.1728551A>T | CA397594818 | WDR81 | c.3592A>T (p.Ser1198Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.-89+3765A>T (n.-89+3765A>T) c.-14-1829A>T (n.-14-1829A>T) c.59-1829A>T (n.59-1829A>T) c.-308-2204A>T (n.-308-2204A>T) n.978A>T c.63-3774A>T (n.63-3774A>T) n.88-1829A>T c.342A>T n.3736A>T n.3744A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728552G>A | CA397594821 | WDR81 | c.3593G>A (p.Ser1198Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.-89+3766G>A (n.-89+3766G>A) c.-14-1828G>A (n.-14-1828G>A) c.59-1828G>A (n.59-1828G>A) c.-308-2203G>A (n.-308-2203G>A) n.979G>A c.63-3773G>A (n.63-3773G>A) n.88-1828G>A c.343G>A n.3737G>A n.3745G>A | |
17 | g.1728552G>C | CA397594822 | WDR81 | c.3593G>C (p.Ser1198Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.-89+3766G>C (n.-89+3766G>C) c.-14-1828G>C (n.-14-1828G>C) c.59-1828G>C (n.59-1828G>C) c.-308-2203G>C (n.-308-2203G>C) n.979G>C c.63-3773G>C (n.63-3773G>C) n.88-1828G>C c.343G>C n.3737G>C n.3745G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728552G= | CA2243000512 | WDR81 | c.3593G= (p.Ser1198=) c.440G= (p.Ser147=) c.-89+3766G= (n.-89+3766G=) c.-14-1828G= (n.-14-1828G=) c.59-1828G= (n.59-1828G=) c.-308-2203G= (n.-308-2203G=) n.979G= c.63-3773G= (n.63-3773G=) n.88-1828G= c.343G= n.3737G= n.3745G= | |
17 | g.1728552G>T | CA397594823 | WDR81 | c.3593G>T (p.Ser1198Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.-89+3766G>T (n.-89+3766G>T) c.-14-1828G>T (n.-14-1828G>T) c.59-1828G>T (n.59-1828G>T) c.-308-2203G>T (n.-308-2203G>T) n.979G>T c.63-3773G>T (n.63-3773G>T) n.88-1828G>T c.343G>T n.3737G>T n.3745G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728553T>A | CA397594825 | WDR81 | c.3594T>A (p.Ser1198Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.-89+3767T>A (n.-89+3767T>A) c.-14-1827T>A (n.-14-1827T>A) c.59-1827T>A (n.59-1827T>A) c.-308-2202T>A (n.-308-2202T>A) n.980T>A c.63-3772T>A (n.63-3772T>A) n.88-1827T>A c.344T>A n.3738T>A n.3746T>A | |
17 | g.1728553T>C | CA497395038 | WDR81 | c.3594T>C (p.Ser1198=) c.441T>C (p.Ser147=) c.-89+3767T>C (n.-89+3767T>C) c.-14-1827T>C (n.-14-1827T>C) c.59-1827T>C (n.59-1827T>C) c.-308-2202T>C (n.-308-2202T>C) n.980T>C c.63-3772T>C (n.63-3772T>C) n.88-1827T>C c.344T>C n.3738T>C n.3746T>C | |
17 | g.1728553T>G | CA397594826 | WDR81 | c.3594T>G (p.Ser1198Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) c.-89+3767T>G (n.-89+3767T>G) c.-14-1827T>G (n.-14-1827T>G) c.59-1827T>G (n.59-1827T>G) c.-308-2202T>G (n.-308-2202T>G) n.980T>G c.63-3772T>G (n.63-3772T>G) n.88-1827T>G c.344T>G n.3738T>G n.3746T>G | |
17 | g.1728554G>A | CA286874044 | WDR81 | c.3595G>A (p.Gly1199Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.-89+3768G>A (n.-89+3768G>A) c.-14-1826G>A (n.-14-1826G>A) c.59-1826G>A (n.59-1826G>A) c.-308-2201G>A (n.-308-2201G>A) n.981G>A c.63-3771G>A (n.63-3771G>A) n.88-1826G>A c.345G>A n.3739G>A n.3747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728554G>C | CA8273289 | WDR81 | c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.-89+3768G>C (n.-89+3768G>C) c.-14-1826G>C (n.-14-1826G>C) c.59-1826G>C (n.59-1826G>C) c.-308-2201G>C (n.-308-2201G>C) n.981G>C c.63-3771G>C (n.63-3771G>C) n.88-1826G>C c.345G>C n.3739G>C n.3747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728554G= | CA2243000517 | WDR81 | c.3595G= (p.Gly1199=) c.442G= (p.Gly148=) c.-89+3768G= (n.-89+3768G=) c.-14-1826G= (n.-14-1826G=) c.59-1826G= (n.59-1826G=) c.-308-2201G= (n.-308-2201G=) n.981G= c.63-3771G= (n.63-3771G=) n.88-1826G= c.345G= n.3739G= n.3747G= | |
17 | g.1728554G>T | CA286874048 | WDR81 | c.3595G>T (p.Gly1199Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.-89+3768G>T (n.-89+3768G>T) c.-14-1826G>T (n.-14-1826G>T) c.59-1826G>T (n.59-1826G>T) c.-308-2201G>T (n.-308-2201G>T) n.981G>T c.63-3771G>T (n.63-3771G>T) n.88-1826G>T c.345G>T n.3739G>T n.3747G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728558del | CA2635265593 | WDR81 | c.3599del (p.Gly1200GlufsTer?) c.446del (p.Gly149GlufsTer?) c.-88-3767del (n.-88-3767del) c.-14-1822del (n.-14-1822del) c.59-1822del (n.59-1822del) c.-308-2197del (n.-308-2197del) n.985del c.63-3767del (n.63-3767del) n.88-1822del c.349del n.3743del n.3751del | gnomAD v4 |
17 | g.1728555G>A | CA397594828 | WDR81 | c.3596G>A (p.Gly1199Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.-88-3770G>A (n.-88-3770G>A) c.-14-1825G>A (n.-14-1825G>A) c.59-1825G>A (n.59-1825G>A) c.-308-2200G>A (n.-308-2200G>A) n.982G>A c.63-3770G>A (n.63-3770G>A) n.88-1825G>A c.346G>A n.3740G>A n.3748G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728555G>C | CA397594830 | WDR81 | c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.-88-3770G>C (n.-88-3770G>C) c.-14-1825G>C (n.-14-1825G>C) c.59-1825G>C (n.59-1825G>C) c.-308-2200G>C (n.-308-2200G>C) n.982G>C c.63-3770G>C (n.63-3770G>C) n.88-1825G>C c.346G>C n.3740G>C n.3748G>C | |
17 | g.1728555G>T | CA397594831 | WDR81 | c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.-88-3770G>T (n.-88-3770G>T) c.-14-1825G>T (n.-14-1825G>T) c.59-1825G>T (n.59-1825G>T) c.-308-2200G>T (n.-308-2200G>T) n.982G>T c.63-3770G>T (n.63-3770G>T) n.88-1825G>T c.346G>T n.3740G>T n.3748G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728556G>A | CA497395048 | WDR81 | c.3597G>A (p.Gly1199=) c.444G>A (p.Gly148=) c.-88-3769G>A (n.-88-3769G>A) c.-14-1824G>A (n.-14-1824G>A) c.59-1824G>A (n.59-1824G>A) c.-308-2199G>A (n.-308-2199G>A) n.983G>A c.63-3769G>A (n.63-3769G>A) n.88-1824G>A c.347G>A n.3741G>A n.3749G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728556G>C | CA497395051 | WDR81 | c.3597G>C (p.Gly1199=) c.444G>C (p.Gly148=) c.-88-3769G>C (n.-88-3769G>C) c.-14-1824G>C (n.-14-1824G>C) c.59-1824G>C (n.59-1824G>C) c.-308-2199G>C (n.-308-2199G>C) n.983G>C c.63-3769G>C (n.63-3769G>C) n.88-1824G>C c.347G>C n.3741G>C n.3749G>C | |
17 | g.1728556G>T | CA497395050 | WDR81 | c.3597G>T (p.Gly1199=) c.444G>T (p.Gly148=) c.-88-3769G>T (n.-88-3769G>T) c.-14-1824G>T (n.-14-1824G>T) c.59-1824G>T (n.59-1824G>T) c.-308-2199G>T (n.-308-2199G>T) n.983G>T c.63-3769G>T (n.63-3769G>T) n.88-1824G>T c.347G>T n.3741G>T n.3749G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728557G>A | CA8273290 | WDR81 | c.3598G>A (p.Gly1200Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.-88-3768G>A (n.-88-3768G>A) c.-14-1823G>A (n.-14-1823G>A) c.59-1823G>A (n.59-1823G>A) c.-308-2198G>A (n.-308-2198G>A) n.984G>A c.63-3768G>A (n.63-3768G>A) n.88-1823G>A c.348G>A n.3742G>A n.3750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728557G>C | CA397594834 | WDR81 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.-88-3768G>C (n.-88-3768G>C) c.-14-1823G>C (n.-14-1823G>C) c.59-1823G>C (n.59-1823G>C) c.-308-2198G>C (n.-308-2198G>C) n.984G>C c.63-3768G>C (n.63-3768G>C) n.88-1823G>C c.348G>C n.3742G>C n.3750G>C | |
17 | g.1728557G= | CA2243000523 | WDR81 | c.3598G= (p.Gly1200=) c.445G= (p.Gly149=) c.-88-3768G= (n.-88-3768G=) c.-14-1823G= (n.-14-1823G=) c.59-1823G= (n.59-1823G=) c.-308-2198G= (n.-308-2198G=) n.984G= c.63-3768G= (n.63-3768G=) n.88-1823G= c.348G= n.3742G= n.3750G= | |
17 | g.1728557G>T | CA397594833 | WDR81 | c.3598G>T (p.Gly1200Ter) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.-88-3768G>T (n.-88-3768G>T) c.-14-1823G>T (n.-14-1823G>T) c.59-1823G>T (n.59-1823G>T) c.-308-2198G>T (n.-308-2198G>T) n.984G>T c.63-3768G>T (n.63-3768G>T) n.88-1823G>T c.348G>T n.3742G>T n.3750G>T | |
17 | g.1728558G>A | CA397594838 | WDR81 | c.3599G>A (p.Gly1200Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.-88-3767G>A (n.-88-3767G>A) c.-14-1822G>A (n.-14-1822G>A) c.59-1822G>A (n.59-1822G>A) c.-308-2197G>A (n.-308-2197G>A) n.985G>A c.63-3767G>A (n.63-3767G>A) n.88-1822G>A c.349G>A n.3743G>A n.3751G>A | |
17 | g.1728558G>C | CA397594836 | WDR81 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.-88-3767G>C (n.-88-3767G>C) c.-14-1822G>C (n.-14-1822G>C) c.59-1822G>C (n.59-1822G>C) c.-308-2197G>C (n.-308-2197G>C) n.985G>C c.63-3767G>C (n.63-3767G>C) n.88-1822G>C c.349G>C n.3743G>C n.3751G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728558G= | CA2243000525 | WDR81 | c.3599G= (p.Gly1200=) c.446G= (p.Gly149=) c.-88-3767G= (n.-88-3767G=) c.-14-1822G= (n.-14-1822G=) c.59-1822G= (n.59-1822G=) c.-308-2197G= (n.-308-2197G=) n.985G= c.63-3767G= (n.63-3767G=) n.88-1822G= c.349G= n.3743G= n.3751G= | |
17 | g.1728558G>T | CA397594837 | WDR81 | c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.-88-3767G>T (n.-88-3767G>T) c.-14-1822G>T (n.-14-1822G>T) c.59-1822G>T (n.59-1822G>T) c.-308-2197G>T (n.-308-2197G>T) n.985G>T c.63-3767G>T (n.63-3767G>T) n.88-1822G>T c.349G>T n.3743G>T n.3751G>T | |
17 | g.1728559A>C | CA497395056 | WDR81 | c.3600A>C (p.Gly1200=) c.447A>C (p.Gly149=) c.-88-3766A>C (n.-88-3766A>C) c.-14-1821A>C (n.-14-1821A>C) c.59-1821A>C (n.59-1821A>C) c.-308-2196A>C (n.-308-2196A>C) n.986A>C c.63-3766A>C (n.63-3766A>C) n.88-1821A>C c.350A>C n.3744A>C n.3752A>C | |
17 | g.1728559A>G | CA497395057 | WDR81 | c.3600A>G (p.Gly1200=) c.447A>G (p.Gly149=) c.-88-3766A>G (n.-88-3766A>G) c.-14-1821A>G (n.-14-1821A>G) c.59-1821A>G (n.59-1821A>G) c.-308-2196A>G (n.-308-2196A>G) n.986A>G c.63-3766A>G (n.63-3766A>G) n.88-1821A>G c.350A>G n.3744A>G n.3752A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728559A>T | CA497395058 | WDR81 | c.3600A>T (p.Gly1200=) c.447A>T (p.Gly149=) c.-88-3766A>T (n.-88-3766A>T) c.-14-1821A>T (n.-14-1821A>T) c.59-1821A>T (n.59-1821A>T) c.-308-2196A>T (n.-308-2196A>T) n.986A>T c.63-3766A>T (n.63-3766A>T) n.88-1821A>T c.350A>T n.3744A>T n.3752A>T | |
17 | g.1728560G>A | CA397594839 | WDR81 | c.3601G>A (p.Asp1201Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.-88-3765G>A (n.-88-3765G>A) c.-14-1820G>A (n.-14-1820G>A) c.59-1820G>A (n.59-1820G>A) c.-308-2195G>A (n.-308-2195G>A) n.987G>A c.63-3765G>A (n.63-3765G>A) n.88-1820G>A c.351G>A n.3745G>A n.3753G>A | |
17 | g.1728560G>C | CA397594841 | WDR81 | c.3601G>C (p.Asp1201His) c.448G>C (p.Asp150His) c.-88-3765G>C (n.-88-3765G>C) c.-14-1820G>C (n.-14-1820G>C) c.59-1820G>C (n.59-1820G>C) c.-308-2195G>C (n.-308-2195G>C) n.987G>C c.63-3765G>C (n.63-3765G>C) n.88-1820G>C c.351G>C n.3745G>C n.3753G>C | |
17 | g.1728560G>T | CA397594842 | WDR81 | c.3601G>T (p.Asp1201Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.-88-3765G>T (n.-88-3765G>T) c.-14-1820G>T (n.-14-1820G>T) c.59-1820G>T (n.59-1820G>T) c.-308-2195G>T (n.-308-2195G>T) n.987G>T c.63-3765G>T (n.63-3765G>T) n.88-1820G>T c.351G>T n.3745G>T n.3753G>T | |
17 | g.1728561A= | CA2243000528 | WDR81 | c.3602A= (p.Asp1201=) c.449A= (p.Asp150=) c.-88-3764A= (n.-88-3764A=) c.-14-1819A= (n.-14-1819A=) c.59-1819A= (n.59-1819A=) c.-308-2194A= (n.-308-2194A=) n.988A= c.63-3764A= (n.63-3764A=) n.88-1819A= c.352A= n.3746A= n.3754A= | |
17 | g.1728561A>C | CA397594844 | WDR81 | c.3602A>C (p.Asp1201Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.-88-3764A>C (n.-88-3764A>C) c.-14-1819A>C (n.-14-1819A>C) c.59-1819A>C (n.59-1819A>C) c.-308-2194A>C (n.-308-2194A>C) n.988A>C c.63-3764A>C (n.63-3764A>C) n.88-1819A>C c.352A>C n.3746A>C n.3754A>C | |
17 | g.1728561A>G | CA397594845 | WDR81 | c.3602A>G (p.Asp1201Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.-88-3764A>G (n.-88-3764A>G) c.-14-1819A>G (n.-14-1819A>G) c.59-1819A>G (n.59-1819A>G) c.-308-2194A>G (n.-308-2194A>G) n.988A>G c.63-3764A>G (n.63-3764A>G) n.88-1819A>G c.352A>G n.3746A>G n.3754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728561A>T | CA397594846 | WDR81 | c.3602A>T (p.Asp1201Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.-88-3764A>T (n.-88-3764A>T) c.-14-1819A>T (n.-14-1819A>T) c.59-1819A>T (n.59-1819A>T) c.-308-2194A>T (n.-308-2194A>T) n.988A>T c.63-3764A>T (n.63-3764A>T) n.88-1819A>T c.352A>T n.3746A>T n.3754A>T | |
17 | g.1728562T>A | CA397594847 | WDR81 | c.3603T>A (p.Asp1201Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.-88-3763T>A (n.-88-3763T>A) c.-14-1818T>A (n.-14-1818T>A) c.59-1818T>A (n.59-1818T>A) c.-308-2193T>A (n.-308-2193T>A) n.989T>A c.63-3763T>A (n.63-3763T>A) n.88-1818T>A c.353T>A n.3747T>A n.3755T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728562T>C | CA497395067 | WDR81 | c.3603T>C (p.Asp1201=) c.450T>C (p.Asp150=) c.-88-3763T>C (n.-88-3763T>C) c.-14-1818T>C (n.-14-1818T>C) c.59-1818T>C (n.59-1818T>C) c.-308-2193T>C (n.-308-2193T>C) n.989T>C c.63-3763T>C (n.63-3763T>C) n.88-1818T>C c.353T>C n.3747T>C n.3755T>C | |
17 | g.1728562T>G | CA397594848 | WDR81 | c.3603T>G (p.Asp1201Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.-88-3763T>G (n.-88-3763T>G) c.-14-1818T>G (n.-14-1818T>G) c.59-1818T>G (n.59-1818T>G) c.-308-2193T>G (n.-308-2193T>G) n.989T>G c.63-3763T>G (n.63-3763T>G) n.88-1818T>G c.353T>G n.3747T>G n.3755T>G | |
17 | g.1728563G>A | CA397594850 | WDR81 | c.3604G>A (p.Gly1202Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.-88-3762G>A (n.-88-3762G>A) c.-14-1817G>A (n.-14-1817G>A) c.59-1817G>A (n.59-1817G>A) c.-308-2192G>A (n.-308-2192G>A) n.990G>A c.63-3762G>A (n.63-3762G>A) n.88-1817G>A c.354G>A n.3748G>A n.3756G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728563G>C | CA397594852 | WDR81 | c.3604G>C (p.Gly1202Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.-88-3762G>C (n.-88-3762G>C) c.-14-1817G>C (n.-14-1817G>C) c.59-1817G>C (n.59-1817G>C) c.-308-2192G>C (n.-308-2192G>C) n.990G>C c.63-3762G>C (n.63-3762G>C) n.88-1817G>C c.354G>C n.3748G>C n.3756G>C | |
17 | g.1728563G>T | CA397594853 | WDR81 | c.3604G>T (p.Gly1202Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.-88-3762G>T (n.-88-3762G>T) c.-14-1817G>T (n.-14-1817G>T) c.59-1817G>T (n.59-1817G>T) c.-308-2192G>T (n.-308-2192G>T) n.990G>T c.63-3762G>T (n.63-3762G>T) n.88-1817G>T c.354G>T n.3748G>T n.3756G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728564G>A | CA397594857 | WDR81 | c.3605G>A (p.Gly1202Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.-88-3761G>A (n.-88-3761G>A) c.-14-1816G>A (n.-14-1816G>A) c.59-1816G>A (n.59-1816G>A) c.-308-2191G>A (n.-308-2191G>A) n.991G>A c.63-3761G>A (n.63-3761G>A) n.88-1816G>A c.355G>A n.3749G>A n.3757G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728564G>C | CA397594855 | WDR81 | c.3605G>C (p.Gly1202Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.-88-3761G>C (n.-88-3761G>C) c.-14-1816G>C (n.-14-1816G>C) c.59-1816G>C (n.59-1816G>C) c.-308-2191G>C (n.-308-2191G>C) n.991G>C c.63-3761G>C (n.63-3761G>C) n.88-1816G>C c.355G>C n.3749G>C n.3757G>C | |
17 | g.1728564G>T | CA397594856 | WDR81 | c.3605G>T (p.Gly1202Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.-88-3761G>T (n.-88-3761G>T) c.-14-1816G>T (n.-14-1816G>T) c.59-1816G>T (n.59-1816G>T) c.-308-2191G>T (n.-308-2191G>T) n.991G>T c.63-3761G>T (n.63-3761G>T) n.88-1816G>T c.355G>T n.3749G>T n.3757G>T | |
17 | g.1728564_1728567delinsGAGA | CA2243000533 | WDR81 | c.3605_3608delinsGAGA (p.Gly1202=) c.452_455delinsGAGA (p.Gly151=) c.-88-3761_-88-3758delinsGAGA (n.-88-3761_-88-3758delinsGAGA) c.-14-1816_-14-1813delinsGAGA (n.-14-1816_-14-1813delinsGAGA) c.59-1816_59-1813delinsGAGA (n.59-1816_59-1813delinsGAGA) c.-308-2191_-308-2188delinsGAGA (n.-308-2191_-308-2188delinsGAGA) n.991_994delinsGAGA c.63-3761_63-3758delinsGAGA (n.63-3761_63-3758delinsGAGA) n.88-1816_88-1813delinsGAGA c.355_358delinsGAGA n.3749_3752delinsGAGA n.3757_3760delinsGAGA | |
17 | g.1728565A= | CA2243000536 | WDR81 | c.3606A= (p.Gly1202=) c.453A= (p.Gly151=) c.-88-3760A= (n.-88-3760A=) c.-14-1815A= (n.-14-1815A=) c.59-1815A= (n.59-1815A=) c.-308-2190A= (n.-308-2190A=) n.992A= c.63-3760A= (n.63-3760A=) n.88-1815A= c.356A= n.3750A= n.3758A= | |
17 | g.1728565A>C | CA497395075 | WDR81 | c.3606A>C (p.Gly1202=) c.453A>C (p.Gly151=) c.-88-3760A>C (n.-88-3760A>C) c.-14-1815A>C (n.-14-1815A>C) c.59-1815A>C (n.59-1815A>C) c.-308-2190A>C (n.-308-2190A>C) n.992A>C c.63-3760A>C (n.63-3760A>C) n.88-1815A>C c.356A>C n.3750A>C n.3758A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728565A>G | CA497395076 | WDR81 | c.3606A>G (p.Gly1202=) c.453A>G (p.Gly151=) c.-88-3760A>G (n.-88-3760A>G) c.-14-1815A>G (n.-14-1815A>G) c.59-1815A>G (n.59-1815A>G) c.-308-2190A>G (n.-308-2190A>G) n.992A>G c.63-3760A>G (n.63-3760A>G) n.88-1815A>G c.356A>G n.3750A>G n.3758A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728565A>T | CA497395077 | WDR81 | c.3606A>T (p.Gly1202=) c.453A>T (p.Gly151=) c.-88-3760A>T (n.-88-3760A>T) c.-14-1815A>T (n.-14-1815A>T) c.59-1815A>T (n.59-1815A>T) c.-308-2190A>T (n.-308-2190A>T) n.992A>T c.63-3760A>T (n.63-3760A>T) n.88-1815A>T c.356A>T n.3750A>T n.3758A>T | |
17 | g.1728571_1728573del | CA8273291 | WDR81 | c.3612_3614del (p.Glu1205del) c.459_461del (p.Glu154del) c.-88-3754_-88-3752del (n.-88-3754_-88-3752del) c.-14-1809_-14-1807del (n.-14-1809_-14-1807del) c.59-1809_59-1807del (n.59-1809_59-1807del) c.-308-2184_-308-2182del (n.-308-2184_-308-2182del) n.998_1000del c.63-3754_63-3752del (n.63-3754_63-3752del) n.88-1809_88-1807del c.362_364del n.3756_3758del n.3764_3766del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728566G>A | CA397594860 | WDR81 | c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.-88-3759G>A (n.-88-3759G>A) c.-14-1814G>A (n.-14-1814G>A) c.59-1814G>A (n.59-1814G>A) c.-308-2189G>A (n.-308-2189G>A) n.993G>A c.63-3759G>A (n.63-3759G>A) n.88-1814G>A c.357G>A n.3751G>A n.3759G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728566G>C | CA397594861 | WDR81 | c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.-88-3759G>C (n.-88-3759G>C) c.-14-1814G>C (n.-14-1814G>C) c.59-1814G>C (n.59-1814G>C) c.-308-2189G>C (n.-308-2189G>C) n.993G>C c.63-3759G>C (n.63-3759G>C) n.88-1814G>C c.357G>C n.3751G>C n.3759G>C | |
17 | g.1728566G= | CA2243000538 | WDR81 | c.3607G= (p.Glu1203=) c.454G= (p.Glu152=) c.-88-3759G= (n.-88-3759G=) c.-14-1814G= (n.-14-1814G=) c.59-1814G= (n.59-1814G=) c.-308-2189G= (n.-308-2189G=) n.993G= c.63-3759G= (n.63-3759G=) n.88-1814G= c.357G= n.3751G= n.3759G= | |
17 | g.1728566G>T | CA397594862 | WDR81 | c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.-88-3759G>T (n.-88-3759G>T) c.-14-1814G>T (n.-14-1814G>T) c.59-1814G>T (n.59-1814G>T) c.-308-2189G>T (n.-308-2189G>T) n.993G>T c.63-3759G>T (n.63-3759G>T) n.88-1814G>T c.357G>T n.3751G>T n.3759G>T | |
17 | g.1728567A= | CA2243000540 | WDR81 | c.3608A= (p.Glu1203=) c.455A= (p.Glu152=) c.-88-3758A= (n.-88-3758A=) c.-14-1813A= (n.-14-1813A=) c.59-1813A= (n.59-1813A=) c.-308-2188A= (n.-308-2188A=) n.994A= c.63-3758A= (n.63-3758A=) n.88-1813A= c.358A= n.3752A= n.3760A= | |
17 | g.1728567A>C | CA397594863 | WDR81 | c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.-88-3758A>C (n.-88-3758A>C) c.-14-1813A>C (n.-14-1813A>C) c.59-1813A>C (n.59-1813A>C) c.-308-2188A>C (n.-308-2188A>C) n.994A>C c.63-3758A>C (n.63-3758A>C) n.88-1813A>C c.358A>C n.3752A>C n.3760A>C | |
17 | g.1728567A>G | CA397594865 | WDR81 | c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.-88-3758A>G (n.-88-3758A>G) c.-14-1813A>G (n.-14-1813A>G) c.59-1813A>G (n.59-1813A>G) c.-308-2188A>G (n.-308-2188A>G) n.994A>G c.63-3758A>G (n.63-3758A>G) n.88-1813A>G c.358A>G n.3752A>G n.3760A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728567A>T | CA397594866 | WDR81 | c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.-88-3758A>T (n.-88-3758A>T) c.-14-1813A>T (n.-14-1813A>T) c.59-1813A>T (n.59-1813A>T) c.-308-2188A>T (n.-308-2188A>T) n.994A>T c.63-3758A>T (n.63-3758A>T) n.88-1813A>T c.358A>T n.3752A>T n.3760A>T | |
17 | g.1728568A= | CA2243000542 | WDR81 | c.3609A= (p.Glu1203=) c.456A= (p.Glu152=) c.-88-3757A= (n.-88-3757A=) c.-14-1812A= (n.-14-1812A=) c.59-1812A= (n.59-1812A=) c.-308-2187A= (n.-308-2187A=) n.995A= c.63-3757A= (n.63-3757A=) n.88-1812A= c.359A= n.3753A= n.3761A= | |
17 | g.1728568A>C | CA397594868 | WDR81 | c.3609A>C (p.Glu1203Asp) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.-88-3757A>C (n.-88-3757A>C) c.-14-1812A>C (n.-14-1812A>C) c.59-1812A>C (n.59-1812A>C) c.-308-2187A>C (n.-308-2187A>C) n.995A>C c.63-3757A>C (n.63-3757A>C) n.88-1812A>C c.359A>C n.3753A>C n.3761A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728568A>G | CA497395083 | WDR81 | c.3609A>G (p.Glu1203=) c.456A>G (p.Glu152=) c.-88-3757A>G (n.-88-3757A>G) c.-14-1812A>G (n.-14-1812A>G) c.59-1812A>G (n.59-1812A>G) c.-308-2187A>G (n.-308-2187A>G) n.995A>G c.63-3757A>G (n.63-3757A>G) n.88-1812A>G c.359A>G n.3753A>G n.3761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728568A>T | CA397594869 | WDR81 | c.3609A>T (p.Glu1203Asp) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.-88-3757A>T (n.-88-3757A>T) c.-14-1812A>T (n.-14-1812A>T) c.59-1812A>T (n.59-1812A>T) c.-308-2187A>T (n.-308-2187A>T) n.995A>T c.63-3757A>T (n.63-3757A>T) n.88-1812A>T c.359A>T n.3753A>T n.3761A>T | |
17 | g.1728569G>A | CA397594871 | WDR81 | c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.-88-3756G>A (n.-88-3756G>A) c.-14-1811G>A (n.-14-1811G>A) c.59-1811G>A (n.59-1811G>A) c.-308-2186G>A (n.-308-2186G>A) n.996G>A c.63-3756G>A (n.63-3756G>A) n.88-1811G>A c.360G>A n.3754G>A n.3762G>A | |
17 | g.1728569G>C | CA397594873 | WDR81 | c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.-88-3756G>C (n.-88-3756G>C) c.-14-1811G>C (n.-14-1811G>C) c.59-1811G>C (n.59-1811G>C) c.-308-2186G>C (n.-308-2186G>C) n.996G>C c.63-3756G>C (n.63-3756G>C) n.88-1811G>C c.360G>C n.3754G>C n.3762G>C | |
17 | g.1728569G>T | CA397594875 | WDR81 | c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.-88-3756G>T (n.-88-3756G>T) c.-14-1811G>T (n.-14-1811G>T) c.59-1811G>T (n.59-1811G>T) c.-308-2186G>T (n.-308-2186G>T) n.996G>T c.63-3756G>T (n.63-3756G>T) n.88-1811G>T c.360G>T n.3754G>T n.3762G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728570A>C | CA397594878 | WDR81 | c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.-88-3755A>C (n.-88-3755A>C) c.-14-1810A>C (n.-14-1810A>C) c.59-1810A>C (n.59-1810A>C) c.-308-2185A>C (n.-308-2185A>C) n.997A>C c.63-3755A>C (n.63-3755A>C) n.88-1810A>C c.361A>C n.3755A>C n.3763A>C | |
17 | g.1728570A>G | CA397594879 | WDR81 | c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.-88-3755A>G (n.-88-3755A>G) c.-14-1810A>G (n.-14-1810A>G) c.59-1810A>G (n.59-1810A>G) c.-308-2185A>G (n.-308-2185A>G) n.997A>G c.63-3755A>G (n.63-3755A>G) n.88-1810A>G c.361A>G n.3755A>G n.3763A>G | |
17 | g.1728570A>T | CA397594877 | WDR81 | c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.-88-3755A>T (n.-88-3755A>T) c.-14-1810A>T (n.-14-1810A>T) c.59-1810A>T (n.59-1810A>T) c.-308-2185A>T (n.-308-2185A>T) n.997A>T c.63-3755A>T (n.63-3755A>T) n.88-1810A>T c.361A>T n.3755A>T n.3763A>T | |
17 | g.1728571A>C | CA397594882 | WDR81 | c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.-88-3754A>C (n.-88-3754A>C) c.-14-1809A>C (n.-14-1809A>C) c.59-1809A>C (n.59-1809A>C) c.-308-2184A>C (n.-308-2184A>C) n.998A>C c.63-3754A>C (n.63-3754A>C) n.88-1809A>C c.362A>C n.3756A>C n.3764A>C | |
17 | g.1728571A>G | CA497395088 | WDR81 | c.3612A>G (p.Glu1204=) c.459A>G (p.Glu153=) c.-88-3754A>G (n.-88-3754A>G) c.-14-1809A>G (n.-14-1809A>G) c.59-1809A>G (n.59-1809A>G) c.-308-2184A>G (n.-308-2184A>G) n.998A>G c.63-3754A>G (n.63-3754A>G) n.88-1809A>G c.362A>G n.3756A>G n.3764A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728571A>T | CA397594884 | WDR81 | c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.-88-3754A>T (n.-88-3754A>T) c.-14-1809A>T (n.-14-1809A>T) c.59-1809A>T (n.59-1809A>T) c.-308-2184A>T (n.-308-2184A>T) n.998A>T c.63-3754A>T (n.63-3754A>T) n.88-1809A>T c.362A>T n.3756A>T n.3764A>T | |
17 | g.1728571_1728574delinsAGAG | CA2243000543 | WDR81 | c.3612_3615delinsAGAG (p.Glu1204=) c.459_462delinsAGAG (p.Glu153=) c.-88-3754_-88-3751delinsAGAG (n.-88-3754_-88-3751delinsAGAG) c.-14-1809_-14-1806delinsAGAG (n.-14-1809_-14-1806delinsAGAG) c.59-1809_59-1806delinsAGAG (n.59-1809_59-1806delinsAGAG) c.-308-2184_-308-2181delinsAGAG (n.-308-2184_-308-2181delinsAGAG) n.998_1001delinsAGAG c.63-3754_63-3751delinsAGAG (n.63-3754_63-3751delinsAGAG) n.88-1809_88-1806delinsAGAG c.362_365delinsAGAG n.3756_3759delinsAGAG n.3764_3767delinsAGAG | |
17 | g.1728572G>A | CA397594886 | WDR81 | c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.-88-3753G>A (n.-88-3753G>A) c.-14-1808G>A (n.-14-1808G>A) c.59-1808G>A (n.59-1808G>A) c.-308-2183G>A (n.-308-2183G>A) n.999G>A c.63-3753G>A (n.63-3753G>A) n.88-1808G>A c.363G>A n.3757G>A n.3765G>A | dbSNP |
17 | g.1728572G>C | CA397594888 | WDR81 | c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.-88-3753G>C (n.-88-3753G>C) c.-14-1808G>C (n.-14-1808G>C) c.59-1808G>C (n.59-1808G>C) c.-308-2183G>C (n.-308-2183G>C) n.999G>C c.63-3753G>C (n.63-3753G>C) n.88-1808G>C c.363G>C n.3757G>C n.3765G>C | |
17 | g.1728572G= | CA2243000545 | WDR81 | c.3613G= (p.Glu1205=) c.460G= (p.Glu154=) c.-88-3753G= (n.-88-3753G=) c.-14-1808G= (n.-14-1808G=) c.59-1808G= (n.59-1808G=) c.-308-2183G= (n.-308-2183G=) n.999G= c.63-3753G= (n.63-3753G=) n.88-1808G= c.363G= n.3757G= n.3765G= | |
17 | g.1728572G>T | CA397594889 | WDR81 | c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.-88-3753G>T (n.-88-3753G>T) c.-14-1808G>T (n.-14-1808G>T) c.59-1808G>T (n.59-1808G>T) c.-308-2183G>T (n.-308-2183G>T) n.999G>T c.63-3753G>T (n.63-3753G>T) n.88-1808G>T c.363G>T n.3757G>T n.3765G>T | |
17 | g.1728579_1728581del | CA8273292 | WDR81 | c.3620_3622del (p.Glu1207del) c.467_469del (p.Glu156del) c.-88-3746_-88-3744del (n.-88-3746_-88-3744del) c.-14-1801_-14-1799del (n.-14-1801_-14-1799del) c.59-1801_59-1799del (n.59-1801_59-1799del) c.-308-2176_-308-2174del (n.-308-2176_-308-2174del) n.1006_1008del c.63-3746_63-3744del (n.63-3746_63-3744del) n.88-1801_88-1799del c.370_372del n.3764_3766del n.3772_3774del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728573A>C | CA397594891 | WDR81 | c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.-88-3752A>C (n.-88-3752A>C) c.-14-1807A>C (n.-14-1807A>C) c.59-1807A>C (n.59-1807A>C) c.-308-2182A>C (n.-308-2182A>C) n.1000A>C c.63-3752A>C (n.63-3752A>C) n.88-1807A>C c.364A>C n.3758A>C n.3766A>C | |
17 | g.1728573A>G | CA397594893 | WDR81 | c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.-88-3752A>G (n.-88-3752A>G) c.-14-1807A>G (n.-14-1807A>G) c.59-1807A>G (n.59-1807A>G) c.-308-2182A>G (n.-308-2182A>G) n.1000A>G c.63-3752A>G (n.63-3752A>G) n.88-1807A>G c.364A>G n.3758A>G n.3766A>G | |
17 | g.1728573A>T | CA397594894 | WDR81 | c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.-88-3752A>T (n.-88-3752A>T) c.-14-1807A>T (n.-14-1807A>T) c.59-1807A>T (n.59-1807A>T) c.-308-2182A>T (n.-308-2182A>T) n.1000A>T c.63-3752A>T (n.63-3752A>T) n.88-1807A>T c.364A>T n.3758A>T n.3766A>T | |
17 | g.1728574G>A | CA8273293 | WDR81 | c.3615G>A (p.Glu1205=) c.462G>A (p.Glu154=) c.-88-3751G>A (n.-88-3751G>A) c.-14-1806G>A (n.-14-1806G>A) c.59-1806G>A (n.59-1806G>A) c.-308-2181G>A (n.-308-2181G>A) n.1001G>A c.63-3751G>A (n.63-3751G>A) n.88-1806G>A c.365G>A n.3759G>A n.3767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728574G>C | CA397594896 | WDR81 | c.3615G>C (p.Glu1205Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.-88-3751G>C (n.-88-3751G>C) c.-14-1806G>C (n.-14-1806G>C) c.59-1806G>C (n.59-1806G>C) c.-308-2181G>C (n.-308-2181G>C) n.1001G>C c.63-3751G>C (n.63-3751G>C) n.88-1806G>C c.365G>C n.3759G>C n.3767G>C | |
17 | g.1728574G= | CA2243000547 | WDR81 | c.3615G= (p.Glu1205=) c.462G= (p.Glu154=) c.-88-3751G= (n.-88-3751G=) c.-14-1806G= (n.-14-1806G=) c.59-1806G= (n.59-1806G=) c.-308-2181G= (n.-308-2181G=) n.1001G= c.63-3751G= (n.63-3751G=) n.88-1806G= c.365G= n.3759G= n.3767G= | |
17 | g.1728574G>T | CA397594898 | WDR81 | c.3615G>T (p.Glu1205Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.-88-3751G>T (n.-88-3751G>T) c.-14-1806G>T (n.-14-1806G>T) c.59-1806G>T (n.59-1806G>T) c.-308-2181G>T (n.-308-2181G>T) n.1001G>T c.63-3751G>T (n.63-3751G>T) n.88-1806G>T c.365G>T n.3759G>T n.3767G>T | |
17 | g.1728575G>A | CA397594902 | WDR81 | c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.-88-3750G>A (n.-88-3750G>A) c.-14-1805G>A (n.-14-1805G>A) c.59-1805G>A (n.59-1805G>A) c.-308-2180G>A (n.-308-2180G>A) n.1002G>A c.63-3750G>A (n.63-3750G>A) n.88-1805G>A c.366G>A n.3760G>A n.3768G>A | |
17 | g.1728575G>C | CA397594900 | WDR81 | c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.-88-3750G>C (n.-88-3750G>C) c.-14-1805G>C (n.-14-1805G>C) c.59-1805G>C (n.59-1805G>C) c.-308-2180G>C (n.-308-2180G>C) n.1002G>C c.63-3750G>C (n.63-3750G>C) n.88-1805G>C c.366G>C n.3760G>C n.3768G>C | |
17 | g.1728575G>T | CA397594901 | WDR81 | c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.-88-3750G>T (n.-88-3750G>T) c.-14-1805G>T (n.-14-1805G>T) c.59-1805G>T (n.59-1805G>T) c.-308-2180G>T (n.-308-2180G>T) n.1002G>T c.63-3750G>T (n.63-3750G>T) n.88-1805G>T c.366G>T n.3760G>T n.3768G>T | |
17 | g.1728576A= | CA2243000550 | WDR81 | c.3617A= (p.Glu1206=) c.464A= (p.Glu155=) c.-88-3749A= (n.-88-3749A=) c.-14-1804A= (n.-14-1804A=) c.59-1804A= (n.59-1804A=) c.-308-2179A= (n.-308-2179A=) n.1003A= c.63-3749A= (n.63-3749A=) n.88-1804A= c.367A= n.3761A= n.3769A= | |
17 | g.1728576A>C | CA397594903 | WDR81 | c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.-88-3749A>C (n.-88-3749A>C) c.-14-1804A>C (n.-14-1804A>C) c.59-1804A>C (n.59-1804A>C) c.-308-2179A>C (n.-308-2179A>C) n.1003A>C c.63-3749A>C (n.63-3749A>C) n.88-1804A>C c.367A>C n.3761A>C n.3769A>C | |
17 | g.1728576A>G | CA8273294 | WDR81 | c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.-88-3749A>G (n.-88-3749A>G) c.-14-1804A>G (n.-14-1804A>G) c.59-1804A>G (n.59-1804A>G) c.-308-2179A>G (n.-308-2179A>G) n.1003A>G c.63-3749A>G (n.63-3749A>G) n.88-1804A>G c.367A>G n.3761A>G n.3769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728577G>A | CA497395101 | WDR81 | c.3618G>A (p.Glu1206=) c.465G>A (p.Glu155=) c.-88-3748G>A (n.-88-3748G>A) c.-14-1803G>A (n.-14-1803G>A) c.59-1803G>A (n.59-1803G>A) c.-308-2178G>A (n.-308-2178G>A) n.1004G>A c.63-3748G>A (n.63-3748G>A) n.88-1803G>A c.368G>A n.3762G>A n.3770G>A | |
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17 | g.1728577G>T | CA397594909 | WDR81 | c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.-88-3748G>T (n.-88-3748G>T) c.-14-1803G>T (n.-14-1803G>T) c.59-1803G>T (n.59-1803G>T) c.-308-2178G>T (n.-308-2178G>T) n.1004G>T c.63-3748G>T (n.63-3748G>T) n.88-1803G>T c.368G>T n.3762G>T n.3770G>T | |
17 | g.1728578G>A | CA397594910 | WDR81 | c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.-88-3747G>A (n.-88-3747G>A) c.-14-1802G>A (n.-14-1802G>A) c.59-1802G>A (n.59-1802G>A) c.-308-2177G>A (n.-308-2177G>A) n.1005G>A c.63-3747G>A (n.63-3747G>A) n.88-1802G>A c.369G>A n.3763G>A n.3771G>A | |
17 | g.1728578G>C | CA397594912 | WDR81 | c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.-88-3747G>C (n.-88-3747G>C) c.-14-1802G>C (n.-14-1802G>C) c.59-1802G>C (n.59-1802G>C) c.-308-2177G>C (n.-308-2177G>C) n.1005G>C c.63-3747G>C (n.63-3747G>C) n.88-1802G>C c.369G>C n.3763G>C n.3771G>C | |
17 | g.1728578G>T | CA397594914 | WDR81 | c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-88-3747G>T (n.-88-3747G>T) c.-14-1802G>T (n.-14-1802G>T) c.59-1802G>T (n.59-1802G>T) c.-308-2177G>T (n.-308-2177G>T) n.1005G>T c.63-3747G>T (n.63-3747G>T) n.88-1802G>T c.369G>T n.3763G>T n.3771G>T | |
17 | g.1728579A>C | CA397594915 | WDR81 | c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.-88-3746A>C (n.-88-3746A>C) c.-14-1801A>C (n.-14-1801A>C) c.59-1801A>C (n.59-1801A>C) c.-308-2176A>C (n.-308-2176A>C) n.1006A>C c.63-3746A>C (n.63-3746A>C) n.88-1801A>C c.370A>C n.3764A>C n.3772A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728579A>G | CA397594917 | WDR81 | c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.-88-3746A>G (n.-88-3746A>G) c.-14-1801A>G (n.-14-1801A>G) c.59-1801A>G (n.59-1801A>G) c.-308-2176A>G (n.-308-2176A>G) n.1006A>G c.63-3746A>G (n.63-3746A>G) n.88-1801A>G c.370A>G n.3764A>G n.3772A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728579A>T | CA397594918 | WDR81 | c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.-88-3746A>T (n.-88-3746A>T) c.-14-1801A>T (n.-14-1801A>T) c.59-1801A>T (n.59-1801A>T) c.-308-2176A>T (n.-308-2176A>T) n.1006A>T c.63-3746A>T (n.63-3746A>T) n.88-1801A>T c.370A>T n.3764A>T n.3772A>T | |
17 | g.1728580G>A | CA497395107 | WDR81 | c.3621G>A (p.Glu1207=) c.468G>A (p.Glu156=) c.-88-3745G>A (n.-88-3745G>A) c.-14-1800G>A (n.-14-1800G>A) c.59-1800G>A (n.59-1800G>A) c.-308-2175G>A (n.-308-2175G>A) n.1007G>A c.63-3745G>A (n.63-3745G>A) n.88-1800G>A c.371G>A n.3765G>A n.3773G>A | dbSNP |
17 | g.1728580G>C | CA397594921 | WDR81 | c.3621G>C (p.Glu1207Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.-88-3745G>C (n.-88-3745G>C) c.-14-1800G>C (n.-14-1800G>C) c.59-1800G>C (n.59-1800G>C) c.-308-2175G>C (n.-308-2175G>C) n.1007G>C c.63-3745G>C (n.63-3745G>C) n.88-1800G>C c.371G>C n.3765G>C n.3773G>C | |
17 | g.1728580G= | CA2243000552 | WDR81 | c.3621G= (p.Glu1207=) c.468G= (p.Glu156=) c.-88-3745G= (n.-88-3745G=) c.-14-1800G= (n.-14-1800G=) c.59-1800G= (n.59-1800G=) c.-308-2175G= (n.-308-2175G=) n.1007G= c.63-3745G= (n.63-3745G=) n.88-1800G= c.371G= n.3765G= n.3773G= | |
17 | g.1728580G>T | CA397594920 | WDR81 | c.3621G>T (p.Glu1207Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.-88-3745G>T (n.-88-3745G>T) c.-14-1800G>T (n.-14-1800G>T) c.59-1800G>T (n.59-1800G>T) c.-308-2175G>T (n.-308-2175G>T) n.1007G>T c.63-3745G>T (n.63-3745G>T) n.88-1800G>T c.371G>T n.3765G>T n.3773G>T | |
17 | g.1728581G>A | CA397594923 | WDR81 | c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-88-3744G>A (n.-88-3744G>A) c.-14-1799G>A (n.-14-1799G>A) c.59-1799G>A (n.59-1799G>A) c.-308-2174G>A (n.-308-2174G>A) n.1008G>A c.63-3744G>A (n.63-3744G>A) n.88-1799G>A c.372G>A n.3766G>A n.3774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728581G>C | CA397594924 | WDR81 | c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-88-3744G>C (n.-88-3744G>C) c.-14-1799G>C (n.-14-1799G>C) c.59-1799G>C (n.59-1799G>C) c.-308-2174G>C (n.-308-2174G>C) n.1008G>C c.63-3744G>C (n.63-3744G>C) n.88-1799G>C c.372G>C n.3766G>C n.3774G>C | |
17 | g.1728581G>T | CA397594926 | WDR81 | c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-88-3744G>T (n.-88-3744G>T) c.-14-1799G>T (n.-14-1799G>T) c.59-1799G>T (n.59-1799G>T) c.-308-2174G>T (n.-308-2174G>T) n.1008G>T c.63-3744G>T (n.63-3744G>T) n.88-1799G>T c.372G>T n.3766G>T n.3774G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728582C>G | CA397594929 | WDR81 | c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-88-3743C>G (n.-88-3743C>G) c.-14-1798C>G (n.-14-1798C>G) c.59-1798C>G (n.59-1798C>G) c.-308-2173C>G (n.-308-2173C>G) n.1009C>G c.63-3743C>G (n.63-3743C>G) n.88-1798C>G c.373C>G n.3767C>G n.3775C>G | |
17 | g.1728582C>T | CA397594930 | WDR81 | c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-88-3743C>T (n.-88-3743C>T) c.-14-1798C>T (n.-14-1798C>T) c.59-1798C>T (n.59-1798C>T) c.-308-2173C>T (n.-308-2173C>T) n.1009C>T c.63-3743C>T (n.63-3743C>T) n.88-1798C>T c.373C>T n.3767C>T n.3775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.1728583A>G | CA497395117 | WDR81 | c.3624A>G (p.Ala1208=) c.471A>G (p.Ala157=) c.-88-3742A>G (n.-88-3742A>G) c.-14-1797A>G (n.-14-1797A>G) c.59-1797A>G (n.59-1797A>G) c.-308-2172A>G (n.-308-2172A>G) n.1010A>G c.63-3742A>G (n.63-3742A>G) n.88-1797A>G c.374A>G n.3768A>G n.3776A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728583A>T | CA497395118 | WDR81 | c.3624A>T (p.Ala1208=) c.471A>T (p.Ala157=) c.-88-3742A>T (n.-88-3742A>T) c.-14-1797A>T (n.-14-1797A>T) c.59-1797A>T (n.59-1797A>T) c.-308-2172A>T (n.-308-2172A>T) n.1010A>T c.63-3742A>T (n.63-3742A>T) n.88-1797A>T c.374A>T n.3768A>T n.3776A>T | |
17 | g.1728584C>A | CA397594933 | WDR81 | c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.-88-3741C>A (n.-88-3741C>A) c.-14-1796C>A (n.-14-1796C>A) c.59-1796C>A (n.59-1796C>A) c.-308-2171C>A (n.-308-2171C>A) n.1011C>A c.63-3741C>A (n.63-3741C>A) n.88-1796C>A c.375C>A n.3769C>A n.3777C>A | |
17 | g.1728584C>G | CA397594932 | WDR81 | c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.-88-3741C>G (n.-88-3741C>G) c.-14-1796C>G (n.-14-1796C>G) c.59-1796C>G (n.59-1796C>G) c.-308-2171C>G (n.-308-2171C>G) n.1011C>G c.63-3741C>G (n.63-3741C>G) n.88-1796C>G c.375C>G n.3769C>G n.3777C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728584C>T | CA497395123 | WDR81 | c.3625C>T (p.Leu1209=) c.472C>T (p.Leu158=) c.-88-3741C>T (n.-88-3741C>T) c.-14-1796C>T (n.-14-1796C>T) c.59-1796C>T (n.59-1796C>T) c.-308-2171C>T (n.-308-2171C>T) n.1011C>T c.63-3741C>T (n.63-3741C>T) n.88-1796C>T c.375C>T n.3769C>T n.3777C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728585T>A | CA397594934 | WDR81 | c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-88-3740T>A (n.-88-3740T>A) c.-14-1795T>A (n.-14-1795T>A) c.59-1795T>A (n.59-1795T>A) c.-308-2170T>A (n.-308-2170T>A) n.1012T>A c.63-3740T>A (n.63-3740T>A) n.88-1795T>A c.376T>A n.3770T>A n.3778T>A | |
17 | g.1728585T>C | CA397594936 | WDR81 | c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-88-3740T>C (n.-88-3740T>C) c.-14-1795T>C (n.-14-1795T>C) c.59-1795T>C (n.59-1795T>C) c.-308-2170T>C (n.-308-2170T>C) n.1012T>C c.63-3740T>C (n.63-3740T>C) n.88-1795T>C c.376T>C n.3770T>C n.3778T>C | |
17 | g.1728585T>G | CA397594937 | WDR81 | c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-88-3740T>G (n.-88-3740T>G) c.-14-1795T>G (n.-14-1795T>G) c.59-1795T>G (n.59-1795T>G) c.-308-2170T>G (n.-308-2170T>G) n.1012T>G c.63-3740T>G (n.63-3740T>G) n.88-1795T>G c.376T>G n.3770T>G n.3778T>G | |
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17 | g.1728595G>T | CA397594966 | WDR81 | c.3636G>T (p.Gln1212His) c.483G>T (p.Gln161His) c.-88-3730G>T (n.-88-3730G>T) c.-14-1785G>T (n.-14-1785G>T) c.59-1785G>T (n.59-1785G>T) c.-308-2160G>T (n.-308-2160G>T) n.1022G>T c.63-3730G>T (n.63-3730G>T) n.88-1785G>T c.386G>T n.3780G>T n.3788G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728596T= | CA2243000567 | WDR81 | c.3637T= (p.Ser1213=) c.484T= (p.Ser162=) c.-88-3729T= (n.-88-3729T=) c.-14-1784T= (n.-14-1784T=) c.59-1784T= (n.59-1784T=) c.-308-2159T= (n.-308-2159T=) n.1023T= c.63-3729T= (n.63-3729T=) n.88-1784T= c.387T= n.3781T= n.3789T= | |
17 | g.1728597C>A | CA397594973 | WDR81 | c.3638C>A (p.Ser1213Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) c.-88-3728C>A (n.-88-3728C>A) c.-14-1783C>A (n.-14-1783C>A) c.59-1783C>A (n.59-1783C>A) c.-308-2158C>A (n.-308-2158C>A) n.1024C>A c.63-3728C>A (n.63-3728C>A) n.88-1783C>A c.388C>A n.3782C>A n.3790C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.1728597C>G | CA397594975 | WDR81 | c.3638C>G (p.Ser1213Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) c.-88-3728C>G (n.-88-3728C>G) c.-14-1783C>G (n.-14-1783C>G) c.59-1783C>G (n.59-1783C>G) c.-308-2158C>G (n.-308-2158C>G) n.1024C>G c.63-3728C>G (n.63-3728C>G) n.88-1783C>G c.388C>G n.3782C>G n.3790C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728597C>T | CA8273296 | WDR81 | c.3638C>T (p.Ser1213Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.-88-3728C>T (n.-88-3728C>T) c.-14-1783C>T (n.-14-1783C>T) c.59-1783C>T (n.59-1783C>T) c.-308-2158C>T (n.-308-2158C>T) n.1024C>T c.63-3728C>T (n.63-3728C>T) n.88-1783C>T c.388C>T n.3782C>T n.3790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728598A>C | CA497395156 | WDR81 | c.3639A>C (p.Ser1213=) c.486A>C (p.Ser162=) c.-88-3727A>C (n.-88-3727A>C) c.-14-1782A>C (n.-14-1782A>C) c.59-1782A>C (n.59-1782A>C) c.-308-2157A>C (n.-308-2157A>C) n.1025A>C c.63-3727A>C (n.63-3727A>C) n.88-1782A>C c.389A>C n.3783A>C n.3791A>C | |
17 | g.1728598A>G | CA497395157 | WDR81 | c.3639A>G (p.Ser1213=) c.486A>G (p.Ser162=) c.-88-3727A>G (n.-88-3727A>G) c.-14-1782A>G (n.-14-1782A>G) c.59-1782A>G (n.59-1782A>G) c.-308-2157A>G (n.-308-2157A>G) n.1025A>G c.63-3727A>G (n.63-3727A>G) n.88-1782A>G c.389A>G n.3783A>G n.3791A>G | |
17 | g.1728598A>T | CA497395158 | WDR81 | c.3639A>T (p.Ser1213=) c.486A>T (p.Ser162=) c.-88-3727A>T (n.-88-3727A>T) c.-14-1782A>T (n.-14-1782A>T) c.59-1782A>T (n.59-1782A>T) c.-308-2157A>T (n.-308-2157A>T) n.1025A>T c.63-3727A>T (n.63-3727A>T) n.88-1782A>T c.389A>T n.3783A>T n.3791A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728599G>C | CA397594977 | WDR81 | c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-88-3726G>C (n.-88-3726G>C) c.-14-1781G>C (n.-14-1781G>C) c.59-1781G>C (n.59-1781G>C) c.-308-2156G>C (n.-308-2156G>C) n.1026G>C c.63-3726G>C (n.63-3726G>C) n.88-1781G>C c.390G>C n.3784G>C n.3792G>C | |
17 | g.1728599G>T | CA397594979 | WDR81 | c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-88-3726G>T (n.-88-3726G>T) c.-14-1781G>T (n.-14-1781G>T) c.59-1781G>T (n.59-1781G>T) c.-308-2156G>T (n.-308-2156G>T) n.1026G>T c.63-3726G>T (n.63-3726G>T) n.88-1781G>T c.390G>T n.3784G>T n.3792G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728600A>C | CA397594980 | WDR81 | c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-88-3725A>C (n.-88-3725A>C) c.-14-1780A>C (n.-14-1780A>C) c.59-1780A>C (n.59-1780A>C) c.-308-2155A>C (n.-308-2155A>C) n.1027A>C c.63-3725A>C (n.63-3725A>C) n.88-1780A>C c.391A>C n.3785A>C n.3793A>C | |
17 | g.1728600A>G | CA397594982 | WDR81 | c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-88-3725A>G (n.-88-3725A>G) c.-14-1780A>G (n.-14-1780A>G) c.59-1780A>G (n.59-1780A>G) c.-308-2155A>G (n.-308-2155A>G) n.1027A>G c.63-3725A>G (n.63-3725A>G) n.88-1780A>G c.391A>G n.3785A>G n.3793A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728600A>T | CA397594983 | WDR81 | c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.-88-3725A>T (n.-88-3725A>T) c.-14-1780A>T (n.-14-1780A>T) c.59-1780A>T (n.59-1780A>T) c.-308-2155A>T (n.-308-2155A>T) n.1027A>T c.63-3725A>T (n.63-3725A>T) n.88-1780A>T c.391A>T n.3785A>T n.3793A>T | |
17 | g.1728601A>C | CA397594985 | WDR81 | c.3642A>C (p.Glu1214Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.-88-3724A>C (n.-88-3724A>C) c.-14-1779A>C (n.-14-1779A>C) c.59-1779A>C (n.59-1779A>C) c.-308-2154A>C (n.-308-2154A>C) n.1028A>C c.63-3724A>C (n.63-3724A>C) n.88-1779A>C c.392A>C n.3786A>C n.3794A>C | |
17 | g.1728601A>G | CA497395165 | WDR81 | c.3642A>G (p.Glu1214=) c.489A>G (p.Glu163=) c.-88-3724A>G (n.-88-3724A>G) c.-14-1779A>G (n.-14-1779A>G) c.59-1779A>G (n.59-1779A>G) c.-308-2154A>G (n.-308-2154A>G) n.1028A>G c.63-3724A>G (n.63-3724A>G) n.88-1779A>G c.392A>G n.3786A>G n.3794A>G | |
17 | g.1728601A>T | CA397594986 | WDR81 | c.3642A>T (p.Glu1214Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.-88-3724A>T (n.-88-3724A>T) c.-14-1779A>T (n.-14-1779A>T) c.59-1779A>T (n.59-1779A>T) c.-308-2154A>T (n.-308-2154A>T) n.1028A>T c.63-3724A>T (n.63-3724A>T) n.88-1779A>T c.392A>T n.3786A>T n.3794A>T | |
17 | g.1728602G>A | CA397594990 | WDR81 | c.3643G>A (p.Gly1215Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.-88-3723G>A (n.-88-3723G>A) c.-14-1778G>A (n.-14-1778G>A) c.59-1778G>A (n.59-1778G>A) c.-308-2153G>A (n.-308-2153G>A) n.1029G>A c.63-3723G>A (n.63-3723G>A) n.88-1778G>A c.393G>A n.3787G>A n.3795G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728602G>C | CA397594987 | WDR81 | c.3643G>C (p.Gly1215Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.-88-3723G>C (n.-88-3723G>C) c.-14-1778G>C (n.-14-1778G>C) c.59-1778G>C (n.59-1778G>C) c.-308-2153G>C (n.-308-2153G>C) n.1029G>C c.63-3723G>C (n.63-3723G>C) n.88-1778G>C c.393G>C n.3787G>C n.3795G>C | |
17 | g.1728602G>T | CA397594989 | WDR81 | c.3643G>T (p.Gly1215Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.-88-3723G>T (n.-88-3723G>T) c.-14-1778G>T (n.-14-1778G>T) c.59-1778G>T (n.59-1778G>T) c.-308-2153G>T (n.-308-2153G>T) n.1029G>T c.63-3723G>T (n.63-3723G>T) n.88-1778G>T c.393G>T n.3787G>T n.3795G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.1728603G= | CA2243000573 | WDR81 | c.3644G= (p.Gly1215=) c.491G= (p.Gly164=) c.-88-3722G= (n.-88-3722G=) c.-14-1777G= (n.-14-1777G=) c.59-1777G= (n.59-1777G=) c.-308-2152G= (n.-308-2152G=) n.1030G= c.63-3722G= (n.63-3722G=) n.88-1777G= c.394G= n.3788G= n.3796G= | |
17 | g.1728603G>T | CA397594995 | WDR81 | c.3644G>T (p.Gly1215Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.-88-3722G>T (n.-88-3722G>T) c.-14-1777G>T (n.-14-1777G>T) c.59-1777G>T (n.59-1777G>T) c.-308-2152G>T (n.-308-2152G>T) n.1030G>T c.63-3722G>T (n.63-3722G>T) n.88-1777G>T c.394G>T n.3788G>T n.3796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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